implicaciones de un avance tecnológico: proyecto
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1. IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL GENOMA HUMANO REVISI N BIBLIOGR FICA IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL GENOMA HUMANO IMPLICATIONS OF A TECHNOLOGICAL ADVANCE PROJECT OF THE HUMAN GENOME Ivett Rubio Camisola Mabel Creagh Pe a Rolando Valdez Cruz MSc Licenciada en Enfermer a Profesora Asistente Facultad Calixto Garc a I iguez Correo electr nico ivettrs infomed sld cu MSc Licenciada en Enfermer a Especialista de 1er grado en Enfermer a Comunitaria Profesora Asistente Correo electr nico mabel creagh infomed sld cu MSc Dr Profesor Instructor Facultad Calixto Garc a I iguez Policl nico Docente Marcio Manduley Murillo Correo electr nico rolandovcO infomed sld cu RESUMEN Para valorar el impacto que tiene el desarrollo de un logro cient fico t cnico hay que tener en cuenta su impli caci n en el desarrollo social del ser humano ya que desde el punto de vista tico la ciencia y la tecnolog a ha de ser vista positivamente por cuanto conocer siempre es un bien y constituye una gran esperanza para el ser humano un ejemplo de ello es el Proyecto de Genoma Humano por lo que se hace imprescindible valorar el impacto del mismo sobre el desarrollo social e individual del hombre como ser social y para ello se realiz una revisi n bibliogr fica que argumenta la importancia de esta investigaci n y sus consecuencias sociales para el s2. fibrosis qu stica procesos que se caracterizan por la alteraci n de un solo gen Tambi n se producen enferme dades por defectos en varios genes como los c nceres diabetes enfermedades card acas y algunos trastor nos psiqui tricos las que adem s requieren la combinaci n con varios factores externos para producirse 1 Sin embargo estas nuevas posibilidades plantean una serie de dilemas desde el punto de vista tico que han de ser analizados cuidadosamente ya que el conocimiento obtenido de la identificaci n de los genes huma nos como se ha estado enunciando posibilitar a El diagn stico de enfermedades gen ticas tanto intra tero como postnatalmente e Se puede identificar genes que son responsables de caracter sticas humanas tales como el color de los ojos y la estatura y eventualmente los componentes gen ticos que determinar an la inteligencia y la conducta e Una vez que fueran elaboradas las aplicaciones terap uticas presentar an la ventaja de tratar y curar las enfermedades en lugar de tratar s lo los s ntomas como se hace en la actualidad Pero por otra parte este ser a un descubrimiento cient fico t cnico que e No estar al alcance de todos e Se pudiera introducir en la discriminaci n existente por razas O sexos Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud 3 ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL
3. le cancel el seguro alegando que la suya era una condici n que exist a antes de la contrataci n de la p liza Una asistente social Kim G que fue despedida de su trabajo una semana despu s de que ingenuamente reve lara en una reuni n de trabajo que su madre ten a el mal de Huntington y que ella ten a un 50 de probabili dades de padecer esa enfermedad caracterizada por el deterioro paulatino del cerebro Terri Seargent de 43 a os que trabajaba como administrativa en una empresa de Wilmington Carolina del Norte fue despedida cuando el departamento de personal empez a recibir facturas m dicas de 3 800 d lares por su deficiencia gen tica Alpha 1 Antitrypsin Los empleados del laboratorio Lawrence de la Universidad de Berkeley se quere llaron al enterarse de que los estaban analizando gen ticamente y el juez desestim su caso Seg n Science un 13 de los encuestados afirma haber perdido su trabajo por su predisposici n gen tica C lculos extraoficia les de Mark A Rossi un estudioso del tema sit an el impacto de la exclusi n de los seguros m dicos entre 35 a 60 millones de personas La Asociaci n Nacional de Gestores de Empresas ha admitido que el 1 de las empresas revisa el historial gen tico de su personal Ning n organismo oficial de EE UU contabiliza los casos de discriminaci n gen tica El Congreso tiene desde hace dos a os cuatro proyectos de ley pendientes de aprobaci n a causa de las diferencias entre d
4. come Nature 2009 462 7269 21 18 Santos Alc ntara MJ Aspectos Bio ticos del consejo gen tico en la era del proyecto del genoma humano Acta Bio tica 2004 a o X NO 2 19 De Le n N Conferencia de la maestr a de tica y bio tica Centro Juan Pablo Il La Habana Junio 2012 20 Yali Xue Yuan Chen Qasim Ayub Ni Huang Edward V Ball Matthew Mort et al Deleterious and Dis ease Allele Prevalence in Healthy Individuals Insights from Current Predictions Mutation Databases and Population Scale Resequencing The American Journal of Human Genetics 2012 Vol 91 6 1022 1032 doi 10 1016 j ajhg 2012 10 015 21 Pent n E Muzio V Gonz lez M The hepatitis B virus HBV infection and its prevention by a recombinant DNA viral surface Antigen rec HbsAg vaccine Biotecnolog a Aplicada 1994 11 1 1 11 22 Estrada MP Hern ndez L P rez A Rodr guez P Serrano R Rubiera R et al High level expression of strep tokinase in Escherichia coli Biotechnology 1992 10 113842 23 Mars n V S nchez M Socarr s BB del Valle LO Mac as C N ez A et al Significado biol gico y cl nico de la expresi n de ant genos mieloides en la leucemia linfoide aguda pedi trica Rev Cubana Hematol Inmu Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud Y ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL A l GENOMA HUMANO REVISION BIBLIOGRAFICA nol Hemote
5. develar n sobre la patogenia de las enfermedades los ensayos diagn sticos y nuevas alternativas terap uticas que de ello se derivar n exigir n un conocimiento que no podr ser superficial y por tanto requerir de una formaci n continua de cient ficos e investigadores as como del co nocimiento de las resoluciones que cuiden de ello Por tanto las posibilidades de que el PGH se use globalmente para el bien de la humanidad es factible lo nico que se necesita es la voluntad pol tica solidaria y humanista de los hombres 2 En una ltima fase 2003 2005 M xico se coloc a la vanguardia de la medicina gen mica en Am rica Latina en menos de cinco a os lo que ha sido posible gracias a la voluntad pol tica la formaci n de recursos humanos la vinculaci n de la investigaci n con el Sistema Nacional de Salud y los avances tecnol gicos Su principal testimonio es la creaci n del Instituto Nacional de Medicina Gen mica El PGH es y ser un logro cient fico t cnico de la humanidad pero de seguir el neoliberalismo que impera en este mundo unipolar cuya nica finalidad es y ser excluir al estado de todo desarrollo cient fico t cnico y privatizarlo con el fin de maximizar ganancias har m s ricos a los ricos y m s pobres a los pobres sin ning n beneficio para la mayor a de los seres humanos ya que con su desarrollo en manos de compa as particulares con fines lucrativos se corre el riesgo de que sea usad
6. em cratas y republicanos todos ellos relacionados con las impli caciones pol ticas del PGH Los dem cratas quieren medidas dr sticas que proh ban a las empresas y a los seguros m dicos discriminar y que permitan a las v ctimas solicitar indemnizaciones Los republicanos en cam bio se oponen a restringir a las empresas el derecho a obtener informaci n gen tica de potenciales empleados 19 El PGH tambi n tiene implicaciones econ micas y culturales que afectan el desarrollo del ser humanos entre las que se encuentra el aumento de los costos de los estudios los tratamientos y los programas sociales para poder costear el financiamiento de este programa Entre las implicaciones medicas en las que est involucrado el PGH es el haber creado una brecha entre la capacidad diagn stica predictiva y terap utica por ejemplo haciendo uso del PGH se pude detectar que una paciente tiene muchos genes que pueden provocar una enfermedad cardiovascular pero a su vez tiene facto res externos que influyen en la aparici n de la enfermedad por tanto hay que realizar 20 marcadores para sa ber si ese ser humano est en riesgo pero si de los 20 solo tiene alterados 5 c mo se le va a decir a la persona que tiene riesgo de tener una enfermedad coronaria para que viva d a a d a la incertidumbre de padecer dicha enfermedad coronaria Con su informaci n predictiva lo nico que har a ser a provocar alteraciones emociona les en el ser humano que ha s
7. er humano resultando que las opciones orientadas al bien de las personas que surgen del Proyecto Genoma Humano son promisorias y ha de alentarse la investigaci n para as obtener todas las ventajas que d l se derivan demostr ndose que con su desarrollo en manos de compa as particulares con fines lucrativos se corre el riesgo de que sea usado con fines b licos o deshumanizados y crear diferencia abismales y oportu nista entre los pa ses los sistemas sociales y sobre todo en los seres humanos Palabras Clave Genoma Humano Problemas sociales de la ciencia y la t cnica Globalizaci n tica Valores Humanos ABSTRACT To value the impact that has the development of a technical scientific achievement it is necessary to keep in mind their implication in the human being social development since from the ethical point of view the science and the technology it must be seen positively since to know it is always well a and it constitutes a great hope for the human being an example of it is it the Project of Human Genome for what becomes indispensable to Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud 1 ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL x GENOMA HUMANO REVISI N BIBLIOGR FICA value the impact of the same envelope the social development and the man s singular like social being and for it was carried out a bibliograp
8. gualdad solidaridad cooperaci n y hermandad que los una haciendo un uso sostenible de la naturaleza Pa ses como Cuba Brasil Venezuela Argentina Chile Sud frica Rusia India y China son un ejemplo palpable de desarrollo globalizado positivista que se evidencia a trav s de mecanismos internacionalistas tales como MERCOSUR Mercado Com n del Sur UNASUR Uni n de Naciones del Sur ALBA Alianza Boliva riana para las Am ricas y BRICS Brasil Rusia India China Sud frica Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud 2 ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL x l GENOMA HUMANO REVISION BIBLIOGRAFICA En el a o 2004 la Comisi n Mundial sobre la Dimensi n Social de la Globalizaci n public un documento en el que analiza la importancia de esa dimensi n resalta la importancia de preservar los valores humanos y mejorar el bienestar de la gente en t rminos de libertad prosperidad y seguridad con esto se cambiar a la percepci n sobre los efectos negativos de la globalizaci n el an lisis concluye con la sugerencia de que deb a construirse una globalizaci n m s justa sobre la base de un sistema econ mico global que fuera productivo y equitativo es decir una Globalizaci n Solidaria con una responsabilidad compartida en cuanto a la prestaci n de asistencia a los pa ses e individuos excluidos o desfavorecidos por este fe
9. hical revision that argues the importance of this investigation and their social con sequences for the human being being that the options guided to the good of people that Genome Human aris es of the Project are promissory and the investigation must encourage he she stops this way to obtain all the advantages that he she gives he is derived being demonstrated that with their development in hands of com panies peculiar with lucrative ends one runs the risk that it is used with warlike ends or deshumanizados and it will create abysmal difference and opportunist among the countries the social systems and mainly in the hu man beings Key Words Human Genome social Problems of the science and the technique Globalization Ethics Human Values INTRODUCCI N El desarrollo cient fico t cnico alcanzado en relaci n con la pr ctica m dica lejos de despejar una v a sin obst culos para lograr el bienestar del hombre ha creado una situaci n pol mica y contradictoria en que la duda sobre qu hacer es un hecho evidente uno de estos proyectos es el desarrollo del Genoma Humano actividad investigativa que har a posible el desarrollo de la medicina predictiva y la terapia g nica Esto repre sentar a la posibilidad de lograr una curaci n efectiva y radical no s lo de las enfermedades de origen gen tico sino de aquellas en cuyo desarrollo tiene una influencia notable la predisposici n gen tica del individuo lt El avance de la gen
10. ido informado de que en alg n momento de su vida padecer de una enferme Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud 5 ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL x GENOMA HUMANO REVISION BIBLIOGRAFICA dad y que resolver a decirle a una mujer que a los 40 a os tiene un 60 de tener BRACK 1 y BRACK 2 gen del c ncer de mama y a los 60 un 70 2 No obstante a lo anteriormente expuesto las opciones orientadas al bien de las personas que surgen del PGH son promisorias y ha de alentarse la investigaci n para as obtener todas las ventajas que de l se deri van y un ejemplo de ello es Cuba donde su desarrollo va desde la aplicaci n de productos biotecnol gicos como la vacuna recombinante anti hepatitis B 2 la estreptocinasa recombinante 22 y las vacunas terap uticas para neoplasias malignas hasta los protocolos de tratamiento oncol gico seg n el inmunofenotipo u otros mar cadores tumorales Y y cuenta desde 1981 con un Programa de Diagn stico y Prevenci n de Enfermedades Gen ticas de base comunitaria Infomed muy tempranamente reconoci la importancia del acceso a bases de datos como el GenBank una de las tres m s relevantes del mundo en cuanto a informaci n gen tica Y y un reciente esfuerzo en tal sentido es la creaci n de un sitio web sobre el tema http blogs sld cu oserranob ya que la comprensi n de los mecanismos que se
11. l desarrollo de econom as nacionales que promueven el crecimiento econ mico mediante el desarrollo de nuevas tecnolog as la creaci n de puestos de trabajo y la mejora del bienestar Es por ello que el panorama resultante de estos hallazgos ha sido mucho m s complejo que el esperado y el viejo paradigma un gen una enfermedad ha quedado definitivamente atr s pero sin un sustituto definido El abaratamiento de las tecnolog as de secuenciamiento har posible probablemente en el plazo de una d cada el estudio de los genomas individuales como ya se hizo con algunas personalidades y es lo que se pretende hacer con los proyectos de los 1 000 y de los 10 000 genomas El proyecto genoma humano es de una proyecci n dif cil de imaginar y traer como consecuencia dilemas ticos de no f cil soluci n pero de tener en cuenta las perspectivas bio ticas de Manuel J Santos Alc ntara de fundamentar el PGH en los cl sicos principios de autonom a beneficencia no maleficencia y justicia este ser el mayor logro cient fico t cnico que se logre en beneficio de la humanidad ya que 1 Se considerar la opini n del interesado en cuanto a conocer o no el diagn stico que se est pesqui sando y los eventuales impactos sicol gicos de ello ya que los individuos poseen la capacidad de deliberar y actuar en consecuencia 2 El estudio gen tico s lo se ofrecer cuando se estime que los beneficios del estudio sobrepasan los riesgo
12. n meno Hasta la fecha esto no se ha materializado por lo que ciertamente se requieren de formulas m s sencillas sobre todo de la toma de conciencia de todos los involucrados en este fen meno mundial y s lo entonces con la voluntad necesaria se podr revertir la situaci n actual EL PROYECTO DE GENOMA HUMANO El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biolog a Se propone determinar la secuencia completa m s de 3000 10 pares de bases del genoma humano localizando con exactitud cartograf a los 100 000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra espe cie responsables de las instrucciones gen ticas de lo que somos desde el punto de vista biol gico permitiendo conocer el manual de instrucciones de la s ntesis de las prote nas del cuerpo humano que determinan las fun ciones corporales tales como la constituci n de los distintos rganos el color de la piel la estatura etc Ello har posible ubicar los genes que producen enfermedades gen ticas o susceptibilidades gen ticas para des arrollar una determinada enfermedad y la posibilidad de hacer diagn sticos m s certeros constituir un buen instrumento para tratar al paciente de mejor manera dd Cada ser humano porta alrededor de 75 variantes gen ticas de enfermedades hereditarias unos 4 mil tras tornos gen ticos se deben a genes mutantes algunos muy comunes tales como la sicklemia la talasemia y la
13. o con fines b licos o deshumanizados y crear diferencia abismales y oportunista entre los pa ses los sistemas sociales y sobre todo en los seres humanos por tanto queda en manos del cient fico e investigador que sea para el bien de todos REFERENCIAS BIBLIOGR FICAS 1 Bory Pomares E Ram rez Iglesias B Laria Men ndez A Elizalde Jorr n Proyecto genoma humano y la formaci n de valores en los estudiantes Educ Med Super v 11 n 2 Ciudad de la Habana jul dic 1997 2 Dulbecco R Terapia g nica c mo utilizarla El Correo de la Unesco 1994 12 3 Consideraciones tico filos ficos en el desarrollo de la gen tica Revista Bio tica Centro Bio tica Juan Pa blo Il Septiembre diciembre 2007 4 Conferencia del curso de post grado de Problemas sociales de la ciencia y la tecnolog a Desarrollo norte sur FCMH Calixto Garc a I iguez 15 de junio de 2011 Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL x l GENOMA HUMANO REVISION BIBLIOGRAFICA 5 Bruce Diago N V zquez Almoguera E Vizcay Castilla M Alberro Fern ndez M Las investigaciones biotec nol gicas Implicaciones ticas y sociales Universidad de Ciencias M dicas Dr Jos Assef Yara Ciego de vila 2012 6 Comisi n Mundial sobre Dimensi n Social de la Globalizaci n Por una globalizaci n justa Crear opor
14. r revista en la Internet 2009 Dic citado 30 Ago 2010 25 3 Disponible en http scielo sld cu scielo php script sci arttext amp pid 80864 02892009000300007 amp lng es 24 Heredero L Un programa de gen tica en un pa s en desarrollo Cuba Bol Ofic Sanit Panam 1993 115 1 32 8 25 Benson DA Karsch Mizrachi l Lipman DJ Ostell J Wheeler DL GenBank Nucleic Acids Research 2008 36 Database issue D25D30 26 Serrano Barrera Orlando R Bioinform tica una brecha en la formaci n en el Sistema Nacional de Salud Art culo de posici n Educaci n M dica Superior vol 26 no 1 Ciudad de la Habana ene mar 2012 Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud ISSN 2218 6719 RNPS 2252
15. s y que los resultados mejorar n el bienestar del individuo 3 El estudio gen tico s lo se ofrecer cuando no produzca da o sicol gico no altere las relaciones fami liares ni ponga en peligro la situaci n laboral o de seguros m dicos Todos los ciudadanos tendr n acceso a todos los tests gen ticos necesarios sin discriminaci n econ mica social racial ni religiosa Facultad de Tecnolog a de la Salud Revista Cubana de Tecnolog a de la Salud 4 ISSN 2218 6719 RNPS 2252 IMPLICACIONES DE UN AVANCE TECNOL GICO PROYECTO DEL x GENOMA HUMANO REVISI N BIBLIOGR FICA CONSIDERACIONES FINALES Todo nuevo conocimiento es revolucionario en la historia de la ciencia y de la humanidad la revoluci n gen tica ha introducido a los seres humanos en las fuentes mismas de la vida para que el cient fico pueda intervenir en los complejos y desconocidos fen menos que la rigen e Este pensamiento tan acertado y siempre actual no pudo prever que el cient fico al intervenir en los comple jos y desconocidos fen menos que rigen la revoluci n gen tica no la desarrollara nica y exclusivamente para el bien de la humanidad ya que en pa ses desarrollados como Estados Unidos de Norteam rica Jonathan L un ni o de cinco a os que ten a dificultades de aprendizaje al hacerle ex menes gen ticos detectaron que padec a S ndrome X de Debilidad una forma hereditaria de retraso mental poco despu s la mutua m dica
16. tica y la gen mica es uno de los problemas que ocupan mayor atenci n en el escenario mundial en cuanto a logros cient ficos y problemas bio ticos ya que mientras que los pa ses m s desarrolla dos en infraestructura cient fica tecnol gica conducen proyectos que parecen solo un arranque a la imagina ci n los pa ses subdesarrollados aunque no pueden estar directamente implicados a estas investigaciones si se ven enfrentados de la misma forma a las implicaciones legales sociales y ticas de los desarrollos cient fi cos demostr ndose cada vez m s la diferencia entre el norte y el sur 3 La enorme desigualdad que existe entre los pa ses en cuanto a cultura sociedad ciencia tecnolog a y fi nanza es uno de los primeros problemas que existen en el mundo y para que esta diferencia desaparezca se necesita solidaridad y cooperaci n entre los pa ses pero la globalizaci n de hoy impera lo impide 1 El problema de la globalizaci n consiste en que se vive en un mundo unipolar con pol ticas neoliberales que solo benefician a un reducido grupo de monopolios transnacionales frente a los cuales las econom as subdes arrolladas no pueden hacerle frente no obstante ante esta coyuntura y despu s de 200 a os de explotaci n los pa ses del sur se han integrado en mecanismos regionales en busca de un comercio libre con un intercam bio cultural cient fico y t cnico que les permita lograr un desarrollo de sus econom as basadas en la i
17. tuni dades para todos Ginebra OIT 2004 7 l ez Pareja E Aspectos Bio ticos de la Biotecnolog a Depto de Microbiolog a e Instituto de Biotecnolog a Universidad de Granada 2009 8 Green E Guyer M Los grandes avances por el genoma humano no son inminentes Nature y Science Was hington febrero 10 2011 9 Sasson A Biotecnolog as aplicadas a la producci n de f rmacos y vacunas La Habana Cuba Elfor Scien tiae 1998 p 81 95 10 James R Downing Richard K Wilson Jinghui Zhang Elaine R Mardis Ching Hon Pui Li Ding The Pediatric Cancer Genome Project Nature Genetics 44 619 622 29 may 2012 11 Revista Cuadernos de Bio tica 1995 5 22 235 36 12 Newell N Biotechnology En Reich WT Encyclopedia of Bioethics Simon amp Schuster Mac Millan New York 1995 13 Kottow L Introducci n a la bio tica Editorial Universitaria 1995 10 14 Ross Mart n D lvarez lvarez L Ch vez Viamontes JA P rez Marianela LM Lezcano G ngora AO Ge noma humano Actualidades y perspectivas bio ticas Ensayo Rev Humanidades Medicas v 2 n 1 Ciudad de Camaguey Cuba ene abr 2002 15 Bodmer W Bonilla C Common and rare variants in multifactorial susceptibility to common diseases Nature Genetics 2008 40 6 695 701 16 Wheeler DA Srinivasan M Egholm M Shen Y Chen L McGuire A et al The complete genome of an indi vidual by massively parallel DNA sequencing Nature 2008 452 872 77 17 Check Hayden E 10 000 genomes to
18. x l GENOMA HUMANO REVISION BIBLIOGRAFICA e Pudiera crearse un nuevo tipo de selecci n no natural en la que los hombres m s aptos ser an los que posean m s recursos monetarios sin que medie para nada la capacidad de adaptaci n al medio e La terapia g nica de las c lulas germinales que a n no ha sido abordada en humanos implicar a modi ficaciones gen ticas de dichas c lulas lo que se transferir a a las generaciones futuras Todos estos aspectos tienen bases solidas que no se pueden negar pero que dependen de los valores humanos y por todos es conocido que esto aparejado al desarrollo creciente de la ciencia ha provocado que la misma se est utilizando para destruir a la raza humana y no para su bienestar La causa radica en que estos proyectos requieren de un gran capital monetario y son asumidos por secto res privados cuyo principal objetivo seria explotar comercialmente los resultados con lucro potencial funda mentalmente para la industria farmac utica y como utiliza capital privado este concentra sus pesquisas en genes espec ficos para las 20 enfermedades m s comunes que matan a m s del 80 de la poblaci n ds El PGH es un claro ejemplo de lo que se ha definido como las dos caras de la ciencia teniendo en cuenta que 1 La producci n de conocimiento cient fico que condiciona valores morales que van m s all de los que han sido asimilados por la cultura tradicional 2 La inversi n financiera en e
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