Home

Leggi o scarica il numero completo in PDF

Contents

1. FRONTIERE a cura di Luigi D Notarangelo Achille lolascon Andrea Biondi Massimo Zeviani Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche Maurizio Scarpa Cinzia Bellettato Rosella Tomanin Alessandra Zanetti eren TAVOLA ROTONDA a cura di Fabio Sereni L Assistenza al bambino con disabilit e malattie croniche Fabio ee LEX Luglio Settembre 2012 e Vol 42 N 167 pp 123 125 In ricordo di Antonio Cao Sono ormai trascorsi tre lunghi mesi da quando Antonio Cao ci ha lasciato Prospettive in Pediatria dedica a lui il primo numero che esce dopo la sua scomparsa Ci siamo divisi i compiti Renzo Galanello suo allievo rammentera ai nostri lettori quanto il professor Cao ha fatto nella ricerca e nella clini Ca per la Pediatria Noi a nome della Direzione e della Redazione di Prospettive in Pediatria ci siamo assunti il difficile e doloroso compito di ricordare non solo il suo fondamentale contributo alla rivista ma anche quanto ci ha lasciato come eredita culturale e morale Prospettive in Pediatria stata fondata nel 1971 Per ragioni che ancora non comprendiamo Antonio Cao non fu chiamato a far parte del Comitato di Redazione fin dall inizio Forse per motivi banalmente logistici perch Antonio aveva allora da poco lasciato la Sardegna ed era a Perugia giovane aiuto universitario di Willi Tangheroni Ma questa mancanza fu prontamente corretta
2. BDIUBIOBNU auoisa e 190 G8 SS N OWL 9 9 e101 a0 euomeqmul ooifJnumoounau 195 Oy Bie 10189 IP 5929 GL vL S99 uonenuaq vs Nuvov3d LO E GE 26 9 1 IUOIS9 GC 81 0 clvcv N dSd Sc 6002 19 ueuueddny elsouwe JO vs HON 01ueAJ9jul Ip 6415899 901 S1 E1 S99 OJ 9AI o IP 9 0 G9 001 8 91 90 uoo OY euoiueJoeJjul 10597 88 Lc 0 OOOL N 294090 U03 dSd 8002 19 19 Preqeiv ezuejsip e euoiBojounau ajanbas JJUBIS oou ojuaureJora ap HON Ip 59290 WUELES ysn QN 8 001 IS SUIUEIIENUI 100159 iseisjenb Ip 9 81 0 999L N Sd 1 2002 1219 ung 3IU8J28J UI 9 0159 eluanos Iselsjenb Ip eue c0 9 0 9c 178671 lt Jed HOW OY eje e3iueJ9eJjUI 9UOISO uou 9 LE 91 0 980 N OJ 9NI 6 10 dSd S 9002 Ie Wed 0 81 OWL eujeuuoue 01 9 eieyiuDul amp yissa2au OSSedap 9 95 iepadso Ip Sd 9 0 t 9 96 GL 1 1001897 iseisjenb Ip 21 2 91 0 22 2 N Weyssaniun Sd dSd 9002 1919 Buluung OWL eyerz IUOIS9 9 N
3. ragionevole che a ben 12 centri sia riconosciuta la eccellenza e quindi la liceit a seguire tale patologia Seconda questione La mancata formalizzazione dell integrazione dei servizi ospedalieri e del territorio che deve per essere attuata tradursi in atti amministrativi che comportino il riconoscimento reale della quipe multidisciplinare e del rapporto organico con la pediatria di famiglia Oggi il necessario coordinamento multidisciplinare affidato esclusivamente alla buona volont dell operatore medico ospedaliero La stessa cosa non pu dirsi per le disabilit dello sviluppo neurocognitivo di cui ci ha appena parlato Giovanni Cioni Infatti per i neuropsichiatri infantili possibile organizzare nell ambito delle attivit professionali riconosciute dalla Regione incontri periodici di quipe multidisciplinari tra medici educatori terapisti etc Perch cid non concesso ai pediatri ospedalieri per altri tipi di disabilit Vorrei concludere questo mio intervento con alcune proposte pratiche che mi permetto di rivolgere al dr Lucchina responsabile della sanit della Regione Lombardia 188 Prospettive in Pediatria if Societ Italiana di Pediatria Tavola rotonda 1 la Regione Lombardia ha eliminato la formula del Day Hospital diagnostico e l ha sostituita con l istituzione di 12 percorsi diagnostici e di monitoraggio solo per pazienti oncologici e in riabilitazione MAC E necessario includere anche i pazie
4. Parenti G Andria G Pompe disease from new views on pathophysiology to in novative therapeutic strategies Curr Pharm Biotechnol 2011 12 902 15 Platt FM Walkley SU Lysosomal Disorders of the Brain Oxford Oxford University Press 2004 Porto C Pisani A Rosa M et al Synergy between the pharmacological chap erone 1 deoxygalactonojirimycin and the human recombinant alpha galactosi dase A in cultured fibroblasts from patients with Fabry disease J ni Metab Dis 2012 35 513 20 Sands SM Davidson BL Gene therapy for lysosomal storage diseases Ther 2006 13839 49 Sands MS Haskins ME CNS directed gene therapy for lysosomal storage dis eases Acta Paediatr Suppl 2008 97 22 7 Schermann JM Drug delivery to brain via the blood brain barrier Vascu lar Pharmacology 2002 38 349 54 Seregin SS Amalfitano A Gene therapy for lysosomal storage diseases progress challenges and future prospects Curr Pharm Des 2011 17 2558 74 Stroobants S Gerlach D Matthes F et al ntracerebroventricular enzyme in fusion corrects central nervous system pathology and dysfunction in a mouse model of metachromatic leukodystrophy Hum Mol Genet 201 1 20 2760 9 Syed S Zubair A Frieri M Immune Response to Nanomaterials Implications for Medicine and Literature Review Curr Allergy Asthma Rep 2012 2 Tomanin R Zanetti A Zaccariotto et al Gene therapy approaches for lysosomal Storage disorders a good model for the treatment of
5. che viene cosi contato pi volte Assai pi stabili sono i dati relativi alla fascia intermedia di gravit 2 2 5 corrispondenti a 220 270 000 ragazzi e famiglie in Italia e agli utenti che presentano problematiche multiple gravi e complesse e limitazioni significative delle autonomie 0 596 corrispondente a circa 50 000 utenti e famiglie numero pi ridotto ma molto rilevante per la programmazione sanitaria ed assistenziale Societ Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 185 a cura di Fabio Sereni Tabella Il Incidenza e Prevalenza dei Disturbi Psicopatologici nel Bambino e nell Adolescente Incidenza spesso sottostimata In Italia lo studio Prisma condotto nel 2009 e proiettato a tutta la popolazione 6 18 anni ISTAT 2010 6 285 00 fa stimare in circa 8 e cio 500 000 i soggetti in et evolutiva con disturbi clinicamente rilevanti e spesso cronici dist ansia umore oppositorio provocatorio dist condotta ADHD etc Fattori di rischio svantaggio socio economico disgregazione familiare interazione gene ambiente fe events et critiche psicologia di innesto su altre disabilit continuit con la salute mentale dell adulto F S A fronte di questi dati quantitativi molto rilevanti una domanda lecita esistono normative nazionale che regolano l assisten za al bambino con disabilit nello sviluppo nel nostro paese e se s come tali normative vengono applicate G
6. e Social network per i medici doc2doc sermo Promuovere gli studi clinici attraverso i social network Martedi 11 dicembre 3 Corso teorico pratico sull uso dello smartphone per la ricerca e la pratica clinica Coordinatori Sergio Maddaluno e Alberto Tozzi Topics e mHealth smartphone tablet e sensori e e Patients empowerment dei pazienti e loro contributo alla ri cerca PatientsLikeMe Personal Health records e big data data mining web sentiment 192 Prospettive in Pediatria TAVOLA ROTONDA DI PROSPETTIVE IN PEDIATRIA Ricerca traslazionale e ricerca clinica in pediatria Coordinatore Fabio Sereni temi in discussione e Laricercatraslazionale come base della ricerca avanzata e in novativa in Pediatria e Dove e come ricerca traslazionale e ricerca clinica si incontra no il ruolo delle istituzioni cliniche e di ricerca e formazione e del pediatra ricercatore La realt italiana a confronto con quella internazionale Modera Fabio Sereni Universit di Milano Discutono Alberto Auricchio TIGEM amp Universit Federico Napoli Andrea Biondi Universit di Milano Bicocca Franco Chiarelli Universit di Chieti Presidente Societ Italiana di Ricerca Pediatrica Giovanni Corsello Universit di Palermo Vice Presidente Societ Italiana di Pediatria Bruno Dallapiccola Ospedale Pediatrico Bambino Ges Alberto Martini Universit di Genova Maria Pia Rastaldi
7. Italia 60 00 estero 70 00 istituzionale 60 00 specializzandi 35 00 fascicolo singolo 30 00 Le richieste di abbonamento vanno indirizzate a Pro spettive in Pediatria Pacini Editore S p A Via Gherarde sca 1 56121 Pisa tel 39 050 313011 fax 39 050 3130300 E mail abbonamentiGpacinieditore it dati relativi agli abbonati sono trattati nel rispetto delle disposizioni contenute nel D Lgs del 30 giugno 2003 n 196 a mezzo di elaboratori elettronici ad opera di soggetti appositamente incaricati dati sono utilizzati dall editore per la spedizione della presente pubblica zione Ai sensi dell articolo 7 del D Lgs 196 2008 in qualsiasi momento possibile consultare modificare o cancellare i dati o opporsi al loro utilizzo scrivendo al Titolare del Trattamento Pacini Editore S p A Via Gherardesca 1 56121 Pisa Le fotocopie per uso personale del lettore possono es sere effettuate nei limiti del 1596 di ciascun fascicolo di periodico dietro pagamento alla SIAE del compenso previsto dall art 68 commi 4 e 5 della legge 22 aprile 1941 n 633 Le riproduzioni effettuate per finalit di carattere pro fessionale economico o commerciale o comunque per uso diverso da quello personale possono essere effettuate a seguito di specifica autorizzazione rilascia ta da AIDRO Corso di Porta Romana n 108 Milano 20122 E mail segreteria aidro org e sito web www aidro org Copyright by Pacini Edito
8. L esame di RMF deve essere uno studio mirato su indicazione eco grafica e generalmente si esegue a partire dalla 19 settimana di gravidanza epoca in cui le strutture importanti dello sviluppo fetale sono completate Vengono generalmente impiegate apparecchiatu re con magnete da 1 5 Tesla T con l utilizzo di bobine multica nali phased array che permettono di avere un implementazione del segnale e un estensione longitudinale di studio di circa 50 60 cm consentendo lo studio di superfici ampie in particolare per gli esami effettuati nel Ill trimestre Le recenti acquisizioni tecnologiche permettono l acquisizione se quenze veloci e ultra veloci T2 che offrono una buona risoluzione spaziale e di contrasto rendendo quindi possibile una buona visua lizzazione delle strutture anatomiche A completamento dell indagi ne RM possono essere ottenute sequenze T1 pesate senza e con 170 Prospettive in Pediatria abbattimento del segnale adiposo sequenze Gradient sequenze in diffusione DWI e sequenze di nversion Recovery FLAIR permet tendo una migliore caratterizzazione delle patologie in esame necessario sottolineare come l impiego della RM in gravidanza con apparecchiature fino 1 5 T non costituisce allo stato delle nostre conoscenze alcuna problematica per il feto Triulzi et al 2011 Obiettivo della revisione L obiettivo di questo articolo di approfondire e rivalutare le novit sulla RM fetale discutendo anche i l
9. di infezioni Nell ipoplasia renale il rene controlaterale spesso va incontro ad ipertrofia compensatoria e Le malposizioni renali La pi comune la posizione pelvica del rene 1 1 200 Fig 2 dovuta ad una inibizione alla risalita dell abbozzo renale Nella maggior parte dei casi tale anomalia unilaterale In caso di bilateralit ci pu essere fusione dei due reni con formazione di rene a focaccia Anomalia analoga il rene a ferro di cavallo Fig 3 A volte l abbozzo renale oltre a non risalire si porta controlateralmente per ectopia crociata 1 7000 Fig 4 In questo caso i due reni possono essere separati 0 fusi In pochi casi il rene pu portarsi abnormemente alto anche in concomitanza con un difetto nella formazione del diaframma eventualmente dando luogo alla malposizione intratoracica e Le duplicazioni renali Nella duplicazione completa si forma una via escretrice doppia con doppia vascolarizzazione Gli ureteri possono raggiungere separatamente la vescica o pi frequentemente con sbocco unico uretere bifido In caso di Immagine RM T2 pesata sul piano coronale Rene sinistro ectopico nello scavo pelvico freccia in adiacenza alla vescica malruotato con cavit calico pieliche interiorizzate Societa Italiana di Pediatria duplicita completa degli ureteri uno di essi pud essere sog getto ad anomalie di terminazione sia con sbocco anomalo in uretra o in vagina Fig 5
10. pu andare incontro a regressione e non mostrare sintomi respi ratori alla nascita Il gold standard nella diagnosi di tali patologie rappresentato dalla Multi Detector CT MDTC in epoca postnatale ed molto discusso se in assenza di sintomatologia sia comunque raccomandata l esecuzione della Tomografia Computerizzata con 172 Prospettive in Pediatria Figura 3 La RM mostra alterazione dell intensit di segnale del lobo inferiore del polmone sinistro coronale T2 a b a delimitazione scissurale che mo stra marcata iperintensit di segnale nelle sequenze T2 pesate Stessa lesione triangolariforme sul piano sagittale c e assiale d siderando i problemi dosimetrici e legati alla somministrazione di contrasto iodato per via ev CHAOS La sindrome CHAOS pi frequentemente causata da atresia o ste nosi laringea o tracheale Courtier et al 2010 La prognosi dipende dalla possibilit di ripristinare la perviet delle vie aeree il prima possibile per cui diventa importante il suo riconoscimento in epoca prenatale La RM mostra un iperespansione polmonare con paren chima di intensit elevata nelle sequenze T2 pesate per l abbon dante contenuto fluido intrappolato negli alveoli il diaframma pu apparire invertito mentre il lume aereo a monte del tratto ostruito appare dilatato e quindi marcatamente iperintenso Cuore Un cenno particolare merita il ruolo potenziale della RM nello studio del cuo
11. richiede un tempo di esecuzione di qualche minuto o addirittura di pochi secondi e viene eseguita ormai costantemente senza ausi lio di sedazione o narcosi a fronte di esami cardio RM di notevole durata Non solo ma l esiguit delle dimensioni degli organi stu diati e l impossibilit di garantire l apnea non sono una limitazione per la cardio TC mentre altre caratteristiche del neonato lattante come l elevata frequenza degli atti respiratori e del ritmo cardiaco paradossalmente costituiscono addirittura un vantaggio Goo et al 2011 Radiologia tradizionale ecotomografia e TC L impegno profuso dai radiologi che si occupano di imaging pedia trico ha consentito una significativa riduzione dei livelli di esposizio ne relativi alle metodiche radiologiche tradizionali e in particolare all impiego intensivo della TC Mahesh 2011 158 Prospettive in Indipendentemente dal rischio biologico radiografia convenzionale e TC rimangono l esame di scelta per lo studio dello scheletro e del polmone Guillerman et al 2011 e la TC la metodica di livello nella valutazione del bambino politraumatizzato in rapporto alla sua semplicit di gestione Nonostante i recenti progressi delle altre metodiche l ecografia ri mane tuttavia la principale tecnologia di imaging in pediatria sia come approccio di primo livello o unica indagine sia come esame di secondo livello oppure come tecnica addizionale Tra i radiologi generali il radiologo pedi
12. Med 2010 7 10 Freedman SB Sivabalasundaram V Bohn V et al The treatment of pediatric gas troenteritis a comparative analysis of pediatric emergency physicians practice patterns Acad Emerg Med 2011 18 38 45 Freedman SB Adler M Seshadri R et al Oral ondansetron for gastroenteritis in a pediatric emergency department N Engl J Med 2006 354 1698 705 pi consistente e rigoroso RCT sull uso dell Ondansetron per via orale nel trattamento del vomito da gastroenterite Gorelick MH Rapid Intravenous Rehydration In The Emergency Department A Systematic Review 2002 PemDatabase Org Guarino A Albano F Ashkenazi F et al Evidence Based Guidelines for the Man agement of Acute Gastroenteritis in Children in Europe Executive Summary Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2008 46 619 21 Recente lineea guida dell ESPGAN ampiamente corredata di evidenze sul trattamento della gastroenterite nei paesi sviluppati Karpas A Finkelstein M Reid S Parental preference for rehydration method for children in the emergency department Pediatr Emerg Care 2009 25 301 6 Prospettive in Pediatria 133 L Da Dalt M E Cavicchiolo S Bressan Maitland K Kiguli S Opoka RO et al Mortality after fluid bolus in African children with severe infection N Engl J Med 2011 364 2483 95 Nager AL Wang VJ Comparison of ultrarapid and rapid intravenous hydration in pediatric patients with dehydration Am J Emerg Med 2010 28
13. Metodi non farmacologici La tecnica sicuramente pi usata quella della distrazione ovvero quella strategia in grado di spostare l attenzione dallo stimolo dolori fico dirottando passivamente l attenzione del paziente oppure coin volgendolo direttamente nel meccanismo di uno strumento di distra zione La distrazione agisce sulla componente cognitiva ed emotiva del dolore quindi sulla sofferenza piuttosto che sulla nocicezione Il tipo di distrazione utilizzata molto variabile e anche la letteratura molto ricca di esempi per i bambini pi piccoli l evidenza pi si gnificativa sembra essere quella legata all utilizzo di bolle di sapone French et al 1994 mentre per quelli in et scolare si usano stimoli pi complessi multisensoriali come per esempio i videogame o la visione della televisione Bellieni et al 2006 Sinha et al 2006 Metodi farmacologici Anestesia locale Consideriamo due delle procedure pi facilmente eseguite in Pronto Soccorso il prelievo l incannulamento venoso e la sutura di ferite Nel primo caso la procedura spesso rapida ma viene vissuta dal bambino con grande ansia e preoccupazione la semplice applica zione di uno strato spesso di una miscela di anestetici locali EMLA 2 5 mantenuta in sede con bendaggio occlusivo per almeno 60 minuti estremamente efficace I 85 dei soggetti trattati con EMLA dimostra un significativo effetto analgesico Fetzer 2002 per quel
14. Prof Fabio Sereni Professore Emerito di Pediatria Universit degli Studi di Milano Prima Direttore e poi membro del Comitato di Direzione di Prospettive in Pediatria dalla fondazione Renza Barbon Galluppi i Presidente dell Associazione per le Malattie Rare RELATORI UNIAMO FIMR Prof Giovanni Cioni Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell Et Evolutiva dell Istituto Stella Maris e della Universit di Pisa Presidente di Parents Project l organizzazione dei genitori dei bambini con malattia di Duchenne Prof Generoso Andria Direttore del Dipartimento Clinico di Pediatria dell Universit degli Studi Federico Il di Napoli Si interessa soprattutto di errori metabolici congeniti Pierfrancesco Majorino E attualmente il direttore di Prospettive in Pediatria organo ufficiale della Societ Italiana di Pediatria Assessore alla Sanit e alle Politiche Sanitarie del Comune di Milano Dr Guido Castelli Gattinara responsabile di una U 0 C di Pediatria del Bambin Ges a Palidoro ed molto impegnato nell assistenza globale al bambino disabile Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 191 Saag GIORNATE GIOVANI DI PEDIATRIA Napoli 10 11 dicembre 2012 Organizzazione Societ Italiana di Ricerca Pediatrica SIRP Patrocini Societ Italiana di Pediatria SIP Partecipanti Dottorandi in Scienze Pediatriche Specializzandi in Pediatria Soci SIP Soci SIRP
15. Visintainer PF et al High flow nasal cannulae therapy in infants with bronchiolitis J Pediatr 2010 156 634 8 Morawetz D Cheah E Barton R et al s nebulised hypertonic saline useful as an adjunctive treatment for acute bronchiolitis in infants and children less than 24 months of age J Paediatr Child Health 2011 47 922 6 Plint AC Johnson DW Patel H et al Pediatric Emergency Research Canada PERC Epinephrine and dexamethasone in children with bronchiolitis N Engl J Med 2009 360 2079 89 Studio multicentrico randomizzato controllato sul oltre 800 pazienti valutati per bronchiolite presso i pronti soccorsi pediatrici canadesi e che per la pri ma volta ha evidenziato un efficazia della terapia di associazione adrenalina desametasone Ralston 5 Hill V Martinez M Nebulized hypertonic saline without adjunctive bronchodilators for children with bronchiolitis Pediatrics 2010 126 e520 5 Ralston S Repeated dosing of nebulised 5 saline improves respiratory scores in in patients with mild to moderate bronchiolitis at 48 h Evid Based Med 2011 16 82 3 Ralston S Epinephrine for acute bronchiolitis but not steroids alone reduces hospital admissions Evid Based Med 2012 17 12 3 Interessante commento alla revsione sistematica di Hartling e colleghi pub blicata sul BMJ Roqu Figuls M Gin Garriga M et al Chest physiotherapy for acute bronchi olitis in paediatric patients between 0 and 24 months old Cochrane Datab
16. alto segnale pu essere sfruttato per ottenere im magini ad alta risoluzione Molto deve ancora essere fatto al fine di ottenere bobine con geo metrie ottimali per l uso pediatrico soprattutto nel neonato Sequenze single shot T2 ultra veloci Huang et al 2005 fornisco no buoni risultati nel bambino non sedato soprattutto per quanto riguarda lo studio dell intestino del sistema biliare dell apparato Prospettive in Pediatria 159 Whole body RM W B MRI Osteosarcoma dell ala iliaca destra Staging Voluminosa massa tumorale dell osso e delle parti molli frecce tensita focali polmonari riferibili a localizzazioni secondarie area circolare escretore urinario mentre il loro utilizzo nella valutazione degli or gani addominali e pelvici e del mediastino oggetto di discussione Poter correggere prospetticamente o retroattivamente le modifi cazioni indotte dal movimento sulla base di navigator systems estremamente utile in cardio RM e per gli esami colangio ed uro RM Un apporto significativo pu infine venire dalla disponibilit di nuove generazioni di MDC alcuni gi disponibili in commercio ma il cui uso non ancora approvato in particolare in pediatria L oncologia pediatrica rappresenta sicuramente un campo di appli cazione privilegiato della body RM e Le tecniche di diffusione sono oggi applicate di routine nella va lutazione delle lesioni tumorali sia alla diagnosi sia nel follo
17. dinamento porta inevitabilmente non solo a un sovraccarico dei pochi centri di secondo e terzo livello oggi esistenti ma anche e soprattutto a una dannosa frammentazione della presa in carico del bambino e della famiglia tra centro di riabilitazione funzionale per la riabilitazione motoria del linguaggio cognitiva e i servizi di primo livello o territoriali a cominciare dai rapporti con la scuola Vorrei infine sottolineare una ulteriore rilevante criticit assistenziale rappresentata dalla presa in carico di utenti con disabilit dello svilup po quando crescono e arrivano all et adulta Se i servizi per bambini e adolescenti disabili sono spesso come ho cercato di sottolineare funzionalmente insoddisfacenti molto pi frequente la carenza dei servizi sanitari per la disabilit adulta Dopo i 18 anni la disabilit dello sviluppo spesso considerata solo un problema assistenziale e non sanitario In conclusione a mio parere necessario e urgente per una migliore assistenza al bambino disabile che si consideri lo sviluppo e il completamento delle proposte di percorsi riabilitativi delle linee guida del 1998 una migliore definizione della rete assistenziale per le principali disabilit dello sviluppo una migliore definizione dei livelli organizzativi e delle loro funzioni di hubs centri di terzo livello e spokes per le diverse disabilit dotare gli hubs di posti letto per la riabilitazione F S Giovanni Cioni un ben
18. ematoma occipitale parietale temporale BAMBINI gt 2 anni Si TAC raccomandata TAC oppure Osservazione clinica Preferire la TAC se Segni sintomi multipli vs reperti isolati Peggioramento segni sintomi durante l osservazione in PS Nelle scelte decisionali intervengono anche Esperienza del medico che ha in carico il bambino Preferenza dei genitori TAC NON raccomandata agitazione sonnolenza domande ripetitive risposta rallentata nella comunicazione verbale incidenti stradali incidente d auto motoveicolo con espulsione del paziente morte di un altro passeggero o ribaltamento del mezzo incidente pedone o ciclista senza casco protettivo contro veicolo motorizzato cadute da pi di 1 5 m Figura 1 Algoritmi diagnostici proposti dallo studio del PECARN per i bambini di et superiore ed inferiore ai 2 anni Societ Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 139 S Bressan L Da Dalt come permanga una mancanza di robusta validazione delle rules disponibili e come si sia affermato negli studi pi recenti l utilizzo di outcome clinicamente rilevanti incentrati sull aspetto pi globale delle cure del paziente rispetto alla semplice identificazione della lesione intracranica alla TAC cerebrale outcome prevalente nei primi studi Gli autori auspicano inoltre che i futuri sforzi della ricerca sull argomento siano mirati a definire criteri comuni di inclusione e conduzione degli studi nonch
19. morfina oxicodone fentanil e metadone vantaggi dell uso degli oppioidi in et pediatrica derivano dalla loro azione analgesica efficace e intensa senza effetto tetto per cui si pu aumentare la dose fino ad ottenere un adeguato controllo del dolore dal loro effetto sedativo che toglie la componente di ansia e dalla reversibilit degli effetti collaterali con naloxone Se la risposta insufficiente si pu considerare la rotazione con altri oppioidi si possono inoltre associare oppioidi forti tra loro in caso di dolore incidente importante monitorare e trattare gli eventuali effetti collaterali Box 1 Benini et al 2010 La tolleranza e la di pendenza iniziano dopo 5 giorni dalla somministrazione di oppioidi in questo caso necessario scalare progressivamente al momento della sospensione riducendo la dose giornaliera di circa il 50 per i primi 2 giorni e in seguito del 25 ogni 2 giorni monitorando eventuali segni d astinenza dosaggi indicati per gli oppioidi sono indicati in Tabella VI V Societ Italiana di Pediatria Trattamento del dolore in Pronto Soccorso Tabella V Dosaggi di Paracetamolo e FANS Tipo Vie Dose lt 50 kg Dose max Paracetamolo Os Carico 20 mg kg poi 10 15 mg kg ogi 4 6 h 90 mg kg die 60 mg Kg die se fattori di rischio o se tempi gt 48 h Rettale Carico 30 40 mg kg poi 15 20 mg kg ogni 4 6 h 90 mg kg die Ket
20. normativa che dal punto di vista tecnico soddisfacente Ma vi un punto critico nel decreto 6 scritto che i provvedimenti devono essere attuati senza oneri per la Sanit Pubblica 5 Questo semplicemente stupefacente Come 6 possibile immaginare servizi a costo zero Ovviamente impossibile In effetti il problema potrebbe essere superato solo se si considerasse il costo sanitario unitariamente al costo sociale Se si ragionasse cio che i costi sanitari possono essere compensati come del resto ha gi detto Selicorni dal risparmio sui costi sociali Se cos fosse molte cose che oggi non possono essere fatte per la crisi finanziaria potrebbero trovare una possibilit di finanziamento ip Societ Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 189 a cura di Fabio Sereni ES Pierfrancesco Majorino al quale d subito la parola potrebbe rispondere anche su questo fondamentale problema di Finanza Pubblica Pierfrancesco Majorino P M Avevo preparato per questo mio intervento un testo scritto ma credo sia pi utile che non lo legga e cerchi di esprimere il mio pensiero in modo del tutto informale sui problemi posti dagli oratori che mi hanno preceduto anche accennando alle linee guida della politica assistenziale del Comune di Milano Sono pienamente d accordo che i maggiori sforzi devono essere indirizzati ad una maggiore integrazione tra servizi sanitari e servizi assi stenziali tenendo naturalmente e nece
21. tocolli per l iniezione intratecale di enzima per le mucopolisaccari dosi e altre malattie da accumulo lisosomiale Dickson et al 2011 Al momento sono solo disponibili risultati da somministrazioni su 180 Prospettive in Pediatria un campione molto ridotto di pazienti affetti da MPSI e MPSVI Dick son et al 2009 2011 Giugliani et al 2011 In questi studi viene somministrato intratecalmente l enzima normalmente utilizzato per la ERT periferica Nel caso delle MPSI e MPS VI l utilizzo dell enzima per la ERT stato ben tollerato e non ha avuto effetti indesiderati Non sembra che per questo sia estendibile a tutti gli enzimi dispo nibili sul mercato per la ERT delle MPS Ad esempio per la MPSII sembra che la preparazione utilizzata per la ERT non sia utilizzabile per somministrazione intratecale quindi si amp dovuto studiare una nuova formulazione che al momento in fase di sperimentazione in America Bisogna per dire che la terapia enzimatica intratecale pur rappresentando al momento attuale l unico promettente approccio per la terapia degli effetti neurologici delle LSD dovr essere modi ficata nei modi della sua somministrazione E impensabile proporre la somministrazione a vita l enzima attraverso un catetere intrate cale il catetere infatti rappresenta un apertura artificiale delle BEE quindi una possibile fonte di infezioni Inoltre l agitazione l aggres sivit e l ipereccitabilit dei bambini affetti da MPS
22. 123 9 Pfeil N Uhlig U Kostev K et al Antiemetic medications in children with pre sumed infectious gastroenteritis pharmacoepidemiology in Europe and Northern America J Pediatr 2008 153 659 62 662 e1 3 Powell CVE Priestley SJ Young S et al Randomized Clinical Trial of Rapid Versus 24 Hour Rehydration for Children With Acute Gastroenteritis Pediatrics 2011 128 e771 Ramsook Sahagun Carreon Kozinetz CA et al A randomized Clinical trial com paring oral ondansetron with placebo in children with vomiting from acute gas troenteritis Ann Emerg Med 2002 39 34 Reeves JJ Shannon MW Fleisher GR Ondansetron decreases vomiting associated with acute gastroenteritis a randomized controlled trial Pediatrics 2002 109e62 Roslund G Hepps TS McQuillen KK The role of oral ondansetron in children with vomiting as a result of acute gastritis gastroenteritis who have failed oral rehy dration therapy a randomized controlled trial Ann Emerg Med 2008 52 22 9 Stork CM Brown KM Reilly TH et al Emergency department treatment of vi ral gastritis using intravenous ondansetron or dexamethasone in children Acad Emerg Med 2006 13 1027 33 Sturm JJ Hirsh DA Schweickert A et al Ondansetron use in the pediatric emer gency department and effects on hospitalization and return rates are we mask ing alternative diagnoses Ann Emerg Med 2010 55 5 415 22 Bronchiolite Al Ansari K Sakran M Davidson BL et al Nebulized 5 or 3 hypertoni
23. 40 69 Massimo gt 70 del tempo del tempo del tempo del tempo Strizzamento occhi Nessuno 0 9 Minimo 10 39 Moderato 40 69 Massimo gt 70 del tempo del tempo del tempo del tempo Corrugamento Nessuno 0 9 Minimo 10 39 Moderato 40 69 Massimo gt 70 solco naso labiale del tempo del tempo del tempo del tempo Tabella IV Neonatal Infant Pain Scale 5 NIPS ESPRESSIONE DEL VISO 0 muscoli rilassati Espressione di riposo naturale 1 smorfia Tensione muscolare aggrottamento delle sopracciglia e del mento PIANTO 0 assente Quiete assenza di pianto 1 ipovalido Moderato intermittente 2 vigoroso Di alta tonalit e continuo MODALIT DI RESPIRO 0 rilassato Atteggiamento usuale per il neonato in considerazione 1 modificazioni Irregolare pi veloce del solito ARTI SUPERIORI 0 rilassati Assenza di rigidit muscolare occasionali movimenti incoordinati 1 flessione estensione Estesi con movimenti rigidi e o rapidi di flesso estensione ARTI INFERIORI 0 rilassati Assenza di rigidit muscolare occasionali movimenti incoordinati 1 flessione estensione Estesi con movimenti rigidi e o rapidi di flesso estensione STATO DI VEGLIA 0 sonno veglia Quiete riposo sonno oppure veglia 1 iperattivit Stato di allerta movimenti continui senza fasi di riposo Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 145 M Mi
24. Cosa si sapeva prima Figura 2 Opzioni terapeutiche per il superamento della Barriera Emato Encefa lica al cervello Fig 2 limiti attuali nell applicazione clinica di queste opzioni terapeutiche risiedono nei rischi costi e problematicit delle somministrazioni che pertanto non possono essere ripetute frequen temente Tuttavia alcune di queste strategie sono potenzialmente in grado di allargare gli orizzonti terapeutici di tutti quei pazienti affetti da patologie di difficile gestione quali le malattie neurodegenerative che rappresentano uno dei maggiori problemi di salute pubblica Fino a poco tempo fa era noto che la presenza della Barriera Emato Encefalica BEE costituiva un grosso ostacolo per l uso di terapie potenzialmente neuroriparatrici e neuroprotettive che non erano quindi in grado di svolgere la loro azione farmacologica direttamente a livello del sistema nervoso centrale Cosa sappiamo adesso Nuove tecnologie quali modificazioni di enzimi ricombinanti usati per la terapia enzimatica sostitutiva nanotecnologie terapia genica ed impiego di cellule staminali forniscono il razionale per sviluppare trattamenti potenzialmente in grado di superare la BEE e correggere la patologia a carico del sistema nervoso centrale Quali ricadute sulla pratica clinica La comprensione dei meccanismi regolatori della BEE risultera importante per sviluppo di terapie dedicate ad un vasto gruppo di patologie pedia triche
25. Obiettivi dell incontro e Fare il punto sugli strumenti informatici disponibili nella rete e utilizzabili dal pediatra e Promuovere le nuove forme di comunicazione per il migliora mento della ricerca e dell assistenza pediatrica creando reti di interscambio e database da condividere e Creare un gruppo pilota per sperimentare sul campo l utilizzo delle nuove tecnologie per l implementazione e il miglioramen to della ricerca pediatrica PROGRAMMA PRELIMINARE Luned 10 dicembre 1 Corso teorico pratico su bioinformatica per la ricerca genetica ed epidemiologica Coordinatore Alberto Tozzi Topics e Dalla genetica alla struttura molecolare le risorse di NCBI e La ricerca bibliografica mirata Usare in modo intelligente Pub Med Google Scholar e i motori di ricerca generici e Glistrumentidi lavoro collaborativo Condividere i files Dropbox Google Scrivere insieme Google Docs Brainstorming so ciale Cmaps Club per scambiarsi le informazioni in tempo re ale Google Realizzare database on the cloud Zoho Creator Journal club a distanza Mendeley Networking Biomed expert 2 Gli strumenti del Pediatra nell era informatica Istruzioni per l uso Coordinatori Roberto Della Casa e Alberto Tozzi Topics e Usare i social network per la salute e Social network tradizionali Le citazioni degli opinion leader Twitter Le pagine web da ricordare Delicious StumbleUpon I libri Anobii Le presentazioni Slideshare
26. Rare UNIAMO FIMR che qui presen te soprattutto perch sono classificate rare gran parte delle patologie infantili croniche con disabilit di cui hanno parlato Andria Castelli Gattinara e Selicorni Renza Barbon Galluppi R B G Un assistenza adeguata ai bambini con malattie rare e disabilit richiede conoscenze estremamente specialistiche e le strutture che se ne occupano devono avere competenze specifiche nella gestione della malattia Queste strutture non possono essere numerose e diffuse in modo omogeneo sul territorio nazionale e la loro individuazione non pu certamente rispondere alla numerosit del bacino d utenza ma solo alla regola del rispetto della esperienza e della competenza pazienti italiani grazie ai progetti sviluppati tramite la Federazione UNIAMO FIMR ONLUS e cofinanziati dal Ministero del Lavoro e delle Poli tiche Sociali si possono oggi giovare di un modello ideale di assistenza E stato poi condiviso con le istituzioni e con i responsabili tecnici la definizione di Centro di Competenza individuando i nuovi criteri di qualit ai quali dovrebbero rispondere Tutto cid stato possibile anche grazia ad un progetto finanziato da un ente privato dal titolo Una Community per le Malattie Rare L obiettivo 6 seguire un assetto orga nizzativo che sia in grado di assicurare a ciascun paziente un percorso di diagnosi e quando possibile anche di cura che avvenga secondo i protocolli o le indicazioni delle struttur
27. affidabile trasmissione sinaptica e un efficiente attivit di neuroregolazione Inoltre previene l ingresso di sostanze tossiche per le cellule quali metaboliti e neurotossine sia endogene che xenobiotiche potenzialmente anche mortali Cosi facendo favorisce la longevit del SNC e impedisce una prematura morte e neurodegenerazione cellulare Begley 2004 La BEE formata dall endotelio dei capillari cerebrali dai processi perivascolari degli astrociti che circondano le cellule dell endotelio e dai periciti cellule connettivali contrattili che le circondano parzial mente La caratteristica costituzione anatomica della BEE respon sabile delle sue peculiarit funzionali quali la limitata permeabilit alla maggior parte delle sostanze e il limitato trasporto paracellulare e trans cellulare capillari cerebrali sono anatomicamente diversi da quelli periferici sistemici in quanto le cellule che li compongo no formano un endotelio continuo non fenestrato e con un ridotto numero di cellule pinocitiche Sono inoltre presenti giunzioni stret te tight junctions che impediscono la libera diffusione dei soluti dal comparto ematico periferico o sistemico a quello liquorale e ce rebrale intratecale sia a livello dei capillari cerebrali che dell epite lio corioideo Abbott et al 2010 Gli astrociti e i periciti che si trovano attorno alle cellule endotelia li essendo a loro volta separati dalla membrana basale mediante
28. al 2006 In ultimo un cenno a parte dedicato alla condizione di megavesci ca La vescica in questi casi risultare talmente distesa da occu pare l intera pelvi e risalire in addome tanto da determinare proble mi interpretativi sulla presenza e funzionalit dei reni in ecografia in tali casi la RM invece pud agevolmente confermare la presenza e la struttura dei reni che possono risultare displasici Nei casi di mega vescica risulta inoltre importante la concomitante valutazione della parete addominale Sindrome Prune belly e del colon megavescica microcolon anche se quest ultima diagnosi risulta complessa e co munque possibile solo nel Ill trimestre Conclusioni e prospettive per il futuro L esame ecografico resta l esame di riferimento nella valutazione delle malformazioni fetali congenite La RM fetale rappresenta la metodica di Ill livello nella valutazione delle malformazioni comples se del body fetale qualora l esame ecografico risulti inconclusivo nell individuazione di eventuali quadri associati sospetti per patolo gie sindromiche Estroff 2009 Inoltre l esame RM pu essere considerato qualora la gestione mul tidisciplinare del piccolo paziente sia complessa e sia necessaria una decisione terapeutica di tipo interventistico sia nel corso della vita intrauterina che nell espletamento del parto o nella program mazione di un intervento chirurgico nell immediato postpartum Certamente un passo importante
29. alla luce delle loro applicazioni attuali e di quelle potenziali fu ture Si partir dall attualit della radiologia tradizionale per arrivare alle tecniche avanzate delle Risonanza Magnetica passando per le applicazioni sempre pi importanti nella routine clinica dell ecogra fia e per il ruolo discusso ma in alcuni casi ancora insostituibile ed essenziale della Tomografia Computerizzata Nella valutazione delle applicazioni attuali e degli sviluppi futuri verr considerato da un lato l ambito neuroradiologico e dall altro quello della radiologia generale E fuor di dubbio che questi due ambiti abbiano dei punti di vista molto differenti nelle modalit di applicazione e d uso delle tecniche di imaging lo studio del sistema nervoso ormai prerogativa quasi esclusiva della RM mentre in particolare la valutazione dell addome del torace e dei tessuti molli richiede un approccio sinergico fra tutte le diverse tecniche di ima ging tradizionale e avanzato L obiettivo quindi quello poter dare al pediatra una visione nel contempo sintetica ma sufficientemente completa della radiologia e della neuroradiologia pediatrica oggi e di quanto possiamo aspet tarci o auspicare nell immediato futuro 152 Prospettive in Pediatria La neuroradiologia pediatrica Lo sviluppo della neuroradiologia pediatrica amp stato dirompente in questi ultimi anni ed ha contribuito a migliorare la comprensione di diversi quadri patologici per i quali si a
30. coinvolgenti il sistema nervoso centrale quali malattie neurodegenerative su base metabolica tra cui ad esempio le malattie da accumulo lisosomiale con interessamento neurologico malattie immunologiche forme di epilessia farmaco resistenti e compromissioni neurologiche di origine traumatica ed ipossico ischemica perinatale Bibliografia Abbott NJ Romero IA Transporting therapeutics across the blood brain barrier Mol Med Today 1996 2 106 13 Abbott NJ Patabendige AA Dolman DE et al Structure and function of the blood brain barrier Neurobiol Dis 2010 37 13 25 Abe A Wild SR Lee WL et al Agents for the treatment of glycosphingolipid stor age disorders Curr Drug Metab 2001 2 331 8 Bartels AL Blood brain barrier P glycoprotein function in neurodegenerative dis ease Curr Pharm Des 2011 17 2771 7 Beck M Emerging drugs for lysosomal storage diseases Expert Opin Emerg Drugs 2010 15 495 507 Begley DJ Delivery of therapeutic agents to the central nervous system the problems and the possibilities Pharmacol Ther 2004 104 29 45 Begley DJ Pontikis CC Scarpa M Lysosomal storage diseases and the blood brain barrier Curr Pharm Des 2008 14 1566 80 ip Societa Italiana di Pediatria Benito JM Garcia Fernandez JM Ortiz Mellet C Pharmacological chaperone ther apy for Gaucher disease a patent review Expert Opin Ther Pat 2011 21 885 903 Brady RO Emerging strategies for the treatment of hereditary metabolic
31. con un approccio collegiale e interattivo per fornire un assistenza completa Sempre di pi ad esempio occorre coordinare gli interventi chirurgici e le indagini pi invasive in modo da poter effettuare pi interventi in una stessa seduta anestesiologica La stessa struttura del Day Hospital deve essere profondamente ri pensata per rispondere in maniera soddisfacente alle esigenze della patologia cronica per disabilit Nella tabella IV che mostro sono ri Tabella V assunte le caratteristiche necessarie di un DH per il bambino cronico Le necessarie caratteristiche del follow up per la patologia pediatri e disabile e in un altra Tab V sono indicate le caratteristiche par cronica con disabilit Day Hospital multidisciplinare Tutti per uno Tabella ee Pi specialisti intervengono contemporaneamente La Struttura ideale del Day Hospital per patologie pediatriche croni Visione olistica globale del paziente che con disabilit e Gestione attraverso un case manager DHintegrato medico riabilitativo sociale e Interazione degli aspetti medici e chirurgici Assistenza e programma riabilitativo individualizzati Ricoveri programmati Cartella clinica orientata aggiornata disponibile e Riservatezza Unica seduta di anestesia per pi problemi Programma di controlli clinici e sociali e Accertamenti approfonditi prevenzione delle complicanze Massimizzare la potenzialit riabilitativ
32. craniche rilevanti da un lato ed il rischio derivante dall esposizione radiante dall altro Evidenze sempre pi consistenti nell ambito del trauma cranico minore supportavano l alterazione dello stato di coscienza i segni di frattura in par ticolare l ematoma dello scalpo nei bambini di et inferiore ai 2 anni la perdita di coscienza amnesia e le convulsioni quali predittori pi importanti di lesione intracranica tali da essere considerati indicazioni all esecuzione di una TAC cerebrale in urgenza e o alla prolungata osservazione clinica Cosa sappiamo oggi La letteratura si arricchita di studi di elevata qualit su ampie popolazioni che hanno permesso di disporre di accurate clinical prediction rules quali utili strumenti diagnostici che potrebbero avere notevole impatto nella pratica clinica L eterogeneita degli studi ne impedisce un adeguato confronto e la mancanza di validazione un limite comune a molte delle rules elaborate in et pediatrica Da alcuni lavori di revisione emerge come le PECARN la CATCH la CHALICE e la NEXUS II rule risultino per vari aspetti le migliori clinical prediction rules disponibili AI momento non vi sono evidenze che supportino l utilizzo di una delle suddette rules nella pratica clinica rispetto alle altre Cosa ci aspettiamo nei prossimi anni Studi che confrontino le succitate clinical prediction rules su ampie popolazioni e ne valutino l impatto dell implementazione nella
33. e nel 1976 Antonio Cao fu l unico pediatra chiamato a integrare la Redazione che allora era tutta composta da giovani desiderosi di innovare profondamente dal punto di vista culturale la Pediatria italiana E Antonio Cao subito diede alla nostra rivista un contributo deter minante in perfetta coerenza con gli obiettivi clinici e di ricerca che avrebbero caratterizzato tutta la sua lunga gloriosa carriera avi sla roton da Organizz il 18 settembre dello stesso anno a Santa Margherita di Prospetti ve di prevenzione Pula una Tavola Rotonda intitolata Prospettive di prevenzione delle sindromi thalassemiche nell Italia del sud Fig 1 delle S i ndromi Vi parteciparono tra gli altri numerosi clinici che i pediatri ebbero tha lassemi he nel Ita ia negli anni successivi modo di apprezzare per il loro contributo alla Pediatria italiana come Gennaro Sansone Calogero Vullo e Giusep del sud pe Masera e anche scienziati di base come Lucio Luzzatto Furono in quella occasione discussi temi che sarebbero stati negli anni im mediatamente seguenti oggetto di ricerche importanti e di conquiste sanitarie memorabili l opportunit e le possibilit di screening la parerent amine corretta informazione genetica le prospettive per una efficace pre venzione le importanti questioni etiche connesse Il primo articolo scritto da Antonio Cao per Prospettive datato quat Prospettive im pedistria pubblica per secon
34. et al 2010 ne ha infatti dimostrato l alto profilo di sicurezza anche quando somministrata come unica soluzione non confermando pre cedenti timori che la somministrazione di ipertonica isolata potesse scatenare broncospasmo e dovesse essere somministrata congiunta mente a farmaci broncodilatatori Un solo studio pubblicato nel 2010 Al Ansari et al 2010 Ralston 2010 ha valutato l utilizzo dell iper tonica al 5 riportandone un buon profilo di sicurezza un efficacia superiore alla soluzione fisiologica ma non all ipertonica al 3 Beta2 agonisti risultati di una recente revisione sistematica del gruppo Cochrane Ga domski et al 2010 rinforzano le raccomandazioni delle linee guida esistenti confermando l inefficacia dei broncodilatatori nella bronchiolite Dalle evidenze disponibili emerge come non migliorino la saturazione di ossigeno non riducano il tasso di ospedalizzazione n la sua durata e non influenzino il decorso della malattia modesti miglioramenti nello Score clinico indotti dai broncodilatatori devono essere bilanciati rispetto al rischio di effetti collaterali ed ai costi del trattamento stesso Adrenalina Dalle pi recenti evidenze l adrenalina nebulizzata sembra l unica opzione farmacologica consigliabile nel trattamento dei pazienti con bronchiolite avendo dimostrato un effetto positivo nel ridurre i rico veri a 24 ore dalla valutazione in PS Nessun effetto benefico stato invece riportato per l
35. gi acquisito le nozioni di proporzione pu essere utilizzata la Visual Analog Scale VAS Fig 2 Si tratta di una linea orientata orizzontalmente in cui sono disposti una serie di numeri da 0 a 10 gli estremi della scala Bambino di et gt 3 anni scala di Wong Baker o 9 96 br FN in 0 1 2 3 4 5 NESSUN UN UN PO PI ANCORA PI MOLTO PI IL PEGGIOR MALE DI MALE DI MALE MALE MALE MALE POSSIBILE Figura 1 Scala di Wong Baker VAS Scala analogica visiva oltre gli 8 anni 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ASSENZA DI DOLORE MASSIMO DOLORE IMMAGINABILE Figura 2 Visual Analog Scale VAS 144 Prospettive in Pediatria rappresentano nessun dolore e il peggiore dolore possibile Si chiede al bambino di indicare l intensit di dolore che prova indican do il numero corrispondente Scott et al 1976 Quando a causa di limiti d et fisici o intellettivi l autovalutazione del dolore non possibile si deve ricorrere a scale osservaziona li che prendono in considerazione le risposte comportamentali al dolore per esempio la postura la mimica facciale il movimento il pianto le modificazioni del sonno dell alimentazione della rela zione e o le risposte fisiologiche per esempio la frequenza car diaca respiratoria la sudorazione la pressione arteriosa ecc Le scale osservazionali associano un punteggio ai dati comporta mentali e fisiologici trasformando cos
36. grande differenza con il passato quindi quella che possiamo avere una idea della normalit e della patologia molto pi completa e articolata ma anche pi sfuggente perch man mano che la tecnologia si evolve ci consente di vedere pi cose o di vederle meglio aumentando la gamma di varianti anatomiche o patologiche ma soprattutto di reperti per i quali non abbiamo una sicura risposta Questa condizione ha incrementato negli anni recenti la produzione di falsa patologia o patologia virtuale con la conseguenza che il malato e purtroppo sempre pi anche il medico credono maggiormente alla rappresentazione virtuale della malattia che non alla malattia stessa sovvertendo uno dei principi cardine della nostra professione Credo che ancora nessuno abbia fatto i conti di quanto possa costare e non solo in termini economici questo girare attorno alla dubbia immagine Appare evidente che per invertire questa tendenza radiologia e clinica devono essere come non mai prima in continua e costante colla borazione da neuroradiologo avverto la crescente necessit di riaffermare la centralit della medicina che si forma attorno alla persona e non alle sue rappresentazioni digitali Solo in questo modo potremo sfruttare pienamente le preziosissime e innumerevoli informazioni che riusciamo a ottenere da queste macchine meravigliose Fabio Triulzi Direttore UOC di Neuroradiologia Fondazione IRCCS C Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Presi
37. ha tut tavia necessitato di intervento neurochirurgico in base ai risultati del neuroimaging in entrambi i gruppi Lo studio di Holmes manca di una chiara definizione delle ragioni che abbiano condotto all ospe dalizzazione dei pazienti con TAC negativa viene riportato che pi del 5096 non presentava sintomi associati ma non vengono forni ti dati sui restanti pazienti n su eventuali motivazioni sociali che abbiano determinato il ricovero e alla ripetizione dell indagine Il contatto di follow up per i pazienti inizialmente dimessi stato pos sibile in quasi l 80 dei casi ma l analisi di sensibilit condotta ed i risultati di un recente studio che ha riportato come estremamente rara la possibilit di una diagnosi tardiva di emorragia intracranica in bambini con trauma cranico minore non complicato Hamilton et al 2010 rende improbabile una sottostima di lesioni intracraniche tardive nei pazienti dimessi risultati di questo studio supportano quindi la dimissione in sicurezza dei pazienti con trauma cranico minore in buone condizioni cliniche e TAC cerebrale negativa Alla stessa conclusione sono giunti anche gli autori della prima ed esaustiva revisione sistematica congiunta ad una valutazione eco nomica delle diverse strategie diagnostiche proposte nella gestione del trauma cranico minore negli adulti e nei bambini Pandor et al 2011 Secondo questo lavoro sembrerebbe che le prediction rules con migliore rapporto costo effi
38. impiego di solo poche cellule geneticamente modificate che esprimono e secernono livelli sovrafisiologici dell enzima carente In particolare va sottolineato che nelle LSD un attivit enzimatica pari anche solo al 5 10 del livello normale sufficiente ad ottenere un effetto nelle cellule di fettose Sands et al 2006 Calias et al 2012 Nonostante questi incoraggianti dati e nonostante le LSD rappresentino degli ottimi candidati al trattamento con terapia genica esistono ancora dei limiti che devono essere superati per garantire il successo di que sti nuovi approcci terapeutici Tra questi si rende necessaria una maggiore comprensione della biologia e fisiopatologia delle LSD e della eventuale tossicit e risposta immunitaria legate al trasfe rimento genico Seregin et al 2011 Attualmente gli studi sono pertanto indirizzati da un lato a implementare i sistemi di veicola zione mediante lo sviluppo di sistemi di vettori virali con tropismo specifico espressione regolata del transgene regolata bassa im munogenicit e basso rischio genotossico dall altro a potenziare le tecniche per l isolamento e la manipolazione dei tipi cellulari da trapiantare Gritti 2011 Byrne et al 2012 Interessanti saranno i risultati che verranno generati dai tria s in corso per la MPSIIIA e B appena iniziati e che prevedono l iniezione intratecale in 8 regioni distinte cerebrali di un virus adenoassociato modificato Heard JM comunicazione personal
39. informasse il pediatra del i FE le pi recenti acquisizioni della ricerca intendendo per ricerca non tanto quella clinica ma soprattutto quella di laboratorio che a quei tempi ancora non veniva chiamata traslazionale Era una iniziativa per rendere tempe stivamente edotto il pediatra di possibili futuri progressi clinici e anche per permettergli una migliore comprensione della patogenesi di eventi Figura 2 morbosi Antonio Cao non era fatto per collaborare ad una informazione puntuale ma banale delle pi convenienti pratiche diagnostiche e terapeutiche Diagnosi di malattie ereditarie che pure molto importante Era per vedere sempre lontano tramite la biologia molecolare La sua proposta fu subito accettata Indic lui il nome della nuova rubrica Frontiere Il primo articolo che inaugur Frontiere Antonio Cao non lo chiese a un clinico ma a un ricercatore del CNR di Pavia il dottore Ricotti Intendeva informare su un tema che ancora oggi di grande attualit e cio su Anticorpi Monoclonali La scelta dell Autore fu allora coraggiosa erano tempi in cui era ancora netta la separazione tra clinica e biologia Questa scelta fu ancora pi significativa se ricordiamo che sullo stesso numero di Prospettive Antonio pubblic un suo articolo molto impegnativo Dia gnosi di malattie ereditarie tramite la biologia molecolare che idealmente avrebbe potuto essere il primo articolo di Frontiere i
40. ip Societa Italiana di Pediatria una matrice extracellulare di collagene contribuiscono a garantire un ulteriore compattezza a questa unita anatomo funzionale Abbot et al 2010 Cosi per veicolare un farmaco al cervello occorre considerare le caratteristiche strutturali Tab e funzionali Tab Il della BEE e valutare le propriet chimiche fisiche pKa peso molecolare lipofilia etc del farmaco Bisogna poi considerare la sua capacit intrinseca a formare legami con le proteine plasmatiche che impediscono il passaggio a livello del SNC il grado di ionizzazione pH perch i farmaci ionizzati non penetrano nel SNC e il coefficiente di ri partizione lipidi acqua Farmaci con un coefficiente di ripartizione elevato ossia liposolubili e con un peso molecolare inferiore ai 400 500 Da sono in grado di attraversare le membrane e riescono a pe netrare nel SNC per diffusione passiva semplice quelli a coefficiente di ripartizione basso riescono a penetrare nel SNC solo mediante trasporto mediato da carrier Trasporto attraverso la BEE Ossigeno anidride carbonica glucosio nucleosidi vitamine e par te dei farmaci liposolubili riescono ad oltrepassare la BEE grazie a meccanismi di diffusione passiva sostanze lipofile o grazie a meccanismi di trasporto specifici Fig 1 Abbott et al 1996 Be gley et al 2008 sistemi di trasporto endogeni possono essere presenti sul lato luminale o abluminale della BEE e poss
41. meso ipogastrica in sede mediana pa ramediana sinistra a del diametro di 37 x 18 x 17 mm che appare iperintensa nelle sequenze pesate in T1 con e senza FS per la presenza di materiale proteinaceo meconio freccia gialla c d e Riconoscibile la formazione nella sequenza sagittale T2 b Presenza di versamento ascitico addomino pelvico iperintensit di segnale intorno agli organi a b iperintensit di segnale Le anse del piccolo intestino appaiono delocalizzate in fianco sinistro a Si associa epatomegalia a Le sequenze effettuate sull encefalo fetale documentano una condizione di asimmetria dei ventricoli laterali per la presenza di aumento del dia metro del corno posteriore del ventricolo cerebrale destro AW 10 mm a freccia rossa Reperto intraoperatorio della cisti da meconio Per cortesia del Prof Denis Cozzi Societa Italiana di Pediatria Attualmente non esiste un consensus in Letteratura per le indicazio ni all esecuzione di un esame RM del distretto addominale Tuttavia in relazione all esperienza personale e ai dati pubblicati la RM dell addome fetale indicata nello studio delle masse addominali nel sospetto di alcune patologie intestinali e nella diagnosi di microcolon Nello studio delle masse endoaddominali la RM aiuta a determinarne la corretta origine in base alla sede intestinale surrenalica renale annessiale all estensione alla tipologia solida o cistica consente in alcuni casi una ca
42. misure di esito comuni e condivise al fine di facilitare il confronto degli studi e di promuovere la valida zione delle diverse rules Un studio successivo ha pubblicato i risultati della validazione re trospettiva della CHALICE rule di Dunning e colleghi Dunning et al 2006 su un campione di 1065 pazienti di et 16 anni con trauma cranico di qualsiasi severit afferiti presso il Royal Children s Hospi tal di Melbourne Crowe et al 2010 Dai risultati emerso come l applicazione della CHALICE rule avrebbe aumentato la percentuale di TAC richieste dal 19 al 4696 comportando un aumento dell espo sizione radiante e dell utilizzo della sedazione nella popolazione in studio con limitato beneficio in termini di mancate diagnosi di le sione intracranica alla valutazione iniziale avvenuta nell 1 396 dei pazienti rispondenti ai criteri CHALICE non sottoposti a TAC cerebrale all ingresso e sottoposti ad indagine neuroradiologica in seguito a rientro per persistenza dei sintomi Nessuno di tali pazienti ha pe raltro necessitato di intervento neurochirugico Successive elaborazioni dei dati ricavati dallo studio PECARN Kup permann et al 2009 hanno permesso di apportare ulteriori contri buti alle conoscenze relative alla prevalenza di lesioni intracranica in specifici sottogruppi di pazienti Nigrovic et al 2012 Lee et al 2011 al ruolo dell osservazione rispetto all esecuzione della TAC cerebrale Nigrovic et al 2011 ed alla
43. necessit di ricovero dei pa zienti con TAC negativa Holmes et al 2011 Tra i bambini che hanno presentato dinamica del trauma severa secondo la definizione utilizzata nello studio PECARN v Fig 1 come unico fattore di rischio per lesione intracranica pari all 8 della popolazione globale inclusa la prevalenza di lesione intracra nica clinicamente significativa risultata di circa l 196 Tale valore si attesta attorno al 5 per quei bambini che hanno presentato uno o pi fattori di rischio oltre alla dinamica severa Nigrovic et al 2012 Nei piccoli pazienti con disturbi della coagulazione proemorragici noti congeniti o acquisiti esclusi nel primo studio del PECARN Kup permann et al 2009 una lesione intracranica stata identificata in 2 pazienti su 230 1 196 dei casi Entrambi i pazienti risultavano sintomatici alla presentazione iniziale e nessuno dei due ha neces sitato di intervento neurochirurgico Secondo gli autori quindi la TAC cerebrale pud non essere routinariamente necessaria nei bambini con disordini emorragici della coagulazione che subiscono un trau ma cranico minore se asintomatici Lee et al 2011 Nei bambini che sono stati osservati prima di decidere sul neuroi maging 14 della popolazione globale dello studio la percentuale di TAC risultata significativamente inferiore rispetto ai pazienti per i quali la decisione stata presa subito dopo la visita 3196 ver 50 35 mentre sovrapponi
44. nico Oltre alle possibilit di sfruttare o inibire questi e altri mecca nismi di trasporto fisiologicamente presenti sulla BEE Pardridge 2003 si stanno studiando altri approcci che possano garantire una pi efficace veicolazione dei farmaci al SNC Gli approcci per raggiungere concentrazioni efficaci di farmaci nel SNC possono essere di tipo invasivo rottura temporanea delle tight junctions iniezione intracerebrale o utilizzo d impianti intracerebrali quali cateteri microchip o sistemi polimerici erodibili Si tratta ancora di approcci di non semplice applicazione costosi e potenzialmen te pericolosi per i pazienti poich il delivery diretto del farmaco espone i pazienti al rischio di sviluppare serie infezioni cerebrali con conseguente significativa diminuzione della loro compliance La ricerca quindi principalmente indirizzata a sviluppare approcci non invasivi di tipo chimico di tipo biologico o di tipo tecnologico Schermann 2002 Tosi et al 2006 Malattie neurologiche rare come modelli per le malattie neurologiche meno rare Tra le malattie neurodegenerative esiste un gruppo di patologie neu rologiche rare denominate malattie da accumulo lisosomiale LSD che rivestono un ruolo importante per lo sviluppo di nuove terapie capaci di oltrepassare la BEE e raggiungere il comparto cerebrale Le LSD infatti sono un gruppo di patologie per le quali si stanno ip Societa Italiana di Pediatria sperimentando nuovi ap
45. noto neuropsichiatra infantile suo punto di vista non poteva che essere quello della disabilit dello sviluppo neurocognitivo Ma la disabilit infantile pu e deve anche essere vista sub specie pediatrica e cio disabilit di bambini con malattia cronica in grande prevalenza genetica non necessariamente ma spesso con deficit neuro cognitivi molto spesso con patologia multiorgano Per intenderci in primo luogo sindromi malformative complesse ed errori metabolici congeniti singolarmente classificati come malattie rare ma la cui numerosit totale lo sappiamo bene molto rilevante A discutere i pro blemi dell assistenza per questa altra grande coorte di bambini con malattia cronica e disabilit sono con noi Generoso Andria Guido Castelli Gattinara e Angelo Selicorni Tre ben noti pediatri oserei dire con competenze e funzioni istituzionali diverse e tra loro complementari Generoso Andria direttore di Clinica Pediatrica dell Universit Federico di Napoli e si interessa soprattutto di errori metabolici congeniti Guido Castelli Gattinara responsabile di una U 0 C di Pediatria del Bambino Ges a Palidoro ed molto impegnato nell assistenza globale al bambino disabile Angelo Selicorni dirige presso la Clinica Pediatrica dell Universit di Milano Bicocca una importante 0 di Pediatria Genetica che cura svariate centinaia di bambini con sindromi malformative complesse Per primo d la parola a Generoso Andr
46. patologie congenite RM body La RM offre una valida alternativa alla TC Vasanawala et al 2011 in assenza di radiazioni ionizzanti e dunque soddisfa pienamente le indicazioni derivanti dai criteri ALARA Tuttavia i tempi di esecuzione dell indagine sono mediamente molto lunghi la disponibilit di macchine ad uso esclusivo pediatrico scarsa le apparecchiature disponibili sono in gran parte monopo lizzate dalla attivit neuroradiologica che non dispone di metodiche alternative il ricorso alla narcosi frequente Proprio la necessit di narcosi uno dei principali problemi Il numero di esami TC pur ridotto negli ultimi anni continua ad esse re rilevante anche in pediatria poich non infrequentemente si rende necessario trasformare l indicazione RM in una richiesta TC Si protrae dunque una situazione paradossale per cui la RM una metodica allo stesso tempo sotto utilizzata e difficile da ottenere Al momento l utilizzo di alti campi superiori a 1 5 T per lo studio di distretti anatomici diversi dal sistema nervoso non trova precise giustificazioni in pediatria Apparecchiature 3T sono pi sensibili agli artefatti da movimento e respiro per la possibilit di ottenere un imaging fino a quattro volte pi veloce costituisce un vantaggio da non trascurare Sequenze a respiro trattenuto della durata di 8 sec migliorano cer tamente la qualit dell apnea nel bambino collaborante mentre nel paziente sedato l
47. pediatric vascular lesions Childs Nerv Syst 2010 16 1275 95 Corrispondenza Una review estremamente completa sull uso delle tecniche di studio non inva sive dei vasi intracranici in pediatria ed in particolare dell angio RM Huppi PS Dubois J Diffusion tensor imaging of brain development Semin Fetal Neonatal Med 2006 11 489 97 Leo G Triulzi F Incorvaia C Sinus Imaging for diagnosis of chronic rhinosinusitis in children Curr Allergy Asthma Resp 2012 12 136 43 Mahesh M Advances in CT technology and application to pediatric imaging Pediatr Radiol 2011 41 Suppl 2 S493 7 Padhani AR Miles KA Multiparametric imaging of tumor response to therapy Radiology 2010 256 348 36 Rumboldt Z Camacho DL Lake D et al Apparent diffusion coefficients for dif ferentiation of cerebellar tumors in children Am J Neuroradiol 2006 27 1362 9 Un interessante articolo sulle potenzialit del coefficiente di diffusione di diffe renziare fra loro i principali tumori della fossa posteriore nei bambini Schneider JF Confort Gouny S Viola A et al Multiparametric differentiation of posterior fossa tumors in children using diffusion weighted imaging and short echo time 1H MR spectroscopy J Magn Reson Imaging 2007 26 1390 8 Sorantin E Weissensteiner S Hesenburger G et al CT in children dose protec tion and general consideration when planning CT in a child Eur J Radiol 2012 in press doi 10 1016 j ejrad 2011 11 041 Ecc
48. per il futuro della RM sar rap presentato dall implementazione tecnologica con l introduzione di nuove sequenze che possano apportare cambiamenti significativi nella risoluzione spaziale e temporale e nell elaborazione di softwa re di ricostruzione In Italia la Risonanza Magnetica Fetale entrata nella pratica clinica solo negli ultimi quindici anni Le principali indicazioni cliniche fino a poco tempo fa riguardavano prevalentemente lo studio del distretto encefalico Cosa sappiamo adesso Grazie alle nuove tecnologie messe a disposizione dalla diagnostica per immagini oggi possibile eseguire esami con alta risoluzione spaziale e di contrasto questo significa avere immagini ad alta risoluzione e con tempi di acquisizione abbastanza brevi per lo studio dell encefalo in prima istanza del body fetale Quali ricadute sulla pratica clinica La RM puo rappresentare in casi selezionati un importante completamento diagnostico nella valutazione di quadri malformativi complessi e nella programmazione di interventi terapeutici nella vita intrauterina e nel postnatale E necessario sottolineare l importanza di Centri di Riferimento dedicati e la presenza di un team multidisciplinare per la corretta gestione dei piccoli pazienti 174 Prospettive in Pediatria if Societa Italiana di Pediatria Ruolo della risonanza magnetica nella valutazione delle patologie malformative del body fetale possibilita e limiti Bibliografi
49. proposti due approfondimenti su tematiche nuove che ancora devono trovare una loro precisa collocazione nei diversi protocolli diagnostici ma che si presentano entrambe di grande interesse trattando la prima le tecniche diagnostiche di studio mediante Risonanza Magnetica del rene e dell apparato escretore uro RM e la seconda RM fetale nei sui utilizzi al di fuori del sistema nervoso centrale Nel primo articolo scritto dal sottoscritto in collaborazione con Claudio Defilippi dell Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino viene passato in rassegna il panorama delle diverse metodiche diagnostiche in ambito neuroradiologico e radiologico sottolineando quanto si possa e si debba fare oggi soprattutto per contenere l esposizione alle radiazioni ionizzanti dei piccoli pazienti ma anche a sedazioni profon de la dove queste non fossero strettamente necessarie In quest ottica si sottolinea da un lato l importanza dell ecografia anche in aree non tradizionalmente studiate da questa metodica come il polmone e gli spazi pleurici e dall altro della RM che deve guadagnare spazi nell am bito della radiologia generale e sicuramente accorciare i tempi in neuroradiologia cercando di contenere la necessit della sedazione La TC quando necessario deve oggi essere eseguita con apparecchiature stato dell arte che consentono grazie all utilizzo di nuovi detettori e nuovi software di acquisizione una sostanziale riduzione della dose erogata Sempre co
50. ruolo importante nella caratterizzazione anatomica di tali complessi quadri anatomici 166 Prospettive in Idronefrosi La pi comune indicazione all uro RM rappresentata dall idrone frosi L idronefrosi caratterizzata da ostruzione del flusso urinario dal rene alla vescica e tipicamente dovuta a ostruzione della giun zione pielo ureterale GPU e a megauretere ostruttivo Obiettivo della gestione dei pazienti con uropatia ostruttiva quel lo di preservare la funzione renale a tal fine occorrono metodi che di imaging che da un lato consentano di evidenziare la causa dell ostruzione e dall altro forniscano parametri affidabili per indivi duare precoci alterazioni della funzionalit renale Agenesia renale sinistra Stenosi serrata del giunto pielo ureterale de stro con parenchima renale marcatamente assottigliato con perdita della differenziazione cortico midollare e piccole cisti corticali Bifor cazione dell arteria renale con il ramo polare inferiore che impronta la giunzione pielo ureterale nefrogramma ridotto e irregolare con ral lentata eliminazione del mezzo di contrasto nelle cavit calico pieliche Si opacizzato l uretere in fase tardiva a paziente prono Immagine as siale T2 pesata a Ricostruzione volumetrica b Ricostruzioni ottenute da sequenza dinamica dopo MDC c d e e dopo acquisizione urografica in fase tardiva a paziente prono Megauretere sinistro non refluente noto da cistou
51. sono diversi e cos calcolati to rule in PCR 80 mg l PCT 2ng mL to rule out PCR 20 mg l PCT 0 5ng m Sono in linea con tali osservazioni i risultati di un altro studio pro spettico di coorte condotto su 382 bambini 1 36 mesi visti in PS per febbre senza localizzazione di cui 16 affetti da infezione severa esso dimostra come l accuratezza di PCT e PCR vari in relazione al valore misurato il messaggio per la pratica clinica che tali markers devono essere interpretati non in assoluto ma in relazione al valore ottenuto in ogni singolo paziente Manzano et al 201 1 if V Societ Italiana di Pediatria Novita in pediatria d urgenza Condividiamo tale messaggio ribadendo che PCR e PCT sono esa mi con accuratezza sostanzialmente sovrapponibile al nostro fine i bassi costi e la facile disponibilit anche come test rapido fanno si che la PCR sia esame di prima scelta ma la cinetica pi rapida della PCT e la sua miglior correlazione con la severit di infezione la mantiene pi indicata in specifiche situazioni cliniche Box di orientamento Reidratazione rapida per via endovenosa e trattamento del vomito in corso di gastroenterite acuta Che cosa si sapeva prima Nel bambino con gastroenterite acuta il trattamento del sintomo vomito tradizionalmente non raccomandato anche in considerazione degli importanti effetti collaterali dei farmaci antiemetici Regimi di reidratazione rapida per v a endovenosa sono entrati nella p
52. valutazione del paziente urologico in pediatria da oltre 10 anni che grazie ai continui progressi tecnologici sta assumendo un ruolo diagnostico di grande interesse suoi vantaggi principali sono quelli di una elevata risoluzio ne spaziale e di contrasto e del mancato impiego di radiazioni ioniz zanti caratteristica di importanza fondamentale in ambito pediatrico una tecnica cosi detta one stop shop per il fatto che combina uno studio anatomo morfologico del rene e della trafila urinaria di elevata qualita con informazioni di tipo funzionale ottenute dall analisi quan titativa delle acquisizioni dinamiche eseguite dopo l introduzione del mezzo di contrasto MDC paramagnetico Va inoltre considerato che la prima fase dell acquisizione dinamica costituita da un angiografia Societa Italiana di Pediatria RM degli apporti arteriosi mentre nella fase dinamica tardiva possono essere visualizzate le vene renali suoi principali limiti sono rappresentati dalla scarsa disponibilit di centri attrezzati da un costo ancora elevato in particolare nel confronti dell ecografia e soprattutto dalla necessit di sedazione per i bambini pi piccoli che ovviamente ne limita la diffusione costituisce pertan to ancora una indagine di secondo livello a complemento di indagini diagnostiche di primo livello Come gi ricordato infatti l indagine essenziale di primo livello nella patologia genitourinaria deve essere sempre co
53. 0 1 2 Volto Espressione neutra 0 sorriso Smorfie occasionali sopracciglia Da frequente a costante aggrottamento corrugate espressione distaccata delle sopracciglia bocca serrata disinteressata tremore del mento Gambe Posizione normale rilassata Si agita irrequieto teso movimenti Scalcia e raddrizza le gambe delle gambe scatti o scalcianti muscoli tesi Attivit Posizione normale e tranquilla si muove Si contorce si dondola avanti e indietro Inarcato rigido o si muove a scatti naturalmente ed teso Pianto Assenza di pianto Geme o piagnucola lamenti occasionali Piange in modo continuo urla durante la veglia o durante il sonno 0 singhiozza si lamenta frequentemente Consolabile Soddisfatto rilassato rassicurato dal contatto occasionale Difficile da consolare o confortare dall abbraccio o dal tono della voce distraibile Tabella Ill Premature Infant Pain Profile PIPP PIPP Osservazione Indicatore 0 1 2 3 EG gt 36 sett EG 32 35 sette 6 gg EG 28 31 sett e gg EG 28 sett Osservazione 15 Stato Quiete veglia occhi Quiete veglia occhi Attivit sonno occhi Quiete sonno occhi secondi comportamentale aperti mimica facciale aperti mimica facciale chiusi mimica chiusi mimica facciale presente presente facciale presente assente Osservazione di base FC e Sa02 FC max 0 4 bpm T 5 14 bpm T 15 24 bpm 25 bpm Sa02 min 4 0 2 4 4 2 5 4 9 4 5 7 4 27 5 Corrugamento fronte Nessuno 0 9 Minimo 10 39 Moderato
54. 1 1 23 588 93 Li YH Wang YH Li Y et al gene polymorphisms and clinical relevance Yi Chuan Xue Bao 2006 33 93 104 Lieberman RL Wustman BA Huertas P et al Structure of acid B glucosidase with pharmacological chaperone provides insight into Gaucher disease Nature Chem Bol 2007 3 101 7 Muenzer J Wraith JE Clarke LA International Consensus Panel on Management and Treatment ofMucopolysaccharidosis Mucopolysaccharidosis manage ment and treatment guidelines Pediatrics 2009 123 19 29 Nag 5 Begley DJ Blood brain barrier exchange of metabolites and gases Pathology and Genetics Cerebrovascular diseases Ed Kalimo H ISN Neuropath Press Basel 2005 22 9 Orchard PJ Blazar BR Wagner J et al Hematopoietic cell therapy for metabolic disease J Pediatrics 2007 151 340 6 Pardridge WM Brain drug targeting the future of brain drug development Cam bridge UK Cambridge University Press 2001 Pardridge WM Blood brain barrier drug targeting the future of brain drug devel opment Mol Interv 2003 3 90 105 51 Pardridge WM Drug transport in brain via the cerebrospinal fluid Fluids Barriers CNS 2011 8 7 Corrispondenza Pardridge WM RJ Reengineering biopharmaceuticals for targeted deliv ery across the blood brain barrier Methods Enzymol 2012 503 269 92 Parenti G Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaper ones from concept to clinics EMBO Mol Med 2009 1 268 79
55. 2011 Scopo della presente revisione di fornire al clinico le pi aggiornate evidenze scientifiche a supporto dell uti lizzo delle principali opzioni terapeutiche nell ambito del trattamento acuto della bronchiolite nel contesto del PS e dei reparti d urgenza Ossigenoterapia ad alti flussi riscaldati ed umidificati La supplementazione di ossigeno rimane ancora oggi il cardine della terapia della bronchiolite Negli ultimi anni la possibilit di sommini strare in modo facile e sicuro ossigeno ad alti flussi umidificati e ri scaldati tramite cannule nasali in inglese High Flow Nasal Cannula HFNC anche in contesti non intensivistici ha portato al crescente Tabella Principali RCT sull efficacia dell Ondansetron condotti nel setting di Pronto Soccorso Autore Setting Numero Range et Via di Outcome favorevole Effetti collaterali pazienti somministrazione Roslund et al Pronto 106 1 10 anni Orale Riduzione numero vomiti Ritorno in Pronto Soccorso 2008 Soccorso Minore necessit di reidratazione Maggior numero di episodi endovenosa di diarrea dopo dimissione Freedman et al Pronto 214 6 mesi 10 Orale Riduzione numero vomiti Maggior numero di episodi 2006 Soccorso anni Minore necessit di reidratazione di diarrea dopo dimissione endovenosa Riduzione durata di ospedalizzazione Stork et al Pronto 137 6 mesi 12 Parenterale Riduzione numero vomiti Non riportati 2006 Soccorso anni Minor
56. 9896 nell identificare la presenza di lesione in tracranica alla TAC cerebrale con una percentuale di esecuzione di TAC predetta pari al 52 Seppur derivata secondo elevati standard metodologici e dotata di buona accuratezza la CATCH rule per il numero inferiore di pazienti e la selezione degli stessi nonch per la mancanza di validazione e di differenziazione di criteri per i bambini pi piccoli non appare al momento superiore agli algoritmi proposti dallo studio di Kuppermann che risultano strumenti pi utili per la pratica clinica Una seconda pi recente revisione sistematica pubblicata lo scorso anno Pickering et al 2011 ha analizzato le clinical prediction rules sviluppate nell ambito del trauma cranico minore in et pediatrica incluse le due pi recenti pubblicate ad opera dei succitati network di ricerca nordamericani Questa pi estesa revisione sistematica che ha incluso la ricerca di studi pubblicati fino a marzo 2010 ha individuato 16 studi rappresentanti 14 coorti di pazienti per un tota le di circa 80 000 soggetti Rispetto alla precedente revisione sono risultate 4 le rules validate in popolazioni diverse da quelle di origine Oltre alla validazione prospettica effettuata nello studio del PECARN Kuppermann et al 2009 la CHALICE rule Dunning et al 2006 la NEXUS II rule Oman et al 2006 e la UCD rule Palchack et al 2003 sono state tutte retrospettivamente validate su un campione di circa 500 bambini
57. C Nel 1998 furono definite le Linee Guida per la Riabilitazione Infantile linee guida che sono poi state riformulate nel Piano di Indirizzo della Riabilitazione approvato il 10 febbraio 2011 dalla Conferenza Stato Regioni Alla tua domanda rispondo quindi che esiste un quadro normativo per tutte le Regioni italiane la sua applicazione che presenta tutta una serie di criticit Si tenga innanzitutto conto che la riabilitazione avviene attualmente a livelli e in strutture molto diverse nei distretti nei servizi territoriali di neuropsichiatria infantile nei centri convenzionati o in altre strutture pubbliche e private di secondo e terzo livello Ci comporta fatalmente difficolt per pianificare un assistenza riabilitativa razionale e omogenea Vi inoltre una notevole variabilit delle risorse a disposizione tra Regione e Regione e a volte anche tra aree diverse della stessa regione In particolare non sempre e questo non sempre un vero e proprio eufemismo garantita la necessaria presa in carico globale delle problematiche del bambino e della famiglia in stretto raccordo e coordinamento con scuola pediatria di famiglia e territorio Inoltre anche se le linee guida del 1998 sono state recepite e attuate in molte regioni spesso non sono stati chiariti i criteri di accesso alle varie strutture specializzate e soprattutto i compiti rispettivi di strutture sanitarie regionali e assistenziali comunali La mancanza di coor
58. Emergency Care Applied Research Network PECARN Identification of children at very low risk of clinical brain injuries after head trauma a prospective cohort study Lancet 2009 374 1160 70 pi ampio studio prospettico finora condotto con elevato rigore metodologi co che ha per la prima volta derivato e validato algoritmi diagnostici accurati per l identificazione dei bambini a bassissimo rischio di lesione intracranica dopo trauma cranico minore per i gruppi d et superiore ed inferiore ai 2 anni Lee LK Dayan PS Gerardi MJ et al Traumatic Brain Injury Study Group for the Pediatric Emergency Care Applied Research Network PECARN Intracranial he morrhage after blunt head trauma in children with bleeding disorders J Pediatr 2011 158 1003 8 Studio prospettico che ha incluso oltre 200 bambini con disordini emorragici della coagulazione dati ricavati dallo studio PECARN 2009 fornendo una stima dell incidenza di lesione intracranica in seguito a trauma cranico minore in questa delicata popolazione ad alto rischio Lyttle MD Crowe L Oakley E et al Comparing CATCH CHALICE and PECARN clinical decision rules for paediatric head injuries Emerg Med J 2012 Feb 9 Epub ahead of print Corrispondenza Maguire JL Boutis K Uleryk EM et al Should a head injured child receive a head CT scan A systematic review of clinical prediction rules Pediatrics 2009 124 e145 54 Prima revisione s
59. Enti Locali facile comprendere come l integrazione ospedale territorio sia tranne eccezioni ancora ben al di l dall essere realizzata in maniera soddisfacente nel nostro Paese F S Castelli Gattinara forse anche dall alto del meritato privilegio di cui gode essendo il responsabile di una struttura specializ zata del Bambino Ges che come tutti sappiamo una specie di isola felice nel panorama delle strutture ospedaliere pediatriche polispecialistiche italiane ci ha descritto come l assistenza al bambino con patologia cronica e disabilit viene erogata nella struttura da lui diretta Mi chiedo tuttavia quale sia l interfaccia tra la sua struttura modello e i servizi sanitari e assistenziali ter ritoriali della Regione Lazio che non Regione notoriamente all avanguardia in Italia per questo tipo di prestazioni sul territorio Vorrei da lui una rapida risposta prima di sentire da Angelo Selicorni le difficolt che lui deve superare anche a livello ospedaliero in Regione Lombardia G C G I rilevanti problemi di rientro economico della Regione Lazio stanno sempre pi creando difficolt anche all assistenza territoriale e domiciliare dei bambini con patologie croniche Tuttavia rispetto ad altre realt del Sud Italia si pu registrare una risposta sufficientemente pronta ed attenta alle esigenze pi importanti del bambino con disabilit medio grave Certamente ancora molto 6 necessario fare in merito alla integrazione tra ospedale
60. Euro pean Syllabus in Paediatric Emergency Medicine http seup org pdf syllabus pdf Klassen TP Acworth J Black et al Pediatric Emergency Research Networks global initiative in Pediatric Emergency Medicine Pediatric Emergency Care 2010 26 541 3 Gastroenterite DeCamp LR Byerley JS Doshi N et al Use of antiemetic agents in acute gas troenteritis a systematic review and meta analysis Arch Pediatr Adolesc Med 2008 162 858 65 Primo lavoro di revisione sistematica e metaanalisi finalizzata a studiare l ef ficacia di tutti i farmaci antiemetici nel vomito da gastroenterite Fedorowicz Z Jagannath VA Carter B Antiemetics for reducing vomiting related to acute gastroenteritis in children and adolescent Review Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 Issue 9 Art No CD005506 Revisione sistematica sull efficacia dell Ondansetron nel trattamento del vo mito da gastroenterite Freedman SB Parkin PC Willan AR et al Rapid versus standard intravenous rehydration in paediatric gastroenteritis pragmatic blinded randomised clinical trial BMJ 2011 343 d6976 Societa Italiana di Pediatria Il pi rigoroso RCT tra gli studi di comparazione tra reidratazione rapida e reidratazione standard in pazienti con disidratazione in corso di gastroenterite Freedman SB Steiner MJ Chan KJ Oral ondansetron administration in emer gency departments to children with gastroenteritis an economic analysis PLoS
61. Fondazione IRCCS Policlinico amp Fondazione D Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali Maria Grazia Roncarolo Universit Vita e Salute Milano Armido Rubino Universit Federico II Napoli Past President Socie t Italiana di Ricerca Pediatrica Sede Convegno Policlinico Universit Federico Il Via S Pansini 5 Napoli Per informazioni Telefono 081 7462673 081 7464228 Sig ra Nella Mele FAX 081 7463116 E mail andria unina it if V Societ Italiana di Pediatria
62. Huskisson EC Graphic representation of pain Pain 1976 2 175 84 Seith RW Theophilos T Babl FE ntranasal Fentanyl and High concentration In haled Nitrous Oxide for Procedural Sedation A Prospective Observational Pilot Study of Adverse Events and Depth of Sedation Acad Emerg Med 2012 19 31 6 Selbst SM Clark M Analgesic use in the emergency department Ann Emerg Med 1990 19 1010 3 Sharwood LN Babl FE The efficacy and effect of opioid analgesia in undiffer entiated abdominal pain in children a review of four studies Paediatr Anaesth 2009 19 445 51 Singer AJ Stark MJ Pretreatment of lacerations with lidocaine epinephrine and tetracaine at triage a randomized double blind trial Acad Emerg Med 2000 7 751 6 Lavoro importante sull efficacia e sicurezza di un gel anestetico per medicazi one di lacerazioni cutanee molto diffuso in alcuni paesi ma non utilizzato salvo rare eccezioni in Italia Sinha M Christopher NC Fenn R et al Evaluation of nonpharmacologic methods of pain and anxiety management for laceration repair in the pediatric emergency department Pediatrics 2006 117 1162 8 Sparks LA Setlik J Luhman J Parental holding and positioning to decrease IV distress in young children a randomized controlled trial J Pediatr Nurs 2007 22 440 7 Lavoro in ambito infermieristico che mostra l alta efficacia di un semplice approccio comportamentale e gestionale Stevens B Yamada J Ohlsson A Sucrose for a
63. Meersschaert J De Keyzer F et al MR volumetry of the normal fetal kidney reference values Prenat Diagn 2010 30 1044 8 Osada H Kaku K Masuda K et al Quantitative and qualitative evaluations of fetal lung with MR imaging Radiology 2004 231 887 92 Paek BW Coakley FV Lu Y et al Congenital diaphragmatic hernia prenatal evaluation with MR lung volumetry preliminary experience Radiology 2001 220 63 7 Valutazione prenatale delle ernie diaframmatiche Perrone A Savelli S Maggi C et al Magnetic resonance imaging versus ultrasonog raphy in fetal pathology Radiol Med 2008 113 225 241 Confronto Ecografia versus Risonanza Magnetica nella valutazione delle principali patologie fetali Teks am M Ozyer U McKinney A et al MR imaging and ultrasound of fetal cervical Cystic lymphangioma utility in antepartum treatment planning Diagn Interv Radiol 2005 11 87 9 Ruolo della RM nella valutazione e programmazione dell intervento chirurgico Triulzi E Manganaro L Volpe P Fetal magnetic resonance imaging indications study protocols and safety Radiol Med 2011 116 337 50 Linee guida per l esecuzione dell esame di RM Fetale Zeidan S Hery G Lacroix F et al ntralobar sequestration associated with cystic adenomatoid malformation diagnostic and thoracoscopic pitfalls Surg Endosc 2009 23 1750 3 Lucia Manganaro Dipartimento di Scienze Radiologiche Oncologiche Anatomo Patologiche via Regina Elena 324 00161 Rom
64. Pain Research and Therapy New York Raven Press 1985 395 402 Melendez E Bachur R Serious adverse events during procedural sedation with ketamine Pediatr Emerg Care 2009 25 325 8 Corrispondenza Merkel S Voepel Lewis T Shayevitz J et al The FLACC a behavioral scale for scoring postoperative pain in young children Pediatr Nurse 1997 23 293 7 Merskey H Bogduk N Pain Terms a Current List with Definitions and Notes on Usage pp 209 214 Classification of Chronic Pain Second Edition IASP Task Force on Taxonomy IASP Press Seattle 1994 O Connor G Mullarkey C Topical anaesthesia in children reducing the need for specialty referral Eur J Emerg Med 2010 17 97 100 Papacci P De Francisci G lacobucci T et al Use of intravenous ketorolac in the neonate and premature babies Paediatr Anaesth 2004 14 487 92 Peters JW Koot HM de Boer JB et al Major surgery within the first 3 months of life and subsequent biobehavioral pain responses to immunization at later age a case comparison study Pediatrics 2003 111 129 35 Pitts SR Niska RW Xu J et al National Hospital Ambulatory Medical Care Survey 2006 emergency department summary Natl Health Stat Report 2008 7 1 38 Roukema J Steyerberg EW van Meurs A et al Validity of the Manchester Triage System in paediatric emergency care Emerg Med J 2006 23 906 10 Rupp T Delaney Inadequate Analgesia in Emergency Medicine Ann Emerg Med 2004 43 494 503 Scott J
65. Prospettive Pediatria Indirizzo mail editorialpp gmail com Direttore Generoso Andria Napoli Redattore Capo Francesca Santamaria Napoli Comitato di Direzione Andrea Biondi Monza Giovanni Cioni Pisa Giovanni Corsello Palermo Alberto Martini Genova Pierpaolo Mastroiacovo Roma Luigi Daniele Notarangelo Boston Luca Ramenghi Milano Fabio Sereni Milano Riccardo Troncone Napoli Comitato Editoriale Salvatore Auricchio Napoli Eugenio Baraldi Padova Sergio Bernasconi Parma Silvano Bertelloni Pisa Mauro Calvani Roma Franco Chiarelli Chieti Liviana Da Dalt Padova Mario De Curtis Roma Maurizio de Martino Firenze Pasquale Di Pietro Genova Alberto Edefonti Milano Ciro Esposito Napoli Renzo Galanello Cagliari Carlo Gelmetti Milano Achille lolascon Napoli Giuseppe Maggiore Pisa Bruno Marino Roma Eugenio Mercuri Roma Paolo Paolucci Modena Martino Ruggieri Catania Franca Rusconi Firenze Luigi Titomanlio Parigi Pietro Vajro Salerno Massimo Zeviani Padova Gianvincenzo Zuccotti Milano Redazione e Amministrazione Pacini Editore S p A Via Gherardesca 1 56121 Pisa Tel 050 313011 Fax 050 3130300 info pacinieditore it Stampa Industrie Grafiche Pacini Pisa Abbonamenti Prospettive in Pediatria una rivista trimestrale prezzi dell abbonamento annuo sono i seguenti PREZZO SPECIALE RISERVATO A SOCI SIP 20 00 Contattare fax 39 02 45498199 E mail segreteria sip it
66. UT con PM 400 Da Questi ultimi riconoscono le molecole lipofile Protezione dell encefalo da sostanze potenzialmente pericolose sioni neurologiche di origine traumatica ed ipossico ischemica pe rinatale La Barriera Emato Encefalica Ogni neurone perfuso da un suo vaso sanguigno si stima che nel cervello umano ci siano circa 100 miliardi di capillari per un totale di 600 km di lunghezza Questa fitta rete vascolare copre una superfi cie di circa 20 metri quadrati ed quindi di gran lunga l interfaccia pi importante tra il sangue e il cervello in termini di scambi di gas e metaboliti essenziali per sostenere le funzioni cerebrali Nag et al 2005 La BEE costituisce una vera e propria barriera tra il circolo sangui gno e il sistema nervoso centrale che agisce come filtro biologico selettivo consentendo o impedendo alle sostanze ioni glucosio proteine etc di passare dal sangue al parenchima cerebrale e dal sangue al liquido cerebro spinale CSF Grazie a questa funzione regolatrice e selettiva la BEE preserva la delicata omeostasi chimi co fisica dell ambiente fluido cerebrale La BEE svolge pertanto un ruolo protettivo nei confronti del CSF e del tessuto nervoso Man tiene infatti stabile l ambiente ionico e preserva il basso gradiente aminoacidico dei neurotrasmettitori eccitatori acidi glutammico acido aspartico e glicina caratteristico del fluido extracellulare ce rebrale Cid essenziale per un
67. a bile Badina et al 2010 Una buona soluzione per dolori lievi o lievi moderati pud essere rappresentata poi dal protossido d azoto un anestetico inalatorio somministrato sotto forma di una miscela gassosa al 50 di os sigeno il protossido ha un ottimo profilo di sicurezza Zier et al 2011 ed ha la peculiarit di poter essere somministrato solo per il tempo in cui effettivamente necessario infatti la maschera at traverso cui il gas erogato viene gestita dal bambino stesso pi efficace nel bambino in et scolare piuttosto che nel piccolo una volta assicurata la maschera al polso il bambino viene invitato a respirare normalmente inalando il gas per qualche minuto prima che si possa iniziare la procedura in questione il tempo di attesa per il raggiungimento della sedazione varia da bambino a bambino ma comunque piuttosto breve nell ordine di 3 10 minuti al termi ne della procedura il bambino torna a respirare immediatamente la normale aria ambiente smaltendo quasi istantaneamente il gas eliminato con la respirazione stessa In monoterapia non richiede il digiuno e si presta pertanto molto bene nelle situazioni di urgenza Box di orientamento Cosa si sapeva prima dolore va trattato in base alla sua entit con i farmaci adeguati basandosi sulla scala analgesica dell OMS Cosa si sa oggi inoltre una volta smaltito l effetto il paziente pu allontanarsi sulle sue gambe senza necessit di ulteriore moni
68. a zio in sedazione procedurale vedi trattamento dolore procedurale Per entrambi sono disponibili ed efficaci i rispettivi antagonisti sem pre utilizzabili per via nasale La via sublinguale utile ed efficace nella somministrazione di chetorolac che per quanto off label sotto i 12 anni trova ampie indicazioni e letteratura anche nel bambino Forrest et al 1997 Bailey et al 2008 Papacci et al 2004 con buona sicurezza per somministrazioni di breve durata rischio di in sufficienza renale come per tutti i FANS in pazienti disidratati rischio Prospettive in Pediatria 147 M Minute M Massaro E Barbi Box 2 Situazioni particolari e proposte terapeutiche possibili empiema pleurico fans paracetamolo bolo e successiva infusione di tramadolo addome acuto paracetamolo tramadolo morfina ev sospetta frattura ossea chetorolac sublinguale o tramadolo frattura esposta chetorolac sublinguale fentanest nasale ustione fentanest nasale incannulamento venoso EMLA saccarosio o seno nel lattante bambino in braccio al genitore tecnica di distrazione ad es bolle di sapone o cartone animato ferita al capo che necessita di sutura gel LAT midazolam nasale o distrazione con videogame o televisione lussazione di spalla fentanest nasale midazolam per os riduzione con breve inalazione di protossido al 5096 di ossigeno molto alto di gastrotossicit oltre le 48 ore di utilizzo Per alcune situazioni particolari
69. a Borecky Gudinchet F Laurini R et al maging of cervico thoracic lymphangi omas in children Pediatr Radiol 1995 25 127 130 Courtier J Poder Wang ZJ et al Fetal tracheolaryngeal airway ob struction prenatal evaluation by sonography and MRI Pediatr Radiol 2010 40 11 1800 5 Cause di ostruzione delle vie aeree fetali e planning per l Exit Deshmukh S Rubesova E Barth R et al MR assessment of normal fetal lung volumes a literature review AJR Am J Roentgenol 2010 194 W212 7 Dhingsa R Coakley FV Albanese CT et al Prenatal sonography and MR imaging of pulmonary sequestration Am J Roentgenol 2003 180 433 7 Confronto tra Ecografia e RM nella valutazione dei sequestri polmonari Estroff JA The growing role of MR imaging in the fetus Pediatr Radiol 2009 39 Suppl 2 5209 10 ruolo della RM oggi Goldstein RB A practical approach to fetal chest masses Ultrasound Q 2006 22 177 94 Gupta P Sharma R Kumar 5 et al Role of MAI in fetal abdominal cystic masses detected on prenatal sonography Arch Gynecol Obstet 2010 281 519 26 H rmann M Brugger PC Balassy C et al Fetal of the urinary system Eur J Radiol 2006 57 303 11 Inaoka T Sugimori H Sasaki Y et al VIBE MRI for evaluating the nor mal and abnormal gastrointestinal tract in fetuses AJR Am J Roentgenol 2007 189 W303 8 Valutazione dell intestino fetale normale e patologico Kasprian G Balassy C Brugger PC
70. a Tel 39 064456695 Fax 39 064456695 E mail lucia manganaroQuniromal it Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 175 FRONTIERE Luglio Settembre 2012 Vol 42 167 pp 176 184 Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche Maurizio Scarpa Cinzia Maria Bellettato Rosella Tomanin Alessandra Zanetti Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Universit di Padova Padova Riassunto Nonostante i progressi nella ricerca farmacologica e la conquista di importanti obiettivi nel campo della medicina e della biologia esistono patologie che rappresentano ancora un importante sfida per il settore terapeutico Tra queste le malattie neurologiche che per la loro elevata morbilit e mortalit hanno un impatto socio economico devastante Molte delle terapie potenzialmente neuroriparatrici e neuroprotettive oggi disponibili non sono in grado di esplicare questi loro effetti poich non riescono ad oltrepassare la barriera emato encefalica BEE spesso selettiva anche per alcuni farmaci Tra le patologie neurologiche le malattie da accumulo lisosomiale LSD acronimo dell inglese ysosomal storage disorders rivestono un ruolo importante in quanto rappresentano degli ottimi modelli per lo studio e la comprensione dei processi che controllano la possibilit di veicolare il farmaco direttamente al cervello in una concentrazione e per un tempo sufficiente a svolgere un efficace azione terapeuti
71. a causa della pi elevata mortalit nei pazienti cosi trattati rispetto ai controlli Maitland et al 2011 Uso di farmaci per il trattamento del vomito Una storica controversia nel trattamento della gastroenterite riguar da il trattamento farmacologico del vomito La consapevolezza che la gastroenterite un malattia autorisolventisi da un lato e le consi derazioni sui noti effetti collaterali dei farmaci antiemetici di vecchia if V Societ Italiana di Pediatria Novita in pediatria d urgenza generazione dall altro hanno fatto si che l utilizzo degli antiemetici non venga mai raccomandato in tutte le linee guida anche le pi recen ti sul trattamento della gastroenterite Guarino et al 2008 Studi di farmacoepidemiologia per dimostrano come in molti paesi sia eu ropei che nordamericani i farmaci antiemetici vengano largamente prescritti alcuni senza dimostrate prove di efficacia Pfeil el al 2008 Un lavoro di revisione sistematica e metanalisi pubblicata nel 2008 evidenziava come dal 1969 fossero solo 11 gli RCT pubblicati sulla comparazione di un farmaco antiemetico con un placebo nel tratta mento del vomito da gastroenterite De Camp et al 2008 Il farmaco di gran lunga pi studiato risultava l Ondansetron anta gonista selettivo dei recettori della serotonina 6 studi che risultava l unico antiemetico in grado di ridurre in maniera significativa il nume ro di vomiti RR 0 45 95 CI 0 28 0 62 NNT 5
72. a la diagnosi di malattia se vera essere assai difficile quando il bambino si presenta in condizioni generali ancora buone Forte diventata pertanto la necessit di capire in tale situazione quali siano i segni clinici maggiormente predittivi di gravit del 2010 una revisione sistematica del Lancet che si pone l obiettivo di dare risposta a tale problema Van den Bruel et al 2010 Gli studi inclusi sono 30 nella maggioranza condotti nel setting di PS anche se l obiettivo iniziale era di ottenere dati applicabili alla pratica ambulato riale la prevalenza media di infezioni severe dl 15 4 comprensiva di batteriemie sepsi meningiti polmoniti infezioni delle vie urinarie osteomieliti celluliti molto vicina alla nostra pratica clinica di tutti i giorni predittori pi significativi di infezione severa individuati red flags sono riassunti in Tabella Ill Interessante notare come tra essi siano compresi segni sintomi importanti quali l alterazione dello stato di coscienza i segni meningei la cianosi il ritardato riempimento ca pillare ma anche segni meno specifici e certamente pi precoci come la polipnea o la difficolt di alimentazione nonch la sensazione clini ca del medico e la preoccupazione dei genitori derivata dal confronto dello stato del bambino rispetto a malattie precedenti Un interessante risultato di tale revisione l aver dimostrato invece una scarsa accuratezza della scala di Yale nell esc
73. a Barriera Emato Eencefalica DIFFUSIONE PASSIVA i soluti con sufficiente solubilita lipidica possono diffondere passivamente attraverso le membrane cellulari delle cellule endoteliali ed entrare cosi nel cervello VETTORI ATTIVI DI EFFLUSSO trasportatori ABC possono catturare e pompare fuori della cellula una vasta gamma di soluti in grado di penetrare passivamente attraverso di essa TRANSCITOSI mediata da recettori RMT o AMT Nei processi di transcitosi scattare un evento endocitico che trasporta le macromolecole attraverso di cariche positive similarmente induce direttamente transcitosi RMT un ligando si lega ad un recettore della membrana cellulare che fa endotelio Nei processi AMT un soluto cationico contenente un numero LEUCOCITI attraversano BEE delle cellule endoteliali mediante un processo di diapedesi che prevede una fase di interazione con le molecole di adesione cellulare superficiali adesione e migrazione TRASPORTO MEDIATO DA CARRIER consiste nel trasporto di molecole polari mediante vettori inertizzati nella membrana luminale e abluminale Questi possono essere vettori bidirezionali che operano nella direzione del gradiente di concentrazione 1 unidirezionali dentro o fuori dalla cellula 2 3 o scambiatori co trasportatori per lo scambio o co trasporto di altri soluti o ioni nello stessa direzione o in quella opposta Da Begley et al 2008 Modificata stema di trasporto mediato da recettor
74. a e Trattamenti pi intensivi Prevenire complicanze malnutrizione osteoporosi infezioni e Monitoraggi complessi polisonnografia Supportare la famiglia caregiver Gestione attraverso un case manager Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 187 a cura di Fabio Sereni ticolari per un adeguato follow up che 6 ovviamente funzione di importanza fondamentale per assistere in maniera ottimale bambini con patologia cronica multiorgano Purtroppo mentre in numerosi centri ospedalieri italiani specializzati l assistenza medica al bambino con patologia cronica e disabilit adeguata l assistenza integrata con il territorio ancora una chimera in gran parte delle regioni italiane pur essendo una assoluta necessit per assicurare la continuit delle cure e permettere una rapida deospedalizzazione L assistenza integrata ospedale territorio presuppone infatti percorsi specifici ben identificati il coinvolgimento attivo del distretto sanitario locale la partecipazione attiva del pediatra di famiglia e dei servizi di assistenza domiciliare Nella rete di assistenza integrata giocano anche un ruolo rilevante figure non strettamente sanitarie in primo luogo i genitori che devono essere attivamente coinvolti e convinti nel programma ma sono molto importanti anche l assistenza sociale e il volontariato In un sistema di competenze separate sanitarie e assistenziali le prime delle Regioni le seconde degli
75. a ed oggi le angiografie RM arteriose in tracraniche ottenibili con un apparecchio ad alto campo 3 T Dagia et al 2008 hanno una risoluzione considerevole seppure ancora inferiore alla angiografia per cateterismo Fig 4 Nella realt clini ca tuttavia gli apparecchi 3T in Italia possono essere utilizzati solo in ambito di ricerca e quanto prodotto da un apparecchio standard 1 5 T nella routine quotidiana pu essere relativamente modesto Per queste ragioni non si deve ricorrere all angiografia intracranica per studiare piccoli vasi o piccole malformazioni vascolari ma solo per escludere patologie relativamente grossolane ad esempio nel sospetto di un moyamoya o in presenza di malattie che favoriscano una iperplasia intimale o per quanto riguarda il versante venoso nel sospetto di una trombosi venosa sempre tuttavia da eseguire assie me ad un esame tradizionale Le tecniche che studiano la diffusione sono in grado di rappresentare mediante immagini i microscopici movimenti spontanei delle molecole d acqua moti browniani legati in buona parte alle modalit di legame dell acqua e alla sua compartimentalizzazione oltre che ovviamente alla temperatura Nelle loro espressione pi semplice che consiste nella produzione di immagini con contrasto dipendente dalla diffusione Diffusion Weighted Imaging DWI o direttamente con mappe para metriche espressione del coefficiente di diffusione Apparent Diffusion Coefficent ADC sono o
76. a necessita di conferme Quali ricadute sulla pratica clinica La nebulizzazione con soluzione fisiologica deve diventare standard di cura Adrenalina va privilegiata rispetto a Beta agonisti nel lattante con bronchio lite severa L associazione adrenalina desametasone necessita di ulteriori valutazioni prima di essere proposta nella pratica clinica L ossigenoterapia ad alti flussi risulta una pratica sicura e promettente per i pazienti con bronchiolite moderata severa ricoverati in reparti non intensivi Predittori di infezione severa nel lattante febbrile Che cosa si sapeva prima La diagnosi di infezione batterica severa nel lattante febbrile si tradizionalmente basata su predittori clinici e di laboratorio singolarmente poco accurati Cosa sappiamo adesso La scala di osservazione di Yale messa a punto e validata nell epoca prevaccinale non si dimostra pi adeguata Dei markers di flogosi la PCR e la PCT si confermano essere i pi accurati con cut off diversi a seconda che l obiettivo principale sia quello di individuare o di escludere un infezione severa Quali ricadute sulla pratica clinica Nell approccio al lattante e piccolo bambino febbrile l esame clinico va valorizzato alla ricerca dei segni di allarme di infezione severa red flags Quan do si utilizzano gli esami di laboratorio PCR e PCT vanno privilegiate Bibliografia European Board of Paediatrics European Board of Emergency Medicine The
77. a somministrazio ne di alti flussi di ossigeno umidificati e riscaldati estrinsechi la sua efficacia tramite i seguenti meccanismi idratazione delle vie respi ratorie e facilitazione della clearance muco ciliare migliore ossige nazione facile controllo della frazione di O inspirata riduzione delle spese metaboliche necessarie per il riscaldamento e l umidificazio ne dei gas inspirati da parte della mucosa respiratoria effetto PEEP ovvero aumentata pressione positiva di fine espirio Dysart et al 2009 Tale effetto simile a quello ottenuto con la continuous positi ve airway pressure CPAP Donlan et al 2011 anche se rispetto a quest ultima inferiore maggiormente variabile e non regolabile por ta ad un miglioramento del rapporto ventilazione perfusione grazie al graduale reclutamento di aree polmonari distelettasiche conse guenza delle alterazioni fisiopatologiche indotte dalla bronchiolite La pressione positiva di fine espirio consente infatti di mantenere pervie le vie respiratorie terminali esercitando una pressione di distensione sugli alveoli e facilita in questo modo gli scambi respiratori primi studi che hanno valutato l efficacia della somministrazione di HFNC nei bambini con bronchiolite sono stati condotti in un setting di terapia intensiva McKiernan et al 2010 Schibler et al 2011 Tali studi entrambi retrospettivi hanno dimostrato una riduzione del tasso di intubazione ed una riduzione del distress respi
78. aborato una prediction rule chiamata CATCH rule Osmond et al 2010 su 3866 pazienti di et inferiore ai 16 anni arruolati pro spetticamente in 10 centri pediatrici universitari canadesi La defi nizione di TCM adottata dagli Autori ha portato all inclusione di una popolazione pi selezionata di pazienti rispondenti a tutti i seguen ti criteri GCS gt 13 perdita di coscienza amnesia post traumatica disorientamento vomito gt 2 episodi ed irritabilit persistente alla valutazione obiettiva Le caratteristiche dello studio e i criteri della clinical prediction rule sono sintetizzate in Tabella I e Il Secondo CATCH rule TAC cerebrale indicata in presenza di almeno uno dei criteri di alto rischio che identificano i pazienti con necessit di intervento neurochirurgico GCS 15 a due ore dal trauma sospetto di frattura cranica esposta o depressa storia di cefalea ingravescente irritabilit alla valutazione obiettiva o uno dei criteri di medio rischio che identificano i pazienti con presenza di lesione intracranica alla TAC cerebrale segni di frattura della base esteso ematoma dello scalpo di consistenza molle dinamica ad alta energia criteri di alto rischio hanno dimostrato una sensibilit del 100 nell identificare la necessit di intervento neurochirurgi co determinando una percentuale di esecuzione di TAC del 30 Lievemente inferiore risultata la sensibilit dei criteri a rischio intermedio pari al
79. ades et al Cochrane 2011 Blom et al BMJ 2010 Hartling et al Inefficacia degli steroidi inalatori nella prevenzione del wheezing post bronchiolite Necessita di ulteriori studi considerati i dosaggi studiati ed i possibili effetti a distanza Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 131 L Da Dalt Cavicchiolo S Bressan Predittori di infezione severa nel lattante febbrile Predittori clinici Le malattie acute febbrili continuano a costituire un problema comune nella pratica ambulatoriale e di PS Nella grande maggioranza dei casi la malattia sottesa 6 una infezione autorisolventisi spesso di origine virale la diagnosi precoce delle seppur rare infezioni severe continua ad essere una sfida importante per il pediatra Ci che attualmente condizio na la rilevanza del problema 6 il fatto che se da un lato grazie agli estesi piani vaccinali le infezioni severe in particolare quelle invasive come le meningiti e le sepsi sono in netta diminuzione dall altro i bambini ven gono portati all osservazione sempre pi precocemente spesso poche ore dopo l insorgenza della febbre quando il quadro di malattia ancora sfumato Se quindi l approccio clinico relativamente facile quando il bambino appare severamente malato perch obbligatoriamente aggres sivo con pronta esecuzione di esami di laboratorio e colturali immediato ricovero e pronto avvio della terapia antibiotic
80. agnostici che proprio per questo motivo sono diventati via via pi complessi Il radiologo pediatra ancor pi del radiologo generale dell adulto si trova quotidianamente a dover discriminare tra metodologie d in dagine pi o meno affini con l obiettivo di raggiungere la diagnosi nel pi assoluto rispetto del rapporto costo benefici Strauss et al 2010 La scelta dell indagine pi appropriata dipende dal singolo paziente e non solo dal tipo di patologia presunta o gi nota Il rischio biologico va inteso non solo come esposizione alle radia zioni ionizzanti ma anche come effetti della somministrazione del mezzo di contrasto necessit di sedazione o narcosi disponibilit di una apparecchiatura adeguatamente settata per l uso pediatrico livello di addestramento specifico del professionista e del personale tecnico di supporto ecc Tecnica Uso clinico Applicazioni cliniche presenti e ipotizzabili Angio RM si Moyamoya drepanocitosi familiarit per malformazioni vascolari trombosi venose Diffusione si Ischemie acute focali diffuse ascessi caratterizzazione tumori Spettroscopia raramente Malattie metaboliche caratterizzazione tumori ischemie acute Trattografia no Connettivit cerebrale Perfusione no Ischemie focali o diffuse tumori cerebrali Funzionale raramente Localizzazione aree eloquenti pre intervento Volumetria no Malattie degenerative sindromi malformative Alta risoluzione no Ma
81. al infection in young febrile children prospective cohort study of 15 781 febrile illnesses BMJ 2010 340 c1594 pi ampio studio prospettico di coorte volto a sviluppare e validare modelli predittivi di infezione severa Manzano 5 Bailey B Gervaix A et al Markers for bacterial infection in children With fever without source Arch Dis Child 2011 96 5 440 6 Ampio studio prospettico di coorte che valuta l accuratezza di PCR e PCT per cut off diversi Thompson M Coad N Harnden A et al How well do vital signs identify children with serious infections in paediatric emergency care Arch Dis Child 2009 94 11 888 93 Van den Bruel A Haj Hassan T Thompson M et al Diagnostic value of clinical features at presentation to identify serious infection in children in developed countries a systematic review Lancet 2010 375 9717 834 45 Revisione sistematica di elevata qualita metodologica finalizzata ad individua re i predittori clinici di infezione severa Van den Bruel A Thompson MJ Haj Hassan T et al Diagnostic value of labora tory tests in identifying serious infections in febrile children systematic review BMJ 2011 342 d3082 Revisione sistematica di elevata qualit metodologica finalizzata a colleziona re tutte le evidenze riguardanti il valore degli esami di laboratorio nella diagnosi di infezione severa Liviana Da Dalt Unit di Pediatria Dipartimento Materno Infantile Ospedale Ca Foncello Piazza O
82. alcune frettolose conclusioni Da quanto abbiamo finora ascoltato io penso che si debbano evidenziare almeno tre aspetti del grande problema che abbiamo discusso primo aspetto confortante nel nostro Paese non mancano di certo le competenze tecnico sanitarie sufficienti per garantire una assistenza otti male almeno da un punto di vista diagnostico terapeutico e riabilitativo secondo aspetto culturale e normativo Forse molto pi in Italia che in altri paesi d Europa esiste una netta separazione sia culturale che organiz zativa tra l assistenza al bambino con disabilit dello sviluppo e quella al bambino con malattie genetiche e disabilit spesso consistenti in sindromi malformative complesse o in errori metabolici congeniti lo mi chiedo se non debba essere all ordine del giorno della politica sanitaria italiana un seppure graduale ma consistente superamento di tale dicotomia Il terzo e ultimo aspetto concerne una nota negativa importante e non certamente nuova Alle competenze esistenti alle norme che sono state defi nite e ufficialmente approvate non corrisponde un attuazione generalizzata e adeguata riguardo sia il coordinamento ospedale territorio sia i servizi territoriali per la famiglia Box 2 Dr Angelo Selicorni MODERATORE Dirige presso la Clinica pediatrica dell Universit di Milano Bicocca un importante U 0 di Pediatria Ge netica che cura svariate centinaia di bambini con sindromi malformative complesse
83. ale del parenchima possibile sti mare il grado di sviluppo e funzionalit renale identificando i feti con rischio di displasia renale Nelle anomalie renali con compromissione della funzionalit renale inoltre fondamentale il ruolo della RM nel diagnosticare l ipoplasia polmonare eventualmente associata Nelle uropatie dilatative ostruttive e nelle idroureteronefrosi da reflusso vescico ureterale la pelvi e o i calici risultano sovradiste si con incremento del diametro antero posteriore della pelvi e gli ureteri risultano ben visualizzabili come strutture tubulariformi ripie ne di urina iperintensa in T2 ed ipointensa in T1 in casi estremi la Box di orientamento Cosa si sapeva prima RM in grado anche di individuare la presenza di eventuali raccolte fluide perirenali urinomi Si pu raccomandare l impiego della RMF ogni qualvolta si configuri un anomalia complessa o quando associato oligo o anidramnios condizioni queste che rendono tecnicamente difficile lo studio eco grafico Nel sospetto di valvole uretrali posteriori VUP risulta inoltre im portante oltre alla valutazione diretta dell entit dell ostruzione lo studio dei reni ben noto come nelle uropatie dilatative e nelle VUP i reni spesso risultano displasici tale dato sarebbe alla base del probabile rischio di insufficienza renale che tali pazienti possono sviluppare nel pe riodo postnatale a prescindere dal trattamento chirurgico McMann et
84. ang Pardridge WM Delivery of B galactosidase to mouse brain via the blood brain barrier transferrin receptor J Pharmaco Exp Therap 2005 313 1075 81 Maurizio Scarpa Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino Universita di Padova via Giustiniani 3 35128 Padova E mail maurizio scarpa unipd it 184 Prospettive in Pediatria V Societ Italiana di Pediatria Luglio Settembre 2012 Vol 42 N 167 pp 185 191 TAVOLA ROTONDA L Assistenza al bambino con disabilit e malattie croniche Tavola Rotonda 68 Congresso della Societ Italiana di Pediatria Roma 11 maggio 2012 a cura di Fabio Sereni Fabio Sereni F S Non credo vi sia necessit di sottolineare in apertura di questa riunione l attualit e l importanza del tema che la direzione di Prospettive in Pediatria ha scelto per questa Tavola Rotonda E neppure credo che si debba sottolineare l autorevolezza delle persone che hanno accettato di contribuire con il loro sapere e con la loro esperienza a questo dibattito Ognuno dei quattro illustri medici presenti a questo tavolo responsabile della gestione di un servizio clinico che segue centinaia di bambini con patologia cronica e disabilit due rappresentanti dei genitori chiamati ad esporre i complessi bisogni dei bam bini con disabilit e le conseguenti necessarie previdenze sono a capo di associazioni di assoluto rilievo nazionale Era programmata anche la presenza di quattro persona
85. ano come la fun zionalit renale il volume e la distensibilit della pelvi e l anatomia della giunzione pielo ureterale Grattan Smith et al 2008 Il CTT sembra legato sia alla GFR che alla funzione tubulare L uro RM stata impiegata per distinguere l idronefrosi compensata da quella scompensata Segni di scompenso sono rappresentati da iperintensit di segnale nelle sequenze T2 pesate per edema del pa renchima renale il nefrogramma ritardato e denso il CTT rallenta to e la differenza vVDRF pDRF gt 4 Grattan Smith et al 2008 Tab 1 Attualmente solo circa il 25 dei bambini con una stenosi del GPU a diagnosi prenatale richiede terapia chirurgica sulla base della pratica corrente Ulman et al 2000 Attraverso la valutazione uro RM pre e post pieloplastica Fig 8 si cercato di comprendere retrospettiva mente quali sono i pazienti che si giovano del trattamento chirurgico identificando dei parametri funzionali che consentano di poter predire l indicazione al trattamento e il suo successo Sono state distinte due Societa Italiana di Pediatria popolazioni quella con diagnosi di idronefrosi prenatale e quella a pre sentazione tardiva con sintomatologia E emerso che la pieloplastica con successo tecnico mostra riduzione dell idronefrosi con migliora mento del CTT e RTT ma potrebbe non migliorare la funzionalita re nale segni associati con idronefrosi scompensata si risolvono dopo pieloplastica ben r
86. antit prodotta e accumulata di materiale di scarto o substrato all interno delle cellule e dall altra le terapie chaperoniche capaci di compiere un importante azione ausiliaria favorendo il folding corretto delle proteine enzimatiche La SRT e le terapie chaperoniche in genere utilizzano piccole molecole che stereochimicamente ricor dano i substrati naturali delle idrolasi lisosomiali In particolare con la riduzione del substrato terapia basata sulla deprivazione del substrato le piccole molecole inibiscono l enzima responsabile della biosintesi dei prodotti accumulati all interno della cellula Gli chaperoni inve ce dal francese chaperon accompagnatore si legano al sito attivo dell enzima nascente difettoso e ne inducono il corretto ripiegamento conformazionale stabilizzandolo impedendone la degradazione e ga rantendone il corretto traffico intracellulare e la consegna al comparto lisosomiale Lieberman et al 2007 Valenzano et al 2011 Si parla in questo caso anche di Enzyme Enhancement Therapy EET perch la terapia permette di recuperare le molecole di enzima instabili o quelle che avendo subito un folding scorretto non riescono ad essere re tro traslocate per essere degradate nel citosol e restano intrappolate nel reticolo endoplasmatico Desnick 2004 Diverse terapie attuali di riduzione del substrato devono la loro efficacia alla propriet dell imi no zucchero 1 deoxynojirimycin Butters et al 2003 del D threo 1
87. aratterizzata da un sempre pi ampio ricorso ad esami di laboratorio e strumentali essi valorizzano in maniera importante la valutazione clinica A fronte di ci nessuno studio dimostra un valore assoluto dei dati 132 Prospettive in Pediatria Tabella Ill Clinical Red Flags per Infezione Severe Anamnesi e comportamento Likelihood ratio positive range Alterazione stato di coscienza 22 212 Difficolt di alimentazione 5 22 Segni meningei 2 3 Circolo respiro cute Cianosi 2 66 52 Polipnea 1 26 9 78 Rallentato riempimento capillare 2 39 38 80 Rash petecchiale 6 18 83 70 Preoccupazione dei genitori 9 30 22 rispetto a malattie precedenti Istinto clinico 16 80 32 70 Da Van den Bruel 2010 clinici evidenziando come continuino ad esistere di fatto molte si tuazioni di incertezza markers di flogosi proprio la necessit di superare l incertezza clinica che continua a motivare la ricerca di markers biologici di flogosi in grado di predire in maniera pi accurata la presenza di infezioni severe I marker ideale a tal fine dovrebbe possedere un alta sensibilit al fine di non perdere nessuna infezione severa ma anche una buona specificit per non sovratrattare infezioni virali con antibiotici do vrebbe inoltre possedere caratteristiche biologiche specifiche quali una rapida cinetica preferibilmente con un aumento ematico signi ficativo gi nelle prime ore di malattia ed essere di
88. ase Syst Rev 2012 Schibler A Pham TM Dunster KR et al Reduced intubation rates for infants after intro duction of high flow nasal prong oxygen delivery Intensive Care Med 2011 37 847 52 Schuh S Update on management of bronchiolitis Curr Opin Pediatr 201 1 23 110 4 Revisione narrativa che presenta in modo chiaro lo stato dell arte sulle terapia della bronchiolite Umoren R Odey F Meremikwu MM Steam inhalation or humidified oxygen for acute bronchiolitis in children up to three years of age Cochrane Database Syst Rev 2011 Wright M Piedimonte G Respiratory syncytial virus prevention and therapy past present and future Pediatr Pulmonol 2011 46 324 47 Estesa revisione sull evoluzione delle conoscenze e le prospettive future dell infezione da RSV Zhang L Mendoza Sassi RA Wainwright C et al Vebulized hypertonic saline Solution for acute bronchiolitis in infants Cochrane Database Syst Rev 2011 Revisione sistematica e metanalisi di elevata qualit metodologica che sinte tizza le recenti evidenze sull efficacia della soluzione salina ipertonica nebuliz zata nel trattamento della bronchiolite Infezioni severe Brent AJ Lakhanpaul M Thompson M et al Risk score to stratify children with suspected serious bacterial infection observational cohort study Arch Dis Child 2011 96 4 361 7 Craig JC Williams GJ Jones M et al The accuracy of clinical symptoms and signs for the diagnosis of serious bacteri
89. asmigra zione sia mediante percorso paracellulare trapianto di midollo osseo perci impiegato per il trattamento di alcune malattie da accumulo lisosomiale Beck 2010 La strategia quella di fornire ai malati una fonte costante e consi stente dell enzima carente utilizzando le cellule staminali del midollo osseo di donatori sani Le cellule del donatore dopo aver coloniz zato il midollo osseo del ricevente si differenziano nelle varie linee ematopoietiche e saranno poi i monociti circolanti a transmigrare attraverso la BEE e a secernere e rilasciare l enzima funzionale nel comparto cerebrale Orchard et al 2007 La diagnosi precoce fondamentale per la probabilit di succes SO La plasticit e le propriet rigenerative del cervello sono infatti massime nei primi anni di vita Anche la capacit dei leucociti mononucleari di oltrepassare la BEE pi alta nei soggetti giova ni il cui sistema immunitario attivato sta diventando pienamente competente Begley et al 2008 Attualmente per l unica pato logia per la quale il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rappresenta la terapia di elezione in fasi molto precoci della ma lattia et lt 1 2 anni la MPSI tutte le altre LSD non sembrano beneficiare di questo approccio Muenzer et al 2009 de Ru et al 2011 Cellule Staminali neuronali e BEE Un altro promettente approccio per la veicolazione del farmaco nel comparto cerebrale oltrepassand
90. aso orecchie per il rischio teorico di ischemia le dita per il rischio che il bambino soprattutto se piccolo lo porti alla bocca e le mucose per il rischio di convulsioni Sedazione minima E possibile che ci siano dei bambini per i quali necessario ricorre re ad una sedazione ovvero di una riduzione medicalmente indotta dello stato di coscienza Al fine di evitare che sia la sedazione stessa ad essere fonte di stress e paura 6 opportuno scegliere farmaci che possano essere somministrati nel modo meno invasivo possibile Il farmaco d elezione sicuramente il midazolam una benzodia zepina idrosolubile dotata di propriet ansiolitiche e ipnotiche e in grado di dare un amnesia anterograda Molto vantaggiosa la som ministrazione endonasale con il dispositivo MAD che permette la diffusione con atomizzazione del principio attivo Calligaris et al 2010 o sublinguale entrambe con una latenza di azione di pochi minuti Il midazolam ai dosaggi consigliati 0 2 0 7 mg kg endona sale e 0 2 0 5 mg kg sublinguale ed in monoterapia non richiede digiuno raggiungendo un effetto ipnotico completo ma comunque di breve durata nel 60 circa dei pazienti bambini che rimangono vigili manifestano comunque una minore agitazione e combattivita con amnesia anterograda nel 95 dei casi una percentuale molto variabile di bambini 1 15 pud presentarsi un effetto paradosso con successiva agitazione psicomotoria disforia pianto inconsol
91. atra quello che pi di ogni altro ha sviluppato una maggiore familiarit con gli ultrasuoni US poich essi rappresentano spesso la scelta obbligata in relazione ai vincoli della radioprotezione ma anche perch le minori dimensioni corporee e la relativamente minore quantit di tessuto adiposo tipici del bambino rappresentano un vantaggio per l esplorazione ecogra fica e permettono l utilizzo di sonde a elevata frequenza che consen tono una migliore risoluzione spaziale e di contrasto La presa di coscienza dei problemi relativi all esposizione alle radia zioni ionizzanti e il livello raggiunto dai costi della Medicina questi ultimi per una buona percentuale determinati dall imaging ha spinto le aziende a dirigere i propri sforzi innovativi fino a poco tempo fa incentrati quasi esclusivamente su TC ed RM anche nella direzione di un migliore sfruttamento della metodica ecografica La disponibilit di software avanzati ha permesso lo sviluppo di tra sduttori sempre pi sofisticati e la produzione di apparecchi sem pre pi compatti e maneggevoli dalle elevate prestazioni anche per quanto concerne la metodica doppler ed ecocolordoppler if Societa Italiana di Pediatria La diagnostica per immagini in pediatria il presente e gli sviluppi futuri In Europa e dunque in Italia ma con sempre maggiore intensita an che negli USA tradizionalmente schierati a favore di radiologia tra dizionale TC e RM l ecografia la tecnica
92. atria Nanotecnologie e BEE Oggi le conoscenze nell ambito delle nanotecnologie farmaceuti che abbinate alle competenze in ambito biomedico rappresentano un importante promessa per la distribuzione dei farmaci attraverso la BEE Kreuter 2012 La nanomedicina che prevede l impiego di nanoparticelle o nanostrut ture un settore in rapida evoluzione e grandi sono le aspettative che ne derivano data la capacit delle nanoparticelle multifunzionali di at traversare la BEE Forse il compito pi difficile sar quello di progettare e sviluppare nanoparticelle in grado di rivolgersi specificamente ad un sottoinsieme target di neuroni malati senza influenzare le altre popo lazioni neuronali Alla base di questo approccio vi la progettazione e la sperimentazione di micro nano particelle micro nano capsule li poproteine liposomi e micelle per il trasporto e il rilascio del farmaco all interno del sistema nervoso centrale In pratica sono state definite diverse tipologie di strutture vescicolari o matriciali in cui il farmaco localizzato nella cavit delimitata dalla membrana polimerica o fisica mente e uniformemente disperso nella una matrice polimerica Oltre a questi sistemi tradizionali si stanno sperimentando anche altri metodi pi innovativi quali l impiego di dendrimeri nanogel nanoemulsioni e nanosospensioni Begley et al 2008 Wong et al 2012 Wagner et al 2012 Tutti questi materiali sono attentamente formula
93. ave che spesso comporta l insorgere della sindro me da distress respiratorio in epoca post natale e che si associa ad un elevata morbilit e mortalit neonatale Masse intratoraciche Per quanto riguarda le masse intratoraciche congenite esse possono essere suddivise in base alla loro origine istopatologica in patolo gie derivanti da difetti del diaframma come l ernia diaframmatica congenita CDH ed in patologie derivanti da anomalie di sviluppo del polmone o delle vie aeree quali la malformazione adenomatoi de congenita CPAM il sequestro bronco polmonare BPS le cisti broncogene e le sindromi da ostruzione delle vie aeree superiori CHAOS Qualunque sia la patologia intratoracica la RM analogamente all in dagine ecografica fornisce informazioni non solo su localizzazione dimensioni e morfologia della massa Fig 2 ma anche sugli effetti secondari da essa provocati come lo sviluppo del polmone residuo e controlaterale lo sbandieramento mediastinico l idrope fetale non immune per compressione della vena cava inferiore e del cuore e il polidramnios per compressione dell esofago e ridotta deglutizione del liquido amniotico nonch su eventuali patologie associate ex trapolmonari Attualmente raccomandato l impiego della RM solo nella valuta zione delle ernie diaframmatiche qualora si prospetti una manovra interventistica in utero In particolare nella valutazione delle CDH la RM consente di Paek et al 2001 e def
94. avori comprendenti anche bambini con traumi severi degli outcome considerati della qualit metodologica ed accuratezza delle clinical prediction rules Ne 6 conseguita l impossibilit di effettuare una metanalisi globale dei relativi risultati ed ottenere quindi migliori evidenze utili per la pratica clinica Lo stesso lavoro ha enfatizzato come nessuna delle clinical prediction rules fosse stata validata in una popolazione diversa da quella di derivazione e come vi fosse la necessit di uno strumento clinico specifico ed accurato per i bambini pi piccoli di et inferiore ai due anni per le caratteristiche costituzionali e cognitive tipiche di quest et Tabella Sintesi dei predittori delle clinical prediction rules analizzate PREDITTORI Greenes Heydell PaltchacK Oman Dunning Da Dalt Sun Atabaki Kupperman Osmond DI LESIONE INTRACRANICA 2001 2003 2003 2006 2006 2006 2007 20088 2009 2010 Alterazione stato di coscienza inclusi solo asintomatici GCS lt 15 GCS GCS GCS GCS GCS GCS lt 15 GCS lt 15 lt 14 lt 15 lt 15 lt 15 lt 15 Segni neurologici focali Segni di frattura della base Ematoma dello scalpo lt 2 aa o di segni di frattura della volta PDC amnesia Vomito persistente 23 Comportamenti anomali Cefalea x Convulsioni Dinamica ad alta energia Discoagulopatie So
95. azionali e internazionali l Allan Award dell American Society of Human Genetics il premio Marta Philipson dell Accademia dei Pediatri Scandinavi Maestro della Pediatria Italiana per meriti di carattere culturale sociale e morale dalla Societ Italiana di Pediatria premio Sardus Pater della Presidenza della Regione Sardegna lo aveva reso particolarmente orgoglioso perch lo aveva fatto sentire uno dei pochi profeti nella sua sempre amata Sardegna carattere del Prof Cao era ritenuto spigoloso difficile In realt chi ha lavorato con lui che aveva una personalit decisa che era pragmatico ostinato nel perseguire concretamente quello che riteneva giusto senza accettare alcun compromesso Era amato e ammirato dai suoi collaboratori ai quali ha trasmesso la passione per la ricerca e per la medicina Ma stato soprattutto amato dai pazienti come stato ricordato durante la commemorazione dai pazienti talassemici testimoniato sui giornali da tanti altri Ci sono uomini come ha detto don Andrea Gallo che quando se ne vanno ci fanno sentire orfani Renzo Galanello Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 125 SSW Pediatria d urgenza La Pediatria d urgenza disciplina tra le pi giovani in ambito pediatrico senza dubbio una disciplina in rapida evoluzione nata con lo scopo primario di migliorare l assistenza dei bambini in condizioni di urgenza emergenza essa si sta vieppi arricchendo di ingred
96. bile risultata la prevalenza di lesione intracranica nei due gruppi 0 75 verso 0 87 rispettivamente cosi come la percentuale di lesioni intracraniche tardivamente dia gnosticate in seguito a rientro 0 7 verso 0 4 rispettivamente Nigrovic et al 2011 Dei pazienti inizialmente trattenuti in osserva zione il decorso clinico ha influenzato la decisione sull esecuzione della TAC risultata ovviamente pi elevata nei pazienti con sintomi persistenti o in peggioramento Secondo gli autori la possibilit di osservazione clinica nei pazienti a rischio intermedio per lesione in tracranica 30 circa nello studio americano il cui rischio di lesio 140 Prospettive in Pediatria ne intracranica si attesta attorno all 1 Kuppermann et al 2009 consente quindi una miglior selezione dei bambini da sottoporre a TAC cerebrale ed un risparmio dell indagine ad una percentuale non trascurabile di pazienti soprattutto se si considera il rischio radiante derivante dalla stessa La mancanza di raccolta del dato sulla durata dell osservazione impedisce tuttavia di poter fornire raccomanda zioni specifiche in merito Di oltre 13 000 bambini con TAC cerebrale all ingresso negativa quasi il 20 stato ricoverato per monitoraggio clinico Holmes et al 2011 La percentuale di bambini sottoposto ad un successivo controllo neuroradiologico risultato pari al 2 nei pazienti inizial mente dimessi e del 6 in quelli ricoverati Nessun paziente
97. binate disponibili non sono in grado di attraversare la BEE ed entrare nel SNC in quantit significativa La causa principale sembra essere la mancata espres sione del recettore M6P a livello della membrana cellulare luminale della BEE Lachmann 2011 L assenza a livello della BEE di un sistema di trasporto per le idrolasi acide e l elevato peso molecolare di questi enzimi impediscono la possibilit di oltrepassare la BEE mediante i meccanismi di diffusione paracellulare o transcellulare trasferimento diretto nel CSF dell enzima ricombinante riduce ef ficacemente gli accumuli di metaboliti non degradati nel parenchi ma cerebrale Valayannopoulos et al 2011 Esperimenti in modelli animali di mucopolisaccaridosi di tipo Il e hanno dimostrato che la ERT mediante iniezione intratecale in grado di distribuire l enzima ricombinante in tutto il sistema nervoso centrale di pene trare il tessuto cerebrale e di promuovere la clearance del materiale accumulato all interno dei lisosomi Dickson 2009 Analogamente profondi miglioramenti a livello istopatologico o funzionale sono stati riscontrati in modelli animali di leucodistrofia metacromatica Stroo bants et al 2011 La sfida quella di traslare su paziente il succes so finora ottenuto su grandi e piccoli animali Conseguentemente sono stati proposti studi clinici atti a valutare sicurezza ed efficacia dell ERT intratecale e attualmente sono oggetto di frials clinici i pro
98. bino n patologia MEE disabilit vuole sopra as flciente poter disporre di una serie vastissima di competenze e di possibi lit organizzative adeguate e Aspetti neurologici convulsioni distonie Due sono i requisiti fondamentali la multidisciplinariet e una vi Aspetti motori neuromuscolari ipertono ipotono sione olistica del bambino come singola persona Aspetti ortopedici scoliosi osteoporosi artrogripposi Il modello assistenziale deve obbligatoriamente prevedere una in Aspetti nutrizionali malnutrizione PEG stipsi tegrazione tra l assistenza sanitaria multidisciplinare ospedaliera e haee spesa n gs del territorio non solo di tipo sociale ma anche come cure E ediche a domicilio Aspetti respiratori insufficienza respiratoria tracheostomia Aspetti psicologici paziente famiglia Tutta la serie di interventi devono obbligatoriamente essere co Aspetti etici terapia intensiva stati vegetativi ordinati da un case manager questi non deve necessariamente Aspetti organizzativi trasporto distanza essere io credo un pediatra del centro clinico di riferimento ma potrebbe anche essere un pediatra di famiglia La multidisciplinarieta dell assistenza medica ospedaliera si deve tradurre in un supporto completo a fronte dei diversi problemi clinici che il bambino presenta Tab Ill Tutti gli aspetti devono essere affrontati
99. c or 0 9 saline for treating acute bronchiolitis in infants J Pediatr 2010 157 630 4 Blom DJ Ermers M Bont L et al WITHDRAWN Inhaled corticosteroids during acute bronchiolitis in the prevention of post bronchiolitic wheezing Cochrane Database Syst Rev 2011 Revisione sistematica e metanalisi di elevata qualita metodologica che sin tetizza le recenti evidenze sull efficacia degli steroidi inalatori nella prevenzione del wheezing post bronchiolite Donlan M Fontela PS Puligandla PS Use of continuous positive airway pressure CPAP in acute viral bronchiolitis systematic review Pediatr Pulmonol 2011 46 736 46 Dysart K Miller TL Wolfson MR et al Research in high flow therapy mecha nisms of action Respir Med 2009 103 1400 5 Interessante lavoro che spiega i meccanismi alla base dell azione della tecnica di somministrazione di alti flussi d aria ed ossigeno riscaldati ed umidificati Fernandes RM Bialy LM Vandermeer B et al Glucocorticoids for acute viral bronchiolitis in infants and young children Cochrane Database Syst Rev 2010 Revisione sistematica e metanalisi di elevata qualita metodologica che sintetiz za le recenti evidenze sull efficacia degli steroidi nel trattamento della bronchiolite Gadomski AM Brower M Bronchodilators for bronchiolitis Cochrane Database Syst Rev 2010 Revisione sistematica e metanalisi di elevata qualit metodologica che sintetizza le recenti evidenze sull efficacia d
100. ca Attualmente le LSD costituiscono uno dei pochi gruppi di patologie per il quale i nuovi approcci terapeutici quali la terapia enzimatica sostitutiva le nanotecnologie la terapia genica e l impiego di cellule stami nali forniscono promettenti risultati in merito alla possibilit di modificare l evoluzione naturale delle malattie e migliorare la qualit di vita dei pazienti In particolare poich le LSD pur interessando per lo pi la popolazione pediatrica presentano alcune caratteristiche patologiche comuni alle malattie neurolo giche degli adulti tali sviluppi avranno rilevanza anche per affrontare malattie quali Alzheimer Parkinson tumori cerebrali e la Sclerosi Laterale Amiotrofica Summary Despite the enormous advances in drug discovery and related gained goals in medicine and biology there are diseases that still represent a major chal lenge for the therapeutic area In particular among these are the neurological diseases which given their high morbidity and mortality have a devastating social economical impact Unfortunately the neuro restorative and neuro protective therapies available today are not entirely effective because they cannot cross the blood brain barrier which shields and protects the brain and thus cannot fulfill their pharmacological action in the central nervous system Among the neurological diseases lysosomal storage disorders LSD play an important role as being well known the aspects related to their molec
101. ca Ospedale dei Bambini V Buzzi Milano UOC di Radiologia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini Genova Riassunto L uro risonanza magnetica uro RM unisce informazioni anatomiche e funzionali in un singolo esame consentendo una valutazione globale del sistema escretore del parenchima renale e dei tessuti adiacenti senza l utilizzo di radiazioni ionizzanti Ad oggi stata utilizzata nella valutazione delle pi diverse condizioni patologiche renali e del sistema escretore dalle anomalie congenite alle lesioni acquisite Sebbene il suo effettivo ruolo nel protocollo diagnostico delle principali patologie renali sia ancora da stabilire sembra presentare in prospettiva dei possibili vantaggi nei confronti sia dell ecografia che dell inda gine scintigrafica anche se non mancano degli evidenti limiti come la necessit di sedazione nei bambini piccoli Verranno descritti i principali impieghi di questa nuova metodica di immagine evidenziandone vantaggi e limiti nei confronti delle metodiche di riferimento Summary Magnetic resonance urography MRU allows non invasive anatomical and functional imaging of the kidney and of the urinary collection system Up to now it has been used in all main pediatric urologic diseases providing useful diagnostic informations Although the backbone of pediatric urologic imaging is still represented by ultrasound voiding cystourethrography and radionuclide scintigraphy this new imaging technique is becoming increas
102. cacia per l et pediatrica siano la CHALICE Dunning et al 2006 e la NEXUS Il Oman et al 2006 Tra le priorit nell ambito della ricerca del trauma cranico minore interessante notare come gli autori riportino la necessit di una maggiore validazione delle clinical prediction rules in et pediatrica e la valutazione dell implementazione di linee guida strumenti deci sionali derivanti dalle clinical prediction rules e strategie diagnosti che nella pratica clinica Anche una pi recente revisione ad opera di autori australiani Lyttle et al 2012 identificando tra le migliori prediction rules disponibili la PECARN Kuppermann et al 2009 la CATCH Osmond et al 2010 e la CHALICE rule Dunning et al 2006 ribadisce la necessit che queste ru es siano sottoposte a validazione e confronto su un unica popolazione e ad un analisi del loro impatto sulla pratica clinica e sui costi al fine di fornire infor mazioni utili per decidere quale strategia meriti di essere maggior mente implementata La esperienza recente del Pronto Soccorso di Padova A questo proposito riportiamo l esperienza del Pronto Soccorso di Padova presso il quale si invece scelto di adottare una versione adattata degli algoritmi dello studio PECARN Kuppermann et al 2009 quale nuovo protocollo per la gestione del trauma cranico minore a partire da giugno 2010 L elevato rigore metodologico in clusa la validazione su un ampia popolazione l ac
103. colare e alla biochimica le LSD rappresen tano degli ottimi modelli per lo studio e la comprensione dei processi che controllano la possibilit di veicolare il farmaco direttamente al cervello in una concentrazione e per un tempo sufficienti a svolgere un efficace azione farmacologica Desnick et al 2002 Ci parti colarmente vero anche perch in circa il 6096 dei pazienti affetti da LSD si verifica una grave compromissione del SNC E quindi eviden te quanto l utilizzo di questi modelli di patologia sia importante per Prospettive in Pediatria 179 M Scarpa et al la comprensione dei meccanismi biologici e fisiopatologici che stan no alla base del corso naturale delle malattie neurodegenerative cosi da aprire nuovi orizzonti per lo sviluppo terapeutico in ambito neurologico Infatti i risultati delle strategie terapeutiche sviluppate per questo gruppo di malattie hanno rilevanza anche per malattie neurologiche molto pi comuni quali Alzheimer Parkinson tumori cerebrali e Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA con le quali le LSD condividono alcune caratteristiche patologiche BEE e terapia di sostituzione enzimatica ERT La terapia di sostituzione enzimatica o ERT dall inglese Enzyme Re placement Therapy un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per le malattie neurologiche in quanto potenzialmente utile per controllare oltre ai sintomi somatici a livello sistemico anche quelli neurologici a livello del c
104. compromessi neurologicamente ha gi richiesto modifiche ai cateteri attualmente utilizzati nei trials clinici Per questi motivi sono al momento in fase di sperimentazione preclinica sistemi di somministrazione di enzimi modificati o assemblati in grado di attraversare la BEE Questi nuovi approcci terapeutici tengono conto dei recettori espressi sulla membrana luminale della BEE che potrebbero essere in gra do di avviare un processo di transcitosi mediata da recettore RMT L enzima viene infatti opportunamente modificato inserendo nella proteina il ligando per uno dei recettori della transcitosi quali ad esempio i recettori Apo per il trasporto dell apolipoproteina il recet tore RAGE Receptor for Advanced Glycation End products e il recet tore Heparin binding EGF like growth factor Anche l utilizzo di vettori quali gli anticorpi monoclonali peptidomimetici capaci di legarsi agli epitopi presenti sul lato luminale della BEE possono funzionare come cavalli di Troia per veicolare i farmaci attraverso la BEE Pardridge et al 2012 In questo modo il sistema vettore in grado di trasferire nelle cellule l enzima terapeutico che altrimenti non avrebbe la capa cit di oltrepassare la BEE ed arrivare al cervello dove esplica poi la sua azione correttiva Un esempio di vettori peptidomimetici sono il recettore della transferrina il vasoactive intestinal polypeptide VIP il nerve growth factor NGF il glial derived neurotrophic facto
105. conosciuto e trat tato Ci a fronte di evidenze ormai numerose sull accuratezza e la facilit di applicazione degli strumenti di misurazione del dolore validati nelle diverse fasce di et e sull efficacia e sicurezza dei trattamenti analgesici Il lavoro di Barbi e coll ci offre un esaustivo aggiornamento su questo tema fornendo spunti utili per un approccio al bambino il pi possibile non invasivo e rispettoso Prof ssa Liviana Da Dalt Dipartimento della Salute della Donna del Bambino Universit di Padova Unit di Pediatria Dipartimento Materno Infantile Ospedale di Treviso 126 Prospettive in Pediatria Societa Italiana di Pediatria PEDIATRIA D URGENZA Luglio Settembre 2012 Vol 42 N 167 pp 127 134 Novita in pediatria d urgenza Liviana Da Dalt Maria Elena Cavicchiolo Silvia Bressan Unita di Pediatria Dipartimento Materno Infantile Ospedale Ca Foncello Azienda ULSS 9 Treviso Pronto Soccorso Pediatrico Dipartimento della Salute della Donna del Bambino Azienda Ospedale Universita Padova Sommario La Pediatria d Urgenza disciplina tra le pi giovani in ambito pediatrico ha recentemente ottenuto il riconoscimento come specialit pediatrica in Europa Anche la ricerca clinica in rapida evoluzione e sempre si assiste alla nascita di reti di ricerca nazionali ed internazionali Nella presente revisione abbiamo fermato l attenzione sulle novit relative a temi molto comuni
106. cosa del seno mascellare di sin b c TC volumetrica dei seni paranasali con ricostruzioni coronali 0 e assiali In questo caso sempre di un bambino di 6 anni si dimostra una obliterazione della re gione del complesso ostio meatale e un completo opacamento dei seni mascellari Si associa una formazione polipoide che oblitera la parte posteriore della fossa nasale di sinistra freccia c ficiente di assorbimento dei raggi X ma da diversi parametri di cui i pi importanti sono i due tempi di rilassamento T1 e T2 ma anche altri che concorrono a modificare significativamente il contrasto come la densit dei protoni stessi la presenza di fluidi in movimento sangue e liquor o di sostanza paramagnetiche endogene calcio derivati dell emoglobina etc Fig 3 Societa Italiana di Pediatria Uno studio RM deve quindi tener conto di tutte queste principali componenti e deve essere costituito da immagini che possano es sere rappresentative anzitutto del contrasto T1 e del contrasto T2 ma che non perdano il contributo degli altri principali fattori deter minanti il contrasto La RM anche una tecnica multiplanare cio a dire consente ac quisizioni dirette in tutti i piani dello spazio quindi un esame RM deve poter valutare non solo il piano di riferimento che rimane quello assiale ma anche il piano sagittale la sezioni sagittale mediana fondamentale per lo studio delle strutture della linea mediana dell encefalo e quel
107. curatezza degli algoritmi diagnostici proposti la suddivisione per fasce d eta e la V Societ Italiana di Pediatria Trauma cranico minore aggiornamenti nell approccio diagnostico semplicita degli stessi ci ha spinto a sostituire la precedente linea guida interna che pur risultando accurata nel corso degli anni era pi articolata e complessa e meno adatta ad un contesto di Pronto Soccorso L adattamento locale degli algoritmi ha incluso alcune specifiche ri guardanti i soli pazienti a rischio intermedio peri pazienti di et superiore 2 anni l amnesia inclusa in aggiunta ai predittori clinici dell algoritmo originale in presenza di vomito isolato la TAC raccomandata in caso di pi di 5 epi sodi di vomito o di vomito persistente oltre le 6 ore dal trauma se anamnesi negativa per vomito ricorrente o cinetosi per tutti i pazienti la durata raccomandata per l osservazione clinica in Pronto Soccorso per i bambini non sottoposti a TAC cerebrale di almeno 6 ore ed almeno 12 ore per i bambini sotto i 6 mesi di vita Nei primi sei mesi di implementazione dei nuovi strumenti decisionali nella nostra pratica clinica stata riscontrata un aderenza ottimale 290 del personale medico alle indicazioni suggerite da tali stru menti stata rilevata la soddisfazione del personale stesso in termini di utilit e facilit di utilizzo degli algoritmi nel supportare le decisioni cliniche nonch la sic
108. da volta dopo poco pi tro anni dopo la citata Tavola Rotonda in un numero di Prospettive di un anno dibattito sui problemi inerenti in thalassemia 4 5 Organizzato questa volta sud a Cagliari da Antonio Cao sono non monotematico ma dedicato piu genericamente a Recenti Pro stati trattati temi che solo in parte sono sovrapponibili a quelli che me TER furono discuss nella rhmione di Novara condotta da Paolo Nicola gressi in Pediatria Alla Tavola Rotonda furono invitati a contribuire nostro sti quits di dononi un M tutti i membri Comitato di Redazione con una messa a punto tuazione insostenibile per uma societ che vuole definirsi civile e MN 35 y contempo di indicare le vie mmestre da seguire in termine di preven del tema clinico per ciascuno pi congeniale L articolo di Antonio zione in un contesto ambientale amai diverso da quello della civilt Cao scritto con la collaborazione di Furbetta Galanello e Pirastu era industrializzata de nord intitolato Applicazioni attuali e future di recenti progressi di biologia molecolare delle talassemie Ci sembra giusto riprodurne in questa Figura 1 Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 123 In ricordo di Antonio Cao occasione il frontespizio Fig 2 perch abbiamo riletto l articolo e senza tema che il nostro giudizio sia velato dall affetto e dal doloroso
109. dente Associazione Italiana di Neuroradiologia AINR 7 Societ Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 151 DIAGNOSTICA PER IMMAGINI Luglio Settembre 2012 Vol 42 167 pp 152 162 La diagnostica per immagini in pediatria il presente e gli sviluppi futuri Fabio Triulzi Claudio Defilippi UOC di Neuroradiologia Fondazione IRCCS C Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano 2U0C Radiologia Pediatrica Az Ospedaliero Universitaria Molinette OIRM S Anna CTO Ospedale Infantile Regina Margherita Torino Riassunto In questo articolo verranno considerati i recenti progressi e i possibili sviluppi futuri della diagnostica per immagini in pediatria In campo neuro radiologico l approccio al sistema nervoso del bambino drammaticamente cambiato in questi ultimi 20 anni essendo ormai la risonanza magnetica RM diventata la tecnica di prima scelta nella stragrande maggioranza delle patologie Oggi il problema non pi scegliere fra RM e tomografia computerizzata TC ma piuttosto quale protocollo di acquisizione RM sia pi corretto utilizzare per una determinata patologia In ambito non neurologico l approccio diagnostico rimane viceversa legato a diverse modalit di indagine che comprendo la radiografia tradizionale l eco grafia la TC e la RM La sfida del radiologo pediatra moderno quella di poter coniugare la miglior accuratezza diagnostica con la minor invasivit sia in termini di riduzione della d
110. di rilievo nel paziente che accede al Pronto Soccorso L evidenza della letteratura dimostra che ancora insuffi cientemente riconosciuto e trattato In realt gli strumenti a disposizione del pediatra sia in ambito di analgesia in generale che di gestione del dolore da procedura sono molti e alcuni di questi di facile e sicura applicazione tanto che si pu tranquillamente affermare che un inadeguata gestione al giorno d oggi pu essere attribuibile pi a carenze culturali ed organizza tive che a mancanza di strumenti adeguati futuri spazi di ricerca dovranno rispondere all esigenza di avere farmaci e tecniche sem pre pi sicuri ed efficaci e allo sviluppo di protocolli organizzativo gestionali che permettano di ampliare l offerta di analgesia La ge stione della patologia cronica la sfida della pediatria del futuro ed in questo senso uno spazio particolare andr anche dedicato all ap profondimento del riconoscimento e della gestione del dolore nel bambino con deficit cognitivo associato a malattia cronica Il dolore va sempre misurato con le scale adeguate trattare il dolore in Pronto Soccorso non maschera il quadro clinico Quali ricadute sulla pratica clinica Il dolore procedurale va prevenuto ci si pu avvalere sia di metodi non farmacologici per es distrazione sia di metodi farmacologici per es anestesia locale con EMLA LAT Bibliografia Alexander J Manno M Underuse of analgesia in very young pediatric pa
111. di un intervento chirurgico In ogni caso non da considerarsi una tecnica di impiego clinico ruotinario Tecniche volumetriche Le tecniche volumetriche acquisiscono l intero volume dell encefa lo consentendo una sua successiva segmentazione in altre parole estrapolando in modo quantitativo o semiquantitativo le sue com ponenti principali come la sostanza bianca e la sostanza grigia Si ottiene quindi una dato numerico volumetrico di particolare impor tanza in malattie degenerative sindromi malformative epilessia del lobo temporale La segmentazione non ad oggi tecnica di routine Imaging ad alta risoluzione Con apparecchi ad alto campo 3T Dagia et al 2008 oggi possibi le migliorare significativamente la risoluzione spaziale raggiungendo voxel il volume minimo della matrice di acquisizione dell esame di circa 100 nanolitri equivalenti a diametri di 0 3x0 3x1 mm Queste tecniche appaiono estremamente promettenti soprattutto nell ambi to dello studio della malformazione dello sviluppo corticale Fig 6 Barkovich et al 2012 ma sono ovviamente per ora confinate in un ambito di ricerca La radiologia generale nel paziente pediatrico In radiologia generale e ancor pi in ambito pediatrico l introduzione nella pratica comune di nuove metodiche di imaging all avanguardia non ha mai davvero determinato l abbandono delle tecniche prece dentemente in uso se mai una loro diversa collocazione nell ambito di percorsi di
112. di un maggiore accompa gnamento del paziente nel nostro caso dei genitori del bambino vano pensare che le famiglie dei bambini abbiano la capacit di utilizzare nel migliore dei modi ci che il territorio offre in termini assistenziali Sia Castelli Gattinara come Selicorni hanno sottolineato il ruolo fondamentale del Care giver Castelli Gattinara pensa possa anche essere il pediatra di famiglia Selicorni se ho bene compreso pensa debba essere individuato all interno dello staffospedaliero lo dico che potrebbe anche essere l assistente sociale del comune debitamente istruito e in grado di interpretare al meglio il bisogno di integrazione socio sanitaria lo penso che un secondo punto importante da sottolineare sia l assenza a tutti i livelli di una cultura di rete con conseguente difficolt a programmare gli interventi nel tempo proprio a questa esigenza di creare una rete valida tra tutti i soggetti interessati sia istituzionali che del volontariato che stiamo improntando l azione di rinnovamento del nostro welfare Vi sono poi delle situazioni sociali limite In questi casi si possono avere a disposizione i migliori servizi assistenziali e riabilitativi ma se la famiglia vive in condizioni di estrema precariet l accesso ai servizi sempre molto problematico A questo proposito abbiamo a Milano pi di una esperienza molto innovativa a cominciare dalla Casa della Carit della Curia Milanese istituzione che fonda il s
113. diatria 141 S Bressan L Da Dalt Department results of one year practice Congress Abstract International Con ference on Emerhency Medicine ICEM 2012 Coskun F Sezer EA Karamercan MA et al An assessment on the use of in frascanner for the diagnosis of the brain hemotoma by using support vector machine Scientific Research and Essays 2010 5 1911 5 Crowe L Anderson V Babl FE Application of the CHALICE clinical prediction rule for intracranial injury in children outside the UK impact on head CT rate Arch Dis Child 2010 95 1017 22 Da Dalt L Marchi AG Laudizi L et al Predictors of intracranial injuries in children after blunt head trauma Eur J Ped 2006 165 142 8 Da Dalt L Andreola B Trauma cranico minore Prospettive in Pediatria 2008 150 46 51 Dunning J Daly JP Lomas JP et al Children s head injury algorith for the predic tion of important clinical events study group Derivation of the children s head injury algorithm for the prediction of important clinical events decision rule for head injury in children Arch Dos Child 2006 91 885 91 Greenes DS Schutzman SA Clinical significance of scalp abnormalities in asymptomatic headinjured infants Pediatr Emerg Care 2001 17 88 92 Hamilton M Mrazik M Johnson DW Incidence of delayed intracranial he morrhage in children after uncomplicated minor head injuries Pediatrics 2010 126 33 9 Studio di popolazione che ha valutato l incidenza di emorrag
114. dose Rischio Periodo equivalente di radiazioni mSv equivalente di neoplasia del fondo ambientale Rx Torace 0 02 1 1 1 milione 3 giorni Rx Cranio 0 07 3 5 1 300 000 11 giorni Cistografia 1 50 1 10 000 6 mesi Rx Rachide lombare 1 3 65 1 8 000 7 mesi TC Cranio 2 3 115 1 5 000 1 anno TC Torace 8 400 1 1 500 3 6 anni TC Addome 10 500 1 1 000 4 5 anni rappresenta il 50 della fonte di radiazioni ionizzanti provenienti dalla diagnostica per immagini Sorantin et al 2012 Per dare un idea di quale sia l entit della dose erogata da un TC pu essere utile paragonarla a quella di una semplice radiografia del torace o al fondo naturale emesso dalle sostanze radioattive presenti nel suolo terrestre che la popolazione assorbe ogni anno La media del fondo naturale per la terra di circa 2 3 mSv all anno anche se in Italia per la sua particolare composizione geologica nettamente maggiore 3 4 mSv anno Come si vede in Tabella una TC del cranio corrisponde a circa un anno di radiazioni del fondo na turale e a ben pi di 100 radiografie del torace Questi dati risalgono tuttavia ad una decina di anni fa Nell ultimo decennio la tecnologia si molto evoluta nel calibrare e personalizzare la dose erogata in ragione delle dimensioni e della forma del paziente Le dosi si sono nettamente ridotte in particolare per le TC del torace Per quanto riguarda il cranio tuttavia difficile scendere sotto i 2 1 8 mSv con una dose pe
115. e Inoltre in fase di arruo lamento anche un trial clinico per la Leucodistrofia Metacromatica con vettori lentivirali trasducenti cellule staminali ematopoietiche autologhe per informazioni visitare il sito www clinicaltrials gov Trapianto di midollo osseo e trasmigrazione di monociti attraverso la BEE Leucociti mononucleati monociti e macrofagi attraversano conti nuamente la BEE dal sangue al cervello stazionando nel SNC per periodi di tempo prolungati Le cellule microgliali cerebrali sono Prospettive in Pediatria 181 M Scarpa et al derivati da tali cellule La microglia costituita da cellule immu nocompetenti che se attivate a seguito di eventi traumatici del SNC processi infiammatori 0 varie altre patologie contribuiscono a modificare le risposte infiammatorie secernendo chemochine e citochine che dirigono la risposta immunitaria Al contrario di quanto finora creduto anche in condizioni non patologiche le cel lule mononucleate entrano ed escono dal sistema nervoso centra le mediante un processo di trasmigrazione cellulare diapedesi Woulburg et al 2005 Questa trasmigrazione sembra avvenire attraverso protrusioni delle cellule endoteliali e non attraverso le giunzioni strette Una volta avviato lo stato infiammatorio le ci tochine e chemochine prodotte rendono permeabili le giunzioni strette della BEE cosi che i leucociti mononucleari possano ulte riormente raggiungere il SNC sia mediante processo di tr
116. e che dispongono di esperienze consolidate per quella specifica malattia rara E fondamentale sapere che dal 1999 l Unione Europea ha preso una serie di misure di lotta contro le malattie rare indicando quindi una Via Europea Cito il regolamento per i farmaci orfani 1999 quello per i farmaci pediatrici 2006 il regolamento per le terapie avanzate 2007 e assieme ad altri provvedimenti le Raccomandazioni sulle Azioni Europee nel Campo delle Malattie Rare In Italia il D M 270 del 2001 costituisce ancora oggi il pilastro normativo pi importante per l approccio alle malattie rare Devo tuttavia lamentare che malgrado la normativa che ho citato ancora grandi problemi affliggono il settore delle malattie rare Problemi sia di carattere economico livello di esenzione al costo delle prestazioni che interpretativo e organizzativo soprattutto nel rapporto delle competenze tra Stato e Regioni Siamo ora impegnati nella realizzazione di un modello di rilevazione di costi non solo sanitari ma anche sociali che il paziente e la famiglia devono sostenere per soddisfare il bisogno assistenziale Concludendo desidero dire che i pazienti italiani denunciano anche lo scarso riconoscimento del loro ruolo di rappresentanza e la scarsa interlocuzione con i politici a tutti i livelli in contrasto con quanto in atto in molti paesi europei F S Non posso che concordare con quest ultima denuncia Del resto il fatto che non siano venuti qui 3 dei 4 politic
117. e come ricercatore e come clinico E ce ne sono pochi Ha avuto un ruolo fondamentale nella storia della talassemia non solo in Sardegna Uno dei primi negli anni 70 a capire l importanza dell approccio globale al controllo della talassemia attraverso l assistenza la prevenzione la ricerca la formazione e la conoscenza di questa che era considerata una piaga sociale Pioniere nell applicazione delle nuove tecnologie di screening e diagnosi prenatale le prime diagnosi prenatali al mondo con le metodiche di analisi del sangue fetale prima e del DNA successivamente sono state fatte su donne sa de ha dato anche enormi contributi alla comprensione della fisiopatologia e della variabilit genetica della talassemia modello sardo di controllo della talassemia da lui ideato e realizzato stato adottato in molti paesi e ha fatto avere al Centro delle Microcitemie di Cagliari il prestigioso riconoscimento dell organizzazione Mondiale della Sanit di Centro di riferimento per le emoglobinopatie e per le altre malattie ereditarie professor Cao si ampiamente dedicato anche ad altre malattie ereditarie le distrofie muscolari la fibrosi cistica la malattia di Wilson i ritardi mentali le sindromi dismorfiche tanto per ricondarne alcune Oltre 300 pubblicazioni sulle pi prestigiose riviste internazionale capitoli di libri le numerose monografie testimoniano i suoi vasti interessi in vari campi della medicina Ha portato avanti ricerche fo
118. e con la somministrazione dei chelati del gadolinio Studio della funzionalit renale Esistono software dedicati che analizzano la funzionalit renale Khrichenko et al 2010 Vivier et al 2010 e sono numerosi i pa rametri calcolati che forniscono importanti informazioni funzionali Il tempo di transito renale RTT definito come il tempo necessario al MDC per passare dalla corticale all uretere prossimale all altez 164 Prospettive in Pediatria M Napolitano M B Damasio G Grumieri Enhancement 157 7 141 9 126 2 1104 94 6 78 8 631 473 315 157 00 lime sec Figura 1 Rappresentazione della curva parenchimografica intensit tempo otte nuta con sequenza dinamica dopo iniezione di MDC La curva ottenu ta posizionando l area di interesse sulla cornice parenchimale e risulta caratterizzata da picco vascolare V piede del picco vascolare picco glomerulare G La AUC 6 l area della curva sottesa dai due punti P e G za del polo inferiore del rene Esso influenzato sia dall escrezione parenchimale sia dal drenaggio nell uretere L RTT stato utilizzato per dividere i sistemi escretori in non ostruiti 4 minuti equivoci 4 8 minuti e ostruiti 28 minuti Il tempo di transito caliceale CTT il tempo necessario al contrasto per passare dalla corticale nei calici e riflette le alterazioni nella dinamica intraparenchimale del MDC esso viene diviso in simmetrico ra
119. e eseguito solo in centri dedicati con conoscenze approfondite in Neuroradiologia Pediatrica Esistono inoltre una serie di tecniche definite in vario modo soven te con il termine ambiguo di tecniche avanzate che consentono ulteriori approfondimenti mirati in diverse patologie Ad eccezione AngioRM a e sezioni coronali T2 dipendenti passanti per le regioni silviane b c Lo studio angioRM dimostra chiaramente una stenosi serrata a livello della biforcazione carotidea sinistra e all origine dell arteria cerebrale media di questo lato freccia con una fitta rete di piccoli vasi anastomotici profondi le nuvole di fumo angiografiche da cui il nome giapponese Una iniziale stenosi visibile anche contro lateral mente La fitta rete di vasi perforanti si intravede anche nelle immagini T2 dipendenti Prospettive in 155 della Angiografia RM ormai entrata nell uso routinario queste tec niche non sono usualmente ricomprese nei nomenclatori e tariffari regionali e quindi non sono prescrivibili con il comune ricettario Vale quindi la pena cercare di comprendere dove sia dimostrata ad oggi una loro reale utilit clinica e dove ancora siano unicamente uno strumento di ricerca Tecniche di angiografia sia arteriosa che venosa dei vasi intracranici sono in uso da ormai pi di 20 anni Huisman et al 2010 Nel corso del tempo la qualit delle immagini e in particolare la loro risoluzione spaziale molto migliorat
120. e in utero mediante posiziona mento di palloncino FETENDO o del cosiddetto trattamento EXIT al momento del parto da quelli a basso rischio per i quali si pu pro cedere ad una riduzione chirurgica elettiva post natale Goldstein 2006 Per quanto concerne le patologie derivanti da anomalie di sviluppo del polmone si tratta di lesioni che spesso si presentano con quadri sovrapponibili ed indistinguibili tra loro all esame RM In molti casi 6 inoltre documentabile una regressione parziale o totale nel corso della gravidanza a partire dalla 28 settimana di gestazione Tali dati hanno sollevato ampia discussione in letteratura configurando l ipotesi di vani shing lesions In realt molti AA ipotizzano non una reale regressione in quanto lo sviluppo volumetrico e l incremento del segnale del polmone sano nelle acquisizioni T2 pesate andrebbero a coprire la porzione pato logica non rendendola pi distinguibile dal parenchima indenne CPAM Nell attuale classificazione la dizione CCAM Congenital Cystic Pul monary Malformation 6 stata recentemente sostituita da CPAM Congenital Pulmonary Adenomatoid Malformation La CPAM rap presenta un ampio spettro di malformazioni polmonari caratterizza te da una massa di tessuto polmonare con anomala proliferazione delle strutture bronchiali che mantiene pero la comunicazione con il normale albero bronchiale e riceve apporto vascolare dai vasi pol monari Sebbene recentemente siano state indiv
121. e necessit di reidratazione endovenosa Riduzione del numero di ricoveri Reeves et al Pronto 107 1 mese 22 Parenterale Riduzione numero vomiti Maggior numero di episodi 2002 Soccorso anni Minore necessit di reidratazione di diarrea dopo dimissione endovenosa Riduzione durata di ospedalizzazione Ramsook et al Pronto 145 6 mesi 12 Orale Riduzione numero vomiti Maggior numero di episodi 2002 Soccorso anni Minore necessit di reidratazione di diarrea dopo dimissione endovenosa Rash 1 paziente Riduzione durata di ospedalizzazione Riduzione del numero di ricoveri 3 Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 129 L Da Dalt M E Cavicchiolo S Bressan utilizzo di tale metodica per i bambini con bronchiolite ricoverati nei reparti di pediatria d urgenza e pediatria generale La tecnica HFNC consente la somministrazione di una miscela di aria ed ossigeno riscaldata ed umidificata a flussi elevati fino a 8 L min rispetto ai 2 L min somministrabili con l ossigenoterapia standard che a flussi superiori pu danneggiare la mucosa respiratoria Tale miscela di gas pu essere fornita da due flussimetri in cui il flusso di aria ed ossigeno sono separatamente regolabili o attraverso un uni co flussimetro negli apparecchi che dispongono di un miscelatore di gas in cui la frazione inspirata di ossigeno pu essere pi facilmente regolata tramite apposita manopola Si ritiene che l
122. e nella cura di patologie cerebrali neurodegenerative tumori ischemie e infezioni cerebrali di difficile trattamento Costantino et al 2005 Non solo ma comporta anche una vantaggiosa riduzione della dose terapeutica con conseguente diminuzione dei danni collaterali dei farmaci L aggiunta di questi ligandi peptidici promuove interazioni dirette con i sistemi di trasporto verso il sistema nervoso centrale Gra brucker et al 2011 Tosi et al 2011 Questo approccio probabilmente rappresenta il futuro per le LSD e non solo La possibilit di assemblare molecole ad alto e basso peso moleco lare siRNA etc in molecole che vengono veicolate attraverso la BEE senza alterarla sicuramente avr uno sviluppo applicativo anche per malattie molto pi frequenti quali Morbo di Parkinson Alzheimer etc Attualmente studi preclinici non hanno dimostrato particolari effetti collaterali conseguenti alla somministrazione endovenosa o localiz zata ripetuta inoltre l utlizzo di peptidi leganti recettori presenti su diversi organi consentir la correzione di altri distretti oltre che del comparto neurologico if V Societ Italiana di Pediatria Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche Poich le nanoparticelle sono ormai proposte in campo oncologico Jabir et al 2012 con risultati importanti nel controllo di alcune forme di tumore si rendono necessari ulteriori studi per verificare l assenza di possibili effetti collaterali po
123. e peggiorano il dolore e usare un trattamento continuo non al bisogno e non utilizzare la via intramuscolo utilizzare la via di sommini strazione meno invasiva possibile per os per via endonasale sublinguale e utilizzare in associazione farmaci di vario livello paracetamo lo FANS oppioidi perch hanno meccanismi d azione diversi e sono sinergici non utilizzare insieme oppioidi minori tramadolo e maggiori morfina e profilassare da subito gli effetti collaterali noti ad esempio utilizza re in prima battuta lassativo e ondasetron per la stipsi e la nausea da oppioidi o antagonizzarli appena iniziano a rendersi evidenti ad esempio somministrare l antistaminico per il prurito da oppioidi e trattare sempre il dolore senza temere di mascherare il quadro clinico la letteratura ha evidenziato che il trattamento del dolore nell addome acuto non ritarda la diagnosi di appendicite La scelta terapeutica deve valutare l entit del dolore e scegliere il farmaco adeguato per potenza analgesica Il dolore classificato se condo l OMS in lieve moderato e forte Scala analgesica OMS Per ciascun livello d intensit vengono indicati dei farmaci adeguati per potenza analgesica secondo un principio di gradualit d intervento Fig 3 Il primo gradino quello del dolore lieve e prevede l uso di un farmaco analgesico non oppioide paracetamolo o ibuprofene Oppioidi forti con o senza adiuvanti A
124. e rappresentano un rilevante problema di sanita pubblica senza dubbio il loro riconoscimento destinato ad aumentare solo se si considerano le moderne possibilita della diagnostica genetica Alludo agli screening neonatali allargati al momento praticati in Italia solo in poche regioni come la Toscana la Liguria e l Emilia e Romagna e agli esami genetici basati sulle tecniche di Next Generation Sequencing NGS il cui costo andato drammaticamente riducendosi negli ultimi anni Oggi pu essere analizzato l intero esoma con meno di 1 000 dollari Se le tecniche di NGS verranno in futuro applicate su larga scala all analisi del DNA fetale che pu essere ottenuto con metodi non invasivi da sangue materno in gravidanza potremmo assistere alla riduzione della nascita di neonati con patologie congenite genetiche Paradossalmente i progressi delle tecniche rianimatorie nei neonati di peso molto basso porteranno all aumento di bambini con disabilit congenite da danno cerebrale perinatale Concludendo io credo sia utile discutendo in questa sede lo stato dell arte della buona cura e assistenza in Italia al bambino con patologia cronica e disabilit partire dal e giovarsi del modello assistenziale che il sistema sanitario nazionale ha definito per le malattie rare Per le malattie rare esiste infatti oggi in Italia un elenco periodicamente aggiornato stata organizzata in verit con efficienza non uniforme una rete di assistenza stato creat
125. e severe da quelle lievi autorisolventisi spesso virali Recentemente sono state individuate nuove clinical red flags per infezione severa e sono stati derivati ed internamente validati score clinici di rischio Tra i marker di flogosi la Proteina C Reattiva e la Procalcitonina si confermano essere i pi accurati il loro uso nella pratica clinica deve considerare cut off diversi a seconda che l obiettivo principale sia quello di individuare o di escludere un infezione severa Summary Pediatric Emergency Medicine is a relatively new and rapidly evolving discipline recently recognized as a pediatric subspecialty also in Europe The last decades have witnessed a significant growth of high quality research mostly carried out by the recently born research networks in this field The present review will focus on recent advances in the Emergency Department ED approach to some common diseases gastroenteritis bronchiolitis and severe infections in infants Rapid intravenous rehydration has gradually been incorporated into clinical practice for the treatment of dehydration in children with gastroenteritis how ever recent studies have shown no difference in clinical effectiveness compared to standard intravenous rehydration in addition a trend has been found towards worse outcomes in terms of length of stay in the ED and of hospitalization rate Although practice guidelines do not recommend any pharmacologic treatment against vomiting there is an inc
126. e territorio e tra lo specialista ospedaliero e il pediatra di famiglia F S La parola ad Angelo Selicorni Angelo Selicorni A S Vi intratterr su quelli che a me sembrano i pi rilevanti problemi aperti per assicurare una migliore assistenza ai bambini con sindromi malformative complesse che sono anche numericamente un importante parte dei bambini con disabilit cronica Due premesse sono a mio parere necessarie La prima premessa 6 che per ottenere una presa in carico ottimale necessario programmare diagnosi e assistenza nella stessa struttura ospedaliera Ci implica concentrare tutte le attivit assistenziali in relativamente pochi centri altamente specializzati Non penso quindi che il modello delle malattie rare cui ha accennato Generoso Andria sia un modello da seguire senza critiche Almeno nella mia regione infatti spesso prevista una netta separazione tra la diagnosi di malattia rara e la responsabilit della cura La seconda premessa la seguente la responsabilit del programma assistenziale nel settore delle malattie genetiche con disabilit non pu che essere affidata al pediatra genetista ovviamente con opportuni collegamenti organici con la pediatria di famiglia e con i servizi socio assistenziali del territorio Da queste due premesse derivano alcune conseguenze operative fondamentali 1 indispensabile che il programma assistenziale per ogni bambino con malattia genetica e disabilit sia affidato ad
127. e volumetriche di tipo idrografico con forte contrasto fra parenchima e liquido Dopo le prime acquisi zioni anatomiche si somministra furosemide nella dose di 0 5 1 mg kg fino ad un massimo di 20 mg e successivamente si effettuano acquisizioni di tipo dinamico con MDC paramagnetico 0 1 mmol kg per lo studio funzionale seguite da sequenze urografiche ad alta risoluzione per lo studio morfologico delle vie escretrici Tale tecnica definita FO Vivier et al 2010 in quanto le acquisizioni dinamiche iniziano subito dopo l introduzione del diuretico esistono tuttavia altre tempistiche di somministrazione della furosemide per esempio F15 con somministrazione 15 minuti prima del MDC Darge et al 2011 Grattan Smith et al 2008 Il tempo complessivo di acquisizione delle immagini amp 30 50 minuti a seconda del grado di ostruzione delle vie escretrici e in casi selezionati sono necessarie scansioni pi tardive a paziente prono La Societ Europea di Radio logia Pediatrica ha cercato di standardizzare la tecnica dello studio uro RM almeno per ci che riguarda la parte morfologica Riccabona et al 2010 Preparazione mezzo di contrasto L esame richiede adeguata preparazione vedi linee guida ESUR ESPR Riccabona et al 2010 con posizionamento di accesso ve noso e adeguata idratazione che viene di solito condotta per via Se il bambino sedato necessaria la presenza di un catete re vescicale mentre se il bambino col
128. ede al Pronto Soccorso L evidenza della letteratura dimostra che ancora insufficientemente ricono sciuto e trattato In realt gli strumenti a disposizione del pediatra sia in ambito di analgesia in generale che di gestione del dolore da procedura sono molti e alcuni di questi di facile e sicura applicazione tanto che si pu tranquillamente affermare che una inadeguata gestione al giorno d oggi pu essere attribuibile pi a carenze culturali ed organizzative che a mancanza di strumenti adeguati L obiettivo di questa revisione di fornire informazioni chiare e semplici su quali possono essere gli approcci di gestione farmacologica e non farmacologica del dolore nell ambito dell urgenza senza trascurare il dolore associato all esecuzione di procedure invasive ancora troppo spesso sottostimato Summary Pain is a relevant symptom reported by children who require Emergency Department evaluation Evidence based reviews show that it is still underestimated and undertreated The truth is that Pediatricians have several easy and applicable tools both for general analgesia and for the management of procedural pain An inadequate management does not depend on lack of instruments therefore cultural and practical approach should be improved This review aims to give clear and simple information about which pharmacological and non pharmacological approaches might be useful in the manage ment of pain in an emergency setting including procedural pa
129. ei broncodilatatori nel trattamento della bronchiolite Hartling L Bialy LM Vandermeer B et al Epinephrine for bronchiolitis Cochrane Database Syst Rev 2011a Revisione sistematica e metanalisi di elevata qualit metodologica che sintetizza le recenti evidenze sull efficacia dell adrenalina nel trattamento della bronchiolite Hartling L Fernandes RM Bialy L et al Steroids and bronchodilators for acute bron chiolitis in the first two years of life systematic review and meta analysis BMJ 2011b La pi ampia metanalisi di alta qualit metodologica finora condotta sulla valutazione dell efficacia di salbutamolo terbutalina adrenalina ipratropio e steroidi nel trattamento della bronchiolite effettuando confronti multipli per i principali outcome clinici Hilliard TN Archer N Laura H et al Pilot study of vapotherm oxygen delivery in moderately severe bronchiolitis Arch Dis Child 2012 97 182 3 Kim IK Phrampus E Sikes K et al Helium oxygen therapy for infants with bronchi olitis a randomized controlled trial Arch Pediatr Adolesc Med 201 165 1115 22 Mandelberg A Amirav Hypertonic saline or high volume normal saline for viral bronchiolitis mechanisms and rationale Pediatr Pulmonol 2010 45 36 40 Interessante lavoro che espone nel dettaglio i possibili meccanismi alla base dell effetto benefico che la soluzione ipertonica sembra esercitare nei pazienti con bronchiolite Corrispondenza McKiernan C Chua LC
130. ellente e recentissima review sul corretto uso della TC in pediatria Strauss KJ Goske Mu Kaste SC et al Image gently ten steps you can take to opti mize image quality and lower CT dose for pediatric patients AJR 2010 194 868 73 Vasanawala SS Lustig M Advances in pediatric body MRI Pediatr Radiol 2011 41 Suppl 2 5549 54 Vigneron DB Magnetic resonance spectroscopic imaging of human brain devel opment Neuroimaging Clin N Am 2006 16 75 85 Voss SD Pediatric oncology and the future of oncological imaging Pediatr Radiol 2011 41 Suppl 1 S172 85 Wang J Licht DJ Pediatric perfusion MR using arterial spin labelling Neuroim aging Clin N Am 2006 16 149 67 nteressante review sull uso della tecnica di arterial spin labelling per lo studio della perfusione cerebrale nei bambini senza utilizzo del mezzo di contrasto Wootton Gorges SL Musculoskeletal imaging in children Preface Radiol Clin N Am 2009 47 Fabio Triulzi UOC di Neuroradiologia Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico via Francesco Sforza 35 20122 Milano E mail fabio triulzi policlinico mi it 162 Prospettive in Pediatria if Societa Italiana di Pediatria DIAGNOSTICA PER IMMAGINI Luglio Settembre 2012 Vol 42 167 pp 163 169 Ruolo dell uro risonanza magnetica in urologia pediatrica stato dell arte Marcello Napolitano Maria Beatrice Damasio Gianpaolo Grumieri UOC di Radiologia e Neuroradiologia Pediatri
131. ello sviluppo polmonare la RM utilizza essen zialmente due parametri l intensit di segnale la volumetria pol monare Per quanto riguarda il primo parametro ormai noto che che con l avanzare dell et gestazionale il progressivo aumento del flu ido alveolare prodotto dall epitelio polmonare l intensit di segnale del parenchima aumenta nelle sequenze T2 pesate e diminuisce nelle sequenze T1 pesate Per ottenere una valutazione semiquanti tativa possibile confrontare l intensit di segnale del polmone con quella di strutture adiacenti quali il liquido cefalorachidiano LCR o il fegato Deshmukh et al 2010 in quanto fino alla 24 settimana di gestazione il parenchima polmonare appare ipointenso pi scu ro rispetto al LCR poi con il progredire della gravidanza il segnale proveniente dai polmoni cresce per divenire dopo la 30 settimana isointenso rispetto al LCR Hosada et al 2004 Mediante RM si pu inoltre ottenere una stima anche del volume polmonare totale VPT che come si pu intuire cresce anch esso durante la gestazione passando da valori di circa 13 mL alla 20 settimana a valori di circa ip Societa Italiana di Pediatria 85 mL nelle epoche pit tardive che sono anche quelle in cui questi valori appaiono pi variabili Keller et al 2004 Entrambi i parametri sopradescritti sono determinanti per una pre coce diagnosi ed un tempestivo trattamento dell ipoplasia polmona re condizione gr
132. empi pi recenti Achille lolascon e Andrea Biondi A questi tre illustri amici spetta il compito concreto di continuare l opera di Antonio Cao Pensiamo quindi che sia opportuno e anche giusto chiudere questa nota con le loro parole Ha scritto Luigi Notarangelo Nella mia vita professionale e non solo ho incontrato poche persone che hanno quotidianamente indicato l importanza etica del lavoro la passione della ricerca e la necessit di improntare i propri comportamenti ad un rigore morale assoluto Non riesco a pensare ad un futuro senza Antonio Ha scritto Andrea Biondi Non ci sono parole adeguate per dar voce all emozione di un distacco che non sar colmato Dobbiamo custodire tutto quello che Antonio Cao ha saputo dare ad ognuno di noi con tempi e modalit diverse La professionalit l intelli genza il desiderio di guardare sempre oltre Essere testimoni adeguati di tutto questo certamente impossibile Ma l affetto che ci ha legato lui aiutera a trovare le risposte all im possibile Ha scritto Achille lolascon Questa terribile notizia mi ha lasciato senza parole Se ne va un maestro ed una persona che ha imprintato tutta la mia carriera Lo ricor der per sempre ogni giorno proseguendo il cammino di metodo e di comportamento che Lui mi ha indicato Fabio Sereni e Generoso Andria L amore per la ricerca e per la pediatria Se ne andato un maestro Un eccellenza come pochi a livello nazionale e internazional
133. er potenziale severit o frequenza del proble Prospettive in Pediatria 127 L Da Dalt M E Cavicchiolo 5 Bressan ma studiato la gastroenterite la bronchiolite e le infezioni severe nel lattante e piccolo bambino febbrile Metodologia della ricerca bibliografica effettuata lavori a cui faremo riferimento derivano da una ricerca condotta sulla banca bibliografica Medline utilizzando come motore di ricerca PubMed con le seguenti stringhe Gastroenteritis Mesh AND intravenous rehydration OR antieme tics drugs Sono stati applicati i seguenti limiti all child 0 18 lingua inglese ultimi 4 anni di pubblicazione insufficienti gli studi di soli 3 anni Bronchiolitis Mesh selezionando il subheading therapy La ricerca stata limitata agli articoli in lingua inglese relativi alla fascia d et 0 23 mesi e pubblicati negli ultimi 3 anni Degli articoli identificati sono stati privilegiati i lavori secondari pi recenti di revisione sistematica e metanalisi Per ogni opzione terapeutica scelta Salbutamol Adrenalin Steroids Hypertonic Saline High flow Oxigen stata inoltre condotta una specifica ricerca in PubMed associata al termine bronchiolitis e senza limitazioni al fine di aumentare la sensibilit di ricerca Serious Bacterial infection AND Child Mesh avendo come limiti la lingua inglese e gli ultimi 3 anni di pubblicazione Reidratazione endovenosa rapida e farmaci antiemetici in corso di gastroenteri
134. esnick RJ Schuchman EH Enzyme replacement and enhancement therapies lessons from lysosomal disorders Nat Rev Genet 2002 3 954 66 Erratum in Nat Rev Genet 2003 4 157 Desnick RJ Enzyme replacement therapy for Fabry disease lessons from two alpha galactosidase A orphan products and one FDA approval Expert Opin Biol Ther 2004 4 1167 76 Dickson PI Novel treatments and future perspectives outcomes of intrathecal drug delivery Int J Clin Pharmacol Ther 2009 47 S124 7 Dickson PI Chen AH Intrathecal enzyme replacement therapy for mucopoly saccharidosis translating success in animal models to patients Curr Pharm Biotechnol 2011 12 946 55 Giuliani R Carvalho CG Herber S et al Recent Advances in Treatment Approches of Mucopolysaccharidosis Vi Curr Pharm Biotechnol 2011 12 956 62 Grabrucker AM Garner CC Boeckers TM et al Development of novel Zn2 load ed nanoparticles designed for cell type targeted drug release in CNS neurons in vitro evidences PLoS One 2011 23 6 e17851 Gritti A Gene therapy for lysosomal storage disorders Expert Opin Biol Ther 2011 11 1153 67 Kreuter J Mechanism of polymeric nanoparticle based drug transport across the blood brain barrier BBB J Microencapsul 2012 7 Jabir NR Tabrez S Ashraf GM et al Nanotechnology based approaches in anti cancer research Int J Nanomedicine 2012 7 4391 408 Lachmann RH Enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases Curr Opin Pediatr 20
135. ession on urinary tract infection fetal hydronephrosis urinary tract ultrasonography and voiding cystourethrogra phy Barcelona Spain June 2007 Pediatr Radiol 2008 38 138 45 Importante sintesi sulle indicazioni della societ europea di radiologia pedia trica all imaging urologico Corrispondenza Riccabona Avni FE Blickman JG Imaging recommendations in paediatric uroradiology Minutes of the ESPR uroradiology task force session on childhood obstructive uropathy high grade fetal hydronephrosis childhood haematuria and urolithiasis in childhood ESPR Annual Congress Edinburgh UK June 2008 Pediatr Radiol 2009 39 891 8 Riccabona M Avni FE Dacher JN ESPR uroradiology task force and ESUR pae diatric working group imaging and procedural recommendations in paediatric uroradiology part IIl Minutes of the ESPR uroradiology task force minisympo Sium on intravenous urography uro CT and MR urography in childhood Pediatr Radiol 2010 40 1315 20 Consensus della Societ Europea di Radiologia Pediatrica per standardizzare gli esami di uro RM Song R Yosypiv IV Genetics of congenital anomalies of the kidney and urinary tract Pediatr Nephrol 2011 26 353 64 Tamburrini O Gruppo di Lavoro SIRM SIN AINR Fibrosi nefrogenica sistem ica raccomandazioni per l uso degli agenti di contrasto a base di gadolinio 30 10 2007 Ulman Jayanthi VR Koff SA The long term followup of newborns with severe unilateral hydroneph
136. et al MRI of normal and pathological fetal lung development Eur J Rad 2007 57 261 270 Ruolo della RM nella valutazione dei polmoni fetali normali e patologici Keller TM Rake A Michel SC et al MR assessment of fetal lung development using lung volumes and signal intensities Eur Radiol 2004 14 984 9 Kul S Korkmaz HA Cansu A et al Contribution of MRI to ultrasound in the diag nosis of fetal anomalies J Magn Reson Imaging 2012 35 882 90 Valutazione dello sviluppo renale fetale durante la gravidanza mediante la RM Corrispondenza Manganaro L Perrone A Savelli S et al Evaluation of normal brain development by prenatal MR imaging Radiol Med 2007 112 444 55 Pattern MR di sviluppo e maturazione dell encefalo fetale in rapporto all et gestazionale Manganaro L Savelli S Di Maurizio M et al Potential role of fetal cardiac evalu ation with magnetic resonance imaging preliminary experience Prenat Diagn 2008 28 148 56 Manganaro Francioso A Savelli S et al Fetal MRI with diffusion weighted imaging DWI and apparent diffusion coefficient ADC assessment in the evaluation of renal development preliminary experience in normal kidneys Radiol Med 2009 114 403 13 Ruolo della RM nella valutazione del cuore fetale McMann LP Kirsch AJ Scherz HC et al Magnetic resonance urography in the evaluation of prenatally diagnosed hydronephrosis and renal dysgenesis J Urol 2006 176 1786 92 Michielsen K
137. evaluation Health Technol Assess 2011 15 1 202 Prima ed esaustiva revisione sistematica congiunta ad una valutazione eco nomica delle diverse strategie diagnostiche proposte nella gestione del trauma cranico minore negli adulti e nei bambini Parri N Crosby BJ Glass C et al Ability of Emergency Ultrasonography to De tect Pediatric Skull Fractures A Prospective Observational Study J Emerg Med 2012 May 10 Epub ahead of print Parkin CP Maguire LJ Clinically important head injuries after head trauma in children Lancet 2009 374 1127 9 Pearce MS Salotti JA Little MP et al Radiation exposure from CT scans in child hood and subsequent risk of leukaemia and brain tumours a retrospective co hort study Lancet 2012 Jun 7 Epub ahead of print Pediatric Emergency Care Applied Research Network The Pediatric Emergency Care Applied Research Network PECARN rationale development and first steps Acad Emerg Med 2003 10 661 8 Pickering A Harnan S Fitzgerald P et al Clinical decision rules for children with minor head injury a systematic review Arch Dis Child 2011 96 414 21 Recentissima revisione sistematica ben condotta sulle clinical decision rules sviluppate per l approccio diagnostico al trauma cranico minore in et pediatri ca in cui vengono analizzati anche i pi recenti studi prospettici dei network di ricerca nordamericani Ramirez Schrempp D Vinci RJ Liteplo AS Bedside ultrasound in the diagn
138. facile esecuzio ne permettendo di ottenere risultati in tempi rapidi tre markers pi utili a tale scopo sono la conta dei Globui Bianchi GB la Proteina C Reattiva PCR e pi recentemente la Procalcito nina PCT L accuratezza di tali markers nella pratica clinica stata oggetto di una nostra revisione di Prospettive in Pediatra nel 2009 Tra i lavori successivi quello che pi merita menzione una re visione sistematica di BMJ includente 14 studi tutti condotti nel setting di PS in bambini presentatisi per febbre Van de Bruel et al 2011 risultati della revisione evidenziano in maniera pi forte quanto gi avevamo scritto e cio che PCR e PCT sono i markers pi accurati per l individuzione di infezione severa le ikelihood ratio positive riportate sono per la PCR 2 40 3 79 e per la PCT 1 75 3 11 le likelihood ratio negative per PCR 0 25 0 61 per PCT 0 08 0 35 con curve ROC sostanzialmente sovrapponibili a dimostrazione di una comparabile accuratezza diagnostica Pressoch nullo invece il valore diagnostico della conta dei GB nell escludere un infezione se vera e scarso nell individuarla likelihood ratio positiva 0 87 2 43 Un elemento interessante e nuovo anche se teoricamente at teso dimostrato in tale revisione dall analisi delle curve ROC che se da una lato calcolabile un generale best cut off di fatto i cut off ottimali per dimostrare rule in o escludere rule out un infezione severa
139. finlandesi dal quale stata inoltre derivata una prediction rule separata Klemetti et al 2009 Ancora una volta la marcata eterogeneit degli studi riconducibile ai diversi criteri di inclusione e alla definizione degli outcome ha impedito di poter ese guire una metanalisi dei risultati rendendo difficoltosa per il clinico l interpretazione dell esistente letteratura La revisione evidenzia if V Societ Italiana di Pediatria Trauma cranico minore aggiornamenti nell approccio diagnostico BAMBINI 2 anni GCS 14 Si Alterazione stato mentale TAC raccomandata Rischio di lesione Frattura palpabile della volta ante 4 4 Ematoma dello scalpo O P T gt 55 TAC oppure Osservazione clinica Dinamica del trauma severa hi Preferire la TAC se _ I o Segni sintomi multipli vs reperti isolati Comportamento non abituale Peggioramento segni sintomi durante secondo genitori l osservazione in PS Et lt 3 m Nelle scelte decisionali intervengono anche Esperienza del medico che ha in carico il bambino Preferenza dei genitori TAC NON raccomandata agitazione sonnolenza domande ripetitive risposta rallentata nella comunicazione verbale incidenti stradali incidente d auto motoveicolo con espulsione del paziente morte di un altro passeggero o ribaltamento del mezzo incidente pedone o ciclista senza casco protettivo contro veicolo motorizzato cadute da pi di 1 m
140. gico neonatale Summary Our aim is to increase the knowledge about the indications for the use of Fetal Magnetic Resonance particularly focusing on some malformations which are identified at ultrasonography but are not well characterized Early diagnosis is essential to decide about a therapeutic interruption of pregnancy as well as to clinical and therapeutic programming of the completion of delivery and any neonatal surgical planning Introduzione Negli ultimi dieci anni il ruolo della Risonanza Magnetica Fetale RMF nello studio delle malformazioni complesse 6 andato via via crescendo costituendo attualmente un esame di III livello nell in quadramento diagnostico delle patologie fetali Kul et al 2012 Tale dato 6 sicuramente acclarato nella valutazione delle malfor mazioni cerebrali e proprio in questo ambito sono ampiamente descritte dalla letteratura le principali indicazioni e le possibilit diagnostiche Manganaro et al 2007 tuttavia numerosi lavori testimoniano l importanza della introduzione della RM anche nella valutazione delle patologie del collo del torace dell addome e del sistema genitourinario in relazione alle informazioni che questa pu aggiungere per il corretto inquadramento della patologia ed il successivo planning di eventuali procedure interventistiche fe tali di procedure di aborto terapeutico o del timing del parto con possibili interventi chirurgici intrapartum o postnatali Perrone et al 2008
141. gnificativa Fig 1 Nella popo lazione di derivazione i valori predittivi negativi sono risultati pari a 99 9 e 99 95 per i bambini di et minore e maggiore a 2 anni e i Likelihood Ratio negativi pari a 0 03 e 0 06 rispettivamente Le stesse misure di accuratezza diagnostica nella popolazione di va lidazione hanno mostrato valori di 100 e 99 95 per i bambini di et minore e maggiore a 2 anni e 0 00 e 0 05 rispettivamente Per ogni gruppo di rischio alto intermedio e basso vengono inoltre forniti i dati sulla prevalenza di lesione intracranica riportando una stima quantitativa del rischio Fig 1 Un altro punto di forza dello studio 6 costituito dalla scelta dell out come che non si limita all identificazione di lesione intracranica alla TAC cerebrale ma viene definito come lesione intracranica clinica mente rilevante che include morte o necessit di intervento neuro chirurgico o intubazione superiore alle 24 ore o ospedalizzazione di almeno 2 notti come conseguenza di lesione intracranica trau matica L outcome cosi definito rappresenta una misura particolar mente rilevante al fine del processo decisionale e della successiva gestione del paziente nella pratica clinica permettendo di superare l imperfetta specificit e sensibilit della TAC Pur essendo l indagine di riferimento per la rapida identificazione delle lesioni intracraniche la TAC pu evidenziare reperti minori quali fratture non complicate o reperti non cor
142. golare Scarsa escrezione del mezzo di contrasto in calici dismorfici diagnosticata con uro RM Grattan Smith et al 2008 segni di di splasia individuati sono rappresentati da reni di piccole dimensioni o Cosa si faceva e cosa si fa tuttora nei casi focali da riduzione segmentaria di dimensioni perdita della normale differenziazione cortico midollare piccole cisti sottocorti cali ridotta intensit di segnale in alcune sequenze di acquisizione ridotta perfusione nefrogramma ridotto e irregolare scarsa escre zione del MDC nelle cavit calico pieliche calici dismorfici Fig 6 Tab Il Da questo studio emerso che alcuni casi che secondo le comuni tecniche di imaging sarebbero stati etichettati come ne fropatia da reflusso erano invece caratterizzati da displasia renale L implicazione di tale dato 6 che alcune nefropatie da reflusso che progrediscono verso l insufficienza renale siano caratterizzate da displasia renale e che in tali casi il reflusso vescico ureterale VUR sarebbe un marker di displasia anzich la causa del danno renale e il trattamento del VUR offrirebbe scarsi benefici Nella diagnosi della patologia urologica pediatrica la tecnica di primo livello costituita a tutt oggi dalla ecografia alla quale si affiancano la cistografia minzionale per lo studio del reflusso vescico ureterale e di vescia e uretere e la scintigrafia per una valutazione della funzionalit renale Ognuna di queste tecniche prese
143. i velocit e durata di infusione e comunque avvalorati dal dimostrato successo della reidratazione con soluzioni orali nella quale il recupero delle perdite avviene con successo in 4 6 ore Powell et al 2011 Una revisione sistematica pubblicata nel 2002 evidenziava come su tale tema i lavori pubblicati dal 1997 fossero 10 di cui 7 case series e 3 randomized controller trials RCT peraltro tra loro eterogenei non solo in termini di regimi di idratazione adottati ma anche di misure di outcome scelti Tutto ci unito al basso numero di pazienti inclusi 382 in 10 studi 126 nei 3 RCT nel loro insieme portava a concludere che non vi erano dati per fornire evidenze conclusive su sicurezza ed efficacia della reidratazione rapida per via endovenosa in pazienti con gastroenterite Gorelick 2002 di ben otto anni dopo un RCT pi rigoroso che includendo 88 bam bini di et compresa tra 3 e 36 mesi con disidratazione moderata dimostrava come una reidratazione rapida e v 50 ml kg h sia pari menti efficace in termini di miglioramento clinico necessit di rico vero necessit di successiva rivalutazione medica al PS rispetto ad una reidratazione standard di 50 ml kg somministrati in 3 ore Nager et al 2010 Pur consapevoli dei limiti dello studio ed in particolare di una numerosit di pazienti inclusi non sufficiente per misurare anche il profilo di sicurezza di un regime rapido di reidratazione gli Autori concludevano come que
144. i 24 ore per irritabilit verosimile cefalea e perdita di equilibrio ha eseguito TAC cerebrale con evidenza di ematoma extradurale in fase subacuta in fossa cranica posteriore in corrispondenza di linea di frattura che non ha necessitato di intervento neurochirurgico Bench frutto delle migliori evidenze scientifiche finora prodotte nell ambito del trauma cranico minore ed utili strumenti decisionali per la pratica clinica la nostra pur limitata esperienza suggerisce cautela nella gestione nei pazienti che rientrano nel gruppo di rischio intermedio degli algoritmi del PECARN Strumenti diagnostici non invasivi e non irradianti quali l ecografia del cranio per l identifica zione delle fratture o transfontanellare nei lattanti Trenchs et al 2009 Ramirez Schrempp et al 2011 Riera et al 2012 Parri et al 2012 e l infrascanner rilevatore portatile di raccolte ematiche in tracraniche tramite raggi infrarossi Coskun et al 2010 Robertson et al 2010 potrebbero essere d ausilio nel tentativo di migliorare la definizione del rischio di lesione intracranica dell eterogeneo gruppo di pazienti a rischio intermedio L utilizzo di tali strumenti in aggiunta ai predittori clinici potrebbe avere un ruolo importante nello sviluppo di strategie diagnostiche sicure ed efficaci che permettano di sele zionare in modo pi accurato i pazienti da sottoporre a TAC cerebrale minimizzando il rischio di diagnosticare tardivamente lesioni intra
145. i Pediatria La diagnostica per immagini in pediatria il presente e gli sviluppi futuri Spettroscopia Fra le cosiddette tecniche avanzate la pi datata nasce ancora pri me delle tecniche di imaging e consente di avere informazioni sulla presenza e sulla concentrazione relativa di alcuni metaboliti cere brali in particolare l acido N acetilaspartato la creatina e la colina Vigneron 2006 Attualmente la maggior parte delle apparecchiatu re RM 1 5T possiede software automatici che consentono di valutare dei singoli volumi di encefalo delle dimensioni minime attorno ad 1 cm posizionati sulla base delle immagini RM Da questi esami che tuttavia non possono ancora considerarsi del tutto routinari si ottengono oggi informazioni importanti soprattutto nell ambito delle malattie metaboliche Esiste infatti un piccolo gruppo di patologie che presenta picchi specifici indice dell accumulo di un determinato metabolita Iperglicinemia non chetotica malattia di Canavan etc Possono essere un importante complemento nella caratterizzazione dei tumori cerebrali Fig 5 Schneider et al 2006 e nella fase acu ta di una ischemia Trattografia Questa tecnica 6 una derivazione dalla tecniche di diffusione e presenta una ricostruzione tridimensionale dei fasci di fibre nervose che formano la sostanza bianca dell encefalo Huppi et al 2006 E una tecnica che offre risultati visivi impressionanti ma che non puo considerars
146. i dati qualitativi in dati nu merici Benini 2010 Tra le scale osservazionali pi impiegate nei bambini minori di 3 anni o non collaboranti vi sono la Children s Hospital of Eastern Ontario Pain Scale CHEOPS McGrath et al 1985 e la Face Legs Activity Cry Consolability FLACC Merkel et al 1997 Tab e Il Per i neonati sono disponibili strumenti algometrici dedicati che ten gono conto anche dell et gestazionale e che di solito si avvalgono contemporaneamente sia dei metodi comportamentali che di quelli fisiologici ne sono esempi la Premature Infant Pain Profile PIPP Tabella I Children s Hospital of Eastern Ontario Pain Scale CHEOPS SCALA CHEOPS Non piange Geme Piange Urla Sorride Composto Smorfie Positiva Nessuna Si lamenta di altro Si lamenta di dolore Entrambi Pianto Espressione Verbale Neutro Cambia posizione Teso Tremante Eretto Controllato Non tocca Cerca Tocca Afferra Bloccato Torso Tatto Neutro Si agita scalcia Piegate tese In piedi Bloccato Gambe NINININI gt if V Societ Italiana di Pediatria Trattamento del dolore in Pronto Soccorso Tabella Face Legs Activity Cry Consolability FLACC FLACC 1 MESE 3 ANNI Punteggio
147. i di routine Non ha ancora per altro dimostrato una chiara applicazione clinica Perfusione Esistono tecniche che consentono di valutare la perfusione cerebra le utilizzando meno il mezzo di contrasto Cha 2006 Wang et al 2006 In particolare si possono avere informazioni sia sul volume ematico cerebrale regionale sia sul tempo di transito regionale sia anche conoscendo l input arterioso sul flusso ematico cerebra le regionale Queste tecniche sono importanti in tutta la patologia ischemica focale o diffusa ma anche nella caratterizzazione nei tu mori cerebrali Tuttavia come nel caso della spettroscopia non sono ancora tecniche utilizzate nella routine clinica Funzionale La tecniche definite genericamente di imaging funzionale sfruttano l effetto paramagnetico del sangue deossigenato deossiemoglobi na che si accumula in quelle regioni del cervello funzionalmente attive Con questo semplice trucco possibile vedere il cervello che funziona Questa tecnica in uso da ormai 20 anni ampiamente usata in ambito neurofisiologico neuropsicologico neuropsichiatri co e produce ogni anno migliaia di pubblicazioni dedicate Purtroppo Tabella Ill Diverse modalit con i campi di applicazione principali se si confronta la quantit di ricerca prodotta in questi anni con le ricadute cliniche rimane ad oggi una tecnica relativamente povera essendo per lo pi utilizzata solo per identificare le aree eloquenti prima
148. i in grado di internalizzare composti relativamente grandi peptidi e proteine attraverso un processo intracellulare sistemi CMT e AET sono responsabili per il trasporto di piccole molecole tra sangue e cervello mentre i si stemi RMT permettono il trasporto attraverso la BEE di molecole di maggiori dimensioni Tab 1 Tra questi giocano un ruolo importan te i trasportatori transmembrana detti ABC acronimo dall inglese ATP Binding Cassette cosi chiamati per la presenza di due domini citoplasmatici utili per legare l ATP e permettere il trasporto contro gradiente in maniera unidirezionale dal citoplasma allo spazio ex tracellulare Essi svolgono prevalentemente un ruolo fisiologico di detossificazione dell organismo e di protezione da sostanze xeno biotiche Nell ambito dei trasportatori ABC il primo ad essere stato 178 Prospettive in Pediatria identificato e studiato la glicoproteina P P gp o ABCB1 codifi cata dal gene MDRI del quale esistono pi di 50 polimorfismi a li vello di singolo nucleotide e responsabile perci di una forte varia bilit individuale nell assorbimento e nella tolleranza ai farmaci Li et al 2006 Bartels 2011 P gp una glicoproteina fosforilata di 170 kDa presente sul lato luminale dell endotelio capillare Fun zionalmente una pompa di efflusso attivo ATP dipendente che impedisce l accumulo di numerose molecole a livello del tessuto nervoso inducendo farmaco resistenza Oltre ai traspo
149. i invitati per motivi forse anche validi ma tutti da verificare indica che il confronto con gli utenti non per loro una priorit Ma ora prima di sentire l Assessore alla Sanit e alle Politiche Sanitarie di Milano d la parola a Franco Buccella presidente di Parents Project l organizzazione dei genitori dei bambini con malattia di Duchenne Filippo Buccella F B Vorrei iniziare questo intervento sottolineando l importanza che a mio modo di vedere hanno le riunioni come quella di oggi Il dialogo la presentazione dei diversi punti di vista la denuncia delle carenze sono fondamentali per migliorare l assistenza ai bambini con malattie croniche e disabilit La nostra Associazione ha contribuito in maniera sostanziale a elaborare un modello dell assistenza ai bambini con patologie neuromuscola ri Ricordo molto rapidamente che fummo noi i promotori dell istituzione della Consulta delle Malattie Neuromuscolari decreto del Ministero del Lavoro della Salute e delle Politiche Sociali del 27 02 2009 Di questa consulta non fa solo parte l associazione che io rappresento ma anche altre sei associazioni delegati del Ministro e delle Regioni e tecnici del settore lavoro di questa consulta si svolto su cinque tavoli diversi e un documento di sintesi stato incluso nel decreto ministeriale approvato dalla conferenza Stato Regioni del 25 05 2011 Esiste quindi una normativa vincolante per l assistenza ai bambini con patologia neuromuscolare
150. ia Generoso Andria G A Vorrei partire con due definizioni malattia cronica malattia che dura da pi di tre mesi malattia disabilitante malattia caratterizzata da limitazione funzionale In USA i bambini con patologie croniche e disabilitanti sono definiti childrens with special health needs cio bambini con minorazioni fisiche mentali intellettuali e sensoriali a lungo termine che in interazione con varie barriere possono impedire la loro piena ed effettiva partecipazione nella societ su una base di eguaglianza con gli altri Obiettivo per una efficace assistenza per questi bambini deve essere quindi anche la rimozione delle barriere Non solo quindi necessario diffondere la cultura per una pediatria della cronicit ma anche quella per una pediatria della disabilit La pediatria della cronicit significa principalmente approccio sanitario multispecialistico e multidisciplinare quella della disabilit comporta necessariamente un approccio multisettoriale non solo sanitario ma anche educativo scolastico sociale sul territorio Molte delle malattie pediatriche croniche con disabilit sono malattie come ha gi accennato Sereni classificate come rare 280 delle malattie rare di origine genetica La loro prevalenza se singolarmente considerate inferiore a 1 caso ogni 2 000 nella popolazione 186 Prospettive in Pediatria if 3 Societ Italiana di Pediatria Tavola rotonda generale ma nel loro insieme ess
151. ia intracranica tardiva ovvero diagnosticata dopo oltre 6 ore dall evento traumatico nei pazienti pediatrici con trauma cranico minore non complicato riportandone l estrema rarita incidenza 0 05 Haydel MJ Shembekar AD Prediction of intracranial injury in children aged five years and older with loss of consciousness after minor head injury due to non trivial mechanisms Ann Emerg Med 2003 42 507 14 Holmes JF Palchak MJ Conklin MJ et al Do children require hospitalization after immediate posttraumatic seizures Ann Emerg Med 2004 43 706 10 Holmes JF Borgialli DA Nadel FM et al 7B Study Group for the Pediatric Emer gency Care Applied Research Network Do children with blunt head trauma and normal cranial computed tomography scan results require hospitalization for neurologic observation Ann Emerg Med 2011 58 315 22 Klemetti S Uhari M Pokka T et al Evaluation of decision rules for identifying serious consequences of traumatic head injuries in pediatric patients Pediatr Emerg Care 2009 25 811 5 Klig JE Kaplan CP Minor head injury in children Curr Opin Pediatr 2010 22 257 61 nteressante revisione narrativa che ben riassume la letteratura recente sui rischi radianti legati all esecuzione della TAC cerebrale e sulle clinical prediction rules sul trauma cranico minore in et pediatrica con alcune considerazioni conclusive su alcune prospettive future Kuppermann N Holmes JF Dayan PS et al Pediatric
152. icazione in quanto la loro combinazio ne terapeutica in grado di potenziare gli effetti delle singole terapie Parenti 2009 Parenti et al 2011 Porto et al 2012 Tali tipi di approccio sono sicuramente di interesse per almeno tre motivi 1 intervengono su fasi fondamentali del processo di accu mulo prevenendo o rallentando la formazione delle sostanze non degradate sfruttando l attivit enzimatica residua che molto spesso i pazienti affetti da LSD comunque hanno seppur non sufficiente 2 favoriscono il processo di maturazione proteica permettendo ed assicurando il raggiungimento e mantenimento del corretto sta to conformazionale anche a quelle molecole che potrebbero essere attive ma vengono intrappolate in strutture intermedie importanti per la maturazione proteica es Sistema Reticolo Endoplasmatico Apparato del Golgi 3 potrebbero essere somministrati per via ora le gi ora il miglustat viene somministrato oralmente in pazienti af fetti da Malattia di Gaucher stabilizzata e ha indicazione terapeutica per la Sindrome di Niemann Pick C Societa Italiana di Pediatria Terapia genica La terapia genica una tecnica che consiste nel trasferire DNA ricombinante con funzione terapeutica direttamente nelle cellu le di organi specifici allo scopo di correggerne il difetto genetico Nell ambito delle malattie ereditarie del metabolismo la terapia ge nica potrebbe rappresentare l approccio ideale per forni
153. ida nella gastroenterite scelta per abbattere i tempi di permanenza in Pronto Soccorso o la nebulizzazione con salbutamolo nella bronchiolite spesso un automatismo nel trattamento di questa malattia si dimostrano di fatto non efficaci nel cambiare la storia clinica Individuare tra i numerosi bambini che ogni giorno affollano il Pronto Soccorso quelli a rischio vero di malattia severa costituisce una delle sfide pi importanti del medico di Pronto Soccorso unito alla sfida di un uso ragionato di esami non sempre utili e potenzialmente dannosi nel processo decisionale utilizzato quotidianamente nella pratica clinica i medici seguono da sempre in modo naturale e intuitivo la teoria Bayesiana ovvero della probabilit Ispirandosi a questo principio ovvero di assistere il clinico nel suo naturale ragionamento Ba yesiano molta della ricerca in Pediatria d urgenza si sta specificamente dedicando all individuazione di red flags e allo sviluppo di clinical prediction rules ovvero combinazioni di dati anamnestici e obiettivi allo scopo di aumentare la probabilit di identificazione di specifiche condizioni cliniche L approccio al lattante febbrile ma ancor pi al bambino Trauma Cranico Minore tema scelto per il secondo lavoro di questa rubrica rappresentano un modello emblematico della ricerca in tale campo E infine il tema del dolore sintomo di rilievo nel paziente che accede al Pronto Soccorso ma ancora non sufficientemente ri
154. iduate nuove forme di CPAM si fa generalmente riferimento alla classificazione di Sto cker in tipo macrocistica caratterizzata da grosse cisti gt di 2 cm tipo con cisti di dimensioni inferiori al centimetro tipo si pre senta come una massa solida tipo IV in cui le lesioni cistiche sono disposte alla periferia del lobo Stocker et al 2009 Tali patologie presentano un importante impatto clinico perch l 8096 dei nati vivi presenta sintomi respiratori entro il primo mese di vita quadro RM caratterizzato da una massa marcatamente iperin tensa con intensit di segnale maggiore rispetto al parenchima nor male con presenza o meno di formazioni cistiche a seconda del tipo BPS BPS una massa di tessuto polmonare non funzionante che non comunica con l albero bronchiale ed il cui apporto vascolare dipende da arteriole del circolo sistemico Dhingsa et al 2003 Si distin guono forme extralobari pi frequentemente diagnosticate in epoca prenatale con aspetto triangolare e forme intralobari con aspetto sferico localizzazione pu essere sovradiaframmatica il pi delle volte nel segmento basale posteriore o sottodiaframmatica Anche BPS appare come una lesione iperintensa nelle sequenze pesate in T2 con forma triangolare o sferica a seconda del tipo Fig 3 in alcuni casi possibile visualizzare il vaso nutritizio a partenza dall aorta toracica o addominale La prognosi spesso eccellente
155. ienti nuovi sul versante della formazione e delle ricerca Lo testimoniano eventi molto importanti come il suo recente riconoscimento dicembre 2011 da parte dell Unione Europea Medici Specialisti UEMS quale 12 sub specialit pediatrica o l altrettanto recente fiorire di reti di ricerca nazio nali o internazionali le pi importanti delle quali si sono unite per dar vita anno 2010 ad una rete di ricerca globale denominata Pediatric Emergency Research Network PERN che unisce 19 paesi in USA Canada Australia Nuova Zelanda Europa Medio Oriente Numerosi contributi scientifici hanno pertanto arricchito negli ultimi anni le conoscenze in tema di urgenza emergenza pediatrica si tratta prevalentemente di studi clinici caratterizza da un lato per contenuti specifici come la traumatologa la tossicologia ma dall altro per molti altri condivisi con le altre specialit pediatriche L obiettivo di molti di questi studi tentare di dare risposte chiare a quesiti clinici semplici diagnostici o terapeutici partendo da pratiche cliniche diffuse ma forse in Pediatria d urgenza pi che in altre specialit molto spesso empiriche o comunque non basate su forti evidenze scientifiche Ci emerge particolarmente dal primo lavoro di questa rubrica in cui si scelto di parlare di temi di grande impatto come la gastroenterite o la bronchiolite malattie per le quali trattamenti di uso ormai corrente nella pratica clinica come la reidratazione rap
156. ienti per proporre questa terapia come routinaria e sono necessari ulteriori studi per meglio chiarirne la reale efficacia e gli effetti a lungo termine Tabella Il Opzioni terapeutiche per la bronchiolite e loro impatto nella pratica clinica TERAPIA DI SUPPORTO Risvolti per la pratica clinica Revisioni sistematiche Note e metanalsisi Ossigeno Cardine della terapia di supporto nei Non disponibili La somministrazione di ossigenoterapia tramite pazienti con sat0 lt 90 92 alti flussi umidificati e riscaldati risulta sicura e promettente per il trattamento delle bronchiolite moderate gravi anche in setting non intensivistico Risulta sicura e sembra efficace Da considerare Soluzione ipertonica Cochrane 2011 Zhang et al Sembra pi utile se somministrata in dosi ripetute nei pazienti ricoverati Fisioterapia respiratoria Inefficace Cochrane 2012 Roqu Figuls et al Evidenze non sufficienti per valutarne l efficacia Inalazioni di vapore Cochrane 2011 Umoren et al TERAPIA FARMACOLOGICA Broncodilatatori Non efficaci Cochrane 2010 Gadomski et al Adrenalina Efficace nel ridurre i ricoveri a 24 ore Cochrane 2011 dalla valutazione in PS Hartling et al Steroidi Non efficaci Cochrane 2010 Inefficacia in acuto di steroidi sistemici ed inalatori Sembra efficace nel ridurre il tasso di ricoveri a 7 giorni dalla valutazione in PS Adrenalina steroidi Fern
157. imiti della metodica stessa e sottolinenando il ruolo della RMF nella successiva pianificazione te rapeutica La ricerca bibliografica su PubMed stata effettuata uti lizzando come principali parole chiave fetal MRI prenatal diagnosis fetal body diseases L articolo amp stato suddiviso in tre principali sezioni il collo torace fetale l addome fetale e la pelvi fetale Il collo torace fetale Nello studio del distretto cervico toracico la RM svolge un ruolo im portante potendo fornire informazioni addizionali che spesso por tano a cambiare il counselling prenatale e il planning terapeutico Collo La patologia che pi frequentemente interessa il distretto cervicale in epoca prenatale e per la quale richiesto il supporto della RM il linfangioma cistico Fig 1 Si tratta di un tumore congenito benigno che origina per la mancata comunicazione dei vasi linfatici con i dotti linfatici principali Pur essendo una patologia benigna essa si associa ad un elevata morbilit e mortalit nei casi con compressio if V Societ Italiana di Pediatria Ruolo della risonanza magnetica nella valutazione delle patologie malformative del body fetale possibilit e limiti Figura 1 Immagine T2 pesata del collo fetale sul piano sagittale a la freccia gialla mostra la lesione multiloculata e cistica ingrandimento del par ticolare sul piano sagittale e La stessa lesione sul piano coronale b ed ingrandimento con sequen
158. imonia anche a livello europeo tale evoluzione la recente approvazione dicembre 2011 da parte dell European Academy of Pediatrics e del Multiple Joint Commit tee for Emergency Medicine di un European Syllabus in Pediatric Emergency Medicine messo a punto da un gruppo di pediatri di diversi paesi allo scopo di definire gli standard professionali per pra ticare la Medicina d Urgenza Pediatrica in Europa Ne consegue che la Pediatria d Urgenza ora riconosciuta dall Unione Europea Medici Societa Italiana di Pediatria Specialisti UEMS come sub specialita pediatrica la 12 e questo potr essere motore per migliorare la formazione e la qualita dell as sistenza al bambino in urgenza in tutti i paesi EBP EBEM 2011 Parimenti in rapida crescita l attenzione alla ricerca clinica che sempre pi proviene da reti di ricerca di dimensioni nazionali so vranazionali Ed di due anni orsono la nascita della rete globale Pediatric Emergency Research Network PERN che unisce 19 paesi in USA Canada Australia Nuova Zelanda Europa Medio Oriente che nel loro insieme rappresentano un numero di accessi ai Pronto Soc corsi stimato pari a 3 milioni di bambini per anno Klassen 2010 Numerosi contributi scientifici hanno pertanto arricchito negli ultimi anni le conoscenze in tema di urgenza emergenza pediatrica Per la presente revisione ne abbiamo selezionato alcuni di grande impatto per la pratica clinica p
159. in that is often underestimated Introduzione Il dolore viene definito dallo IASP International Association for the Study of Pain come un esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole associata a un danno tissutale reale o potenziale o descritta in termini di tale danno Lo stesso ente sottolinea come il dolore sia sempre un esperienza soggettiva che deriva dall integrazione tra stimolo no e stato psicologico dell individuo Merskey et al 1994 L esperienza del dolore in et pediatrica assume una valenza pecu liare anche per l influenza che pu avere per i vissuti futuri Le vie nocicettive i centri corticali e sottocorticali e i sistemi neurochimici necessari alla percezione del dolore sono infatti funzionali gi prima della nascita ma sono ancora immaturi e maturano nel corso del primo anno di vita La plasticit del cervello del bambino in via di sviluppo fa si che l esperienza dolorosa influisca sullo sviluppo del sistema nervoso comportando alterazioni strutturali e funzionali al sistema nocicettivo che possono perdurare nella vita adulta e influ ire sulla percezione di successive esperienze simili Fitzgerald et al 2001 Taddio et al 2002 Peters et al 2003 bambini frequentemente si presentano al Pronto Soccorso lamen tando dolore sia acuto dovuto ad un trauma o causa esso stesso dell accesso sia cronico e attribuibile quindi ad una condizione sot tostante per di pi molto spesso lo stesso P
160. ingly important In this article the MRU principal diagnostic features and indications will be discussed and compared to the gold standard techniques Introduzione Le tecniche di riferimento nella radiologia urologica pediatrica sono ad oggi l ecografia renale la cistografia minzionale e lo studio scintigrafico In particolare il primo approccio allo studio dei reni deve essere quello ecografico Lo studio ecografico d ottime informazioni morfologiche ma soprattutto privo di qualsiasi invasivit e pu essere facilmente effettuato in qualsiasi bambino senza necessit di sedazione E inoltre uno studio relativamente economico che avviene in tempo reale e che pu essere ripetuto in ogni momento limiti sono legati all assenza di informazioni funzionali e ad una complessiva minor risoluzione di contrasto rispetto alle altre tecniche di imaging quali la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica Il principale limite tuttavia legato all essere tecnica fortemente operatore dipendente e quindi difficilmente standardizzabile La scintigrafia possiede scarsa risoluzione spaziale e quindi scarse capacit morfologiche ma oggi la tecnica di imaging di riferimento per la valutazione della funzionalit renale Il suo limite principale oltre alla risoluzione spaziale risiede nell impiego di sostanze radioattive che emettono quindi una certa dose di radiazioni ionizzanti L uro risonanza uro RM una tecnica introdotta nella
161. inirne il tipo anteriore pi rara o posteriore destra e sinistra quest ultima la pi frequente e riconoscere gli organi erniati nel torace stomaco colecisti e par te prossimale del piccolo intestino appariranno iperintensi nelle sequenze T2 pesate per la presenza di fluido mentre la porzione Figura 2 La RM mostra in corrispondenza dell emitorace di sinistra una volumi nosa massa rotondeggiante di 5 5 x 4 cm circa con intensit di segnale disomogenea per la presenza di una doppia componente solida e cistica a b c d e f g freccia gialla Entrambi i polmoni appaiono marcatamen te ipoplasici g frecce rosse e presentano intensit di segnale ridotta vasi polmonari sono compressi dalla formazione Concomita idrotorace b Reperto chirurgico che conferma la diagnosi RM h di teratoma mediastinico Per cortesia del Prof Denis Cozzi Prospettive in Pediatria 171 L Manganaro S Bernardo distale del piccolo intestino e colon appariranno iperintensi in T1 per il contenuto in meconio E fondamentale soprattutto ricono scere l erniazione del fegato iver up in quanto correlata ad una significativa riduzione della sopravvivenza valutare il polmone residuo e controlaterale La valutazione dei suddetti parametri consente di distinguere i feti ad alto rischio con erniazione epatica e o con ritardo di maturazione polmonare che potrebbero beneficiare di un eventuale intervento fetoscopico di occlusione tracheal
162. io ni 1256 allegato pdf Testo di riferimento per il pediatra italiano esauriente completo e sintetico al tempo stesso Breau LM Burkitt C Assessing pain in children with intellectual disabilities Pain Res Manag 2009 14 116 20 Breau LM McGrath PJ Camfield CS et al Psychometric properties of the non communicating children s pain checklist revised Pain 2002 99 349 57 Brown JC Klein EJ Lewis CW et al Emergency department analgesia for frac ture pain Ann Emerg Med 2003 42 197 205 Calligaris L Davide Z Alessandra M et al Concentrated midazolam for intrana sal administration a pilot study Pediatr Emerg Care 2011 27 245 7 Carbajal R Veerapen S Couderc S et al Analgesic effect of breast feeding in term neonates randomised controlled trial BMJ 2003 326 13 Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale IRCCS Burlo Garofolo IRCCS Bambino Ges IRCCS G Gaslini AO Meyer 2003 Del Torso 5 Granzon R Moretti C et al L urgenza pediatrica i bisogni e le aspet tative dell utente Medico e Bambino 2002 21 182 5 Fetzer SJ Reducing venipuncture and intravenous insertion pain with eutectic mixture of local anesthetic A meta analysis Nurs Res 2002 51 119 24 Fitzgerald M Beggs S The neurobiology of pain developmental aspects Neu roscientist 2001 7 246 57 Forrest JB Heitlinger EL Revell S Ketorolac for postoperative pain management in children Drug Saf 1997 16 309 29 French GM Painter EC Co
163. iografica principale stata condotta in banche dati di linee guida SIGN CMA infobase Na tional Guidelines Clearinghouse New Zeland Guidelines Group in database generici Tripdatabase in PubMed consultando la bancadati Medline Le stringhe di ricerca utilizzate sono state 1 Head Injuries closed MESH 2 Minor head trauma Text OR Mild Head trauma Text OR Minor Head injury Text OR Mild Head injury Text Sono stati applicati limiti inerenti l et della popolazione all child 0 18 years la data di pubblicazione degli articoli publication date from 2009 to 2012 la lingua English language Le conoscenze degli ultimi anni Al luglio del 2009 risale la prima revisione sistematica che ha analizzato le clinical prediction rules ovvero l insieme di predittori clinici significativi per lesione intracranica pubblicate in letteratu ra relativamente ai pazienti pediatrici con trauma cranico minore Maguire et al 2009 Tale lavoro ha individuato 8 studi risponden ti a specifici requisiti di qualit metodologica le cui caratteristiche sono riportate in Tabella unitamente a quelle dei due studi suc cessivi alla pubblicazione della revisione stessa Kuppermann et al 2009 Osmond et al 2010 Le diverse clinical prediction rules sono invece riassunte in Tabella Dall analisi della revisione sistematica emersa una notevole variabilit dei diversi studi in termini di popolazione inclusa al cuni l
164. istematica delle clinical prediction rules sul trauma cranico minore in et pediatrica Nigrovic LE Schunk JE Foerster A et al Traumatic Brain Injury Group for the Pediatric Emergency Care Applied Research Network The effect of observation on cranial computed tomography utilization for children after blunt head trauma Pediatrics 2011 127 1067 73 Nigrovic LE Lee LK Hoyle J et al For the Traumatic Brain Injury TBI Working Group of the Pediatric Emergency Care Applied Research Network PECARN Prevalence of Clinically Important Traumatic Brain Injuries in Children With Minor Blunt Head Trauma and Isolated Severe Injury Mechanisms Arch Pediatr Adolesc Med 2012 166 356 61 Oman JA Cooper RJ Holmes et al For the NEXUS II Investigators Perform ance of a decision rule to predict need for computer tomography among children with blunt head trauma Pediatrics 2006 117 e238 46 Osmond MH Klassen TP Wells GA et al Pediatric Emergency Research Canada PERC Head Injury Study Group CATCH a clinical decision rule for the use of computed tomography in children with minor head injury CMAJ 2010 182 341 8 Palchak MJ Holmes JF Vance CW et al A decision rule for identifying children at low risk for brain injures after blunt head trauma Ann Em Med 2003 42 492 506 Pandor A Goodacre S Harnan 5 et al Diagnostic management strategies for adults and children with minor head injury a systematic review and an eco nomic
165. iuscita segni di uropatia del parenchima renale cisti sottocorticali scarsa differenziazione cortico midollare e nefro gramma scarso e irregolare sono associati con scarso outcome in dipendentemente dal successo tecnico della pieloplastica In assenza di uropatia il valore preoperatorio del vDRF pDRF il miglior fattore predittivo del successo post operatorio Nefropatia da reflusso pielonefrite e displasia renale L uro RM ha un ruolo importante nel definire la complessa inte razione tra sviluppo renale nefropatia da reflusso e pielonefrite Per la sua maggiore risoluzione spaziale di contrasto essa destinata a divenire il gold standard per la diagnosi e valutazio ne della pielonefrite e delle cicatrici renali Grattan Smith et al 2008 L uro RM permette a differenza della scintigrafia con 99 m Tc DMSA di distinguere tra pielonefrite acuta e cicatrice renale in quanto quest ultima caratterizzata da perdita di volume e irrego larit del contorno renale all esame di RM di base e da difetto di perfusione nelle sequenze RM con MDC con dilatazione dei calici adiacenti e precoce eliminazione del MDC nei calici per verosimile disfunzione tubulare L uro RM inoltre idonea all identificazione degli ascessi renali anche grazie a tecniche particolari sequenze pesate in diffusione che hanno un elevata sensibilit nell identificare raccolte purulente Fig 9 La displasia renale una diagnosti istologica alla cui base
166. l Canada in 4 065 idratazioni per via endovenosa e 1003 ricoveri ogni anno Freedman et al 2010 E infine del 2011 una revisione sistematica Cochrane sull uso degli antiemetici nel bambino con gastroenterite acuta Le conclusioni de gli autori sono a favore dell impiego dell Ondansetron per controllare il vomito in Pronto Soccorso e migliorare la reidratazione per via ora le in considerazione del dimostrato impatto nel ridurre il ricorso alla reidratazione per via endovenosa RR 0 41 95 CI 4 8 NNT 5 ed i ricoveri RR 0 40 95 110 100 NNT 17 Fedorowicz et al 2011 Pur consapevoli che vi sono segnalazioni di pi ritorni al Pronto Soc corso nelle 72 ore successive al trattamento Sturm et al 2009 crediamo sia questa una conclusione ragionevole applicabile nella pratica clinica dei nostri PS in quei bambini che si presentano con gastroenterite e disidratazione lieve moderata nei quali il vomito costituisce una barriera significativa alla reidratazione orale prima di dare avvio ad una reidratrazione per via endovenosa Evoluzione nella terapia della bronchiolite Molti studi hanno contribuito negli ultimi anni ad arricchire il gi va rio e dibattuto panorama terapeutico della bronchiolite in parte con fermando le precedenti raccomandazioni derivanti dalle linee guida internazionali in parte apportando nuove evidenze tali da richiedere una revisione di aggiornamento delle linee guida esistenti Schuh 2011 Wright et al
167. l elevato peso moleco lare o per la loro polarit Pardridge et al 2001 Anche se questa percentuale sembra essere eccessivamente alta e non vi un con senso unanime su di essa resta comunque minima la disponibilit di farmaci di sicuro effetto neurologico Da qui la necessit primaria di orientare gli sforzi al superamento della BEE Pertanto mai come in questi ultimi tempi l impegno della ricerca scientifica 6 volto a sviluppare nuove strategie terapeutiche capaci di direzionare efficacemente il farmaco al comparto cerebra le La comprensione dei meccanismi regolatori della BEE risulter importante per lo sviluppo di terapie dedicate ad un vasto gruppo di patologie pediatriche coinvolgenti il SNC quali malattie metaboliche immunologiche forme di epilessia farmaco resistenti e compromis if V Societ Italiana di Pediatria Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche Tabella I Caratteristiche strutturali della Barriera Emato Encefalica Caratteristiche strutturali della BEE CARATTERISTICHE PROPRIETA EFFETTO Formata sia dall endotelio dei capillari che dai pedicelli degli astrociti impermeabilita Maggiore compattezza e grado di Assenza di pori Non filtrano le sostanze cariche Presenza di Tight junction Non esiste transcitosi Selettivit i farmaci per attraversare BEE devono essere lipofili e con PM inferiore a 400 Da Esistono sistemi di trasporto attivo Trasporto IN ed O
168. l mucoso e nella riduzione dell edema delle vie respiratorie Gli studi relativi all utilizzo della soluzione ipertonica nebulizzata al 3 nei pazienti con bronchiolite risalgono agli ultimi 10 anni ed hanno incluso pazienti ambulatoriali afferenti al Pronto Soccorso ed ospedalizzati Dai recenti lavori di sintesi Zhang et al 2011 Morawetz et al 2011 Ralston 2011 emerge di fatto una di cotomia nei risultati tra gli studi condotti in pazienti ospedalizzati che ne dimostrano l efficacia nel ridurre la durata di ricovero e gli studi condotti in setting di PS nei quali la soluzione ipertonica non ri sultata efficace nel ridurre il tasso di ospedalizzazione ma solo nel migliorare transitoriamente lo score di severit clinica Questi risultati supportano l ipotesi che la soluzione ipertonica esplichi la sua azione terapeutica lentamente se somministrata in dosi ripetute influenzan do gli outcome a lungo termine piuttosto che quelli a breve termine valutabili nel contesto dell urgenza Sebbene manchino evidenze forti per raccomandarne l utilizzo routinario nella terapia della bronchiolite l alto profilo di sicurezza il basso costo e la trascurabile invasivit di somministrazione hanno di fatto gi portato all introduzione di tale provvedimento in molte realt compreso il nostro Pronto Soccorso pediatrico e reparto d urgenza dove si utilizza nei casi di bronchioli te moderata severa Un recente lavoro di Ralston e colleghi Ralston
169. laborante sufficiente che svuoti la vescica prima dell inizio dell esame L uro RM utilizza come MDC un chelato del gadolinio filtrato nel glomerulo senza significa tiva secrezione o riassorbimento tubulare A tale riguardo bisogna ricordare come negli ultimi anni la somministrazione di chelati del gadolinio sia stata collegata alla insorgenza della fibrosi sistemica nefrogenica Questa una rara patologia simile per certi versi alla sclerodermia che tuttavia stata segnalata a tutt oggi solo in pa zienti con funzione renale gravemente compromessa nessun caso stato riportato in pazienti con GFR gt 60 m min o in pazienti in dialisi o gi trapiantati di rene o in attesa di trapianto epatico Il rischio maggiore quanto pi grave l insufficienza renale pertanto ne cessario conoscere la funzione renale del bambino con dosaggio della creatinina sierica e calcolo del valore stimato del filtrato glo merulare secondo la regola di Schwartz In caso di insufficienza re nale grave si consiglia quindi di effettuare soltanto le sequenze pre contrastografiche l esame quindi parziale privo delle informazioni funzionali e questo pu rappresentare un altro limite della uro RM Bisogna tuttavia considerare che in letteratura nessun caso stato segnalato sotto i 7 anni di et e solo un caso sotto i 12 anni a riprova dell estrema rarit di questa condizione in particolare dopo che ne stata riconosciuta la possibile relazion
170. le procedure che possono essere differibili realt comunque molto comune anche in Pronto Soccorso L applicazione pu essere eseguita dall infermiera al momento del triage senza rallentare in alcun modo la normale attivit del reparto Per quanto riguarda le suture invece la tecnica tradizionale prevede l infiltrazione dei lembi della ferita con lidocaina o derivati il dolo re dovuto a questa procedura pu essere significativamente ridotto preferendo soluzioni tamponate con bicarbonato Bartfield et al 1990 ma l infiltrazione come tutte le procedure che richiedono un ago pu essere causa di paura e agitazione nei bambini e diventare quindi piuttosto complicata Un alternativa di grandissima efficacia rappresentata dal gel anestetico LAT una mistura di lidocaina adrenalina e tetracaina Singer et al 2000 che deve essere tenuta in sede per circa 30 minuti valutando l effetto tenendo conto del lo sbiancamento dei tessuti dovuto alla vasocostrizione Dopo tale intervallo possibile procedere alla sutura o comunque all infiltra zione con lidocaina tamponata all 1 senza che l infiltrazione crei disagio al bambino riducendo quindi anche l eventuale necessit di sedazione O Connor et al 2010 Il gel LAT pu essere sempre if V Societ Italiana di Pediatria Trattamento del dolore in Pronto Soccorso utilizzato tranne nel caso in cui le ferite interessino le cartilagini con vascolarizzazione terminale n
171. lformazioni sviluppo corticale Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 157 gt P gt Malformazione di sviluppo corticale Entrambe le immagini sono ad alta risoluzione tuttavia con delle differenze in a la risoluzione spaziale e di 0 45 x 0 57 x 3 0 mm 0 769 mm 769 nl in b di 0 3x0 3x1 1 0 099 mm 99nl Si dimostra come l immagine b offra la possibilit di una eccezionale definizione anatomica della estensione dell alterazione corticale caratterizzara da una banda di eterotopia sottocorticale che viene a formare una vera e propria seconda corteccia I rapporto costo benefici deve poi tener conto anche di elementi che si collocano ai limiti del contesto pi propriamente scientifico quali il livello di gradimento espresso dai genitori nei confronti della singola metodica e dunque il carattere di assoluta insostituibilita della stessa la necessit meno di ricovero l impatto psicologico dell esame sul bambino e sul suo nucleo familiare e cosi via A differenza di quanto accade nel soggetto adulto nel quale il criterio di scelta del percorso diagnostico amp dominato dalla patologia in oggetto nel bambino l et pu rappresentare un elemento altrettanto importante Ad esempio l imaging delle malformazioni congenite cardio vasco lari in et neonatale rappresentato quasi esclusivamente dalla cardio TC soprattutto perch pur essendo una metodica irradiante
172. linica l approccio al bambino con disidrata zione molto eterogeneo ed dimostrato che molti medici preferi scono la via endovenosa anche quando questa non strettamente indicata adducendo come motivo di tale scelta l aspettativa dei genitori la difficolt a mettere in atto adeguate tecniche per una corretta somministrazione delle soluzioni e in particolare il lungo tempo necessario per far assumere al bambino adeguate quanti t di liquidi per os Freedman et al 2011 Karpas et al 2009 precoce ricorso alla reidratazione per via parenterale diventa in vece obbligatorio nei bambini con disidratazione moderato grave ed in quelli non in grado di assumere liquidi per os con un impatto importante sulla morbilit e sulla necessit di ricovero 128 Prospettive in Pediatria L approccio alla reidratazione per via parenterale tradizionalmente basato su raccomandazioni orientate ad un recupero delle perdite idriche lento in 24 48 ore il che permetterebbe un pi fisiologico ripristino dei fluidi intra ed extracellulari ma la mancanza di forti evidenze cliniche a sostegno di ci da un lato e necessit di con tenere i tempi di assistenza in Pronto soccorso PS dall altro han no recentemente messo in discussione tale approccio Sono quindi entrati in uso nella pratica clinica regimi di reidratazione rapida per via endovenosa peraltro tra loro molto eterogenei in termini di solu zioni utilizzate volumi somministrat
173. lit responsabili in politica sanitaria e assistenziale di differenti importanti istituzioni Dovevano infatti essere qui presenti i rappresentanti della Sanit della Regione Lombardia e della Regione Campania e gli assessori alla Assistenza del Comune di Milano e del Comune di Napoli Il confronto diretto tra tecnici e politici fondamentale per individuare e cercare di risolvere problemi particolarmente in tempi difficili come gli attuali Purtroppo dobbiamo lamentare la defezione di tre dei quattro politici Ma sono grato a Pierfrancesco Majorino Assessore all Assistenza e alle Politiche Sanitarie del comune di Milano che qui oggi con noi e anche a Carlo Lucchina direttore generale della Sanit della Regione Lombardia che all ultimo momento non potuto venire a Roma per seri motivi familiari Il primo intervento di Giovanni Cioni direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell Et Evolutiva dell Istituto Stella Maris e della Universit di Pisa Giovanni Cioni G C Una premessa assolutamente necessaria la disabilit dello sviluppo amp problema complesso che deve essere affrontato alla luce di quattro specificit che la distinguono dalla disabilit dell adulto e che sono 1 la variabilit dei quadri lesionali e genetico costituzionali 2 la specificit in relazione alla dimensione dello sviluppo 3 il ruolo dei contesti famiglia scuola tempo libero riabilitazione e 4 la complessit in relazione alla mul
174. ll apparato escretore urinario ed facile prevedere uno sviluppo della tecnica in relazione al raggiungi mento di una maggiore comodit di gestione della sonda e del software Esiste oggi la possibilit di superare anche i limiti della ecografia nello studio strutturale dei tessuti grazie alla contrast enhancement sonogra phy CEUS cio all impiego del mezzo di contrasto MDC ecografico per somministrazione endovenosa L impiego del MDC ecografico in radiologia pediatrica ancora non auto rizzato ma numerosi studi ne testimoniano sia la innocuit sia l assoluto interesse in patologia muscolo sceletrica nella valutazione dei traumi addominali nel follow up dei tumori in terapia Un altro interessante e recente campo di applicazione rappresentato dalla analisi quantitativa delle caratteristiche eco strutturali del tessuto patologico attraverso la elastosonografia Le modalit tecniche differiscono a seconda dell apparecchio ma il concetto fondamentale quello di misurare il grado di elasticit di un tessuto in relazione ad una pressione diretta o generata da un impulso ultrasonoro Il campo di applicazione in generale rappresentato dalla mammella dalla tiroide dal parenchima epatico e dall apparato muscolare Nel bambino viene impiegato soprattutto per il follow up della fibrosi epatica nel tentativo di controllare l evoluzione cirrotica di alcune malat tie metaboliche dei disturbi epatocitari e biliari o di determinate
175. lo coronale le sezioni coronali sono ad esempio indispensabili per studiare i lobi temporali Questo schema che rappresenta i requisiti minimi deve poi essere adeguato all et del bambino Ad esempio l assenza di mielina del neonato modifica radicalmente i rapporti di contrasto fra la sostanza bianca e la sostanza grigia e sia le sequenza di acquisizione T1 che quelle T2 devono essere modificate per poter consentire un corretto contrasto fra queste strutture Infine nei bambini al di sotto di 5 6 anni pressoch inevitabile dover ricorrere alla sedazione per poter eseguire in modo corretto e completo un esame RM Se un esame RM con caratteristiche di minima completo di fatto un esame che teoricamente pu essere eseguito in qualsiasi centro dotato di un apparecchio RM di 1 5 T gli esami in sedazione presuppongono l esistenza di un team de dicato di anestesisti che conosca le tecniche idonee di sedazione profonda nel bambino possibilmente in un contesto qualificato per le patologie pediatriche Appare quindi evidente che questo tipo di Multiparametricit della RM Nei confronti di una TC a l immagine RM non caratterizzata da un solo parametro ma da diversi fattori come il tempo di rilassamento T2 immagine T2 pesata in b da tempo di rilassamento T1 immagine T1 pesata in c e dall insieme dei due fattori oltre alla densit dei protoni immagine FLAIR in d Societa Italiana di Pediatria esame potra esser
176. ludere infezioni severe La scala di Yale basata su 6 parametri stato di veglia tipo di pianto reattivit agli stimoli sociali reazione al dolore colorito della cute stato di idratazione stata per decenni lo strumento pi utilizzato nella valutazione clinica del lattante febbrile ed in molte realt lo tuttora per la sua dimostrata accuratezza nell identifica re escludere infezioni severe va per ricordato che la sua validazio ne risale ai primi anni 80 quando prima ancora dell introduzione del vaccino anti Haemophilus B l incidenza di infezioni severe ed altamente invasive era assai pi elevata il che potrebbe spiegare la sua non pi attuale validit In linea con tali risultati sono pertanto altri studi che si propongono di individuare e validare nuovi score clinici accurati per il riconoscimento precoce delle infezioni severe score inclusivi di parametri clinici tradi zionali prevalentemente centrati sullo stato neurologico come la scala di Yale ma anche di parametri pi precoci a carico di cute circolo e respiro Thompson et al 2009 Graig et al 2010 Brent et al 2011 Molte sono le ragioni perch riteniamo questi studi importanti in nanzitutto perch allertano il pediatra sulla difficolt nella diagnosi di infezione severa sempre pi difficile in un epoca in cui tali infe zioni sono poco frequenti ed il pediatra meno allenato nella loro gestione poi perch in una medicina attuale c
177. mendelian diseases Acta Paediatr 2012 101 692 701 Tosi G Costantino L Gandolfi F et al Nanoparticelle per il direzionamento cereb rale di farmaci NCF Notiziario Chimico e Farmaceutico 2006 1 98 100 Tosi G Fano RA Bondioli et al Investigation on mechanisms of glycopeptide nanoparticles for drug delivery across the blood brain barrier Nanomedicine Lond 2011 6 423 36 Trieber A Morand 0 Clozel M The pharmokinetics and tissue distribution of the glucosylceramide synthase inhibitor miglustat in the rat Xenobiotica 2007 37 298 314 Valayannopoulos V Brassier A Chabli A et al Enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders Arch Pediatr 2011 18 1119 23 Valenzano KJ Khanna R Powe AC et al dentification and characterization of pharmacological chaperones to correct enzyme deficiencies in lysosomal storage disorders Assay Drug Dev Technol 2011 9 213 35 doi 10 1089 adt 2011 0370 Wagner S Zensi A Wien SL et al Uptake mechanism of ApoE modified nano particles on brain capillary endothelial cells as a blood brain barrier model PLoS One 2012 7 32568 Wolburg H Wolburg Bucholz K Engelhardt B Diapedesis of mononuclear cells across cerebral venules during experimental autoimmune encephalomyelitis leaves the tight junctions intact Acta Neuropathol 2005 109 181 Wong HL Wu XY Bendayan R Nanotechnological advances for the delivery of CNS therapeutics Adv Drug Deliv Rev 2012 64 686 700 Zh
178. n quanto informava su tecnologie moderne su prospettive future Fig 3 La rubrica Frontiere dopo quasi trent anni da quando fu inaugurata ratterizza ancora oggi in maniera determinante Prospettive E in qualche modo la garanzia che l aggiornamento avanzato resti anche nel futuro la vera missione della nostra rivista Tutto cid merito esclusivo di Antonio gt Cao ma ay Ma i meriti di Antonio Cao come nostro Direttore non si limitano ad avere avuto per lunghi anni la responsabilit di Frontiere Antonio Cao in Pro spettive stato molto di pi stato sempre la coscienza critica della Direzione di Prospettive Antonio non era solo un grande ricercatore nel campo della genetica medica e in particolare della ematologia ma era Professore di Pediatria nel vero significato culturale di questo titolo a tutto campo Aveva una cul tura clinica cos vasta da essere una voce sempre determinante nelle recensioni di contributi editoriali anche molto lontani dai suoi interessi specifici di ricerca e ha anche sempre avuto un ruolo importantissimo nel proporre e giudicare nuovi temi da trattare Figura 3 124 Prospettive in Pediatria Societa Italiana di Pediatria In ricordo di Antonio Cao Non ultimo merito di Antonio tra i tanti che non qui possibile elencare stato quello di avere voluto in Prospettive e di averli cooptati come Editor di Frontiere Luigi Notarangelo dal lontano 2003 e in t
179. nalgesia in newborn in fants undergoing painful procedures Cochrane Database Syst Rev 2010 CD001069 Taddio A Shah V Gilbert MacLeod C et al Conditioning and hyperalgesia in newborns exposed to repeated heel lances JAMA 2002 288 857 61 Teratogenicity of nitrous oxide FDA Drug Bull 1981 11 7 Valkenburg AJ van Dijk M de Klein A et al Pain management in intellectually disabled children Assessment treatment and translational research Dev Disa bil Res Rev 2010 16 248 57 Wolfe TR Braude DA ntranasal Medication Delivery for Children A Brief Review and Update Pediatrics 2010 126 532 7 Review con grande potenzialit di grande ricaduta pratica nell attivit as sistenziale di tutti i giorni Wong D Baker C Pain in children comparison of assessment scales Pediatr Nurs 1988 14 9 17 Zier JL Liu M Safety of high concentration nitrous oxide by nasal mask for pediatric procedural sedation experience with 7802 cases Pediatr Emerg Care 2011 27 1107 12 Marta Minute Via Galilei 9 34126 Trieste Tel 39 040 569910 Cell 39 333 3518681 Fax 39 0422 307018 Email martaminute gmail com 150 Prospettive in Pediatria Societa Italiana di Pediatria SSS SSS SSE Diagnostica per immagini In questo numero la rivista da ampio spazio al tema dell imaging in pediatria Accanto a un articolo generale sullo stato dell arte e sui recenti sviluppi tecnologici in ambito neuroradiologico e radiologico vengono
180. ndamentali ed originali che hanno contribuito in maniera sostanziale al progresso delle conoscenze scientifiche con successive ripercussioni cliniche rilevanti Sempre all avanguardia anche nell innovazione tecnologica perch capiva che era fondamentale per il progresso della ricerca Oltre alla talassemia e alla genetica il suo grande amore stato la pediatria Ha dedicato la sua vita fino all ultimo alla cura dei piccoli pazienti E stato pediatra di migliaia di bambini provenienti da tutta la Sardegna ma anche dal resto d Italia Lo stesso rigore scientifico e metodologico che aveva nella ricerca lo applicava alla clinica Sempre razionale e aggiornato nelle scelte diagnostiche e terapeutiche Soffriva quando perdeva un paziente Era per lui una sconfitta anche se aveva fatto tutto ci che le conoscenze mediche consentivano di fare E lui le conoscenze le aveva sempre tutte Ha insegnato la pediatria a generazioni di medici e formato centinaia di pediatri Le sue lezioni erano sempre all avanguardia sempre nuove Pretendeva la conoscenza di quella materia che la pediatria nell interesse dei pazienti Ottimo relatore e comunicatore Un vanto per l Ateneo Cagliaritano Oltre alla Clinica Pediatrica 2 e al Centro per le Microcitemie ha diretto l Istituto di Ricerca sulle Talassemie del CNR diventato poi Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia Per la sua eccellenza nella ricerca e nella clinica stato insignito di numerosi riconoscimenti n
181. nella pratica clinica e potenzialmente gravi gastroenterite bronchiolite infezioni severe nel lattante febbrile Regimi di idratazione rapida sono stati recentemente introdotti nella pratica clinica in bambini con disidratazione lieve moderata emodinamicamente sta bili studi degli ultimi anni per hanno dimostrato come tali regimi non offrano benefici significativi rispetto all idratazione standard a fronte di potenziali effetti collaterali e di pi alta necessit di ospedalizzazione Sono crescenti gli studi che supportano l utilizzo dell Ondansetron nel trattamento del vomito acuto in corso di gastroenterite in considerazione della sua dimostrata efficacia nel migliorare i sintomi e nel ridurre la necessit di idratazione endovenosa e di ricovero Molti studi sono stati pubblicati negli ultimi anni sul trattamento della bronchiolite La supplementazione di ossigeno rimane il cardine della terapia e la recente introduzione dell ossigenoterapia ad alti flussi risulta una pratica sicura e promettente per i pazienti ricoverati con bronchiolite moderata severa La soluzione salina ipertonica nebulizzata sembra essere di beneficio cos come l utilizzo dell adrenalina nebulizzata Gli studi pi recenti confermano le gi note raccomandazioni contro l utilizzo routinario di broncodilatatori e di steroidi Per molti anni i ricercatori hanno tentato di individuare predittori cinici e di laboratori accurati nel differenziare le infezioni batterich
182. ni con TCM presentano un rischio di lesione intracranica 5 Kuppermann et al 2009 tuttavia l esito potenzialmente fatale o invalidante che ne pud conseguire ne impone un accu rata valutazione gold standard per l identificazione di lesione intracranica rimane la TAC cerebrale La decisione di eseguire tale esame deve essere tuttavia particolarmente ponderata in et pediatrica per il maggior rischio radiante che comporta rispetto all et adulta in termini di conseguente insorgenza di neoplasie a distanza Tale rischio deriva dalla maggior sensibilit al danno Introduzione trauma cranico rimane uno dei pi frequenti motivi d accesso al Pronto Soccorso pediatrico Oltre il 90 dei bambini che vengono condotti in Pronto Soccorso per trauma cranico presenta un trau ma cranico minore TCM Pur non essendovi in letteratura una definizione univoca di TCM vi concordanza nel considerare un normale stato di coscienza al momento della valutazione medica espresso come un Glasgow Coma Scale GCS 13 secondo alcuni autori o gt 14 secondo altri quale principale elemento distintivo rispetto ai traumi cranici definiti maggiori La definizione dell Accademia Americana di Pediatria che risale all anno 1999 American Academy of Pediatrics 1999 riporta i seguenti segni e sintomi come caratteristici del trauma cranico minore normale stato di coscienza assenza di anomalie neurolo giche o di segni neurologici focali assenza di eviden
183. nitourinario reni fetali risultano ben identificabili con la RM e mostrano una modi ca ipointensit di segnale in T2 a livello della corticale e una marcata iperintensa in T2 a livello della pelvi renale riempita di urina e tessuto adiposo H rmann et al 2006 Per quanto riguarda la maturazione renale stato dimostrato che nei feti sani i reni aumentano di dimensione con l et gestazionale mentre il rapporto intensit di segnale parenchima pelvi si riduce significativamente con il progredire della gravidanza Michielsen et al 2010 Inoltre alle mappe di Apparent Diffusion Coefficient ADC valori di ADC diminuiscono tra la 17 e la 28 settimana di gestazione mentre nessun cambiamento significativo si osserva tra la 28 e la 36 settimana in relazione allo sviluppo dei glomeruli renali e all au mento progressivo della permeabilit renale Manganaro et al 2009 In particolare per quanto riguarda lo studio dei reni fetali la RM in grado di identificare le anomalie di numero agenesie mono o bilate rali di dimensione rene ipoplasico rene ipertrofico di rotazione di fusione rene a ferro di cavallo di posizione rene ectopico nonch le masse renali e le patologie displasiche cistiche di tipo multicistico e policistico permettendo la diagnosi differenziale tra le anomalie letali e quelle che possono beneficiare di un intervento intrauterino intrapartum o postanatale precoce Dall analisi dell intensit di segn
184. nonch la necessit di idratazione ev RR 0 41 IC 9596 0 28 0 62 NNT 5 e di ricovero RR 0 52 IC 95 0 28 0 62 NNT 14 DeCamp et al 2008 Gli studi su altri antiemetici Domperidone 2 studi Metocloprami de 2 studi Triemetobenzamide 2 studi Pyrilamina pentobarbital 2 studi Desametasone 1 Prometazina 1 portavano invece a ri sultati inconsistenti per la bassa qualit metodologica ed il basso numero di pazienti inclusi Negli anni successivi l Ondansetron rimasto sostanzialmente l unico farmaco antiemetico studiato in questa patologia la sua efficacia nel ridurre i vomiti e quindi nel facilitare la reidratazione per via orale e nel ridurre la necessit di ricovero del 3396 rispetto al placebo stata riba dita in un RCT di comparazione con placebo condotto in doppio cieco su 106 bambini con gastroenterite di et compresa tra 1 e 11 anni Roslund et al 2008 L unico effetto collaterale riportato una modesta diarrea nel follow up In Tabella riportata la sintesi dei pi importanti studi sull efficacia dell Ondansetron condotti nel setting di PS L impatto dell utilizzo dell Ondansetron stato valutato anche con un analisi di tipo economico ipotizzandone l uso routinario nel con testo di tutti i PS nordamericani cid che 6 emerso 6 un netto rispar mio rispetto ad una politica di non trattamento risparmio stimato per gli Stati Uniti in 29 246 idratazioni per via endovenosa e 7 220 ricoveri e per i
185. nsiderando le radiazioni erogate dalle tecniche di riferimento radiologiche e medico nucleari significativo l apporto del secondo articolo a firma dei colleghi Marcello Napolitano e Gianpaolo Grumieri dell Ospedale del Bambini V Buzzi di Milano e Maria Beatrice Damasio dell Istituto G Gaslini di Milano sull uso della uro RM tecnica nuova e promettente che se pure ancora in cerca di una sua precisa colloca zione nell iter diagnostico della patologia urologica pediatrica si sta affiancando sempre di pi alle tecniche di riferimento anche per la va riet delle informazioni fornite che considerano non solo la valutazione di reni e apparato escretore ma anche quella degli apporti vascolari Infine l ultimo articolo di Lucia Manganaro dell Universit La Sapienza di Roma affronta il tema delle diagnosi prenatali mediante RM fetale nella patologia non neurologica Anche in questo caso si tratta di una tecnica che deve ricevere conferme cliniche ma che sempre maggiormente si sta affiancando alla ecografia ostetrica come tecnica di terzo livello Presentando questi articoli ai pediatri italiani vorrei infine cogliere l occasione per una breve riflessione su quanto il moderno imaging stia cambiando non solo l approccio diagnostico alle singole patologie ma il modo stesso di considerare la malattia e il malato La rivoluzione della TC prima e della RM poi ha consentito infatti di disporre di una quantit di informazioni impensabile fino a pochi anni fa Una
186. nsiderata l indagine ecografica condotta secondo le linee guida ESUR ESPR Riccabona et al 2009 Obiettivo di questa revisione quello di descrivere le informazioni ana tomiche e funzionali che possono essere acquisite mediante uro RM contestualizzandole negli scenari clinici dove pu fornire un apporto innovativo a diversi livelli dal comprenderne meglio la fisiopatologia al poter selezionare il tipo di trattamento pi adeguato a poterne va lutare i risultati dopo la terapia Metodologia della ricerca bibliografica Sono stati ricercati articoli tramite PubMed utilizzando le seguenti parole chiave magnetic resonance urography children Alla ricer ca sono stati posti i seguenti limiti studi in lingua inglese reviews practice guidelines Al di fuori del lavoro di Ulman del 2000 sono stati inoltre presi in considerazione solo gli articoli pubblicati a par tire dal 2007 Aspetti tecnici Come precedentemente descritto l uro RM consente di ottenere contemporaneamente dati anatomici e funzionali Da un punto di Prospettive in Pediatria 163 vista dell esecuzione dell esame non possibile di fatto distinguere questi due aspetti Le informazioni funzionali verranno ottenute al termine dello studio mediante software dedicati che valutano i dati ottenuti nelle acquisizioni dinamiche Esecuzione dello studio L esame principalmente basato su sequenze rapide morfologiche nei tre piani dello spazio e sequenz
187. nta vantaggi e limiti limiti principali dell ecografia sono costituiti dall essere operatore dipendente da una scarsa risoluzione di contrasto e panoramicit quelli della scintigrafia da una risoluzione spaziale molto ridotta e dalla presenza di radiazioni ionizzanti cos come per la cistografia minzionale Cosa c di nuovo L uro RM grazie ai continui progressi tecnici si sta imponendo come tecnica di imaging one stop shop per lo studio della patologia urologica pe diatrica fondendo dettagliate informazioni anatomiche unite ad una valutazione funzionale senza l impiego di radiazioni ionizzanti Le informazioni ottenute potranno essere impiegate per approfondire gli aspetti fisiopatologici delle uropatie pediatriche al fine di scegliere il miglior trattamento e poter verificarne i risultati Ad oggi manca tuttavia una sua chiara collocazione nell iter diagnostico delle patologie urologiche nei confronti delle tecni che tradizionali Presenta inoltre alcuni limiti come la necessit di sedazione nei bambini piccoli la scarsa diffusione e il costo relativamente elevato Bibliografia Darge K Anupindi SA Jaramillo D MR maging of the Abdomen and Pelvis in Infants Children and Adolescents Radiology 2011 261 12 29 Darge K Grattan Smith JD Riccabona M Pediatric uroradiology state of the art Pediatr Radiol 2011 41 82 91 168 Prospettive in Ehammer T Riccabona M Maier R High resolution MR for evaluation of lower
188. nti e ha valutato l effica cia di salbutamolo terbutalina adrenalina ipratropio e steroidi sui principali outcome clinici effettuando confronti multipli Dai risultati emerso come l adrenalina risulti l unico farmaco efficace nel ridur re l ospedalizzazione a 24 ore dalla valutazione rispetto al placebo come l associazione adrenalina desametasone valutata dal solo studio precedentemente citato sembri efficace nel ridurre i ricoveri a distanza di 7 giorni e come non esista alcuna terapia in grado di ridurre la durata di ricovero nei pazienti ospedalizzati In sintesi Tab Il possiamo concludere che la somministrazione di ossigeno tramite HFNC risulta un supporto ventilatorio sicuro e sem plice che si sta affermando nei reparti d urgenza e di pediatria gene rale per il trattamento delle forme moderate severe di bronchiolite ma solo ulteriori studi potranno meglio definirne il ruolo e l efficacia nei pazienti ospedalizzati in un setting non intensivistico Crescenti evidenze supportano la possibile efficacia della soluzione ipertonica nebulizzata nel migliorare la durata di ospedalizzazione ed il decorso clinico della bronchiolite Tra le terapie farmacologiche l adrenali na risulta l unico farmaco consigliabile per i benefici effetti a breve termine nel ridurre l ospedalizzazione a 24 ore dalla valutazione in PS Le evidenze relative all efficacia della terapia di associazione tra adrenalina e desametasone non sono suffic
189. nti pediatrici con malattie complesse e disabilit E cid possibile 2 possibile immaginare l istituzionalizzazione di un coordinatore scelto tra gli organici sanitari dei centri di riferimento per la patologia cronica pediatrica con disabilit ed possibile immaginare un sia pur modesto riconoscimento economico per le attivit di coordinamento 3 possibile che nel prossimo futuro si addivenga a riunioni di quipe per il coordinamento multidisciplinare certificate e con obbligo della verbalizzazione 4 possibile che la Regione decida una maggiore valorizzazione delle prestazioni diagnostiche effettuate a pazienti con patologia com plessa e disabilit Desidero concludere questo intervento con un ultima osservazione al di l dei motivi di efficienza sanitaria che sono ovviamente i pi rile vanti la istituzionalizzazione di un effettivo coordinamento per l assistenza ai pazienti pediatrici con patologia complessa e disabilit fatti bene i conti porterebbe a concreti risparmi Risparmi per la sanit regionale perch permetterebbe di programmare attivit diagnostiche e terapeutiche in minore tempo e con maggiore efficacia e anche risparmi per le famiglie perch ne deriverebbero minori perdite di ore lavorative dei genitori e dei loro famigliari FS All atto di denuncia di Selicorni come rispondono le associazioni dei genitori La parola per prima a Renza Barbon Galluppi presidente dell Associazione per le Malattie
190. nute M Massaro E Barbi Stevens et al 1996 e la Neonatal Infant Pain Scale NIPS Lawren ce et al 1993 IV Un altro gruppo di pazienti che necessita di scale algometriche par ticolari sono i bambini con deficit cognitivo Valkenburg et al 2010 La valutazione del dolore in questi pazienti incontra diverse difficolta dovute alla loro limitata capacita di comunicazione alla presenza di comportamenti anomali problematiche dolorose complesse Breau et al 2009 Questi pazienti sono inoltre molto pi a rischio rispetto ai coetanei sani sia di sperimentare situazioni di dolore sia di rice vere trattamenti inadeguati Barbi et al 2011 Massaro et al 2012 Negli ultimi anni sono state validate diverse scale specificamente con cepite per misurare il dolore nei pazienti con deficit cognitivo ognuna con le sue caratteristiche e le sue indicazioni tutte comunque basate sull osservazione di manifestazioni che sono considerate indicatori di dolore Ghai et al 2008 Tra queste ricordiamo le NCCPC Non Communicating Children s Pain Checklist la DESS Echelle Douleur Enfant San Salvador una FLACC modificata Face Legs Activity Cry Consolability Revised la PPP Paediatric Pain Profile Terapia farmacologica del dolore Le regole fondamentali del trattamento antalgico Benini et al 2010 sono iniziare il trattamento se possibile prima dello stimolo doloroso in modo da bloccare i circoli viziosi ch
191. o La gestione del dolore in Pronto Soccorso non differisce sostan zialmente dalla gestione del dolore in qualsiasi altro ambito Alcune peculiarit possono essere comunque sottolineate spesso in PS vie di somministrazione alternativa alla somministrazione ev o orale potranno essere vantaggiose sia per agire tempestivamente sia per risparmiare al paziente il posizionamento di un accesso veno so In questo senso l utilizzo di farmaci per via nasale semplificata dall uso di apposito dispositivo atomizzatore pu trovare uno spazio Societa Italiana di Pediatria Costipazione modificazioni della dieta pi liquidi e fibre uso di blandi lassativi Prurito uso di antistaminici eventuale cambio di oppioide es l uso di fentanil meno gravato dalla presenza di tale sintomo Nausea e vomito indicato l uso concomitante di antiemetici e o an tistaminici Allucinazioni rivalutare il dosaggio del farmaco considerare l eventuale cambio con altro oppioide o programmare l uso di farmaci neurolettici Globo vescicale attenzione a questa evenienza massaggio ed eventuale cateterismo Problemi respiratori bradipnea stimolazione del bambino e riduzione delle dosi successive di farmaco apnea stimolazione del bambino rilevante Wolfe et al 2010 Il Fentanest il farmaco pi utilizzato in ambito analgesico con grande profilo di efficacia e di sicurezza a dosaggi variabili 1 2 gamma kg il midazolam trova ampio sp
192. o ad essere una pietra miliare nella storia della letteratura su questo tema Alcuni risultati preliminari suggeriscono il possibile utilizzo di strumenti diagnostici non invasivi e non irradianti quali l ecografia del cranio per l identificazione delle fratture o transfontanellare nei lattanti e strumenti portatili a raggi infrarossi per l individuazione di raccolte ematiche sottotecali come ausili per una migliore definizione del rischio di lesione intracranica L utilizzo di tali metodiche dovr essere oggetto di studi futuri cosi come la validazione delle predic tion rules elaborate in ambito pediatrico e la valutazione dell implementazione di linee guida di strumenti decisionali derivanti dalle clinical prediction rules e di strategie diagnostiche combinate nella pratica clinica unitamente ad analisi costo efficacia Uno sforzo comune dovr essere compiuto dai ricercatori dedicati al trauma cranico minore per uniformare i criteri di inclusione e la definizione degli outcome nella ricerca futura per superare la presente forte eterogeneit della letteratura esistente e permettere un miglior confronto nonch una sintesi dei risultati dei diversi studi Summary Among chidren minor head injury remains one of the most common reasons of referral to emergency department In the last few years many relevant scientific contributions including systematic reviews which will impact future practice and research were published Of these the most relevan
193. o delle banali infezioni delle prime vie respiratorie le indicazione all esecuzione di una TC sono legate alla presenza di rinosinusiti croniche e o ricorrenti e alla sospetta pre senza di associazione con poliposi American College of Radiology Leo et al 2012 La Risonanza Magnetica nello studio del Sistema Nervoso Centrale nel bambino Definite le indicazioni ancora presenti per un studio TC tutto il resto non deve porre dubbi al pediatra la tecnica di scelta la RM Oggi tuttavia dire semplicemente RM significare poco Dalla sua introduzione nella pratica clinica nella prima met degli anni Ottanta sono ormai passati quasi 30 anni e la tecnologia si notevolmente evoluta aumentando considerevolmente la quantit di informazioni che un esame RM puo offrire Dobbiamo quindi definire prima i requisiti minimi di un esame RM dell encefalo di un bambino e analizzare secondariamente le tecniche di acquisizione aggiuntive che possono essere impiegate in ambiti di patologie selezionate La RM una tecnica multiparametrica la sua elevata accuratezza diagnostica dovuta proprio al fatto che il contrasto presente nelle sue immagini dipende non da un solo parametro come la TC il coef 154 Prospettive in Studio dei seni paranasali a Rx convenzionale proiezione di Waters Si riconoscono i seni mascellari e una iniziale pneumatizzazione in corri spondenza dei seni frontali in bambino di 6 anni Modesto ispessimento della mu
194. o la BEE rappresentato dalle cellule staminali cerebrali identificate ed isolate per la prima volta nel 1999 Studi su animali hanno infatti dimostrato che le cellule neuronali staminali riescono ad accedere in quelle aree del SNC danneggiate dalle patologie neurodegenerative e hanno azione te rapeutica in particolare nei casi in cui la patologia nelle prime fasi di sviluppo ora in fase di studio la possibile applicazione clinica ad uso terapeutico delle cellule staminali cerebrali uma ne isolate dal SNC di feti abortiti spontaneamente Daniela et al 2007 Queste cellule una volta oltrepassata la barriera hanno la capacit esclusiva di poter correggere i danni neurologici derivanti da deficit enzimatici e dai conseguenti accumuli di substrato tipici di molte patologie neurodegenerative che colpiscono l uomo qua le ad esempio la leucodistrofia metacromatica Le cellule staminali cerebrali costituiscono pertanto una nuova e promettente strada per lo sviluppo di terapie neuroriparatrici e neuroprotettive e gli studi di sperimentazione clinica che si stanno conducendo hanno una notevole rilevanza sociale Se confermati i risultati attesi po tranno offrire nuove prospettive terapeutiche a tutti i pazienti af fetti da malattie neurodegenerative quali rare malattie genetiche infantili a base metabolica e patologie pi diffuse quali il morbo di Parkinson Alzheimer i tumori cerebrali De Filippis 2011 182 Prospettive in Pedi
195. o lo strumento dei registri per ricavarne dati epidemiologici e sono stati elaborati percorsi diagnostico terapeutici assistenziali F S Caro Generoso ci hai da par tuo esposto chiaramente come si prospetta nel prossimo futuro l evoluzione della nostra capaci t di diagnosticare tempestivamente e io dico forse anche di curare le malattie genetiche che sono grande parte della patologia della disabilit infantile di cui oggi ci occupiamo Se vero che le migliori possibilit di diagnosi genetica soprattutto prenatale potrebbero nel futuro ridurre l incidenza delle nascite di bambini con sindromi comportanti disabilit anche molto possibile e auspicabile che nel contempo la pi efficiente assistenza prolungher la sopravvivenza di questo tipo di bambini Non saprei quindi dire se la prevalenza della patologia cronica con disabilit sia destinata a diminuire o ad aumentare In ogni caso resta il grande problema di istituire per numerosissimi piccoli pazienti e per le loro famiglie un assistenza sia me dica che sociale efficace Del necessario modello assistenziale ci parler Guido Castelli Gattinara mentre Angelo Selicorni si soffermer soprattutto sulle difficolt che il modello venga tradotto in operativit La parola per primo a Guido Castelli Gattinara Guido Castelli Gattinara G C G Assistere compiutamente un Tabella Ill Mui Molteplicita delle problematiche per un assistenza ospedaliera ef bam
196. ocalizzati anteriormente Prospettive in 165 Ectopia del rene destro fuso con il rene sinistro Immagini coronale e assiale T2 pesate a b ottenuta da sequenza urografica ad alta riso luzione dopo MDC c Doppio distretto renale completo a sinistra con sbocco ectopico del pie lone superiore in vagina con perdita della differenziazione cortico mi dollare del parenchima che mostra scarso effetto nefrografico e ridotta escrezione del mezzo di contrasto nelle cavit calico pieliche dismorfiche Sequenze T2 pesate sul piano assiale a b e ricostruzione di tipo volume trico c Ricostruzioni ottenute da sequenza dinamica dopo MDC Un gruppo di patologie che si giova della elevata risoluzione spaziale dell uro RM rappresentato da quella secondaria alla presenza di un doppio distretto escretore Nel doppio distretto escretore 6 pos sibile l ostruzione lo sbocco ectopico di un uretere e la presenza di ureterocele ectopico La RM in grado di documentare con accu ratezza l anatomia della giunzione vescico ureterale specialmente con nuove sequenze ad alta risoluzione Ehammer et al 2011 Anomalie complesse dell apparato urogenitale sono dovute alla mancata differenziazione dei tratti distali dei due apparati come la persistenza del seno urogenitale Tale anomalia non da confon dere con la persistenza della cloaca dove apparato intestinale genitale e urinario sboccano in un unico orificio perineale L uro RM ha un
197. omparto cerebrale La ERT consiste nella somministrazione periodica del farmaco nel caso specifico la forma funzionante dell enzima deficitario nel tentativo di ridurre o prevenire l accumulo del substrato responsabile del quadro clinico delle LSD Questa tecnica gi entrata nella pratica clinica Brady 2006 per il trattamento della malattia di Gaucher la malattia di Fabry le mucopo lisaccaridosi Il e VI la malattia di Pompe Sono in fase di sperimen tazione le ERT per la Mucopolisaccaridosi IIIA IV VII la Leucodistrofia metacromatica la Mannosidosi e la Sindrome da Deficit di Lipasi Acida Grazie ai progressi nel campo della biologia molecolare e alla pos sibilita di clonare il gene codificante per le proteine difettose oggi possibile sintetizzare grandi quantit terapeutiche di enzima ricom binante senza dover pi ricorrere all impiego di enzima purificato di derivazione umana Non solo 6 anche possibile modificare i gruppi glicosilati presenti su queste proteine modificandone la struttura molecolare cosi da esporre il gruppo marcatore mannosio 6 fosfato M6P nella parte terminale Questo gruppo importante perch riconosciuto da recettori transmembrana che attraverso il pathway del M6P fanno si che l enzima esogeno venga internalizzato dalle cellule somatiche e raggiunga i lisosomi dove l ambiente particolar mente acido gli permetter di svolgere la sua funzione Purtroppo ad oggi le forme di enzima ricom
198. ono essere classificati in tre categorie 1 CMT acronimo dall inglese Carrier Mediated Transport che consiste in un trasporto mediato da spe cifiche proteine carrier di trasporto 2 AET acronimo dall inglese Active Efflux Transport che consiste in un meccanismo di tra sporto attivo in grado di espellere una grande variet di molecole dal comparto cerebrale al flusso sanguigno e 3 RMT acronimo dall inglese Receptor Mediated Transport che consiste in un si Tabella Il Caratteristiche funzionali della Barriera Emato Encefalica Caratteristiche funzionali della BEE CARATTERISTICA PROPRIET Spessore considerevole Rallenta la diffusione delle dell endotelio dei capillari cerebrali sostanze 400 500 nm Presenza di sistemi metabolici Modificano i farmaci Nei bambini molti farmaci possono essere neurotossici Immaturit alla nascita Prospettive in Pediatria 177 MOLECOLE LIPOFILE Diffusione passiva Transcitosi RMT AMT cell mononucleate M Scarpa et al MOLECOLE IDROFILE Migrazione Carriers SLC Non polari Non polai RMT _ AMT Glucosio coniugate Transferrina l Albumina Amino acidi Melanotransferrina cationizzata Nucleosidi Lipoproteine Istoni Monocarboxilati B Amiloide Avidina Piccoli peptidi Proteine glicosilate TAT FFAs IgG SynB Anioni Organici Insulina peptidi penetranti Cationi Organici Leptina la cellula TNFa EGF Figura 1 Modalita di passaggio attraverso l
199. orolac Ev 0 5 mg kg ogni 6 8 h 3 mg kg die Ibuprofene Os 10 mg kg ogni 6 8 h 40 mg kg die Ketoprofene Os 3 mg kg ogni 8 12 h 9 mg kg die Indometacina os ev 1 mg kg ogni 8 h 3 mg kg die Acido acetilsalicilico os ev 10 mg kg ogni 6 8 h 80 mg kg die Naproxene 0s 5 10 mg kg ogni 6 8 h 20 mg kg die Tabella VI Dosaggi dei farmaci oppioidi Tipo Via Dose Oppioidi deboli Codeina os rettale 0 5 1 mg kg ogni 4 6 8 h Tramadolo 0S 0 5 1 mg kg ogni 4 6 8 h ev 1mg kg ogni 3 4 h ic 0 3 mg kg h Oppioidi forti Oxicodone cloridrato 0S 0 1 0 2 mg kg ogni 8 12 h Morfina solfato rapido rilascio 0S 0 15 0 3 mg kg ogni 4 h Morfina solfato lento rilascio 0S 0 3 0 6 mg kg ogni 8 12 h Morfina cloridrato ev Bolo 0 05 0 1 mg kg ogni 8 12 h ic 0 02 0 03 mg kg h Fentanil ev Bolo 1 2 gamma kg h max 5 gamma kg in respiro spontaneo ic 0 1gamma kg h Nasale 1 2 gamma kg Metadone 0S 0 05 0 1mg kg ogni 8 12 h schema posologico da modificare in rapporto alla durata della terapia Box 1 Terapia profilassi degli effetti collaterali degli oppioidi La pratica in pillole per la terapia profilassi degli effetti collaterali degli oppioidi Sedazione rivalutare il dosaggio e il timing di somministrazione Mioclono clonazepam Edemi periferici rilascio di ADH breve ciclo di diuretico ossigenoterapia ed eventuale supporto respiratorio Situazione acuta naloxone e intervento rianimatorio Peculiarit della gestione del dolore in Pronto Soccors
200. ose di radiazione ionizzante erogata che della necessit di sedazione o anestesia del piccolo paziente Summary In this review recent progress and possible future development of pediatric diagnostic imaging will be addressed During the last twenty year neuroradiol ogy has dramatically changed its diagnostic approach to central nervous system CNS diseases being at present Magnetic Resonance Imaging MRI the technique of choice for almost all the major pathological conditions of pediatric CNS The main question is rapidly changing from whether or not MR is superior to Computerized Tomography CT to which is the ideal MR acquisition technique and protocol for a specific clinical question In body imaging the radiological approach still has to consider different techniques from conventional x ray to ultrasound CT and MRI The great challenge is to design an ideal protocol for any different clinical conditions in which the best technique is coupled with the minor invasiveness considering first of all the need to reduce x rays exposure to the minimum achievable but also the need to reduce sedation or anesthesia Introduzione Negli ultimi 20 anni la diagnostica per immagini in pediatria ha au mentato esponenzialmente non solo il numero di prestazioni ma anche la sua importanza nel processo diagnostico ed in alcuni casi terapeutico delle principali patologie infantili In questo articolo verranno considerate le diverse tecniche diagno stiche
201. osis of skull fractures in the pediatric emergency department Pediatr Emerg Care 2011 27 312 4 Riera A Chen L Ultrasound evaluation of skull fractures in children a feasibility study Pediatr Emerg Care 2012 28 420 5 Robertson CS Zager EL Narayan RK et al Clinical Evaluation of a Portable Near Infrared Device for Detection of Traumatic Intracranial Hematomas Journal of Neurotreuma 2010 27 1597 604 Sun BC Hoffman JR Mower WR Evaluation of a modified prediction instrument to identify significant pediatric intracranial injury after blunt head trauma Ann Emerg Med 2007 49 325 32 332e1 Trenchs V Curcoy Al Castillo M et al Minor head trauma and linear skull frac ture in infants cranial ultrasound or computed tomography Eur J Emerg Med 2009 16 150 2 Silvia Bressan Dipartimento della Salute della Donna del Bambino Azienda Ospedale Universita Padova Via Giustiniani 3 35128 Padova Tel 39 049 8213505 06 Cell 349 2599381 E mail silviabresse gmail com 142 Prospettive in Pediatria if V Societ Italiana di Pediatria Luglio Settembre 2012 Vol 42 167 pp 143 150 PEDIATRIA D URGENZA Trattamento del dolore in Pronto Soccorso Marta Minute Marta Massaro Egidio Barbi Scuola di Specializzazione in Pediatria Universit degli Studi di Trieste Dipartimento di Pediatria d Urgenza IRCCS Burlo Garofolo Trieste Sommario Il dolore un sintomo di rilievo nel paziente che acc
202. per diverse patologie di grande utilit sia per il ra diologo che per il clinico Barkovich AJ Guerrini R Kuzniecky RI et al A developmental and genetic classification for malformations of cortical development update 2012 Brain 2012 135 1348 69 pi recente update della classificazione ora in uso da diversi anni delle malformazioni dello sviluppo corticale Il primo autore probabilmente il pi famoso neuroradiologo pediatra americano vi sono poi neurologi pediatri e genetisti Cha S Dynamic susceptibility weighted contrast enhanced perfusion MR imag ing in pediatric patients Neuroimaging Clin N Am 2006 16 137 47 Coley BD Chest Sonographin Children Current Indications Techniques and Im aging Findings Radiol Clin N Am 2011 49 825 46 Dagia C Ditchfield M 37 MAI in paediatrics challenge and clinical applications Eur J Radiol 2008 68 309 19 Una review sulla utilit degli apparecchi RM 3T in pediatria un p datata ma completa Goo HW Cardiac MDCT in Children CT Technology Overview and Interpretation Radiol Clin N Am 2011 49 997 1010 Guillerman RP Brody AS Contemporary Perspectives on Pediatric Diffuse Lung Disease Radiol Clin N Am 2011 49 847 68 Huang J Raman SS Vuong N et al Utility of breath hold fast recovery fast spin echo T2 versus respiratory triggered fast spin echo T2 in clinical hepatic imag ing AJR 2005 184 842 8 Huisman TA Singhi S Pinto PS Non invasive imaging of intracranial
203. phenol 2 decanoylamino 3 morpholino propranolol PDMP Abe et al 2001 o ad un analogo della ceramide nel caso di GENZ 112638 La struttura molecolare dell inibitore accuratamente formulata per aumentare la lipofilia e rendere la molecola permeabile alla BEE Tra le strutture meglio caratterizzate ricordiamo l N butyldeoxynojirimycin NB DNJ miglustat che ha una catena acilica laterale con 4 atomi di carbonio e l N butyl1deoxygalactonojirimycin NB DGJ molecola strettamente correlata alla precedente ma provvista di una catena aci lica di 4 atomi di carbonio che le conferisce le propriet determinanti per la sua permeabilit passiva attraverso la BEE Entrambi i composti sono facilmente solubili in acqua e sono in grado di attraversare la BEE in quantitativi terapeutici essenziali per ottenere la riduzione del substrato a livello del comparto cerebrale e ridurre cosi il quadro neu ropatologico associato Benito et al 2011 Ulteriori studi hanno dimo strato che NB DNJ non solo in grado di attraversare la membrana ma ha anche emivita pi lunga nel tessuto cerebrale rispetto al plasma Trieber et al 2007 Recentemente stato proposto l utilizzo di SRT o chaperoni farmaco logici abbinati a ERT per la malattia di Fabry e la malattia di Pompe risultati degli studi preclinici attestano la maggiore efficacia terapeu tica nell utilizzo sinergico di queste opzioni terapeutiche e gettano le basi per una loro pi ampia appl
204. pi utilizzata nello studio della cavita addominale e degli organi in essa contenuti dei tessuti molli e degli organi superficiali Oggi trova largo consenso anche nella valutazione degli spazi pleurici e del parenchima polmonare Coley 2011 e pu affiancare addirittura sostituire il radiogramma tradizionale o la TC nella valutazio ne di alcune condizioni patologiche riguardanti l apparato scheletrico Con l ecografia possibile differenziare la natura atelectasica o pneumonitica di un area di consolidazione parenchimale polmonare oppure valutare le caratteristiche di un versamento pleurico con una sensibilit e specificit per i depositi fibrinici nettamente superiore a quella della TC Fig 7 L algoritmo diagnostico delle pleuropolmoniti prevede infatti l ese cuzione del radiogramma del torace seguito dalla ecotomografia e non dalla TC definendo con US presenza struttura e volume in rap porto a rilievi di tipo semiquantitativo del versamento valutando la necessit eventuale di un drenaggio trans toracico e in questo caso guidando anche la manovra stessa di puntura per cutanea La elevata sensibilit per il versamento fluido rende gli US metodica di eccellenza nella valutazione di tutte le falde o raccolte liquide peritoneali pleuriche intra articolari intra parenchimali sotto cap sulari iuxta fasciali ecc Purtroppo la specificita non altrettanto elevata per cui spesso non possibile definire con cer
205. pido o ritardato Con l uro RM inoltre possibile calcolare la funzione renale differenziale DRF mediante due diverse tecniche volumetrica vDFR e Patlak pDFR La vDFR semplicemente il volume di parenchima renale che pren de contrasto oltre una certa soglia ed considerata rappresentare la massa di rene funzionante Grattan Smith et al 2008 Fig 1 La pDFR sfrutta un modello bi compartimentale che prevede il posizio namento di un area di interesse sull aorta con calcolo della curva intensit tempo relativa La vDRF strettamente correlata con la DRF misurata con scintigrafia con 99 m Tc DMSA mentre la pDRF correlata con il valore misurato con scintigrafia renale sequenziale con 99 m Tc MAGS3 e diuretico La vDRF un parametro relativa mente stabile mentre la pDRF si modifica con le alterazioni acute del GFR e la loro differenza pu essere un indice di recupero della funzionalit renale Grattan Smith et al 2008 Le curve di intensi t di segnale tempo esprimono graficamente la dinamica del MDC con una iniziale fase corticale che rappresenta sia la perfusione re nale che la filtrazione glomerulare La midollare ha un piccolo picco vascolare seguito da un lento incremento di segnale che diventa maggiore rispetto a quello corticale per concentrazione del MDC nei tubuli renali e dopo il picco si osserva una generale riduzione dell intensit di segnale per via della escrezione nell urina Le curve acquisite per cia
206. pimento vescicale asterisco di primo livello e della radiografia del torace come imaging addizio nale nelle prime fasi di valutazione Se l ecocardiogramma non esaustivo nei neonati la TC uno stru mento assai utile La scelta tra RM e TC si basa su specifici quesiti clinici in ambiente multidisciplinare in funzione del singolo paziente Nel contesto dei principali algoritmi cardio TC e cardio RM costitu iscono uno strumento essenziale non solo per la diagnosi ma anche per la pianificazione terapeutica e il follow up post intervento chi rurgico o endovascolare Naturalmente le valutazioni funzionali sono appannaggio della cardio RM a La RM la tecnica di prima scelta nella maggioranza della patologie del sistema nervoso b La TC viene oggi considerata solo nelle urgenze emergenze nei follow up chirurgici e nella patologia propria delle strutture ossee compreso l orec chio e dei semi paranasali c La RM significa oggi un insieme di tecniche di acquisizioni differenti che ottengono informazioni differenti non solo anatomico morfologiche ma anche biochimiche e funzionali Alcuni di queste tecniche come la angioRM la diffusione e la spettroscopia sono gi almeno in parte entrate nella pratica clinica Radiologia a La Radiologia Pediatrica significa oggi considerare ancora tutte le diverse metodiche diagnostiche radiologia convenzionale ecografia TC e RM b La radiologia tradizionale rimane fondamentale nello s
207. possono notare le anse intestinali distese ed ipointense freccia gialla scansione allo stesso livello con sequenza pe sata in T1 d evidenza di distensione delle anse intestinali che appaiono iperintense per la presenza di contenuto proteinaceo meconio freccia gialla Colon freccia gialla in sezione coronale nella sequenza T2 b e T1 con soppressione del segnale del tessuto adiposo e Colon freccia gialla in sezione assiale nella sequenza T1 c e T1 con soppressione del segnale del tessuto adiposo f Dalla morfologia e dalla distribuzione delle anse coinvolte la dilatazione risulta di pertinenza del colon destro del trasverso della flessura colica sinistra e del tratto prossimale del colon sinistro dove si osserva un brusco salto di calibro con retto sigma di piccole dimensioni e scarso contenuto di meconio e freccia rossa Prospettive in 173 L Manganaro S Bernardo dell ileo in quanto nelle prime si evidenziano anse intestinali dilatate con elevata intensita di segnale per la prevalenza di liquido amnioti co mentre nelle seconde si evidenziano anse dilatate con intensita di segnale intermedia in T2 e T1 per la contemporanea presenza di liquido amniotico e meconio Inoltre in tali casi pud coesistere un microcolon da disuso che pu essere evidenziato dalla RM grazie all analisi del segnale e del calibro dell intestino distale tutte infor mazioni utili per il successivo planning terapeutico Fig 6 Apparato ge
208. pratica clinica anche in termini di analisi costo efficacia Studi che valutino l utilizzo di strumenti diagnostici non invasivi e non radianti quali l ecografia e dispositivi a raggi infrarossi che permettano di miglio rare la definizione del rischio di lesione intracranica per i singoli pazienti unitamente ai predittori clinici di lesione Bibliografia American Academy of Pediatrics The management of minor closed head injury in children Pediatrics 1999 104 1407 15 Atabaki SM Stiell IG Bazarian JJ et al A clinical decision rule for cranial com puted tomography in minor pediatric head trauma Arch Pediatr Adolesc Med 2008 162 5 43945 Brenner DJ Hall EJ Computed tomography An increasing source of radiation exposure N Engl J Med 2007 357 2277 84 Societa Italiana di Pediatria Bressan S Romanato S Mion T et al Implementation of Adapted PECARN Deci Sion Rule for Children With Minor Head Injury in the Pediatric Emergency Depart ment Acad Emerg Med 2012 Jun 22 doi 10 11114 1553 2712 2012 01384 Epub ahead of print Primo studio che ha valutato gli effetti dell implementazione della pratica clini ca di Pronto Soccorso degli algoritmi diagnostici per l approccio ai bambini con trauma cranico minore proposti dallo studio PECARN Bressan S Berlese P Romanato S et al Implementation of adapted PECARN Decision Rule for Children with Minor Head Injury in the Pediatric Emergency Prospettive in Pe
209. procci terapeutici quali la terapia enzimatica sostitutiva le nanotecnologie la terapia genica e l impiego di cellule staminali sia per modificare la storia naturale delle malattie che per migliorare la qualita di vita dei pazienti risultati di tali sperimenta zioni costituiscono un promettente punto di partenza per lo sviluppo del settore farmaceutico che mira a veicolare efficacemente farmaci neuroriparatori e neuroprotettivi direttamente al cervello riuscendo cosi a modificare la storia naturale delle malattie neurodegenerative Le LSD sono malattie metaboliche ereditarie rare conseguenti a mu tazioni a carico di geni codificanti per idrolasi enzimi neces sari per il metabolismo delle sostanze endogene lisosomiali delle traslocasi di membrana enzimi coinvolti nel trasporto attraverso la membrana lisosomiale o delle proteine accessorie che regolano le trasformazioni post traduzionali degli enzimi e il loro traffico all in terno e all esterno del lisosoma Begley et al 2008 A seguito di queste alterazioni i lisosomi perdono la normale funzionalit e si verifica un accumulo cellulare dei prodotti destinati alla demolizione enzimatica Le malattie possono essere classificate e raggruppate in base al materiale specifico accumulato es mucopolisaccaridi oligosaccaridi sfingolipidi glicogeno etc o alla genetica molecolare del difetto enzimatico Platt et al 2004 Essendo ben noti gli aspetti relativi alla genetica mole
210. r GNDF e il brain derived neurotrophic factor BDNF la galattosidasi Zhang et al 2005 Pardridge 2011 Per poter esplicare al meglio la loro funzione i carriers devono essere in grado di degradarsi lentamente essere sensibili a variazioni di pH o di temperatura essere in grado di permanere in circolo abbastanza lungo da permettere il manteni mento della concentrazione terapeutica del farmaco accumularsi nel sito di azione attraverso il direzionamento attivo ottenuto mediante la coniugazione con ligandi specifici dell area interessata La pos sibilita poi di cationizzare gli enzimi lisosomiali o di aggiungere alla loro struttura un peptide cationico potrebbe ulteriormente favorirne il trasporto attraverso la barriera Liposomi e nanoparticelle rappresen tano ulteriori importanti approcci per veicolare l enzima o il farmaco al SNC Shermann 2002 Riduzione del substrato chaperoni farmacologici e BEE Poich spesso un difetto a carico degli enzimi lisosomiali deputati allo smaltimento delle sostanze di rifiuto comporta l accumulo dei materiali che non vengono degradati con grave danno cellulare e ai tessuti la ricerca ha messo a punto due diverse strategie terapeutiche per con V Societ Italiana di Pediatria Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche trastare il fenomeno Da una parte la riduzione del substrato in ingle se Substrate reduction therapy SRT il cui scopo quello di ridurre al minimo la qu
211. r singolo esame che rimane quindi importante se para gonata alla semplice radiografia del torace Queste considerazioni hanno indotto le case produttrici a sviluppare enormemente gli aspetti tecnologici della radioprotezione anche se come si visto esistono ad oggi dei limiti difficili da superare e corgimento pi importante rimane quello di seguire in modo attento La TC in neuroradiologia Esempi di usi giustificati della TC in neuroradiologia a Trauma cranico con frattura e diffuso edema cerebrale b c Trau ma del rachide dorsale con frattura dello spigolo somatico posteriore d Studio dell orecchio medio ed interno e Craniosinostosi f Malformazione del blocco facciale Societa Italiana di Pediatria Prospettive in 153 responsabile il principio di giustificazione riportato dal decreto le gislativo 187 2000 che obbliga il medico radiologo a sottoporre un paziente a studio TC solo quando se ne dimostri l effettiva necessit e non siano proponibili esami alternativi La domanda quindi quando ancora richiedere una TC In Tabella sono schematizzate le residue indicazioni per lo studio TC in neuroradiologia Possiamo in sintesi affermare che la TC oggi rimane la tecnica di prima scelta nell ambito dell emergenza urgenza neurologica neu rochirurgica e nelle patologie dell osso quindi alterazioni e malfor mazioni del massiccio facciale del cranio e dell orecchio medio e interno Fig 1 Pu ancora e
212. ratica clinica pur senza evidenti prove di efficacia allo scopo di abbattere i tempi di permanenza in Pronto Soccorso Cosa sappiamo adesso Sono crescenti le evidenze secondo cui l utilizzo dell Ondansetron efficace nel controllare il vornito acuto in corso di gastroenterite e nel ridurre quindi la necessit di idratazione e di ricovero a fronte di minimi effetti collaterali Al contrario studi recenti evidenziano come la reidratazione rapida non porti benefici aggiuntivi rispetto alla reidratazione tradizionale con aumentata necessit di ricovero Quali ricadute sulla pratica clinica L utilizzo dell Ondansetron ragionevole quando il vomito costituisce una barriera significativa alla reidratazione orale prima di scegliere l approccio endovena Regimi di idratazione rapida in bambini con disidratazione lieve moderata emodinamicamente stabili devono essere evitati Evoluzione nella terapia della bronchiolite Che cosa si sapeva prima L ossigeno la terapia cardine della bronchiolite Molti altri farmaci sono stai studiati con controversi risultati Cosa sappiamo adesso Sono sempre pi consistenti le prove di efficacia a favore di soluzione salina ipertonica nebulizzata e di adrenalina nebulizzata con impatto per quest ultima sulla riduzione dei ricoveri e di ossigeno ad alti flussi Scarso invece l impatto clinico di Beta agonisti e steroidi questi ultimi sembrano efficaci in associazione ad adrenalina ma tale evidenz
213. ratorie traumatismi minori non sono indicati nei dolori reu matologici FANS di potenza intermedia naprossene flurbiprofene diclofenac piroxicam Hanno meno effetti collaterali rispetto ai FANS pi potenti il piroxicam ha maggiori effetti collaterali cutanei e gastrointestinali rispetto al naprossene e si utilizzano in dolori di entit intermedia per lo pi in ambito reumatologico FANS pi potenti ketorolac e indometacina Sono gravati da mag giori effetti collaterali vanno riservati a dolori maggiori colica renale 0 biliare frattura ossea ustione e trattamenti di breve durata E importante ricordare che in caso di inefficacia non va superata la dose prescritta ma consigliabile cambiare farmaco La gastro protezione indicata solo raramente e deve essere fatta con un inibitore di pompa sono considerati fattori di rischio con possibile indicazione al trattamento gastroprotettivo la concomitante terapia steroidea o anticoagulante l infezione da Helicobacter un pregresso sanguinamento l alto dosaggio di FANS o l uso di una molecola ad alto rischio ketorolac dosaggi e le vie di somministrazione pi comuni indicati per para cetamolo e i FANS sono riportati in Tabella V Dolori pi importanti meritano il trattamento con farmaci oppioidi Si dividono in oppioidi deboli e oppioidi forti Quelli pi frequente mente usati in et pediatrica sono fra gli oppioidi deboli codeina e tramadolo e fra gli oppioidi forti
214. ratorio nei bambini sottoposti a supplementazione di O in alti flussi rispetto ai controlli storici Dalla fine del 2011 compaiono anche i primi studi condotti in un contesto non intensivistico Un piccolo studio randomizzato control lato HFNC verso cappa d ossigeno condotto in Inghilterra su appena 19 pazienti Hilliard et al 2012 ha riportato una migliore ossigena zione nei pazienti sottoposti ad ossigenoterapia con HFNC a 8 12 e 24 ore priva peraltro di significato clinico Saturazione di 02 10096 vs 96 p 0 04 Non stato valutato invece l effetto sulla riduzione del distress respiratorio mentre la simile durata di ospedalizzazione e ripresa dell alimentazione nei due gruppi non pu essere considerata attendibile vista la scarsa numerosit del campione Un altro studio randomizzato controllato pi complesso condotto in un Pronto Soccor so pediatrico americano ha valutato la somministrazione di adrenalina nebulizzata tramite miscela di ossigeno ed elio seguita dalla sommini strazione della stessa miscela tramite HFNC rispetto alla somministra zione standard di adrenalina in ossigeno seguita dalla sola sommini strazione di ossigeno tramite HFNC Kim et al 2011 Gli autori hanno riscontrato un maggior beneficio della miscela di elio rispetto al solo ossigeno nel migliorare lo score clinico a 4 ore tempo di permanenza in PS mentre non sono state rilevate differenze in termini di tasso di ospedalizzazione o durata della ste
215. ratterizzazione in relazione allo spessore delle pareti alla presenza di setti o vegetazioni all analisi del contenuto distinguendo grazie alla sua multiparametricit il fluido sieroso la componente sebacea emorragica o proteinacea diagnosi differen ziale cisti enterogene linfangioma cistico peritonite da meconio cisti da duplicazione enterica volvoli cisti del coledoco Figg 4 5 Per quanto riguarda lo studio delle patologie intestinali necessario ricordare che l intestino distale ed il colon sono progressivamen te riempiti da meconio formato dalle secrezioni del fegato e delle ghiandole intestinali e dall epitelio intestinale desquamato il meco nio riempie il canale anale fin dalla 20 settimana di gestazione e poi progressivamente risale verso il retto il sigma il colon discendente traverso e ascendente fino alla completa occupazione del colon a 25 settimane per poi procedere verso l intestino tenue distale Il meconio in RM risulta iperintenso in T1 ed iso ipointenso in T2 per la presenza di elevato contenuto proteico e minerali e tali caratte ristiche permettono la distinzione dell intestino distale dall intestino prossimale e da eventuali dilatazioni ureterali Inaoka et al 2007 Sulla base di quanto detto ad esempio la RM nelle atresie del piccolo intestino consente la distinzione tra atresie del digiuno e Sequenza T2 pesata con soppressione del segnale del tessuto adiposo a Sul piano sagittale si
216. re S p A Direttore Responsabile Patrizia Alma Pacini Rivista stampata su carta TCF Total Chlorine Free e verniciata idro Vol 42 N 167 Luglio Settembre 2012 PACINI EDITORE MEDICINA INDICE numero 167 Luglio Settembre 2012 Iniricordo di PEDIATRIA D URGENZA a cura di Liviana Dalt Presentazione Novit in pediatria d urgenza liviana Da Maria Elena Gaviechiolo Silia BEeBSST ina ara chen Trauma cranico minore aggiornamenti nell approccio diagnostico Silvia Bressan ivan icis Trattamento del dolore in Pronto Soccorso Marta Minute Marta Massaro Egidio BaEDi 52 Reni DIAGNOSTICA PER IMMAGINI a cura di Fabio Triulzi Presentazione La diagnostica per immagini in pediatria il presente e gli sviluppi futuri ebrii Claudio DET peer Ruolo dell uro risonanza magnetica in urologia pediatrica stato dell arte Marcello Napolitano Maria Beatrice Damasio Gianpaolo Grumieri Ruolo della risonanza magnetica nella valutazione delle patologie malformative del body fetale possibilit e limiti Lucia Silvia Beran Fere psa rt
217. re fetale come indagine di terzo livello in supporto all esame eccar diografico che rimane ad oggi la metodica gold standard Recenti pub blicazioni Manganaro et al 2008 su questo argomento dimostrano la capacit della RM di visualizzare le principali strutture cardiovascolari ma in relazione ai limiti intrinseci della metodica la bassa risoluzione temporale e spaziale attualmente non offre se non in alcune rare si tuazioni la possibilit di uno studio complessivo delle malformazioni cardiache sia dal punto di vista morfologico che funzionale Addome fetale Nello studio delle patologie addominali la RM ha un ruolo limita to Come precedentemente detto per il distretto toraco polmonare l esecuzione di un esame RM si rende necessario ogni qualvolta if V Societ Italiana di Pediatria l indagine ecografica non risulti dirimente o risulti necessario un im plementazione diagnostica ai fini del management terapeutico Gup ta et al 2010 Sequenza Colangiografica sagittale T2 a Si evidenzia una formazio ne rotondeggiante iperintensa fraccia gialla stessa formazione in T2 TRUFI sagittale b T2 HASTE sagittale c T2 coronale d e T2 assiale e Reperto intraoperatorio durante l iniezione di mezzo di contrasto all interno della formazione con diagnosi finale di duplicazione gastrica Per cortesia del Prof Denis Cozzi L esame RM documenta la presenza di una formazione ovalare in corrispondenza della regione
218. re l enzima di sostituzione e o eventualmente altre molecole curative attraver so la BEE al SNC Byrne et al 2012 Tomanin et al 2012 Nell ultimo decennio sono stati condotti diversi studi sia in vitro che su modelli animali per valutare l efficacia della terapia genica Sands et al 2006 Sands et al 2008 Seregin et al 2011 Due le tipologie di applicazioni possibili ex vivo in cui le cellule ber saglio vengono prelevate trattate mediante tecnica di ingegneria genetica molecolare e reinfuse nel paziente e in vivo in cui il gene viene trasferito direttamente nell organismo tramite opportuni vet tori plasmidici o virali non patogeni retrovirus adenovirus virus adenoassociati Delle due tipologie di terapia genica nell ambi to delle patologie neurologiche quella in vivo la pi diffusa In particolare la terapia genica intracerebrale nonostante non abbia ancora completamente espresso le sue potenzialit rappresenta un approccio promettente per il trattamento di una percentuale si gnificativa di LSD con interessamento neurologico perch pu di ventare una fonte permanente della forma funzionale dell enzima difettoso direttamente sul lato parenchimale della BEE Infatti gra zie al fenomeno della cross correction gli enzimi di nuova sintesi parzialmente secreti possono essere assorbiti per endocitosi dalle cellule adiacenti e distanti Questo percorso consente alla terapia genica di essere efficace anche mediante l
219. reasing body of literature supporting the use of ondansetron in the emergency management of gastroenteritis showing its effectiveness in relieving symptoms and reducing invasive therapies as well as hospital admissions Many new studies and systematic reviews have been published on bronchiolitis treatment in the last few years supporting oxygen administration via high flow nasal cannulae and the use of nebulized hypertonic saline as well as nebulized adrenaline The most recent evidence also confirms previous recommendations against routine bronchodilators and steroids use For decades many investigators have attempted to identify clinical and laboratory markers that accurately differentiate severe bacterial infections from self limiting viral infections in young children Recently new clinical red flags for serious infection have been identified and clinical risk scores have been derived and validated C reactive protein and Procalcitonin proved to be diagnostic valuable tools but clinicians should apply different cut off values depending on whether they are more interested in ruling in or ruling out serious infections Introduzione La Pediatria d Urgenza disciplina tra le pi giovani in ambito pediatri co sviluppatasi negli Stati Uniti a cavallo degli anni 80 e poi rapida mente diffusasi in Canada Australia e pi recentemente in Europa una specialit pediatrica certamente in rapida evoluzione Un evento importante che test
220. relati al trauma la cui gestione in acuto si limita ad un breve periodo di osservazione clinica AI contrario la TAC pu non identificare lesioni rilevabili con altre metodiche diagnostiche che possono determinare anche ospedalizzazione prolungata pi rilevante dal punto di vista clinico Circa met della popolazione dello studio del PECARN rientrata nella categoria di basso rischio sia per la fascia d et inferiore ai 2 anni sia per i bambini di et superiore Nei pazienti a basso ri schio l incidenza di lesioni intracraniche clinicamente significative inizialmente misconosciute risultata pari a 0 02 per i bambini lt 138 Prospettive in Pediatria 2 anni e 0 05 in quelli gt 2 anni Nessuno dei pazienti con mancata diagnosi di lesione intracranica alla valutazione iniziale ha necessi tato di intervento neurochirurgico Questa bassissima percentuale di lesioni intracraniche inizialmente misconosciute rispecchia l elevata qualit dello strumento diagnostico prodotto nella fase di deriva zione e l elevata sensibilit e valore predittivo negativo confermata nella fase di validazione Nella popolazione in studio in cui la per centuale di esecuzione di TAC era pari al 3596 l applicazione dello strumento decisionale elaborato avrebbe portato al risparmio di TAC cerebrale nel 2596 dei bambini inferiori ai 2 anni d et e nel 2096 in quelli d et superiore Un ultimo studio pubblicato l anno successivo ad opera del PERC ha el
221. retrografia minzio nale Immagini assiale a e coronale b E T2 pesate Ricostruzioni vo lumetriche da acquisizione T2 pesata c e da acquisizione urografica dopo MDC 0 Societa Italiana di Pediatria Reperti RM Compensata Scompensata Parenchima nelle Normale Edematoso sequenze T2 pesate Tempo di transito renale Ritardato Ritardato Tempo di transito caliceale Simmetrico rapido Ritardato Nefrogramma Normale Ritardato e denso vDRF pDRF lt 4 gt 4 Stenosi del giunto pielo ureterale sinistro acutamente scompensato Immagini assiali e coronali ottenute da sequenza dinamica e urografica ad alta risoluzione dopo mdc Bilateralmente apprezzabile il contrast enhancement in fase parenchimografica assente la fase urografica a sinistra completa l opacizzazione della trafila urinaria a destra Nella valutazione del paziente idronefrotico l uro RM in grado di fornire informazioni anatomiche sia sul grado di idronefrosi che sulla causa kinking stenosi vasi polari Figg 6 7 L uro RM permette a differenza dell ecografia e degli studi scintigrafici la completa visua lizzazione ureterale in tutti i suoi tratti e pertanto anche le stenosi del tratto medio dell uretere sebbene rare possono essere visualizzate Da un punto di vista funzionale l uro RM stata utilizzata per valu tare l idronefrosi e l ostruzione attraverso il calcolo del RTT Grattan Smith et al 2008 Parecchi fattori influenz
222. ricordo lo riteniamo esemplare Per come esso impostato e per il rigore e la Applicazioni attuali e future completezza dell informazione Forniva infatti al pediatra di allora che non dei recenti progressi di biologia molecolare delle talassemie aveva certo dimestichezza con la genetica molecolare una introduzione conoscitiva sulle metodologie allora disponibili dell indagine genetica cui seguivano un aggiornamento completo delle conoscenze e soprattutto anche ipotesi di possibili futuri progressi in particolare in tema di terapia e a m n pema Finalmente nel 1984 Antonio Cao fu cooptato nella Direzione di Prospetti ve in Pediatria e Direttore lo stato fino a poco prima di lasciarci La sua nomina fu comunicata ai lettori della Rivista con un editoriale che comparve in apertura del numero 53 di Prospettive Trascriviamo parola per parola e non senza emozione le motivazioni della nomina cosi come furono allora scritte Antonio Cao rappresenta la pediatria del futuro Cao una delle pochis I sime illustrazioni della pediatria italiana nel mondo Cao accomuna in s dms o interessi scientifici clinici sociali come pochi altri pediatri nel nostro Paese Cao insomma il meglio che Prospettive potesse augurarsi come nuovo Direttore B Appena nominato direttore Antonio propose che in ogni numero di Pro si o spettive fosse programmata una rubrica che
223. rmai entrate nella pratica clinica routinaria Questo e stato reso possibile oltre che ovviamente dal contenuto infor mativo dalla loro rapidit di acquisizione anche meno di 1 minuto Ini zialmente la loro applicazione principale era nell ambito dell ischemia cerebrale focale o diffusa per la particolare sensibilit della sequenza all edema citotossico Huppi et al 2006 Attualmente trovano impiego in diverse patologie dai tumori cerebrali dove consentono di ottenere informazioni sul grado di cellularita Fig 5 Rumboldt et al 2006 Sch neider et al 2006 alle infezioni per una particolare sensibilit alla pre senza di ascessi alle malattie metaboliche con modificazioni di segna le in particolari forme di edema come quello intramielinico o osmolare Medulloblastoma Studio TC di base a RM Immagine T2 dipendente b T1 dipendente c FLAIR d T1 dipendente dopo mezzo di contrasto e immagine relativa al coefficiente di diffusione f spettroscopia 9 Si dimostra come RM offra grazie alla multiparametricit molte pi informa zione che non la semplice TC quindi pi semplice il tentativo di caratterizzazione del tumore Nella immagine in f il tumore appare ipointenso in altre parole vi una restrizione della diffusione che indice di alta cellularita e quindi di maggior aggressivit anche il quadro della spettroscopia compatibile con un tumore aggressivo 156 Prospettive in if Societa Italiana d
224. ronto Soccorso ad essere il luogo dove si eseguono procedure diagnostiche e terapeu tiche che possono essere a loro volta dolorose Obiettivo della revisione e metodologia della ricerca bibliografica L articolo si propone di approfondire le modalit di gestione del do lore in Pronto Soccorso dal riconoscimento e misurazione al tratta Societa Italiana di Pediatria mento dello stesso La ricerca degli articoli rilevanti su tali argomenti stata effettuata utilizzando come motore di ricerca PubMed e come parole chiave sono stati utilizzati i seguenti filtri pain procedural pain children emergency department epidemiology measurement management treatment Epidemiologia del dolore in Pronto Soccorso Un analisi condotta nel 2001 nella regione Veneto ha evidenziato che il tasso annuo di accesso al PS pediatrico risulta pari a 240 1000 residenti 0 14 anni ci significa che un bambino ogni 4 viene con dotto al PS pediatrico almeno una volta all anno Di questi accessi il 2596 dovuto a traumi e il 20 ad una sintomatologia dolorosa di altra origine Del Torso et al 2002 Considerando le prime dieci cause di accesso al Pronto Soccorso nei pazienti al di sotto dei 15 anni che coprono circa il 4596 del totale le prime tre sono rappresentate da febbre tosse e vomito sommando la sintomatologia dei diversi distretti per si evidenzia come il do lore sia secondo solamente alla febbre come primo sintomo riferito Pitt
225. rosis initially treated nonoperatively J Urol 2000 164 1101 5 Vivier PH Dolores M Taylor M MR urography in children Part 1 how we do the FO technique Pediatr Radiol 2010 40 732 8 Importante lavoro sugli aspetti tecnici dell uro RM Vivier PH Dolores M Taylor M MR urography in children Part 2 how to use Image J MR urography processing software Pediatr Radiol 2010 40 739 46 Marcello Napolitano UOC di Radiologia e Neuroradiologia Pediatrica Ospedale dei Bambini V Buzzi Via Castelvetro 32 20154 Milano E Mail marcello napolitano icp mi it Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 169 DIAGNOSTICA PER IMMAGINI Luglio Settembre 2012 Vol 42 N 167 pp 170 175 Ruolo della risonanza magnetica nella valutazione delle patologie malformative del body fetale possibilit e limiti Lucia Manganaro Silvia Bernardo Dipartimento di Scienze Radiologiche Oncologiche e Anatomopatologiche Universit La Sapienza di Roma Riassunto L articolo si propone come obiettivo quello di approfondire le indicazioni all utilizzo della Risonanza Magnetica Fetale in particolar modo focalizzando l attenzione su alcune patologie malformative identificate dall ecografia ma non ben caratterizzate La diagnosi precoce essenziale ai fini dell eventuale interruzione terapeutica di gravidanza cosi come per la programmazione clinico terapeutica dell espletamento del parto e dell eventuale planning chirur
226. rtatori ABC a livello della barriera troviamo diversi membri della famiglia OATP acronimo dall inglese Organic Anion Transporting Polypeptide e della famiglia OAT acronimo dall inglese Organic Anion Transpor ter stato evidenziato il loro importante ruolo nell efflusso di far if V Societ Italiana di Pediatria Barriera Emato Encefalica e terapie farmacologiche Tabella Ill Recettori per trasporto RMT sulla Barriera Emato Encefalica RECETTORI LIGANDI Transferrina TfR Fe Transferrina Melanotransferrina MTfR Melanotransferrina p97 Lattoferrina LfR Lattoferrina Apolipoproteina E recettore 2 ApoER2 Lipoproteine Recettore proteina LDL1 e 2 Lipoproteine B Amiloide Lattoferrina o 2 Macroglobulina Melanotransferrina p97 ApoE Recettore prodotti finali glicazione avanzata RAGE Proteine Glicosilate B Amiloide S 100 Amfotericina Immunoglobulina G Fcy R IgG Insulina Insulina Leptina Leptina Fattore di necrosi tumorale TNFo Fattore di crescita epidermico EGF Fattore di crescita EGF simile legante l eparina HB EGF Tossina difterica CRM197 Da Begley et al 2008 modificata maci ma diversamente dai membri della famiglia ABC gli OATP non idrolizzano ATP e di conseguenza non riescono a trasportare farmaci contro il gradiente di concentrazione de Boer et al 2003 La loro presenza permette lo scambio di ioni secondo gradiente io
227. s et al 2008 Nonostante il dolore sia una condizione cosi comune nei bambini che accedono in Pronto Soccorso solo recentemente con il raffor zarsi delle conoscenze sullo sviluppo della nocicezione Anand et al 1987 ci si veramente posti il problema di una sua corretta gestione La situazione non sembra essersi molto modificata dagli anni Novanta al Duemila nel 1990 si rilevava come i bambini che afferivano ad un Dipartimento d Emergenza avevano meno probabi lita di ricevere una terapia antidolorifica rispetto agli adulti a pari t di condizione dolorosa Selbst et al 1990 questo dato sembra confermarsi anche nel 2003 quanto meno per i pazienti pediatrici che afferiscono al Pronto Soccorso generale e non a quello dedicato Prospettive in Pediatria 143 M Minute M Massaro E Barbi Brown et al 2003 Sempre del 2003 un lavoro che sottolinea come la disparit di trattamento si abbia anche all interno della stes sa popolazione pediatrica a parit di lesione i bambini sotto ai sei anni che ricevono una terapia analgesica sono significativamente inferiori a quelli tra i sei e i dieci anni 48 896 vs 70 in caso di frattura 25 vs 50 in caso di ustione e in particolare ricevono meno farmaci oppioidi Alexander et al 2003 In sostanza la lette ratura internazionale continua a mostrare una consistente evidenza di oligoanalgesia nell ambito della medicina d urgenza dell adulto ma ancor di pi del bambino Rupp e
228. scun rene permettono di avere informazione sul la perfusione concentrazione ed escrezione in maniera analoga a quelle ottenute con la scintigrafia ma senza l impiego di radiazioni ionizzanti if V Societ Italiana di Pediatria Malformazioni Per le caratteristiche di elevata risoluzione spaziale e di contrasto gia precedentemente ricordate la uro RM consente un eccellente valutazione dell anatomia renale dei suoi apporti vascolari del si stema escretore sicuramente superiore all ecografia anche per una migliore panoramicit E quindi un ottima metodica di indagine nel sospetto di una malformazione congenita Le malformazioni anatomiche congenite dell apparato urinario CAKUT o congenital anomalies of the kidney and urinary tract sono malformazioni comuni spesso associate a un background genetico con espressivit differente nel contesto dei diversi mem bri di uno stesso gruppo familiare Song et al 2011 Le com plicanze per esempio ostruzione o stasi urinaria possono com portare insufficienza renale infezioni e facilit nella formazione di calcoli impotenza o sterilit Fra i quadri pi frequenti possiamo ricordare e La agenesia o ipoplasia renale L assente agenesia o ridotta ipoplasia vascolarizzazione nel corso dello sviluppo intrauterino verosimilmente la causa pi frequente di malformazioni L uretere pu essere ipoplasico o assente ma quando presente pu com portarsi come riserva
229. se il dolore persiste 0 aumenta Oppioidi deboli con senza adiuvanti se il dolore persiste o aumenta Non oppioidi FANS con o senza adiuvanti 1 dolore lieve 2 dolore moderato 3 dolore forte Figura 3 Scala analgesica dell OMS 146 Prospettive in Pediatria secondo gradino quello del dolore moderato nel quale gli oppioidi deboli codeina tramadolo ma anche i FANS ad elevata potenza ketorolac sono l indicazione terapeutica essi possono essere im piegati anche in associazione con paracetamolo Il terzo il gradino del dolore forte e gli oppioidi sono i farmaci di scelta associati eventualmente ai farmaci adiuvanti e ai non oppioidi Paracetamolo il farmaco di prima scelta nel trattamento del dolore lieve moderato La dose analgesica 20 mg kg maggiore di quella antipiretica in questo caso 6 consigliabile partire con una dose di carico dosaggi massimi non andrebbero mantenuti oltre le 48 72 ore Ha effetto sinergico con FANS e oppioidi FANS hanno azione sia analgesica che antinfiammatoria hanno un diverso grado di potenza e la loro scelta deve essere commisurata al dolore espresso dal bambino FANS di minore potenza ibuprofene e chetoprofene con effetti collaterali maggiori per quest ultimo rispetto al primo Hanno mi nore attivit anti infiammatoria ma maggiore sicurezza rispetto agli altri Fans Si utilizzano nei dolori flogistici lievi e moderati infezioni respi
230. sia con formazione di dilatazione ureterocele Anomalie di posizione renale e di rotazione possono essere ben identificate con le sequenze T2 pesate di tipo morfologico precon trastografiche che sono ad alta risoluzione e ben individuano reni ectopici e rene a ferro di cavallo indipendentemente dal meteori smo intestinale Reni ipoplasici associati con ectopia ureterale e reni soprannumerari spesso non identificati con altre tecniche possono essere visualizzati con l uro RM anche se hanno una minima fun zionalit residua Rene a ferro di cavallo con stenosi del giunto pielo ureterale bilaterale vescica neurologica in paziente operato per malformazione ano rettale con complesso disrafismo ipoplasia sacrale ed agenesia coccigea 3a Immagini assiali a b c e coronale d T2 pesate che documentano il ponte parenchimale anteriormente alla colonna vertebrale freccia differenziazione cortico midollare conservata con buono spessore del parenchima renale e aspetto frastagliato e irregolare delle pareti vesci cali trabecolate per ipertrofia del detrusore 3b Immagini coronali a b c d e ottenute da sequenza dinamica dopo mezzo di contrasto e coronali e f e sagittale g ottenute da sequenza di tipo urografica dopo MDC che documentano la lieve riduzione del nefrogramma della met sinistra maggiormente dilatata con ritardato tempo di transito caliceale e rallentato tempo di transito renale entram bi i giunti pielo ureterali sono l
231. sono stati considerati differenti possibili cause in particolare l alterata interazione tra la gemma ureterale e il blastema metanefrico sia su base genetica o su base del contatto fisico Greenbaum 2008 esiste inoltre un associazione tra la malattia ostruttiva in utero e la displasia renale cosi come per esempio accade se un rene ha uno sbocco ectopico e stenotico con risultante displasia di tipo multici stico Fig 10 E stato proposto che la displasia renale possa essere Ascesso del terzo superiore del rene sinistro Si osserva una forma zione iperintensa nelle sequenze T2 pesate a b frecce con riduzione della diffusione c freccia Nelle sequenze dinamica d e f e assiale in fase tardiva g non si documenta impregnazione contrastografi ca della parte centrale dell ascesso n comunicazione con le cavit calico pieliche Prospettive in 167 Sbocco ectopico in vagina frecce dell uretere sinistro con rene displasico multicistico Rene destro ingrandito di tipo compensatorio con stenosi del giunto pielo ureterale 10a sequenza assiale a b c d e coronale e T2 pesata ricostruzioni volumetriche f g 10b acquisizioni dinamiche con mezzo di contrasto a c e f ricostruzioni volumetrice b d sezioni coronali e Reni di piccole dimensioni o riduzione focale di dimensioni nei casi segmentari Perdita della differenziazione cortico midollare Piccole cisti corticali Ridotta perfusione Nefrogramma ridotto e irre
232. spedale 1 31100 Treviso Tel 39 0422 322274 2263 Cell 335 499323 E mail dadalt pediatria unipd it 134 Prospettive in Pediatria if V Societ Italiana di Pediatria Luglio Settembre 2012 Vol 42 167 pp 135 142 PEDIATRIA D URGENZA Trauma cranico minore aggiornamenti nell approccio diagnostico Silvia Bressan Liviana Da Dalt Pronto Soccorso Pediatrico Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino Azienda Ospedale Universita Padova Unit di Pediatria Dipartimento Materno Infantile Ospedale Ca Foncello Azienda ULSS 9 Treviso Sommario Il trauma cranico minore rimane uno dei pi frequenti motivi di accesso al Pronto Soccorso pediatrico La letteratura degli ultimi anni ha apportato impor tanti contributi di elevato spessore scientifico e studi di revisione sistematica destinati ad avere un importante risvolto per la pratica clinica e per la ricerca futura Tra gli studi primari il lavoro pubblicato nel 2009 ad opera del network di ricerca americano in pediatria d urgenza PECARN sicuramente il pi rilevante per aver per la prima volta derivato e validato prospetticamente accurati algoritmi diagnostici sul pi ampio campione di bambini con trauma cranico minore Tale studio fonte di dati di elevata qualit e basati sull evidenza utili ad individuare i pazienti a bassissimo rischio di lesione intracranica per i quali la TAC cerebrale pu essere risparmiata con sicurezza destinat
233. spetto maltrattamento Tra i criteri della clinical prediction rule di Heydell e colleghi compaiono anche intossicazione da alcool e droghe o segni di trauma sopra le clavicole in tale studio sono inoltre inclusi solo pazienti con GCS di 15 poich gli autori ritengono un GCS lt 15 un indicazione alla TAC cerebrale GCS lt 15 sotto l anno d et tra i criteri inclusa anche la sonnolenza Tra i criteri della clinical prediction rule di Atabaki e colleghi compaiono anche alterazioni dello stato di coscienza veritigini capogiro stordimento deficit del sensorio Irritabilit all esame obiettivo per i bambini d et lt 2 anni incidente stradale a velocit gt 40 km h come pedone ciclista o passeggero o caduta da gt 3m o trauma da proiettile o corpo contundente ad alta energia per Dunning trauma in bicletta per Atabaki v figura 1 per Kupperman scontro tra veicoli motorizzati o cadute da gt 3m o 5 scalini o da bicicletta senza caschetto protettivo per Osmond ip Societa Italiana di Pediatria Prospettive in Pediatria 137 S Bressan L Da Dalt pi recenti studi dei network di ricerca nordamericani La ricerca in pediatria d urgenza in Canada e negli Stati Uniti si da anni organizzata in una rete interconnessa e ben strutturata a coordinamento nazionale per favorire la cooperazione tra i diversi pronto soccorsi pediatrici ed ottenere grandi quantita di dati di buo na q
234. ssa e nei rientri in PS La somministrazione di O tramite alti flussi entrata nella pratica clinica routinaria per il trattamento dei bambini con bronchiolite moderata se vera che necessitano di supplementazione di ossigeno sia presso la pe diatria di Padova che di Treviso appare una terapia sicura e promettente Al momento mancano tuttavia evidenze che ne provino l efficacia su outcome clinicamente rilevanti La somministrazione di elio tra mite HFNC sembra al momento avere un efficacia sul breve termine di incerto significato clinico e solo ulteriori studi potranno chiarirne 130 Prospettive in Pediatria l efficacia in un contesto non intensivistico dove questa terapia ri sulta peraltro di non facile esecuzione Soluzione salina ipertonica Negli ultimi anni ha acquisito crescente popolarit l utilizzo di solu zione salina ipertonica nebulizzata mentre ormai assodata l inef ficacia della fisioterapia respiratoria Roqu I Figuls et al 2012 ed insufficienti risultano le evidenze disponibili per supportare le inala zioni di vapore Umoren et al 2011 meccanismi tramite i quali la soluzione ipertonica esplica i suoi ef fetti terapeutici sono ben spiegati in un recente lavoro degli autori israeliani Mandelberg e Amirav 2010 e consistono principalmente nella facilitazione dell eliminazione del muco mediante idratazione osmotica nella riduzione della viscosit delle secrezioni tramite rottu ra dei legami ionici del ge
235. ssariamente conto delle indicazioni contenute nei documenti ufficiali citati oggi da molti interventi e approvati dalla conferenza Stato Regioni Noi siamo attualmente molto impegnati nel redigere un Piano di Sviluppo del Welfare e abbiamo iniziato a questo riguardo un intenso col loquio con l Azienda Sanitaria Locale di Milano oltre che con tutti i soggetti del terzo settore e con tutta la citt possibile necessario che la Regione Lombardia partecipi attivamente e indichi come giungere nella pratica ad una effettiva ed efficiente integrazione dei servizi Occorre definire le competenze e le modalit di lavoro comune Questo non per Milano un problema nuovo essendo gi stato posto alla Regione dalla Giunta Comunale che ci ha preceduto In altre parole vi assoluta necessit di una nuova governance a livello di citt metropolitana con una effettiva collaborazione Comune Regione Noi del Comune possiamo proporre ma non possiamo certo decidere da soli lo considero questo incontro come un occasione dell amministrazione comunale di uscire dalla quotidianit del servizio per sviluppare la cultura di un processo condivisibile Mi rammarico dell assenza del dottor Carlo Lucchina perch considero la carenza di uno schema di integrazione tra sanit e assistenza una lacuna che deve al pi presto essere colmata Andando pi nel dettaglio e se mi concedete partendo dal basso io credo che si debba sottolineare la necessit
236. ssere parzialmente giustificata la ri chiesta di esami effettuati allo scopo di evidenziare calcificazioni endocraniche associate a patologie poich seppure oggi esistano modalit di acquisizione RM molto sensibili alla presenza di calcio non sono ancora del tutto diffuse e di semplicissima interpretazione Urgenze traumatiche cranio encefalo rachide Urgenze non traumatiche ictus ischemico emorragico Follow up chirurgico Patologia dell orecchio medio interno Patologia del massiccio facciale sinusopatie Malformazioni cranio massiccio facciale rachide Ricerca calcificazioni endocraniche Un discorso a parte merita lo studio dei seni paranasali Secondo le indicazioni delle letteratura lo studio dei seni paranasali mediante la radiografia convenzionale non pi giustificato Ame rican Academy of Pediatrics 2001 American College of Radiology La dose senz altro ridotta rispetto alla TC ma le informazioni sono estremamente limitate rispetto a quanto pu fornire una TC oggi con acquisizioni volumetriche e ricostruzioni multiplanari Inoltre lo stu dio dei seni paranasali pu essere eseguito con una dose contenuta poich l obiettivo non una valutazione dei tessuti molli per i quali in ogni caso la TC ha una bassa capacit di caratterizzazione ma una valutazione complessiva dello stato di perviet e pneumatizzazione dei seni paranasali e delle fosse nasali Fig 2 Secondo l American College of Radiology nell ambit
237. ssibili in seguito ad una loro somministrazione cronica dato che le sostanze utilizzate nella produ zione potrebbero indurre reazioni immunologiche Syed et al 2012 Conclusioni Lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per migliorare la qualit di vita dei pazienti affetti da patologie che interessano il SNC deve tenere conto della presenza della BEE La BEE costituisce un inter faccia compatta dinamica e reattiva e il passaggio di ioni farmaci metaboliti proteine e cellule attraverso di essa altamente selettivo e finemente controllato La chiave per oltrepassare la barriera e vei colare il farmaco al comparto cerebrale risiede nella comprensione di questi processi e della struttura funzionale della BEE diversi ap procci ad oggi sviluppati e sperimentati grazie agli studi su modelli patologici di malattia quali le LSD mostrano incoraggianti risultati di drug delivery attraverso la BEE mediante diversi sistemi Nono stante la messa a punto di questi richieda ulteriori conferme oggi si pu comunque affermare che la BEE non pit in assoluto un limite invalicabile Gli studi pilota attestano che la ERT la terapia di ridu zione del substrato l impiego di chaperoni farmacologici la terapia genica il trapianto di midollo osseo l utilizzo delle cellule staminali e l applicazione delle nanotecnologie costituiscono importanti stra tegie terapeutiche potenzialmente in grado di veicolare il farmaco Box di orientamento
238. sto sia un efficace alternativa rispetto ai regimi tradizionali con il vantaggio di una netta riduzione del tem po di permanenza del bambino in PS Tali conclusioni non hanno per trovato conferma nel pi recente ri goroso lavoro pubblicato su tale tema pochi mesi orsono nella pre stigiosa rivista British Medical Journal BMJ 226 pazienti inclusi di et compresa fra 3 mesi ed 11 anni affetti da gastroenterite acuta con disidratazione non responsiva al trattamento per os randomizzati a ricevere nella prima ora di reidratazione soluzione fisiologica alla velocit o di 60 ml kg rapida di 20 ml kg standard Nessun be neficio aggiuntivo del regime rapido veniva dimostrato relativamente al miglioramento clinico a due ore al contrario i bambini sottoposti a tale regime risultavano necessitare di tempi pi lunghi di idratazione parenterale e di pi frequenti ricoveri Freedman et al 2011 Possiamo pertanto concludere che al momento attuale non vi sono significative evidenze cliniche per sostenere l utilizzo della reidrata zione rapida in un bambino disidratato emodinamicamente stabile Nella pratica clinica quotidiana tale modalit va quindi evitata con siderando anche i possibili effetti collaterali come il rischio di so vraccarico di fluidi o di acidosi metabolica da sovraccarico di cloro e ricordando che un recentissimo lavoro sull uso di boli di fluidi in bambini febbrili condotto in Paesi a basse risorse stato sospeso
239. storage disorders Rejuvenation Res 2006 9 237 44 Butters TD Dwek RA Platt FM New therapeutics for the treatment of glyco sphingolipid lysosomal storage diseases Adv Exp Med Biol 2003 535 219 26 Byrne B Falk DJ Mah C Gene Therapy Approaches for Lysosomal Storage Dis ease Next Generation Treatment Hum Gene Ther 2012 14 Calias P Papisov M Pan J et al CNS penetration of intrathecal lumbar idursul fase in the monkey dog and mouse implications for neurological outcomes of lysosomal storage disorder PLoS One 2012 7 e30341 Costantino L Gandolfi F Tosi G et al Peptide derivatized biodegradable nanopar ticles able to cross the blood brain barrier J Control Release 2005 108 84 96 Daniela F Vescovi AL Bottai D The stem cells as a potential treatment for neu rodegeneration Methods Mol Biol 2007 399 199 213 Prospettive in Pediatria 183 M Scarpa et al De Boer AG van der Sandt IC Gaillard The role of drug transporters at the blood brain barrier Annu Rev Pharmacol Toxicol 2003 43 629 56 De Filippis L Neural stem cell mediated therapy for rare brain diseases perspec tives in the near future LSDs and MNDs Histol Histopathol 201 1 26 1093 109 De Ru MH Boelens JJ Das AM et al Enzyme replacement therapy and or he matopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopoly saccharidosis type results of a European consensus procedure Orphanet J Rare Dis 2011 10 6 55 D
240. stra zione della stessa e dalla sua capacit intrinseca di accedere agli organi e tessuti in quantit e tempi adeguati Quest ultimo fattore rappresenta un importante sfida per quei settori terapeutici che pre vedono un azione del principio attivo a livello di particolari distretti dell organismo quali il Sistema Nervoso Centrale SNC In questo caso la presenza della Barriera Emato Encefalica BEE costituisce un grosso ostacolo che impedisce alle terapie neuroriparatrici e neuroprotettive oggi disponibili di arrivare a svolgere la loro azione farmacologica direttamente in loco Per questo motivo l Organizza zione Mondiale della Sanit nel suo rapporto Neurological disorders Public health challenges raccomanda un maggiore impegno politi co professionale e sociale per lo sviluppo di strategie idonee a ge stire un problema che ha dimensioni vastissime Infatti secondo gli ultimi dati disponibili si stima che il 1096 della popolazione mondiale sar colpita da disturbi neurologici senza distinzioni geografiche 176 Prospettive in Pediatria difficolt di risolvere in modo efficace il problema dell attraversa mento della BEE E infatti stato stimato che circa il 98 dei farmaci oggi disponibili per la cura delle malattie neurologiche incluse le proteine ricombinanti gli anticorpi monoclonali e la terapia genica non riesce a superare efficacemente la BEE per l incapacit di sfrut tare specifici meccanismi di passaggio per
241. t al 2004 Misurazione del dolore Per trattare il dolore in modo efficace necessario misurarlo cio renderlo quantificabile utilizzando strumenti adeguati efficaci e va lidati dalla letteratura La misurazione del dolore permette di valutare il livello di dolore attuale del bambino analizzarne l andamento nel tempo scegliere l approccio analgesico pi adeguato monitorare gli effetti del trat tamento scelto utilizzare un linguaggio comune tra operatori sa nitari per un approccio condiviso nella gestione del dolore Benini et al 2010 La rilevanza della misurazione del dolore in PS indiscussa tanto che ogni sistema di triage prevede la misurazione del dolore con conseguente variazione del codice colore e quindi della priorit di acceso del paziente in base all intensit del dolore stesso Roukema et al 2006 gold standard per la misurazione del dolore considerato l auto valutazione da parte del paziente Per bambini maggiori di 3 anni validata e molto impiegata la scala di Wong e Backer Fig 1 costituita da sei facce da quella sorridente corrispondente a nes sun male a quella che piange corrispondente a il peggior male possibile Ad ogni faccia associato un numero da 0 a 10 Si chiede al bambino di indicare quale delle facce disegnate sulla scala corri sponde al dolore da lui provato al momento della valutazione Wong et al 1988 Per bambini di et maggiore di 8 anni che hanno
242. t way published in 2009 by the North American research network in Pediatric Emergency Medicine PECARN which for the first time prospectively derived and validated accurate diagnostic algorithms on the largest sample of children with minor head injury This landmark paper of the literature provides high quality evidence based data that help clinicians to identify those children at very low risk of traumatic brain injury who can be safely discharged without undergoing a CT scan Preliminary data are available on the usefulness of non invasive non radiating diagnostic tests such as ultrasound of the head for Skull fracture detection or transfontanellar ultrasound in infants and handheld infrared devices for detection of intracranial haematomas as tools to im prove risk assessment for traumatic brain injury The evaluation of these tests in clinical practice as well as larger validation of pediatric clinical prediction rules assessment of the implementation of guidelines of decision tools and diagnosic strategies in clinical practice and cost effectiveness analysis should be the main goals of future clinical research A common effort should be made to assure consistency of inclusion criteria and outcome definitions in order to overcome the current wide heterogeneity of existing studies and to allow for a better comparison and synthesis of the results ma di perdita di coscienza letargia transitorie vomito cefalea breve convulsione bambi
243. te La gastroenterite acuta continua ad essere un problema di salute im portante nelle prime et della vita e comune motivo di accesso alle strutture di Pronto Soccorso PS e di ricovero In Europa l incidenza della malattia stimata pari a 0 5 1 9 episodi per anno per bambini nei primi anni di vita Il rotavirus l agente patogeno pi comune e quel lo pi comunemente associato ad importanti livelli di disidratazione e quindi a necessit di ricovero 10 30 dei casi Guarino et al 2008 Lo stato di disidratazione e la presenza di vomito che ostacola l assun zione di liquidi per os sono i determinanti maggiori della morbilit le gata alla malattia tali temi continuano pertanto ad interessare la ricer ca clinica con la finalit di individuare strategie di intervento efficaci e sicure che permettano non solo di contenere i ricoveri ma anche di abbattere i tempi spesso lunghi di permanenza del bambino in PS Reidratazione endovenosa rapida La scoperta alla fine degli anni 60 delle soluzioni reidratanti orali per il trattamento della disidratazione da gastroenterite costitu una vera svolta nella gestione della malattia con altissimo impatto sul la mortalit globale ad essa correlata Da allora numerosi studi ne hanno dimostrato l efficacia e da molti anni ormai le soluzioni orali reidratanti ORS sono raccomandate come prima linea nel tratta mento della disidratazione lieve moderata Di fatto nella pratica c
244. tezza la natura del versamento almeno senza ricorrere alla puntura ago aspirativa eco guidata La corticale dell osso riflette totalmente il fascio ultrasonoro per cui l uso degli US nello studio della patologia scheletrica limitato tuttavia nel bambino esistono indicazioni importanti anche in questo ambito La presenza di una frattura rappresenta una soluzione di continuo attraverso la quale gli ultrasuoni possono penetrare oltre la barriera della corticale dunque l ecografia pu essere affiancata alla radio grafia nella valutazione di fratture di difficile individuazione o nel la sorveglianza del callo ripartivo oppure ancora venire impiegata in prima istanza per la diagnosi di fratture specifiche dell infanzia come la birth fracture della clavicola La presenza nel bambino di placche di accrescimento cartilaginee non evidenziabili con il radiogramma fa si che gli US siano larga Figura 7 Ecografia toracica Versamento pleurico con setti e depositi fibrinici nel la compagine Societa Italiana di Pediatria mente impiegati nella diagnosi dei distacchi epifisari e apofisari e nella individuazione e classificazione della epifisiolisi progressi tecnologici hanno oggi reso possibile ottenere ottime ri costruzioni 3D della scansione ecografica per il momento estesa mente utilizzate solo in ostetricia Esistono altri ambiti di utilizzo nella valutazione della colonna vertebrale del neonato delle strutture muscolari e de
245. ti in modo da essere biodegradabili biocompatibili non tossici e non immunogeni ci Essi permettono un rilascio del farmaco contenuto nel loro interno secondo cinetiche predeterminate Le nanoparticelle polimeriche le cui dimensioni generalmente variano tra i 100 400 nm costituiscono uno degli approcci pi promettenti in quanto la loro struttura polimerica le rende pi stabili nei fluidi biologici garantendo una protezione del farmaco dalla degradazione dell ambiente biologico rispetto al doppio strato fosfolipidico delle vescicole o dei liposomi Esse sono general mente formate da materiali biocompatibili e biodegradabili quali il cianoacrilato di butile PBCA l albumina sierica umana HSA e l acido lattico co glicolico PLGA Grazie alle loro piccole dimensioni riescono a veicolare i farmaci attraverso la BEE mediante endocitosi da parte delle cellule endoteliali che rivestono i capillari sanguigni del cervello e probabilmente anche mediante transcitosi delle nanoparticelle stesse Date le promettenti premesse si cercato di sviluppare nuove tipologie di nanoparticelle ottenute da polimeri modificati con opportuni ligandi peptidici bioriconoscibili che ne migliorano la biocompatibilit e ne au mentano la selettivit Questa soluzione in grado di assicurare un ele vata specificit in termini di direzionamento verso la BEE e un effettivo passaggio attraverso di essa per un efficace veicolazione di farmaci al SNC util
246. ti segni clinici di frattura della base o di frattura complicata della volta ed even tuale presenza nel periodo immediatamente successivo al trau Societa Italiana di Pediatria radiante dei tessuti in via di sviluppo e dalla pi lunga prospettiva di vita dei bambini rispetto agli adulti Brenner et al 2007 Klig et al 2010 Pearce et al 2012 Non bisogna dimenticare infine che i pazienti pi piccoli e o non collaboranti necessitano di sedazio ne per la corretta esecuzione dell indagine neuroradiologica con i potenziali rischi che ne conseguono Risulta perci evidente come sia importante selezionare con attenzione i pazienti da sottoporre Prospettive in Pediatria 135 S Bressan L D 820912802 Ip eypied 90d ejqruodsip uou QN 05102205 0401 dSd 9 0 091ueJ9 91 auolzejodod ej ap je 8 euge 1910 91915 90 Jojuaure juauosip quel elssuwe epeueg LVL JVL Bye 904 91 21 S95 1 IP 0839 9 0 Lv 8 Z06 G1 9 HON Ip EUSSSIAN aN 91 0 998 N nuawnedig 0 0102 1219 puouisQ 91210 auorzejodod 1298 N ejns aaqeoyiuibis OWL Elle 195 gjuauJeoluip IUOIS9 6 0 BUOISA Ip O4JUOISH 13d nou aunbasa
247. tiassialit modello biopsicosociale Queste specificit rendono oggi il tema in discussione cosi vasto e con tanti possibili diversi approcci alla discussione da rendere lecito il dubbio che si possa giungere ad indicazioni operative valide trasversalmente Mi limiter quindi a commentare principalmente alcuni dati statistici significativi e a discutere lo stato attuale dell assistenza al bambino disabile in Italia in rapporto soprattutto alla normativa vigente F S Mi sta benissimo di iniziare con i dati sulla dimensione numerica del problema G C La prima tabella che mostro riassume ne definisce anche i limiti i dati di prevalenza della disabilit dello sviluppo oggi in Italia Tab A questi dati vanno aggiunti almeno parzialmente quelli relativi ai disturbi psicopatologici dell et evolutiva che mostro nella tabella seguente Tab II Tabella I Prevalenza della Disabilit dello Sviluppo La prevalenza complessiva delle Disabilit dello Sviluppo riguarda circa il 10 della popolazione tra 0 e 18 anni corrisponde a di un milione di ragazzi e relative famiglie in Italia Fonti Rapporto ISTAT 2009 altre dato molto variabile nella letteratura internazionale 4 17 a seconda delle metodologie di rilevazione in alcuni casi sottostimano il fenomeno non riuscendo ad intercettare le situazioni lievi ed in altri lo sovrastimano per la frequente coesistenza di pi patologie nello stesso soggetto 30
248. tients with isolated painful injuries Ann Emerg Med 2003 41 617 22 Review di rilievo che definisce epidemiologicamente la rilevanza dello scarso trattamento del dolore in Pronto Soccorso Societa Italiana di Pediatria Anand KJS Phil D Hockey PR Pain and its effects in the human neonate and fetus NEJM 1987 21 1321 9 Badina L Minute M Barbi E La sedazione procedurale nel 2010 i farmaci Quaderni acp 2010 17 206 9 Bailey B McManus BC Treatment of children with migraine in the emer Prospettive in Pediatria 149 M Minute M Massaro E Barbi gency department a qualitative systematic review Pediatr Emerg Care 2008 24 5 321 30 Barbi E Massaro M Badina Measuring in children with cognitive im pairment and cerebral palsy a multiregional survey in the use of specific pain scales Pediatr Emerg Care 2011 Dec 27 12 1216 Bartfield JM Gennis P Brever B et al Buffered versus plain lidocaine as a local anesthetic for simple laceration repair Ann Emerg Med 1990 19 1387 9 Bellieni CV Cordelli DM Raffaelli M et al The effect of watching TV during veni puncture Arch Dis Child 2006 91 1015 7 Lavoro metodologicamente ineccepibile che mostra l efficacia di una tecnica di distrazione di facile e immediato uso in Pronto Soccorso Benini F et al dolore nel bambino Strumenti pratici di valutazione e terapia Ministero della Salute 2010 http www salute gov it imgs C 17 pubblicaz
249. to debba essere un nostro impegno prioritario Pierpaolo Mastroiacovo P P M Assessore io penso che il problema pi urgente da risolvere sia quello economico e cio di razionalizzare la spesa pi che di contenerla Le chiedo esiste nel vostro comune un efficiente ufficio di economia sanitaria Avete mai valutato quanto determinati interventi assistenziali potrebbero rendere economicamente dal punto di vista sociale Numerosi studi esteri dimostrano che addirittura in certi casi con una migliore e pi costosa assistenza si pu ottenere un guadagno reale per riduzione dei carichi sociali F B No non abbiamo un ufficio di economia sanitaria ma abbiamo incaricato il CERGAS della Bocconi di assisterci nei nostri piani assisten ziali di Zona Sono molto d accordo che sarebbe utile avere un maggior controllo del rapporto spesa ricavi e la nostra collaborazione con il CERGAS comprova questo nostro obiettivo Ma oggi la direttiva unica che ci viene da ogni parte tout court di ridurre la spesa lo dico con forza che non possiamo permettere la riduzione della spesa sociale necessario che tutti insieme si lotti per mantenere almeno ai livelli attuali la spesa sociale riqualificandola e magari abbattendo altre spese non necessarie vedi l acquisto di cacciabombardieri 190 Prospettive in Pediatria if Societ Italiana di Pediatria Tavola rotonda F S Conclusioni Purtroppo il tempo scaduto e dobbiamo chiudere Permettetemi solo
250. toraggio L associazio ne con midazolam nasale o per os molto vantaggiosa e sicura L associazione con fentanest nasale anche molto vantaggiosa segnalata peraltro un aumentata incidenza di sedazione profonda e di vomito come evento avverso in funzione della durata dell inalazio ne di protossido Seth et al 2012 Dal momento che segnalato un potenziale seppur controverso rischio di teratogenicit la legisla zione italiana prevede ancora dispositivi ambientali di smaltimento del gas che limitano molto l utilizzo degli apparecchi portatili FDA Drug Bull 1981 oppure l utilizzo di apparecchiatura con apposito sistema di valvola on demand e scavenging incorporato Sedazione moderata profonda Un addestramento dedicato con un contesto assistenziale struttura to presenza di rianimazione in ospedale e condivisone dei protocol li con gli anestesisti invece necessario per il pediatra che pratica analgo sedazione profonda utilizzando associazioni tra propofol mi dazolam ketamina o fentanest endovena per procedure dolorose maggiori endoscopie puntati midollari punture lombari riduzione di fratture che richiedono un grado di immobilit ed anestesia maggiore La letteratura internazione ha di fatto ormai da tempo sancito l effica cia e la sicurezza della sedazione profonda gestita da non anestesisti in questo contesto Krauss et al 2006 Melendez 2009 Conclusioni e futuri spazi di ricerca dolore un sintomo
251. tteristiche La carta dei diritti del bambino in ospedale sottoscritta dai maggiori centri pediatrici italiani recita all articolo 10 il bambino ha diritto a manifestare il proprio disagio e la propria sofferenza Ha diritto ad essere sottoposto agli interventi diagnostico terapeutici meno invasivi possibile Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale 2003 La profilassi del dolore da procedura non richiede strumenti o persona le all avanguardia anzi la maggior parte degli accorgimenti in questo senso sono alla portata di tutti e non dovrebbero essere mai omessi Di fatto l utilizzo di tecniche di distrazione l applicazione di anesteti ci locali e la sedazione per dolori lievi moderati mediante utilizzo da soli o in associazione di midazolam fentanest nasale e protossido d azoto sono alla portata di ogni Pronto Soccorso e dovrebbero tro vare una applicazione universale In prima battuta utile ricordare che il trattamento del dolore da procedura si giova dell integrazione tra metodi farmacologici e non farmacologici cruciale la presenza dei genitori ed il loro coinvolgimento con ruolo attivo durante la procedura Nei lattanti dimostrata l azione anal gesica della suzione al seno Carbajal et al 2003 o dell uso di sac carosio cosi come l efficacia analgesica della posizione in braccio al 148 Prospettive in Pediatria genitore rispetto all essere sdraiato sul lettino in corso di venipuntu ra Sparks et al 2007
252. tto escretore destro Uretero idro nefrosi distretto superiore frecce che culmina con ureterocele in vescica asterisco Dilatazione calico pieloureterale del distretto infe riore doppio asterisco fici tra i quali la grande sensibilita e specificita della RM nello studio delle strutture cartilaginee in particolare delle placche di accresci mento e nella evidenziazione delle patologie e delle varianti normali del midollo osseo Wootton Gorges 2009 Colangio RM ed uro RM tecniche di frequente utilizzazione per lo studio del sistema biliare Fig 9 e delle vie urinarie Figg 10 11 hanno in parte soppiantato metodiche cruente contrastografiche come la colangiografia retrograda endoscopica per cutanea trans epatica e la pielografia translombare endoscopica che sono prin cipalmente destinate a una funzione interventistica Per quanto riguarda il cardio imaging pediatrico la RM da conside rarsi metodica complementare alla MsTC soprattutto nel bambino pi piccolo La diagnosi per immagini delle malformazioni cardio vascolari con genite si avvale costantemente della ecocardiografia come indagine Neuroradiologia URO RM dopo iniezione ev di MDC paramagnetico Stesso caso del la figura 10 L applicazione della tecnica di sottrazione delle immagini cancella il distretto superiore idronefrotico consentendo una migliore visualizzazione del distretto escretore inferiore L ureterocele appare come un difetto di riem
253. tudio del polmone e dello scheletro i Societ Italiana di Pediatria Prospettive in 161 Triulzi C Defilippi Box di orientamento segue c La TC ha aumentato la sua importanza nello studio del polmone rimane fondamentale in molte patologie addominali e in particolare nel paziente politraumatizzato d L ecografia anche per la sua assente invasivita ha un ruolo centrale nell imaging pediatrico e rimane il primo approccio nello studio dell addome oltre che nella valutazione dei tessuti molli superficiali Importanti le sue applicazioni in campo osteo articolare ma anche nei piccoli in campo pleuro polmonare e La RM probabilmente una tecnica ancora sottoutilizzata in ambito pediatrico esistono quindi delle verosimili grosse potenzialit ancora da sfruttare nell intento di ottenere informazioni diagnostiche senza l utilizzo di radiazioni ionizzanti Bibliografia American Academy of Pediatrics Subcommittee on Management of Sinusitis and Committee on Quality Improvement Clinical practice guideline manage ment of sinusitis Pediatrics 2001 108 708 808 American College of Radiology Appropriateness Criterea Sinusitis Child Disponibile all indirizzo http www acr org SecondaryMainMenuCategories quality safety app criteria pdf ExpertPanelonPediatriclmaging SinusitisChildDoc8 aspx College of Radiology pubblica sul proprio sito www acr org la lista dei criteri di appropriatezza
254. ualita che permettano di produrre le migliori evidenze scien tifiche per rispondere ai quesiti clinici ancora aperti Per questo nato in Canada il Pediatric Emergency Research Canada PERC nel 1995 http perc srv ualberta ca e negli Stati Uniti il Pedia tric Emergency Care Applied Research Network PECARN nel 2001 PECARN 2003 Lo studio sul trauma cranico minore ad opera del PECARN e pub blicato sulla prestigiosa rivista Lancet nel 2009 Kuppermann et al 2009 Parkin et al 2009 ha fornito le migliori evidenze disponibi li sull approccio ai bambini con TCM relativamente all esecuzione della TAC cerebrale e pu essere definito una pietra miliare della letteratura sull approccio diagnostico a questi pazienti Tale studio prospettico multicentrico di elevata qualit metodologica condotto su oltre 40 000 bambini di et inferiore ai 18 anni con TCM definito come GCS 214 con esclusione dei casi di traumi banali ha permesso di derivare e validare clinical prediction rules distinte per bambini di et inferiore e superiore ai 2 anni di vita colmando il vuoto scientifico identificato dalla revisione sistematica del 2009 Maguire et al 2009 Una sintesi delle caratteristiche dello studio e della relativa clinical prediction rule riportata in Tabella e Il Kuppermann e colleghi hanno proposto algoritmi diagnostici alta mente accurati nell identificare i bambini a bassissimo rischio di lesione intracranica clinicamente si
255. ular genetics and biochemistry they are excellent models for studying and understanding the processes that control the ability to deliver drugs directly to the brain at the proper concentration and for a sufficient length of time to ensure an effective pharmacological action Currently the LSD are the only group of diseases for which new therapeutic approaches such as enzyme replacement therapy nanotechnology gene therapy and the use of stem cells provide promising results regarding the possibility of modifying the natural history of disease and improving patients quality of life In particular since LSD and adult neuro logical diseases share some common pathological features related outcomes and achievements may also be relevant for more common diseases such as Alzheimer s Parkinson s brain tumors and Lateral Amyotrophic Sclerosis anagrafiche e socioeconomiche World Health Organization Neu rological disorders public health challenges Geneva WHO 2007 Nonostante neurofarmaceutica costituisca il pi grande settore di crescita dell industria del farmaco il suo sviluppo rallentato dalla Introduzione La ricerca farmacologica 6 da sempre indirizzata a sviluppare nuove strategie terapeutiche capaci di modificare la storia naturale delle malattie e migliorare la qualita di vita dei pazienti In quest ottica gli studi per lo sviluppo di nuovi farmaci devono tener conto che l efficacia di una nuova terapia dipende dalla via di sommini
256. un centro esperto a tutto campo in problemi della disabilit 2 necessario concentrare la patologia in centri specialistici Ci tanto pi vero quanto pi rara la patologia 3 la multidisciplinariet e la integrazione ospedale territorio sono necessit assolute per una assistenza soddisfacente lo ho la fortuna di vivere e di operare in Lombardia e cio nella regione d Italia forse con la maggiore specializzazione sanitaria Ho preparato questo intervento nella speranza che fosse presente il dottor Carlo Lucchina stimato direttore generale della sanit regionale Purtroppo il dottor Lucchina non ha potuto essere presente ma ugualmente desidero esporre le difficolt che noi del centro di Genetica clinica della Clinica Pediatrica di Monza incontriamo nella speranza che Sereni trasmetta le nostre considerazioni e le nostre proposte al dottor Lucchina per ottenere i suoi molto ambiti e necessari commenti 5 Mi far sicuramente parte dirigente per trasmettere il testo del tuo intervento Conoscendo il dottor Lucchina spero proprio che soddisfer il nostro desiderio di conoscere come si pu sperare di superare le attuali difficolt A S Prima questione Quali sono gli impedimenti a emanare norme che permettono la concentrazione di patologie rare in pochi e qualificati centri Un solo esempio nella regione Lombardia vivono pi o meno 60 pazienti con sindrome di Cornelia de Lange malattia malformativa complessa con disabilit
257. uo intervento su una integrazione tra i servizi offerti al suo interno e i servizi istituzionali extra moenia Ho concluso Credo di aver elencato seppure a grandi linee i problemi fondamentali da risolvere come sono visti da chi come il sottoscritto si trova ad avere in tempi di crisi finanziaria la responsabilit di assistenza di una grande citt R B G Sono milanese e le faccio i miei complimenti Ma prendo la parola per farle un invito Recentemente come UNIAMO abbiamo ricevuto un lascito da investire in una sperimentazione di integrazione socio sanitaria Il nome del progetto che abbiamo creato Fantasia Si tratta di un ristorante scuola per disabili In un ambiente protetto si pratica insegnamento pro fessionale alberghiero per 40 alunni l anno La invitiamo a venire a vedere e a partecipare P M Accetto molto volentieri l invito Avete altre domande F B Il nostro problema principale oggi la formazione del personale assistenziale Cosa possiamo fare come associazione di genitori per stimolare i comuni a formare di pi e meglio gli assistenti sociali P M Il problema che lei solleva reale e serio anche nella mia citt A volte l assistente sociale adeguatamente preparata ad affrontare la complessit delle tematiche della disabilit e della riabilitazione E molto difficile immaginare di costruire una rete assistenziale senza una adeguata cultura degli operatori lo credo che lei abbia ragione e che ques
258. uou E IAN9S vs aN 8 001 89 91 1001897 Iseispenb Ip 9L GZL 81 0 9991 Sd LZ 9002 e 19 uewo OWL e3iueJoedul 9 0159 uoo nueized 194 o9ipeul HON Ip EUSSSION 20 OJAI Ip 9 0 8 001 001 91 OVLEINE 9 9 0159 uou WOL 0 1 4 GZ N Un Ul Sd L 002 1219 zd 1221 86 91 eye eaiuesejui 90059 ISEISIENO zd 2 02 901 Ip 19 U99 Vi LL c9 L6 7L lt Ul Ip 55999 UCI BIIUEIIENUI SUOISO uou 9L GOL 81 0 70 N un Ul dSd L 2002 Ie 19 elle 10159 c0 8 YN 0 JWL Ele 9u9iueJo ooewojulse DL 00 2 0 OJ 9NI 6 10 dSd 1002 Ie 19 59 9919 5 HON 9 b199199 21q 139 5 ee 0 U9A19 U elle IU0IS9 S99 au03jng 91 ipeifojodil z gt UA eH bumas 10 ny 1991p 9 jns SAJNI UONIIPasd e3ruija rep ISQQUIS taliana di Pediatria if 3 Societ in Pediatri in Prospett 136 Trauma minore aggiornamenti nell approccio diagnostico a TAC cerebrale bilanciando acc
259. upazioni per i possibili effetti a distanza sullo sviluppo neurocognitivo soprattutto in mancanza di dati che ne provino la sicurezza sul lungo termine Tale studio inoltre inizialmente non pianificato per dimostrare gli effetti benefici di tale associazione farmacologica non risulta avere una potenza adeguata per supportare pienamente l efficacia della combinazione adrenalina desametasone tanto che il risultato perde di significati vit statistica quando i dati vengono analizzati e controllati per cofat tori multipli Anche le basi fisopatologiche a supporto del beneficio dell associazione restano discutibili Ralston 2012 L effetto siner gico tra steroidi e beta agonisti riportato nella letteratura sull asma che si ritiene estrinsecarsi tramite l up regulation dei recettori beta adrenergici troverebbe scarso razionale nel contesto di tale studio in cui la somministrazione di adrenalina stata effettuata solo alla prima valutazione mentre gli effetti sulla riduzione dell ospedalizza zione sono risultati significativi a 7 giorni dalla stessa Le evidenze fino a qui riassunte su broncodilatatori adrenalina ste roidi e terapia di associazione sono concordi con i risultati della pi ampia metanalisi finora condotta sul trattamento della bronchioli te e pubblicata nel British Medical Journal lo scorso anno Hartling et al 2011b Tale lavoro di alta qualit metodologica ha incluso 48 studi per un totale di quasi 5000 pazie
260. uratamente il potenziale pericolo derivante da un eventuale lesione intracranica da un lato ed il ri schio radiante ed eventualmente associato all utilizzo di farmaci sedativi dall altro Sulla base di queste premesse e della crescente letteratura che negli anni ha cercato di rispondere alla necessita di individuare predittori clinici accurati per identificare i bambini a maggior ri schio di lesione intracranica da sottoporre a TAC cerebrale questo argomento era stato precedentemente oggetto di una revisione di aggiornamento pubblicata nel 2008 su questa stessa rivista dal nostro gruppo Da Dalt et al 2008 Gli studi prospettici condot ti su ampie casistiche pubblicati dagli anni 2000 e riassunti nel nostro precedente lavoro avevano apportato evidenze sempre pi consistenti sull accuratezza di predittori clinici di lesione quali al terazione dello stato di coscienza segni di frattura in particolare ematoma dello scalpo nei bambini di et inferiore ai 2 anni perdita di coscienza amnesia convulsioni tali da considerarsi indicazioni all esecuzione di una TAC cerebrale in urgenza e o alla prolungata osservazione clinica A distanza di pochi anni la pubblicazione di contributi di elevato spessore scientifico destinati ad avere un forte impatto sulla prati ca clinica impone una nuova revisione di aggiornamento sul tema del trauma cranico minore in et pediatrica Modalit della revisione Per il presente lavoro la ricerca bibil
261. urezza e l efficacia degli stessi nell identificare i pazienti con lesione intracranica Bressan et al 2012 Il confronto con l esperienza clinica dei sei mesi precedenti all introduzione dei nuovi strumenti decisionali ha dimostrato che la percentuale di TAC e di lesioni intracraniche rimasta invariata 896 circa e 196 circa rispettivamente in entrambi i periodi Va tuttavia sottolineato che l introduzione degli algoritmi del PECARN volti a limitare il numero di TAC nel contesto nordamericano dove le richieste di tale indagine sono mediamente molto elevate circa il 35 nei bambini con trauma cranico minore aveva scarsa probabilit di portare ad una riduzione di TAC cerebrali nel nostro contesto in cui la percentuale di esecuzio ne dell esame risultava in partenza molto pi bassa Box di orientamento Cosa sapevamo fino al 2008 Il monitoraggio del secondo semestre di utilizzo degli algoritmi del PECARN ha confermato l elevata aderenza del personale medico dati relativi alla percentuale di TAC eseguite e di lesioni intracraniche identificate sono risultati sovrapponibili Bressan et al 2012 Con gress Abstract stato invece registrato un caso di lesione intracra nica diagnosticata tardivamente in un bambino di et superiore ai due anni appartenente alla categoria di rischio intermedio dimesso dopo osservazione a circa 20 ore dal trauma poich asintomatico durante la permanenza in PS Rientrato dopo meno d
262. urogenital tract malformations in infants and children feasibility and preliminary experiences Eur J Radiol 2011 78 388 93 Greenbaum LA Renal dysplasia and MRI a clinician s perspective Pediatr Ra diol 2008 38 S70 S75 Societa Italiana di Pediatria Ruolo dell uro risonanza magnetica in urologia pediatrica stato dell arte Grattan Smith JD Little SB Jones RA MR urography in children how we do it Pediatr Radiol 2008 38 S3 17 Lavoro fondamentale per comprendere gli aspetti tecnici dell uro RM Grattan Smith JD Little SB Jones RA MR urography evaluation of obstructive uropathy Pediatr Radiol 2008a 38 S49 69 Articolo fondamentale per comprendere il ruolo dell uro RM nella patologia ostruttiva Grattan Smith JD Little SB Jones RA Evaluation of UPJ obstruction before and after pyeloplasty using MR urography Pediatr Radiol 2008b 38 S106 24 Grattan Smith JD Little SB Jones RA Evaluation of reflux nephropathy pyelone phritis and renal dysplasia Pediatr Radiol 2008 38 S83 105 Lavoro fondamentale per capire il ruolo della uro RM nella nefropatia da re flusso e nella displasia renale Jones RA Schmotzer B Little SB MRU post processing Pediatr Radiol 2008 38 518 27 Khrichenko D Dange Functional analysis MR urography made simple Pedi atr Radiol 2010 40 182 99 Riccabona M Avni FE Blickman JG Imaging recommendations in paediatric uroradiology minutes of the ESPR workgroup s
263. ury DL Blowing away shot pain a technique for pain management during immunization Pediatrics 1994 93 384 8 Ghai B Makkar JK Wig J Postoperative pain assessment in preverbal children and children whith cognitive impairment Paediatr Anaesth 2008 18 462 77 Kokki H Lintula H Vanamo K et al Oxycodone vs placebo in children with undif ferentiated abdominal pain a randomized double blind clinical trial of the effect of analgesia on diagnostic accuracy Arch Pediatr Adolesc Med 2005 159 320 5 Krauss B Green SM Procedural sedation and analgesia in children Lancet 2006 367 951 2 766 80 Review sulla sedazione procedural in eta pediatrica Testo di facile lettura e con seguenti take home messages pur con approccio metodologico molto rigoroso Lawrence J Alcock D McGrath P et al The development of a tool to assess neonatal pain Neonatal Netw 1993 12 59 66 Massaro M Pastore S Ventura A et al Pain in cognitively impaired children a focus for general pediatricians Eur J Pediatr 2012 Mar 20 Review sull importanza del riconoscimento adeguata misurazione e possibilit terapeutiche nella gestione del dolore nel bambino con deficit cognitivo Let tura molto rilevante per acquisire consapevolezza nell ambito di una patologia Sicuramente misconosciuta e sotto trattata McGrath PJ Johnston G Goodman JT et al CHEOPS a behavioral scale for rat ing postoperative pain in children In Fields HL ed Advances in
264. utilizzo di tale farmaco nei pazienti ospedaliz zati Hartling et al 2011a Hartling et al 2011b Ralston 2012 if V Societ Italiana di Pediatria Novita in pediatria d urgenza Steroidi Anche gli steroidi sia sistemici che inalatori sono stati recentemente oggetto di numerosi e rilevanti studi sintetizzati in due importanti re visioni sistematiche del gruppo Cochrane Blom et al 2011 Fernades et al 2010 risultati di tali lavori hanno dimostrato che la sommi nistrazione di steroidi sistemici o inalatori non efficace nel ridurre il tasso di ospedalizzazione o la durata della stessa e che l utilizzo di steroidi inalatori non previene il wheezing post bronchiolite Associazione di adrenalina e steroidi Un importante trial muticentrico randomizzato su 800 pazienti con bronchiolite valutati presso PS pediatrici canadesi e pubblicato sul New England Journal of Medicine nel 2009 Plint et al 2009 ha per la prima volta evidenziato un beneficio dell associazione adrenalina nebulizzata desametasone orale nel ridurre i ricoveri a distanza di 7 giorni dalla valutazione in PS Le posologie utilizzate 2 aerosol con 3 ml di adrenalina in soluzione 1 1000 somministrati a distanza di 30 minuti e 1 mg kg di desametasone somministrato all ingresso seguito da 0 6 mg kg per ulteriori 5 giorni non hanno portato ad ef fetti avversi Tuttavia i dosaggi elevati e prolungati di desametasone in questa fascia d et sollevano preocc
265. vedi anche Box 2 pazienti che si recano in PS devono spesso attendere per un lasso di tempo pi o meno lungo prima di poter essere visitati E importante quindi occuparsi del dolore dei bambini gia in fase di triage ad esem pio somministrando subito il paracetamolo a un bambino che lamenta otalgia o immobilizzando in scarico e applicando ghiaccio su un arto traumatizzato in attesa della valutazione medica e radiologica Per quanto riguarda un altra sintomatologia di frequente osserva zione in PS l addome acuto le evidenze disponibili mostrano per quanto su casistiche ancora limitate che il trattamento con oppio idi anche prima che sia formalizzata la diagnosi di appendicite non maschera il quadro clinico e non comporta un rischio aumentato di sbagliare la diagnosi Sharwood et al 2009 Kokki 2005 Trattamento del dolore procedurale Una forma di dolore che ha un impatto rilevante nella realt di Pron to Soccorso rappresentata dal dolore associato alle procedure diagnostico terapeutiche un entit la cui dignit tale da aver por tato la IASP a classificarlo in modo autonomo a fianco delle forme acute croniche e terminali Merskey et al 1994 Le caratteristiche peculiari del dolore procedurale sono rappresentate dall importanza estrema della componente emotiva soprattutto per quel che riguar da l ansia anticipatoria e dalla sua natura iatrogena che ne permette una corretta profilassi Proprio in virt di queste cara
266. vevano in precedenza infor mazioni legate unicamente ai dati neuropatologici ma un conto poter osservare alcuni quadri che arrivano al patologo e che sono necessariamente selezionati in base alla gravit clinica un altro poter indagare l anatomia in vivo in popolazioni numerose Si pensi ad esempio ai progressi di questi anni nelle conoscenze delle malformazioni dello sviluppo corticale prima relegate a pochi approssimativi capitoli ed oggi declinate in numerosissime varianti Barkanch et al 2012 o alla conoscenza dei processi maturativi dei primi anni di vita che coinvolgono la mielina ma anche le progressi ve modificazioni della corteccia cerebrale Tomografia Computerizzata versus Risonanza Magnetica Artefice di questi progressi la Risonanza Magnetica RM Contraria mente a quanto avviene in Radiologia Pediatrica infatti il neuroradio logo ha di fatto un unica opzione diagnostica essendo la RM la tecno logia di prima scelta per lo studio del Sistema Nervoso Centrale SNC in pressoch tutte le principali problematiche diagnostiche La RM ha infatti una accuratezza diagnostica nettamente superiore alla TC e inoltre la TC rappresenta il residuo reale problema nel contenimento delle radiazioni ionizzanti somministrate ai pazienti e alla popolazione Se infatti solo il 10 delle indagini con raggi X dovuta alla TC questa n V Societ Italiana di Pediatria Esame Dose effettiva N Rx torace per
267. w up in terapia e all off therapy Voss 2011 e La whole body RM gi ampiamente utilizzata nella valutazione delle patologie diffuse o disseminate del midollo osseo whole body STIR viene oggi impiegata combinando tra loro diverse sequenze T1 STIR e DWI di tutto il corpo Padhani et al 2010 con sempre maggiore frequenza nella stadiazione e nel follow up dei tumori infantili Fig 8 aDCE Dynamic Contrast Enhanced RM rappresenta un buon metodo di indagine per valutare la perfusione di una massa tumorale anche se i tentativi di identificare attraverso questa metodica l effetto anti neoangiogenetico della terapia hanno portato a risultati ampiamente controversi La perfusione neo plastica un processo complesso che non pu essere mente studiato solo con l ausilio dei normali MDC attualmente disponibili Proprio l evoluzione dei MDC specifici potr risolvere molti dei pro blemi connessi a questa tecnica ancora imperfetta Insostituibile amp poi l apporto della RM nella valutazione di molte pa tologie dell apparato muscolo scheletrico e dei tessuti molli 160 Prospettive in Ai ben noti vantaggi dell imaging RM muscolo scheletrico nell adul to si assommano in et pediatrica tutta una serie di elementi speci Colangio RM in un paziente con Malattia di Caroli Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici if Societa Italiana di Pediatria URO RM senza MDC ev Doppio distre
268. ze TRUFISP f Riconoscibile la lesione sul piano assiale nella sequenza T2 c e allo stesso livello nella sequenza T1 d Immagini intra operatorie della lesione g h che confermano la diagnosi RM di linfangioma cistico Per cortesia del Prof Denis Cozzi ne delle vie aeree Borecky et al 1995 La RM in grado di valu tarne la localizzazione le dimensioni la morfologia ed il contenuto contenuto fluido pi meno omogeneo talora con setti interni In particolare essa pu valutare l eventuale estensione allo stretto toracico superiore e identificare quando presente la compressione e o dislocazione delle vie aeree ben identificabili per il loro contenuto fluido ipe rintensit nelle immagini pesate in T2 e studiare i rapporti della massa con il fascio vascolo nervoso del collo Tali informazioni risultano infatti dirimenti per decidere la procedura terapeutica pi idonea EX utero Intrapartum Treatment EXIT Rese zione della massa Teksam et al 2005 Torace fetale Pur dimostrandosi l esame ecografico di Il livello la metodica di rife rimento nella valutazione delle patologie malformative toracopolmo nari la RM pu presentare un valore aggiunto in alcune situazioni e in particolare nello studio della maturazione polmonare attraverso l analisi dell intensit del segnale e nell inquadramento di alcune patologie intratoraciche Kasprian et al 2006 Sviluppo polmonare Per la valutazione d

Download Pdf Manuals

Related Search

Related Contents

MasterCraft Owners Manual  入力すると下記の画面が表示されます。 ー (入力の方法は、 ご  Dolphin™ 60s with Windows Embedded Handheld Quick Start Guide  MacSpeech Scribe  Weed Eater 530087727 Operator's Manual  Cif Professional Dégraissant Cuisine  

Copyright © All rights reserved. Failed to retrieve file