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Travail de fin d`études Pauline ROMEU

1. 2 6 3 Diagnostic mol culaire Le diagnostic biologique se r alise grace l analyse de l ADN au niveau du triplet de nucl otides GAA L expansion de ce triplet de nucl otides est mise en vidence gr ce plusieurs techniques e Polym rase Chain Reaction technique de r plication d une partie de l ADN e Technique par Southern Blot m thode de biologie mol culaire qui permet de visualiser et de cartographier une partie de l ADN 2 7 Prise en charge et traitement La prise en charge d une personne atteinte d ataxie de Friedreich est multidisciplinaire et globale elle se compose d une part d une prise en charge m dicale et d autre part d une prise en charge param dicale Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 15 2 7 1 Les intervenants Le m decin g n raliste est souvent la premi re personne que voit la famille lorsque les premiers sympt mes apparaissent Il peut alors diriger la famille vers un neurologue Ce dernier pose un diagnostic clinique et assure le suivi du malade La confirmation du diagnostic n est r alis e que par le centre de diagnostic qui pr cise la symptomatologie et en informe la famille Suite a cela le centre expert coordonne les actions et tablit un traitement symptomatique en orientant vers des consultations pluridisciplinaires 2 7 2 Les axes de traitement Une fois le diagnostic pos il existe plusieurs axes de traitement un Suivi neurologique pour suivre l vol
2. ccccccceeceeeeeeeenneeeeeeeeeeeeeeeeenneeeeeeees 11 2 5 3 Un syndrome visc ral endocrinien ceeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeneeeeeeeees 13 26 DIAQGNOSIC ace ae e aaa adie a a E E 14 2 6 1 Les crit res de diagnostic rs cence dre nd nr 14 2 6 2 Diagnostic pr natal san thiihaitetiiitetetsettss 15 2 6 3 DiAGNOStICMOISCUIAIRS S RSR ne an teteeetes 15 2 7 Prise en charge et traitement 2e se nek ea ne 15 21 10 EGSHMIGIVENG IS Amannan e a a aiee a a neh ian 16 2 7 2 Les axes de TranGiiGnh ys scsonyt encase nn RAR 16 By L int gration scolaire nn iiia AR AR A 21 3 1 Les diff rentes chelles institutionnelles fran aises 23 3 1 1 La maison d partementale des personnes handicap es 24 3 1 2 La commission des droits et de l autonomie des personnes handicap es GDPAH SSSR Re EN MN dn ee de te ate 24 3 1 3 Le service d ducation sp cialis et de soins domicile 25 3 2 Les aides accord es par la l0tssasnsasas etes heaeaslagnete 25 3 2 1 Le projet personnalis de scolarisation 25 322 Ummat reladapt sas anna Ne de Uae wee ie a Nia 26 32 3 Lau iliaie dS VIe sn an nu inerte een 26 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 3 2 4 Am nagements pour les examens 27 3 3 Inclusion ou int gration Tina nn A nNrnndi en Nee 28 4 Le r le de l ergoth rapeute dans ce domaine travers le mod le canadien du rendement occupationnel et de participation MCRO
3. 31 Informations tir es de THOMAZET S l int gration a des limites pas l cole inclusive in Revue des sciences de l ducation n 1 vol 34 2008 pp 123 139 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 29 De plus l cole inclusive r pond aux besoins de tous les l ves dans la mesure du possible En France afin de r pondre aux besoins de l l ve handicap le projet personnalis de scolarisation a t mis en place Celui ci est en constant changement en fonction de l volution de l enfant Il tient compte de l l ve et de toutes les personnes l entourant Pour r pondre au mieux aux besoins de l l ve il est important de noter que la loi de 2005 a permis la cr ation de classes pour l inclusion scolaire nomm es CLIS Ces derni res permettent un l ve handicap scolaris en tablissement ordinaire dans le primaire et dont les am nagements ne sont pas suffisants pour lui permettre de suivre sa scolarit en classe ordinaire de poursuivre sa scolarit dans une autre classe Cette classe part enti re est limit e 12 l ves qui b n ficient d une p dagogie adapt e leurs besoins et dont le projet de l enseignant est r alis en fonction des projets personnalis s de scolarisation des l ves L cole inclusive c est aussi mettre en uvre des modifications de l tablissement scolaire afin de trouver des solutions pour scolariser tous les l ves de la m me mani re Cela
4. Moelle pini re Image tir e de Anatomie humaine 14 07 12 La moelle pini re anatomie fonctionnelle image PNG http www anatomie humaine com La moelle epiniere 2 Anatomie html s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 72 10 5 Annexe 5 Trajet des tractus gracile et cun iforme Lermnisque M dial Tronc c r bral D cussation sensitive C O 3 a Noyau cun iforme ze b Noyau gracile Membre Inf _ __ 4 Membre sup Nerf spinal Moelle pini re D J c Cordons dorsaux KT de la moelle pini re RS d Ganglion spinal Image tir e de Anatomie humaine 14 07 12 La moelle pini re anatomie fonctionnelle image PNG http Awww anatomie humaine com La moelle epiniere 2 Anatomie html s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 73 R sum Ce travail de fin d tudes traite de l int gration scolaire d enfants atteints d ataxie de Friedreich Ces enfants qui comme chaque l ve effectuent des tudes dans des tablissements ordinaires dans la mesure du possible Cependant ils ont besoin d adaptations propres leur difficult s pour poursuivre leur scolarit dans les meilleures conditions tout en visant une autonomie et une ind pendance maximales A l aide d un questionnaire permettant de recenser difficult s et aides d j mises en place ce travail abordera les aides techniques technologiques et les moyens qui peuvent tre
5. criture devient impossible Liens et remarques avec l ataxie de Friedreich Les tablettes tactiles ne sont pas conseill es l l ve car le clavier est virtuel et tactile sur ce type d outil informatique Or l enfant pr sentant une dysm trie peut faire des fautes de frappes ce qui peut tre vit sur un ordinateur associ un guide doigt Un antid rapant peut tre plac sous l ordinateur Images tir es de SAMSUNG 14 08 12 Tablettes et ordinateur portable JPEG http www samsung com fr latest home s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 51 Photo Description Le guide doigt pour ordinateur portable facilite la discrimination des touches vite les fautes de frappes et vite la pression de plusieurs touches en m me temps Liens avec l ataxie de Friedreich Les troubles de l ex cution du mouvement et plus particuli rement la dysm trie rendent difficile la frappe l ordinateur Ces mouvements saccad s obligent l enfant a se concentrer sur son but atteindre soit la touche souhait e ie Image tir e de ASSOCIATION DES PARALYSES DE FRANCE 14 08 12 Guide doigts sur mesure JPEG http rnt over blog com article 186679 html 14 03 05 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 52 Mais il existe aussi divers logiciels favorisant la prise de notes par l l ve ou favorisant le suivi de diff rentes mati res co
6. mettre son avis quant la n cessit pour l enfant de disposer d un mat riel adapt Ce mat riel peut tre mis a disposition de l enfant sous forme d un pr t Cela concerne essentiellement le mat riel informatique comme par exemple les claviers brailles mais aussi tout mat riel co teux L enfant peut conserver ce mat riel tout au long de sa scolarit malgr un changement d tablissement ou de d partement Ce mat riel reste la propri t de l Etat Les types d aides mat rielles n cessaires pour un l ve atteint d ataxie de Friedreich seront d velopp s dans le chapitre 6 propositions l int gration 3 2 3 L auxiliaire de vie L article 20 de la loi de 2005 nonce des assistants d ducation peuvent tre recrut s par l Etat pour exercer des fonctions d aide l accueil et l int gration des l ves handicap s ainsi que pour exercer des fonctions d accompagnement aupr s des tudiants handicap s inscrits dans les tablissements d enseignement Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 26 sup rieur et pour lesquels une aide a t reconnue n cessaire par la commission Ainsi l Education nationale recrute sur des emplois vie scolaire du personnel qui a pour mission d accompagner l l ve handicap et de l assister Nous parlons d auxiliaire de vie ou AVS Il peut exister des auxiliaires de vie individuels mais aussi collectifs En effet suite a
7. 42 6151 RAISES COMPACT Este nn ae ne ARR ae ae ee 42 Olea Aides humaiNeS Re eee ee es ee ee ted 43 6 2 Am nagements sp cifiques de l environnement physique et des Teed eee en ee en eer eT ee ne ees 45 6 2 1 Quelques conseils g n raux d am nagement de tablissement 45 6 2 2 Equipement et fournitures scolaires ccceccceceeccceeeeeeeeeeeeeeeeeeeeees 47 6 3 Am nagements sp cifiques des composantes temporelles 60 Go l IWATE OT GS einen cts card cad nn an ne nn RE aa 60 6 3 2 Changements de salle 0 cceeecceeccccceeeeeeeeeeeeeeaeeeeeeeeeeeesesenseaeeeeeeees 60 6 3 3 Am nagements des examens 60 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 7 Conclusion 8 Lexique 9 Bibliographie 10 Annexes Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 1 Introduction J ai choisi de traiter de l ataxie de Friedreich comme sujet de travail de fin d tudes J ai d couvert cette pathologie lors d un change avec l un de mes professeurs Cette maladie m a imm diatement interpell e et ce pour deux raisons Tout d abord parce que cette maladie est rare et peu connue mais aussi parce que je n ai pas eu l occasion de l aborder tout au long de mon cursus scolaire J ai donc souhait en apprendre davantage Il faut savoir que les personnes touch es par cette maladie pr sentent des capacit s intellectuelles normales mais des capacit s motrices
8. Cette introduction permet de pr ciser les objectifs g n raux de ce questionnaire aux familles et de leur assurer l anonymat de leurs r ponses 5 7 Pr test Le questionnaire a t envoy pour un pr test quatre familles Ce pr test a permis d identifier les questions mal comprises les questions manquantes et ainsi de pouvoir y rem dier 5 8 Codification des r sultats Les r sultats ont t rassembl s dans des tableaux o chaque colonne correspond une personne et chaque ligne une information Puis ces informations ont t synth tis es 5 9 Analyse et interpr tation des r sultats Ces r sultats permettront de diriger la recherche d aides techniques et des moyens a mettre en place en vue d tre accessible au plus grand nombre Sur 30 questionnaires envoy s 12 ont t compl t s et nous ont t remis soit 40 de taux de r ponse D un point de vue g n ral nous retiendrons que la population ayant r pondu ce questionnaire est h t rog ne l ge varie de 8 a 18 ans 16 des l ves sont en primaire et 84 en secondaire De plus dans leur vie quotidienne pour se d placer 50 utilisent un fauteuil roulant et 50 marchent avec difficult Voir figure 1 Mode de d placement E Marche Figure 1 M Fauteuil roulant l ctrique M Fauteuil roulant manuel Romeu Pauline 38 gt Ecriture La pr hension tridigitale permettant la tenue du stylo est r alis e par 91 des
9. l ves ayant r pondu au questionnaire Mais celle ci est r alis e avec difficult Les difficult s pour crire rencontr es et num r es par ces l ves sont relev es dans la figure ci dessous figure 2 Difficult s d criture E Difficult s d criture Tenue du stylo Diriger le stylo Force de D passement Maintien de la pr hension interligne feuille importante Figure 2 Ils d crivent leur criture comme hach e lente illisible celle ci se caract rise par une criture de grande taille pour plus de 40 des cas Ces l ves n utilisent aucune aide technique particuli re L criture est donc souvent combin e l utilisation d un ordinateur pour plus de facilit et afin de diminuer la fatigue de l enfant gt Ordinateur L outil informatique est utilis en classe par plus de 66 de ces l ves Sur les r sultats 16 des r pondants l utilisent uniquement domicile et 16 des r pondants ne l utilisent plus car leurs capacit s ne leur permettent plus Figures 3 et 4 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 39 Types d outil informatique E Ordinateur portable E Tablette tactile Figure 3 Utilisation de l outil informatique Figure 4 E En classe E Pas d utilisation domicile 60 de ces l ves ont appris utiliser l outil informatique gr ce un ergoth rapeute Les autres ont appris seuls ou gr ce leurs professeurs ou parents 33 3 des en
10. origines ses signes cliniques et les prises en charge de cette maladie Ensuite nous aborderons l int gration des personnes pr sentant un handicap en milieu scolaire DIEUSAERT J La vie est encore plus belle quand on l crit soi m me Vivre avec une maladie rare 2001 Soci t des crivains Paris 89 p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 1 d un point de vue l gal et pratique Puis nous d velopperons le mod le canadien du rendement occupationnel et de participation afin de d finir le role de l ergoth rapeute dans le sujet qui nous int resse En quatri me partie nous expliquerons les conditions de r alisation du questionnaire empirique et sa m thodologie Ce questionnaire nous aura permis d analyser dans une cinqui me et derni re partie les difficult s rencontr es et ainsi d mettre des propositions de solutions adapt es a ces enfants Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 2 2 L ataxie de Friedreich 2 1 Historique C est en 1850 que Nikolaus Friedreich neurologue allemand commence ses observations sur l ataxie qu il trouve diff rente d une ataxie ordinaire En 1863 il d crit des sympt mes de cette maladie travers l observation de neuf patients venant de trois familles Il ressort de ses observations un ge pr coce de d but de la maladie une ataxie lente et progressive une absence de perte sensorielle au d but de la maladie une atteinte des membres inf rieurs qui
11. sentant une scoliose cela lui vite de l aggraver Friedreich Une aide de l auxiliaire de vie pourrait lui tre utile pour sortir ses affaires de son sac Image tir e d AVENUE DU LE SAC 10 07 12 Sac dos roulettes JPEG http www avenuedusac fr sac a dos cuir roulette 48 sac a dos cartable a roulettes html s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 58 Photo Description Un sac dos adapt au fauteuil roulant permet l enfant de transporter ses cours et ses affaires scolaires Liens et Dans le cas o l enfant est en fauteuil roulant il dispose alors de remarques tous ses manuels scolaires et de toutes ses affaires directement avec l ataxie avec lui de Une aide de l auxiliaire de vie pourrait lui tre utile pour sortir ses Friedreich affaires de son sac De plus afin de limiter le poids du cartable il peut tre envisag d acqu rir un double jeu de manuels scolaires L un pourrait rester au domicile de l enfant et l autre a l cole Certains tablissements du secondaire sont pourvus de casiers permettant de laisser ce deuxi me jeu de manuels scolaires Dans les tablissements de primaire il existe des casiers sous les plans de travail afin d y d poser les manuels scolaires et autres fournitures 2i Image tir e d ADVYS 10 07 12 Aides techniques mobilit accessoires pour chaises roulantes JPEG http advys
12. un fauteuil manuel ou lectrique il faut tenir compte des obstacles en classe comme par exemple un espace suffisant entre les tables pour que l enfant puisse passer avec son fauteuil roulant entre les rang es de tables De plus lorsque l enfant doit se d placer dans de grands espaces il faut tenir compte de ses troubles d quilibre La pr sence de rampes dans ces espaces lui serait b n fique afin de lui viter de chuter 6 2 1 2 En classe Il est important de pr ciser que l int gration scolaire de l enfant passe aussi par son int gration aupr s des autres l ves et cela d s son poste de travail En effet l enfant ne doit pas tre exclu des autres Il doit tre int gr dans sa classe C est pourquoi comme chaque l ve il est assis en classe cot d un camarade de classe dans la mesure du possible Une troisi me table peut tre accol e s il y a la pr sence d une auxiliaire de vie ses cot s Le placement de l l ve en classe est aussi a prendre en compte dans le cas o il marche En effet pour viter des d placements suppl mentaires et fatigants pour l enfant il serait bon que son poste de travail soit plac proche de la porte d entr e et du tableau Il en est de m me pour un enfant se d pla ant en fauteuil roulant manuel qui d pense de l nergie chacun de ses d placements La r duction de d placements superflus permet aussi de diminuer le risque de chutes pour l enfant se d pla a
13. une carte d invalidit De plus elle accorde une prestation de compensation celle ci a t d velopp e dans le paragraphe pr c dent L allocation d ducation permet d aider les parents faire face aux d penses li es l ducation de l enfant handicap 3 1 3 Le service d ducation sp cialis et de soins a domicile Le service d ducation sp cialis et de soins a domicile ou SESSAD est un service du secteur m dico social sp cialis domicile Par domicile nous entendons le domicile de l enfant mais aussi les diff rents endroits de lieux de vie ou lieux d activit s de l enfant comme par exemple l cole Il permet d apporter des informations et conseils aux familles et permet l accompagnement de l l ve dans certaines activit s scolaires par exemple et favorise l autonomie de l enfant Le SESSAD peut inclure dans l emploi du temps de l l ve l cole des actes m dicaux et param dicaux Des kin sith rapeutes ergoth rapeutes logop des peuvent notamment intervenir directement l cole de l l ve pour r aliser les prises en charge Les interventions du SESSAD sont r alis es apr s acceptation par la CDPAH et s articulent autour du projet personnalis de scolarisation 3 2 Les aides accord es par la loi 3 2 1 Le projet personnalis de scolarisation Ce projet personnalis de scolarisation est r alis avec l quipe pluridisciplinaire il tient compte des demandes des besoin
14. P eeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeees 31 Aad Chox du mod le in n tia on la ed ee ea ere 31 42 SO hema sen An RE CARRE CPE CITE CPR CITE CORE CCE CECE e ARR An 31 4 3 Quelques explications sur le MCRO P cccceeeeeeeeeeeeeeeeeeeneeeeeeeeeeeeeeees 32 43A aper oNN ins nn Ni nn dc 32 4 3 2 M OGCUPAIONE LR RAR dinar romain 32 4539 L eNVIrONNeMenEssssss sense esse serment 32 43 4 Le domaine de l ergoth rapie a 32 44 Liens avec le sujet de TFE is 33 5 R alisation d un questionnaire et m thodologie 36 5 1 But de ce duestionnairess ns nee rnen iles 36 5 2 D finition de la probl matique ceeeeeeeeeecceeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeenaeees 36 5 3 D finition de la population eee eecceeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeneaaeeeeeeeeeeeeeesenaaees 36 5 4 Choix du GQ USSTIOMMAN Ss seen sn ren ns sen tan nine een ent 37 5 5 Formulation des questions nee line 37 5 6 Conception du questionnaire seen Nes t 38 TTS satin satan nAn aN Sas NS Sd nds dsr DONS AN DONS es ea 38 5 8 Codification des r sultats ccccccccceeeeeeeeeeeeeceeeeeeeeeeeeeeaaeeeeeeeeeeeeeeeeesaeaes 38 5 9 Analyse et interpr tation des r sultats 38 6 Propositions d aides l int gration 42 6 1 Am nagements sp cifiques des composantes sociales
15. acc s l ascenseur de leur tablissement Cependant pour certains cet am nagement donnant acc s l ensemble des tages de l tablissement a t difficile obtenir gt Aides humaines en classe 10 l ves sur 12 ont obtenu la pr sence d un auxiliaire de vie leur cot pendant les cours Cependant pour la moiti d entre eux celui ci n est pas temps plein avec l enfant gt Prise de contact 11 familles sur 12 ont pris contact avec le chef d tablissement avant la rentr e scolaire 9 familles sur 12 ont pris contact avec les diff rents professeurs de l l ve avant la rentr e scolaire Une information aupr s des camarades de classe n a t effectu e que par 7 l ves sur 12 En ce qui concerne la bonne compr hension des informations donn es lors de cette prise de contact nous remarquons que pour seulement 4 l ves cette information a t bien comprise pour 2 l ves un r ajustement a t n cessaire en cours de scolarit Pour les autres l information a t plus ou moins bien comprise mais des difficult s persistent Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 41 6 Propositions d aides a l int gration Cette partie est consacr e aux aides techniques et aux moyens qui peuvent tre apport s l enfant atteint d ataxie de Friedreich afin de faciliter son int gration scolaire Nous parlerons dans un premier temps des diff rentes composantes sociales de l envi
16. adiadococin sie qui est la perturbation de la capacit ex cuter des mouvements alternatifs rapides comme par exemple utiliser une paire de ciseaux De plus ces troubles se caract risent galement par des troubles de l criture En effet l analyse cin matique de l criture d un patient c r belleux d montre que sa vitesse d criture est ralentie que la dur e d criture est plus longue que pour un sujet sain De plus les gestes sont disharmonieux des secousses sont pr sentes l criture est saccad e 2 5 1 3Dysarthrie et dysphagie La dysarthrie est pr sente chez 91 des personnes atteintes de l ataxie de Friedreich Elle est li e l atteinte c r belleuse pharyngo lyng et l insuffisance respiratoire Ces probl mes d locution et d articulation voluent avec la maladie Ils se caract risent par une locution difficile une voix explosive saccad e un d bit ralenti le chant du langage et la prosodie sont perdus l intensit est affaiblie le timbre est effac La personne a des difficult s a contr ler le volume la hauteur de sa voix et a coordonner respiration et phonation A noter que 24 des personnes sont galement sujettes a des troubles de d glutition Ces troubles de la d glutition appel s dysphagie peuvent apparaitre au fur et a mesure de l volution de la maladie et peuvent entra ner des fausses routes Ceux ci peuvent entrainer une lenteur des repas une fatigabilit
17. aide humaine par exemple un auxiliaire de vie ou l am nagement d un logement d un v hicule Cette aide financi re vient compl ter celle fournie par l assurance maladie Assurer le suivi des d cisions Assurer la m diation et la conciliation Sensibiliser tous les citoyens au handicap 3 1 2 La commission des droits et de l autonomie des personnes handicap es CDPAH La commission des droits et de l autonomie des personnes handicap es remplace depuis la loi de 2005 les commissions techniques d orientation et de reclassement Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 24 professionnel COTOREP et les commissions d partementales d ducation sp ciales CDES La CDPAH est ind pendante dans ses choix et d cisions Les parents sont associ s aux d cisions prises par la CDPAH en ce qui concerne la d cision d orientation mais aussi dans toutes les tapes du projet personnalis de scolarisation Elle se prononce sur l orientation de la personne et sur les mesures a mettre en place afin d assurer son insertion scolaire professionnelle ou sociale sur la base du compte rendu de l quipe pluridisciplinaire et de la proposition de compensation Elle est en charge de d signer les tablissements ou services correspondant aux besoins de la personne En ce qui concerne les allocations la CDPAH attribue a la personne une allocation d ducation pour l enfant ou l adolescent handicap et il peut lui tre attribu
18. apporter a l ensemble des familles touch es par cette maladie un recueil de solutions pragmatiques et prouv es permettant d aider les malades dans leur int gration scolaire Il serait int ressant d approfondir cette recherche en la mettant en pratique afin de cr er un fascicule Et cela l aide de l valuation de plusieurs enfants atteints d ataxie de Friedreich dans leur environnement scolaire Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 62 Les progr s de la recherche sur cette maladie et les traitements qui en d coulent am liorent la qualit de vie des personnes atteintes d ataxie de Friedreich leur permettant d augmenter leur esp rance de vie mais galement de vivre plus facilement II devient aujourd hui possible de poursuivre des tudes sup rieures et ce recueil propose un certain nombre de solutions dans cet objectif A plus long terme l int gration dans le monde du travail n est plus quelque chose d impensable mais de r alisable Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 63 8 Lexique Dysm trie trouble de la coordination du mouvement dans l espace Extrasystole contractions cardiaques anormales survenant de mani re pr matur e au cours du cycle cardiaque Fibrillation auriculaire trouble du rythme cardiaque caract ris par la disparition du rythme sinusal normal remplac par des contractions rapides et inefficaces des oreillettes et provoquant la contraction irr guli re et
19. be index php taal fr s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 59 6 3 Am nagements sp cifiques des composantes temporelles Cette partie s int resse aux am nagements sp cifiques de l emploi du temps de l l ve pouvant am liorer sa participation dans ses activit s scolaires En effet all ger son emploi du temps et am nager ses examens lui permettront de diminuer sa fatigue et ainsi une meilleure participation 6 3 1 Mati res Certaines mati res sont plus difficilement r alisables par l l ve comme par exemple les cours d ducation physique et sportive Malgr les incapacit s motrices de l enfant il est n cessaire que celui ci participe au cours dans la mesure de ses capacit s et en accord avec le m decin et la famille Pour cela un accompagnateur intervenant du SESSAD peut tre pr sent aupr s de l l ve pour ces cours Celui ci peut ainsi assurer l l ve dans ses mouvements et plus particuli rement lorsque les exercices demand s font intervenir l quilibre Si certains cours deviennent impossibles r aliser par l l ve malgr les aides mises en place il faut penser all ger son emploi du temps en supprimant des mati res afin que l l ve puisse se concentrer sur l essentiel et viter la fatigue inutile 6 3 2 Changements de salle Dans le secondaire les changements de salle sont tr s fr quents et cela fatigue beaucoup l enfant atteint d ataxie de Friedreich Cette fatigue a un
20. champ visuel La poursuite oculaire peut tre atteinte et un nystagmus horizontal peut tre pr sent Les atteintes auditives n ont pas t mises clairement en vidence dans l ataxie de Friedreich et restent rare Elles seraient li es une atteinte des voies sensitives et peuvent tre trait es avec une r adaptation auditive ou par appareillage st r ophonique En moyenne 8 des personnes atteintes de l ataxie de Friedreich seraient atteintes d hypoacousie 2 5 2 Un syndrome ost o articulaire 2 5 2 1 Pieds creux Ce signe clinique pied creux est pr sent dans environ 55 des cas Dans la majorit des cas cette d formation est bilat rale dans l ataxie de Friedreich Le pied creux est une d formation du pied caract ris e par l accentuation de la concavit plantaire li e a un angle calcan en sup rieur la normale se traduisant par l augmentation des arches internes et externes du pied Cela se caract rise par des orteils en griffes et une certaine rigidit ligamentaire Le pied creux dans l ataxie de Friedreich est donc marqu la plupart du temps par un quinisme qui est une flexion plantaire permanente de l articulation talo crurale 12 Texte inspir de RUFENACHT M 05 01 12 Le pied dans l ataxie de Friedreich pdf http www afaf asso fr pratique pied pdf 24 09 05 Association nationale des orth sistes du pied 12 06 12 guide des pathologies du pied pdf http www a
21. envisag s en vue d effectuer cette int gration Mots cl s Ataxie h r ditaire de Friedreich Int gration scolaire enfants handicap s Plans d am nagement Aides l ducation
22. geogebra org cms fr s d HOPTOYS 24 08 12 ciseaux JPEG http www hoptoys fr resultats recherche php keywords ciseaux amp id theme s d LE SITE DU ZERO 10 07 12 Bloc note JPEG http www siteduzero com forum 83 205575 p1 impression bloc note html s d MARCOU G LITZINGER C 12 07 12 Mode d emploi DICOM PDF http www icomprovence net images TIC Accessibilite Adaptationduposte telecharge ment Mode d emploi Dicom 1 1 pdf s d NUANCE 23 07 12 Dragon NaturallySpeaking Home html http www nuance fr s d SAMSUNG 14 08 12 Tablettes et ordinateur portable JPEG http www samsung com fr latest home s d TOUS ERGO 07 07 12 Antid rapant dycem JPEG http Awww tousergo com s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 68 10 Annexes 10 1 Annexe 1 Transmission de la maladie Individu sain D Individu sain mais porteur e Individu malade AFAF 10 09 11 La maladie PNG http www afaf asso fr index php page 3 s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 69 10 2 Annexe 2 D g n rescence de cordons post rieurs de la moelle pini re au niveau lombaire dans l ataxie de Friedreich a Fig 8 Upper lumbar spinal cord in FRDA a e c FRDA d e e normal control a and d immunostain of myelin basic protein b immunostain of phosphorylated neurofilament protein in axons c and e Cresyl Violet The overall area of the spinal cord in FRD
23. la coordination des pr hensions de la force du graphisme 2 Texte inspir de COTTREL F 18 06 12 Les objectifs de la kin sith rapie des maladies g n tiques expression neurologique avec syndromes c r belleux pdf http www afaf asso fr pratique kine pdf 03 10 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 18 De plus l ergoth rapeute a un r le dans la r adaptation pour que la personne atteinte de la maladie de Friedreich vive au mieux avec sa maladie qu elle ait une meilleure qualit de vie ainsi qu une autonomie et une ind pendance maximales Et ce en mettant des aides en place des aides techniques et aides humaines ainsi qu en adaptant l environnement de la personne L adaptation de l environnement s effectue domicile mais aussi dans les loisirs de la personne dans son environnement professionnel ou scolaire Il a aussi un r le privil gi de conseiller comme par exemple dans le choix du fauteuil roulant 2 7 2 3 4 Suivi psychologique Face la mort la perte d un proche mais aussi face la maladie un processus se met en place Elisabeth K bler Ross en a d finit les tapes qui se retrouvent chez chaque tre humain En effet ce processus se r alise en 5 tapes et se termine par la phase d acceptation L annonce de la maladie est un choc pour la personne et ses proches la personne se trouve dans une situation de d ni ou de d n gation de sa maladie Elle refuse n accept
24. ordinateur Liens et Etant donn les difficult s utiliser les instruments math matiques remarques comme la r gle l querre par manque de pr cision et cause de avec l ataxie de Friedreich la lenteur d ex cution des mouvements il est possible de les r aliser l aide de ce logiciel Image tir e de NUANCE 23 07 12 Dragon NaturallySpeaking Home html http www nuance fr s d 48 Image tir e de GEOGEBRA 25 07 12 JPEG http www geogebra org ems ir s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 54 D autres adaptations sont envisager sur l ordinateur portable celles ci font partie des options d ergonomie int gr es dans l ordinateur et donc gratuites Il existe la reconnaissance vocale les changements de contraste l option loupe permettant d optimiser les param tres d un ordinateur cran souris clavier Photo Description La reconnaissance vocale gratuite est B configurer sur l ordinateur et permet de transcrire tout comme dragon un texte 4 ra l aide de la voix Liens et remarques avec l ataxie Ce logiciel permet l enfant de ne pas d penser trop d nergie dans ses mouvements pour crire l ordinateur Cependant un enfant atteint de dysarthrie ne pourra l utiliser de Friedreich Photo Description eux NI tor NY iment Fa Les contrastes peuvent tre chang s les on
25. s tend aux membres sup rieurs La dysarthrie a t d couverte plus tard ainsi que le nystagmus et les scolioses Au fur et mesure de ses recherches Nikolaus Friedreich observe le caract re familial de la maladie il remarque notamment que la maladie peut atteindre les fr res et s urs d une m me famille mais jamais les parents Gr ce l autopsie de quatre de ses patients Nikolaus Friedreich a mis en vidence la d g n rescence de la corne dorsale de la moelle pini re une atrophie des nerfs une d my linisation une cardiomyopathie ainsi qu une d g n rescence de cellules dans les colonnes de Clarke La d couverte de cette maladie n a pas fait l unanimit dans le monde m dical Certains attribuant la maladie des diagnostics d j existants tels que la syphilis ou maladie de Charcot Marie Tooth de type 1 C est partir des ann es 1970 que des recherches furent tendues a un grand nombre de patients afin d en d finir des crit res de diagnostic C est en 1981 qu Anita Harding revoit ces crit res de diagnostic qui taient trop stricts Anita Harding les d finit en crit res majeurs ceux qui apparaissent d s le d but de la maladie et en crit res secondaires ceux apparaissant au cours de l volution de la maladie En 1962 Boyer d crit le caract re h r ditaire autosomique r cessif de l ataxie de Friedreich qui ne fut confirm que dix ans plus tard En 1988 fut d couverte la localis
26. A a and b is greatly reduced in comparison with a normal control d in FRDA the nucleus dorsalis of Clarke c is devoid of large round chromatinerich neurons e illustrates the normal nucleus Atrophy of the dorsal nucies in FRDA is also apparent on lowe power magnification of the spinal cord arrows in a and b In the normal spinal cord dorsal nuclei show a distinct bulge arrows in d Bars a 5 and cd 1 mm c and d 100 gen KOEPPEN A H Friedreich s ataxia Pathology pathogenesis and molecular genetics in Journal of the neurological sciences num ro 15 avril 2011 p 21 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 70 10 3 Annexe 3 Les voies spino c r belleuses Trajet des voies des sensibilit s Spino c r belleuses S 62 J p AN Pal o cervelet NN a Noyau de Betcherew b Noyau de Clarke c Faisceau spino c r belleux crois Membre sup d Faisceau spino c r belleux direct Membre inf Tronc q ie Se Image tir e de Anatomie humaine 14 07 12 La moelle pini re anatomie fonctionnelle image PNG http Awww anatomie humaine com La moelle epiniere 2 Anatomie html s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 71 10 4 Annexe 4 La voie motrice pyramidale Tronc c r bral A Faisceau ovramidal B D cussation motrice C Faisceau pyramidal crois D Faisceau pyramidal direct E Motoneurones p riph riques
27. A guanine ad nine ad nine La s quence r p t e se situe au niveau du premier intron du g ne Une r p tition de 7 33 du triplet de nucl otides GAA est normale Une r p tition de 34 99 du triplet de nucl otides GAA implique des pr mutations potentiellement instables Une r p tition de 100 1200 du triplet de nucl otides GAA implique un blocage dans la transcription du g ne de la frataxine Chez la majorit des personnes atteintes de la maladie de Friedreich le nombre de r p titions du triplet de nucl otides GAA se situe entre 600 et 1000 Plus de 95 des personnes atteintes d ataxie de Friedreich sont homozygotes ce qui signifie qu elles pr sentent la m me anomalie g n tique sur les deux g nes mut s Un faible pourcentage est h t rozygote ce qui signifie qu elles pr sentent une r p tition du triplet de nucl otides sur un seul des deux g nes codant pour la frataxine et sur l autre g ne une mutation ponctuelle AFAF 14 11 12 La maladie image PNG http www afaf asso fr index php page 3 s d AFAF 14 11 12 La maladie image PNG htto www afaf asso fr index php page 3 s d 5 Locus position d un g ne sur la s quence d un chromosome Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 5 9q13 Des tudes ont d montr une corr lation entre l ge de d but de la maladie et le nombre de triplets de nucl otides Plus ce nombre est lev plus les sympt mes appa
28. HAUTE ECOLE LEONARD DE INSTITUT SUP RIEUR VINCI AY PARNASSE Institut d Enseignement Sup rieur VAV yi n C DEUX ALICE Parnasse Deux Alice Avenue E Mounier 84 HAUTE COLE L ONARD DE VINCI 1200 BRUXELLES D partement Ergoth rapie Travail de fin d tudes Pauline ROMEU Coordonn es e mail romeu pauline gmail com Tel 06 08 88 51 72 HAUTE ECOLE LEONARD DE INSTITUT SUP RIEUR VINCI AV PARNASSE Institut d Enseignement Sup rieur 1 DEUX ALICE Parnasse Deux Alice VAV VI n C Avenue E Mounier 84 HAUTE ECOLE LEONARD DE VINCI 1200 BRUXELLES D partement Ergoth rapie Am nagements et aides techniques technologiques r aliser en vue d une poursuite scolaire dans un tablissement ordinaire pour des personnes atteintes de l ataxie de Friedreich Travail de fin d tude pr sent par Romeu Pauline En vue de l obtention du titre de Bachelier en Ergoth rapie Ann e acad mique 2011 2012 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice En pr ambule de ce travail de fin d tudes je tiens tout d abord remercier mon promoteur Monsieur Gr gory Delvigne pour sa disponibilit et les conseils qu il m a prodigu s tout au long de l criture de ce travail Je remercie galement les membres de l association fran aise de l ataxie de Friedreich pour leur contribution et tout particuli rement leur pr sidente Juliette Dieusaert qui a d montr un grand int r t la r dacti
29. RUFENACHT M 12 02 12 Ataxie de Friedreich et d formations du rachis PDF http www afaf asso fr pratique rachis pdf 2004 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 12 La rotation et la courbure d forment les c tes ce qui donne une gibbosit les d formations du thorax entrainent quant elles des difficult s respiratoires mais aussi cardiaques dans un second temps Les complications cardiaques de l ataxie de Friedreich ne sont cependant pas seulement li es a la scoliose La cyphose est une d formation de la colonne vert brale anormalement convexe dans un plan ant ro post rieur La cyphose peut s aggraver et devenir fixe avec le temps des complications surviennent alors Au niveau osseux apparaissent des troubles discaux des troubles de croissance des plateaux vert braux sup rieurs et inf rieurs des diff rents corps vert braux Il peut apparaitre galement des complications au niveau neurologique et par la suite au niveau fonctionnel 2 5 3 Un syndrome visc ral endocrinien 2 5 3 1 Cardiomyopathie Dans l ataxie de Friedreich la cardiomyopathie est la premi re cause de d c s de ces personnes Le d c s survient en moyenne entre 40 a 50 ans suite des complications cardio pulmonaires Cette cardiomyopathie apparait le plus souvent quatre a cing ans apr s les premiers signes neurologiques Elle se caract rise par une cardiopathie hypertrophique soit une augmentation des parois et du septum q
30. TREL F 18 06 12 Les objectifs de la kin sith rapie des maladies g n tiques expression neurologique avec syndromes c r belleux PDF http www afaf asso fr pratique kine pdf 03 10 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 66 DERPAD 15 07 12 L int gration scolaire PDF http www afpssu com ressources derpad pdf s d FERY F CNOP M 24 03 12 Le diab te dans l ataxie de Friedreich PDF http www afaf asso fr rech diabete pdf 04 09 POUSSET F 24 03 12 Le c ur dans l ataxie de Friedreich chez les adultes PDF http www afaf asso fr pratique coeur pdf s d Pr RODE 12 11 12 La place de la r ducation dans les syndromes c r belleux PDF http www afaf asso fr pratique kine1 pdf 26 10 02 RUFENACHT M 05 01 12 Le pied dans l ataxie de Friedreich PDF http www afaf asso fr pratique pied pdf 24 09 05 SIMON D 05 03 12 Qu est ce que la fonction de la frataxine PDF http www afaf asso fr rech frata pdf 2005 UNESCO 12 07 12 De l int gration l inclusion un d fi pour tous PDF http unesdoc unesco org images 0014 001494 149419f pdf 2006 UNESCO 10 09 12 D claration de Salamanque PDF http www unesco org education pdf SALAMA F PDF 07 10 06 1994 p4 ZHANG C MCCARTHY C CRAIK J 10 04 12 Les tudiants titre d interpr tes du Mod le canadien du Rendement occupationnel et de participation PDF http w
31. alis au pr alable il se compose d une d bim trie d une cystomanom trie et d une sphinct rom trie Suite aux r sultats de ces analyses Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 16 l urologue peut prescrire un traitement pharmacologique Celui ci peut tre combin a une r ducation p rin ale et sphinct rienne Si une spasticit est apparue un traitement peut tre prescrit afin de permettre une am lioration fonctionnelle de la personne ou une am lioration de son confort En effet il existe des traitements m dicamenteux par voie orale mais aussi d autres traitements par voie locale qui peuvent tre administr s comme la toxine botulique ou l alcoolisation des points moteurs Si la spasticit est trop importante un traitement chirurgical peut tre envisag La kin sith rapie est associer ces traitements dans le but de pr venir les complications de la spasticit 2 7 2 2 Traitement des probl mes orthop diques Les probl mes orthop diques survenant dans l ataxie de Friedreich peuvent tre trait s par orthop die ou chirurgicalement si ceux ci deviennent trop importants et invalidants En effet le traitement du pied creux orthop dique se fait l aide de pl tres correcteurs orth ses et attelles d vrillantes et d une r ducation en kin sith rapie Si la d formation est trop importante il faut avoir recours la chirurgie Celle ci consiste dans le traitement du pied creu
32. arition du signe de Babinski bilat ral L atteinte c r belleuse arrive plus tardivement elle est caract ris e par une atrophie du noyau dentel due une perte neuronale importante ainsi qu une atrophie des voies eff rentes partant de ce noyau et qui ont pour r le d intervenir dans les commandes motrices musculaires En effet le noyau dentel appartient au n oc r bellum qui constitue le centre r gulateur et coordinateur du mouvement Il existe de plus une rar faction des cellules de Purkinje dans le cortex c r belleux Ces derni res exercent un effet inhibiteur sur les cellules nerveuses des noyaux c r belleux 2 4 2 Au niveau du syst me nerveux p riph rique Au niveau des nerfs p riph riques il y a une d g n rescence des fibres sensitives my linis es de gros diam tre ainsi qu une atteinte des ganglions post rieurs c est la neuropathie axonale sensitive En effet les informations sensitives provenant de la peau des muscles des tendons ou des articulations sont transmises par les voies aff rentes jusqu la moelle pini re Elles y entrent par les racines dorsales et sont transmises aux noyaux sensitifs qui sont situ s au niveau des ganglions rachidiens post rieurs Ces derniers sont l s s dans l ataxie de Friedreich Les fibres sensitives de gros diam tres transmettent la sensibilit proprioceptive consciente et tactile picritique Ses diff rentes affections r sultent l e
33. ation du g ne sur le chromosome 9 par l quipe de S Chamberlain En 1996 la prot ine qui code pour ce g ne la frataxine est d couverte par les quipes de M Koenig J L Mandel et M Pandolfo Texte inspir de Pearce J MS Friedreich s ataxia in Journal of neurology neurosurgery and psychiatry num ro 75 mai 2004 p 688 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 3 2 2 Epid miologie L ataxie de Friedreich est une maladie rare il existe environ 1500 personnes atteintes de cette maladie en France Cependant elle est la plus fr quente des ataxies autosomiques r cessives et repr sente la moiti des ataxies c r belleuses neuro d g n ratives en France Elle a une incidence de 1 pour 50 000 personnes et une personne sur 120 est porteuse de l all le d fectueux en Europe Au niveau mondial aucune homog n it de la diffusion de cette maladie n est constat e En effet cette maladie est tr s rare en Finlande en Afrique noire en Chine et est inexistante au Japon 2 3 Etiologie 2 3 1 Transmission de l ataxie de Friedreich L ataxie de Friedreich est une maladie dont le mode de transmission est autosomique r cessif Le terme r cessif signifie que les deux all les du chromosome doivent tre atteints pour que l enfant soit malade Le terme autosomique signifie que all le atteint n est pas port par un chromosome caract re sexuel ni X ni Y A l inverse le terme dominant signifie q
34. ations sur cette maladie J ai collabor avec l association durant toute la dur e de mon travail Elle m a permis d obtenir des contacts avec des familles dont les enfants sont atteints par cette maladie et de comprendre leur r alit et leur v cu au quotidien C est pourquoi mon travail de fin d tudes a t r alis en France Aujourd hui l AFAF cherche a mettre en place un groupe de parole pour les parents d enfants atteints de cette maladie Ces groupes de parole permettront de discuter de tous les sujets de la vie quotidienne notamment de la scolarit afin d aider d autres parents dans leurs d marches C est gr ce cette collaboration avec l AFAF que le questionnaire a pu tre envoy aux familles joint une lettre du groupe de parole 5 1 But de ce questionnaire Le but de ce questionnaire est de recenser des informations sur les moyens organisationnels et aides techniques d j existants Les r sultats serviront effectuer une synth se des aides l int gration et plus long terme leur diffusion afin de les faire partager mais aussi de pouvoir analyser les besoins restants en vue d am liorer l int gration scolaire de ces enfants 5 2 D finition de la probl matique Dans l ataxie de Friedreich les capacit s intellectuelles ne sont pas atteintes cependant les capacit s motrices viennent perturber les diff rentes activit s de l enfant dont la scolarit ce qui est un obstacle a leur
35. au niveau d partemental Au niveau national Caisse nationale de solidarit pour l autonomie Garantit l galit de traitement dans tout le territoire et pour tous les handicaps R partit quitablement les aides financi res Au niveau r gional Comit r gional de l organisation sociale et m dicosociale Examine les projets de cr ation d tablissements m dicaux sociaux Au niveau d partemental Responsable de la tutelle administrative et financi re des maisons d partementales des personnes handicap es MDPH intervient dans les versements des prestations Mises en place et anim es par le conseil g n ral Associent Conseil g n ral Services de l Etat affaires sociales emploi ducation nationale organismes locaux d assurance maladie et d allocations familiales autres repr sentants d associations pour les personnes en situation de handicap La MDPH g re et organise Romeu Pauline Commission d partementale des droits et de l autonomie des personnes handicap es CDAPH Equipe pluridisciplinaire permettant l valuation des besoins de compensation Proc dure de conciliation interne lors d un d saccord entre les parents et la d cision d orientation de l enfant Institut Parnasse Deux Alice 23 3 1 1 La maison d partementale des personnes handicap es N e de la loi de 2005 cette infrastructure est un lieu unique d accueil d orientation et de reconnaissance des droits pou
36. cap es htmi http www legifrance gouv fr affichTexte do jsessionid 70A8EDDCAF851C84A7645F4D8A01788D tp djo13v_2 cidTexte JORFTEXT000000809647 amp categorieLien id 28 04 12 UNESCO 10 09 12 D claration de Salamanque PDF http www unesco org education pdf SALAMA _F PDF 07 10 06 1994 p4 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 28 L inclusion peut se d finir comme une adaptation de la structure et de l enseignement p dagogique d un tablissement a l ensemble des l ves Selon Felicity Armstrong cela signifie donc que cette transformation se r alise deux niveaux au niveau des coles pour qu elles deviennent des communaut s ouvertes tous et sans restriction et au niveau des pratiques pour permettre les apprentissages de tous dans un contexte de diversit s des l ves Ainsi ce terme vise l ensemble des l ves en pr nant l galit de tous les l ves sans distinction entre un l ve ayant des d ficiences et un autre Le terme d inclusion introduit de nouveaux concepts par rapport l int gration En effet selon Eric Plaisance le terme d int gration fait plut t r f rence a l adaptation de l l ve dans son tablissement alors que le terme d inclusion signifie le changement de l cole vis vis de l enfant Cette d finition se rapproche de celle de F Armstrong dans le sens o ce sont le fonctionnement scolaire et les conditions p dagogiques mettre en p
37. ccupant d organiser les examens et les concours comme pour les preuves du baccalaur at par exemple et ce dernier accorde ou non le droit de ces am nagements l l ve Lorsqu il ne s agit que de contr les au primaire ou dans le secondaire ceci est g r par l tablissement de r f rence de l l ve et les am nagements sont discut s entre le chef d tablissement le r f rent et les enseignants afin de trouver les solutions appropri es Les aides apport es pour l am nagement des examens seront d velopp es dans la partie propositions d aides l int gration 3 3 Inclusion ou int gration En France le terme d ducation inclusive est repris a la suite de la conf rence de Salamanque par l UNESCO en 1994 C est dans cette d claration que sont introduites des directives en faveur des enfants atteints de d ficiences qui ont des besoins ducatifs particuliers Il ressort de cette d claration concernant l cole inclusive que les besoins ducatifs sp ciaux pr occupations communes aux pays du Nord et du Sud ne pourront tre pris en compte isol ment Ils doivent faire partie d une strat gie globale et pour tout dire de nouvelles politiques conomiques et sociales lls appellent une r forme majeure des coles ordinaires Texte de loi n 2005 102 tir de LEGIFRANCE 20 06 12 Loi pour l galit des chances la participation et la citoyennet des personnes handi
38. e la maladie Le malade et sa famille peuvent exprimer leurs sentiments et tre cout s afin d accepter la maladie et de mieux vivre avec Le soutien psychologique permet aussi de g rer les conflits et d aider la communication au sein de la famille suite l annonce de la maladie Les s ances peuvent tre individuelles ou de groupes afin de partager les exp riences Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 20 3 L int gration scolaire L int gration scolaire des enfants handicap s est au coeur de lactualit de nos soci t s Apr s une br ve pr sentation des derni res mesures de la loi en France nous pr senterons les chelles institutionnelles responsables de l application de ces mesures et quelques organismes importants en faveur de l int gration des personnes handicap es Puis nous ouvrirons sur l inclusion scolaire qui est un terme de plus en plus pr sent actuellement La loi du 11 f vrier 2005 d finit l galit des droits des chances la participation et la citoyennet des personnes handicap es en France Auparavant la personne handicap e tait consid r e dans sa dimension personnelle D sormais cette nouvelle loi inclut le contexte environnemental et social de la personne handicap e Au niveau de l int gration scolaire elle assure l acc s de l enfant une scolarit ordinaire dans la mesure du possible en garantissant l accompagnement et le soutien l enfant et sa famille Il
39. e pas ce diagnostic Lors de cette phase la personne a tendance s isoler voir diff rents m decins afin de trouver un autre diagnostic possible Elisabeth Klubber Ross d finit cette d n gation comme un amortisseur la douleur face ce choc inattendu La deuxi me phase est la phase de col re et r volte La personne a tendance se plaindre faire des r clamations elle est irritable agit e elle cherche de l attention Cette col re n est pas dirig e contre une personne en particulier La troisi me phase de ce processus est celle du marchandage N acceptant toujours pas ce diagnostic la personne essaye de n gocier de marchander Elle se tourne vers des charlatans vers la religion La quatri me tape la d pression La personne a tendance se replier sur elle m me elle ne veut plus lutter elle est d sesp r e Cette tape dure plus ou moins longtemps en fonction de la personne La derni re tape est l acceptation cela permet la personne de refaire des projets de vie de regarder vers l avenir 3 Texte inspir de KLUBER ROSS E Les derniers instants de la vie Gen ve Labor et Fides 1975 279p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 19 Un suivi psychologique est n cessaire pour la personne atteinte de la maladie mais aussi pour sa famille d s l annonce de la maladie tout au long du processus de deuil et tout au long de la maladie Ce suivi permet d am liorer le v cu et la perception d
40. elle quand on l crit soi m me Vivre avec une maladie rare 2001 Soci t des crivains Paris 89 p DIEUSART J C est a la vie d artiste Vivre avec une maladie rare 2010 Soci t des crivains Paris 93 p KAHLE W FROTSCHER M Atlas de poche d anatomie syst me nerveux et organes des sens 4 dition Paris M decine sciences Flammarion 2006 423 p KUBLER ROSS E Les derniers instants de la vie Gen ve Labor et Fides 1975 281 p LAROUSSE MEDICAL dition 2006 Paris 2006 1099 p LOFASO F RAVAUD J F ROBY BRAMI A Innovations technologiques et Handicap 2004 Frison Roche Paris 280 p MOREL BRACQ M C Mod les conceptuels en ergoth rapie introduction aux concepts fondamentaux Marseille Solal 2009 collection ergOTh rapies 174 p PRITCHARD T ALLOWAY K Neurosciences m dicales les bases neuroanatomiques et neurophysiologiques Paris De Boeck 2002 528 p ROUSSEAU N La p dagogie de l inclusion scolaire pistes d action pour apprendre p me tous ensemble dition 2010 Presse de l universit de Qu bec Qu bec collection ducation intervention 472 p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 65 SULTANA R MESURE S Altaxies et syndromes c r belleux R ducation fonctionnelle ludique et sportive Issy les moulineaux Elsevier Masson 2008 p347 VANASSE M PARE H BROUSSEAU Y et al Les maladies neuromusculaires chez l enfant et l adolescent Qu bec H pi
41. er et adapter l environnement de la personne afin d am liorer la r alisation de l activit En effet l enfant peut suivre sa scolarit mais avoir des difficult s dans cette activit et ne la r aliser que partiellement Il convient de rappeler que les capacit s intellectuelles de l enfant atteint d ataxie de Friedreich ne sont pas entrav es A titre d exemple voici deux difficult s qui peuvent emp cher la r alisation d une activit L enfant pourrait aller en cours mais ne pas pouvoir prendre de notes Il ne pourra donc pas tudier ses cours pour passer ses examens L activit est ainsi entrav e et ne peut tre men e a terme De m me apr s de nombreux d placements li s un changement de salle ou les heures de prises de notes en cours l enfant ressent une grande fatigue et aura de moins grandes capacit s de concentration en classe Cela influence donc son rendement occupationnel et sa participation Au niveau de la personne l enfant atteint d ataxie de Friedreich a des incapacit s motrices qui le limitent dans ses activit s Il s agit alors de trouver des adaptations des aides techniques permettant de compenser ce handicap pour lui permettre une meilleure participation dans ses occupations qui est ici la scolarit Cependant cela ne peut se r aliser sans une adaptation de son environnement Les quatre domaines de l environnement d crit dans le MCRO P sont a adapter pour favoriser l int grat
42. est important de pr ciser que le terme d int gration ne figure pas dans cette loi Les mots employ s sont formation scolaire professionnelle et sup rieure Dans cette partie nous parlerons seulement de l insertion scolaire de l enfant en milieu ordinaire et non sp cialis afin de correspondre au sujet de ce travail de fin d tude Il ressort de cette loi deux notions importantes la notion d accessibilit et de compensation L article 19 de cette loi d finit en effet que Tout enfant tout adolescent pr sentant un handicap ou un trouble invalidant de la sant est inscrit dans l cole ou dans l un des tablissements mentionn s l article L 351 1 le plus proche de son domicile qui constitue son tablissement de r f rence soit l tablissement scolaire de son secteur De plus la notion d accessibilit porte sur l accessibilit des locaux et mat riaux dans la mesure du possible 4 Texte de loi n 2005 102 tir de LEGIFRANCE 20 06 12 Loi pour l galit des chances la participation et la citoyennet des personnes handicap es htmi http www legifrance gouv fr affichTexte do jsessionid 70A8EDDCAF851C84A7645F4D8A01788D tp djo13v_2 cidTexte JORFTEXT000000809647 amp categorieLien id 28 04 12 Texte de loi n 2005 102 tir de LEGIFRANCE 20 06 12 Loi pour l galit des chances la participation et la citoyennet des personnes handicap es html http www legifrance gouv fr affichT
43. et long terme une diminution de l envie de se nourrir une anxi t et une d nutrition 2 5 1 4Force musculaire Une diminution de la force musculaire est pr sente chez 67 des personnes atteintes d ataxie de Friedreich Il a t constat une atrophie musculaire pr dominante aux membres inf rieurs 2 5 1 5R flexes ost o tendineux La neuropathie axonale sensitive a pour cons quence l absence de r flexes ost o tendineux De plus il y a la pr sence d un signe de Babinski bilat ral caus par le syndrome pyramidal Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 10 2 5 1 6 Hypotonie Il existe une hypotonie musculaire caus e par la d g n rescence spino c r belleuse Dans certaines formes tardives il est possible de voir appara tre de la spasticit se caract risant par des faiblesses et des raideurs des membres inf rieurs en lien avec le syndrome pyramidal 2 5 1 7Troubles sensitifs Les troubles sensitifs apparaissant dans l ataxie de Friedreich correspondent une r duction de la sensibilit tactile et proprioceptive Ces troubles sont dus l atteinte des fibres my linis es de gros calibre 2 5 1 8Troubles associ s Des problemes ophtalmiques touchent 20 des personnes atteintes de cette maladie En effet suite l atteinte des nerfs craniens une atrophie optique peut appara tre elle se caract rise par une diminution de l acuit visuelle et un r tr cissement concentrique du
44. exte do jsessionid 70A8EDDCAF851C84A7645F4D8A01788D tp djo13v_2 cidTexte JORFTEXT000000809647 amp categorieLien id 28 04 12 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 21 La notion de compensation quant a elle consiste en la cr ation d un plan personnalis de compensation Celui ci est d termin par l quipe pluridisciplinaire accompagnant la personne Il est r dig suite des changes avec la personne et sa famille mais aussi suite l valuation des besoins de la personne tout en tenant compte de ses aspirations en vue de compenser le handicap en proposant des aides n cessaires mettre en place aides de type mat riel mais aussi financier Tout ceci dans le but de permettre l galit des droits et des chances pour les personnes handicap es Cette loi associe galement les parents dans la d cision d orientation de leur enfant et dans toutes les tapes de son projet personnalis de scolarisation PPS elle permet de garantir la continuit d un parcours scolaire adapt aux comp tences de l enfant et ses besoins et permet de garantir l galit des chances entre les l ves handicap s et les autres l ves Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 22 3 1 Les diff rentes chelles institutionnelles fran aises En France les centres de d cisions les portefeuilles de comp tences et leurs budgets sont r partis diff rents niveaux au niveau national au niveau r gional et
45. fants ayant r pondu ce questionnaire utilisent un logiciel en g om trie et trouvent que ce logiciel permet d viter une fatigue suppl mentaire gt Les mati res Les mati res suivies avec difficult sont l art plastique la physique chimie et la g om trie a cause des diff rentes manipulations d objets n cessaires la bonne r alisation des activit s dans ces mati res De plus l ducation physique et sportive est une mati re qui est difficile suivre car les capacit s motrices de l enfant diff rent des autres cause de sa pathologie gt Changement de salle Sur les 10 l ves du secondaire 8 doivent changer de salle entre leurs diff rentes mati res Les l ves en fauteuil roulant lectrique indiquent ne pas ressentir de Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 40 fatigue li aux d placements ce qui n est pas le cas pour les autres Cependant la fatigue est ressentie par la majorit des l ves en fin de journ e et pour certains en fin de matin e Certains 16 6 pr cisent que ces changements de salle g n rent un stress demandent de la concentration ce qui amplifie la fatigue La majorit de ces l ves s accordent pour dire que cette fatigue a un impact sur leur concentration De plus un l ve rel ve le fait qu il ne peut profiter de son temps de r cr ation car il doit se d placer pour aller dans la classe pour le cours suivant gt Accessibilit 100 des l ves ont
46. ff rents espaces o l enfant sera en mesure d aller comme les salles de classes l entr e les sanitaires mais aussi la salle de restauration En effet ses d placements peuvent tre limit s ou rendus difficiles par certaines barri res Ces barri res sont principalement verticales ou horizontales Dans les barri res verticales il faudra tenir compte des escaliers et des seuils de portes Que l enfant marche ou soit en fauteuil roulant ceux ci sont des obstacles qui doivent tre vit s Lorsqu il y a la pr sence de quelques marches la pr sence d une rampe est n cessaire car l enfant atteint d ataxie de Friedreich a des troubles de l quilibre De plus un plan inclin peut faciliter le passage ce dernier est m me indispensable pour l enfant se d pla ant en fauteuil roulant Cependant lorsque l enfant doit circuler entre les tages de l tablissement il est indispensable qu il ait acc s un ascenseur Car m me pour l enfant se d pla ant pieds monter des escaliers lui demande beaucoup d efforts et le fatigue inutilement Pour y avoir acc s Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 45 il est n cessaire d en faire la demande au chef d tablissement et ce d s la r union pr scolaire En ce qui concerne les barri res horizontales il faut tenir compte des largeurs des passages des portes si l enfant se d place en fauteuil roulant Dans le cas o l enfant est en fauteuil roulant qu il s agisse d
47. g NI Norima oo cs R curseurs augment s de taille afin de en NI gon RI ma RT favoriser la lisibilit l cran Liens et Lorsqu il y a une diminution de l acuit visuelle certaines remarques adaptations l cran sont effectuer comme par exemple avec l ataxie de Friedreich accentuer les contrastes et augmenter la taille des l ments l cran pour une meilleure lisibilit Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 55 Photo Description Se Loupe cI 2 o CD 200 Affichages L option loupe permet d agrandir chaque l ment apparaissant l cran Liens et Lorsqu il y a une diminution de l acuit visuelle il est possible remarques d augmenter la taille des l ments l cran avec l ataxie Dans le cas o le probl me ophtalmique correspond une r duction de du champ visuel cette adaptation n est pas conseill e Friedreich Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 56 6 2 2 3 Autres mat riels scolaires Il existe d autres fournitures scolaires qui peuvent tre plus adapt es pour l enfant atteint d ataxie de Friedreich L enfant atteint d ataxie de Friedreich ne peut utiliser certains instruments utiles tout colier comme par exemple une paire de ciseaux Il existe cependant des ciseaux plus adapt s leurs incapacit s Photo Description Ces paires de c
48. impact sur la concentration de l l ve en classe C est pourquoi il est pr f rable d en discuter avec le chef de l tablissement afin de pr voir une classe unique ou peu de changements dans la mesure du possible Il serait avantageux pour l enfant que cette classe soit situ e non loin de la cour de r cr ation car ses temps de d placements sont plus longs et celui ci pourrait profiter de son temps de pause au m me titre qu un autre l ve 6 3 3 Am nagements des examens Les examens sont des preuves obligatoires dans le cursus scolaire C est pourquoi l enfant doit pouvoir les r aliser cependant ceux ci vont tre adapt s En effet l enfant se fatigue plus vite et est plus lent dans ses activit s Nous distinguons ici les examens et concours g r s par l ducation nationale des contr les continus r alis s par les professeurs Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 60 Comme vu pr c demment lors des examens et concours l enfant peut b n ficier de l augmentation d un tiers temps aux preuves de l aide d une tierce personne et ou de l utilisation de son mat riel adapt si cela est consid r comme n cessaire par le m decin de la commission d partementale des droits et de l autonomie des personnes handicap es Il est aussi pr vu par la loi des dispenses d preuves ou l talement sur plusieurs sessions d preuves d examens Au cours de l ann e lors des contr les continus les am nage
49. int gration C est pourquoi des am nagements et des aides techniques sont des facilitateurs pour permettre une meilleure int gration de l enfant l cole 5 3 D finition de la population L ataxie de Friedreich tant une maladie rare il ny a pas de recensement pr cis du nombre de personnes atteintes de cette maladie c est pourquoi ce questionnaire est destin un chantillon de cette population Cet chantillon est repr sentatif de la population Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 36 Nous mettons des limites de passation a ce questionnaire En effet le questionnaire se limite des enfants de 6 a 18 ans 6 ans repr sentant normalement la premi re ann e de primaire et 18 ans la derni re ann e de secondaire dans la scolarit L cart para t important mais cela s explique par le fait que l ge du d but de la maladie varie selon les personnes ainsi que l apparition et la pr sentation des sympt mes Il est donc pr f rable d avoir un cart important d age afin de visualiser les besoins et de pouvoir y r pondre au mieux De plus ce questionnaire se limite des enfants scolaris s dans un tablissement ordinaire afin d tre en lien avec ce sujet 5 4 Choix du questionnaire Le choix du questionnaire se portera sur une formule auto administr e Il est envoy aux parents d enfants atteints d ataxie de Frieidreich via internet ou par courrier postal Ce questionnaire est ainsi rempli par
50. ion de l enfant Comme d crit pr c demment l inclusion n est possible que s il y a un changement des fonctionnements des institutions mais cela est un l ment qui voluera long terme Cependant une adaptation des professeurs l l ve est n cessaire celle ci s applique l l ve et non la classe comme dans une cole inclusive D finition du Conseil national des professions param dicales Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 34 D un point de vue de l environnement physique l tablissement doit pouvoir s adapter pour accueillir un enfant avec des incapacit s motrices D un point de vue de l environnement social et culturel l enfant doit pouvoir s int grer dans son tablissement aussi bien avec les l ves qu avec les professeurs Cette int gration scolaire n cessite une bonne information de la maladie aupr s de chacun et une acceptation du handicap de la part de l l ve vis a vis de lui m me et une acceptation du handicap de la part de ses camarades de classe Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 35 5 R alisation d un questionnaire et m thodologie N ayant pu avoir de contact avec une association belge je me suis tourn e vers l association fran aise de l ataxie de Friedreich AFAF L AFAF qui cherche faire conna tre cette maladie a de suite t int ress e par mon travail de fin d tudes m a aid e en me donnant de nombreux renseignements et document
51. ion des r flexes ost o tendineux e La pr sence d un signe de Babinski 19 LAROUSSE idem p 375 2 Texte inspir de FERY F CNOP M 24 03 12 Le diab te dans l ataxie de Friedreich pdf http www afaf asso fr rech diabete pdf 04 09 Texte inspir de CARRUZZO F TURPIN J C DURR A et al L ataxie de Friedreich diagnostic prise en charge et traitement Paris L cran m dical 2004 Macromedia Flash Player 6 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 14 e Une vitesse de conduction motrice du nerf m dian sup rieure a 40m s e Une amplitude diminu e des potentiels sensitifs t moignant d une neuropathie sensitive Les crit res additionnels du diagnostic e Dysarthrie e D ficits moteurs des membres inf rieurs e Ar flexie ost o tendineuse des 4 membres e Diminution de la sensibilit vibratoire au diapason aux membres inf rieurs e Pieds creux et scoliose e Des anomalies l lectroenc phalogramme ou l chographie cardiaque Certains signes peuvent s ajouter e Le diab te e L hypoacousie e Une atrophie optique 2 6 2 Diagnostic pr natal Depuis 2001 il est d sormais possible d effectuer un diagnostic pr natal chez des couples ayant d ja un enfant atteint d ataxie de Friedreich L anomalie g n tique sera recherch e sur les villosit s choriales d s 12 semaines d am norrh e ou grace une amniocent se sur les cellules amniotiques d s 16 semaines d am norrh e
52. ique la maladie de Friedreich se caract rise par un amincissement du diam tre de la moelle pini re et plus particuli rement au niveau des cordons post rieurs de la moelle Annexe 2 Texte inspir de SIMON D 05 03 12 Qu est ce que la fonction de la frataxine pdf http www afaf asso fr rech frata pdf 2005 ATP ad nosine tri phosphate Texte inspir de KOEPPEN AH Friedreich s ataxia Pathology pathogenesis and molecular genetics in Journal of the neurological sciences num ro 15 avril 2011 29 p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 6 D un point de vue histologique l atteinte d bute au niveau des ganglions rachidiens qui sont le si ge d une perte neuronale Puis elle s tend aux cordons post rieurs de la moelle pini re aux faisceaux spino c r belleux et aux faisceaux pyramidaux qui sont affect s par une d g n rescence ascendante et transynaptique Les faisceaux spino c r belleux sont des voies ascendantes qui conduisent les sensations proprioceptives et les faisceaux pyramidaux sont des voies descendantes motrices qui jouent un r le dans les mouvements volontaires le tonus musculaire et les r flexes tendineux Annexes 3 et 4 De plus des l sions de d my linisation s installent Les racines spinales dorsales apparaissent amincies et grises li es cette d my linisation Au niveau thoracique la l sion touche le tractus gracile et le tractus cun iforme Annexe 5 Ces
53. iques lire et crire JPEG Photo tir e de Advys http advys be index php taal fr s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 48 Photo Description Des feuilles pr sentant de plus grands interlignes ou de plus grandes dimensions Liens et L criture pouvant tre grande des feuilles de plus grandes remarques dimensions ou de plus grands interlignes permettent l enfant avec l ataxie d avoir plus de place pour crire et de ne pas d passer entre les de lignes Friedreich x Photo Description L antid rapant peu tre plac sous la feuille afin que celle ci vite de glisser Liens et La concentration est n cessaire pour l criture mais aussi pour le remarques maintien de la feuille sur la table Cela permet donc a l enfant de ne avec l ataxie plus se concentrer sur le maintien de cette feuille de Friedreich Image tir e de LE SITE DU ZERO 10 07 12 Bloc note JPEG http www siteduzero com forum 83 205575 p1 impression bloc note html s d Photo tir e de TOUS ERGO 07 07 12 Antid rapant dycem JPEG http www tousergo com Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 49 6 2 2 2 Outil informatique L utilisation de l outil informatique doit tre envisag e tr s t t car l criture de l enfant devient illisible crire devient fatigant et lui demande temps et concentration Ainsi
54. iseaux permettent de d couper en effectuant le moins d effort possible D s qu il n y a plus de pression les ciseaux reprennent leur forme d ouverture ainsi le seul geste de fermeture de la main est r aliser Les deux bras de leviers du ciseau effectuent le mouvement de mani re sym trique sous la pression Liens et remarques avec l ataxie de Friedreich Cette paire de ciseau est adapt e pour un enfant atteint d ataxie de Friedreich qui pr sente un trouble de la coordination et une faible force musculaire Images tir es de HOPTOYS 24 08 12 ciseaux JPEG http www hoptoys fr resultats_recherche php keywords ciseaux amp id themes s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 57 Nous pensons aussi au cartable Les livres scolaires peuvent tre lourds et fatigants porter pour l enfant De plus comme vu pr c demment l enfant a un risque important de scoliose Photo Description AVENUEDUSAC COH Le sac dos est l l ment important pour tout l ve celui ci sert porter les manuels scolaires et toutes les fournitures de l l ve Celui ci est roulettes et peut se tirer Liens et Dans le cas o l enfant marche un sac dos roulettes est utile Ce remarques sac a dos peut se porter mais aussi bien tre tir afin d viter les avec l ataxie chutes li es ses troubles d quilibre De plus pour l enfant de pr
55. isfaction apport e 4 4 Liens avec le sujet de TFE Suite l analyse du MCRO P nous avons pu voir que la personne son environnement et l occupation s influencent et influencent le rendement occupationnel ainsi que la participation Dans ce travail de fin d tudes l occupation vis e est la scolarit de l enfant atteint d ataxie de Friedreich et plus particuli rement sa productivit Cet enfant a des incapacit s qui influencent grandement sa participation et son rendement occupationnel Pour rappel l ergoth rapeute est le param dical qui accompagne les personnes pr sentant un dysfonctionnement physique psychique et ou social en vue de leur permettre d acqu rir de recouvrer ou de conserver un fonctionnement optimal dans leur vie personnelle leurs occupations professionnelles ou la sph re de leurs loisirs 7 POLATAJKO J TOWNSEND E CRAIK J Idem 369 p 38 POLATAJKO J TOWNSEND E CRAIK J Idem 369 p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 33 par l utilisation d activit s concr tes s y rapportant en tenant compte de leurs potentialit s et des contraintes de leur environnement L ergoth rapeute peut donc agir dans les diff rents domaines de ce mod le au niveau personnel environnemental et occupationnel afin d am liorer la participation de l enfant dans sa scolarit L ergoth rapeute a ici m me un r le de conseiller il peut donner des informations mais aussi contribuer am nag
56. ispositions particuli res pour l l ve handicap Pour garantir l galit des chances entre les candidats des am nagements aux conditions de passation des preuves orales crites pratiques ou de contr le continu des examens ou concours de l enseignement scolaire et de l enseignement sup rieur rendus n cessaires en raison d un handicap ou d un Texte de loi n 2005 102 tir de LEGIFRANCE 20 06 12 Loi pour l galit des chances la participation et la citoyennet des personnes handicap es htmi http www legifrance gouv fr affichTexte do jsessionid 70A8EDDCAF851C84A7645F4D8A01788D tp djo13v_2 cidTexte JORFTEXT000000809647 amp categorieLien id 28 04 12 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 27 trouble de la sant invalidant sont pr vus par d cret Ces am nagements peuvent inclure notamment l octroi d un temps suppl mentaire et sa prise en compte dans le d roulement des preuves la pr sence d un assistant un dispositif de communication adapt la mise disposition d un quipement adapt ou l utilisation par le candidat de son quipement personnel Pour pouvoir b n ficier de ces am nagements un des m decins de la commission d partementale des droits et de l autonomie des personnes handicap es doit remplir un rapport en indiquant les am nagements dont peut b n ficier l l ve en question Cependant ces am nagements ne sont valid s que par l autorit administrative s o
57. l valuation de l enfant r alis e par l quipe pluridisciplinaire il peut tre propos la pr sence d un auxiliaire de vie individuel Les auxiliaires de vie dit collectifs rel vent d un autre type d enseignement Ces derniers sont pr sents dans les classes d int gration scolaire soit des classes compos es de petits groupes d enfants handicap s L auxiliaire de vie scolaire a quatre r les principaux Ces r les sont num r s bri vement dans le paragraphe suivant mais les actions ex cut es par l auxiliaire de vie seront plus approfondies dans la partie propositions d aides l int gration L AVS intervient en classe aupr s de l enfant et en accord avec les enseignants mais aussi en dehors des temps de classe comme lors des r cr ations des interclasses lors de la prise des repas L AVS intervient lors des sorties scolaires afin d accompagner l enfant et de l aider pour que celui ci participe l activit L AVS peut si n cessaire accomplir des gestes techniques ceux ci ne demandant pas de qualifications m dicales ou param dicales L auxiliaire de vie peut aider l enfant dans la prise de m dicament dans une certaine mesure L auxiliaire de vie collabore au projet de scolarisation de l l ve et en ce sens il participe aux diverses r unions mises en place avec l quipe permettant de r ajuster ce projet 3 2 4 Am nagements pour les examens L article 19 de la loi de 2005 pr voit des d
58. l ordinateur va permettre l enfant de poursuivre sa scolarit En effet l outil informatique peut tre utilis non seulement pour les prises de notes mais aussi pour la passation d examens Si la fatigue devient trop importante l auxiliaire de vie pourra alors prendre le relai La frappe au clavier peut tre enseign e par un ergoth rapeute du SESSAD Un ordinateur peut tre mis disposition sous forme de pr t gr ce la maison d partementale des personnes handicap es et avec le financement de l ducation nationale si celui ci est relev par l quipe pluridisciplinaire dans le projet personnalis de scolarisation de l enfant Une imprimante mise a disposition de l l ve serait b n fique pour lui En effet celui ci peut directement imprimer ses notes ou l examen qu il vient de r aliser sur son ordinateur Il est important de penser ce que l l ve soit plac proximit d une prise lectrique secteur afin de pouvoir brancher son ordinateur et ventuellement l imprimante De plus dans le cas o les professeurs utiliseraient l outil informatique l enfant pourrait en accord avec le professeur b n ficier des cours de ce dernier ce qui lui viterait de prendre des notes et de se fatiguer Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 50 Photo Description L ordinateur portable est comme son nom l indique portatif et permet a l enfant de poursuivre sa prise de note a l cole lorsque l
59. lace qui permettent de r duire les obstacles aux apprentissages Ceci permettant de r pondre au plus pr s aux besoins de l enfant En France la loi de 2005 n introduit pas les termes d int gration ni d inclusion pr f rant parler d galit des droits et des chances de participation et de citoyennet des personnes handicap es Cependant certains nonc s de cette loi rappellent les caract ristiques de l cole inclusive Serge Thomazet professeur et sp cialiste de l cole inclusive en d crit les caract ristiques travers les crits de diff rents auteurs Ceux ci nous permettront de voir l volution fran aise de l inclusion scolaire Tout d abord l cole inclusive signifie l cole pour tous il ny a pas d exclusion d l ves Or en France la loi de 2005 donne le droit pour tout enfant handicap d tre scolaris dans un tablissement ordinaire le plus proche de son domicile dans la mesure du possible ce qui vise une galit entre les l ves ARMSTRONG F et BARTON L Besoins ducatifs particuliers et inclusive ducation in BELMONT B et VERILLON A Diversit et handicap l cole Quelles pratiques ducatives pour tous Paris CTNERHI INRP 2003 pp 85 99 3 PLAISANCE E BELMONT B VERILLON A Int gration ou inclusion El ments pour contribuer au d bat in La nouvelle revue de l adaptation et de la scolarisation n 37 1 trimestre 2007 pp 159 164
60. le m decin L objectif principal est de pr server au maximum les capacit s physiques de la personne tout en tenant compte de sa fatigabilit Le kin sith rapeute joue un r le dans le traitement de la spasticit en r alisant des mobilisations lentes des diff rents membres et articulations dans l apprentissage des tirements dans le traitement des douleurs qui peuvent tre trait es par des massages ou des baln oth rapies dans la pr vention des r tractions et des d formations en r alisant des mobilisations passives dans le travail de l quilibre et dans le travail postural avec la prise de conscience des positions et des articulations De plus de la kin sith rapie respiratoire est r alis e avec ces personnes et est bien souvent indispensable 2 7 2 3 3 Ergoth rapie L ergoth rapeute vise l ind pendance et l autonomie maximales de la personne dans ses activit s de la vie quotidienne ses loisirs et ses habitudes de vie Il intervient 3 niveaux diff rents avec une personne atteinte de l ataxie de Friedreich L ergoth rapeute intervient dans la pr vention travers l information des bons gestes et mouvements effectuer Au niveau de la r ducation l ergoth rapeute intervient galement afin d am liorer les capacit s et de maintenir les capacit s r siduelles En ce qui concerne les membres sup rieurs l ergoth rapeute intervient dans la r ducation en favorisant le maintien de
61. les parents et les enfants afin de recueillir un maximum d informations 5 5 Formulation des questions Le questionnaire aborde plusieurs th mes Une premi re partie concerne les informations g n rales afin de mesurer le stade de la maladie g n rale chez l enfant et de d terminer si son poste de travail l enfant crit encore ou s il n utilise plus qu un ordinateur portable Une deuxi me partie sur les am nagements soit les aides techniques et divers mat riels utilis s l organisation du poste de travail l am nagement de ses horaires et des mati res l organisation des interclasses ainsi que sur l am nagement de l tablissement Une troisi me partie traite des aides humaines dont l enfant a besoin pour mener a bien sa scolarit Une quatri me partie concerne la prise de contact avec l tablissement les sujets abord s les personnes pr sentes La derni re partie concerne les aspects relationnels au niveau de l int gration de l enfant L ensemble des questions sont formul es de mani re ouverte afin d avoir le plus d informations possible et laisser libre cours la personne de s exprimer Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 37 5 6 Conception du questionnaire Ce questionnaire a t envoy via l association fran aise de l ataxie de Friedreich C est pourquoi une introduction a t r alis e sous le nom de l association et une autre pour introduire le questionnaire en lui m me
62. m de personnes concern es lors de cette prise de contact C est pourquoi la pr sence de l l ve de ses parents du directeur de l tablissement du professeur principal de l l ve de l infirmi re ou m decin scolaire est indispensable Si cela est envisageable la pr sence d un ou de plusieurs membre du corps m dical suivant l enfant comme par exemple de l ergoth rapeute serait b n fique pour la bonne compr hension des difficult s de l enfant et de ses besoins Une information aupr s des camarades de classe faciliterait l int gration sociale de l enfant dans sa classe 6 1 2 Aides humaines L auxiliaire de vie mais aussi les professeurs et les leves peuvent tre des aides pour l enfant L auxiliaire de vie joue plusieurs r les aupr s de l enfant ceux ci d pendent aussi des besoins de ce dernier En effet l auxiliaire de vie peut intervenir en classe aupr s de l enfant pour une aide l criture la manipulation d instruments mais aussi pour l installation au poste de travail Nous entendons par l installation au poste de travail sortir les affaires du sac de l l ve mettre en place les diff rentes aides techniques installer l outil informatique de l l ve si celui ci ne peut r aliser ces diff rentes taches L auxiliaire de vie peut aussi effectuer les photocopies des cours d un autre l ve afin que l enfant atteint d ataxie de Friedreich ne prenne pas de notes coute le professe
63. ment occupationnel et sur la participation de la personne 4 2 Sch ma Figure 1 3 Le MCRO P Sp cifier notre principal domaine L environnement Physique l ergoth rapie Loisirs A D sign sous le nom de MCRO dans Promouvoir l occupation 1997 2002 et MCRO P depuis cette dition B Vue de profil E A Townsend H J Polatajko et J Craik 2008 Mod le canadien du rendement occupationnel et de participation MCRO P dans Faciliter l occupation l avancement d une vision de l ergoth rapie en mati re de sant bien tre et justice travers l occupation E A Townsend H J Polatajko p 27 Ottawa ON Publications ACE 34 Association canadienne des ergoth rapeutes Promouvoir l occupation une perspective de l ergoth rapie Ottawa Canadian Association of Occupational Therapists 1997 210p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 31 4 3 Quelques explications sur le MCRO P La personne son environnement ses activit s sa sant et son bien tre sont des l ments li s les uns aux autres et imbriqu s les uns dans les autres 4 3 1 La personne La personne se trouve au centre de ce sch ma elle est repr sent e par la sph re affective cognitive physique mais aussi spirituelle 4 3 2 L occupation L occupation est d finie par Townsend et Polotajko en ces termes L occupation fait r f rence aux groupes d activit s et taches de la vie quotidienne auxquels les indi
64. ments doivent se faire en accord avec les diff rents professeurs et le chef de l tablissement Pour l enfant atteint d ataxie de Friedreich il existe plusieurs solutions pour favoriser la restitution des connaissances Par exemple il serait utile de favoriser une restitution des connaissances orales si l enfant ne pr sente pas de gros troubles de l locution afin d viter toute fatigue li e l criture Mais aussi si le professeur r alise ses examens l ordinateur il pourrait tre envisag que l enfant passe son examen directement sur son ordinateur et non a l crit Afin de minimiser l criture il peut tre envisag de passer certains contr les sous forme de QCM Si l enfant utilise la reconnaissance vocale comme moyen d criture l ordinateur il faudra alors pr voir une salle part Il en est de m me si l enfant ne peut plus crire l ordinateur celui ci devra alors dicter ses r ponses a l auxiliaire de vie scolaire qui s occupera de les retranscrire 52 QCM questionnaire choix multiples Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 61 7 Conclusion De nos jours l int gration de personnes handicap es dans tous les domaines de la vie quotidienne est au coeur des pr occupations C est un ph nom ne soci tal De nombreuses volutions de lois ont vu le jour les tablissements scolaires les entreprises et le secteur public se mobilisent pour faciliter leurs vies au quotidien Il re
65. mme les math matiques Photo Description Sa ut Opa o Wits 1 Saisie d une lettre 2 Affichage de la fen tre Dicom Dicom est un logiciel gratuit de pr diction des mots Il existe une banque de mots d j m moris s mais l enfant peut y ajouter ses propres mots Ce logiciel s int gre tr s bien sur le traitement de texte mais aussi sur le web Liens avec Ce type de logiciel permet de gagner du temps sur la saisie des l ataxie de mots et donc de diminuer la fatigue quant la frappe l ordinateur Friedreich Image tir e de MARCOU G LITZINGER C 12 07 12 Mode d emploi DICOM PDF http www icomprovence net images TIC Accessibilite Adaptationduposte telechargement Mode d e mploi Dicom 1 1 pdf s d Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 53 Photo Description DRAGON Dragon est un logiciel de reconnaissance vocale qui permet donc l l ve de retranscrire directement un texte dict oralement Ce logiciel reste toutefois payant Liens et remarques avec l ataxie Ce logiciel permet l enfant de ne pas d penser trop d nergie dans ses mouvements pour crire lordinateur Cependant un enfant atteint de dysarthrie ne pourra l utiliser de Friedreich Photo Description Le logiciel Geogebra est gratuit et Ele es permet de r aliser diverses figures sant ek g om triques a l
66. n cessiter l l ve par rapport un autre mais aussi sur un aspect plus pratique l accessibilit de l tablissement Pour l enfant cela lui permet aussi de se familiariser avec l tablissement Lors de cette r union des points importants doivent tre abord s En effet il est n cessaire de donner une information claire sur la maladie pour cela des brochures explicatives peuvent tre distribu es afin de compl ter l information donn e lors de la discussion Cette information permet d expliquer la fatigue ressentie par l enfant et d autres difficult s rencontr es l cole Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 42 Il est important de parler de la pr sence d un auxiliaire de vie si celui ci en a un et de son r le aupr s de l enfant De plus l adaptation et l am nagement des examens est pr voir Pour les examens permettant l obtention d un dipl me une demande est adresser au service administratif de l examen en question accompagn e de lavis du m decin de la CDAPH En ce qui concerne les diff rents examens et contr les au cours de l ann e scolaire les am nagements seront pr voir avec les enseignants L accessibilit de l tablissement pour l l ve comme la pr sence et l utilisation d un ascenseur mais aussi l accessibilit en classe sont des points voquer lors de cette prise de contact Afin de bien comprendre l information il est pr f rable de r unir le maximu
67. ne des ergoth rapeutes idem 210p 3 POLATAJKO J TOWNSEND E CRAIK J Advancing an occupational therapy vision for health well being and justice through occupation in CAOT Publications ACE 2007 369 p Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 32 La participation du client est un concept actif caract ris par l implication et la participation et qui est dict en partie par les besoins biologiques d agir de trouver un sens et d tablir des liens avec d autres par l action 7 La participation comprend tout ce que nous faisons pour participer ou pour nous occuper 8 En effet une personne peut avoir des occupations sans que celle ci ne les r alise C est pourquoi l engagement et la participation de la personne sont des l ments prendre en compte et non plus le simple rendement occupationnel De plus l ergoth rapeute porte un int r t aux interactions occupationnelles existantes entre la personne l environnement et l occupation Nous retiendrons par exemple le comportement occupationnel la capacit occupationnelle la comp tence occupationnelle le d veloppement occupationnel la participation occupationnelle L int r t la satisfaction port e l occupation par la personne sont aussi pris en compte par l ergoth rapeute Ainsi le seul rendement occupationnel n est plus pris en compte mais la d finition s est largie pour tenir compte de la r alisation de l activit et la sat
68. nt atteint d ataxie de Friedreich car ils peuvent lui transmettre leurs notes prises en cours ou faire des photocopies Afin de favoriser cette entraide l enfant doit tre bien int gr dans sa classe Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 44 6 2 Am nagements sp cifiques de l environnement physique et des quipements Cette partie s int resse aux quipements mat riaux aides techniques de l environnement physique de l enfant facilitant ses activit s scolaires Dans un premier temps nous parlerons des am nagements de l tablissement pr voir pour l accueil de l l ve atteint d ataxie de Friedreich Puis nous aborderons les quipements et les fournitures scolaires qui faciliteront les activit s scolaires de l enfant Il faut n anmoins insister sur une des conditions pr alables la bonne utilisation de ces aides Il ne peut y avoir de succ s sans une acceptation au pr alable de ces aides techniques par l enfant et ceci passe par l acceptation de son handicap 6 2 1 Quelques conseils g n raux d am nagement de l tablissement 6 2 1 1 Etablissement Pour l enfant atteint d ataxie de Friedreich il est n cessaire de prendre en compte certains aspects de son environnement qui peuvent tre des obstacles ses d placements et son int gration dans l tablissement Afin que l enfant puisse se d placer de mani re autonome l accessibilit de l tablissement doit tre revue et cela dans les di
69. nt en marchant Son poste de travail doit tre adapt ses besoins De plus il est n cessaire de prendre en compte le bon positionnement de l enfant son poste de travail Nous conseillons une table chancr e et r glable en hauteur En effet une table chancr e permet l enfant un soutien au niveau de ses avant bras sur la table ce qui est un facilitateur pour ses diverses activit s manuelles Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 46 De plus une table r glable en hauteur permet un bon positionnement a son poste de travail mais aussi permet l enfant de s installer a table dans son fauteuil roulant si celui ci ne peut se transf rer sur une chaise 6 2 2 Equipement et fournitures scolaires 6 2 2 1 Graphisme L enfant atteint d ataxie de Friedreich pr sente des difficult s pour crire comme d crites pr c demment La prise de note manuelle peut tre fatigante pour l l ve et lui demande beaucoup de concentration C est pourquoi dans un premier temps des aides techniques peuvent lui tre conseill es et apport es mais il faut envisager tr s t t l utilisation de l outil informatique afin que l enfant puisse se concentrer sur son cours et non sur son criture Les outils suivants pr sent s sont des facilitateurs pour l criture Photo Description x Les stylos bille pointe large permettent de glisser sur la feuille De plus ce type de stylo ne pr sente
70. on de ce travail et qui m a donn de pr cieux conseils J exprime toute ma gratitude aux familles membres de l association avec qui j ai pu m entretenir et qui m ont apport leur t moignage de la r alit de cette maladie au quotidien Je souhaite enfin remercier toutes les personnes qui ont contribu de pr s ou de loin l laboration de ce travail de fin d tude Merci encore ma famille et mes amis pour m avoir soutenue tout au long de mon travail Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice Table des mati res WS MINOCUCIOMisectcecatcehe ct tee caccrtdn ctlbart Oocacevede celiac denatertbectiiert dexemextoectiert dexamexteecutedeiac 1 2 L ataxie d FiedreiCh isiciiscisicts seivinddnivindd a niviadl mavisdlniviadd aisladliniviadlinivigddiass 3 2A HAISEONIGU C s 2 2 es cxancust n ceaviseecee2 cue E E eee 3 Bee Epidemiologi Ers AAEE ees eae he ied eee tee eek 4 29 Biologie saena e aa oe eset te tn oy 4 2 3 1 Transmission de l ataxie de Friedreich 4 2 3 2 Au niveau IMOIECUIAIN CS sss i cchaidcsitens seen ni teint 5 2 3 3 Au niveau cellulaire Een en Ra nine cer a en 6 24 Anatomopatholo ie sisese nn nn ie A A E de 6 2 4 1 Au niveau du syst me nerveux central 6 2 4 2 Au niveau du syst me nerveux p riph rique eeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeees 8 20 Signes CINIQUES EEE eaae a ne nn 8 2 5 1 Un syndrome neurologique inenses 9 2 5 2 Un syndrome ost o articulaire
71. opq ca pdf Doc_ Patho FRA pdf 2003 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 11 ainsi que par une inclinaison en dedans du calcan um on parle alors de pied varus quin Cette d formation est volutive au d but flexible puis fixe elle ne peut donc plus retrouver sa position initiale La d formation se caract rise par des orteils en griffes une hyperextension de la premi re phalange avec saillies des tendons extenseurs sous la peau ainsi qu une hyperflexion des 2 et 3 phalanges A gauche d formation r ductible B droite d formation irr ductible 2 5 2 2 Main bote Ce signe clinique est plus rare dans l ataxie de Friedreich La main bote est une d formation de la main de type cubitale ou radiale Elle correspond une anomalie de position de la main 2 5 2 3 Cyphoscoliose Ce signe apparait dans environ 60 des cas La scoliose de cause inconnue le plus souvent apparait dans l ataxie de Friedreich vers l adolescence et peut atteindre en fin de croissance une angulation inf rieure a 100 La scoliose se caract rise par une d formation du rachis dans les 3 plans de l espace Elle se traduit par une courbure en forme de S entra nant une rotation des vert bres et des d formations du thorax et de l abdomen 1 Image tir de RUFENACHT M 05 01 12 Le pied dans l ataxie de Friedreich pdf http www afaf asso fr pratique pied pdf 24 09 05 Texte inspir de
72. pas de bouchon mais un syst me de ressort activ par une pression permet de sortir la mine pour plus de facilit Liens et Ces stylos bille glissent sur la feuille et ne demandent pas trop de remarques force l utilisateur pour l utiliser avec l ataxie Etant donn l absence de bouchon cela ne demande pas de de concentration pour refermer le stylo Friedreich Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 47 Photo Description Les paississeurs de stylo permettent de grossir les pr hensions fines De plus iis sont quip s d une surface antid rapante et certains ont une forme ergonomique permettant le bon positionnement des doigts Il en existe de diff rentes formes Liens et Une des difficult s est la tenue du stylo par l l ve Ces remarques paississeurs de stylo vitent aux doigts de glisser sur le stylo ou avec l ataxie d tre mal positionn s et maintiennent les doigts en place sur le de stylo Friedreich Description Ces paississeurs s adaptent tout support aussi bien un stylo qu un pinceau Liens et Ces paississeurs permettent de grossir la pr hension et ainsi remarques d am liorer la tenue du stylo avec l ataxie de Friedreich Photo tir e de Advys 10 07 12 Aides techniques lire et crire JPEG http advys be index php taal fr s d 10 07 12 Aides techn
73. passe par des modifications de p dagogie et d organisation Selon Eric Plaisance professeur des universit s L inclusion ne va pas de soi elle est un nouveau d fi qui demande la clarification de nos besoins d actions en vue de transformer les coles et de changer les regards sur les diff rences Informations tir es de Minist re de l ducation nationale 15 07 12 Adaptation et int gration scolaire html http Avww education gouv fr cid42618 mene0915406c html 27 09 09 88 UNESCO 12 07 12 De l int gration l inclusion un d fi pour tous PDF http unesdoc unesco org images 001 4 001494 1 4941 9f pdf 2006 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 30 4 Le r le de l ergoth rapeute dans ce domaine travers le mod le canadien du rendement occupationnel et de participation MCRO P 4 1 Choix du modele Une premi re version le mod le canadien du rendement occupationnel a t d crit en 1997 afin de d finir le r le de l ergoth rapie Cette d finition a t tendue en 2007 au mod le canadien du rendement occupationnel et de participation afin de clarifier le r le des ergoth rapeutes J ai choisi ce mod le dans le cadre de cette tude car cette approche globale est centr e sur le client et vise promouvoir la sant par la promotion de l occupation Ce mod le d crit les interactions entre occupation personne et environnement qui ont un impact sur le rende
74. r les personnes handicap es Il existe une MDPH par d partement Les missions de la MDPH Donner les informations n cessaires a la personne handicap e et a sa famille Ecouter et accueillir la MDPH est ouverte a toutes les personnes en situation de handicap et aux proches de celles ci comme par exemple la famille un professionnel de la sant une association Evaluer les besoins de compensation grace a la mise en place d une quipe pluridisciplinaire qui value les besoins de la personne handicap e Cette quipe pluridisciplinaire peut tre compos e de m decins ergoth rapeutes psychologues sp cialistes du travail social Sa composition varie en fonction de la demande et des besoins de la personne Cette quipe value les besoins de compensation de la personne en fonction de son projet de vie afin de d velopper un projet personnalis de scolarisation Elaborer un plan de compensation en relation avec la commission d partementale des droits et de l autonomie des personnes handicap es CDAPH Ce plan de compensation est mis en place par la MDPH apr s l accord de la CDAPH Attribuer des prestations et choisir des orientations scolaires m dico sociales ou professionnelles Il existe une prestation de compensation du handicap Elle peut tre distribu e a toute personne handicap e et permet d apporter une aide financi re dans le cadre de l acquisition d aides techniques de la r mun ration d une
75. raissent t t 2 3 3 Au niveau cellulaire La frataxine est une prot ine situ e dans la membrane interne des mitochondries Pour rappel les mitochondries sont un des organites qui composent les cellules des tres vivants Elles jouent un r le dans le m tabolisme nerg tique cellulaire dans la production de l ad nosine tri phosphate ATP n cessaire toutes les activit s cellulaires Cette production d ATP se r alise dans la membrane interne des mitochondries Le r le de la frataxine n est pas encore bien d fini et des recherches sont en cours afin d en comprendre le fonctionnement R cemment des chercheurs ont d couvert que l expansion du triplet de nucl otides entraine une production insuffisante de la prot ine et ainsi une accumulation de fer dans les mitochondries Or le fer en relation avec l oxyg ne provoque la formation de radicaux libres des mol cules potentiellement toxiques Ces radicaux libres attaquent directement les complexes fer souffre n cessaires dans le processus du m tabolisme de l ATP ce qui cr e un d ficit dans la chaine respiratoire et ainsi une diminution de la production d nergie Ce qui a pour cons quence de provoquer ainsi la mort de la cellule 2 4 Anatomopathologie L ataxie de Frieidreich se caract rise par des l sions du syst me nerveux central mais aussi du syst me p riph rique 2 4 1 Au niveau du syst me nerveux central D un point de vue macroscop
76. restreintes En effet ces derni res les limitent dans leurs activit s de la vie quotidienne Leur esp rance de vie est faible car ils d veloppent divers sympt mes qui aggravent leur maladie Ces jeunes personnes souhaitent vivre leur vie de la mani re la plus normale possible et savent en appr cier chaque instant Jean Dieusaert atteint d ataxie de Friedreich nous explique cette r silience avec beaucoup de force et d motion dans son premier livre La vie est encore plus belle quand on l crit soi m me J ai souhait approfondir le theme de l int gration des enfants handicap s en milieu scolaire ordinaire car ce domaine m int resse Lors de mon stage en Espagne au sein d une cole qui accueille des enfants handicap s j ai eu l opportunit d observer l int gration de ces enfants en milieu scolaire int gration rendue possible gr ce des am nagements Cela m a confort dans le choix de mon sujet de travail de fin d tude Nous nous demanderons alors si cette int gration peut tre r alisable en tablissement ordinaire pour des enfants atteints d ataxie de Friedreich Par quels moyens cette int gration peut elle tre facilit e Quels sont concr tement les adaptations et am nagements effectuer pour permettre cette int gration scolaire Et quelle est la place de l ergoth rapeute dans cette probl matique Dans une premi re partie nous pr senterons l ataxie de Friedreich notamment ses
77. ronnement scolaire de l enfant pouvant lui apporter une aide Puis nous recenserons les am nagements sp cifiques de l environnement physique et institutionnel r aliser aupr s de l enfant pour une meilleure ind pendance et autonomie l cole Et enfin nous voquerons certaines composantes temporelles a int grer pour une meilleure participation de l enfant dans son milieu scolaire 6 1 Am nagements sp cifiques des composantes sociales Dans cette partie nous verrons les composantes sociales qui facilitent l int gration scolaire de l enfant dans l tablissement Tout d abord cela se caract rise par une prise de contact avant la rentr e scolaire de l enfant avec l tablissement De plus au quotidien cela se caract rise par des aides diverses comme celle d un auxiliaire de vie ou des professeurs 6 1 1 Prise de contact Afin de favoriser l int gration de l l ve dans son nouvel tablissement il est pr f rable avant la rentr e scolaire et ce 6 9 mois avant l entr e dans l tablissement de prendre contact avec le directeur de l tablissement Cette prise de contact a pour but d informer les diff rentes personnes constituant le corps enseignant mais aussi toute personne qui sera en relation avec l enfant dans le courant de l ann e du handicap de l enfant C est dire informer sur l ataxie de Friedreich sur les difficult s que peut rencontrer l enfant l cole sur les besoins que peut
78. s de l enfant et de sa famille Ce projet passe ensuite par la commission des droits et de l autonomie des personnes handicap es Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 25 La CDPAH peut se prononcer sur l orientation de l l ve et prend alors les mesures n cessaires d accompagnement La mise en place de ce projet se r alise avec l aide d un enseignant r f rent qui est d sign par la MDPH Ce dernier ayant pour r le de g rer l articulation entre les diff rentes quipes ducatives et enseignantes En effet les prises en charge th rapeutiques param dicales et r ducatives sont d crites tr s pr cis ment dans ce projet ainsi que l action ducative dans l enseignement ordinaire et ou sp cialis Ce projet n est pas fig dans le temps En effet au minimum une fois par un an une mise au point est r alis e avec toute l quipe de suivi de la scolarisation afin de r ajuster le projet si cela est n cessaire Cette quipe se compose des parents de l enseignant r f rent des enseignants ainsi que des professionnels de l ducation de la sant ou des services sociaux Les objectifs de cette r union sont de s assurer que l enfant b n ficie de tous les accompagnements n cessaires sa situation et que les apprentissages sont r alis s son rythme tout en respectant le programme 3 2 2 Un mat riel adapt En lien avec le projet personnel de scolarisation l quipe pluridisciplinaire peut
79. s et provoquant la contraction irr guli re et souvent rapide des ventricules situ s juste en dessous pouvant induire un essoufflement l effort Cependant cette cardiopathie est asymptomatique 2 5 3 2 Diab te Des tudes ont d montr que des maladies li es un dysfonctionnement mitochondrial taient souvent li es au diab te En effet les mitochondries jouent un r le dans la s cr tion d insuline car celles ci fournissent l nergie n cessaire aux cellules b ta du pancr as Ces derni res produisent l insuline Or l ataxie de Friedreich est une maladie li e un d ficit de la frataxine qui est elle m me produite dans la membrane interne des mitochondries et qui cr e une diminution de la production d nergie c est pourquoi le diab te est pr sent chez 10 15 de ces personnes Des tudes sont toujours en cours afin de d finir le type de diab te dans l ataxie de Friedreich 2 6 Diagnostic 2 6 1 Les crit res de diagnostic Suite des crit res trop stricts nonc s dans les ann es 1970 Anita Harding les a revus en 1981 afin de les largir Selon A Harding ces crit res se divisent en crit res majeurs et principaux et en crit res secondaires Les crit res majeurs du diagnostic e Un d but des sympt mes avant l ge de 25 ans e Une transmission autosomique r cessive e Une ataxie et un syndrome c r belleux caract ris s par une aggravation progressive e Une abolit
80. souvent rapide des ventricules Locus position d un g ne sur la s quence d un chromosome Pallesth sie sensibilit osseuse aux vibrations Signe de Babinski Anomalie d un r flexe cutan du pied traduisant une l sion du syst me nerveux C est un r flexe cutan plantaire qui apparait lors d une stimulation du talon lhallux par une pointe mouss e Il se caract rise par une flexion de l hallux Une pr sence anormale de ce r flexe indique une l sion des voies motrices D finition tir e du LAROUSSE MEDICAL dition 2006 Paris 2006 p 110 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 64 9 Bibliographie Remarque L ataxie de Friedreich tant une maladie rare celle ci n est que tr s peu d crite dans les livres c est pourquoi mes informations proviennent principalement de documents lectroniques r dig s par des chercheurs ou scientifiques et provenant essentiellement du site internet de l association fran aise de l ataxie de Friedreich Livres ASSOCIATION CANADIENNE DES ERGOTHERAPEUTES Promouvoir loccupation une perspective de l ergoth rapie Ottawa Canadian Association of Occupational Therapists 1997 Ontario 210 p ARMSTRONG F et BARTON L Besoins ducatifs particuliers et inclusive ducation in BELMONT B et VERILLON A Diversit et handicap a l cole Quelles pratiques ducatives pour tous 2003 Paris pp 85 99 DIEUSART J La vie est encore plus b
81. ste n anmoins encore beaucoup faire et les opportunit s de progr s sont encore nombreuses Ce travail de fin d tudes se concentre sur l int gration scolaire de jeunes personnes atteintes d ataxie de Friedreich pour lesquelles la n cessit d adaptations et l am nagement de leur univers constituent de grands facilitateurs Deux raisons peuvent venir freiner cette int gration D apr s les t moignages de certaines familles l acc s aux aides n est pas toujours facile et les familles doivent se battre chaque jour pour les obtenir Le regard des autres est le second frein Cette notion tout comme la mauvaise compr hension du handicap peut tre un obstacle l int gration de l l ve Toutes ces difficult s peuvent donc rendre l int gration difficile pour l l ve Les am nagements et adaptations voqu s dans ce sujet sont un chantillon de ce qui peut tre envisag pour l int gration scolaire d un enfant atteint d ataxie de Friedreich Ils doivent tre exp riment s et apprivois s par l enfant car ils ne sont pas n cessairement adapt s tous les cas et en particulier chaque stade d volution de la maladie ou encore en pr sence ou non de certains sympt mes L objectif de ce travail tait de rassembler dans un document unique les informations recueillies aupr s des diff rentes familles afin de faire la synth se des aides qui existent et leur utilisation effective Ce document ayant pour but d
82. t dite brieuse et il y a un risque important de chutes Entre 5 et 15 ans apr s le d but de la maladie la marche devient impossible De plus les troubles associ s tels que pieds creux ou diminution de la force musculaire viennent aussi perturber la marche 2 5 1 2Troubles de l ex cution du mouvement Ces troubles sont li s au syndrome c r belleux cin tique qui se caract rise par des incoordinations motrices des troubles de l ex cution dans l espace et des troubles de l ex cution dans le temps Les troubles de l ex cution du mouvement dans l espace correspondent la dysm trie et l asynergie La dysm trie est un trouble de la coordination du mouvement dans l espace Celle ci est mise en vidence par des man uvres telles que le doigts nez par exemple au cours desquelles il est demand d ex cuter le mouvement le plus rapidement possible Il y a alors un d passement de cible d l incapacit de r gler l intensit du mouvement Le mouvement est saccad et manque d harmonie dans le geste 10 Texte inspir de Pr RODE 12 11 12 La place de la r ducation dans les syndromes c r belleux pdf http www afaf asso fr pratique kine1 pdf 26 10 02 11 D finition tir e du LAROUSSE MEDICAL dition 2006 Paris 2006 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 9 Il y a la pr sence d une asynergie qui correspond a une absence de coordination entre les mouvements musculaires et une
83. tal Sainte Justine 2004 pp 131 152 Revues CHAKRAVARTY A Friedreich s ataxia yesterday today and tomorrow in Neurology India num ro 2 volume 51 2003 pp 176 182 KOEPPEN A H Friedreich s ataxia Pathology pathogenesis and molecular genetics in Journal of the neurological sciences num ro 15 avril 2011 29 p PEARCE J M S Friedreich s ataxia in Journal of neurology neurosurgery and psychiatry num ro 75 mai 2004 p 688 POLATAJKO J TOWNSEND E CRAIK J Advancing an occupational therapy vision for health well being and justice through occupation in CAOT Publications ACE 2007 369 p PLAISANCE E BELMONT B VERILLON A nt gration ou inclusion El ments pour contribuer au d bat in La nouvelle revue de adaptation et de la scolarisation n 37 1 trimestre 2007 pp 159 164 THOMAZET S l int gration a des limites pas l cole inclusive in Revue des sciences de l ducation n 1 vol 34 2008 pp 123 139 CD Rom CARRUZZO F TURPIN J C D RR A et al L ataxie de Friedreich diagnostic prise en charge et traitement Paris L cran m dical 2004 Macromedia Flash Player 6 Documents lectroniques ASSOCIATION NATIONALE DES ORTHESISTES DU PIED 12 06 12 guide des pathologies du pied pdf http www aopa ca pdf Doc Patho FRA pdf 2003 BRICE A 13 11 11 Ataxie de Friedreich PDF http www orpha net data patho Pro fr Friedreich FRfrPro45 pdf 10 04 COT
84. tractus permettent de recevoir les influx sensitifs provenant des membres inf rieurs pour l un et des membres sup rieurs pour l autre Ces deux tractus sont situ s dans le cordon dorsal de la moelle pini re Cette d g n rescence du tractus gracile est aussi marqu e au niveau cervical L atteinte des cordons post rieurs de la moelle se manifeste par des troubles de la sensibilit proprioceptifs et des troubles de l quilibre La perte de fibres et la d my linisation se retrouvent aussi au niveau des tractus spino c r belleux et des colonnes de Clarke Pour rappel les faisceaux spino c r belleux proviennent des neurones de la colonne de Clarke cette derni re re oit principalement les aff rences des fuseaux neuro musculaires et des organes tendineux de golgi lls ont pour r le de conduire les sensations proprioceptives inconscientes Ainsi il peut y avoir des l sions des noyaux vestibulaires et du noyau du nerf vague Or le nerf vague a un r le dans la r gulation v g tative digestion fr quence cardiaque Les faisceaux moteurs cortico spinaux sont aussi atrophi s ainsi que le faisceau pyramidal Le tractus pyramidal a un r le dans les mouvements volontaires dans le tonus musculaire et dans les r flexes tendineux Cela se manifeste donc par une Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 7 x fatigabilit des membres inf rieurs des difficult s effectuer les mouvements volontaires et l app
85. u un seul chromosome d fectueux transmis permet l expression de la maladie chez l enfant Il existe six situations de transmission g n tique dans l ataxie de Friedreich voir annexe 1 Par exemple nous verrons cette transmission g n tique l aide de deux des situations possibles Il y a 25 de risque que l enfant soit malade si chaque parent est porteur d un all le d fectueux Dans ce cas l 50 des enfants porteront l all le d fectueux mais sans exprimer la maladie et 25 seront sains Sch ma 1 Il y a 50 de risque que l enfant soit malade si l un des parents est malade et l autre parent porteur d un all le d fectueux Dans ce cas l 50 seront porteurs de l all le d fectueux mais sans exprimer la maladie Sch ma 2 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 4 oe ce 600 ee E is 1 x 6 e 6 Ce oe ee ee ee A Sch ma 1 Sch ma 2 Le terme autosomique signifie que les g nes d fectueux ne se situent pas sur les chromosomes sexuels X et Y mais concernent les 22 paires de chromosomes Cela signifie donc qu autant d hommes que de femmes peuvent tre touch s 2 3 2 Au niveau mol culaire La maladie de Friedreich est li e un g ne d fectueux situ sur le bras long du chromosome 9 au niveau du locus 9q13 Ce g ne permet de coder pour une prot ine la frataxine La mutation consiste en une expansion anormale du triplet de nucl otides GA
86. ui est la cloison interventriculaire localis au niveau du ventricule gauche Dans certains cas plus rares le ventricule gauche est dilat et non hypertrophi Cette hypertrophie est d cel e par chocardiographie cardiaque Une tude r alis e l h pital de la Salp tri re a r v l que 88 de leurs patients atteints de la maladie de Friedreich souffraient d une cardiopathie hypertrophique Un lectrocardiogramme est aussi r alis afin de d celer cette anomalie Celle ci a t d tect e par cette m thode chez 77 de ces patients de l h pital de la Salp tri re L lectro enc phalogramme est anormal chez ces patients D autres troubles s ajoutent comme des troubles du rythme cardiaque Ceux ci sont principalement de deux types soit des extrasystoles qui sont des contractions cardiaques anormales survenant de mani re pr matur e au cours du cycle cardiaque mais aussi des fibrillations auriculaires Ces derni res plus g nantes se 16 D finition tir e du LAROUSSE m dical dition 2006 Paris 2006 p 247 17 Inspir de POUSSET F 24 03 12 Le c ur dans I ataxie de Friedreich chez les adultes pdf http www afaf asso fr pratique coeur pdf s d D finition tir e du LAROUSSE m dical dition 2006 Paris 2006 p 365 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 13 caract risent par la disparition du rythme sinusal normal remplac par des contractions rapides et inefficaces des oreillette
87. ur et ait un cours au propre Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 43 Ainsi l l ve peut se concentrer et mettre son nergie sur le suivi du cours et sa participation en classe Mais aussi l ext rieur de la classe lors des interclasses lors des pauses de r cr ation ou lors des repas ainsi que lors des d placements dans l tablissement De plus l auxiliaire de vie peut tre une aide pour l enfant lors des sorties scolaires afin que celui ci en b n ficie au m me titre que les autres l ves afin qu il soit int gr Cependant il est n cessaire que l auxiliaire de vie s efface au profit de l enfant d s que cela est possible pendant les temps de r cr ation par exemple afin que celui ci s int gre avec les autres l ves Si auxiliaire de vie ne peut tre pr sent temps plein aux cot s de l enfant il peut tre envisag la pr sence d un intervenant du SESSAD pour certains cours Les aides humaines proviennent aussi des professeurs et des l ves Par exemple si le cours du professeur provient d un document informatique celui ci pourrait tre fourni l l ve et imprim afin que ce dernier puisse suivre le cours directement sur le document imprim Le professeur doit aussi s adapter aux difficult s de l enfant lors des examens Ceux ci seront d velopp s dans la partie am nagements sp cifiques des composantes temporelles Les camarades de classe sont galement une aide pour l enfa
88. ution des atteintes du syst me nerveux Un suivi des probl mes orthop diques pour la scoliose le pied creux une surveillance des diff rentes complications connues de la maladie comme les complications cardiaques le diab te les probl mes urinaires 2 7 2 1 M dicamenteux Il n existe pas de m dicament pour l ataxie de Friedreich Cependant des tudes et des essais cliniques sont lanc s depuis quelques ann es pour trouver des m dicaments appropri s aux sympt mes de cette maladie Ces m dicaments n ont pas tous t autoris s sur le march mais certains ont donn de bons r sultats A ce jour des tudes sont toujours en cours afin de trouver un traitement m dicamenteux pour la cardiomyopathie Cependant il a t tabli que l id b none permettait une r duction de l hypertrophie ventriculaire gauche et une am lioration neurologique Ce m dicament peut tre prescrit par un g n ticien ou un neurologue dans le cadre d une autorisation temporaire d utilisation Dans le cas de diab te il est pr conis de mesurer r guli rement sa glyc mie Si le diab te est prononc un r gime hypoglyc miant est conseill et la prise d un traitement m dicamenteux est mis en place Celui ci est compos de sulfamides hypoglyc miants Une insulinoth rapie peut aussi tre propos e la personne Pour les troubles urinaires apparaissant au cours de l volution de la maladie un examen urologique est r
89. vidus et les cultures attribuent un nom une structure une valeur et un sens L occupation comprend tout ce que les gens font pour prendre soin d eux m mes soins personnels se divertir loisirs et contribuer l difice social et conomique de leurs communaut s En effet l occupation permet le maintien de la sant et du bien tre Elle permet de structurer chaque instant de vie et ainsi de donner un sentiment de contr le sur sa propre vie L occupation a un potentiel th rapeutique 4 3 3 L environnement La personne interagit avec son environnement L environnement se d cline en quatre cat gories selon le mod le Il existe un environnement physique institutionnel culturel et social 4 3 4 Le domaine de l ergoth rapie C est au travers de la dynamique de ces trois sph res que le rendement occupationnel apparait tel que d crit dans le MCRO P Cependant le domaine de l ergoth rapeute va se situer sur le rendement occupationnel et sur la participation occupationnelle Le rendement occupationnel pourrait se d finir par le fait qu une personne puisse choisir organiser et r aliser ses occupations lui procurant ainsi une satisfaction Si un des trois l ments personne environnement occupation est modifi cela a un impact sur le rendement occupationnel mais aussi sur la participation de la personne La participation est l l ment nouveau qui apparait par rapport au MCRO 3 Association canadien
90. ww caot ca otnow may08 mcrop pdf 05 08 Sites internet ANATOMIE HUMAINE 14 07 12 La moelle pini re anatomie fonctionnelle image PNG http www anatomie humaine com La moelle epiniere 2 Anatomie html s d ASSOCIATION FRANCAISE DE L ATAXIE DE FRIEDREICH 10 09 11 La maladie http www afaf asso fr s d INTEGRASCOL 01 03 12 Fiches p dagogiques html http www integrascol fr fichepedago php id 43 s d LEGIFRANCE 20 06 12 Loi pour l galit des chances la participation et la citoyennet des personnes handicap es html http www legifrance gouv fr affich Texte do jsessionid 70OA8EDDCAF851C84A7645 F4D8A01788D tpdjo13v_ 2 cidTexte JORFTEXT000000809647 amp categorieLien id 28 04 12 Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 67 MINIST RE DE L EDUCATION NATIONALE 15 07 12 Adaptation et int gration scolaire html http www education gouv fr cid42618 mene0915406c html 27 09 09 Images tir es de ADVYS 10 07 12 Aides techniques mobilit accessoires pour chaises roulantes JPEG http advys be index php taal fr s d ASSOCIATION DES PARALYSES DE FRANCE 14 08 12 Guide doigts sur mesure JPEG http rnt over blog com article 186679 html 14 03 05 AVENUE DU LE SAC 10 07 12 Sac dos roulettes JPEG http www avenuedusac fr sac a dos cuir roulette 48 sac a dos cartable a roulettes html s d GEOGEBRA 25 07 12 JPEG http www
91. x en une ost otomie de valgisation selon Dwyers r alis e en fin de croissance Celle ci correspond une double arthrod se sous astragalienne et une tarsectomie m diotarsienne et une intervention de Dwyers avec apon vrotomie plantaire De m me pour la cyphoscoliose la chirurgie est pr conis e dans le cas o l orthop die ne suffit plus C est une intervention lourde qui consiste en une arthrod se vert brale 2 7 2 3 R ducation 2 7 2 3 1 Logop dique Comme vu pr c demment l ataxie de Friedreich se caract rise par une dysarthrie II est alors indispensable d avoir un suivi logop dique Le logop de dans un premier temps value la dysarthrie de la personne afin de d finir les composantes atteintes et la s v rit du dysfonctionnement travers un examen des praxies bucco faciales Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 17 Les axes de traitements poursuivis pour la dysarthrie sont le travail de la respiration de la phonation du voile du palais des adiococin sies de l articulation de l intelligibilit et du d bit de parole De m me le logop de joue un r le important dans la dysphagie de personnes atteintes de l ataxie de Friedreich Il pourra d terminer la nature du probl me l existence de fausses routes les textures d aliments qui conviennent ainsi que la meilleure position prendre lors des repas 2 7 2 3 2 Kin sith rapie Des s ances de kin sith rapie sont prescrites par
92. xamen clinique d une abolition de la pallesth sie et de la sensibilit vibratoire ainsi que de l abolition de certains r flexes ost o tendineux 2 5 Signes cliniques La maladie de Friedreich se caract rise par l association d un syndrome neurologique d un syndrome ost o articulaire et d un syndrome visc ral endocrinien Pallesth sie sensibilit osseuse aux vibrations selon le dictionnaire m dicale Larousse Romeu Pauline Institut Parnasse Deux Alice 8 2 5 1 Un syndrome neurologique Ce syndrome comprend un syndrome c r belleux statique puis cin tique un syndrome ulo cordonal post rieur avec une atteinte de la sensibilit profonde l ensemble tant associ a un syndrome pyramidal et une neuropathie axonale 2 5 1 1Troubles de la statique et de la marche Le syndrome c r belleux statique se caract rise par des troubles de la statique et de la marche li s a l atteinte c r belleuse Il se manifeste par des difficult s d quilibre en station debout quilibre est incertain De plus la d marche n est pas stable elle est titubante Afin de maintenir un certain quilibre le polygone de sustentation est largi et les bras sont cart s du tronc Les pas sont irr guliers les pieds sont projet s et retombent sur le talon Au d but de la maladie cette d marche se caract rise par une instabilit faire un demi tour reculer tourner rapidement marcher vite La d marche es

Travail de fin d`études Pauline ROMEU

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