Teste do Pezinho na APAE
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1. O rec m nascido que tem anemia gen tica ter o seu resultado do Teste do Pezinho compat vel com doen as falciformes como Hb FS Anemia Falciforme Hb FSC Associada hemoglobina FSA associada a Beta Talassemia FS Bart s associada a Alfa Talassemia FSD associada a hemoglobina D entre outras Em todos os exames da Triagem Neonatal aparece a hemoglobina Fetal Hb F que normal nos rec m nascidos As hem cias dos indiv duos normais s o arredondadas e el sticas em fun o da presen a de uma prote na normal A maioria das pessoas herda uma hemoglo bina normal Hb A do pai e outra hemoglobina normal Hb A da m e e o seus beb s apresentam um padr o normal de hemoglobina Hb Os beb s com anemia falciforme Hb FS recebem um gene alterado do pai Hb S e outro da m e Hb S J os beb s com doen a falciforme Hb FSC recebem um gene alterado do pai Hb S e outro alterado da m e Hb C entre outras Reconhe a os principais sintomas da anemia falciforme e Crises dolorosas nas articula es ossos e m sculos Os afetados podem tam b m apresentar dor tor cica ou abdominal As dores s o de grande intensidade com dura o de tr s a cinco dias e Febre em raz o de quadros infecciosos associados e Icter cia ou seja cor amarelada pele e da parte branca dos olhos e Anemia cr nica com per odos de piora durante as crises e Palidez e cansa o persistentes Progn2. ks lt j A 1 w K MANUAL INSTRUCOES DO TESTE DO PEZINHO se laborat rio APAE de S o Paulo L N les Apresenta o Numera o das fichas de exame Preenchimento dos dados da ficha de exame Coleta de sangue de crian as que far o o teste pela primeira vez Procedimento de coleta para rec m nascidos Pr Termos Aspectos t cnicos Segunda coleta para hemoglobinopatias em rec m nascidos pr termos e ou que receberam transfus o sangu nea Papel filtro T cnica de coleta Quolidade das amostras Secagem Embalagem Prepara o de lotes do tipo normal Convoca o dos rec m nascidos cujo material foi considerado inadequado Recebimento dos laudos dos lotes normais Reconvocados Coleta de sangue dos reconvocados Remessa de exames de reconvocados Recebimento de resultados dos exames reconvocados Modelos de formul rios Diagn stico tardio Condi es adequadas de coleta e transporte do tubo Heparinizado Fenilceton ria Hipotireoidismo cong nito Fibrose c stica Hiperplasia Adrenal Cong nita Defici ncia da Biotinidase Doen a Falciforme Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Interpreta o laboratorial Tra o falciforme Probabilidades gen ticas Procedimento de coleta dos casos de tra o para hemoglobinopatia O 12 APRESENTA O Neste manual s o apresentadas instru es para a coleta prepara o e envio d
3. preencher campo ao lado relativo data da transtus o Gestante fez uso de corticoide nos ltimos 15 dias antes do parto Marcar com um X no quadro correspondente se SIM e indicar o nome do medicamento no campo Qual OU marcar com um X no quadro correspondente N O X quando a m e n o qos 08 dias antes do parto ou marcar um X no quadro correspondente N O SABE quando n o souber a informa o Coleta data Colocar dia m s e ano em que o sangue foi colhido Hora Marcar o hor rio preciso em que o sangue foi colhido e o respectivo per odo Endere o do RN Preencher os campos com o endere o dos pais ou respons vel C d do cliente Colocar o n mero do c digo do cliente Lote n Colocar o n mero de lote Exame Colocar o n mero do exame dentro do lote Amamentado ou alimentado com leite ou NPP Marcar com um X o quadro correspondente Sim ou N o As fichas de exame possuem no seu lado direito um protocolo que dever ser devidamente preenchido destacado e entregue ao respons vel para a posterior retirada dos resultados Importante e Todas as informa es dever o ser preenchidas com letra leg vel e nenhum campo dever ficar em branco e Informar ao respons vel que os resultados podem ser retirados no local da coleta ou pelo site www apaesp org br testedopezinho e n o na APAE DE S O PAULO e O canhoto onde se encontra t
4. apresenta sinais de con tamina o Secagem Depois de colhida a amostra o sangue deve ser secado adequadamente Para isso devem ser mantidas as condi es mais naturais poss veis evitando se ao m ximo qualquer situa o artificial e Manter em temperatura ambiente e N o pendurar as amostras Manter as fichas de coleta na posi o horizontal e livres de qualquer contato na regi o que cont m o sangue e Evitar a exposi o ao sol a o de ventiladores estufas l mpadas etc O tempo de secagem varia conforme as caracter sticas clim ticas de cada dia e de cada regi o Recomenda se um per odo m dio inicial de tr s horas que seja gradativamente ajustado por observa o at que seja definido o ideal para cada localidade e poca do ano O sangue depois de seco deve estar homog neo e apresentar uma colora o amarronzada 18 Embalagem Ap s o processo de secagem o material poder ser empilhado e embalado para armazenamento em geladeira Essa provid ncia evitar o ressecamento das amostras A embalagem do material dever ser efetuada da seguinte maneira Embrulhar totalmente a pilha de amostras em papel alum nio n o apenas parte do papel filtro Embalar esse pacote em um saco pl stico e Vedar completamente essa embalagem Colocar na geladeira preferencialmente protegida por um recipiente pl stico Qualquer procedimento de abertura das embalagens deve ser feito for
5. e alopecia Crian as e adolescentes com defici ncia grave diagnosticados tardiamente apresentam fraqueza dos mem bros paresia esp stica diminui o da acuidade visual perda auditiva e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor Os indiv duos com defici ncia parcial podem ter hipotonia rash cut neo e perda de cabelos principalmente durante per odos de estresse Tratamento simples e de baixo custo Limita se suplementa o de biotina por via oral diariamente durante toda a vida do doente Aquelas pessoas que j possuem os sintomas da doen a t m melhora com o uso da biotina com regress o parcial do quadro cl nico Mas muitas vezes eles necessitam de tratamento das altera es visuais auditivas e do desenvolvimento Os Beb s tratados precocemente devem permanecer assintom ticos com desenvolvimento neurol gico normal desde que mantenham o tratamento com biotina oral pela vida toda Progn stico O progn stico muito bom desde que introduzido o tratamento nas primeiras semanas de vida 39 DOEN A FALCIFORME Doen as Falciformes o grupo de doen as de origem gen tica que apresentam altera es nas c lulas vermelhas hem cias do sangue As hem cias falciformes s o mais r gidas e tem dificuldades para passar pelos vasos sangu neos mais finos causando assim a obstru o e dificuldade na circula o do sangue que provocam crises de dor e comprometimento progressivo de diversos rg os
6. fig VI 6 Preencha todos os c rculos solicitados repetindo o procedimento anterior em um c rculo de cada vez O preenchimento deve ser sequencial nunca retorne ao c rculo anterior O preenchimento total dos c rculos fornecer a quantidade de material necess rio para a realiza o de todos os exames A camada final de sangue deve ser fina e homog nea sem excesso ou man chas Observadas contra a luz as amostras bem colhidas devem ter um aspecto ho mog neo e transparente quando ainda molhadas 7 Aplique um curativo no ferimento fig VI 15 Qualidade das amostras Uma amostra colhida adequadamente resultar em um procedimento laborato rial seguro e consequentemente em resultados confi veis Portanto ser o rejeita das para an lise as amostras cujo material for considerado inadequado Quando isso ocorrer a crian a dever ser convocada pelo clientea entidade o mais rapidamente poss vel para que a coleta seja repetida As causas mais frequentes de devolu o das amostras em virtude de sua quali dade s o 1 A quantidade de sangue coletada foi insuficiente para realiza o de todos os exames 2 amostra aparenta estar amassa da raspada ou arranhada 3 amostra n o teve um tempo de secagem suficiente 4 amostra est concentrada e com sangue em excesso 16 5 amostra tem o aspecto de estar dilu da 6 A amostra apresenta co gulos de sangue 7 amostra
7. stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeira sema na O tra o falciforme Hb FAS n o uma doen a n o precisa de tratamento e nunca desenvolver a doen a 40 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS INTERPRETA O LABORATORIAL 1 Introdu o O diagn stico laboratorial das doen as no neonato baseia se principalmente na detec o da hemoglobina S para a Doen a Falciforme Estes m todos permitem tamb m a detec o dos portadores de tra o e de outras hemoglobinas variantes 2 Interpreta o 2 1 Resultados Normais O diagn stico das hemoglobinopatias complexo e envolve uma an lise que deve considerar al m dos dados cl nicos e heran a gen tica v rios fatores como idade da crian a por ocasi o da coleta tempo de estocagem e condi es de arma zenamento da amostra entre outras nascimento h uma predomin ncia de hemoglobina Fetal Hb F e adul to a hemoglobina Adulto Hb A Interpreta o Os padr es de hemoglobinas s o liberados pelas siglas das hemoglobinas em ordem decrescente Veja abaixo os Padr es Normais de Hemoglobinas Tabela 1 em diferentes faixas et rias RN at 28 dias Hb FA Crian a acima de 28 dias Hb e Hb Adulto Hb AA 41 RN gt gt 40 DIAS gt 90 DIAS AFA Tabela 1 P
8. timbrado do cliente para com prova o da impossibilidade de realiza o do teste e agendamento de nova coleta 26 Formul rio DECLARA O Es Nome completo poi em rela o qo menor Nome da crian a nascido em _ _ prontu rio n declaro que o Hospital efetuou a coleta para o exame de preven o Teste do Pezinho em conformida de com a Lei Federal n 8069 de 13 de julho de 1990 Estatuto da Crian a e do Adolescente Lei Estadual n 3 914 de 14 de novembro de 1983 e Lei Municipal n 12 541 de 29 de dezembro de 1997 Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do exame citado no prazo de dias assim como trazer o menor acima para que seja feita nova coleta de material quando solicitado e ou receber informa es sobre as provid ncias que dever o ser tomadas por mim Cidade data Assinatura do respons vel RG 2 Formul rio Il DECLARA O Informamos a V Sa E Nome completo poi respons ve em rela o qo menor Nome da crian a nascido em _ _ prontu rio n que o hospital ficou impossibilitado de realizar a coleta de material para o Teste do Pezinho pelos motivos indicados Fica V Sa ciente de que dever levar no dia _ O referido menor situado na Local de coleta Endere o completo para coleta de material para o Teste do Pezinho em conformidade com a Lei n 8 069 de 13 de julho de 1
9. 0g prematuro extremo dever o realizar uma nova coleta em papel filtro no per odo de 16 a 28 dias de vida para analise da Hiperplasia Adrenal Cong nita PROCEDIMENTO DE COLETA PARA REC M NASCIDOS QUE RECEBERAM TRANSFUS O SANGU NEA ASPECTOS T CNICOS Os rec m nascidos que receberam transfus o sangu nea dever o realizar outra coleta do Teste do Pezinho em papel filtro para an lise da Hiperplasia Adrenal Cong nita e da Defici ncia da Biotinidase ap s o quinto dia da data da ltima transfus o Ap s o per odo neonatal acima de 28 dias a coleta dever ser em soro e em plasma heparinizado Outra coleta em papel filtro ap s 120 dias da data de nascimento ou da ltima transfus o ser necess ria a an lise das hemoglobinopatias rec m nasci dos prematuros ou transfundidos respectivamente O hospital dever preencher o formul rio vide p gina 27 com a data em que o beb dever retornar UBF PSF ou hospital para a coleta do Teste do Pezinho conforme as situa es mencionadas acima E importante observar que dependendo da situa o acima o rec m nascido ter que realizar duas tr s ou mais coletas Papel filtro O papel filtro especial utilizado para o Teste do Pezinho na APAE DE S O PAULO tem uma import ncia fundamental Ele est padronizado para programas de triagem neonatal em todo o mundo e apresenta caracter sticas que possibilitam uma absor o adequada de sangue durant
10. 990 Estatuto da Crian a e do Adolescente Lei Esta dual n 3 914 de 14 de novembro de 1983 e Lei Municipal n 12 541 de 29 de dezembro de 1997 Assinatura do respons vel no hospital Recebi nesta data a 1 via do protocolo acima responsabilizando me a apresentar o rec m nascido Nome completo no local agendado acima para coleta de material para o Teste do Pezinho Nome do respons vel Data RG ou outro documento 28 DIAGN STICO TARDIO SOMENTE PARA CRIAN AS QUE N O REALIZARAM O TESTE DO PEZINHO NO PER ODO NEONATAL Diagn stico Primeira coleta somente para crian as com idade acima de 28 dias de vida para TSHU TA livre 17 e Defici ncia de Biotinidase e acima de 30 dias para IRT O diagn stico tardio ocorre quando por algum motivo o rec m nascido n o realizou a primeira coleta no per odo neonatal o que reflete no atraso do diagn s tico e na qualidade de vida da crian a A coleta em papel filtro antes de se completar 28 dias de vida do RN inclusive em UTI neonatal requer menor volume de san gue No papel filtro o volume de cerca de 0 5 ml enquanto que no tubo entre 6 e 9 ml de sangue A coleta da amostra tardia para os testes quantitativos confirmat rios dever ser realizada no Laborat rio da APAE DE S O PAULO para seu ade quado processamento armazenamento e realiza o imediata do teste imprescind vel o comparecimento do rec m nascido no Laborat rio de Tr
11. Al m da identifica o num rica cada ficha de exame dever conter todas as informa es solicitadas dentro dos espa os dispon veis PREENCHIMENTO DOS DADOS DA FICHA DE EXAME Rec m nascido Padronizar no cliente ou nome da crian a quando esta j estiver registrada ou o nome da m e M e Nome da m e ou do respons vel pela crian a Colocar os 11 d gitos da Declara o de Nascidos Vivos corretamente pois essa ser a senha para retirada do resultado pelo site da APAE DE S O PAULO Nascimento Colocar a data completa com dia m s ano e hora do nascimento Peso Colocar o peso da crian a ao nascer Hora Marcar com exatid o o hor rio em que a crian a nasceu e o respectivo per odo Gemelar Marcar cada g meo um no quadro correspondente 1 II lll ou ent o com um X na letra quando n o se tratar de parto gemelar Prematuro Marcar um no quadro correspondente Sim quando for prematuro ou N o quando n o for prematuro Idade Gestacional Indicar as semanas de gesta o Rac ca Cor Etnia Marcar com um X no quadro correspondente branco preto amarelo ndio ou pardo Sexo Marcar com um X no quadro correspondente Masc masculino Fem feminino ou Desc desconhecido Transfus o Marcar um na letra correspondente 5 se a crian a fez transfus o se a crian a n o fez transfus o Em caso positivo
12. BCONF Os hospitais que optarem por realizar a coleta em sua unidade dever o enviar os materiais necess rios para a realiza o de todos os exames da triagem neona tal amostra em sangue seco tubos secos e heparinizados conservados adequada mente Para os casos de diagn stico tardio que enviaram apenas as amostras em sangue seco ser o realizados apenas os exames de PKU Hb e IRT ficando pen dentes as coletas em tubos secos e com heparina s dica para os exames de TSHU 4 Livre 17OHP e Materiais necess rios e Papel filtro contendo 3 c rculos para os exames realizados em amostra de sangue seco para PKU Hb e IRT ou 5 c rculos quando tiver exames do pacote Ampliado 2 tubos secos tampa amarela com gel separador ou tampa vermelha para a coleta de 3ml de sangue em cada tubo para o exame de Livre TSHU e 17OHP e 1 tubo com heparina s dica tampa verde para a coleta de 3ml de sangue para o exame de DBCONF Identifique corretamente o material Os tubos dever o ser identificados com o nome da crian a a data da coleta e o c digo do cliente o tipo de material plasma heparinizado ou soro e o exame Aten o Material identificado incorretamente ou sem identifica o impede a realiza o do exame e tamb m impossibilita a devolu o da amostra Procedimento e Realizar pun o venosa e Realizar a transfer ncia imediata de 0 5 ml de sangue total no papel filtro atrav s do gotejamen
13. a da geladeira Importante As amostras devem ser enviadas APAE DE S O PAULO o mais r pido poss vel conserva o e agilidade no transporte da amostra s o de extrema import n cia essencialmente por dois motivos 1 a atividade da enzima Biotinidase decai com o tempo e com o calor poden do ser um fator de risco para o aumento do n mero de casos falso positivos 2 necessidade de agilidade no diagn stico da triagem da Hiperplasia Adrenal Cong nita uma vez que a crise de perda de sal ocorre em geral a partir da segun da semana de vida Prepara o de lote 4 do tipo norma Exames solicitados N o preencher Carimbo assinatura Carimbar e indicar o respons vel pelo envio do ma terial para a APAE DE S O PAULO para facilitar o contato nos casos de d vida sobre alguma informa o da ficha cadastral ou material coletado Data de envio Datar com o dia em que a remessa enviada APAE DE S O PAULO O espa o PARA USO DA APAE n o dever ser utilizado pelo cliente As fichas de lote s o apresentadas em tr s vias e todas devem ser enviadas APAE DE S O PAULO onde ter o os seguintes destinos 2 via branca Retornar ao cliente conveniado ap s a realiza o dos exames juntamente com a nota fiscal para cobran a 1 Via amarela e 3 Via verde Ser o retidas para controle na APAE DE S O PAULO Al m da ficha de lote cada remessa dever estar acompanhada de uma
14. com os dados do familiar convocado para realizar o teste familiar Aten o toda amostra de exames reconvocados da crian a ou do teste familiar deve ser identificada com os mesmos n meros constantes nos campos do c digo lote exame do laudo que originou a nova coleta Essas informa es s o a garantia da localiza o no cadastro do exame que originou a reconvoca o Importante As amostras dos reconvocados dever o ser enviadas fora do lote da Triagem Neonatal amostra 1 identificados com o c digo lote e exame da primeira amostra 24 Recebimento de Laudos dos exames Reconvocados O cliente receber os resultados de exames dos reconvocados em duas vias sendo que uma dever ser entregue aos pais e a outra ser para uso exclusivo do setor de coleta Crian as e que no segundo resultado tiveram valores dentro dos limites normais n o precisar o repetir mais nenhuma coleta para testes Os casos em que as repeti es apresentarem novamente resultados fora dos limites normais receber o orienta o espec fica quanto ao procedimento a ser adotado Importante mesmo assim isso n o significa que eles sejam obrigatoriamente casos positivos 25 MODELOS DE FORMUL RIOS Formul rio l Modelo de formul rio a ser utilizado em papel timbrado da entidade para comprova o da realiza o do Teste do Pezinho Formul rio 11 Modelo de formul rio a ser utilizado em papel
15. e material para realiza o do Teste do Pezinho na APAE DE S O PAULO muito importante que os profissionais envolvidos sigam as orienta es nele contidas inclusive seguindo a ordem das etapas aqui apresentadas pois para a APAE DE S O PAULO esta a sequ ncia mais pr tica e objetiva interessante tamb m que este manual seja lido por todos os funcion rios que estejam direta ou indiretamente envolvidos com o Teste do Pezinho Ap s sua leitura por favor solicite os esclarecimentos que julgar necess rios Estaremos disposi o para atend los Cada cliente conveniado recebe da APAE DE S O PAULO um n mero de identifica o composto por no m nimo 5 d gitos que lhe atribu do por ocasi o da assinatura do contrato Este n mero ser o c digo do cliente na APAE DE S O PAULO e dever ser utilizado em toda correspond ncia e documentos Juntamente com o contrato o cliente receber e Este manual de instru es bloco de ficha de lote fichas de exame Solicite mais material sempre que for necess rio pois o fornecimento n o auto m tico O pedido pode ser feito pelo site do Laborat rio APAE DE S O PAULO por e mail telefone ou pessoalmente NUMERA O DAS FICHAS DE EXAME Antes da coleta de sangue as fichas de exame dever o ser numeradas nos campos indicados Ser chamada de FICHA DE EXAME TIPO NORMAL aquela usada co lher material das crian as que far o o Teste do Pezinho pe
16. e a coleta al m de facilitar o processo de elui o na fase laboratorial propriamente dita S o necess rios alguns cuidados no seu armazenamento antes da coleta para que n o se corra risco de comprometimento nos resultados dos exames e Mant los em mesas ou arquivos que estejam protegidos do sol evitando ressecamento e Evitar gabinetes cujas gavetas s o vizinhas de pias pois esses locais costu mam ser extremamente midos e N o guard los na geladeira antes da coleta para n o tornar mida a superf cie que ser utilizada para colher o sangue e Manter apenas pequenos estoques de papel filtro O tempo aliado ao arma zenamento inadequado poder comprometer sua qualidade e Evitar o armazenamento das fichas de coleta no ber rio pois esse um local onde a temperatura maior do que a ideal para a preserva o do papel filtro 13 T cnica de coleta Na sala de coleta a enfermeira deve ter as fichas de exames j identificadas A seguir ela preencher as demais informa es e entregar o protocolo ao respons vel comunicando o prazo para a retirada dos resultados Evite tocar nos c rculos do papel filtro antes ou depois da coleta para evitar contamina o da amostra e para n o alterar as caracter sticas originais do papel Processo ideal de coleta 1 O acompanhante deve ficar em p e segurar o beb na posi o vertical com as costas voltadas para o profissional de coleta que p
17. erfis normais das hemoglobinas nos rec m nascidos crian as e adultos 2 2 Heterozigotos s o indiv duos que apresentam dois alelos diferentes no mesmo gene isto um normal e um alterado Os indiv duos heterozigotos para hemoglobina tamb m chamados de tra os s o assintom ticos n o apresentam anemia falciforme e n o devem ser considerados doentes Tra os e Heterozigotos para Hbs D E FAS FAC FAD FAIND etc e Heterozigotos para Hbs Indeterminadas FA IND Convoca o dos familiares conforme descrito no procedimento de coleta dos casos de Tra o para hemoglobinopatias 2001055 gt 40 DIAS Z ODAS E ASF A2 o TE ADF A2 a IND A2 Tabela 2 Tra os de Alfa Talassemia FA B S FA Bart s Presen a de Hb Barts Portador do tra o de alfa talassemia As concentra es Bart s est o entre a 10 Esta Hb por ser inst vel n o detectada em crian as colhidas mais tardiamente Os indiv duos com tra o de alfa talassemia apesar de serem normais sob ponto de vista cl nico podem apresentar fraqueza cansa o dores nas pernas e palidez Apresentam microcitose e discreto grau de anemia N o requer convoca o dos pais 2 3 Hemoglobinopatias Doen a Homozigotos e Heterozigotos compostos apresentam sintomas cl ni cos em graus variados 42 Homozigotos s o indiv duos que apresentam dois alelos id nticos al
18. erior preenchi mento de dois dos c rculos do papel filtro O correto preenchimento dos dados constantes na ficha tem import ncia funda mental 1 Nome da m e ou irm o do rec m nascido 2 Data de nascimento da m e ou irm o do rec m nascido 3 Data da coleta 4 Identificar se m e ou irm o do RN e ao lado colocar o n do exame altera do 5 Endere o completo CEP Associa a ao de Pais e Amigos dc dos Excepcionais d de le S o Paulo DAN DECLABA O DE VADS Karena 21 EF 04040 21 111 PEG 111 TESTE DO PEZINHO RE a 2 C DIGO DO ME DUNT DECLARA O DE a TIS a B S q cas Gain ER Cata M T 1 E E a Dia 6 de Junho DIA NACIONAL 8 DO TESTE DO PEZINHO gt Fem Desc Fama Geo tuia Erato Feto z lt 47 Amamendado ou abmentado cen Leig ou NPP Sim Gexstarcyaraj Min 7 a k 3 M emei lI lI h a Q E a kah O RESU may DEVERA z E Ba M o d o sabe E RETIRADO NO LOCAL DA COLET 8 Bai TRA S DO BITI z b nat 1 g b in z ajj B Citado fai E 3 bd IM 46 Caso m e seja identi
19. eserve A amostra dever ser congelada imediatamente ap s a transfer ncia O tubo dever estar devidamente identificado com as mesmas informa es do primeiro Teste do Pezinho Preparo da amostra para congelamento imediato com o gelo seco Preparo da amostra com gelo seco colocar de 2 a 3 cubos de gelo seco com o aux lio de uma pin a dentro de um copo descart vel Reserve Colocar o material tubo contendo plasma embalado no saco pl stico dentro do 32 copo descart vel contendo gelo seco Acrescentar lcool 70 suficiente para cobrir o tubo e ocorrer o congelamento da amostra Este processo ocorrer em minutos Prepara o do isopor com gelo seco Colocar o gelo seco dentro de um saco pl stico vedado e transferir para dentro do isopor Reserve Este procedimento auxiliar na prote o da amostra Armazenamento Ap s o congelamento desta amostra descartar o copo contendo gelo seco Transferir este material tubo contendo plasma embalado no saquinho para dentro da caixa de isopor contendo gelo seco Levar a caixa de isopor destampada para o congelador da geladeira tem peratura entre 4 10 C de amostras biol gicas at o envio para o Laborat rio de Triagem Neonatal Transporte No momento do envio para o laborat rio retirar o isopor contendo gelo seco do congelador tampar e lacrar a caixa de isopor com uma fita crepe Enviar preferencialmente a amostra ao Laborat rio de Triagem Neonatal no m
20. esmo dia da coleta o mais r pido poss vel devido enzima perder a atividade gradativamente Este material dever ser enviado conforme acordado previamente com a APAE DE S O PAULO Este procedimento de congelamento imediato fundamental para evitar degra da o da amostra e resultado falso positivo 33 FENILCETON RIA E uma heran a autoss mica recessiva Causa Caracteriza se pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase em maiores ou menores propor es impedindo assim a transforma o do amino cido fenilalanina em tirosina Esse ac mulo de fenilalanina no sangue t xico principalmente para o c rebro podendo causar defici ncia intelectual Consequ ncias Quando n o detectado precocemente os sintomas ficam evidentes a partir do 3 m s de vida quando a crian a come a a apresentar e Demora em adquirir habilidades neuropsicomotoras e Irritabilidade e Altera es de conduta e Convuls es e Urina com cheiro caracter stico de mofo Tratamento Deve ser iniciado o mais breve poss vel e consiste em uma dieta especial pobre em fenilalanina com suplementa o de tirosina por toda a vida Exige supervis o m dica e acompanhamento por nutricionista Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno 34 HIPOTIREOIDISMO coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeiro sema na Oc
21. ficada como portadora de hemoglobinopatias tra o ou heterozigoto o pai ser convidado para fazer a coleta de sangue em papel filtro com o prop sito de orienta o familiar Quando o pai e a m e tem o gene do tra o a cada gesta o o casal ter 25 de chance de ter um beb com a doen a A amostra dever ser enviada fora do lote normal dentro de um envelope espe cificando que se trata de um teste familiar Para o esclarecimento de qualquer d vida entrar em contato com a Busca Ativa do Teste do Pezinho da APAE DE SAO PAULO pelos telefones 11 5080 7019 11 5080 7117 11 5080 7143 47 laborat rio APAE de S o Paulo Teste do Pezinho 5 z 1 Um direito de todo recem nascido Um dever de todas as mam es Rua Loefgren 2109 Vila Clementino 04040 033 S o Paulo SP Tel 11 5080 7000 Fax 11 5080 7089 www testedopezinhosuper com br e mail testedopezinho Dapaesp org br rev 02 11 2014
22. ia gem Neonatal da APAE DE S O PAULO ficando como responsabilidade de cada Munic pio a organiza o do transporte e a garantia da presen a do rec m nascido o mais r pido poss vel para a realiza o da coleta Saiba que realizar a coleta durante o per odo neonatal em tempo h bil de preven o al m de agilizar o diagn stico preventivo evitar coletas no soro e ou plasma e na maioria das vezes o transporte do rec m nascido at o laborat rio da APAE DE APAE DE S O PAULO Se eventualmente em condi es especiais houver a necessidade da coleta do teste confirmat rio no pr prio munic pio um acordo entre a APAE DE S O PAULO e o Munic pio dever ser previamente estabelecido 29 A amostra de sangue seco em papel filtro ser utilizada na realiza o dos exames para fenilceton ria PKU hemoglobinopatias Hb e fibrose c stica Tripsina Imuno Reativa IRT Nos casos de resultados normais para IRT em papel filtro sair uma mensagem de alerta de coleta tardia para realizar dosagem de s dio e cloro no suor a crit rio m dico e nos casos de resultados alterados ser necess rio agen damento atrav s da busca ativa para a dosagem de s dio e cloro no suor J as amostras de sangue total ser o utilizadas na realiza o dos exames para hipotireoidismo cong nito TSHU e 4 Livre e Hiperplasia Adrenal Cong nita 17 uma amostra de sangue heparinizado dever ser colhido para a Defici ncia de Biotinidase D
23. ira de papel filtro deve ser preenchido po r m n o deve ser destacado uwa ay bur mtd TEME Tay TE CPE 20 HISA HNIZ3d4 00 31531 00 vig SF ap qem SPOOFS bro wasa AUS QU TULIO aksu Rea tE 535 VHIAIO COVINNSIN O hthQ6 VITRO W IO WWP WJ OY EEEL SIE q S w W J 0 11000 SENTO OO 0001 7000000099 SOMA 00175 30 OY WHT ANO TIT T voa PISIPIOLOLOLO M gt m apipi HAG f 2 Fi LHP 001 bu ad EO JOS Up Play 00000006 Z oms 3 SENDO SON DEN ED Op SUE SEM GL SOAM SOL 1 M Bf DS 2 ON XI amp apep ung DEN NO apen opruk OP EMANETE 0021 esa N 1 NW x ipod Z O pI pO GC ovas nix as O O OI h Fh O6 E wnoya 0000000007 211 2 MW am 94124711 PURA y 1000000000 J Q ama O Q 0 J um NATO 0009002 OHNIZ3d 31831 8 o n d Ogg 2 sop 5 op PIDOssy x 2 00 31531 00 IWVNOI9VN Yia ed 00000006 Him ns a
24. la primeira vez Cada exame tipo normal ser identificado pelo cliente por um n mero com a seguinte composi o C DIGO DO CLIENTE LOTE N MERO EXAME Lll Ll C digo do cliente o n mero de 05 d gitos que a APAE DE S O PAULO forneceu ao cliente por ocasi o da assinatura do contrato de conv nio N mero de lote o n mero de 04 d gitos indicativo do lote que cont m o exame Ele representa de forma sequencial o n mero da remessa que o cliente est enviando para a APAE DE S O PAULO e portanto deve se tomar o cuidado TOON primeiro lote de tipo normal remetido pelo cliente conveniodo deve r receber o n 0001 o segundo lote o n 0002 o terceiro lote o n 0003 e assim por diante Exame o n mero de cada exame atribu do de forma sequencial pelo clien te a partir de 01 dentro de um mesmo lote Exemplos 50060 0001 01 significa que esse o primeiro exame do primeiro lote que o cliente 50060 enviar APAE DE S O PAULO 50060 0002 31 significa que esse o trig simo primeiro exame do segundo lote que o cliente 50060 enviar APAE DE S O PAULO Dessa forma n mero de LOTE n o poder ser repetido assim como o n mero do EXAME n o podera ser repetido dentro de um mesmo lote Seguindo essa regra cada crian a ter um n mero de exame C DIGO DO CLIENTE N MERO DE LOTE EXAME nico e exclusivo de identifica o
25. ltro Caso o rec m nascido retorne com mais de 28 10 dias de vida coleta dever ser realizada em tubo seco de sangue As vantagens da coleta em papel filtro antes de se completar 28 dias de vida do rec m nascido s o menor volume de sangue do rec m nascido diagnostico precoce da HAC que pode levar a bito a partir de quinze dias de vida e a redu o do custo de coleta e de transporte para os munic pios Maternidade Hospitais Postos de Coleta Caso do rec m nascido que se encontra internado e recebeu uma dose de corti coide deve se aguardar 15 dias ap s a ltima dose da medica o para a realiza o da 2 amostra coleta ser em papel filtro ou tubo dependendo da idade da crian a conforme recomenda o acima PROCEDIMENTO DE COLETA PARA REC M NASCIDOS PR ERMOS PREMATUROS ASPECTOS T CNICOS O Teste do Pezinho deve ser coletado em todos os rec m nascidos inclusive nos pr termos importante que a crian a tenha exposi o prote na antes da coleta A Nutri o Parenteral NPP apresenta em sua formula o v rios amino cidos que podem causar resultados falso positivos para alguns testes da Triagem Neona tal Assim os rec m nascidos com mais de 48 horas de vida prematuros e termos que estejam recebendo Nutri o Parenteral por no m nimo 24 horas com 2g kg dia de prote na recomenda se desligar a NPP por duas a tr s horas antes da coleta Os rec m nascidos com peso lt 1 50
26. n a considerada tardia 21 Recebimento dos laudos dos lotes normais Ap s a realiza o dos testes a APAE DE S O PAULO enviar os laudos para o cliente conveniado em dois tipos de documento 1 Uma rela o contendo os nomes seus respectivos resultados e a indica o dos reconvocados para provid ncias e posterior arquivamento no cliente 2 Os laudos individuais contendo os resultados para serem entregues aos respon s veis pela crian a Constar o nesses laudos quando necess rio a indica o dos procedimentos a serem adotados como solicita o de nova amostra falta de informa o agenda mento de consulta etc Ressalta se que a falta de informa es de datas hor rios peso prematuridade transfus o e uso de corticoide quando lt 1 5009 bloquear o resultado do exame o que poder ocasionar um diagn stico tardio podendo levar Defici ncia Intelec tual ou prejudicar a qualidade de vida da crian a Informar aos respons veis que o laudo com os resultados um documento oficial e dever ser guardado com muito cuidado OBS E de extrema import ncia que todos os casos suspeitos fa am a repeti o do teste para confirma o do resultado e diagn stico O cliente conveniado e a APAE DE S O PAULO em parceria devem reconvo car essas crian as o mais r pido poss vel Reconvocados O Teste do Pezinho faz parte de um programa de preven o da Defici ncia Intelectual Portant
27. o os casos positivos diagnosticados precocemente ser o tratados e ter o grande chance de resultar em indiv duos com desenvolvimento normal Nova coleta para o PKU Tempo de jejum de 3 a 4 horas Tipo de amostra papel filtro 22 Coleta de sangue dos Reconvocados Todas as crian as independentemente da faixa et ria cujos resultados tiverem a mensagem RECONVOCADO dever o ser submetidas a uma nova coleta conforme orienta o constante no laudo Essa nova coleta de sangue dever ser efetuada conforme a t cnica habitual identificada com a mesma numera o do primeiro exame Para essa nova amostra n o haver cobran a e o material ser imediatamente identificado na APAE DE S O PAULO como RECONVOCADO e ter prioridade na realiza o dos novos exames uma vez que se trata de um caso suspeito Motivos de reconvoca o e Resultados fora do padr o de normalidade e Coleta precoce realizada antes de 48 horas de vida do beb Amostra inadequada ou inv lida e Beb prematuro e ou transfundido Coleta tardia crian as com mais de 28 dias de vida cujas coletas foram realizadas somente em papel filtro Beb que nasceu com peso lt 1 5009 prematuro extremo com ou sem uso de corticoide 23 Remessa de Exames de Reconvocados Nesta remessa pode se agrupar qualquer quantidade de amostras as quais devem estar preenchidas com os dados da crian a Obs Preencher a ficha cadastral
28. oeletrol ticos da associado desnutri o aguda determina uma instabilidade hemodin mica extremamente grave na qual s os tratamentos preconizados para as outras causas de desidrata o sem a reposi o simult nea dos horm nios deficientes da HAC conduzem esses beb s a um quadro de choque hipovol mico irrevers vel e morte 37 Tratamento Objetivos gerais do tratamento da 21 s o e Prevenir morte por insufici ncia adrenal e Fornecimento de dose fisiol gica do glicocorticoide e evitar excesso de glico corticoide e Redu o da hipersecre o adrenocortical dos esteroides androg nicos e Promover crescimento e puberdade adequados Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida entre o 3 e 5 dia de vida 38 DEFICI NCIA DA BioTINIDASE DB uma doen a gen tica de heran a autoss mica recessiva Causa A DB um erro inato do metabolismo que causa um defeito no metabolismo da vitamina biotina e o organismo n o consegue reciclar ou usar a biotina da dieta Sintomas As pessoas n o tratadas e com defici ncia grave por volta da s tima semana de vida iniciam altera es neurol gicas como crises epil pticas de dif cil controle hipotonia microcefalia atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e altera es cut neas dermatite eczemat ide cand diase
29. oleta que possui centrifuga o sangue dos tubos seco 3 ml cada pode ser centrifugado e o soro obtido pode ser transferido para um novo tubo seco O soro resultante da centrifuga o pode ser congelado antes de ser enviado para o Laborat rio APAE DE S O PAULO Os tubos coletados devem ser encaminhados o quanto antes em uma caixa de isopor contendo gelox para melhor conserva o desse material e estarem devida mente identificados com as mesmas informa es do primeiro teste do pezinho 31 Condi es adequadas de coleta e transporte do tubo Heparinizado para Defici ncia da Biotinidase DBCONF Tempo de jejum de 2 a 3 horas Tipo de amostra Plasma heparinizado Tipo de tubo heparina s dica tubo de tampa verde Quantidade 3 ml de sangue total Importante A enzima biotinidase degrada com o calor podendo levar a um resultado falso positivo e consequentemente a um diagn stico equivocado caso o congelamento do plasma n o seja imediato ou a amostra seja transportada inade quadamente fora da temperatura recomendada Prepara o da Amostra Realizar a pun o venosa de 3ml de sangue total em tubo com heparina s dica tubo de tampa verde homogeneizar delicadamente e lentamente por invers o 5 a 8 vezes Esse procedimento evitar hem lise Centrifugar a amostra separar o sobrenadante plasma com o aux lio de uma pipeta e transferir para um tubo seco Acondicionar a amostra em saco pl stico vedado R
30. or sua vez dever estar sentado fig 2 Fa a a antissepsia do calcanhar do beb com algod o umedecido em lcool 70 massageando bem para ativar a vasodilata o fig II N o utilize lcool iodado mertiolate colorido ou qualquer outra subst ncia que n o tenha sido a indicada para n o causar interfer ncias no resultado do exame 3 Quando o calcanhar estiver avermelhado espere o lcool secar e puncione com uma lanceta de ponta fina o local escolhido fig 11 Evite o sangramento abundante pois resultar em uma camada excessiva de sangue no papel Se isso acontecer estanque o sangramento com algod o seco e aguarde um fluxo de sangue mais lento e cont nuo fig Ill IV e V Importante Capilares e agulhas n o s o instrumentos adequados para este tipo de pun o e n o devem ser utilizados fig 1 fig II fig fig fig V Encoste o verso do primeiro c rculo do papel filtro na gota de sangue forma da Deixe o sangue fluir naturalmente N o fa a ordenha pois esta libera plasma dos tecidos vizinhos diluindo o sangue e tornando o material inadequado 5 Fa a lentamente movimentos circulares com o papel impedindo que o sangue coagule no calcanhar ou no papel durante a coleta Permita que o sangue preencha completamente a superf cie do c rculo Nunca fa a a coleta na frente e no verso do papel para preencher o c rculo Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente
31. orre gra as a uma produ o insuficiente dos horm nios da gl ndula tireoide T3 e T4 Esses horm nios s o importantes no metabolismo geral e no desenvolvi mento cerebral dos beb s principalmente nos dois primeiros anos de vida Principais causas e Defeito na forma o da gl ndula tireoide agenesia e hipoplasia da gl ndula e Defeito de posi o da gl ndula ectopia da gl ndula e Defeito na produ o do horm nio tireoidiano defeito de s ntese Sintomas e Icter cia prolongada e Dificuldade alimentar e Hipoatividade e hipotonia e Pele seca livedo e Choro rouco e Macroglossia e Constipa o intestinal e B cio e Atraso no desenvolvimento neurol gico e Retardo no crescimento Tratamento Deve ser iniciado o mais breve poss vel administrando se levotiroxina horm nio tireoidiano sint tico via oral uma dose di ria por toda a vida Exige rigoroso controle laboratorial e m dico Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida entre o 3 e 5 dia de vida 35 FIBROSE C STICA E uma heran a autoss mica recessiva Causa A fibrose c stica tamb m conhecida como mucoviscidose ou doen a do beijo salgado causada por muta es no gene que codifica a prote na respons vel pelo transporte do cloro atrav s dos epit lios celulares resultando na prod
32. rela o nominal de exames Exemplo Rela o Nominal de Exames Lote tipo normal Hospital e Maternidade Geral C digo 50060 Lote 0017 01 Maria Gertrudes da Silva 02 Am lia Gon alves 03 Vera Pires 04 etc Recomendamos que cliente mantenha uma c pia da rela o nominal de exames em seus arquivos Essa rela o dever ser anexada folha de resultados correspondente que ser enviada posteriormente pela APAE DE S O PAULO 20 Convoca o dos rec m nascidos cujo material foi considerado inadequado Como j referido anteriormente se a amostra n o estiver adequada para an lise ela ser retirada e devidamente justificada para o cliente conveniado para que ele providencie uma nova coleta conforme regulamentado pelo Minist rio da Sa de A nova coleta dever ser feita conforme as instru es deste manual da mesma maneira e no mesmo tipo de ficha de exame utilizada para crian as que ter o o material colhido pela primeira vez informando no cabe alho Material inade quado A informa o do nome preenchido na primeira amostra da ficha de coleta dever ser mantida Apesar de ser uma segunda coleta essa crian a ainda n o teve seu sangue testado e portanto para a APAE DE S O PAULO esse ser o primeiro material recebido para o teste O ideal que a nova coleta seja enviada imediatamente dentro do prazo de no m ximo 2 dias Lembre se que a coleta ap s o 28 dia de vida da cria
33. reuy 094219 sal YE wia x 7027Y YLINYI BH a wiska FIINFO AOS HIHINIIHA RIhOGI Xs xs Wa mina varg 000711000 Cyr ad ha FL0ED P0 1 1041 COLETA DE SANGUE DE CRIAN AS QUE FAR O O TESTE PELA PRIMEIRA VEZ Est o inclu das neste caso todas as crian as que tiverem o material colhido pela primeira vez e tamb m as crian as cujo material foi devolvido pela APAE DE SAO PAULO por estar inadequado para realiza o dos testes E muito importante ressaltar que o per odo ideal para a coleta ap s 48 horas do nascimento entre o 3 e 5 dia de vida do beb Estas amostras devem ser enviadas para a APAE DE S O PAULO o mais rapidamente poss vel O Teste do Pezinho um exame gratuito e muito simples de realizar O rec m nascido deve ter o Teste do Pezinho coletado ainda na maternidade Caso a crian a receba alta da maternidade ou esteja na UTI neonatal ou seja transferida para outros servi os sem a realiza o do Teste do Pezinho o hospital dever entregar ao respons vel pela crian a ou o servi o referenciado o formul rio II vide p gina 28 devidamente preenchido justificado e assinado mantendo uma via no prontu rio do RN informando o local e a data da coleta Caso esse RN seja encaminhado para realizar o Teste do Pe
34. rmonal dos glicocortic ides e dos mineralocortic ides o que causa a defici ncia na s ntese da aldosterona e o excesso dos andr genos Sintomas O conjunto de manifesta es cl nicas decorrentes dessas falhas hormonais podem se manifestar sob tr s formas cl nicas forma cl ssica perdedora de sal 60 dos casos forma cl ssica n o perdedora de sal e a forma n o cl ssica A forma perdedora de sal a mais grave e causa nas meninas a viriliza o da genit lia externa malforma o genital e nos meninos na fase tardia da doen a puberdade precoce macrogenitossomial Os beb s de maior risco de morte s o os meninos e meninas nos quais a viriliza o da genit lia n o identificada A defici ncia dos horm nios mineralo corticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC O in cio dos primeiros sinais de adoecimento j acontece nas primeiras semanas de vida desses beb s As altera es mais frequentes s o desidrata o grave hipotens o hiponatremia hiperpotassemia e morte Na fase aguda da os sinais e sintomas causados pela desidrata o n o s o os cl ssicos das desidrata es por perdas comuns mais frequentes na inf ncia como diarr ia e v mitos o beb doente n o ganha o peso esperado nas primei ras semanas de vida e mesmo desidratado n o apresenta a boca seca continua urinando normalmente s altera o turgor da pele na fase tardia da desidrata o O conjunto de dist rbios hidr
35. sportes se alistar doar sangue e n o precisa tomar nenhum rem dio O beb com tra o falciforme Hb FAS herdou de um dos pais o gene para a hemoglobina normal Hb A e do outro o gene da hemoglobina alterada Hb A orienta o familiar poder ser realizada pela enfermeira ou m dico na Uni dade B sica de Sa de ou no Laborat rio do SRTN da APAE DE S O PAULO Oriente a import ncia de buscar o resultado do Teste do Pezinho para levar ao pediatra Mais informa es e Tel 11 5080 7000 Fax 11 5080 7089 e www testedopezinhosuper com br e E mail testedopezinhoBapaesp org br APAE DE S O PAULO Servi o de Refer ncia em Triagem Neonatal do Minist rio da Sa de 44 Probobilidades gen ticos q j 25 normal AlS AIS SS 509 tra o falciforme AS 25 anemia falciforme SS 0 1 50 tra o falciforme AS 50 anemiia falciforme SS 100 anemia falciforme SS 50 normal ARA ARA Als Als 50 tra o falciforme AS 100 tra o falciforme AS jo 40 tHe t5 o 8 0 gt Cn gt Cn gt Cn gt N 45 PROCEDIMENTO DE COLETA DOS CASOS DE TRA O PARA HEMOGLOBINOPATIA A coleta familiar dever ser realizada na m e e irm os dos rec m nascidos que apresentaram os seguintes resultados alterados FAS FAC FAD FAIND Poder ser realizada coleta venosa ou pun o digital com post
36. terados no mesmo gene como a anemia falciforme que uma doen a gen tica de heran a autoss mica recessiva representada pela hemoglobina S em homozigose Hb FS Heterozigoto composto um termo usado para descrever um gen tipo no qual est o presentes dois alelos alterados diferentes como a doen a falciforme que apresenta um gene Hb S e um gene diferente de Hb S Hb SC Hb SD Hb SA entre outros Classifica o dos in de Hemoglobinopatias por idade gt 30 40 gt 90 DIAS Anemia Falciforme Drepanocitose Anemia Falciforme associada a Beta Talassemia SFA SAF Doen a falciforme Anemia Falciforme associada a Hemoglobinopa SFC SCF tia C Doen a falciforme Anemia Falciforme associada SFD SDF tia D Doen a falciforme D Hemoglobinopatia associada Beta Talassemia CFA CAF EC Hemoglobinopatia D associada a Beta Talassemia FA Bart s Doen a Alfa Talassemia Tabela 2 Bibliografia Stenberg MH Forget BG Higgs DR Nagel RL Disorders of Hemoglobin Cambridge University Press 2001 Huisman HJ The Separation and Identification of Hemoglobin Variants by Isoeletric Focusing Electrophoresis In Interpretive Guide Ed Isolab Inc 1997 43 Tra o Falciforme pessoa com tra o falciforme um gene ou outro tipo de tra o Hb pode e deve levar uma vida normal praticar e
37. to do sangue no centro do c rculo de modo que fique comple 30 tamente preenchido e homog neo Repetir o mesmo procedimento at completar quantidade de c rculos necess rios e Transferir 3 ml de sangue total para cada tubo seco sem anticoagulante e tubo com plasma heparinizado Para os casos que tiverem que coletar a amostra no local fora da esfera do Laborat rio de Triagem Neonatal da APAE DE S O PAULO seguir as etapas abaixo Condi es adequadas de coleta e transporte dos tubos secos As amostras de soro ser o utilizadas nas dosagens da 17hidroxi progesterona e TSHU FTA Tempo de jejum 2 a 3 horas entre as mamadas Tipo de amostra Soro Tipo de tubo Seco tubo de tampa amarela com gel ou tampa vermelha Quantidade 2 tubos secos contendo 3 ml de sangue cada Prepara o da Amostra Realizar a pun o venosa e coletar 02 tubos seco contendo 3ml de sangue total em cada tubo 1 Unidade de coleta que n o possui centrifuga deixar os tubo se cos com 3 ml de sangue fora da geladeira at que o processo natural de separa o do soro e do co gulo se complete A separa o demora entre trinta minutos e uma hora e deve ser realizada para evitar que o sangue sofra hem lise Ap s a sepa ra o todo o material soro e co gulo deve ser colocado na geladeira 2 8 C para posteriormente ser enviado para o Laborat rio APAE DE S O PAULO Aten o N O CONGELAR esse material 2 Unidade de c
38. u o de secre es mais espessas e consequentemente altera es que envolvem principal mente o sistema respirat rio e o sistema digest rio O diagn stico pode ser realizado por meio da triagem neonatal pela dosagem da tripsina imunorreativa IRT e confirmado pelo Teste do Suor com dosagem de s dio e cloro Sintomas Os principais sinais e sintomas da fibrose c stica s o meconial obstru o intestinal e Diarreias cr nicas e Perda de peso Chiados no peito e Pneumonias de repeti o e Defici ncia no crescimento e Retardo puberal e diminui o na fertilidade Tratamento O tratamento utilizado atualmente tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de antibioticoterapia e vacina o no combate e preven o de infec es pulmonares A fisioterapia e o suporte nutricional tamb m t m desempenhado um papel importante assim como o uso de enzimas pancre ticas para os quadros digestivos Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida entre o 3 e 5 dia de vida 36 HIPERPLASIA ADRENAL Doen a gen tica cong nita cr nica e incur vel Causa HAC um erro inato do metabolismo que causa a falta de uma enzima a 21 Hidroxilase em 90 a 95 dos casos A defici ncia dessa enzima determina a insufici ncia ho
39. zinho em uma UBS PSF a mesma dever ser informada do encaminhamento daquela crian a transferindo a responsabilidade desta coleta para o servi o de destino em conformidade com a Lei n 8069 de 13 de julho de 1990 Estatuto da Crian a e do Adolescente que disp e sobre a prote o integral crian a e o adolescente e do Art 4 que dever da fam lia da comunidade da sociedade em geral e do poder p blico assegurar com absoluta prioridade a efetiva o dos direitos referentes vida sa de alimenta o educa o esporte ao lazer profissionaliza o cultura dignidade ao respeito liber dade e a conviv ncia familiar e comunit ria A UBS PSF e hospitais dever o informar a Secretaria Municipal de Sa de que a coleta foi realizada No caso de alta do RN com pend ncia de alguma exame do Teste do Pezinho o mesmo dever sair com o formul rio preenchido constando o exame o local e a data de retorno Em rela o triagem neonatal para HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA as gestantes que por algum motivo utilizaram corticoide 15 dias antes do parto e o peso do beb ao nascimento for lt 1 5009 dever o ser orientadas retornar com o formul rio Il preenchido Vide anexo ver pag 28 do Manual de Instru es do Teste do Pezinho Neste formul rio deve constar o agendamento pr vio do retorno do rec m nascido impreterivelmente no 16 de vida para realizar uma 2 amostra em papel fi
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