Teste do Pezinho manual de instruções
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1. gen tica ter o seu resultado do Teste do Pezinho compat vel com doen as falciformes como Hb FS Anemia Falciforme Hb FSC Associada hemoglobina C Hb FSA associada a Beta Talassemia FS Bart s associada a Alfa Talassemia FSD associada a hemoglobina D entre ou tras Em todos os exames da Triagem Neonatal aparece a hemoglobina Fetal Hb F que normal nos rec m nascidos As hem cias dos indiv duos normais s o arredondadas e el sticas em fun o da presen a de uma prote na normal A maioria das pessoas herda uma hemo globina normal Hb A do pai e outra hemoglobina normal Hb A da m e e o seus beb s apresentam um padr o normal de hemoglobina Hb FA Os beb s com anemia falciforme Hb FS recebem um gene alterado do pai Hb S e outro da m e Hb S J os beb s com doen a falciforme Hb FSC recebem um gene alterado do pai Hb S e outro alterado da m e Hb C entre outras 36 Reconhe a os principais sintomas da anemia falciforme Crises dolorosas nas articula es ossos e m sculos Os afetados podem tamb m apresentar dor tor cica ou abdominal As dores s o de grande intensida de com dura o de tr s a cinco dias Febre em raz o de quadros infecciosos associados e Icter cia ou seja cor amarelada da pele e da parte branca dos olhos e Anemia cr nica com per odos de piora durante as crises e Palideze cansa o persistentes Progn stico Um bom progn stico est2. Teste do Pezinho se laborat rio APAE de S o Paulo s ndice Apresenta o Numera o das fichas de exame Preenchimento dos dados da ficha de exame Coleta de sangue de crian as que far o o teste pela primeira vez Procedimento de coleta para rec m nascidos Pr Termos Aspectos t cnicos Segunda coleta para Hemoglobinopatias em Rec m nascidos pr termos e ou que receberam transfus o sangu nea Papel filtro T cnica de coleta Qualidade das amostras Secagem Embalagem Prepara o de lotes do tipo normal Convoca o dos rec m nascidos cujo material foi considerado inadequado Recebimento dos laudos dos lotes normais Reconvocados Coleta de sangue dos reconvocados Remessa de exames de reconvocados Recebimento de resultados dos exames reconvocados Modelos de formul rios Diagn stico tardio Diagn stico tardio 12 coleta Diagn stico tardio 22 coleta Fenilceton ria Hipotireoidismo cong nito Fibrose c stica Doen a Falciforme Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Interpreta o Laboratorial Tra o falciforme Probabilidades gen ticas Procedimento de coleta dos casos de tra o para hemoglobinopatia 05 07 10 o o N o RS a 20 21 22 23 24 23 26 29 ASi 31 32 33 34 36 38 42 43 Neste manual s o apresentadas instru es para a coleta prepara o e envio de material para realiza o do Teste do Pezinho na APAE DE S O PAULO
3. hemoglo bina normal Hb A e do outro o gene da hemoglobina alterada Hb S A orienta o familiar poder ser realizada pela enfermeira ou m dico na Uni dade B sica de Sa de ou no Laborat rio do SRTN da APAE DE S O PAULO Orien ao pediatra te a import ncia de buscar o resultado do Teste do Pezinho para levar Mais informa es Tel 11 5080 7000 Fax 11 5080 7089 E mail testedopezinhomapaesp org br APAE DE S O PAULO Servi o de Refer ncia em Triagem Neonatal do Minist rio da Sa de 42 PROBABILIDADES GEN TICAS q q A e i V V 25 normal AA AVA AIS AIS SIS 50 tra o falciforme AS o 25 anemia falciforme SS A E e F y y 50 tra o falciforme AS o 50 anemia falciforme SS e e D e y y LA La 100 anemia falciforme SS o q 7 V V 50 normal AA ARA ARA als als 50 tra o falciforme AS y V V V 100 tra o falciforme AS A S A S A S A S 43 Procedimento de coleta dos casos de tra o para hnemoglobinopatia A coleta familiar dever ser realizada na m e e irm os dos rec m nascidos que apresentaram os seguintes resultados alterados FAS FAC FAD FAIND Poder ser realizada coleta venosa ou pun o digital com posterior preenchi mento de dois dos c rculos do papel iltro O correto preenchimento dos dados constantes na ficha tem import ncia fundamental 1 Nome da m e ou irm o do rec m nascido 2 Data de nascime
4. comprova o da realiza o do Teste do Pezinho Formul rio Il Modelo de formul rio a ser utilizado em papel timbrado do cliente para comprova o da impossibilidade de realiza o do teste e agendamento de nova coleta 26 Formul rio DECLARA O m e pai respons vel Nome completo Em rela o ao menor Nome da crian a nascido em __ ___ prontu rio n declaro que o Hospital efetuou a coleta para o exame de preven o Teste do Pezinho em conformidade com a Lei Fede ral n 8069 de 13 de julho de 1990 Estatuto da Crian a e do Adolescente Lei Estadual n 3 914 de 14 de novembro de 1983 e Lei Municipal n 12 541 de 29 de dezembro de 1997 Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do exame citado no prazo de dias assim como trazer o menor acima para que seja feita nova coleta de material quando solicitado e ou receber informa es sobre as provid ncias que dever o ser tomadas por mim Cidade data Assinatura do respons vel RG 27 Formul rio Il DECLARA O Informamos a V Sa Nome completo m e pai respons vel em rela o ao menor Nome da crian a nascido em a prontu rio n que o hospital ficou impossibilitado de realizar a coleta de material para o Teste do Pezinho pelos motivos indicados Fica V Sa ciente de que dever levar no dia f O referido menor ao Local de coleta situado na Endere
5. diretamente relacionado com a detec o e o trata mento oportuno A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeira semana O tra o falciforme Hb FAS n o uma doen a n o precisa de tratamento e nunca desenvolver a doen a 37 Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias Interpreta o Laboratorial 1 Introdu o O diagn stico laboratorial das doen as no neonato baseia se principalmente na detec o da hemoglobina S para a Doen a Falciforme Estes m todos per mitem tamb m a detec o dos portadores de tra o e de outras hemoglobinas variantes 2 Interpreta o 2 1 Resultados Normais O diagn stico das hemoglobinopatias complexo e envolve uma an lise que deve considerar al m dos dados cl nicos e heran a gen tica v rios fatores como idade da crian a por ocasi o da coleta tempo de estocagem e condi es de ar mazenamento da amostra entre outras Ao nascimento h uma predomin ncia de hemoglobina Fetal Hb F e no adulto a hemoglobina Adulto Hb A Interpreta o Os padr es de hemoglobinas s o liberados pelas siglas das hemoglobinas em ordem decrescente Veja abaixo os Padr es Normais de Hemoglobinas Tabela 1 em diferentes faixas et rias RN at 28 dias Hb FA Crian a acima de 28 dias Hb AF Hb AFA2 e Hb AA Adulto Hb AA 38 RN 230 DIAS gt 40 DIAS 290 DIAS AFA2 Tabela 1 Perfis normais das hemoglobinas nos rec m nascidos crian as e
6. heran a autoss mica recessiva representada pela hemoglobina S em homozigo se Hb FS Heterozigoto composto um termo usado para descrever um gen tipo no qual est o presentes dois alelos alterados diferentes como a doen a falcifor me que apresenta um gene Hb S e um gene diferente de Hb S Hb SC Hb SD Hb SA entre outros 40 Classifica o dos padr es de Hemoglobinopatias por idade CLASSIFICA O gt 30 40 DIAS 290 DIAS Anemia Falciforme Drepanocitose Anemia Falciforme associada a Beta Talassemia SFA SAF Doen a falciforme Anemia Falciforme associada a Hemoglobinopa SFC SCF tia C Doen a falciforme Anemia Falciforme associada a Hemoglobinopa SE D ASD tia D Doen a falciforme FD D Hemoglobinopatia D E DID H lobi ia C Ea E Hemoglobinopatia D associada a Beta Talassemia FA Bart s Doen a Alfa Tal l Tabela 3 2 Bibliografia Stenberg MH Forget BG Higgs DR Nagel RL Disorders of Hemoglobin Cambridge University Press 2001 Huisman HJ The Separation and Identification of Hemoglobin Variants by Isoeletric Focusing Electrophoresis In Interpretive Guide Ed Isolab Inc 1997 41 TRA O FALCIFORME A pessoa com tra o falciforme um gene HbS ou outro tipo de tra o Hb C pode e deve levar uma vida normal praticar esportes se alistar doar sangue e n o precisa tomar nenhum rem dio O beb com tra o falciforme Hb FAS herdou de um dos pais o gene para a
7. muito importante que os profissionais envolvidos sigam as orienta es nele contidas inclusive seguindo a ordem das etapas aqui apresentadas pois para a APAE DE S O PAULO esta a sequ ncia mais pr tica e objetiva interessante tamb m que este manual seja lido por todos os funcion rios envolvidos que estejam direta ou indiretamente com o Teste do Pezinho Ap s sua leitura por favor solicite os esclarecimentos que julgar necess rios Estaremos disposi o para atend los Cada cliente conveniado recebe da APAE DE S O PAULO um n mero de iden tifica o composto por no m nimo 5 d gitos que lhe atribu do por ocasi o da assinatura do contrato Este n mero ser o c digo do cliente na APAE DE S O PAULO e dever ser utilizado em toda correspond ncia e documentos Juntamente com o contrato o cliente receber e Este manual de instru es bloco de ficha de lote fichas de exame Solicite mais material sempre que for necess rio pois o fornecimento n o autom tico O pedido pode ser feito pelo site do Laborat rio APAE DE S O PAULO por e mail telefone ou pessoalmente Numera o das fichas Antes da coleta de sangue as fichas de exame dever o ser numeradas nos campos indicados Ser chamada de FICHA DE EXAME TIPO NORMAL aquela usada para colher ma terial das crian as que far o o Teste do Pezinho pela primeira vez Cada exame tipo normal ser identificado pelo cliente por um n mero co
8. pi t 1 Pi Dia 6 de Junho DIA NACIONAL ia l L l Sale HiL T L LI e 1 63 DO TESTE D PEZINHO 4 T 3 cem csa ooo rel Cal 3 e CCONAE DE SKO PUO mo APRE wwwapaesporg Caso a m e seja identificada como portadora de hemoglobinopatias tra o ou heterozigoto o pai ser convidado para fazer a coleta de sangue em papel filtro com o prop sito de orienta o familiar Quando o pai e a m e tem o gene do tra o a cada gesta o o casal ter 25 de chance de ter um beb com a doen a A amostra dever ser enviada fora do lote normal dentro de um envelope especificando que se trata de um teste familiar Para o esclarecimento de qualquer d vida entrar em contato com a Busca Ativa do Teste do Pezinho da APAE DE S O PAULO pelos telefones 11 5080 7019 11 5080 7117 11 5080 7143 45 Anota es Anota es se laborat rio APAE de S o Paulo Servi o de Refer ncia em Triagem Neonatal APAE DE S O PAULO Minist rio da Sa de Rua Loefgren 2109 04040033 S o Paulo SP Vila Clementino Tel 11 5080 7000 Fax 11 5080 7089 e mail testedopezinhomapaesp org br www apaesp org br 09 2012
9. a separa o todo o material soro e co gulo deve ser colocado na geladeira para poste riormente ser enviado para o Laborat rio APAE DE S O PAULO Aten o N O CONGELAR esse material 2b Unidade de coleta que possui centr fuga o sangue do tubo seco 3 ml pode ser centrifugado e o soro obtido pode ser transferido para um novo tubo seco O soro resultante da centrifuga o pode ser congelado antes de ser enviado para o Laborat rio APAE DE S O PAULO A amostra de sangue do papel filtro ser utilizada na realiza o dos testes para fenilceton ria PKU hemoglobinopatias Hb e fibrose c stica IRT O material do tubo ser utilizado no teste para hipotireoidismo cong nito TSHU e T4 Livre 29 Voc sabia que existem duas metodologias para an lise do TSH 1 Papel filtro analisa TSH de rec m nascidos at 28 dias de vida 2 Sangue em tubo seco analisa TSH e T4 livre de rec m nascidos e de crian as com mais de 28 dias de vida Lembre se de que a an lise de amostra de sangue em papel filtro de crian as com mais de 28 dias de vida aumenta a probabilidade de um resultado falso ne gativo para o TSH Identifique corretamente o material O tubo seco deve ser identificado com o nome da crian a a data da coleta e o c digo do cliente A ficha de coleta papel iltro deve ter os campos preenchidos exceto os campos de lote e exame Aten o Material identificado incorretamente ou sem identifica o i
10. coleta dever ser feita conforme as instru es deste manual da mes ma maneira e no mesmo tipo de ficha de exame utilizada para crian as que ter o o material colhido pela primeira vez informando no cabe alho Material inade quado A informa o do nome preenchido na primeira amostra da ficha de coleta dever ser mantida Apesar de ser uma segunda coleta essa crian a ainda n o teve seu sangue testado e portanto para a APAE DE S O PAULO esse ser o primeiro material re cebido para o teste O ideal que a nova coleta seja enviada imediatamente dentro do prazo de no m ximo 2 dias Lembre se que a coleta ap s o 28 dia de vida da crian a considerada tardia 20 RECEBIMENTO DOS LAUDOS DOS LOTES NORMAIS Ap s a realiza o dos testes a APAE DE S O PAULO enviar os laudos para o cliente conveniado em dois tipos de documento 1 Uma rela o contendo os nomes seus respectivos resultados e a indica o dos reconvocados para provid ncias e posterior arquivamento na entidade 2 Os laudos individuais contendo os resultados para serem entregues aos respons veis pela crian a Esses laudos ter o tamb m para os casos em que isso seja necess rio a indi ca o do procedimento a ser adotado Informar aos respons veis que o laudo com os resultados um documento oficial e dever ser guardado com muito cuidado Importante de extrema import ncia que todos os casos suspeitos fa am a repeti o do teste
11. 41 D T 3 RN Daa lla d arofina Ternande al DNV DECLARA O DE NASCIDOS VIVOS 3 07 i FE 4 9 Bad 3 gt 3 emeMariloa Silv al Teruandes ILZ 121986260 aN JE u Ea 8 E Data COLETA 1 9 0712 Hora 7 0 OLO Periode xim T N Tel 717 5 3157 8 2 416 E Daul C K 7 3 T T E DIA NACIONAL auba ernanaes D 8 DataNascimento 7 5 01 12 Hori 82 5 Periodo X MT in TESTE DO PEZINHO 8 peso 9 12 OJO Sexo Maso X Fem Desc Ra a Cor Etnia Branco Preto Amarelo _ ndio x Pardo k ET as Z Amamentado ou alimentado com Leite cu NPP x sim n o prematuro sim Idade Gestacionan x Nao z 190412 A CRANGA S a Transfus o Sim Data X N o Gemelar I ju in x t o O REAULTADO DEVERA SEREN Ao a w P T E OU ATRAV S SITE 5 Endere o R yla _ 71 Z E cltalnola 1010 Z www apaosp org britostodopozinho HE bano 7 Z 2 g ul el ni Cidade S z o Pial ui flo Estado S 2 el o TESTE DO PEZINHO w Per Q 4lol8 10101012 c e poo 11 sia 5782146 91713 6177 8 61 E SIS rece teto rae a JDE pisani Coleta de sangue de crian as que far o o teste pela eja Est o inclu das neste caso todas as crian as que tiverem o material colhido pela primeira vez e tamb m as crian as cujo material foi devolvido pela APAE DE S O PAULO por estar inadequado para realiza o dos testes muito importante ressaltar que o per
12. adultos 2 2 Heterozigotos s o indiv duos que apresentam dois alelos diferentes no mesmo gene isto um normal e um alterado Os indiv duos heterozigotos para hemoglobina tamb m chamados de tra os s o assintom ticos n o apre sentam anemia falciforme e n o devem ser considerados doentes Tra os Heterozigotos para Hbs S C D E FAS FAC FAD FAIND etc Heterozigotos para Hbs Indeterminadas FA IND Convoca o dos familiares conforme descrito no procedimento de coleta dos casos de Tra o para hemoglobinopatias 230 DIAS 240 DIAS gt 90 DIAS SS ASF A2 E AVG AV RO AD ADF A2 ES ZON D AF IND AF IND A2 A IND AA Tabela 2 e Tra os de Alfa Talassemia FA B S FA Bart s Presen a de Hb Bart s Portador do tra o de alfa talassemia As concentra es de Bart s est o entre 3 a 10 Esta Hb por ser inst vel n o detectada em crian as colhidas mais tardiamente Os indiv duos com tra o de alfa talassemia apesar de serem normais sob ponto de vista cl nico podem apresentar fraqueza cansa o dores nas pernas e palidez Apresentam microcito se e discreto grau de anemia N o requer convoca o dos pais 39 2 3 Hemoglobinopatias Doen a Homozigotos e Heterozigotos compostos apresentam sintomas cl nicos em graus variados Homozigotos s o indiv duos que apresentam dois alelos id nticos altera dos no mesmo gene como a anemia falciforme que uma doen a gen tica de
13. da por um recipiente pl stico Qualquer procedimento de abertura das embalagens para a coloca o de mais exames no pacote deve ser feito fora da geladeira Importante As amostras devem ser enviadas APAE DE S O PAULO o mais r pido poss vel PREPARA O DE LOTES DO TIPO NORMAL Este o caso dos lotes de exames que est o sendo remetidos APAE DE S O PAULO para serem realizados pela primeira vez Neste tipo tamb m se enquadram os exames colhidos novamente por terem sido anteriormente considerados inadequados e portanto ainda n o foram realizados Cada lote de exames deve estar acompanhado por sua respectiva ficha de lote O S e da rela o nominal dos exames Apenas a parte superior da ficha de lote deve ser preenchida pela entidade onde se l PARA USO DO HOSPITAL com as seguintes informa es Nome Raz o Social do cliente conveniada com a APAE DE S O PAULO C digo do cliente Colocar o n mero do c digo atribu do ao cliente por ocasi o da assinatura do conv nio N do lote Colocar o n mero do lote Este deve ser o mesmo em cada uma das fichas de coleta que o comp em Quantidade de exames Indicar a quantidade de exames enviada neste lote Tipo Assinalar com um X o tipo de exame solicitado normal ou reconvocado Nunca enviar exames reconvocados dentro de um lote normal Exames solicitados N o preencher Carimbo assinatura Carimbar e indicar o respons vel pelo envio do mater
14. fa a a coleta na frente e no verso do papel para preencher o c rculo Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente fig VI 6 Preencha todos os c rculos solicitados repetindo o procedimento anterior em um c rculo de cada vez O preenchimento deve ser sequencial nunca retorne ao c r culo anterior O preenchimento total dos c rculos fornecer a quantidade de material necess rio para a realiza o de todos os exames A camada final de sangue deve ser fina e homog nea sem excesso ou manchas Observadas contra a luz as amostras bem colhidas devem ter um aspecto homo g neo e transparente quando ainda molhadas 7 Aplique um curativo no ferimento 13 QUALIDADE DAS AMOSTRAS Uma amostra colhida adequadamente resultar em um procedimento labo ratorial seguro e consequentemente em resultados confi veis Portanto ser o rejeitadas para an lise as amostras cujo material for considerado inadequado Quando isso ocorrer a crian a dever ser convocada pela entidade o mais rapidamente poss vel para que a coleta seja repetida As causas mais frequentes de devolu o das amostras em virtude de sua qua lidade s o 1 A quantidade de sangue coletada foi insuficiente para realiza o de todos os exames 2 A amostra aparenta estar amassada ras pada ou arranhada 3 A amostra n o teve um tempo de seca gem suficiente 4 A amostra est concentrada e com san gue em excesso 14 5 A amos
15. ial para a APAE DE S O PAULO para facilitar o contato nos casos de d vida Data de envio Datar com o dia em que a remessa enviada APAE DE S O PAULO O espa o PARA USO DA APAE n o dever ser utilizado pela entidade As fichas de lote s o apresentadas em tr s vias e todas devem ser enviadas APAE DE S O PAULO onde ter o os seguintes destinos 22 via branca Retornar entidade conveniada ap s a realiza o dos exames juntamente com a nota fiscal para cobran a 1 Via amarela e 32 Via verde Ser o retidas para controle na APAE DE S O PAULO Al m da ficha de lote cada remessa dever estar acompanhada de uma rela o nominal de exames Exemplo Rela o Nominal de Exames Lote tipo normal Hospital e Maternidade Geral C digo 50060 Lote 0017 01 Maria Gertrudes da Silva 02 Am lia Gon alves 03 Vera Pires 04 etc Recomendamos que o cliente mantenha uma c pia da rela o nominal de exames em seus arquivos Essa rela o dever ser anexada folha de resultados correspondente que ser enviada posteriormente pela APAE DE S O PAULO CONVOCA O DOS REC M NASCIDOS CUJO MATERIAL FOI CONSIDERADO INADEQUADO Como j referido anteriormente se a amostra n o estiver adequada para an lise ela ser retirada e devidamente justificada para o cliente conveniado para que este providencie uma nova coleta conforme regulamentado pelo Minist rio da Sa de A nova
16. m a seguinte composi o C DIGO DO CLIENTE LOTE N MERO EXAME Yl IA f d Y C digo do cliente o n mero de 05 d gitos que a APAE DE S O PAULO forne ceu ao cliente por ocasi o da assinatura do contrato de conv nio N mero de lote o n mero de 04 d gitos indicativo do lote que cont m o exame Ele representa de forma sequencial o n mero da remessa que a entidade est enviando para a APAE DE S O PAULO e portanto deve se tomar o cuidado de n o atribuir um mesmo n mero a dois lotes diferentes O primeiro lote de exames tipo normal remetido pelo cliente conveniado dever receber o n 0001 o segundo lote o n 0002 o terceiro lote o n 0003 e assim por diante Exame o n mero de cada exame atribu do de forma sequencial pelo clien te a partir de 01 dentro de um mesmo lote Exemplos 50060 0001 01 significa que esse o primeiro exame do primeiro lote que o cliente 50060 enviar APAE DE S O PAULO 50060 0002 31 significa que esse o trig simo primeiro exame do segundo lote que o cliente 50060 enviar APAE DE S O PAULO 5 Dessa forma o n mero de LOTE n o poder ser repetido assim como o n mero do EXAME n o poder ser repetido dentro de um mesmo lote Seguindo essa regra cada crian a ter um n mero de exame C DIGO DO CLIENTE N MERO DE LOTE EXAME nico e exclusivo de identifica o Al m da identifica o num rica cada ficha de exame dever conte
17. mpede a realiza o do exame e tamb m impossibilita a devolu o da amostra 30 DIAGN STICO TARDIO 2 coleta Somente para crian as com idade acima de 28 dias de vida A reconvoca o por diagn stico tardio ocorre quando a 1 coleta foi realizada em rec m nascidos com mais de 28 dias de vida e somente em papel filtro Nes se caso todos os exames ser o realizados por m o resultado do TSH dever ser confirmado por dosagem s rica soro Importante Para a realiza o do TSHU e do FTA necess rio realizar coleta venosa Mensagem do laudo Procedimento Realizar coleta venosa de 3 ml papeliltro e transferir o san gue para um tubo seco sem anticoagulante Tanto as unidades de coleta que possuem centr fuga quanto aquelas que n o possuem devem seguir os mesmos procedimentos do diagn stico tardio 12 co leta Para os casos de pacientes RECONVOCADOS somente por COLETA TARDIA n o h necessidade de amostra em papel filtro Nas reconvoca es por mais de um motivo favor entrar em contato com o Laborat rio APAE DE S O PAULO para receber instru es complementares Lembre se de que uma coleta tardia crian a com mais de 28 dias de vida em papel filtro aumenta a probabilidade de um resultado falso negativo para o TSH Identifique corretamente o material do reconvocado importante que o material da segunda coleta seja identificado com os dados do C digo Lote Exame da primeira coleta Essas informa e
18. nhante deve ficar em p e segurar o beb na posi o ver tical com as costas voltadas para o profissional de coleta que por sua vez dever estar sentado fig 2 Fa a a antissepsia do calcanhar do beb com algod o umedecido em lcool 70 massageando bem para ativar a vasodilata o fig II N o utilize lcool iodado mertiolate colorido ou qualquer outra subst ncia que n o tenha sido a indicada para n o causar interfer ncias no resultado do exame 3 Quando o calcanhar estiver avermelhado espere o lcool secar e puncione com uma lanceta de ponta fina o local escolhido fig II Evite o sangramento abundante pois resultar em uma camada excessiva de sangue no papel Se isso acontecer estanque o sangramento com algod o seco e aguarde um fluxo de sangue mais lento e cont nuo fig IIl IV e V Importante Capilares e agulhas n o s o instrumentos adequados para este tipo de pun o e n o devem ser utilizados fig fig 1 fig II fig lV fig V 4 Encoste o verso do primeiro c rculo do papel filtro na gota de sangue forma da Deixe o sangue fluir naturalmente N o fa a ordenha pois esta libera plasma dos tecidos vizinhos diluindo o san gue e tornando o material inadequado 5 Fa a lentamente movimentos circulares com o papel impedindo que o sangue coagule no calcanhar ou no papel durante a coleta Permita que o sangue preencha completamente a superf cie do c rculo Nun ca
19. nto da m e ou irm o do rec m nascido 3 Data da coleta 4 Identificar se m e ou irm o do RN e ao lado colocar o n do exame alterado 5 Endere o completo com CEP v Associa o de Pais e Amigos dos Excepcionais de S o Paulo FEMEEIENEANSPESINS Ruo Looigren 2109 CEP 04040 033 Vila Clementino S o Paulo SP Tal 11 5080 7000 Fax 11 5080 7089 www apaesp org br 3 Be DO TESTE DO PEZINHO H msomo a 2 C DIGO DO CLIENTE LOTE exame Prontu rio 2 lt lt fal H NV DECLARA O DE NASCIDOS VIVOS pi 34 T l 2 A T e a SUI e E B E Data COLETA Hora Periodo M T N Tel E 37 s2 f Dia 6 de Junho DIA NACIONAL E gm Data escimento Hora Periode Ju rf In ir E 2 z 1 T z 8L Peso g Sexo maso Fem Desc Ra a conEtnia _ Branco Preo Amarelo ndio Pardo Amamentado ou alimentado com Leite ou NPP Sim _ ngo Prematuro _ Sim Idade Gestacional na 3 O ranstus o Sim oaf o gemea Jif Jul u o 2 O RESULTADO DEVER SER z UU EAR R TIRADO NO LOCAL DA corea I Endere o I
20. o completo para coleta de material para o Teste do Pezinho em conformidade com a Lei n 8 069 de 13 de julho de 1990 Estatuto da Crian a e do Adolescente Lei Estadual n 3 914 de 14 de novembro de 1983 e Lei Municipal n 12 541 de 29 de dezembro de 1997 Assinatura do respons vel no hospital Recebi nesta data a 12 via da cientifica o acima responsabilizando me a apresentar o rec m nascido Nome completo no local agendado acima para coleta de material para o Teste do Pezinho Nome do respons vel Data RG ou outro documento 28 Diagn stico tardio Somente para crian as que n o realizaram o DIAGN STICO TARDIO 1 coleta Somente para crian as com idade acima de 28 dias de vida Procedimento Realizar coleta venosa de 3 5 ml de sangue Gotejar 0 5 ml do sangue no papel filtro 1 imediatamente ap s a pun o venosa O restante do sangue 3 ml deve ser transferido para um tubo seco 2 sem anticoagulante 1 Transfer ncia para o papel filtro gotejar o sangue total no centro do c r culo do papel filtro at preench lo totalmente Repetir o processo nos outros c rculos do papelfiltro 2a Unidade de coleta que n o possui centr fuga deixar o tubo seco com 3 ml de sangue fora da geladeira at que o processo natural de separa o do soro e do co gulo se complete A separa o demora entre trinta minutos e uma hora e deve ser realizada para evitar que o sangue sofra hem lise Ap s
21. o e ou transfundido Coleta tardia crian as com mais de 28 dias de vida e coleta realizada somente em papel filtro 23 REMESSA DE EXAMES DE RECONVOCADOS Nesta remessa pode se agrupar qualquer quantidade de amostras as quais devem estar preenchidas com os dados da crian a Obs Quando se tratar de uma amostra para o teste familiar preencher com os dados da pessoa em quem foi feita a coleta Aten o toda amostra de exames reconvocados da crian a ou do teste familiar deve ser identificada com os mesmos n meros constantes nos campos do c digo lote exame do laudo que originou a nova coleta Essas informa es s o a garantia da localiza o no cadastro do exame que originou a reconvoca o 24 RECEBIMENTO DE LAUDOS DOS EXAMES RECONVOCADOS A entidade receber os resultados de exames dos reconvocados em duas vias sendo que uma dever ser entregue aos pais e a outra ser para uso exclu sivo da entidade Crian as reconvocadas e que no segundo resultado tiveram valores dentro dos limites normais n o precisar o repetir mais nenhuma coleta para testes Os casos em que as repeti es apresentarem novamente resultados fora dos limites normais receber o orienta o espec fica quanto ao procedimento a ser adotado Importante mesmo assim isso n o significa que eles sejam obrigato riamente casos positivos 25 Formul rio l Modelo de formul rio a ser utilizado em papel timbrado da entidade para
22. odo ideal para a coleta ap s 48 horas do nascimento entre o 3 e 5 dia de vida do beb Estas amostras devem ser enviadas para a APAE DE S O PAULO o mais rapidamente poss vel O Teste do Pezinho um exame gratuito e muito simples de fazer O rec m nascido deve ter o Teste do Pezinho coletado ainda na maternidade Caso a crian a receba alta na maternidade ou esteja na UTI neonatal ou seja transferida para outros servi os sem a realiza o do Teste do Pezinho o hospital dever entregar ao respons vel pela crian a ou para o servi o referenciado o formul rio II vide p gina 28 devidamente preenchido justificado e assinado mantendo uma via no prontu rio do RN informando o local e a data da coleta Caso esse RN seja encaminhado para realizar o Teste do Pezinho em uma UBS PSF a mesma dever ser informada do encaminhamento daquela crian a transferindo a responsabilidade desta coleta para o servi o de destino em conformidade com a Lei n 8069 de 13 de julho de 1990 Estatuto da Crian a e do Adolescente que disp e sobre a prote o integral crian a e o adolescente e do Art 4 que dever da fam lia da comunidade da sociedade em geral e do poder p blico assegurar com absoluta prioridade a efetiva o dos direitos referentes vida sa de alimenta o educa o ao esporte ao lazer profissionaliza o cultura dignidade ao respeito liberdade e a conviv ncia familiar e com
23. oi colhido Hora Marcar o hor rio preciso em que o sangue foi colhido e o respectivo per odo Endere o do paciente Preencher os campos com o endere o dos pais ou 7 respons vel C d do cliente Colocar o n mero do c digo do cliente Lote n Colocar o n mero de lote Exame Colocar o n mero do exame dentro do lote Amamentado ou alimentado com leite ou NPP Marcar com um X o qua dro correspondente Sim ou N o As fichas de exame possuem no seu lado direito um protocolo que dever ser devidamente preenchido destacado e entregue ao respons vel para a poste rior retirada dos resultados Importante Todas as informa es dever o ser preenchidas com letra leg vel e nenhum campo dever ficar em branco Informar ao respons vel que os resultados podem ser retirados no local da coleta ou pelo site www apaesp org br testedopezinho e n o na APAE DE S O PAULO O canhoto onde se encontra a tira de papeliltro deve ser preenchido por m n o deve ser destacado 3 Associa o de Pais e Amigos dos Excepcionais de S o Paulo DNV DECLARA O DE NASCIDOS VIVOS 3 Rua Loeigren 2109 CEP 04040 033 Vila Clementino S o Paulo P Tel 11 5080 1000 Fax 11 8080 7089 www apaesp org br 121986260 3 AP TESTE DO PEZINHO H lt MAE ODGO DO GUENTE Tote N a lt EA 8 c nico oo cuente 8 O O 7 1 Lote 15 O 14 exame 0 7 Pronu ro 010 00 1100723 80011 15101
24. para confirma o e diagn stico pois entre esses casos que est o os pacientes positivos O cliente conveniado e a APAE DE S O PAULO em parceria devem reconvo car essas crian as o mais r pido poss vel 21 RECONVOCADOS Os respons veis pelas crian as dever o ser orientados quanto ao fato de que muitas vezes apenas depois da segunda dosagem realizada que se pode chegar a um resultado O Teste do Pezinho faz parte de um programa de preven o da defici ncia inte lectual Portanto os casos positivos diagnosticados precocemente ser o tratados e ter o grande chance de resultar em indiv duos com desenvolvimento normal 22 COLETA DE SANGUE DOS RECONVOCADOS Todas as crian as independentemente da faixa et ria cujos resultados conti verem a mensagem RECONVOCADO dever o ser submetidas a uma nova cole ta conforme orienta o constante no laudo Essa nova coleta de sangue dever ser efetuada conforme a t cnica habitual e a amostra dever ser identificada com a mesma numera o do primeiro exame Para essa nova amostra n o haver cobran a e o material ser imediatamente identificado na APAE DE S O PAULO como RECONVOCADO e ter prioridade na realiza o dos novos exames pois se trata de um caso suspeito Motivos de reconvoca o Resultados fora do padr o de normalidade Coleta precoce realizada antes de 48 horas de vida do beb Amostra inadequada ou inv lida Beb prematur
25. r todas as informa es solicitadas dentro dos espa os dispon veis Preenchimento dos dados da Rec m nascido Padronizar no cliente ou o nome da crian a quando esta j estiver registrada ou o nome da m e M e Nome da m e ou do respons vel pela crian a DNV Colocar os 11 d gitos da Declara o de Nascidos Vivos corretamente pois essa ser a senha para retirada do resultado pelo site da APAE DE S O PAU LO Nascimento Colocar a data completa com dia m s ano e hora do nascimento Peso Colocar o peso da crian a ao nascer Hora Marcar com precis o o hor rio em que a crian a nasceu e o respec tivo per odo Gemelar Marcar cada g meo com um X no quadro correspondente 1 11 III ou ent o com um X na letra N quando n o se tratar de parto gemelar Prematuro Marcar com um X no quadro correspondente Sim quando for prematuro indicando a idade gestacional no quadro ao lado ou N o quando n o for prematuro Ra a Cor Etnia Marcar com um X no quadro correspondente branco preto amarelo ndio e pardo Sexo Marcar com um X no quadro correspondente Masc masculino Fem feminino ou Desc desconhecido Transfus o Marcar com um X na letra correspondente S se a crian a fez transfus o e N se a crian a n o fez transfus o Em caso positivo preencher o campo ao lado relativo data da transfus o Coleta data Colocar dia m s e ano em que o sangue f
26. ronizado para programas de triagem neonatal em todo o mundo e apresenta caracter sticas que possibilitam uma absor o adequada de sangue durante a coleta al m de facilitar o processo de elui o na fase laboratorial propriamente dita S o necess rios alguns cuidados no seu armazenamento antes da coleta para que n o se corra risco de comprometimento nos resultados dos exames Mant los em mesas ou arquivos que estejam protegidos do sol evitando o ressecamento e Evitar gabinetes cujas gavetas s o vizinhas de pias pois esses locais costu mam ser extremamente midos e N o guard los na geladeira antes da coleta para n o tornar mida a su perf cie que ser utilizada para colher o sangue Manter apenas pequenos estoques de papeliltro O tempo aliado ao ar mazenamento inadequado poder comprometer sua qualidade Evitar O armazenamento das fichas de coleta no ber rio pois esse um local onde a temperatura maior do que a ideal para a preserva o do papelfiltro T CNICA DE COLETA Na sala de coleta a enfermeira deve ter as fichas de exames j identificadas A seguir ela preencher as demais informa es e entregar o protocolo ao res pons vel comunicando o prazo para a retirada dos resultados Evite tocar nos c rculos do papel filtro antes ou depois da coleta para evitar a contamina o da amostra e para n o alterar as caracter sticas originais do papel Processo ideal de coleta 1 O acompa
27. s est o no topo do laudo do reconvocado ao lado do nome da entidade e s o imprescind veis para localizarmos o paciente no banco de dados e estabelecermos uma correspond ncia com as informa es do primeiro exame 31 HFenilceton ria uma heran a autoss mica recessiva Causa Caracteriza se pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase em maiores ou me nores propor es impedindo assim a transforma o do amino cido fenilalanina em tirosina Esse ac mulo de fenilalanina no sangue t xico principalmente para o c rebro podendo causar defici ncia intelectual Consequ ncias Quando n o detectado precocemente os sintomas ficam evidentes a partir do 3 m s de vida quando a crian a come a a apresentar Demora em adquirir habilidades neuropsicomotoras Irritabilidade Altera es de conduta Convuls es Urina com cheiro caracter stico de mofo Tratamento Deve ser iniciado o mais breve poss vel e consiste em uma dieta especial po bre em fenilalanina com suplementa o de tirosina por toda a vida Exige supervis o m dica e acompanhamento por nutricionista Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o tra tamento oportuno 32 A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeira semana Ocorre gra as a uma produ o insuficiente dos horm nios da gl ndula tireoi de T3 e T4 Esses horm nios s o importantes no me
28. tabolismo geral e no desen volvimento cerebral dos beb s principalmente nos dois primeiros anos de vida Principais causas Defeito na forma o da gl ndula tireoide agenesia e hipoplasia da gl ndula Defeito de posi o da gl ndula ectopia da gl ndula Defeito na produ o do horm nio tireoidiano defeito de s ntese Sintomas Icter cia prolongada Dificuldade alimentar Hipoatividade e hipotonia Pele seca livedo Choro rouco Macroglossia Constipa o intestinal B cio Atraso no desenvolvimento neurol gico Retardo no crescimento Tratamento Deve ser iniciado o mais breve poss vel administrando se levotiroxina hor m nio tireoidiano sint tico via oral uma dose di ria por toda a vida Exige rigoroso controle laboratorial e m dico Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o tra tamento oportuno A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeira semana 33 uma heran a autoss mica recessiva Causa A fibrose c stica tamb m conhecida como mucoviscidose ou doen a do bei jo salgado causada por muta es no gene que codifica a prote na respons vel pelo transporte do cloro atrav s dos epit lios celulares resultando na produ o de secre es mais espessas e consequentemente altera es que envolvem prin cipalmente o sistema respirat rio e o sistema digest rio O diagn stico pode ser reali
29. tra tem o aspecto de estar dilu da 6 A amostra apresenta co gulos de sangue 7 A amostra apresenta sinais de conta mina o SECAGEM Depois de colhida a amostra o sangue deve ser secado adequadamente Para isso devem ser mantidas as condi es mais naturais poss veis evitando se ao m ximo qualquer situa o artificial e Manter em temperatura ambiente e N o pendurar as amostras Manter as fichas de coleta na posi o horizontal e livres de qualquer contato na regi o que cont m o sangue e Evitar a exposi o ao sol a o de ventiladores estufas l mpadas etc O tempo de secagem varia conforme as caracter sticas clim ticas de cada dia e de cada regi o Recomenda se um per odo m dio inicial de tr s horas que seja gradativa mente ajustado por observa o at que seja definido o ideal para cada localida de e poca do ano O sangue depois de seco deve estar homog neo e apresentar uma colora o amarronzada 16 EMBALAGEM Depois de completado o processo de secagem o material poder ser empi lhado e embalado para ir geladeira Essa provid ncia evitar o ressecamento das amostras A embalagem do material dever ser efetuada da seguinte maneira Embrulhar totalmente a pilha de amostras em papel alum nio n o apenas parte do papel filtro Embalar esse pacote em um saco pl stico Vedar completamente essa embalagem Colocar na geladeira preferencialmente protegi
30. unit ria A UBS PSF e hospitais dever o informar a Secretaria Municipal de Sa de que a coleta foi realizada Procedimento de coleta para rec m nascidos Pr Termos Prematuros Aspectos t cnicos O Teste do Pezinho deve ser coletado em todos os rec m nascidos inclusive nos Pr Termos importante que a crian a tenha exposi o a prote na antes da coleta A Nutri o Parenteral NPP apresenta em sua formula o v rios amino cidos que podem causar resultados falso positivos para alguns testes da Triagem Neona tal Assim OS rec m nascidos com mais de 48 horas de vida prematuros e termos que estejam recebendo Nutri o Parenteral por no m nimo 24 horas com 29 kg dia de prote na recomenda se desligar a NPP por duas a tr s horas antes da coleta SEGUNDA COLETA PARA HEMOGLOBINOPATIAS EM REC M NASCIDOS PR TERMOS E OU QUE RECEBERAM TRANSFUS O SANGU NEA O rec m nascido pr termo e os que receberam transfus o sangu nea dever o realizar uma segunda coleta do Teste do Pezinho para an lise das hemoglobinopatias ap s 120 dias da data de nascimento ou da ltima transfus o respectivamente O hospital dever preencher o formul rio vide p gina 27 e preencher a data que o beb dever retornar UBF PSF ou hospital para a segunda coleta do Teste do Pezinho PAPEL FILTRO O papeliltro especial utilizado para o Teste do Pezinho na APAE DE S O PAU LO tem uma import ncia fundamental Ele est pad
31. zado por meio da triagem neonatal pela dosa gem da tripsina imunorreativa IRT e confirmado pelo Teste do Suor com dosa gem de s dio e cloro Sintomas Os principais sinais e sintomas da fibrose c stica s o fleo meconial obstru o intestinal Diarreias cr nicas Perda de peso Chiados no peito Pneumonias de repeti o Defici ncia no crescimento e Retardo puberal e diminui o na fertilidade 34 Tratamento O tratamento utilizado atualmente tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de antibioticoterapia e vacina o no combate e preven o de infec es pulmonares A fisioterapia e o suporte nutricional tamlb m t m desempenhado um papel im portante assim como o uso de enzimas pancre ticas para os quadros digestivos Progn stico Um bom progn stico est diretamente relacionado com a detec o e o tra tamento oportuno A coleta deve ser realizada ap s 48 horas de vida e sempre na primeira semana 35 Doenca Falciforme Doen as Falciformes o grupo de doen as de origem gen tica que apresen tam altera es nas c lulas vermelhas hem cias do sangue As hem cias fal ciformes s o mais r gidas e tem dificuldades para passar pelos vasos sangu neos mais finos causando assim a obstru o e dificuldade na circula o do sangue que provocam crises de dor e comprometimento progressivo de diversos rg os O rec m nascido que tem anemia
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