Délétions 6q : de 6q26 à 6q27 - Unique The Rare Chromosome
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1. extraits suivants illustrent Le v cu des familles diff rents ges e Elle aime se promener dans sa poussette bouger observer les animaux nager couter de la musique et regarder des DVD Dans l ensemble elle est heureuse Si elle ne peut exprimer ce qu elle veut ou si elle n est pas contente elle se frappe la t te 4 ans e ILa r cemment manifest un comportement provocateur agit et affectueux inappropri 6 ans e ILaime jouer avec d autres personnes les animaux le dessin et le coloriage la musique le chant et la danse Il est sociable et affectueux Il peut tre frustr et a obtenu des r sultats par une th rapie comportementale Il est sous risp ridone tranquillisant et il apprend se contr ler par la respiration Il prenait de l imipramine antid presseur et de La clonidine m dicament avec effets s datifs pour dormir mais il dort sans d sormais facilement et profond ment 10 ans e IL fait des efforts pour s int grer socialement il est invit pour jouer et m me dormir chez des amis qui ont g n ralement des difficult s d apprentissage et de d veloppement Parfois il est intransigeant nous avons appris laisser aller et ne pas g n rer trop de stress Il aime la nature et les animaux il peut tre d humeur maussade il pr f re qu on le laisse seul et il peut se sentir envahi s il y a trop de monde Il r pond au stress en s nervant Il a besoin de guidance nous utilisons galement des2. p re ou de leur m re Kraus 2003 Rooms 2006 Unique Dans les bandes 6q26 et 6q27 il n y a pas de points chaud de cassure ou de sites fragiles o le chromosome est susceptible de casser et se r assembler C est l une des raisons pour laquelle il y a des diff rences particuli res au sein d une population ayant des d l tions 6q26q27 elles ont diff rents points de cassure au niveau du chromosome avec des sections manquantes plus ou moins grandes Que la d l tion soit h r ditaire ou de novo il est certain qu en tant que parent il n ya rien que vous ayez pu faire pour provoquer cette d l tion tout comme vous ne pouviez rien faire pour l en emp cher Aucun facteur environnemental alimentaire ou de mode de vie n est connu comme pouvant provoquer ces modifications chromosomiques Personne n est en faute ou ne doit tre accus quand cela se produit Cela peut il se produire de nouveau La possibilit d avoir une autre grossesse avec une d l tion 6q d pend des chromosomes parentaux Si les 2 parents ont des chromosomes normaux le risque qu une d l tion 6q survienne de nouveau est peu probable Si un caryotype montre que l un des 2 parents a un remaniement chromosomique en 6q la possibilit d avoir d autres grossesses avec une anomalie chromosomique est augment e Une fois que l on conna t Le remaniement chromosomique familial un examen peut tre fait pour toute nouvelle grossesse afin de savoir si les chromoso
3. techniques d int gration sensorielle IL prend de petites doses d imipramine le soir pour favoriser l endormissement et calmer son angoisse 14 ans e C est un gar on poli et bien lev il a tr s peu de probl mes 15 ans Grandir Il n y a que peu d informations sur la facon dont ces enfants grandissent nous savons qu un jeune de 15 ans appris conduire et g rer la cantine l cole 2 jeunes ont eu une pubert normale avec des changements d humeur pour seule manifestation vidente Au moins 4 adultes porteurs d une d l tion 6q27 ont eu des enfants avec la m me d l tion 14 Pourquoi cette d l tion s est elle produite La plupart des d l tions 6q se produisent de fa on al atoire et l examen chromosomique des parents ne r v le aucune anomalie Le terme utilis par les g n ticiens pour d signer cela est de novo dn voir page 4 Les d l tions 6q26q27 de novo sont provoqu es par une modification lors de la formation des spermatozo des et des ovocytes ou bien tr s peu de temps apr s la conception du b b Il peut arriver que l un des parents ait une modification de ses propres chromosomes en 6q26 ou 6q27 ce qui augmente le risque d avoir un enfant porteur de ce type de d l tion Une analyse sanguine pour examiner les chromosomes des parents permettra de savoir dans quel cas on se trouve Pour 4 familles un ou plusieurs enfants ont directement h rit d une d l tion 6q27 de leur
4. 46 Nombre total de chromosomes dans les cellules de votre enfant XY Les 2 chromosomes sexuels XY pour un gar on XX pour une fille del D l tion ou perte de mat riel chromosomique 6 Mat riel chromosomique perdu sur l 1 des 2 chromosomes 6 a26q27 IL existe 2 points de cassure sur Le chromosome 1 sur la bande q26 un 2 sur la bande q27 Le mat riel chromosomique est manquant entre ces 2 points de cassures arr L analyse a t faite par la technique de puces ADN CGH y array hg19 R f rence de la version utilis e du g nome humain tous les chromosomes La derni re version actuelle est hg38 depuis gt Paires d cembre 2013 Dans les versions pr c dentes Les coordonn es zde bases des paires de bases peuvent tre diff rentes 164 178 309 171 115 067 Les paires de base situ es entre 164 178 309 environ 164 Mb et 171 115 067 environ 171 Mb apparaissent comme manquantes En soustrayant le 1 nombre du 2 on obtient 6 936 758 c est le nombre de paires de bases manquantes x1 Signifie qu il n y a qu 1 copie de ces paires de bases et non pas 2 une sur pb paire de bases chaque chromosome 6 comme cela Kb kilobase ou 1000 paires de bases devrait l tre normalement Mb megabase ou 1 million de paires de bases 3 dn La d l tion s est produite de novo Les chromosomes des 2 parents ont t v rifi s et aucune d l tion ni autre modification significative
5. Understanding chromosome disorders Unique D l tions 6q de 6q26 6q27 rarechromo org Chromosome 6 Une d l tion chromosomique en 6q signifie qu une partie d un 119 centromere 11 2 Bras court p Bras long lq chromosome 6 dont la paire fait partie des 46 chromosomes de nos cellules a t perdue ou supprim e Si le mat riel chromosomique manquant contient des informations importantes pour l organisme des difficult s d apprentissage un retard du d veloppement et des probl mes de sant peuvent survenir La s v rit de ces probl mes d pend de la quantit de mat riel chromosomique perdue et de la localisation de cette d l tion G nes et chromosomes Notre corps est compos de milliards de cellules La plupart des cellules contiennent un jeu complet de plusieurs milliers de g nes Ces g nes agissent comme un mode d emploi permettant la r gulation de notre croissance notre d veloppement et Le fonctionnement de tout notre corps Les g nes sont port s par de petites structures microscopiques filiformes Les chromosomes On a normalement 46 chromosomes 23 h rit s de la m re et 23 h rit s du p re soit au total 23 paires de chromosomes Les chromosomes et les g nes sont constitu s d ADN Hormis les 2 chromosomes sexuels deux X pour une fille et un X et un pour un garcon Les chromosomes sont num rot s de 1 22 et class s du plus grand au plus petit Chaque chromosom
6. alies g n tiques en particulier les gar ons pr sentent souvent de petites malformations des organes g nitaux Le taux d enfant concern s au sein de ce groupe est faible Sur 25 gar ons 3 avaient de petits testicules ou un hypospadias ouverture de l ur tre la face inf rieure du p nis au lieu de son extr mit L hypospadias peut tre trait par une intervention chirurgicale en pr levant de la peau sur le pr puce Elia 2006 Unique Probl mes m dicaux Ily a de grandes diff rences entre chaque enfant adulte porteur de d l tions 6q26 et 6q27 Certains sont en pleine sant tandis que d autres ont des probl mes de sant Fr quence M Anomalies de structure ou 33 49 de taille du cerveau M Epilepsie g n ralement 21 39 bien contr l e M Cardiopathie occasionnelle T te et cerveau Il est probable qu un b b ou un enfant porteur d une d l tion 6q26 ou 6q27 passera une imagerie du cerveau parce que dans de nombreux cas mais pas tous une structure inhabituelle du cerveau a t d tect e 2 types d anomalies sont typiquement associ s une d l tion terminale 6q La 1 est La colpoc phalie une dilatation anormale de la partie post rieure des ventricules lat raux c r braux 8 La 2 est un trouble du faisceau des fibres nerveuses corps calleux qui relient Les 2 h misph res du cerveau Striano 2006 Ce corps calleux peut tre incomplet malform mince ou manquant chez certains enfants il r
7. ants porteurs d anomalie chromosomique tandis que d autres sont plus sp cifiques une d l tion 6q Les caract ristiques les plus communes chez les porteurs d une d l tion 6q26 ou 6q27 sont une vo te nasale anormale profonde basse pro minente un nez tubulaire ou en forme de poire avec parfois une pointe du nez bulbeuse une implantation basse des oreilles qui peuvent tre inclin es vers l arri re parfois d coll es ou larges ou curieusement enroul es une bouche de carpe en forme de poisson une l vre sup rieure fine ou en chapeau de gendarme une m choire inf rieure petite avec un menton pointu des yeux tr s espac s hypert lorisme qui peuvent tre petits avec une orientation oblique vers le haut ou le bas et en dehors et parfois des petits plis de peau au coin int rieur des yeux ainsi que des paupi res tombantes Parmi les traits inhabituels pr sents chez 1 ou 2 enfants seulement figurent une minuscule fossette sur la joue avant l oreille un front haut un diast me cartement important des dents de devant ou des dents qui se chevauchent des l vres charnues un cou court et un visage troit asym trique ou long Parmi les traits pr sents chez les b b s et enfants porteurs d une d l tion subt lom rique il a t constat des petits plis de peau au coin int rieur des yeux de petits yeux un grand philtrum partie situ e entre le nez et la l vre sup rieure une vo te nasale haute larg
8. bouche D apr s l tude r alis e par Unique Les probl mes de reflux ne perdurent pas au del de 1 ou ans exception faite d un enfant pour qui une fundoplicature a t r alis e car le reflux perturbait grandement son sommeil Croissance La taille des b b s et des enfants ayant une d l tion 6q26 ou 6q27 peut tre grande moyenne ou petite pour leur ge Aucun des enfants connus de Unique n est extr mement petit la plupart sont de taille normale et 1 ou 2 enfants sont tr s grands Un jeune enfant ayant une d l tion interstitielle 6926 devrait mesurer 1m94 l ge adulte Les familles de Unique ont mentionn que leurs enfants sont minces voire plut t minces par rapport leur taille Parmi les diff rentes publications m dicales seul un enfant a t diagnostiqu avec un retard staturo pond ral sa croissance ou sa prise de poids est consid rablement inf rieure celle d autres enfants de m me ge et de m me sexe Un enfant a t diagnostiqu avec un retard de croissance McLeod 1990 Stevenson 2004 Eash 2005 Mosca 2010 Unique Apparence Le m decin peut remarquer ce qu on appelle des traits dysmorphiques qui peuvent ou non avoir t rep r s par les parents La plupart de ces traits sont peu importants pour l enfant De nombreux b b s ne pr sentent aucun traits dysmorphiques ou seulement 1 ou 2 Certains de ces traits les plus communs sont pr sents chez de nombreux b b s ou enf
9. che et il a un cart important entre langage r ceptif qu il comprend et langage expressif qu il emploie Quand il essaye il est capable d exprimer des concepts tr s complexes Son niveau de langage se situe entre normal et avanc pour son ge Jusqu ses 7 ans il avait des difficult s d articulation e 15 ans il communique avec des phrases de 2 3 mots il b gaye parfois mais son langage s am liore au fil du temps M Apprentissages Les enfants vont probablement devoir tre aid s dans leurs apprentissages Comme il est impossible de pr dire Le niveau d assistance requis partir de la taille de la d l tion il semble que la plupart des enfants auront des difficult s mod r es l g res ou minimes pour apprendre avec peut tre certains domaines de comp tences plus lev s Ainsi Le QI mesur est de 78 chez un enfant de 12 ans avec une d l tion subt lom rique 69 chez un enfant de 5 ans et 55 chez un adulte de 33 ans soufrant de crises d pilepsies persistantes mais bien contr l es Cependant certains enfants ont de s v res difficult s d apprentissage La plupart des enfants ont des probl mes de coordination motrice fine et tenir un stylo leur est difficile Certains enfants ont probablement des probl mes de vue ou de traitement de l information visuelle et apprennent mieux par la phon tique Les familles indiquent que leurs enfants apprennent mieux quand ils suivent un rituel ils ont g n ralement une bo
10. de la rate par coagulation sanguine 2 enfants pr sentaient les caract ristiques du syndrome d Ehlers Danlos avec une hyper lasticit de la peau des tissus fragiles et une hyperlaxit articulaire se traduisant par une marche tr s instable et des genoux en flexion invers e vers l arri re 2 enfants avaient un lipome petite masse graisseuse sous cutan e pr s de la colonne vert brale ce qui sugg re la n cessit d une IRM de la colonne pour les enfants ayant une d l tion 6q subt lom rique Fl rez 2000 Anderlid 2002 Stevenson 2004 Eash 2005 Striano 2006 Mosca 2010 Rigon 2011 Unique 10 Evolution L volution de chaque enfant d pend surtout des probl mes cliniques qu il pr sente Aucun des b b s ou enfants de ce groupe n est d c d pendant l enfance ce qui refl te probablement le faible taux de probl mes cliniques majeurs dont ils souffrent exception faite de l pilepsie Audition Au sein de ce groupe aucune d ficience auditive long terme n a t constat e bien que certains enfants ont souffert d une d ficience auditive fluctuante court terme provoqu e par une accumulation de liquide dans l oreille moyenne habituellement associ e des otites fr quentes Vue Suite un retour fait sur l association des d l tions 6q et des malformations r tiniennes votre enfant peut tre amen passer un examen ophtalmologique complet au cours duquel sa r tine sera examin e Cependan
11. e Cincinnati Ohio aux USA et par le Pr Maj Hult n BSc PhD MD FRCPath Professeur en g n tique reproductive Universit de Warwick au Royaume Uni 2007 Mis jour en juin 2011 La version fran aise r alis e par Valentin APAC a t v rifi e par le Pr Doco Fenzy g n ticien dans le service de G n tique du CHU de Reims France Copyright Unique 2014 Rare Chromosome Disorder Support Group Charity Number 1110661 Registered in England and Wales Company Number 5460413 16
12. e a un bras court p partie haute du diagramme ci contre et un bras long q partie basse Dans une d l tion 6q le mat riel chromosomique a t perdu sur Le bras long d un chromosome 6 Le chromosome peut s tre cass en 2 endroits entrainant une perte de mat riel chromosomique entre ces 2 points d l tion interstitielle ou bien il ne s est cass qu en un seul endroit et il y a perte de mat riel chromosomique entre ce point et l extr mit du bras d l tion terminale Les extr mit s des chromosomes sont appel es t lom res et une d l tion dans cette zone est appel e d l tion subt lom rique Examinons les fragments 6q26 et 6q27 Les chromosomes sont invisibles l il nu mais une fois color s et agrandis l aide d un microscope on peut voir sur chaque chromosome une alternance de bandes claires et sombres permettant de le caract riser Les bandes 6q26 et 6q27 rep r es par la bande rouge sur le diagramme gauche sont les derni res bandes du bras long du chromosome Ce livret vous apporte des l ments d information sur les effets d une perte d ADN sur ces bandes Le fragment chromosomique manquant peut tre minuscule ou beaucoup plus grand Les analyses chromosomiques traditionnelles s appuient sur un grossissement au microscope pour d tecter des remaniements chromosomiques Si Le fragment est assez grand pour tre visible au microscope on l appelle d l tion Parfois Le fragment est si
13. e chez d autres enfants et au moins un adulte et elle peut participer au retard de la marche et la course Elia 2006 Striano 2006 Mosca 2010 Une fois debout certains enfants peuvent avoir des probl mes d quilibre et ont tendance tr bucher mais cela ne concerne pas tous les enfants l origine des probl mes de mobilit de la plupart des enfants se trouve une faible tonicit musculaire ce qui Les rend mous et pour certains d entre eux rend n cessaire l utilisation de si ges sp ciaux pour b b s de verticalisateurs et de supports pour l apprentissage de la marche Certains enfants ont eu des attelles ou des supports pour maintenir leurs articulations voire m me des chaussures de maintien Cependant quelques enfants ont montr un sch ma combinant hypotonie et tonus musculaire important hypertoniel L volution d enfants plus g s est bonne ainsi des adolescents montrent une excellente motricit et prennent plaisir marcher courir grimper faire du v lo jouer au ballon et nager bien que cela ne puisse pas tre possible pour tous Pour atteindre ces r sultats la plupart des enfants ont d avoir un suivi en kin sith rapie d s leur 1 ann e et ce jusqu a leur entr e l cole Dans l ensemble les r sultats obtenus sont excellents Excellente mobilit mais expos aux accidents 14 ans M Habilet manuelle motricit fine et coordination La coordination oculomotrice par exemp
14. e de la t te ont une formation c r brale commune incluant un d veloppement anormal du corps calleux et des ventricules colpoc phalie Striano 2006 Cependant une adolescente de 17 ans dont l IRM montrait des r sultats anormaux n a pas eu de crises d pilepsie Rigon 2011 9 Cardiopathies La grande majorit des b b s observ s n avaient pas de probl mes cardiaques Un b b est n avec un orifice entre Les cavit s sup rieures du c ur les oreillettes communication inter auriculaire CIA Le traitement d pend du type de malformation si elle se referme spontan ment et de sa taille Le traitement peut inclure des m dicaments pour aider le c ur un contr le d ventuelles infections de la paroi interne du c ur ainsi que le recours des sutures ou une obturation chirurgicale Un autre enfant souffrait la fois d une CIA et d une communication inter ventriculaire CIV orifice entre les 2 ventricules Un b b souffrait de dextrocardie c ur plac dans la partie droite du thorax dans un tel cas si le c ur est normalement constitu il n est pas n cessaire de recourir un traitement m dicamenteux ou une intervention chirurgicale 2 enfants avaient une valve aortique bicuspide normalement cette valve qui r gule Le flux sanguin depuis le ventricule gauche vers l aorte comporte 3 feuillets ou valves mais une valve bicuspide n en comporte que 2 Un probl me cardiaque a t d tect la naissa
15. e ou pro minente de longs cils des oreilles larges un tage moyen du visage aplati des yeux fentes palp brales troits ou orient s vers Le haut un nez court et pointu une large bouche une l vre sup rieure fine une petite m choire inf rieure et un petit menton une asym trie des yeux ou du visage Cependant seuls quelques enfants ne pr sentaient aucun trait typique Les publications m dicales Striano 2006 incluent des photos de l apparence type d un adulte Mains et pieds Des anomalies des mains et des pieds sont assez fr quentes chez les enfants pr sentant des anomalies chromosomiques Chez l enfant ces anomalies peuvent n tre qu esth tiques mais elles peuvent aussi fortement compliquer la manipulation ou la marche Au niveau des mains certains b b s dans le groupe avaient des anomalies anodines telles que des mains troites des doigts longs et fins des phalanges terminales courtes des articulations phalangiennes courtes parfois larges Le 5 doigt incurv ainsi que des doigts tr s souples et un lit ungu al base de l ongle plat En ce qui concerne les pieds 3 b b s ont grandis avec Les pieds plats 2 b b s sont n s avec un pied bot et 2 autres avaient Les orteils palm s un autre enfant a les gros orteils qui se redressent Les enfants ayant des probl mes orthop diques affectant leur mobilit sont valu s et un traitement adapt leur est prescrit Les enfants ayant les pieds plats peuv
16. ecin demandera une visualisation de la colonne vert brale de votre b b par chographie ou IRM imagerie par r sonance magn tique Il arrive parfois que l extr mit de la moelle pini re habituellement Libre dans la colonne vert brale soit attach e l une des structures avoisinantes C est ce que l on appelle une moelle attach e Une moelle attach e peut se retrouver en tension au fur et mesure que l enfant grandit et volue cela peut provoquer des d g ts au niveau des muscles et des nerfs qui commandent les jambes les pieds l intestin et la vessie Une IRM fournit une vue tridimensionnelle d taill e de la moelle pini re et de la colonne vert brale Si cela est n cessaire une intervention chirurgicale peut tre pratiqu e pour d tacher la moelle de facon ce qu elle pende librement Cette anomalie de la moelle pini re a t observ e chez 2 enfants du groupe de Unique Au moins 1 b b est n galement avec un coccyx pro minent o la base de la moelle pini re forme une bosse vers l ext rieur ce qui provoque une g ne en position assise Un b b avait aussi une masse graisseuse sous cutan e lipome la base de la moelle pini re et un autre b b avait un petit lipome du filum terminal prolongement fibreux qui relie l extr mit de la moelle pini re l extr mit basse de la colonne vert brale McLeod 1990 Lorda Sanchez 2000 Rigon 2011 Unique Les enfants concern s par des anom
17. ent Le liquide c phalo rachidien des cornes occipitales largies 1 des 3 cornes des ventricules lat raux qui se prolongent dans le lobe occipital situ l arri re du cerveau Une fois encore les effets de ces structurations inhabituelles ne sont pas imm diatement apparents mais un neurop diatre ou votre p diatre sera Le plus m me pour vous expliquer ce que cela implique pour votre enfant Lorda Sanchez 2000 Anderlid 2002 Stevenson 2004 Eash 2005 Bertini 2006 Elia 2006 Rooms 2006 Striano 2006 Mosca 2010 Rigon 2011 Unique Epilepsie Environ la moiti des patients enfants et adultes confondus du groupe ont eu des crises d pilepsie Des crises de diff rents types ont d but entre 4 mois et 4 ans Elles sont g n ralement bien contr l es avec un traitement anti pileptique conventionnel tandis qu une famille a essay des traitements hom opathiques en association avec un traitement m dical conventionnel dans d autres cas soit Les enfants n ont plus fait de crises soit ces crises taient g r es sans aucun traitement Du fait de cette fr quence lev e il est recommand de faire passer un lectroenc phalogramme EEG enregistrant l activit lectrique du cerveau et une IRM du cerveau aux enfants porteurs d une d l tion 6q subt lom rique IL a t prouv que les enfants avec un sch ma pileptique dont l origine se situe dans les lobes pari taux occipitaux situ s l arri r
18. ent se voir prescrire des semelles de maintien ou des chaussures sp ciales Pour le pied bot Le traitement consiste en un redressement du pied pour qu il puisse cro tre et se d velopper normalement Le 1 niveau de traitement est non chirurgical et peut inclure la manipulation le pl trage le maintien par bandage la kin sith rapie et des clissages attelles puis un appareillage pour emp cher la r cidive La chirurgie et parfois le port d attelles de correction sont envisag s lorsque les traitements non chirurgicaux ne donnent pas de r sultats probants Il peut y avoir r cidive dans la position du pied au fur et mesure que l enfant grandit et se d veloppe ce qui rend n cessaire une reprise chirurgicale Anderlid 2002 Eash 2005 Elia 2006 Mosca 2010 Unique Autres probl mes La naissance Chez 7 des 27 b b s de Unique il a t observ e une fossette sacro coccygienne creux ou trou dans la peau juste au dessus de la raie des fesses ou une d formation similaire proximit de la base de la colonne vert brale Ce creux peu profond peut laisser appara tre la base de la colonne vert brale Les mati res f cales peuvent s y accumuler tant que l enfant n est pas propre il est donc capital de prot ger cet J endroit et de veiller sa propret Une fossette sacro coccygienne peut aussi tre profonde jusqu rejoindre le canal de la colonne vert brale S il existe un risque qu il en soit ainsi le m d
19. este inchang Les r percussions de toute malformation chez un enfant ne sont pas toujours clairement tablies mais votre p diatre est m me de vous expliquer les r sultats pour votre enfant Environ 1 b b sur 4 a une petite t te microc phalie et cela peut perdurer l ge adulte Cette appr ciation peut tre absolue ou relative par rapport la taille de l ensemble du corps Certains enfants dans ce groupe pr sentent galement une t te de forme inhabituelle cependant aucun de ces enfants n a subi d intervention chirurgicale pour soulager les os du cr ne afin que le cerveau puisse se d velopper et prendre une forme plus normale D autres anomalies ont t observ es augmentation de la taille des ventricules ce qui dans certains cas requiert un drainage du liquide c phalo rachidien au moyen d un shunt temporaire ou plus durable une forme anormale des ventricules une polymicrogyrie PMG anomalie dans laquelle La surface du cerveau est irr guli re et pr sente des girations replis sur la surface du cerveau excessives plus petites que d ordinaire dans au moins une r gion du cerveau un kyste c r belleux cavit du cervelet remplie de liquide situ e la base du cerveau un petit cervelet des h t rotopies nodulaires p riventriculaires pr sence de groupes de cellules c r brales au mauvais endroit Le long des ventricules une cisterna magna agrandie espace sous la poche arachnoi dienne qui conti
20. le pour tenir un biberon ou manipuler de petits jouets peut ne pas se d velopper au m me rythme que la motricit globale Chez certains enfants c est probablement en partie li la laxit inhabituelle des articulations En g n ral on note un retard variable de l ger moyen pour la motricit fine et la coordination comme pour l apprentissage de la propret Ce retard indique qu il est absolument indispensable d int grer de l ergoth rapie pour stimuler la motricit et la coordination La plupart des enfants du groupe de Unique ont obtenu des r sultats satisfaisants apr s la mise en place de l ergoth rapie d s l ge de 1 ou 2 ans Certains enfants sont capables de tenir une tasse 3 ans et 6 ans ils peuvent utiliser des couverts mais restent maladroits D s Les 1 ann es d cole la plupart des enfants peuvent s habiller et se d shabiller seuls mais peuvent encore avoir besoin d aide pour les fermetures et les lacets l cole la tenue du stylo reste probl matique 12 Le d veloppement tardif de ces aptitudes signifie que ces enfants acqui rent une ind pendance relative plut t tardivement par rapport d autres enfants La propret diurne semble acquise entre 2 et 5 ans mais certains enfants mettront plus de temps y compris ceux ayant eu un traitement de la moelle pini re attach e Il semble par ailleurs que pour les enfants ayant une fossette sacro coccygienne cela n ait pas d impact sur l a
21. mes du b b sont atteints Un g n ticien peut vous conseiller plus pr cis ment sur ce point Quand 1 des 2 parents a la m me d l tion 6q27 que l enfant la possibilit d avoir un autre enfant avec une d l tion 6q27 est de 50 Bien que les seuls cas que nous connaissons ce stade ne concernent que les d l tions 6q27 il est galement th oriquement possible qu une microd l tion 6q26 puisse tre transmise du parent l enfant Mon enfant porteur d une d l tion 6q26 ou 6q27 peut il avoir des enfants qui soient aussi touch s Des adultes avec des d l tions 6q peuvent avoir des rapports intimes et vouloir avoir des enfants Nous ne savons pas encore avec certitude si ces d l tions affectent La fertilit mais il est possible que la fertilit soit normale Dans certaines familles les d l tions 6q27 sont transmises de g n ration en g n ration chaque grossesse toute personne ayant une d l tion a un risque de 50 de la transmettre et 50 de chance d avoir un enfant sans d l tion Leurs capacit s s occuper d un enfant sera sans doute tr s troitement li e leurs propres difficult s d apprentissage 15 Pour tout soutien et contacts avec d autres familles concern es ntin APAC Valentin APAC A 52 la Butte glantine 95610 ERAGNY France Tel Fax 33 0 1 30 37 90 97 contact valentin apac org www valentin apac org Association loi 1901 but non lucratif n W953000999 075 en
22. n a t d tect e chez eux sur la r gion 6q26 7 La d l tion est tr s probablement non h rit e donc le risque d avoir un autre enfant porteur de cette d l tion est tr s faible L analyse peut galement tre faite par une hybridation n situ en fluorescence FISH au lieu d une puce ADN Voici un exemple d analyse FISH 46 XY ish del 427q27 wcp VIJyRM2158 Les lettres ish indiquent qu il s agit d une analyse FISH wcp indique que le chromosome 6 a fait l objet d une analyse par technique de marquage fluorescent du chromosome entier VIJYRM2158 est La r gion d ADN dans la bande 6q27 Le signe moins signifie que cette r gion est manquante De r centes tudes utilisant des techniques mol culaires ont montr que des personnes ayant des d l tions 6q26 et 6q27 ont de nombreux points de cassures diff rents et qu il n y a probablement pas qu 1 seul point de cassure dans ces bandes De plus il n y a aucune relation vidente entre la taille de la d l tion et Le degr d affection de la personne Certaines personnes avec de toutes petites d l tions sont tr s s v rement atteintes tandis que d autres ayant de plus grandes s quences de mat riel chromosomique manquantes sont beaucoup plus l g rement atteintes Toutefois certaines caract ristiques et certains probl mes m dicaux sont similaires toutes les personnes ayant une d l tion 6q26 ou 6q27 Ces similitudes sont d crites dans ce livret la
23. naissance Le poids observ la naissance terme ou presque terme est de 2 600 4 680 kg Chez la plupart des b b s la taille et Le poids taient proportionnels cependant certains mais pas tous avaient une t te relativement petite L tat de sant la naissance tait plut t bon avec un score d Apgar valuation sur une chelle de 0 10 de la vitalit du nouveau n la naissance entre 7 et 10 1 puis 5 minutes apr s la naissance Chez de nombreux nouveau n s il n y avait aucun signe montrant quelque chose d inattendu Une minorit de b b s taient hypotoniques faible tonicit musculaire b b s mous quand on le tient l thargiques et avec des difficult s s alimenter Sources amp r f rences Les informations de ce livret sont en partie issues de publications m dicales Le nom de l auteur et La date de publication sont donn s pour vous permettre de rechercher les articles originaux sur le site Internet PubMed Ce livret s appuie galement sur la base de donn es de Unique Au moment de la r daction du livret Unique comptait 67 membres avec une d l tion 6q dont 46 avec une d l tion 6q pure n impliquant aucun autre chromosome Valentin APAC compte 10 membres dont 4 avec une d l tion pure Ce livret d crit 49 cas de d l tion pure 6q26 ou 6q27 22 proviennent de publications m dicales et 27 sont des membres d Unique Lors de la r vision du livret le membre d Unique le plus g a
24. nce chez un b b ayant une d l tion subt lom rique mais sa nature reste inconnue McLeod 1990 Stevenson 2004 Eash 2005 Unique Autres probl mes D autres probl mes n ont t constat s que sur un seul enfant et sont peut tre sans rapport avec la d l tion 6q Parmi ces probl mes figure le diverticule de Meckel il s agit d une poche dans la paroi de l intestin proximit de la jonction de l intestin gr le et du gros intestin Cette poche est un reste de tissu de la vie avant la naissance et se compose des m mes tissus que ceux de l estomac et du pancr as La plupart des gens n ont aucun sympt me ou probl me mais cet amas tissulaire s cr te parfois de l acide ce qui peut provoquer une ulc ration au niveau de l estomac Si Les sympt mes se d veloppent le diverticule peut tre enlev par op ration chirurgicale Habituellement Les enfants progressent bien apr s cette op ration sans probl mes gastro intestinaux long terme 2 b b s avaient une hernie inguinale au niveau de l aine r par e l ge de 3 mois pour l 1 des 2 b b s Un b b est n avec une fistule trach o oesophagienne canal entre la trach e et l oesophage et des malformations thoraciques ind termin es Une fistule trach o oesophagienne peut tre corrig e chirurgicalement Enfin un autre b b est n avec le rectum plac en avant ce qui a n cessit une intervention chirurgicale Un enfant souffrait d une obturation
25. nne m moire quoique in gale Les cl s de leur r ussite sont 13 d apprendre par r p tition se mesurer leurs pairs s int resser au sujet tudi et une d termination absolue Les enfants commencent souvent leur scolarisation en classe ordinaire g n ralement avec un e auxiliaire de vie scolaire puis poursuivent l enseignement secondaire en classe sp cialis e o leurs besoins particuliers sont mieux pris en compte En France cela peut tre Les ULIS et SEGPA dans la continuit des CLIS quand les capacit s de l enfant ou de l adolescent le permettent ILaime tenir un pinceau mais il d teste tenir un stylo ou un feutre 5 ans Elle a une tr s bonne m moire dans les situations d changes sociaux et elle sait lire 10 ans Il ne lit pas beaucoup mais il peut crire de courts paragraphes et il adore dessiner Son habilet aux jeux vid os est incroyable 14 ans Comportement Il n existe pas d l ments permettant de d finir un mod le comportemental sp cifique li aux d l tions subt lom riques 6q bien qu il existe de faibles preuves que certains enfants puissent pr senter des troubles autistiques un garcon de 12 ans est d crit comme anxieux avec un trouble du comportement et un comportement d automutilation Des jumeaux ont t d crits comme hyperactifs Le comportement des enfants est modul par leurs exp riences leurs perceptions leurs r ussites et Leurs frustrations Les
26. petit qu il ne peut tre d tect e qu en utilisant des technologies mol culaires ou base d ADN en particulier la technique de puces ADN CGH array qui permet de mettre en vidence les pertes appel es d l tions et les exc s appel s duplications de minuscules s quences d ADN dans le g nome Si la perte est petite on parle alors de microd l tion De petites d l tions font en g n ral perdre moins de g nes et de nouvelles techniques mol culaires permettent g n ralement de mettre en vidence quel g ne en particulier ou quelle partie du g ne est manquant Chez les personnes porteuses d une d l tion 6q26 ou 6q27 la taille de la d l tion varie d un cas l autre La taille des petites d l tions et des microd l tions est souvent mesur e en paires de bases Il s agit des mol cules chimiques bases formant chaque chelon de la structure de l ADN Dans la mesure o chaque chromosome comporte des millions de paires de bases Les nombres de paires de bases coordonn es sont tr s longs Ils sont souvent abr g s de la facon suivante 1 kb pour un millier de paires de bases 1 Mb pour un million de paires de bases La taille du fragment chromosomique perdu partir des bandes 6q26 7 peut aller de 500kb voire moins 13Mb Compte rendu d une puce ADN CGH Array Le rapport du laboratoire trouvant une d l tion 6q ressemble ceci 46 XY del 6 426a27 arrlhg19 6926g27 164 178 309 171 115 067 x1 dn
27. pprentissage de la propret B Langage et communication Bien que l on doive s attendre un retard de parole et de langage l importance de ce retard est variable et refl te partiellement Le niveau des capacit s cognitives de l enfant chez la plupart des enfants ce retard est l ger La grande majorit des enfants apprennent parler bien que ce ne soit pas Le cas pour tous La plupart des enfants b n ficient d un suivi orthophonique mis en place entre 2 et 6 ans et les r sultats obtenus sont g n ralement bons e 3 ans il prononce entre 10 et 15 mots suffisamment pour se faire comprendre et d faut il utilise Les signes Il semble comprendre toutes les consignes simples qui lui sont donn es e 4 ans elle communique par signes et d signation elle produit de nombreux sons et babillages et comprend beaucoup plus qu elle ne peut exprimer e 5ans il a parl avec du sens en 1 an et gr ce un suivi intensif en orthophonie il parle maintenant 2 langues en utilisant des phrases de 4 5 mots avec des articles et des verbes l infinitif IL vite Les pr positions et les noms car il sait qu il a des difficult s ce niveau e 7 ans elle tient une conversation en utilisant plusieurs phrases Elle m lange parfois l ordre des mots et a quelques difficult s d articulation mais dans l ensemble son retard au niveau langage et communication est d environ 12 mois e 14 ans il parle beaucoup avec un vocabulaire tr s ri
28. ralement la plupart croissance normale et corps lanc H G n ralement en la plupart bonne sant M Faible tonicit commune musculaire Alimentation De nombreux b b s porteurs d une anomalie chromosomique ont des difficult s s alimenter d s la naissance et d apr s Les donn es de Unique ceci est tr s commun aux b b s ayant une d l tion 6q26 ou 6q27 Mais certains nourrissons sont allait s sans difficult et passent une alimentation solide au bon moment de leur volution D autres enfants ont des difficult s d alimentation mais le degr de s v rit est tr s large puisque cela va des b b s hypotoniques la naissance qui ont besoin d une assistance alimentaire temporaire telle une sonde naso gastrique un enfant qui tait toujours aliment par sonde et ne pouvait s alimenter normalement 4 ans Certaines familles rapportent que leur enfant avait un petit app tit et quelques b b s ont t diagnostiqu s avec un retard staturo pond ral et une prise de poids largement inf rieurs celle d autres b b s de m me ge et de m me sexe D autres familles font part de difficult s avec l alimentation solide la mastication et une diversification alimentaire tr s restreinte Chez certains b b s et jeunes enfants la pr sence d un palais haut contribue aux difficult s d alimentation Un enfant mangeait excessivement l adolescence Ila t allait jusqu ses 2 ans apr s quelques diffic
29. registr e aupr s de la sous pr fecture de Pontoise France Rare Chromosome Disorder Support Group r G1 The Stables Station Road West Oxted Surrey RH8 9EE Understanding RENE disorders Uni Unique est un organisme but non lucratif sans soutien financier de l tat fonctionnant enti rement sur les dons et Les subventions Si vous tes en mesure de nous soutenir de quelque fa on que ce soit et m me un tant soit peu merci d apporter votre contribution sur notre site www rarechromo org html MakingADonation asp Merci de nous aider vous aider United Kingdom Tel 44 0 1883 723356 infofrarechromo org www rarechromo org www facebook com groups chromosome Unique mentionne les coordonn es d autres organisations et Les sites webs d autres organismes pour aider les familles qui cherchent de l information Ceci n implique pas que nous approuvons leur contenu o que nous avons une quelconque responsabilit dans celui ci Ce livret d information ne se substitue pas un conseil m dical personnel Les familles doivent consulter un clinicien sp cialis dans tous les domaines en relation avec ce diagnostic g n tique pour la prise en charge m dico sociale l heure o nous publions cette information est sans doute la meilleure disponible Le contenu de cette plaquette a t synth tis par Unique et v rifi par Le Pr Robert Hopkin Division de G n tique Humaine Centre m dical Hopital des enfants d
30. t au sein de ce groupe un seul enfant a t d crit comme ayant une r tine anormale Le probl me de vue le plus fr quent est le strabisme yeux qui Louchent corrig pour un enfant par un traitement la toxine botulique et pour d autres en cachant l il qui ne d vie pas par des exercices oculaires et si n cessaire par une intervention chirurgicale Un enfant avait un colobome anomalie de d veloppement sur un il un autre enfant avait de s rieux probl mes de traitement de l information visuelle sans aucune anomalie de la vue Un adolescent a d velopp une cataracte pour laquelle il tait suivi annuellement McLeod 1990 Eash 2005 Elia 2006 Striano 2006 Unique D veloppement m S asseoir se d placer motricit globale La plupart des enfants porteurs d une d l tion 6q26 ou 6q27 ont un d veloppement plus lent que les autres enfants mais il est vident qu ils parviendront acqu rir toutes les tapes du d veloppement moteur d un b b En g n ral les b b s apprennent tenir leur t te entre 2 et 5 mois ils se retournent entre 6 et 18 mois sont capable de s asseoir entre 6 et 13 mois rampent ou se d placent sur les fesses entre 10 mois et 2 ans 1 2 et marchent partir de 14 mois Un enfant porteur d une d l tion 6q27 et ayant des articulations l ches a commenc marcher 30 mois mais 2 autres enfants n ont pas march avant 4 ans Cette laxit des articulations a t constat
31. ult s mineures pour t ter Une fois pass une alimentation solide les aliments se coin aient dans sa bouche et nous devions lui mixer ses repas jusqu ses 3 ans et demi Nous avons d faire attention son alimentation jusqu ses 8 ans d l tion 6g27qter 14 ans 5 Le reflux gastro sophagien RGO o le contenu de l estomac remonte dans le conduit alimentaire l sophagel a t observ chez au moins 5 membres de l tude de Unique Le risque du reflux est que Le b b inhale la nourriture et d veloppe une infection pulmonaire connue sous Le nom de pneumonie d aspiration On peut viter le reflux en mettant le b b en position semi assise pendant et apr s les repas en le faisant dormir dans une chaise sp cifiquement adapt e plut t que dans un lit en sur levant la t te de lit du berceau et si n cessaire gr ce la prescription de m dicaments qui aident garder la nourriture dans l estomac et combattent l acidit Quand les probl mes persistent il existe une intervention chirurgicale nomm e fundoplicature qui am liore Le fonctionnement du clapet situ entre l sophage et l estomac Pour les cas o les probl mes d alimentation et de reflux persistent un tube de gastrostomie percutan e endoscopique appel GPE peut tre ins r pour que l alimentation puisse passer directement dans l estomac jusqu ce que le b b soit suffisamment mature pour tol rer une alimentation par la
32. vait 20 ans et la personne la plus g e d crite dans les publications m dicales tait une grand m re Il existe d autres descriptions m dicales br ves de patients dans des revues m dicales portant sur Le d pistage des r gions subt lom riques Rossi 2001 Adeyinka 2005 Le Caignec 2005 Ravnan 2005 Sherr 2005 mais ils ne sont pas int gr s dans ce livret Rigon 2011 Mosca 2010 Bertini 2006 Elia 2006 Rooms 2006 Striano 2006 Eash 2005 Stevenson 2004 Kraus 2003 Anderlid 2002 Lorda Sanchez 2000 McLeod 1990 Unique 4 Cependant pour la plupart d entre eux un retard de d veloppement a t Le 1 signe d une anomalie chromosomique et pour un enfant les 1 signes ne sont apparus qu l ge de 4 ans Dans certaines familles touch es par une d l tion 6q27 les proches adultes et enfants n ont t diagnostiqu s que lors d un d pistage familial Une t te relativement petite a t Le 1 signe chez certains b b s un b b avait galement les mains serr es avec Le 5 doigt relev D autres b b s avaient une fossette la base de la colonne vert brale et un b b avait une petite fossette l avant des oreilles ainsi que des orteils palm s Pour d autres b b s le 1 signe a t l pilepsie Caract ristique Nombre de b b s concern s M Alimentation difficile Fr quent particuli rement chez les membres d Unique M Fossette sacro 11 50 coccygienne lipome M G n
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