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1. rcice n 1 QCM relever la ou les r ponse s correcte s dans chacun des items LS suivants maladie r cessive li e X C fecte uniquement les gar ons presne d une m re atteinte tous ses fils C De d un p re atteint toutes ses filles d se manifeste g n ralement dans toutes les g n rations e 2 Dansle cas anomalie r cessive li e au chromosome sexuel X e G A RESTITUTION DES CONNAISSANCES a toute fill doit avoir son p re atteint b tout fils atteintfdoihavoir une m re atteinte c un p re normatpe ir des filles atteintes d toute fille atteinte d r Sa m re atteinte 3 Une femme atteinte d u S male dominante li e X a donne des gar ons tous D b donne des filles toutes att in a c peut tre issue d une m re a d est issue obligatoirement d une tteinte 4 Dans le cas de la mucoviscidose m tosomique r cessive un couple d h t rozygotes Ve a a un risque de 2 d avoir un enfant malade d cette maladie b a un risque de 1 4 d avoir un enfant malade emaladie c a un risque d avoir un enfant malade si le f t d a le m me risque d avoir un enfant malade qu parents est h t rozygote 5 Un mariage consanguin a uni deux individus ayant un certains liens de parent f b uni toujours deux individus ayant les m mes grands parent c a toujours pour cons quence la naissance d un enfant malade d est risque car il augmente la p
2. 1 A partir d une analyse compar e des taux plasmatiques des hormones ovariennes chez les deux femmes d gagez l tat physiologique de chacune d elles 2 Proposez une explication logique la disparition brusque des r gles chez Mme B 92 3 Pour expliquer l tat physiologique de Mme B on a r alis le deux exp riences suivantes On dose le taux de progest rone chez des femelles de singe au cours des trois semaines qui suivent la f condation Le tableau ci apr s r sume les exp riences les r sultats obtenus Z Exp riences R sultats Exp1 injection intraveineuse de HCG La radioactivit se localise sp cifiquement rendue radioactive une femelle de au niveau des cellules lut ales du corps Singe jaune La gestation se maintient La concentration plasmatique de progest rone passe de 5 ng mL 1 9 qui bloque l action de ng mL ares d intervalle partir du La femelle avorte les jours suivants par d gradation de sa muqueuse ut rine O uoi onjo g ez l volution des taux des hormones ovariennes chez Mme B B Mme B met au monde det lles C et D l ge de la pubert les car reSsexuels secondaires et les menstruations apparaissent normalement chez la jumelle C AD chez la jumelle D 1 Proposez deux hypoth ses p les pouvant expliquer le retard de pubert A observ chez la jumelle D Q 2 Pour rechercher les causes de t ra de pubert le m decin fait tablir des dosages d ho
3. G ne Aa G notype s Ph notype s X Y A Caisa XaY a 102 Partie propre X Partie commune Xet Y Partie propre Y G notype s XY XY la file non concern e par le caract re n exprime ni le ph notype A ni le ph notype a 1 LES PARTICULARITES DE LA GENETIQUE HUMAINE n Activit 1 Identifier les difficult s m thodologiques de la g n tique humaine e Caract ristiques de la g n tique Mend lienne chez Pr sence de lign es pures D r e des g n rations ES LNombre de descendants it d imposer un at F1xF1 test gt A ag lt ci dessus afin d identifier les difficult s m thodologiques de la D g n tiquesh maine A 2 Propc Ser ne solution pertinente permettant de d passer ces difficult s 2 L HEREDITE QMALE Activit 2 D termine fl e de transmission de la mucoviscidose Melle X fait des recherches maladie et trouve qu il s agissait d une maladie g n tique Cherchant compr pourquoi aucun de ses parents ni ses 2 fr res ne sont atteints de cette maladie elle met les oth ses suivantes Hypoth se 1 un nombre anofm chromosomes est responsable de ma mucoviscidose Hypoth se 2 une structure anormale ae oh des chromosomes est la cause de ma mucoviscidose Pour tester ses hypoth ses Melle X fait se aces sur internet et arrive identifier le g ne responsable de la mucoviscidose sur aire de chromosomes 7
4. La f condation in vitro est une technique de la procr ation m dicale assist e PMA Cette technique a pour objectif de recr er en laboratoire les diff rentes tapes de la f condation naturelle tout en maximisant les chances recueil de plusieurs ovocytes et en les optimisant s lection des spermatozo des et des embryons Activit 12 et 13 89 upg 2 2 LA CONTRACEPTION HORMONALE LA PILULE COMBINEE 2 2 1 COMPOSITION La pilule combin e oestroprogestative est commercialis e sous deux formes La premi re forme pr sente une bo te de plaquettes de vingt et un comprim s Il faut alors prendre un comprim par jour pendant vingt et un jours Il faut ensuite cesser la prise de la pilule pendant sept jours pour faire appara tre des saignements qui sont de usses r gles nomm es h morragies de privation Les fausses r gles de la pilule O seulement destin es rassurer les utilisatrices qui craignent d tre enceinte que pour viter les probl mes d oubli de prise risque de grossesse la pilule mbin e est commercialis e sous une deuxi me forme qui pr sente une bo te de pla s de vingt huit comprim s dont quatre ne contenant pas d hormones 2 2 2 MODE D ACTION La prise ire de pilule combin e durant 21 jours provoque une chute des taux d stradiol et de progest rone qui restent constants et faibles tout au long du cycle Ce faible taux or trocont n gatif sur le complexe HT HY ce qui
5. 3 A l int rieur de is g nitales f minines a le spermat n rd son pouvoir f condant b le amat A i re son pouvoir f condant c le spermatozo de Epi contre courant tubaire d l ovule ne survit que W2 s il n est pas f cond 4 La partie du spermatozo tenant des enzymes permettant de percer l ovule s appelle a flagelle L gt sa b acrosome S c pi ce interm diaire d centriole proximal S II Les sch mas 1 et 2 repr sentent des structures sc pas d un spermatozo de et d un massif cellulaire renfermant l ovocyte II au moment de oyelatton QT ND y d A S L12 1 Annoter les documents 1 2 2 Pr ciser leurs caract ristiques cytoplasmiques et nucl aires en rapport avec leurs fonctions 64 LA FECONDATION ET LES PREMIERES ETAPES DU DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE 1 1 LES ETAPES DE LA FECONDATION Activit 1 Identifier les diff rentes tapes de la CS in vivo E owen 1 repr sente les entes m gt SN K Muqueuse dif tapes qui emm nent un Rd sper itoz j f conder un ovocytell Ovulation F condation lt Ut rus Glaire cervicale Col ut rin SPAY Migration spermatozo des 60 Document 1 1 Rep rer sur le document 1 le psrses 2 Expliquer comment chacun de iyi le lieu de f condation Les figures a b et c du document 2 onssa YAn puna d taill de la rencontre D gt Migration ovocyte Gs ovocyte spermato
6. Document i O Le document 4 rappelle une tape essentielle de la f condation la fusion des pronucl i ou caryogamie ici seuls 3 paires de chromosomes sont sch matis es pour plus de clart 104 Pronucl us femelle i Pronucl us m le Document 3 En s sant sur les donn es des documents 1 2 et 3 expliquer Melle X pourquoi O A de mucoviscidose alors que ses parents et ses fr res s Ve Activit 3 D termi ertenu Le g ne code pour une ode de transmission de la ph nylc tonurie e la ph nylalanine hydroxylase PAH qui transforme la bh nylalanine est un acide amin apport par l alimentation L all le mut code pour une enzyme non fonctionnelle ce qui provoque l accumulation de ph nylalanine dans le sang d o nom de la maladie Ce taux lev de ph nylalanine emp che le d veloppement normal d veau et provoque des troubles neurologiques vari s qui peuvent aller jusqu une arri raftion mentale grave L arbre g n alogique du document 4 que famille dont certains membres sont atteints par la maladie 27 2 3 4 homme sain a homme malade O femme saine femme malade ee OL K C Document 4 En se basant sur les donn es du document 4 KQ 1 Pr ciser si l all le responsable de cette maladie est dominant ou r cessif Justifier la r ponse 2 Indiquer si l all le de cette maladie est port par un autosome ou par la part
7. tissus maternels Jour 9 Document 12 1 Rappeler l aspect de la muqueuse ut rine et le rythme de l activit musculaire du Taches a 3 myom tre 7 jours apr s l ovulation 2 D crire l ensemble des transformations subies par l embryon d s son arriv e au niveau de la cavit ut rine 7 jours apr s la f condation 3 Proposer une explication l implantation de l embryon dans lendom tre 71 SPAY Constats Cultiv es dans un milieu de culture appropri les cellules du trophoblaste s cr tent l hormone chorionique gonadotrophine HCG L injection intraveineuse de HCG rendue radioactive une femelle de singe gestante dont l activit sexuelle est analogue celle de la femme montre que la radioactivit est localis e au niveau des cellules lut ales du corps jaune document 13 repr sente l volution des taux sanguins de HCG des strog nes et de ogest rone durant une p riode de 112 jours chez une femme enceinte taux des hormonesng mL 100 Cycle non l l f condant Cycle f condant O H G 7 i f neee progest rone 5Q i meee l l s t N Re nus strog nes 3 gt pro eo PR 9 ks n l AE Kd l p 10 D JET Li A hi i jours l l 1 r gles r gles 49 56 84 112 5 R sumer les interactions hormonales qui s tablissent entre l embryon trophoblaste l ovaire ut rusfes le _complexe hypothalamo hypophysaire au d but
8. Passage de l alcool travers le olacenta Quand la m re est gaie Son enfant est ivre M dicaments Syndrome d alcoolisation f tal SAF TE Retard de croissance Gr extra ut rines Syndrome Mort Subite F ouches spontan es o tabagisme Passage de la nicotine dans le lait acc ement pr matur Sa maternel complica a l ccouchement Malformations Frottements des membres l sions AY cutan es insomnies cries fi vre Autres Avortements spo s Apn es drogues accouchements pr matfr Ss Atrophie des membres Malformations du cerveau du c ur et des organes uro g nitaux upg Activit 18 3 2 MOYENS DE PREVENTION DES MU APPRENDRE S Penda N Soin pr alable L activit physique poss de de breux bienfaits Certaines athl tes reconnus chez la femme ent f minines font tellement Consulter obligatoirement votre m Votre d exercice et gyn cologue ou la sage femme M a tre grossesse deviennent si minces pour v rifier que votre activit seb pas contre que cela influe indiqu e effectivement sur leur Privil gier certains sports et savoir doser vosefforits fertilit Choix des exercices rythmes et chauffement Activ f 87 7 d duire POUR EN SAVOIR PLUS DUREE DE VIE DES GAMETES dur e de vie des ovules et des spermatozo des est variable suivant les esp ces Le record tenu par les spermatozo des de la chauve souris
9. capitule l ensemble des pratiques cliniques et biologiques utilis es dans la procr ation in vitro 15 21j S9YAIPY gt z 1 avanti mois Etapes Interventionsfde l quipe m dicale Examens bact rologfau s et programmation du traitement Mise au repos des oy irespar injection GnRH ou de son analogue Stimulation ovarienne amp uhv ill e par injection FSH ou de son analogue D clenchement de l ovulationgar injection HCG ou de LH Ponction des ovaires et receilgmSperme et capacitation des spermatozo des F condation in vitro des ov cyt s et culture in vitro Transfert des embryons dans la cavit lut rine Pr paration de la grossesse par inj ti n de progestatif Test de grossesse Document 18 Etapes de FIVETE hormonal qui accompagne cette intervention m dic posent ce sujet trois questions de mani re r currente 1 Pourquoi est il n cessaire de bloquer le fonctionnem hypophyse Ilic te 2 Comment expliquer le d veloppement de plusieurs fo au moins trois et souvent une dizaine lors de la stimulation alors que g n rale un follicule parvient maturit 3 quoi sert l injection de HCG en fin du traitement Les couples candidats une FIVETE se ST l efficacit du traitement Activit 13 Comprendre le principe de la f condation in vitro Complexe mettre au point le principe de la FIV peut en th orie para tre simple puisqu il consiste recr er
10. mophilie est une maladie du sang Les gens h mophiles poss dent un sang qui coagule mal ou pas du tout Cela entraine de gros probl mes lorsqu ils se blessent et 107 gt A Pg L en nl s U saignent car la plaie ne se referme pas facilement et ils peuvent perdre beaucoup de sang par h morragies Les saignements ne sont pas plus rapides ou plus abondants mais ils durent beaucoup plus longtemps On retrouve cette maladie dans la famille de la reine Victoria d Angleterre La Reine et certains membres de sa famille portaient l anomalie Var les DA es x Ce pi Tableau de la famille de la reine Victoria au centre Le document 7 repr sente l arbre g n alogique de la famille royale dont certains membres sont porteurs de l anomalie d altes sont h mophiles La reine C ve pu Victoria Albert Y f 1819 1901 Neufs enfants parmi lesquels Louis IV La princesse H l ne de Waldek L opard B atriee Le prince Henri mort 31 ND de Battenberg Victoria Fr d ric II Alice Alphonse XIII Alexandre Q QE I 1 GE Waldemar Pen Fr d ric Alexandra Nicolas IT Alice L opard Mauric Victori f mort 11 menn wen mort 3 de Russie mort 31 mort EPA ans ans 23 ans d Alx Waldemar Henri mort Alexis Rubert mort Alphonse mort Gonzal s mort mort 56 ans 4 ans assassin 21 ans 31 ans 20 ans homme sain M ho
11. 10 pts E Retard de croissance intr ut rine 8 5 17 7 Bec de Wi vr gf Malformations o cong nitales Osseuses W Hydroc phalie P 2 Mort du f tus A Y amp o on Do met 24 4 A D gager partir des donn es du document 24 18 cons quences du tabagisme sur le d roulement de la grossesse 4 2 MOYENS DE PREVENTION DES MESURES dta bis Activit 19 Trier les activit s sportives pratiquer en p riod amp ad grossesse Pour les femmes grossesse normale le sport a de multiples avantages 4Contr le du poids diminution de l hypertension r duction du risque de diab te insuline plus effig ce am lioration de la circulation sanguine et att nuation des probl mes veineux et les jambes lourdes Sans compter qu il accro t le bien tre g n ral N anmoins La grossess a d nombreuses r percussions sur l organisme dont certaines peuvent g ner l entra nemen oun diminuer les performances comme le montre le document 25 ETES Maladresse Vomissement L an mie due la La prise de poids ainsi Chez les MENT grossesse diminue la que le d passement du personnes qui y Les capacit d endurance centre de gravit d au sont sensibles perturbations des sportives Jonflement du ventre les naus es sont hormonales ont notamment en altitude Perturbent l quilibre du videmment un une influence enne sportif Le risque de chute probl me pour la sur le syst me devient plus im
12. caract re ou la maladie ne touc s filles tous les gar ons ont le m me ph not eeur p re 114 POUR EN SAVOIR PLUS Tout est dans les g nes s athl tes ne naissent pas gaux a d clar un jour Roger Bannister le premier homme ir en 1954 le mille m tres en moins de 4 minutes Cette affirmation consid r e l poque m politiquement incorrecte a t tr s largement critiqu e Mais aujourd hui la science lui donn raison Nous ne sommes pas gaux C est vident si l on consid re la couleur des yeux de la pea es cheveux la forme du nez et du visage ou encore la taille Nous savons tous que certai ract ristiques sont h r ditaires Mais il y en a d autres non A l cole il y a des l ves Ce O gar ons oyffille qui courent plus vite que les autres sans s tre jamais entra n s Certains sont naturellem vec des muscles bien d velopp s alors que d autres restent d sesp r ment fr les De nos Le athl tes noirs trustent les podiums dans les preuves de sprint Le record du monde du 100 m d tenu par l un d entre eux Lors des quatre derniers Jeux olympiques tous les finalistes or tres masculin taient originaires d Afrique occidentale II en va de m me chez les femmes ur plus longues distances ce sont en revanche les athl tes d Afrique orientale qui dominent C t ela se fait il Pourquoi les Ethiopiens ne produisent ils pas d halt rophiles de classe mo fiale t po
13. comme le montre le document 1 e impliqu a fabrication de la peau g ne impliqu dans le groupe sanguin 9 10 11 12 g ne impliqu dans la forme j il ii des h maties g ne impliqu 13 14 15 16 17 18 dans la coagulation du sang Jt J id j g ne impliqu dans les caract res 19 20 21 22 X Y sexuels masculins Document 1 103 sYa pY 1 Pr ciser laquelle des hypoth ses mises par Melle X est v rifi e Justifier 2 Expliquer pourquoi la mucoviscidose est qualifi e de maladie mono g n tique autosomique 3 Sch matiser la paire de chromosome n 7 chez Melle X tout en indiquant les all les correspondants en les d signant par les lettres A a Justifier la r ponse Le document 2 repr sente l arbre g n alogique de la famille de Melle X dont les membres atteints par la mucoviscidose sont indiqu s en noir homme sain c homme malade O femme saine femme malade Fr res Document 2 1 Pr ciser si Ral lefresponsable de la mucoviscidose est r cessif ou dominant 2 Ecrire les g notyp s d s parents de Melle X 3 Expliquer pourquoi les fr res de Melle X ne sont pas touch s par la maladie Cherchant comprendre comment se transm it l maladie des parents aux descendants au cours de la reproduction sexu e elle se r f r amp a x donn es du document 3 Caryotype d un ovocyte Il Caryotypes possibles d un spermatozo de
14. de la grossesse 6 D duire alors l origine du Q cycle ovarien et la disparition des r gles lors de la grossesse 2 3 LE PLACENTA STRUC Document 13 4 Indiquer l origine AL ses cellules cibles et son effet physiologique Amnios Liquide amniotique Placenta Pour se d velopper l embryon puis le f tus a besoin d O et de nutriments De m me il doit rejeter ses d chets CO ur e Sa m re va lui apporter tout ce dont il a besoin et va assurer le rejet de ses d chets Le document 14 montre l emplacement du f tus l int rieur de l ut rus de sa m re Nouvel individu Document 14 1 Pr ciser en justifiant la r ponse la structure d changes m re f tus Gs 12 Le document 15 repr sente un sch ma d taill de cette structure d changes m re f tus Placenta Villosit s choriales Art re f tale Veine f tale Poche remplie de sang maternel Q PT R Substances puis es gt aternelle LA T AA Y du sang maternel cr i M 7 Ql s lt Cordon IILS ACA ombilical rt Veine maternelle L 3 2 CN lose s E Jon ESAKA lue Tissus f taux ni i lt Liquide amniotique RY Document 15 Taies 2 Pr ciser l origine du Be eS 3 D crire sa structure ug 4 Expliquer comment les ch US s effectuent travers cette structure Quelques caract ristiques du placenta Le placenta est un disque qui p se la fin de la grossesse on 1 6 du po
15. e Une m decine adapt e au patrimoine g n tique de hacun e La correction de d fauts g n tiques l origine des Maladies cong nitales R pondre par vrai ou faux Toute maladie g n tique est h r ditaire Toute maladie cong nitale est h r ditaire E Le sang est une voie de transmission des caract res h r ditaires A parents aux descendants _L atteinte exclusive des gar ons est un caract re absolu d une une personne qui poss de un caryotype normal est indemne de toute 99 91I0JSIH SUOIjdS2U07 euue qold la mucoviscidose maladie extr mement dure vivre pour les malades et leur entourage Polyde ne Comment se transmettent les anomalies h r ditaires des aux descendants Melle X comme son chanteur pr f r Gr gory Lemarchal est atteinte de la mucoviscidose Elle a effectu des recherches sur sa maladie et a trouv qu il s agissait d une maladie g n tique familiale Elle ne comprend cependant pas pourquoi aucun de ses parents ni ses 2 fr res ne sont atteints de cette maladie 100 RAPPEL ET CONSEILS METHODOLOGIQUES La transmission des caract res h r ditaires chez l Homme ob issant aux m mes r gles que celles de la g n tique classique il conviendra de toujours garder l esprit les lois de Mendel les m canismes de transmission sexu e des caract res si les g nes sont port s par les r gions diff rentielles des chrom
16. en laboratoire in vitro ce qui se passe normalement au moment de la f condation dans les trompes de la femme in vivo Il peut se r sumer en quelques tapes comme le montre le document 19 76 N D crire NP PU de 1 6 3 2 LA re HORMONALE 3 2 1 APER U HISTORIE Voici un texte montrant comm nt les recs croyaient il y a 2500 ans ma triser la procr ation Afin que la femme ne con oive pas d abora prendre garde de ne cohabiter avec l homme dans le temps favorable de la c Dtion c est dire au d but ou la fin des menstrues Quand au coit dans ce temps AA la semence virile est ject e que la femme retienne son souffle afin que la semence do pas port e dans la cavit ut rine et sans tarder elle se l ve et qu elle s vertue te qu elle se lave la vulve avec soin Pour emp cher la conception il convient d oindre le col dt rin de miel ou d huile de c dre ou de c ruse car de telles choses inertes barrent la ro ringentes ferment l orifice ut rin avant le coit et ne permettent pas la semence de pe er dans la cavit ut rine _ B pr s Aspasie de Millet 3 2 2 LA CONTRACEPTION HORMONALE 1 Les pilules contraceptives Activit 14 Conna tre le mode d emploi de la pilule oestroprog St five C est en 1954 qu une m thode de contraception chimique a t mise au Boint par Gregory Pinkus aux USA Tr s rapidement l usage de ce type de contraception a efivahikto
17. glaire cervicale absente en quantit e Anomalies de l jaculation insuffisante trop visqueuse ou g lifi e Par une jaculation r trograde le conduit que ailleurs elle peut tre de qualit mais contenir les spermatozo des empruntent normalement des anticorps anti spermatozo des st rilit est bloqu et il est possible que le sperme immunologique permettant aux spermatozo des mis reflue vers la vessie de s agglutiner et emp chant de ce fait la f condation Activit 11 84 d duire 2 1 2 LA FIVETE FECONDATION IN VITRO ET TRANSFERT D EMBRYON Pratiqu e depuis plus de 15 ans la f condation in vitro et le transfert d embryons ont constitu un progr s d cisif pour l assistance m dicale la procr ation C est une technique prouv e a PRINCIPE La FIVETE consiste mettre en contact in vitro un ovocyte et des spermatozo des susceptibles de le f conder Une fois que s est produite la ndation on laisse l uf se diviser pendant 2 5 jours avant de le transf rer dans C ras de la femme o il devra s implanter D PRATIQUER LA FIVETE e nos jours la f condation In Vitro FIV est pratiqu e comme un traitement de l in due aux indications suivantes st minine pour pathologie tubaire bilat rale la femme a les deux trompes sin boy est pourquoi il n existe aucune possibilit que les ovocytes et les sperma d se rencontrent et f condent de fa on naturelle dysfoncti vari
18. les trompes les spermatozo des retrouvent leur pouvoir f condant par cap 1N 2 1 3 La rencontre des gam tes et la caryogami les spermatozo des atteignent par vagues TAR et l entourent Ils arrivent au contact de la zone pellucide gr ce la r traction ellules de la corona radiata Les antig nes membranaires des spermatozo des s t des r cepteurs de la zone pellucide assurant la reconnaissance entre les d Ates Gr ce au contenu enzymatique de son acrosome u rmatozo de perfore et liqu fie localement la zone pellucide pour atteindre la membrage plasmique de l ovocyte c est la r action acrosomique La fusion des memb asmiques des deux gam tes permet au spermatozo de de d verser son noy t son centriole proximal dans le cytoplasme ovocytaire La zone pellucide de l ovule devient imperm able la es Gi spermatozo des La p n tration du spermatozo de active l ovocyte qui r agit par des trans de deux types S Cytoloplasmiques La r action corticale chec la polyspermie les granules corticaux d versent par exocytose leur contenu enzymatique qui transforme la zone pellucide en membrane de f condation imperm able aux spermatozo des d gradation et ou modification des r cepteurs ZP assurant ainsi la monospermie La synth se de prot ines partir des r serves cytoplasmiques Nucl aires L ach vement de la division quationnelle de m iose par la formation de l ovule e
19. ovocyte Il Document 4 9 Proposer un titre chacun des sch mas A B et C 10 Indiquer les cons quences de ces transformations nucl aires 66 Les figures D E F et G du document 5 repr sentent la suite des tapes de la f condation ES Se gt C B ro e AAAS t T 2 E Ar A BEN 101611610616 dd Document 5 g mer les structures d sign es par les num ros 1 2 et 3 Taches 1 oposer un titre pour chacune des figures D E F et G 13 Int c r g tes les donn es pr c dentes afin de a D A apa chez l esp ce humaine b D terfni tapes et les cons quences de la f condation chez l esp ce humaine Pr A n e Activit 2 Pr ciser l tat des v fes g nitales favorables la f condation Le document 6 est une radiographie de lappareil reproducteur d une femme fertile document 6 a qui a donn des enfants ENdyune femme st rile 6 b qui n a pas donn d enfants apr s quelques ann es de mariage lt Document 6 celui de la femme fertile doc 6 a 2 Formuler une hypoth se sur l origine probable de cette forme de st rilit f minine 3 En d duire alors une condition n cessaire la f condation chez la femme Les documents 6 c et 6 d repr sentent respectivement des sch mas de l appareil reproducteur d un homme fertile qui a donn des enfants et d un homme st rile qui n a pas donn d enfants apr s quelques ann es de mariage 1 Comparer l as
20. qui peuvent rester quiescents pendant 135 Ci es accouplements s effectuent en automne et en hiver l ovulation et la f condation au pl Cat f condation diff r e est une adaptation au climat des zones temp r es O SPORT ET FERTILITE FEMININE Il existe T breuses repr sentations sociales sur le lien entre fertilit et sport malheureus th la plupart de ces infos sont fausses Deux experts en fertilit nous aident faire l part des choses entre r alit et fiction Nager est il un No A les femmes cherchant concevoir nt la vaginose bact rienne une infection vaginale t rus et les trompes de Fallope et en ce cas devenir cherchant concevoir Mais d apr s les Centres LA UD Ig Ces petits trouble f te courante peuvent parfois inf un gros probl me pour les f am ricains pour le contr le et r vention des maladies et contrairement aux id es re ues on ne peut pas attraper cette Africa la piscine Il est assez difficile pour l eau de rentrer dans le vagin explique le doc effrey Steinberg directeur de l Institut pour la fertilit de Los Angeles Steinberg tres experts recommandent en fait la natation nager est un tr s bon exercice FAS femmes esp rant concevoir ou d j enceintes car cela constitue une excellente saffe arcio presque sans l impact du stress g n ralement associ Le cyclisme peut il endommager votre intimit enlge Des chercheurs sur la sant f minine l cole de m deci Ya
21. t rozygotie On comprendra les lois de la transmission de certains caract res h r ditaires en tenant fcomMpte du passage de l id e d h r dit par m lange l id e d h r dit particulaire Lese tudes de Thomas Hunt Morgan sur la drosophile corroborent la th orie chr mosomique pa tir d exp riences sur les bact ries Oswald Th odore Avery d montre formellement que l agfde d soxyribonucl ique ou ADN est une mol cule associ e une information g n tiques Premiers d chiffrages du code g n tique James Watson et Francis Crick lucident la structure en do ble h lice de l ADN On visualisera la structure tridimensionnelle de la mol cule d ADKket on discutera de ses particularit s En avril 2000 Craig V nt r annonce avoir s quenc la totalit du g nome humain Des recherches documentaires mettront en vidence l importance du s quen age et les cons quences de cette tude pour les recherches scientifiques futures On conna t ce jour entre to 006 et 12 000 g nes mais il faudra certainement encore attendre de nombreuses ann ef aayi de voir les premi res applications concr tes de la g nomique Que peut on justement en de Lgs avanc es m dicales qu elle peut permettre sont les suivantes e Apparition de tests de d pistage g nd des risques de certaines maladies cancers diab te etc e __ Concr tisation de th rapie g nique contre le C ncCer l h mophilie etc
22. RH toutes les heu iron c un implant situ sous la peau lib rant des quantit s conSiantes de GnRH d un implant situ sous la peau lib rant des quantit s constan FSH et LH 3 La pilule contraceptive ane aat lt aire Exercice n 2 Depuis plus d un an madame X et son conjoint ont un d sir d enfant Ce moisfci e core la survenue de ses r gles confirme madame X qu elle n est pas enceinte Le e ide de consulter un m decin Lors de l entretien avec son gyn cologue madame X se souvient avoir eu ily a AO ann es une infection Chlamydia bact rie trait e par des antibiotiques 89 uoi onjo g Document 1 les chlamydiose chez la fem Chez la femme la bact D alamydia provoque une infection souvent tr s discr te du vagin et du col de l ut rus la malad douleurs du bas ventre pertes de Sa g par le vagin Mais tr s souvent elle ne ressent rien et le germe va endommager ES trompes ce qui peut conduire une st rilit en l absence de traitement _ Le gyn cologue propose madame X de amp r aliser une radiographie des trompes et de h nenons d une Infection Sexuellement Transmissible la l ut rus en lui expliquant que son infection mydiae peut avoir laiss des s quelles Le tableau ci dessous montre les r sultats de aphies de l ut rus et des trompes pratiqu es chez une femme fertile ainsi que cell es chez madame X Tromp d a a R sultat d une radiographie de l
23. UOI ONS safqO e1 chapitre 3 KS UN DE NOUS La procr ation Objectifs vis s a D terminer les conditions de la f amp e dation et d crire ses tapes et indiquer ses cons quen Conna tre les premiers stades sveloppement embryonnaire Analyser des documents vari s relatifs la c prior et aux nouvelles techniques de procr ation Expliquer le mode d action de la pilule combin e Enum rer quelques formes de st rilit chez l Homme Expliquer la technique adopt e dans la procr atig m dicalement assist e cas de la FIVETE Etre conscient de l importance des r gles d hygi ne de la grossesse dans la pr vention des maladies cong nitales 62 qd commen la procr ation et comment la maitriser Compl ter la carte cognitive suivante P fdes expressions se rapportant la f condation chez l esp ce humaine EN 63 V rification consolidation des pr requis l Pour chacun des items suivants relever la ou les r ponse s correcte s 1 La production des cellules reproductrices a commence la pubert chez l homme et la femme b est cyclique chez la femme est continue chez l homme et la femme d re toute la vie chez l homme et la femme U 2 sa perm abilit du col ut rin aux spermatozo des est Ms a fco tinue lors du cycle menstruel Li b rtante au d but du cycle menstruel 2 c ind te de l activit ovarienne C d maxi au milieu du cycle menstruel un
24. aladies g n tiques pour la t monog niques Aujourd hui la g n tique humaine conna t une nouvelle croi uite au d veloppement d outils d analyse largie du g nome et de m thodes de poi ite de d tection des mutations menant au s quen age complet du g nome humain Ceti Vdlution apporte un plus toutes les disciplines m dicales Les techniques ue ettent non seulement d identifier les anomalies Mend liennes h rit es mais au tent galement notre compr hension des maladies complexes La g n tique humaine permet le diagnostic et m ne une meilleure information et de meilleurs traitements Ce probl me m ne se demander sur le d terminisme g n tique de quelques exemples de maladies h r ditaires les dangers du mariage consanguin l origine de la trisomie 21 la pr vention des maladies h r ditaires Ce th me comporte les chapitres suivants X Chapitrel transmission des caract res h r ditaires xW Chapitre 2 pr vention des maladies h r ditaires chapitre 1 A TRANSMISSION DES CARACTERES H R DITAIRES uol jonjIs Les membres d une famille se ressemblent de nombreux dgardS mais ils ne sont pas identiques l un l autre sauf dans le cas de vrai 9 Objectifs vis s gt Conna tre les particularit s de la g n humaine gt Expliquer le mode de transmission des caract res h r ditaires et des maladies h r ditaires chez l esp ce h
25. ans les voies g nitales f minines trompes de Fallope col ut rin jusqu 5 jours apr s un rapport sexuel Leur pouvoir f condant ne persiste cependant que 48 heures en moyenne Il faut moins de 7 heures l ovocyte Il tout juste ovul pour parcourir la distance de l ovaire l ampoule tubaire lieu de la f condation normale Arriv dans la trompe cet ovocyte demeure s l ampoule tubaire environ 72 heures Le pouvoir f condant de l ovule n y exc de cependant is 24 heures se des spermatozo des pour la f condation est un facteur modulable par le couple lui Sr i choisit quand ont lieu les rapports sexuels avec jaculation des spermatozo des dans snitales f minines l ovocyte pour la f condation est un facteur non modulable d pend uniquement les v L arr de la dat 2 Gs Document 9 no A donn es du document 9 afin de compl ter le tableau suivant Spermatozo des Ovocyte II Total pour le E couple cycle Dur e du po voir f condant e PRE l a 2 Pr ciser dan u cyele sexuel la p riode de f condation SOJA Y Activit 6 Indiquer l aspect de la glaire cervicale propice la f condation Les glandes de l endom tre du col de l an cr tent un liquide visqueux la glaire constitu de filaments de nature prot ique Celle ci rofondes modifications au cours du cycle menstruel Le Le document 10 renseigne sur la densit de la rame fooro de filets par unit de volume et la
26. chitisme est une maladie du squelette due le plus souvent une carence en vitamine D Dans certains cas le traitement par la vitamime D est inefficace ces rachitismes sont dits vitamino resistants L arbre g n alogique du document 9 montre sa transmission dans une famille I II _ homme sain I homme malade III O femme saine femme malade O F tus IV NB les conjoints N2 I3 I2 et Il4 sont issus de familles o cette maladie ne s est jamais manifest e Document 9 109 1 Tirer partir de l analyse des donn es du document 9 les arguments permettant de dire si l all le responsable du caract re vitamino r sistant est dominant ou r cessif Le tableau ci dessous montre la descendance de m res ou de p res atteints d un rachitisme vitamino r sistant mari s des conjoints sains Counies Nombre de couples Atteintes Atteints M re rachitique et P refrachitique et mesane 6 8 0 0 27 A c er le ou les g notypes de tous les individus de la famille D ariage consanguin du couple IV1 IV2 augmente t il les risques pour un ce cou avoir un enfant malade 5 D dui S ada de la transmission d une maladie dominante li e au chr e X 3 2 L HEREDITE LEEJA CA PARTIE PROPRE AU CHROMOSOME Y Activit 8 D terminer le nfodeade transmission du caract re h r ditaire l hypertrichose des oreilles Dans les archives familiales M X d ouvre ine lettre r dig e par so
27. dimension des mailles de la glaire cervicale au cours 7 Jours du _P riode ovulatoire N eyele e e rN 21 22 24 26 28 Densit z T ii SL de la glaire Dimension des mailles 10 5 gt 0 5 2 gt 3 5 3 5 gt 4 4 56 8 12 64 4 2 5 A en um A Document 10 Taches D crire les modifications subies par la glaire cervicale au cours d un cycle menstruel Gs D terminer la p riode pendant laquelle la probabilit de f condation est la plus lev e D duire alors les caract ristiques de la glaire cervicale au cours de cette p riode 70 2 LES PREMIERES ETAPES DU DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE 2 1 LA SEGMENTATION Activit 7 D crire les premi res tapes embryonnaires Le document 11 repr sente l volution du zygote dans les voies g nitales de la femme dans les 5 jours qui suivent la f condation k Em 5 kS LD Baa L EE x F 4 an 4 5 n i 1 z Ete h SOJA y A Document 11 D crire maae subies par l uf f cond ou zygote dans son voyage dans la Les la caryogamie jusqu le jour 5 apr s f condation 2 2 LA NIDATION y Activit 8 Formation du trophoblaste o Le document 12 repr sente les premi res de la grossesse en d crivant les modifications de l embryon d s son arriv e au O la cavit ut rine Trophoblaste 21 je0puz bauche du placenta form par la fusion de plusieurs cellules tissus embryonnaires
28. du sang maternel au sang f tal et un transfert en sens inverse Suite la r gression du une le placenta prend la rel ve et s cr te les strog nes et la progest ron rant la poursuite de la grossesse e fonction immunitaire le E Vaa quelque sorte la fois une barri re immunologique qui s oppose au pasa ertaines substances toxiques et de certains germes pathog nes II laisse pasS rles anticorps par exocytose de la m re vers le f tus Activit s 8 9 et 10 3 LA MAITRISE DE LA PROCRE 3 1 LA PROCREATION MEDICALEM SISTEE PMA EXEMPLE LA FIVETE FIV 3 1 1 QUELQUES CAUSES DE STERILITE e Cas de st rilit s f minines de St rilit s masculines Anomalies ut rines e Anomalie spermatozo des Des trompes de Fallope alt r es ou l azoospermie Me absence de obstru es emp chent l ovocyte de spermatozo des dans rme mis rencontrer le spermatozo de St rilit l oligospermie une te de m canique spermatozo des dans le sp rm mis l asth nospermie les spefmatozoi Troubles de l ovulation plus de 3 cas sur pr sents mais leur mobilit est e 10 de la normale Anovulation ovulation totalement absente Jat ratospermie une forte propor Dysovulation L ovulation peut tre spermatozo des a une forme anormale pr sente mais l ovocyte est de qualit e Anomalies des conduits g nitaux moindre Obstruction partielle ou totale des canaux e Anomalies de la glaire cervicale d f rents La
29. e la g n tique soit une science bas e sur les lois de la statistique la dur e d une g n ratio e est longue le nombre de descendants d une m me famille est faible z J n c est pourq portons des tudes statistiques sur plusieurs familles regroup es d o le O recours l arbtesg n alogique pour suivre le caract re envisag sur plusieurs g n rations 5 L arbre g n alogi un sch ma pr sentant les membres d une famille et leurs liens de parent ainsi que l ro d un caract re h r ditaire 1 uo Faux jumeaux Q Oo a Vrais jumeaux n JG DILE D E I II III et IV g n rations III a e 6 1 2 3 num ro d ordre dans la g n ration IV Ph n otyp e Ph n otyp e S Union entre parent s sain malade homme KR gt F tus Q femme De nos jours la g n tique humaine s int resse la transmissio pathologies h r ditaires h mophilie mucoviscidose et la transmission de pafticularit s anatomiques hypertrichose auriculaire Les m canismes connus pour l h r dit biologique sont de plusieurs types les maladies h r ditaires mend liennes ou monog niques o un seul g ne est i dans l apparition de la maladie Il existe ainsi plusieurs types d h r dit mend lie gt autosomique dominante autosomique r cessive r cessive et dominante li e chromosome X h r dit li e au chromosome Y les maladies par aberrations chromosom
30. enne troubles de l ovulation corps jaune de mauvaise qualit St rilit immun St rilit pour fa sculin oligospermie asth nospermie et t ratospermie St rilit re D T sathologie tubaire bilat rale erreurs nr c TAPES DE LA FIVE Ae gt Stimulation des var SD er ovulation forcer la nature pour obtenir plusieurs ovocytes par un traitement hormonal qui stimule les ovaires traitements hofmonaux Etapes Objectifs 7 ET Mise au repos de lhypophyse afin de 1 phase de blocage nes 2 ra CY mettre au repos les ovaires et bloquer le N risque d ovulation spontan e 2 phase de Y miai Injections de FSH ou d u ermet de stimuler les ovaires et donc nee analogue de FSH la roissance de plusieurs follicules UD Ig n aneas de Injection unique de HCG ou D c r l ovulation plage horaire d clenchement de de LH r l ovulation gt Pr l vement des ovocytes une dizaine pr lev s souSc ntr le chographique gt Recueil du sperme et traitement des spermatozo des s par s du liquide s minal gt F condation dans une bo te de FIV ou injection toplasmique de spermatozo de gt Examen des embryons gt Transfert des embryons dans l ut rus Remarque de nos jours la f condation est r alis e en laboratoire rinje intracytoplasmique de spermatozo des ICSI dans le cas de st rilit s masculines s v res jeune embryon est ensuite transf r dans l ut rus d LA FIVETE QUOI ENFIN
31. ids du nouveau n Il repr sente une surface de 10 14 m et contient un r seau s capillaire de 50 Km Le d bit sanguin maternel est valu 500 mL min Le sang f tal e maternel ne sont s par s que par une membrane tr s fine de 2 6 um Taches 5 D gager les indices qui prouvent que le placenta possof og les propri t s Ds d une surface d changes adapt e 6 Indiquer par des fl ches dans le tableau suivant les changes one de s effectuer entre le sang f tal et le sang maternel travers le placen Sang maternel Sang t EF 7 Nutriments glucose AA AG eaux sels min raux Ur e RS vitamines 9 a CO z O 15 Activit 9 D terminer la fonction endocrine du placenta Le document 16 repr sente l volution des taux sanguins des strog nes de la progest rone et de la HCG durant une p riode de 270 jours chez une femme en grossesse Taux des hormone UA 100 Pa N eaa Progest ron w 7 h aai FE HR fa i gt Y Eu A a 10 r cr S gt emps Ms R gles 7 28 56 84 112 270 F Document 16 1 D cri 6 tion du taux sanguin de HCG et les cons quences de cette volution orps jaune 2 Proposer se sur l origine de la synth se des strog nes et de progest rone au del4du jour 112 depuis la nidation 3 D gager alors le r le endocrinien du placenta 4 Faire un sch ma ee gi les interactions hormonales entre placenta axe hypothalamo hypophy
32. ie propre des chromosomes sexuels X ou Y 3 Ecrire les g notypes possibles ou certains des individus 114 115 114 IIS et HG 4 Identifier les caract ristiques d une maladie autosomale r cessive 105 py B SOIN Activit 4 D terminer le mode de transmission de l onychoarthrose L onychoarthrose est une maladie h r ditaire qui se manifeste par des ongles r duits ou manquants une rotule peu d velopp e Cette maladie est tr s rare L arbre g n alogique repr sent par le document 5 est celui d une famille qui pr sente cette anomalie homme sain homme atteint femme saine femme atteinte 60H G3 4 SOJA Y o Document 5 En se no r les donn es du document 5 1 Pr cis frais responsable de cette maladie est dominant ou r cessif Justifier la gt 2 Indiquer si cette maladie est port par un autosome ou par la partie propre d A osomes sexuels X ou Y eS p ssioles ou certains des individus ll1 112 I I2 et 3 Ecrire les g not of un enfant sain dans le cas o elle IIIS 4 La fille 10 peut elle esp enter la r ponse T We maladie autosomale dominante pouse un homme sain 5 D gager les caract ristiqu Activit 5 D terminer le mode de transmissi n d une maladie h r ditaire L arbre g n alogique repr sent par le document amp esf celui d une famille qui pr sente une anomalie h r ditaire qui se pr sente en deux formes une for
33. iques dues une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes 2 LE MODE DE TRANSMISSION DES ANOMALIES HEREDITAIRES Les anomalies h r ditaires peuvent tre class es selon leur mode de transmission en deux types autosomique ou h t rosomique ou li e au sexe N B on s int resse plut t la transmission de maladies h r ditaires 111 UD Ig d duire 2 1 HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE Les g nes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique r cessif sont localis s sur les autosomes L all le mut responsable de la maladie est r cessif par rapport l all le sauvage ou normal les h t rozygotes sont sains et la maladie se d clare chez l homozygote r cessif La maladie touche les deux sexes avec la m me fr quence H t rozygote H t rozygote sain sain ama TARN 7 N Gam tes m N m M dha di A Homozygote sain 25 H t rozygote Homozygote sain 50 atteint 25 2 2 HEREDITE AUTOSOMIQU ANTE Les g nes impliqu s dans les maladies tr ses par le mode autosomique dominant sont localis s sur les autosomes L all le mut r n le de la maladie domine lall le sauvage il suffit qu un seul all le mute soit pr sent chez wy pour que la maladie se d clare En pathologie humaine les situations o l on O pg ce individus homozygotes pour les all les mut s M M sont rares S ils sont viable t plus s v rement atteints par la maladie Ils sont si ra
34. le couple Il12 I3 Exercice n 3 Un couple vient consulter un m decin pour solliciter un enSeil g n tique la femme en d but de grossesse craint de transmettre son enfanNKh mephilie car cette maladie est pr sente dans sa famille L enqu te g n tique a permis d tablir l arbre g n alogique dusgocument 2 Les individus 111 et III2 sont les parents consultants On signale que la maladie n est pas connue dans les familles de l eifll5 On sait par ailleurs que l h mophilie est une maladie de gar ons Document 2 117 uoi onjo g Consolider 1 En argumentant de fa on pr cise indiquer si a l all le responsable de la maladie est dominant ou r cessif b le g ne est port par un chromosome sexuel ou par un autosome 2 Ecrire les g notypes possibles ou certains des individus 12 112 114 et 1112 3 Les craintes de la femme II2 sont elles fond es Estimer le risque de naissance d un enfant atteint Exercice n 4 On connait une forme de st rilit chez l homme se traduisant par l absence de Cire de spermatozo des Cette anomalie est li e la mutation d un g ne appel e AZF dont on recherche la localisation ar sn alogique du document 3 montre la transmission dans une famille du g ne ui GCq O la croissance et qui se trouve au voisinage imm diat du g ne AZF H E 4 HI IV S 1 2 EN homme AC femme non porteuse fe gto lt Document 3 tudier le m
35. le ont tabli que les cyclistes femmes qui pla aient leur guidon plus bas que le rselle ressentaient plus de pression sur les tissus fragiles du p rin e et voyaient leurs sensa i nitales diminuer Ce genre de pression prolong e est associ une diminution de Culation sanguine ainsi qu un ventuel trouble neurologique Bref quand vous faites O placez vous de sorte que l essentiel de votre poids repose sur votre bassin pas s r CY votre entrejambe PA 88 d duire lt 6 E Eerie E A RESTITUTION DES CONNAISSANCES rqice n 1 QCM Th pheraque item relever la ou les deux r ponse s correcte s 1 ant la grossesse O a rene stimule l ovaire gr ce la HCG C b le Plafenta s cr te des hormones sexuelles O c le pl t stimule l endom tre gr ce la HCG E d les Aas et la progest rone sont uniquement s cr t s par le corps jaune 2 La pilule contr e contient a des antihormo sf b des hormones over c des hormones place ps e d des hormones hypophys a en emp chant l ovulation b en emp chant la prolif ration de ro tre c en emp chant le d veloppement d un oh d en bloquant le complexe hypothalamo 4 Une cause possible de st rilit chez la femme tre une anomalie de s cr tion de GnRH La m thode permettant de soigner ce ty st rilit peut tre a l absorption quotidienne d strog nes et progest r b une micropompe injectant de la Gn
36. me majeure et une forme mineure O homme et fem sains LS E homme et femme atteints par la forme majeure homme et femme atteints par la forme mineure Document 6 En se basant sur les donn es du document 6 7N 1 Donner une explication possible la pr sence de trois ph notypes dans la population la forme saine la forme mineure et la forme majeure 2 Indiquer si l all le de cette maladie est port par un autosome ou par la partie propre des chromosomes sexuels X ou Y 3 Ecrire les g notypes possibles ou certains des diff rents membres de cette famille 106 Activit 5 D terminer le risque li la consanguinit Ne laissons pas nos richesses aux autres ou encore Marie toi avec ta cousine ta chair et ton sang Ces croyances sociales et culturelles ajout es des consid rations d ordre mat riel ont fait du mariage consanguin dans certains villages du pays un fait irr vocable d cid parfois d s la naissance des futurs poux Selon les derni res statistiques en Tunisie le taux des mariages consanguins serait de 32 La consanguinit est un facteur de risque en mati re d augmentation de la pr valence des maladies g n tiques g n ralement ndicapantes et incurables De la consanguinit r sultent galement des dlications lors de la procr ation et l accouchement La waladie de Burton est due l absence de diff renciation des lymphocytes
37. mme h mophile O femme saine iemme conductrice Document 7 Arbre g n alogique de la famille Victoria 108 En se basant sur les donn es du document 8 1 D terminer le mode de transmission de l h mophilie 2 Identifier les caract ristiques d une maladie r cessive port e par la partie propre du chromosome X Activit 7 D terminer le mode de transmission de la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est caract ris e par une d g n rescence progressive des muscles Bien que de rares cas f minins aient t d crits on peut consid rer qu il s agit d une maladie de gar on 1 Gar on sur 5000 na t atteint de cette affection h r ditaire Les premiers troubles apparaissent g n ralement avant l ge de 2 ans Larbr g n alogique du document 8 montre sa transmission dans une famille l a Q _ homme sain homme myopathe G Onog m7 femme saine mu h CYA dOS SPP Document 8 IV SJAA B 4 ne poss dent pas l all le de la maladie En se basant sur les donn ef d sd cument 8 1 Pr ciser si l all le respo de cette maladie est dominant ou r cessif Justifier la r ponse ie st port par un autosome ou par la els X ou Y 2 Indiquer si l all le de cette s des individus Ik IL HE HE et Hh partie propre des chromosomes 3 Ecrire les g notypes certains ou Activit 7 D terminer le mode de transmissiowdu rachitisme vitamino d pendant Le ra
38. n fr re quelques ann es auparavant dont voici un extrait un de mes caract res m a toujours amus j ai des poils sur les oreilles Mais je ne suis pas le seul membre de la famille pr senter ce caract re C tait aussi le cas de mon p re Ma m re et ma s ur n ont pas de poils aux oreilles alors que mon fr re pr sente ce caract re p re de M X Ma s ur a deux fils et une fille qui ne pr sentent pas ce caract re comme leur p re d ailleurs J ai deux fils qui ont tous les deux des homme qui n a pas des poils aux oreilles poils dans les oreilles En revanche ma femme et ma fille ne pr sentent pas ce Bonne qui a des poils aux oreilles caract re que mon m decin a nomm hypertrichose des oreilles M X s interroge sur ce caract re familial 1 Expliquer M X le mode de transmission du caract re h r ditaire en question 2 crire les g notypes des diff rents membres de cette famille 3 D duire les caract ristiques de la transmission d une anomalie li e Y 110 d duire Bilan des connaissances 1 LES PARTICULARIT S DE LA G N TIQUE HUMAINE L h r dit humaine est particuli re car 4 les tudes portent sur un faible nombre d individus I leSg n rations se succ dent un rythme relativement lent 25 30 ans n peut pas imposer un accouplement pour tudier la transmission d un caract re O humain comporte beaucoup de g nes Activit 1 u
39. ode de transmission de cette forme de st rilit S 118
40. onnent que des filles saines S gar ons sont plus touch s par la maladie que les filles p re A M re saine mais maldde pe conductrice UD Ig 2 4 H R DIT DOMINANTE LI E AU CH O OME X Ce mode de transmission implique que l individu malade s d un seul all le mut situ sur la partie propre du chromosome X Ce type de maladie EX e concerne donc la fois les femmes h t rozygotes et les hommes h mizygotes La transmission d une maladie dominante li e au S romos se caract rise par les deux sexes peuvent tre touch s par la maladie toute femme atteinte transmet la maladie 50 de ses enfants nO on tous les gar ons d une m re saine sont sains D toutes les filles d un p re atteint sont atteintes 113 d duire M re malade h t rozygote UDIIg 2 5 HEREDIT AU CHROMOSOME Y Dans ce cas il ny consid rer le caract re dominant ou r cessif puisqu il ny a qu un seul chromosome Y Vo l all le est pr sent il s exprime Ces caract res sont ang is de g n ir en g n ration et affectent tous les hommes chaque g n ration PI Ce type de transmission Mal dermatologiques comme par e le bord externe de l oreille fr quent Il s agit le plus souvent de caract res lhypertrichose auriculaire pr sence de longs poils sur La transmission d une maladie ou d aract re h r ditaire li au chromosome Y se caract rise par l
41. ont pas respect es de plus on ne dessine que quelques unes des es entourant l ovocyte Il et pas la totalit du follicule lt x p ANN 91 O uoi onjo g 1 Utilisez vos connaissances concernant la m iose pour replacer dans l ordre ces diff rentes tapes de l ovog n se et de la f condation 2 Le sch ma e correspond l tat de cette cellule juste apr s l ovulation Quel est l tat de cette cellule nombre de chromosomes tat des chromosomes Peut on dire que la cellule mise lors de l ovulation est un gam te mature justifier la r ponse 3 Quelle s est sont le s image s qui correspond ent l tat de cette cellule quelques minutes r s la f condation Et quelles sont les cons quences de la f condation 2 Cette cellule est en m taphase 2 IASS un lot de chromosomes haplo des deux chromatides la deuxi me division Qe de m iose n tant pas achev e cette cellule n est pas un gam te mature 3 Les images B D A et E sont celles AS t ce qui se passe apr s la f condation celle ci d clenche le d blocage d amp l te et la fin de la division B MOBILISATION DES C SSANCES Exercice n 5 A Pour tudier quelques aspects de la fonction f minine On d termine l volution des taux sanguins des hormones ovarienn deux femmes A et B durant une p riode de 28 jours Les documents 1 et 2 r sument les r sultats obtenus UN Taux des hormones UA Temps
42. osomes sexuels principalement par le chromosome X La d marche suivre tablir le mode de transmission d un g ne partir des donn es fournies par l arbre g n alogique c est d terminer alefapport entre les all les de ce g ne dominance pas de dominance D d tefminer la localisation du g ne port par un autosome par la partie propre du chromos me sexuel X ou celle du chromosome sexuel Y D Nous pess dons environ 100 000 g nes port s par les autosomes 22 paires et les chromosonies sexuels ou h t rochromosomes ou encore gonosomes XX ou XY D Paire de chromosomes E Stries ou bandes correspondants aux g nes port s par le chromosome Chromatides soeurs identiques g n tiquement Paire 20 une Paire 23 des 22 paires chromosomes sexuels d autosomes 1 Cas d un g ne dont le locus est sur les autosomes Le g ne peut se pr senter sous 2 formes all liques A et a Le locus du g ne est le m me sur les 2 autosomes homologues Chaque individu 4 ou porte 2 all les du g ne 101 Tout individu de Par contre un individu de ph notype dominant A peut tre ph notype homozygote A ou h t rozygote A a r cessif a est homozygote de g notype a a Chaque gam te contient 1 chromosome de chaque paire et donc 1 seul all le de chaque g ne il y a s paration des all les du g ne lors de la disjonction des chromosomes homologues lors de la m iose
43. pect de l appareil reproducteur de la femme st rile doc 6 b 67 Document 6 d 4 Comparer l aspect des voies g nitales chez les deux hommes st rile et fertile EN 5 Fo une hypoth se sur l origine de cette st rilit masculine 6 En PSE une condition n cessaire la f condation Taches SPAY amp Activit 3 Connaitre les res d un sperme normal Messieurs X et Y g s Tree ent de 30 et 27 ans ne parviennent pas avoir un enfant et ce malgr de ins tentatives depuis plus de 2 ans Ils d cident de consulter un m deci afin de comprendre et de rem dier cette Infertilit Le m decin sp cialiste con ropose aux messieurs de r aliser chacun un spermogramme dont les r sultats sont re s par le document 7 Param tres I Sremogramme normal emo Volume Ye sm E DRE RE viscosit Nombre de spermatozo des mi de sperme N 96 10 dobi des ash pie spermatozo des 42 PR CNE UE Anomalles au aage 1 047 7 Document 7 68 HOSPICES CIVILS DE LYON HOSPICES CIVILS DE LYON H PITAL EDOUARD HERRIOT SPERMOGRAMME HOPA EA pin SPERMOGRAMME 69374 LYON CEDEX 2 e e537 aient ri it E pnont Lyon ET 1 Monseur X LABORATOIRE DE SOLOGiE Monsieur X DE LA REPRODUCTION Ne le si Pavien L susa Ne le TT Proesseur JT CZYBA Demand par ke Docteur aai Demange par l Docteur 7 NUMERATION x 10 mi Volume 3 ul Vscost N NUMERATION x 10m 29 spermalozoides pH R 0 A
44. portant et pratique ost o articulaire certains gestes sportifs r guli re du Le risque sont plus difficiles sport d entorses et de r aliser mal des dos SPAY entre de ravit La marche pied le v lo la natation la gymnastique douce le Ski Sports de balles collectives Sports de combat la plong e sous marine avec bouteilles 81 d duire Bilan des connaissances FECONDATION S ETAPES DE LA FECONDATION T migration du gam te femelle roche Il est capt par le pavillon puis chemin jusqu l ampoule gr ce aux Ons de la trompe et aux mouvements des cils vibratiles qui tapissent sa paroi rendus f condanis capacitation dans l pididyme par acquisition prot ines membranaires leur permettant la reconnaissance de l ovocyte sont Ors masquage des prot ines membranaires la sortie de l pididyme Les spermatozo d scapacit s sont projet s au fond du vagin lors de l accouplement Au m t d l ovulation le pH du vagin qui jusqu alors tait acide devient alcalin 7 8 ce Ha le l activit des spermatozo des Ils atteignent la glaire cervileQt baigne le col de l ut rus En p riode ovulatoire la glaire d aspect l che Un des spermatozo des et limine le liquide s minal Seuls 1 des spermatozo des franchissent cette barri re Dans l ut rus beaucoup de sperma es sont d truits les autres progressent vers les trompes Lors de leur passage dans l ut rus pui ns
45. pr B en lyMpho eyies B Les sujets atteints pr sentent une agammaglobulin mie due l absence de pl smecytes donc d anticorps L arbre g n alogique du document 7 pr sente une famille ou ette maladie s vit SOJA VY homme sain el homme malade Document Pr ciser si l all le responsable de l am ie de Burton est dominant ou r cessif Indiquer si le g ne responsable de la mala i li au sexe ou port par un autosome Justifier la r ponse Q 3 crire les g notypes des individus l IL Il Ils IV 4 Proposer une hypoth se explicative du nombre lev d i dans la descendance du couple Ili Ill4 par rapport a ividus atteints Dle Il Hz 3 L H R DITE H T ROSOMALE OU LI E AU SEXE Constat 10 des maladies h r ditaires sont fr quentes chez les gar ons daltonisme ou ne touchent que les gar ons myopathie de Duchenne h mophilie Ces Mal dies sont dites li es au sexe Dans ce cas les g nes sont port s par les parties propres des chromosomes sexuels ou gonosomes ou h t rochromosomes XX ou XY La plupart de ces maladies sont transmises par le chromosome X On ne conna t pas de maladie transmise par le chromosome Y mais des caract res comme l hypertrichose des oreilles qui sont transmis aux gar ons par leur p re 3 1 L H R DIT LI E A LA PARTIE PROPRE AU CHROMOSOME X Activit 6 D terminer le mode de transmission de l h mophilie L h
46. provoque une diminution du ta pe et FSH tout au long du cycle Le pic de LH n ayant pas lieu il n y a pas d ovulatiorr Par ailleurs les 7e paississent la glaire s cr t e par le col de l ut rus entravant ainsi la oeR D es spermatozo des vers les trompes et inhibent le d veloppement de la muq g la rendant peu propice l implantation d un uf Le contraceptif remplace le menstruel naturel par un cycle menstruel artificiel Les femmes n ont O oo menstruations mais plut t des saignements de privation caus s par La e d hormones pendant la semaine sans hormones Le terme de contraception s appliq Qc m thode qui emp che la f condation Il peut s agir d une barri re m ou chimique de la destruction des gam tes ou du blocage de la production TAUS comme par exemple le blocage de l ovulation par la pilule Ce terme rec Ssgalement les proc d s qui emp chent l implantation de l uf Ehre 14 15 16 et 17 PEN 86 d duire 3 HYGIENE DE LA PROCREATION 3 1 EFFETS DE LA TOXICOMANIE Impactsurla grossesse Cons quences sur le nouveau n Diab te hypertension chez la certains m dicaments peuvent provoquer femme enceinte des malformations sur le f tus Perm abilit du placenta aux m taux lourds Li S P Pb Hg maladies allergiques Intoxication du f tus Certains germes pathog nes franchissent le placenta Maladies potentielles la naissance Maladies cong nitales d clar es
47. res qu on peut consid rer que tous les atteints sont sauf exception h t rozygotes M n k La transmission d une maladie selon le mode autosomiqu inant se caract rise par les deux sexes sont g n ralement affect s avec la m me fr qtence la transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes la pr sence d un seul all le mut suffit pour que la maladie se mani un individu atteint 50 de risque de transmettre la maladie ses e pr chaque grossesse un individu atteint a forc ment un parent atteint un individu sain n a pas de risque de transmettre la maladie I 0 z fA 1 H OI bhO e u joo o Fr 6 el 112 D du ES 2 3 H R DIT R CESSIVE LI E AU CHROMOSOME X Dans ce mode d h r dit l all le morbide mut port par la partie propre du chromosome X est r cessif par rapport l all le sauvage Les femmes h t rozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie elles sont dites conductrices La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin XmY ne poss dant qu une seule copie du g ne sujets h mizygotes et chez les femmes homozygotes r cessives XmXm P a transmission d une maladie r cessive li e au chromosome sexuel X pr sente les C act ristiques suivantes une femme conductrice transmet la maladie 50 de ses enfants fille ou gar on les gar ons d une m re malade sont malades les p res sains ne d
48. rmones ovariennes mA ohysaires dans le sang des jumelles Les courbes des documents 3 et 4 correspo de ux r sultats obtenus LH ng ml Document 4 partir de l analyse compar e des r sultats obtenus d duisez une origine possible du retard de pubert observ chez la jumelle D Pour identifier l origine des perturbations observ es chez de la jumelle D le m decin lui propose de faire une chographie ovarienne qu il compare celle d une femme normale le document 5 r sume les r sultats obtenus O uoi onjo g lt Coupe de r f rence Ovaire de emf Coupe d ovaire de la jumelle D pr sentant aucun trouble du cycl D 5 a Quels renseignements apporte l analyse compar e Le coupes d ovaires concernant l origine de l anomalie observ e chez la jume b Proposez un traitement qui pourrait r soudre le probl me ard de pubert observ chez la jumelle D S QO 94 Th me 2 G N TIQUE HUMAINE EIH IAE IE IL IL OMS CM OL OI CE BHIE IE IEC INC EE EHHE g LIN BE LA LUE ue 60 M onbljntua qoid La g n tique humaif Un trisomique tenant une m daille d or La g n tique humaine est une GiScipline relativement r cente qui a d but dans les ann es soixante avec la mise en SE d anomalies chromosomiques dans des troubles constitutionnels et acquis Scipline a volu rapidement avec le d veloppement des m thodes d analyse DN qui ont permis l identification de diff rentes m
49. robabilit d avoir un enfant rak 6 Dans le cas d une anomalie dominante li e au chromosome sexuel Xs a toute fille saine doit avoir un p re sain b tous les fils d une m re saine sont sains KN c tout gar on atteint doit avoir un p re atteint d toute fille atteinte doit avoir une m re atteinte 7 Dans le cas d une maladie h r ditaire r cessive port e par le chromosome sexuel X une m re atteinte a a tous ses gar ons sains b tous ses gar ons atteints c obligatoirement un p re atteint d obligatoirement une m re atteinte 116 B MOBILISATION DES CONNAISSANCES Exercice n 2 On conna t une forme de diab te h r ditaire due une insuline anormale inactive La transmission de la maladie a t tudi e dans une famille dont l arbre g n alogique est pr sent par le document 1 1 An 60000 0BU HG O homme et femme sains E homme et femme malades Se DUO E v E E OG FE El Document 1 1 A l aide d un raisonnement afdument indiquer si a l all le responsable de la maladie est dominant ou r cessif b le g ne est port par un autosome g pakun chromosome sexuel Pour d signer les all les normal et anognal vous emploierez suivant les cas les symboles N ou n et M ou m 2 Ecrire le g notype de quelques individus Udicieusement choisis 3 Quelle remarque pouvez vous faire concernant lg risque de naissances d enfants diab tiques chez
50. ron 24h apr s la f condation Ce clivage A chaque division l embryon double son no 2 I ne se passe aucune croissance cellulaire seule subdivisions divisions cellulaire Les blastom res restent prisonniers er la zone pellucide qui emi res divisions de segmentation u cours de la migration tubaire cellule de fa on exponentielle est inextensible 96 heures un amas d une soixantaine de blastom res e la morula qui doit son nom sa ressemblance une m re qui appara t en fait comm mas de cellules sph riques trophoblaste Les cellules trophoblastiques se mettent en effet prolif rerket lib rer des enzymes de mani re pouvoir p n trer dans la dentelle ut ri septi me jour et rompre la paroi des capillaires sanguins Le blastocyst r ainsi en contact avec le sang maternel au fur et mesure qu il s enfonce KL l endom tre ce qui lui permet d absorber les l ments nutritifs n cessaires s d veloppement ses r serves sont pratiquement puis es Le dixi me jour l uf est compl tement enfoui dans la muqueuse ut rine la nidation est alors termin e 2 2 LA NIDATION o D s le sixi me jour les cellules p riph riques du blastocyste se parer en C est ce moment que les cellules du trophoblaste commencent fabriquer une hormone de nature glycoprot ique l HCG HumanChorionicGonadotrophin Gonadotrophine chorionique humaine qui permet au corps jaune de se main
51. ruation en cas de prise de pilules contraceptive Chez une jeune femme on r alise quotidiennement des dosages plasmatiques hormones de synth se au cours d un cycle sexuel normal suivie de deux cycles essifs sous pilule combin e SOA NN BR O1 OO N LR 5 10 15 20 25 1R 5 Temps jours 2 Exploiter les donn es des dou et 23 pour expliquer le d terminisme des r gles et des h morragies de privation a au cours d un cycle sans pilules Ya b au cours d un cycle sous pilules En int grant les r ponses aux questions pr c dentes 3 Expliquer l effet contraceptif de CS la pilule combin e ANTEHYPOPHYSE 4 Indiquer sur le sch ma l effet de la prise de pilule diff rents FSH LH niveaux OVAIRES Croissance f q Corps jaune koJ folliculaire B stradiol Progest rone Ut rus SOJA Y 4 L HYGIENE DE LA REPRODUCTION 4 1 EFFETS DE LA TOXICOMANIE Activit 18 Les effets du tabagisme sur le d roulement de la grossesse Le placenta laisse passer entre autres des substances nocives pour le d veloppement du f tus comme l alcool la nicotine ou certains m dicaments mais aussi certains microbes eomme le virus du sida ou de la rub ole a femme enceinte doit donc tre tr s vigilante sur son hygi ne de vie durant toute sa g p s sse Femme non fumeuse GEU r p esse extra ut rine os ds Poids moyerf AY nouveau n 3 4 Kg Mn de Fausse couche EAA
52. s c affecte les cellules germinales d est pr c d e d une r plication de l ADN 97 2e 8 Le monohybridisme avec codominance absolue donne en F2 des individus dans les proportions suivantes a 21 b 54 1 4 c V2 14 1 4 d 1 4 1 4 1 4 1 4 Le monohybridisme avec dominance absolue donne en F1 ya des hybrides semblables be des individus de lign es pures A JS des individus de ph notype r cessif Ms 4 des individus de ph notype dominant E fa carte cognitive ci dessous se rapportant la notion d all le a t D lee en classe par des l ves 4 sport et analys e par leur 2 profes eogn ne Pour El et E2 l all le est un morceau de g ne t NE B al le aM le ET a El ve 2 aimat oMi ii D a D Lx L AE Pour E4 et E5 un all le est X g Rp le la moiti d un chromosome l il y a deux all les dans un A EST E3 l all le est chromosome T sur la chromatide 1 Commenter cette carte cognitive 2 D finir les termes suivants FE 2 Chromatide g ne all le g notype ph notype homozygote et h t rozygot A 98 Aper u historique Rarement une science aura connu une volution aussi rapide que la g n tique 1886 Les travaux de Gregor Mendel annon ant l existence d un caract re h r ditaire sous diff rentes versions les all les dominants ou r cessifs et sa d duction en mati re d homo et d h
53. saffe offMt Tus trois mois apr s la nidation Activit 10 D terminer le r le prot cte du placenta La femme enceinte et le futur nouveau n Ser t lidaires sur les plans physiologique et m tabolique A l exception de grosses mol clesf comme l h parine et l insuline tout m dicament administr et plusieurs produits cog om m s colorants nicotine alcool drogues par la m re ainsi que certains microbes tsa ersent le placenta et peuvent avoir des r percussions imm diates ou lointaines sur pr le f tus et le nouveau n D s le troisi me mois de grossesse les anticorps de EN M re BEEN passer par endocytose et conf rer une immunit au f tus Du point de vue immunologique le f tus est qualifi comme un Gre fon dont les g nes proviennent pour moiti du p re et pour moiti de la m re L bd che placentaire trophoblaste n exprime pas ou exprime tr s peu de mol cules HLA A 1 Indiquer par des fl ches le sens des changes susceptibles e s effectuer entre le sang f tal et le sang maternel travers AZ Gs Sang maternel SRi f ta Nicotine ta Alcool Certains m dicaments T Drogues S Certains germes pathog nes LU Anticorps Q 2 Expliquer comment se fait la tol rance du f tus par sa m re 3 D gager le r le protecteur du placenta 14 3 LA MAITRISE DE LA PROCREATION 3 1 LA PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE PMA EXEMPLE LA FIVETE FIV l activit phy
54. sique lib re dans le sang l adr naline et la noradr naline sources de bien tre qui d clenchent la s cr tion d endorphines drogues naturelles lesquelles freinent la s cr tion des hormones stimulant les ovaires Le stress souvent pr sent chez les sportives et le ph nom ne de carence alimentaire nerg tique repr sentent ne source possible d irr gularit s des r gles voire de l arr t de celles ci a orrh e Ces sportives peuvent tre vectrices d infertilit par trouble de CE J i 1 ins mination avec Naissance du 1 b b prouvette le sperme KOA ns par FIVETE Louise BROWN 1884 issa cedu I hani Naissance du 1 b b prouvette en Tunisie Activit 11 Reconnaitre quelqu s c uses de st rilit s masculine et f minine Le document 17 r capitule les organes Ay dans la fonction de reproduction humaine et qui peuvent tre le si ge d anomalies l ofigine de st rilit masculine et ou f minine La F Pr sence d anticorps anti pen 020 0 Document 17 Tes SYAY 1 Compl ter le document par les expressions suivantes probl me de fabrication des gam tes anomalies de la glaire probl me de canalisation anomalies de l ovulation probl mes hormonaux anomalies immunologiques anomalie de l endom tre 2 Proposer des solutions pour corriger ces troubles de fertilit Taches Activit 12 Identifier les tapes de la technique de FIVETE Le document 18 r
55. spermatozoides leucocytes lucocytes celules germinales TEST DE WILLIAMS osine mgrosna cellules germinales D autres cellules de spermalozoides morts autres cellules MOBILIT VITALITE pr Seuc de Quelques Hz woble CT CONCLUSIONS CONCLUSIONS nue Saw atteinte de l lubbble 2 ri Vs iu po ns iuis Bebe Haut SYAY 1 Comparer chaa n afin de justifier l av 2 D terminer les cara deux spermogrammes celui du spermogramme t moin ris JR un sperme f condant Activit 4 Expliquer en quoi ee capacitation des spermatozoides Le document 8 montre certaines transfo ubies par le spermatozo de au cours de sa migration dans les voies g nitales alya h 5 c tf minine Tubes Epididyme acul Cavit ut rine et trompes L lt s minif res T te Queue S rum Glaire ae s minal et s cr tion la trompe Spz non Spz Spz non Spz non Spz capacit s f condants f condants f condants f condants et f condants Maturation des spermatozo des dans les voies g nitales 1 D crire les modifications subies par le spermatozo de aux diff rents niveaux 2 D terminer le lieu d acquisition du pouvoir f condant En quoi consiste ce dernier 3 D terminer le lieu d acquisition de la capacitation des spermatozo des En quoi consiste t elle 69 Activit 5 Rep rer la p riode du cycle favorable la f condation Les spermatozo des peuvent rester mobiles d
56. t l expulsion du 2 globule polaire 82 d duire La synth se d ADN par r plication et duplication des chromosomes Les noyaux des gam tes gonflent et se rapprochent l un de l autre au centre de l ovule La formation d un aster partir du centriole et son d doublement La fusion des 2 pronucl i m le et femelle caryogamie pour former une cellule 46 chromosomes la cellule uf Activit 1 1 2 LES CONDITIONS DE LA FECONDATION Un sperme f condant es spermatozo des capacit s La capacitation correspond un ensemble de CO difications membranaires et intracellulaires du spermatozo de dans les voies g nitales femelles qui provoquent sa maturation pour pouvoir se fixer la zone lucide et op rer sa r action acrosomique pour f conder l ovocyte O Stockage dans l pididyme Maturation Ejaculation Activation o Ascension vers l ovaire Capacitation tes AUX environs de l ovule R action acrosomique O o des dans les voies g nitales f minines pendant la p riode mD Pr sence de sp Z de f condit Des voies g nital a Des voies g nitales peu dense et maillage Des s cr tions vaginales lines d gag es ines saines et perm ables glaire cervicale perm able TA acides pour ne pas tuer les spermatozo des ag Activit s 2 3 4 5et6 2 LES PREMIERES ETA SJA DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE 2 1 LA SEGMENTATION L ovule f cond ou zygote aen AN envi
57. tenir et donc de continuer produire des strog nes et de la progest rone D duire La HCG joue un r le particuli rement important puisqu en bloquant l activit du myom tre elle permet l ut rus de se dilater au fur et mesure que le blastocyste grossit et vite qu il soit expuls Activit 7 2 3 LE PLACENTA UNE ANNEXE DEDIEE AUX ECHANGES Le placenta est produit par l interaction entre l endom tre et les tissus de l embryon le trophoblaste C est une surface d change et de protection de 14m environ Le placenta est le seul organe que deux humains sauf cas jumeaux poss dent en commun C est le trait d union indispensable entre la m re et l enfant Il assure lui seul ER fonctions physiologiques qui sont chez l adulte assur es par plusieurs u sp cialis es tels que poumons reins foie intestin peau gonade et syst me nitaire one nutritive C est via le placenta que eau sucres acides amin s du CO e fonction excr tri m tabolisme embryonnaire produit des d chets ur e acide urique cr atinine de de carbone acide carbonique Ils sont export s via le sang de la m re Ofl Q en charge par les poumons foie reins globules blancs etc de l organis 7 he 0 rnel e fonction endocrine ho giai gJ pep in raux et vitamines hydrosolubles sont apport s au f tus fonction respiratoire le placenta joue un r le de poumon f tal Il assure un O transfert g ne
58. umaine Etre conscient des dangers de la consanguinit s129fqO 96 d chacun des items suivants relever la ou les r ponse s correcte s 1 act res h r ditaires D A es m mes pour tous les membres d une famille O A peuv nti tre modifi s par des facteurs environnementaux en c sont transmi n ration en g n ration par la reproduction sexu e vi d sont propr esp ce mais peuvent subir des variations individuelles a une cicatrice b la forme du menton VF c la couleur des yeux RAY d le d veloppement de la lature 3 L information g n tique e a est la m me chez une fratrie b est port e par les chromosomes c est localis e dans le cytoplasme des d gouverne l expression des caract res h 4 Toutes les cellules de l organisme a expriment certains g nes b expriment l ensemble des g nes c poss dent la m me information g n tique que la cel ut d poss dent une information g n tique diff rente de celle O uf 2 Parmi les cara Op e on peut citer 5 Les chromosomes a d terminent le sexe de l individu Gy b caract risent les cellules au repos c sont le support de l information g n tique d sont au nombre de 23 dans les cellules humaines 6 Une mutation ponctuelle est une modification d un a polypeptide b nucl otide c acide amin d ribonucl otide 7 La m iose a estune source de diversit b affecte les cellules somatique
59. urquoi les Caucasiens ne sont ils pas aussi endurants qu eux La r ponse est simple p fais des qualit s telles que la force la vitesse l endurance et la mobilit sont dans une certaine re h r ditaires Les g nes ne d terminent pas seulement la couleur de la peau mais aussi l aptitude pr tiquer certains sports avec succ s Endurant gr ce ses g nes Eero M ntyranta tait un ph nom ne Il a AS mi re m daille d or aux Jeux olympiques d hiver de 1960 Squaw Valley dans le relais 4 x tres l ge de 23 ans Personne ne croyait ce jeune Finlandais capable d un tel exploit AS m 70 Eero est du genre plut t petit pour un skieur de fond ce qui ne lemp cha pas de r colte m dailles lors des JO de 1964 et 1968 glanant deux fois l or deux fois l argent et une fois le e cela s ajoutent les titres conquis lors de deux championnats du monde Soup onn age maintes reprises M ntyranta a toujours clam son innocence Deux d cennies plus RO sp cialistes en biologie mol culaire d couvrirent son secret une mutation g n tique rare qui ettait son sang de transporter une quantit inhabituelle d oxyg ne Son organisme avait Kes jon particuli rement sensible l hormone endog ne EPO qui favorise la formation de globu Les M ntyranta poss dait ainsi un avantage naturel sur ses concurrents La m me muta g n tique a t observ e chez de nombreux proches environ 200 ce jour 119 sh d 110n0
60. ut rus et b R sultat de la radiographie des trompes d une femme ayant eu des des trompes de madame X enfants QUESTION 1 Cocher uniquement la r ponse exacte L infection Chlamydia de madame X a effectivement laiss des s quelles car l examen radiologique montre l obstruction a du vagin b du col de l ut rus c de l ut rus d des deux trompes 90 QUESTION 2 madame X a des probl mes de fertilit car les s quelles dues l IST qu elle a contract e il y a quelques ann es emp chent a la rencontre des spermatozo des et de l ovule b le d p t des spermatozo des dans le vagin la progression des spermatozo des dans la cavit ut rine le passage des spermatozo des travers le col de l ut rus O ation cette coordination permet de r unir les conditions optimales d une f condation et 0 A Exercice n 4 avec Co L ovogen se est un ph n t complexe et original En effet la m iose s tale sur plusieurs ann es elle comport Sh econdss plus ou moins longs et ne s ach ve que si la cellule mise lors de l ovulatio f cond e par un spermatozo de D O O gt O er O gt O 3 O gt O O O pm Q O gt gt Ds Q O on O lt D O on O Q O C Ds C on O O gt O O Q uoionjo g Les sch mas ci joints repr sentent diff r tapes de la maturation de la cellule donnant naissance au gam te femelle ve les de tailles ne s
61. ut le monde Aujourd hui la pilule contraceptive devient le moyen de contraception le Plus utilis car il est le plus efficace 98 99 d _ si elle est prise correctement f Document 20 tablette de 21 comprim s 17 SOA SOJA Y Activit 15 Pr ciser l effet contraceptif de la pilule oestroprogestative Les pilules les plus fr quemment utilis es contiennent des strog nes et de la progest rone de synth se La prise est continue pendant 21 jours puis arr t pendant 7 jours ce qui provoque la venue des r gles Le document 21 repr sente l aspect de la glaire cervicale celui de l endom tre et un d tail d une portion d une coupe d ovaire des moments significatifs pour la conception Cvcle normal Cycle sous pilules A contraceptives Aspect de la glaire lt lt Ven OR cervicale au 14 jour du 5 TES TE UE eme wu coupe d ovaire au 21 jour du cycle microscopie optique x180 Activit 16 Comprendre le mode d action de la pi Des dosages hormonaux sont r alis s chez une fe Progest rone ngxmL o Prise quotidienne d une pilule normodos e ld 0 8 48 56 E R gles H morragie de privation LH mUkmL FSH UA 60 40 20 Document 22 Concentration plasmatique d hormones naturelles 78 Comparer les r sultats de dosages hormonaux en vue de d duire le mode d action de cette pilule contraceptive Activit 17 Expliquer le d terminisme de la menst
62. zo ides dans la trompe Document 2 Taches 3 Identifier les l ments X et Y et les structures d sign es par les num ros 1 2 3 et 4 4 D crire les interactions entre les deux gam tes et indiquer leurs cons quences 5 Proposer un titre chacune des figures a b et c 65 SPAY La r action corticale un obstacle la polyspermie La figure a du document 3 repr sente un d tail des v nements se d clenchant au niveau de la zone de fusion avant de gagner toute la membrane cytoplasmique de l ovocyte en quelques dizaines de secondes La figure b repr sente les transformations cytologiques de lovocyte f cond Zone pellucide Membrane de f condation Zone pellucide Espace p rivitellin V sicules corticales Couche hyaline Membrane de f condation Document 3 Figure b 5 6 Exploiter les donn es de la rfd subies par l ovocyte Il suite l entr 7 Comparer l aspect de l ovocyte Il e f cond repr sent s par la figure b Ye 8 Exploiter les donn es des deux figures a ur expliquer comment l ovocyte emp che l entr e d autres spermatozo des d plasme Les sch mas A B et C du document 4 repr sentent la ion des transformations nucl aires qui se d clenchent au niveau de la zone encad ite la p n tration du spermatozo de dans le cytoplasme ovocytaire S in de d crire les transformations cytologiques spermatozo de dans son cytoplasme f condation celui de l

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