l`arrêté du - 23 juin. 2009
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1. Bien pr ciser la patiente que pour que son calcul de risque puisse tre fait elle doit apporter au laboratoire sa prescription son consentement son compte rendu d chographie qui doit comporter le num ro d identification de l chographiste Sans ces trois pi ces le laboratoire sera dans l incapacit de rendre le calcul de risque Je suis chographiste que dois je faire L chographiste peut aussi tre prescripteur Il doit tre aussi membre d un r seau de p rinatalit ou plusieurs selon les particularismes g ographiques de son lieu d exercice et la cartographie locale des r seaux de p rinatalit Il doit se mettre en capacit d obtenir son num ro d identification Ce num ro tant unique il ne peut tre d livr que par un seul r seau de p rinatalit S il exerce au sein de plusieurs r seaux charge lui de choisir celui qui lui d livrera ce num ro Pour cela il lui faut 81 LEMERY amp COLL avoir fait sa d marche d EPP sp cifique afin d obtenir de POA concern un certificat portant le num ro d adh rent cette EPP et sa date remettre une copie de ce certificat au r seau remettre au r seau tout l ment prouvant sa formation initiale l chographie f tale Une fois son num ro d identification re u du r seau sous forme de fichier graphique ou d tiquettes il doit apposer ce num ro sur chaque compte rendu d chographie du 1 tri2. LEMERY COLL tat des lieux du diagnostic et du d pistage de la trisomie 21 Le seul moyen diagnostique reste ce jour le caryotype f tal sur pr l vement in utero liquide amniotique chorion sang L amnio cent se est propos e depuis 1968 5 et depuis 1973 en France Le d pistage lui consiste identifier une population de femmes plus expos es que la population g n rale afin de leur proposer un pr l vement diagnostique Les trois principaux facteurs de risque retenus sont l ge maternel principal crit re retenu avant 1997 les facteurs de risques chographiques valid s essentiellement la clart nucale et les anomalies morphologiques de d couverte chographique devenus accessibles avec l av nement de l chographie temps r el avec niveau de gris partir des ann es 1980 et les marqueurs s riques propos s en France depuis 1997 Aucune strat gie du d pistage de la trisomie 21 en France n a t propos e avant la publication du rapport de la Haute autorit de sant 1 et avant l arr t du 23 juin 2009 6 7 Cependant l ensemble des explorations relatives au diagnostic pr natal et pas uniquement de la trisomie 21 est encadr de fa on tr s stricte Pour l chographie recommandations du Comit technique de l chographie planification des chographies et modalit s de prise en charge par l assurance maladie formation sp cifique DIU pour les m decins AEU
3. 15 3 4 Es il 5 6 7 8 9 10 11 12 13 76 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 5 6 Communiquer leur num ro d identifiant aux chographistes ayant accompli PEPP et s tant engag s tablir une proc dure d adh sion pour tous les professionnels concourant au d pistage et au diagnostic de T21 en lien avec les CPDPN article 11 de l arr t Le principe g n ral est que seul l chographiste est responsable de la qualit de chaque clich et des mesures LEPP est forma tive et non sanctionnante V rifier les formations initiales Les RSP mettent en place en lien avec les professionnels un suivi des mesures chographiques et biologiques selon des modalit s d finir R les suppl mentaires propos s par la FFRSP dans le cadre de son r le de coordination des RSP 10 11 12 Calcul Mise en place d un syst me de code barre pour l identification de l chographiste agr et pouvant servir aux laboratoires dans la gestion des dossiers avec deux possibilit s de mises disposition cr ation d une planche d tiquettes autocollantes adresser chaque chographiste cr ation d une image en format d finir bmp ou tiff ou jpeg qui sera adress e chaque chographiste pour lui permettre de l ins rer dans ses comptes rendus d chographie Mise en place et suivi d un fichier des chograph
4. l arr t d cline les diff rentes strat gies applicables en mettant en premi re position le Gold Standard qu est le d pistage combin du 1er trimestre s appuyant sur le dosage des marqueurs s riques du 1 trimestre la mesure de la clart nucale en fonction de la longueur cranio caudale de l embryon entre 11 0 SA et 13 6 SA Les autres strat gies sont ensuite d clin es article par article en fonction d croissante de leur performance d pistage s quentiel int gr du 2e trimestre s appuyant sur la mesure de la clart nucale et les marqueurs du 2 trimestre puis marqueurs s riques du 2 trimestre seuls en l absence de mesure ou de mesure fiable de la clart de nuque Conform ment aux recommandations de la HAS cette strat gie est propos e tout ge de la femme ce qui rend caduque l habitude de r alisation d un caryotype f tal au seul motif de l ge maternel Toutefois il n chappe personne que des femmes pour des raisons de difficult d acc s pourront ne pas avoir t en situation de b n ficier de la strat gie recommand e Dans ces conditions et la date de r daction de ce document PUNCAM union nationale des caisses d assurance maladie devrait alors pr voir que la prise en charge du caryotype f tal sera possible chez une femme g e de plus de 38 ans la date du pr l vement uniquement titre exceptionnel si la patiente n a pu b n ficier d aucun des d p
5. 2007 synth se Attp www has sante fr portail jems c_540872 rapport evaluation des strategies de depistage de la trisomie 21 15 F d ration des r seaux de sant en p rinatalit r seaux de sant en p rinatalit pour le d pistage de la trisomie 21 http www ffrsp fr 16 D cision du 6 juillet 2009 de l Union nationale des caisses d assurance maladie relative charte de fonctionnement des la liste des actes et prestations pris en charge par l assurance maladie JO du 27 octobre 2009 84
6. R 2131 1 et les chographistes et ou le r seau ou le CPDP Incapacit rendre les r sultats d un d pistage combin La r daction de cet arr t privil gie la qualit c est dire qu il est pr f rable de ne pas rendre un r sultat plut t que de prendre le risque d un r sultat la fiabilit douteuse C est le cas si une ou plusieurs donn es sont manquantes une donn e est douteuse il a t impossible d obtenir des mesures de LCC et de CN de qualit suffisante l chographiste n est pas identifi dans un r seau de p rinatalit Dans cette situation le m decin prescripteur est pr venu et la femme b n ficiera de la strat gie de repli pr vue aux articles 2 et 3 de l arr t c est dire d un d pistage s quentiel int gr associant CN et marqueurs du 2e trimestre ou d faut des marqueurs seuls si l cho du 1e trimestre est absente ou d faillante Strat gies de repli en cas d impossibilit de d pistage combin du 1er trimestre D pistage s quentiel int gr Dans ce cas le calcul de risque peut tre effectu par le biologiste ce qui signifie en pratique que le dosage de marqueurs du 1e trimestre n a pas t r alis mais que le dossier est complet par ailleurs en particulier en ce qui concerne l ge maternel et les donn es chographiques Apr s avoir r alis les dosages biologiques du 2e trimestre le biologiste r alise l
7. Six indications sont retenues 1 grossesses risque de trisomie 21 f tale gal ou sup rieur 1 250 calcul selon les bonnes pratiques fix es par l arr t du 23 juin 2009 82 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 anomalies chromosomiques parentales ant c dent de grossesse avec caryotype anormal diagnostic de sexe pour les maladies li es au sexe signes d appel chographiques ge de la femme sup rieur ou gal 38 ans uniquement titre exceptionnel si la patiente n a pu b n ficier d aucun des d pistages de la T21 pr vus par l arr t du 23 juin 2009 Cependant l indication pour ge maternel seul a disparu DauN Quand ce dispositif rentre t il effectivement en application La d cision de PUNCAM Union nationale des caisses d assurance maladie relative la liste des actes et prestations pris en charge par l assurance maladie a t sign e le 6 juillet 2009 La proc dure d inscription des actes et prestations doit suivre diff rentes tapes que sont l information l intention d inscrire les consultations sur la d cision d inscription la d finition du tarif la demande d accord des ministres du budget et de la sant d lai de 45 jours Apr s quoi la d cision est approuv e et l avis portant d cision d inscription de Pacte est publi au Journal Officiel Cette d cision est parue au JO du 27 o
8. cette exigence Les objectifs du diagnostic pr natal en g n ral et la trisomie 21 en particulier sont rappel s dans le rapport de la HAS sur les strat gies de d pistage de la trisomie 21 5 67 LEMERY amp COLL informer les couples du risque qu ils ont d avoir un enfant atteint d une anomalie grave et de la nature pr visible de cette anomalie r duire le niveau d anxi t des couples risque en leur offrant la possibilit d exclure la pr sence d une anomalie s v re chez Penfant na tre donner la possibilit aux couples ne souhaitant pas mettre au monde un enfant atteint d une anomalie s v re d interrompre la grossesse en cas d anomalie assurer une prise en charge optimale de la grossesse de l enfant na tre et de la naissance gr ce un diagnostic pr coce Toute mise en place d un dispositif de d pistage doit donc garantir une galit d acc s et de connaissance garantissant un libre choix Lattitude le plus souvent observ e reste toutefois PIMG parmi les 1 734 cas exploitables sur 1 982 trisomies 21 d couvertes en 2007 1 618 ont donn lieu une IMG 57 une perte f tale ou une mort p rinatale et 59 sont n es vivantes 10 Acc s aux moyens de d pistage Le degr d in galit devant l acc s aux moyens de d pistage reste tr s difficile appr cier Parmi les grossesses correspondant aux 867 308 naissances vivantes de 2007 en France m
9. commenc leur exercice apr s la cr ation de ce DIU 1994 95 Toutefois les conditions temporelles strictes de la premi re version de l arr t pourraient se voir simplifi es prochainement sous r serve d un d but de pratique de l chographie partir de 1997 En l tat les autres praticiens doivent tre titulaires du DIU d chographie g n rale et avoir valid son module de gyn cologie obst trique 73 LEMERY amp COLL Exigences mat rielles Elles s inspirent des recommandations du CTE La machine doit faire l objet d un contrat de maintenance dont le registre est tenu jour L chographe doit par ailleurs disposer d un cin loop d au moins 200 images de 2 sondes abdominale et endovaginale d un zoom non d gradant et tre capable de fournir des mesures pr cises au 1 10 de millim tre R alisation de l chographie Fen tre d ge gestationnel Entre 11 0 SA soit une LCC 45 mm et 13 6 SA soit une LCC 84 mm Sans pr juger de sa qualit toute mesure r alis e en dehors de cette fen tre ne peut tre retenue pour le calcul de risque La mesure doit tre rendue en millim tres et 10 s de millim tre pour la longueur cranio caudale LCC l paisseur de la clart nucale CN En cas d impossibilit technique de r aliser une mesure de la clart nucale conforme aux recommandations scientifiques et professionnelles aucune mesure ne doit tre rendue Cec
10. conditions de prise en charge du caryotype f tal incluent maintenant les dispositions de l arr t et certaines indications ant rieures L ge maternel de plus de 38 ans au moment du pr l vement f tal devient une indication de prise en charge d exception uniquement quand la femme n a pu b n ficier d aucune des dispositions pr vues par l arr t Mots cl s trisomie 21 d pistage clart nucale longueur cranio caudale marqueurs s riques chographie valuation des pratiques professionnelles d marche qualit centre pluridisciplinaire de diagnostic pr natal r seau de p rinatalit Depuis quelques ann es les professionnels de sant rencontraient quelques difficult s dans leur mission de conseil aux usagers quant au d pistage de la trisomie 21 La cause en tait le d calage existant entre ce que nous apprend l evidence based medicine dont les principes sont r sum s dans les recommandations de la Haute autorit de sant de juin 2007 1 et les modalit s r glementaires en vigueur Cette h t rog n it des strat gies posait la question de l galit de chaque usager devant l acc s l offre de soin selon les modalit s de d pistage propos es par une r gion ou par un professionnel de sant 2 L objectif de l arr t du 23 juin 2009 est de fixer les modalit s du d pistage de la trisomie 21 en garantissant tout d abord une information objective sur ce qu est la trisomie 21 ainsi que la st
11. des dosages poids tabac Elle sera pr c d e d une consultation m dicale individuelle durant laquelle des explications sont fournies la femme quant la notion de d pistage par opposition au diagnostic le risque que Penfant na tre puisse tre atteint d une maladie d une particuli re gravit notamment la trisomie 21 les principes du calcul de risque qui lui est propos d taill s dans l annexe de l arr t la possibilit en cas de risque lev d pistage de pratiquer un pr l vement f tal seul examen de certitude diagnostic en pr cisant les l ments permettant la femme de se d terminer quant son acceptation et si elle souhaite ce pr l vement de choisir la m thode en fonction de ses risques et de ses modalit s la n cessit parfois de devoir recourir aux marqueurs du 2e trimestre si le calcul de risque du 1 trimestre s av re pour une _ quelconque raison impossible A l issue de cette consultation la femme exprime son consentement par crit en 3 exemplaires pour elle m me le prescrip teur le laboratoire Ce consentement est sign par elle m me ET par le prescripteur 72 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 Pour la biologie L analyse Les r actifs doivent tre marqu s CE Pour le 1e trimestre il s agit de la prot ine placentaire de type A PAPP A et de la sous unit
12. du 23 juin 2009 relatif Pinfor mation la demande et au consentement de la femme enceinte la r alisation d une analyse portant sur les marqueurs s riques maternels et la r alisation du pr l vement et des analyses en vue d un diagnostic pr natal in utero pr vues Particle R 2131 1 du code de la sant publique JO du 3 juillet 2009 8 Comit consultatif national d thique Avis et recommandations n 46 du 30 octobre 1995 G n tique et M decine de la pr diction la pr vention Rapport 1995 9 Comit consultatif national d thique Avis n 68 du 29 mai 2001 relatif aux handicaps cong nitaux et pr judice 2001 10 Agence de la biom decine rapport d activit 2008 Attp www agence biomedecine fr annexes bilan2008 pdf VL_1 pdf 11 INSEE naissances domicili es 1999 2008 http www insee fr 12 Blondel B Supernant K du Mazaubrun C Br art G Minist re des solidarit s de la sant et de la famille Institut national de la sant et de la recherche m dicale Enqu te nationale p rinatale 2003 Situation en 2003 et volution depuis 1998 Paris Inserm 2005 13 Vendittelli F Rivi re O Crenn H bert C et al R seau sentinelle Audipog 2004 2005 Partie 1 r sultats des principaux indicateurs p rinatals Gynecol Obstet Fertil 2008 Nov 36 11 1091 100 14 valuation des strat gies de d pistage de la trisomie 21 Recommandation en sant publique Juin
13. 38 ans la date du pr l vement anomalies chromosomiques parentales ant c dent pour le couple de grossesse s avec caryotype anormal diagnostic de sexe pour les maladies li es au sexe signes d appel chographiques suivants anomalies morpho logiques du f tus d montr es internes ou externes retard de croissance intra ut rin av r anomalies de quantit de liquide amniotique Le compte rendu de examen chographique est joint la demande d entente pr alable grossesse risque de trisomie 21 f tale gal ou sup rieur 1 250 le risque ayant t estim selon les dispositions de l arr t du 27 mai 1997 modifi fixant des conditions particuli res d valuation et d utilisation des r actifs de dosage des marqueurs s riques pr dictifs de la trisomie 21 Le cadre et les objectifs d un d pistage pr natal Le Comit consultatif national d thique a pr cis en 1995 les exigences thiques s imposant tout d pistage pr natal 8 valuation pr alable des techniques m dicale et sociale n cessit d une information n cessaire un consentement libre et clair Pr cisant en 2001 que la soci t doit rendre envisageable une d cision parentale de poursuite de la grossesse malgr le risque qu elle aboutisse la naissance d un enfant handicap 9 Ce qui est sens ouvrir le choix aux parents pour autant que la soci t r ponde
14. COLL GE NATIONAL DES GYN COLOGUES ET OBST TRICIENS FRAN AIS Pr sident Professeur J Lansac Extrait des Mises jour en Gyn cologie et Obst trique Tome XXXIII publi le 9 12 2009 UT TRENTE TROISI MES JOURN ES NATIONALES Paris 2009 Nouvelles modalit s de d pistage de la trisomie 21 en France l arr t du 23 juin 2009 mode d emploi D LEMERY L 2 Y VILLE B BRANGER 2 N WINER Clermont Ferrand R sum Devant l h t rog n it des attitudes vis vis du d pistage de la trisomie 21 g n ratrice d un surcro t de pr l vements f taux PF la Haute autorit de sant a remis ses recommandations en juin 2007 La mise en application r glementaire de celles ci repose sur l arr t du 23 juin 2009 Ainsi chaque femme quel que soit son ge se verra proposer une valuation de son risque combin l aide des marqueurs s riques MS du 1e trimestre fraction libre de la b ta HCG et PAPP associ s une mesure de la clart nucale CN entre 11 O et 13 semaines d am norrh e 6 jours soit pour une longueur cranio caudale LCC de l embryon de 45 84 mm d faut lui sera propos un calcul de risque s quentiel int gr reposant sur la CN dans les m mes conditions associ au dosage des MS du 2 trimestre Si cette seconde m thode s av re impossible les MS du 2 trimestre seuls lui seront alors propos s Lorsque le risque de 1 F d ration fran aise des centres
15. anes et de la distribution de la mesure des CN R le des r seaux de p rinatalit Reposent sur eux les modalit s organisationnelles de terrain ce qui implique certaines obligations et en particulier celle de d livrer aux chographistes leur num ro d identification sans lequel les mesures qu ils auront effectu es ne pourraient tre prises en compte La construction m me de ce num ro n cessite de rassembler certains documents relatifs l chographiste et justifiant du fait qu il r ponde aux exigences du texte D une certaine fa on le r seau est un notaire certificateur C est lui qui garantit l usager et au laboratoire les caract ristiques de ses chographistes adh rents D autre part en raison de la dispersion des laboratoires agr s de la concentration de l activit chez certains d entre eux les donn es num riques de suivi de m dianes de chaque chographiste vont se trouver balkanis es dans un grand nombre de laboratoires Une des missions des r seaux est ainsi de concentrer en relation avec les laboratoires les donn es de chacun de leurs chographistes affili s afin de leur fournir leurs statistiques de m dianes de CN dans la cadre de la d marche qualit De m me un laboratoire agr pour les marqueurs peut adh rer plusieurs r seaux et la circulation de pr l vements sur le territoire l explique De m me aussi un chographiste peut adh rer plusieurs r se
16. aux par exemple s il exerce dans une zone territoriale fronti re entre 2 r seaux En revanche il ne peut obtenir son num ro d identification qu aupr s d un seul r seau faute de quoi il serait dans l incapacit de rassembler ses donn es num riques de contr le de qualit quantitatif Le soutien scientifique ou m thodologique du r seau par un CPDP est explicitement cit dans le texte Ceci sous entend vu les missions des CPDP que les r seaux concern s par cet arr t sont plut t de typologie territoriale r gion ou d partement que de typologie r seau de proximit La F d ration des r seaux de sant en p rinatalit FFRSP en association avec la Soci t fran aise m decine p rinatale le CNGOF le Coll ge fran ais d chographie f tale et P Association des biologistes 75 LEMERY amp COLL agr s a mis au point une charte type destin e tre un r f rentiel commun de mise en place du dispositif 15 dont mergent les missions suivantes 1 Tenir jour la liste des chographistes du territoire du RSP pratiquant la mesure de la CN et de la LCC et ayant satisfait une EPP aupr s d un organisme agr 2 tablir et tenir jour la liste des laboratoires et des biologistes agr s pratiquant le dosage des marqueurs s riques du T1 dans le territoire 3 tablir pour les chographistes une proc dure d adh sion si non encore adh rent et de rattachement en vue d o
17. b ta libre de PHCG Pour le 2e trimestre il s agit de l HCG totale ou de la sous unit b ta libre de PHCG et de l alphaf toprot ine ou de l striol non conjugu s Les r sultats doivent tre exprim s en multiples de la m diane MoM ou en degr d extr me calcul s l aide d un logiciel marqu CE adapt aux r actifs utilis s Le pr l vement Il ne peut tre r alis qu entre 11 0 SA et 13 6 SA pour le ler trimestre et 14 0 SA et 17 6 SA pour le 2e trimestre Trois documents doivent n cessairement tre rassembl s pour que le laboratoire soit autoris r aliser l analyse la prescription le formulaire d information et de consentement le compte rendu de l chographie contenant les l ments ci dessous d crits Pour l imagerie La hi rarchisation des strat gies pla ant en premi re ligne l chographie du premier trimestre n cessite de la part du profes sionnel qui va r aliser l chographie d avoir les comp tences n cessaires la r alisation correcte de cet examen qui ob it des crit res tr s stricts ainsi que de disposer d un chographe ayant des caract ristiques techniques pr cises Obligation de formation Les gyn cologues obst triciens doivent tre titulaires du DIU d chographie en gyn cologie obst trique et les sages femmes de l attestation d tudes universitaires en chographie obst tricale Cette exigence ne vaut que pour ceux ayant
18. btenir leur num ro d identifiant et pour cela recevoir la demande de l chographiste tablir que l chographiste a bien accompli son EPP sur la pr sentation d un certificat remis par l organisme agr et portant son num ro dans le programme d EPP ainsi que l ann e d obtention obtenir de chaque chographiste un engagement la production d images documentant la qualit des mesures avec deux clich s explicites figurant dans le dossier m dical et permettant de juger de la qualit du plan sagittal de la position des curseurs de l agrandissement pour le clich de la clart nucale et de la qualit du clich de la longueur cranio caudale la transmission de suivi des m dianes et de la distribution des mesures de la clart nucale avoir r alis une formation initiale respecter des sp cifications techniques concernant le mat riel chographique 4 tablir un num ro d identifiant des chographistes 13 chiffres 3 chiffres pour le d partement deux en m tropole et 3 dans les DOM TOM 3 chiffres pour le RSP codage tabli par la FFRSP 1 chiffre pour l organisme agr OA LEPP des chogra phistes La FFRSP tiendra jour la liste des OA 4 chiffres pour l identification de l chographiste num ro attribu par le RSP 2 chiffres pour l ann e d obtention de PEPP figurant sur le certificat d livr par POA TEE a Eu E
19. ctobre 2009 16 Ensuite la d cision est assortie d un d lai d un mois compter de la publication avant mise en uvre effective d lai n cessaire mise jour des bases de donn es de la CNAMTS Elle sera donc effective le 27 novembre 2009 83 LEMERY amp COLL Bibliographie 1 valuation des strat gies de d pistage de la trisomie 21 Recommandation en sant publique Juin 2007 texte complet http www has sante fr portail jcms c_540872 rapport evaluation des strategies de depistage de la trisomie 21 2 Khoshnood B De Vigan C Vodovar V Breart G Goffinet F Blondel B Advances in medical technology and creation of disparities the case of down syndrome Am J Public health 2006 96 2139 44 3 European surveillance of congenital anomalies Surveillance of congenital anomalies in Europe 1980 1999 Report 8 Ulster University of Ulster 2002 http www eurocat ulster ac uk 4 European surveillance of congenital anomalies EUROCAT prevalence data tables 1980 2004 2007 http www eurocat ulster ac uk pubdata tables html Consult le 19 10 2009 5 Wald NJ Kennard A Hackshaw A McGuire A Antenatal screening for Down s syndrome Health Technol Assess 1998 2 1 6 Arr t du 23 juin 2009 fixant les r gles de bonnes pratiques en mati re de d pistage et de diagnostic pr natals avec utilisation des marqueurs s riques maternels de la trisomie 21 JO du 3 juillet 2009 7 Arr t
20. e calcul de risque l aide d un logiciel marqu CE adapt aux r actifs utilis s le praticien mesurant LCC et de CN ou un praticien membre d un CPDP 78 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 ce qui signifie que les donn es d ge et d chographie du 1e trimestre taient disponibles mais non accessibles au biologiste Ce praticien effectue alors le calcul partir du risque d termin par les seuls marqueurs s riques du 2 trimestre qu il multiplie par le rapport de vraisemblance d duit de la mesure de la CN et de la LCC Ce rapport de vraisemblance doit tre extrait d une publication scientifique r f renc e D pistage par les marqueurs s riques du 2 trimestre seuls Le recours cette m thode s impose lorsque les donn es chographiques du premier trimestre sont indisponibles ou si l chographiste ne dispose pas d un num ro d identification d livr par un r seau de p rinatalit Le calcul de risque est alors effectu par un biologiste agr pour effectuer les analyses mentionn es au 6 de l article R 2131 1 Celui ci doit utiliser un logiciel marqu CE r pondant selon le type certaines contraintes de date de mise sur le march Le rendu des r sultats Le r sultat du calcul de risque doit tre formalis et s par des l ments du calcul Le compte rendu est renvoy au m decin prescripteur et l chog
21. elant le cadre g n ral des r seaux de p rinatalit tout prescripteur devrait tre membre d un r seau ou plusieurs selon les particularismes g ographiques de son lieu 80 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 d exercice et la cartographie locale des r seaux de p rinatalit eu gard au simple fait qu il concourt la surveillance m dicale de la femme enceinte et que la mission des r seaux est pr cis ment d en assurer la coordination Le prescripteur est ce jour un m decin g n raliste ou sp cialiste y compris chographiste Il est souhaitable que l volution de la loi permette aux sages femmes de devenir prescriptrices en conformit avec leur r f rentiel m tier Il est probable que les d l gations de responsabilit du chef de service au sein des tablissements hospitaliers permettent de contourner cette difficult Lors de la consultation de prescription Donner la patiente toute l information n cessaire et r glemen taire Ne pas oublier de noter dans ladite prescription l identification et la signature du prescripteur le nom et le pr nom de la femme sa date de naissance et des informations annexes pouvant influer sur les r sultats des dosages poids tabac Recueillir le consentement crit de la femme enceinte en 3 exemplaires ce jour et sign par elle m me ET par le prescripteur
22. i justifie d ailleurs le fait de conserver les marqueurs du 2 trimestre dans la cascade hi rarchique des strat gies Le compte rendu doit bien s r tre conforme aux recomman dations du CTE et doit en particulier comporter le nom de l chographiste le r seau de p rinatalit auquel il est affili et son identifi cation au sein de ce r seau concr tis par un num ro attribu par le r seau et devant obligatoirement figurer dans le compte rendu la date de l chographie et la date du compte rendu si elle est diff rente la signature de l chographiste Il doit tre dit en nombre d exemplaires n cessaires D marche qualit Elle repose sur l adh sion un programme d assurance qualit sp cifique portant sur les mesures de la clart nucale et de la longueur cranio caudale dans le cadre de PEPP Cette d marche est indispensable le laboratoire n est pas autoris r aliser un calcul de risque se basant sur les mesures r alis es par un chographiste qui n y aurait pas souscrit 74 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 la production de deux clich s explicites CN et LCC permettant de juger des 4 crit res minimum retenus pour garantir la fiabilit de l examen que sont la qualit du plan sagittal la position des curseurs agrandissement d une part et la LCC d autre part un suivi des m di
23. istages de la trisomie 21 pr vus par l arr t fixant les r gles de bonnes pratiques en mati re de d pistage et de diagnostic pr natals avec utilisation des marqueurs s riques maternels de la trisomie 21 Cons quences pour les professionnels Tous les professionnels concourant au d pistage de la trisomie 21 doivent adh rer un r seau de p rinatalit lequel doit tre associ un centre pluridisciplinaire de diagnostic pr natal au moins 71 LEMERY amp COLL Pour le prescripteur Qui prescrit plusieurs reprises le terme m decin prescripteur est utilis dans le texte mettant ainsi les sages femmes en position d exclusion En pratique le r f rentiel m tier de la sage femme lui autorise la prescription dans le cadre d examens de surveillance de la grossesse ce qui correspond bien ce type d examen Mais l inverse la loi de bio thique pr voit qu une consultation m dicale de conseil pr c de la prescription des marqueurs s riques C est probablement l occasion de la r vision de ces lois que cette ambigu t sera lev e Parmi les m decins le g n raliste le gyn cologue obst tricien l chographiste ou le g n ticien sont les prescripteurs potentiels Comment prescrire La prescription comporte l identification et la signature du prescripteur le nom et le pr nom de la femme sa date de naissance et des informations annexes pouvant influer sur les r sultats
24. istes ayant obtenu un num ro d identifiant dans chaque RSP demande CNIL si non fait dans le RSP et adresser ce fichier tel que fix par les RSP aupr s de l Association des biologistes agr s de mani re annuelle Contr le qualit des clich s audits mettre en place selon les orientations de chaque r seau de risque et rendu du r sultat Modalit s du calcul de risque pour le d pistage combin du 1er trimestre Le calcul est r alis par un praticien agr pour effectuer les analys es mentionn es au 6 de Particle R 2131 1 c est dire un biologiste agr l aide d un logiciel marqu CE et tient compte de l ge maternel des donn es chographiques des dosages biologiques Cela sous entend que les mesures chographiques doivent pr c d er les dosages biologiques 77 LEMERY amp COLL D rogation Certains r seaux ou certaines quipes utilisent un dosage plus pr coce des marqueurs s riques avant 11 SA le plus souvent vers 8 SA au motif que l efficience du d pistage est alors un peu meilleure Il s agit de dispositifs parfaitement organis s et reposant sur des quipes tr s sp cialis es Par d rogation le calcul de risque peut alors tre fait par l chographiste l aide d un logiciel marqu CE Cette d rogation n cessite la signature d une convention entre les praticiens agr s pour effectuer les analyses mentionn es au 6 de l article
25. men lui sera rendu par le prescripteur Apr s avoir re u cette information la femme fait la demande de r alisation du pr l vement et du caryotype in utero et signe un consentement en trois exemplaires patiente prescripteur laboratoire Ce consentement est sign par elle m me ET par le prescripteur Le laboratoire de cytog n tique r pond aux exigences d orga nisation de suivi et de contr le de qualit d j en vigueur et de toute fa on n cessaires son agr ment et l agr ment de ses biologistes Le suivi du dispositif Il repose sur les laboratoires et les r seaux de fa on pouvoir construire les indicateurs suivants le pourcentage de femmes consid r es risque risque sup rieur 1 250 au sein de l ensemble des femmes pour lesquelles le calcul a t r alis la structure d ge de la population test e la valeur pr dictive positive du test pour la trisomie 21 proportion de femmes porteuses d un f tus atteint de trisomie 21 parmi l ensemble des femmes consid r es comme risque les m dianes et la distribution de chacun des marqueurs biochimiques les m dianes et la distribution de la clart nucale par op rateur d sign par son num ro identifiant le suivi des issues de grossesse y compris le taux de perdues de vue 4 EN PRATIQUE ET EN R SUM Je suis prescripteur que dois je faire Id alement et le texte le pr voit en rapp
26. mentaire pour permettre la mise en application des recommandations de la HAS Dans l une et l autre instance les professionnels de terrain ont t associ s la r flexion Il est structur en trois parties 6 7 la premi re est constitu e de l arr t proprement dit en 14 articles la seconde est une annexe fixant les r gles de bonne pratique et r dig e sous la responsabilit de Agence de la biom decine la troisi me concerne les documents relatifs l information de la m re et au recueil de son consentement Il d crit la d clinaison des strat gies ainsi que les modalit s organisationnelles confi es aux r seaux de p rinatalit en collaboration avec un ou plusieurs centre s pluridisciplinaire s de diagnostic pr natal Les conditions de mise en uvre du d pistage L esprit qui a pr valu la r daction de ce texte a t anim par les imp ratifs suivants proposer et seulement proposer une strat gie de d pistage efficient 70 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 dans le respect de la libert de choix individuel le d pistage n tant pas obligatoire et l objectif n tant pas d avoir un taux de participation de 100 avec des modalit s organisationnelles pr cises mais simples reproductibles et rendant le dispositif accessible au plus grand nombre Les nouvelles strat gies Suivant les recommandations de la HAS
27. mestre La r daction du compte rendu doit comporter le nom de l chographiste son num ro d identification d livr par le r seau sa date d chographie et la date du compte rendu si elle est diff rente la signature de l chographiste les deux clich s pertinents de LCC et CN ainsi que comme dans tout examen chographique les caract ristiques et date de mise en service de l appareillage utilis et bien s r l ensemble des autres l ments propres une chographie du 1 trimestre conform ment aux recomman dations du CTE En ce qui concerne le contr le de qualit le suivi des m dianes peut tre r alis par l chographiste lui m me pour autant qu il dispose d un outil de recueil ad quat ce qu id alement offrent certains logiciels d chographie Le r seau qui lui a d livr son num ro est en charge en relation avec les laboratoires ou via la F d ration des r seaux et P Association des biologistes agr s de recueillir les donn es permettant de construire ces m dianes Diff rentes modalit s de circulation des donn es et des m dianes calcul es sont en cours de mise en place L chographiste peut choisir cette modalit de suivi c t de ce contr le de qualit quantitatif un contr le de qualit qualitatif devrait se mettre en place selon des modalit s propres chaque r seau Dans quelles conditions sera rembours le caryotype f tal
28. nce tait en 2005 de 10 4 13 alors que le chiffre attendu devrait tre de 6 avec la strat gie des marqueurs s riques du 2 trimestre 1 2 LES RECOMMANDATIONS HAS Publi es en juin 2007 leurs conclusions peuvent tre r sum es comme suit 14 1 Il est recommand de proposer un d pistage combin du 1 tri mestre de la grossesse r alis entre 11 0 et 13 6 SA associant mesure de la clart nucale en fonction de la longueur cranio caudale et dosage des marqueurs s riques PAPP A et fraction libre de la b ta HCG La mise en uvre de ce d pistage doit tre assortie d un programme d assurance qualit dans le domaine de la mesure de la clart nucale formation des professionnels et contr le de qualit au minimum qualitatif avec analyse de grilles puis quantitatif avec suivi de la distribution des mesures de la clart nucale Ce contr le quantitatif tait envisag comme de la responsabilit des CPDPN sugg rant m me l attribution de nouveaux moyens Une revalorisation tarifaire de l chographie du 1 trimestre devrait tre conditionn e la participation des chographistes un syst me d assurance qualit La HAS consid re galement que les femmes doivent tre en mesure de choisir apr s conseil et information de la part du praticien la technique de pr l vement f tal 2 Cette strat gie n entra ne pas la suppression du d pistage par les marqueurs s riques du 2 trimestre p
29. our les femmes qui n auraient pu b n ficier du d pistage combin du 1e trimestre 3 La strat gie de d pistage s quentiel en deux temps reposant sur la mesure de la clart nucale au 1er trimestre et le dosage des marqueurs s riques du 2 trimestre peut tre propos e aux femmes d s lors que le calcul du risque de trisomie 21 au 2e trimestre int gre l information issue de la mesure de la clart 69 LEMERY amp COLL nucale sous r serve que soit valu e la validit des logiciels de calcul du risque dans ce cas 4 Les strat gies de d pistage int gr s talant sur deux trimestres sans r v lation des r sultats des marqueurs du 1er trimestre mesure de la clart nucale et des marqueurs s riques au ler trimestre et dosage des marqueurs s riques du 2e trimestre ne sont pas recommand es 5 Le d pistage s quentiel ind pendant reposant sur une mesure interpr table de la clart nucale et le dosage des marqueurs s riques du 2 trimestre et un calcul de risque au 2 trimestre n int grant pas les r sultats de l ensemble des tests r alis s pr alablement n est pas recommand 6 La HAS consid re que la proposition de r alisation d un diagnostic pr natal d embl e pour les femmes de 38 ans et plus sans offre de recours pr alable au d pistage n est plus justifi e 3 L ARR T DU 23 JUIN 2009 Le texte a t crit par la DGS dans le contexte de la n cessaire modification r gle
30. pluridisciplinaires de diagnostic pr natal 38 boulevard Jacques Monnet 44093 Nantes 2 F d ration fran aise des r seaux de sant en p rinatalit RSP Pays de la Loire Nantes 1 all e Baco 44000 Nantes e Correspondance Didier Lemery Maternit de l H tel Dieu Boulevard L Malfreyt 63058 Clermont Ferrand cedex 1 dlemery chu clermontferrand fr 63 LEMERY amp COLL trisomie 21 est estim sup rieur ou gal 1 250 le PF est propos Les laboratoires sont soumis agr ment l usage de techniques marqu es CE et un strict contr le de qualit Il en est de m me pour le praticien mesurant la CN et la LCC qui devra par ailleurs avoir r alis un programme d EPP sp cifique et est soumis des conditions de formation initiale Il incombe aux r seaux de p rinatalit d organiser le d pistage en r gion avec l aide de leur s centre s pluridisciplinaire s de diagnostic pr natal r f rent s et en particulier de d livrer aux chographistes un num ro sp cifique garantissant qu ils remplissent les conditions exig es par l arr t et sans lequel les laboratoires n auront pas le droit d effectuer de calcul de risque partir des mesures de CN associ es aux dosages La r vision de la nomenclature des actes biologiques tant parue au JO le 27 octobre le dispositif devra donc tre op rationnel un mois plus tard Les modalit s d information et de consentement des patientes sont d finies Les
31. pour les sages femmes Pour les examens de cytog n tique ils sont r glement s par le Code de la sant publique articles L 2131 1 L 2131 5 et R 2131 1 R 2131 34 du CSP les laboratoires soumis autorisation pour une dur e de 5 ans par agence r gionale de l hospitalisation articles L 2131 1 et R 2131 5 5 R 2131 9 du CSP l Agence de la biom decine d livre un agr ment pour une dur e de 5 ans aux praticiens exer ant dans ces laboratoires articles R 2131 3 R 2131 5 4 du CSP les analyses doivent tre pr c d es d une consultation m dicale adapt e l affection recherch e destin e informer la femme sur les enjeux et modalit s de la d marche propos e article R 2131 2 du CSP signature d un consentement en 3 exemplaires prescripteur patiente laboratoire 66 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 Pour les marqueurs s riques leur dosage est encadr par l arr t du 27 mai 1997 modifi en 1999 2004 2005 et 2006 Ces textes pr cisent les contraintes li es aux r actifs utilis s et les modalit s de rendu des r sultats largement r pandues et non d velopp es ici Le remboursement du caryotype f tal il est jusqu maintenant pris en charge apr s demande d entente pr alable dans les conditions suivantes arr t du 23 janvier 1997 ge de la femme sup rieur ou gal
32. raphiste Doivent y figurer les donn es cliniques et chographiques s il y a lieu les r sultats de dosages de marqueurs exprim s en MoM ou degr d extr mes le nom commercial des r actifs et des logiciels marqu s CE le calcul de risque ainsi que le nom commercial du logiciel marqu CE ou la r f rence de la publication scientifique utilis e Les commentaires du calcul de risque sont clairement explicit s notamment lorsque les valeurs des marqueurs sortent des bornages du logiciel utilis Le r sultat est remis et comment la femme par le prescripteur Le texte pr voit qu une d marche diagnostique pr l vement f tal sera propos e la femme d s lors que le risque calcul est sup rieur ou gal 1 250 La version initiale du texte fait seulement tat de sup rieur et non sup rieur ou gal ceci fait partie des change ments pr visibles de l arr t modificatif La d marche diagnostique La femme re oit alors toute l information n cessaire sur le risque que l enfant na tre soit atteint d une affection d une particuli re 79 LEMERY amp COLL gravit sur la nature de l affection ses moyens diagnostiques les possibilit s th rapeutiques L information doit aussi porter sur les modalit s techniques du pr l vement f tal ses risques et ses contraintes la notion de culture cellulaire et de d lai de r ponse et le fait que le r sultat de l exa
33. rat gie la plus efficiente conforme aux recommandations de la Haute autorit de sant La voie r glementaire permettant par cons quent de d finir les modalit s d encadrement et de prise en charge par l assurance maladie Nombreux sont les professionnels de sant concern s par cet arr t clinicien prescripteur imageur biologiste etc Les r seaux de p rinatalit avec l appui scientifique de centres s pluridisciplinaire s 64 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 de diagnostic pr natal ont t plac s au c ur du d ploiement et de l organisation de ce processus au sein des territoires Ce travail ne pr tend pas reprendre les travaux scientifiques sur lesquels s appuie larr t mais veut seulement exposer les grandes lignes de ce que sera l organisation du d pistage de la trisomie 21 dans les prochaines ann es Un arr t modificatif relatif certains points de d tail est d ores et d j pr vu et aura peut tre t publi la date des journ es 2009 du CNGOF 1 CONTEXTE Donn es pid miologiques Il est connu que le risque naturel de survenue de trisomie 21 augmente avec l ge maternel de fa on d autant plus importante que celui ci est avanc Ainsi les donn es du r seau des registres membres d Eurocat montrent que la probabilit de mettre au monde terme un enfant trisomique 21 n augmente que d un facte
34. tropolitaine et outre mer 11 665 054 ont b n fici d un dosage des marqueurs s riques 10 Les femmes interrog es lors de l enqu te nationale p rinatale de 2003 signalaient avoir eu acc s l chographie du 1e trimestre avec mesure de la CN dans 76 des cas alors que 18 6 taient incapables de le dire 12 H t rog n it des strat gies de d pistage et impact sur les pr l vements f taux En 2007 30 677 caryotypes ont t r alis s pour ge maternel sup rieur 38 ans dont 1 5 de T21 38 377 pour marqueurs s riques sup rieurs 1 250 dont 1 1 de T21 et 17 128 pour signe d appel chographique dont 6 2 de T21 Parmi ces derniers 5 253 taient r alis s moins de 14 SA aboutissant alors un diagnostic d aneu plo dies dans 16 7 des cas 10 Il est noter que parmi les 665 054 femmes ayant b n fici d un dosage des marqueurs s riques 27 271 taient g es de 38 ans et plus Parmi ces m res les marqueurs s riques les avaient fait consid rer 68 NOUVELLES MODALIT S DE D PISTAGE DE LA TRISOMIE 21 EN FRANCE L ARR T DU 23 JUIN 2009 comme risque dans 8 4 des cas dont 0 9 attendaient effective ment un enfant porteur de trisomie 21 10 La coexistence de strat gies diff rentes et le rendu du calcul de risque en 2 temps sont des facteurs d inqui tude des couples conduisant une demande excessive de pr l vements f taux 1 Le taux d amniocent ses en Fra
35. ur 2 entre 20 ans 7 10 000 et 34 ans 14 1 10 000 alors qu elle est multipli e par 7 au del de 35 ans 59 2 10 000 3 Dans les m mes proportions et ge maternel gal la probabilit pour une m re de porter un f tus trisomique 21 est d autant plus lev e que l ge gestationnel est peu avanc 20 ans 1 1 068 12 SA versus 1 1 520 terme 42 ans 1 38 12 SA versus 1 42 terme ceci en raison de l limination spontan e pr coce de nombreuses aneuplo dies On assiste depuis quelques ann es une augmentation de la pr valence de la trisomie 21 cas d tect s en pr natal n s vivants ou non additionn s aux cas non d tect s Cette augmentation est rattacher au caract re plus tardif des maternit s et dans une certaine mesure au d pistage pr coce de certaines trisomies avant qu elles n aient pu donner lieu un avortement spontan En parall le le nombre d enfants trisomiques n s vivants n a lui pas augment t moignant du choix des parents d opter pour une interruption m dicale de grossesse apr s avoir b n fici des moyens de d pistage mis leur disposition Cette tendance est nette depuis 1997 date de d ploiement des marqueurs s riques du 2e trimestre en France Le taux dIMG collig es par le registre des malformations cong nitales centre est a ainsi t multipli par 2 7 entre la p riode ant rieure 1997 26 5 et post rieure 70 5 4 65
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