Du gène RHD… - Etablissement Français du Sang
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1. Etablissement Fran ais du Gang Quel est cet examen BUT lt Mettre en vidence un g ne en th orie absent chez la m re lt particularit s du g ne RHD D positif D n gatif RHD RHCE www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 Ainsi dans le cas de de ph notype RH 1 D n gative et de de ph notype RH 1 rh sus D positif la connaissance du g notype KHO rh sus D du f tus permettrait 1 chez les d j iImmunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d un suivi sp cifique sp cialis lord si le f tus est RH 1 D positif en raison du risque d an mie f tale Dans le cas Gontraire f tus RH 1 D n gatif la grossesse suit le protocole de surveillance habitueN 1 chez les m res d j iImmunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d un suivi Sp cifique Sp cialis lourd si le f tus est RH 1 D positif en raison du risque d an mie f tale Dans le cas contraire f tus RH 1 D n gatif la grossesse suit le protocole de surveillance habituel www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 LEFS Etablissement Fran ais du Sang Comment est r alis le pr l vement r alis partir de 12 SA SUr Simple pr l vement veineux p riph rique de la m re n cessite 2 tubes EDTA transmettre pour r ception dans les 5 jours temp rature ambiante au la2. Fiche de suivi de grossesse b Etablissement Francais du Sang E C 7 7 Cas n 2 Madame Colette M 27 ans de groupe O n gatif D RH 1 G1P1 vient consulter 22 SA Vous lui parlez de la dose d immunoglobulines anti D recommand e 28 SA par le CNGOF Vous lui proposez une alternative effectuer un g notypage RHD f tal sur plasma maternel Sa question est Quel est l int r t de r aliser ce test www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 rS Etablissement Fran ais du Gang _______ Haute Autorit de Sant Service valuation des actes professionnels janvier 201 D y PER G notypage RHD f tal 2 me indication 2 chez les m res non iImmunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d une prophylaxie 51 le f tus est RH 1 D positif par iImmunoglobulmes ant RAT anti D produits d riv s du sang dont la disponibilit est limit e et dont les risques de transmission d agents infectieux transmissibles par le sang bien que tr s rares peuvent tre exclus Le L ECHT Le me Cal CTT Ps I K UT 1k EE habh f l 2 chez les m res Immunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d une prophylaxie si le f tus est RH 1 D positif par immunoglobulines ant RAT anti D produits d riv s du sang dont la
3. des exons 4 5 et 10 taient positifs et 3 replicats additionnels d un des exons afteignaient des valeurs seuils Ct lt 42 Le rh sus tait considere comme n gatif si au moins 11 des 12 r plicats n taient pas amalifi et si le SRY tait positif 2 sur 4 r plicats ou le g ne RASSF1A tait post 2 sur 3 r plicats Haute Autorit de Sant Service valuation des actes professionnels janvier 2011 45 www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 SENSIBILITE 1 3 r gions H analys es 2 Sondes Wi H HH H B HH B E Amorces SPECIFICITE 21copies SPECIFICITE 3 niveaux de sp cificit Intensit z fluorescence gt 555 e 5 3 Valeur seuil SPECIFICITE Nombre de cycles d amplification www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 R sultat Exemple de r sultat up F FS ep ETABLISSEMENT FRANCAIS DU SANG RH NE ALPES EFS Rh ne Alpes Site du Groupement Hospitalier Est Laboratoire d mmuno H matologie n 69 190 T l 04 72 38 70 11 25 Avenue Doyen L pine 69677 BRON Cedex Fax 04 78 53 54 00 Blobgistes BRICCA Emmanuele GUINCHARD T linterne HOL 35 70 11 Compte rendu d analyses biologiques de LULU LIL sasen 7008744722 EFS Rhine Alpes CQE13P1LYONGHE Genotypage Rhd Feotal CT LYON CARDIO GHE Etablissement Fran ais du Sang DDN 1 H pital Cardiologique 695
4. g ne RHD pr sent Ph notype attendu D POSITIF RH 1 g ne RHD absent dit d l t Ph notype attendu D NEGATIF RH 1 g ne RHD pr sent mais anormal dit variant Rendu Ininterpr table EN 0042 RANO N Membrane du globule rouge Ka LS Soir e du 27 novembre 2014 rS D Etablissement Fran ais du Gang Etudes de variants PEFS RA CARACTERISTICS EXON4 EXON5 EXON10 DENOMINATION EE MT TT NS P TT TT P Initially known as D then D weak type 1 EME EEE eener lt Known RHD gene variant forms tested by the method in 2010 2011 EFS RA gt OMIC s 2014 Baltimore www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 Etablissement Fran ais du Gang RETOUR D EXPERIENCE 2 ACTIVITE Examen en routine au laboratoire depuis octobre 2010 Apr s obtention des autorisations agr ments S inscrit dans une prise en charge globale de femme enceinte EFS RA Indication femmes allo immunis es majoritairement Fr quence des formes variantes 10 1 r sultat non rendu pour non conformit en 2013 rare www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 LEFS Etablissement Fran ais du Sang RETOUR D EXPERIENCE 3 EXAMENS DE GENOTYPAGE RHD FOETAL Revue de contrat respect du d lai d envoi fiche consentement remplie renseignements cliniques peu de non conf
5. NON INVASIF SUR SANG MATERNEL INDICATIONS RETOUR D EXPERIENCE Dr Emmanuelle GUINCHARD EFS Rh ne Alpes Lyon site du Groupement Hospitalier Est http Ibm efs rhonealpes dondusang net EFA Etablissement Fran ais du sang HISTORIQUE gt 1991 polymorphisme g n tique du g ne RHD g notypage RHD f tal par amniocent se gt 1998 Denis Lo pr sence d ADN libre f tal sur plasma maternel nombreuses applications g notypage RHD f tal non invasif sur sang maternel www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 I INDICATIONS www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 Etablissement Fran ais du Gang K C Cas n 1 Madame Marie B 35 ans G3P3 vient consulter 16 SA Elle vous apprend qu au cours de sa pr c dente grossesse elle s est immunis e contre l antig ne rythrocytaire D RH1 Son mari est B Rh sus positif RH 1 Vous lui proposez d effectuer un g notypage RHD fetal sur plasma maternel Vous faites la prescription que devez vous joindre l ordonnance Fiche de consentement clair comment l obtenir sur le site http Ibm efs rhonealpes dondusang net Elle vous pose plusieurs questions Quel est cet examen Quel est l int r t de le r aliser Comment est r alis le pr l vement Est ce un test fiable www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014
6. Soir e du 27 novembre 2014 Etablissement Fran ais du Gang Centrifugation ADN extracellulaire Maternel 95 et Structure du g ne RHD ADN f tal 5 de PADN total La m thode utilis e au laboratoire celle mise au point par J M Minon Li ge Belgique www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS Etablissement Fran ais du Sang D termination pr natale du g notype ternel RHD partir du sang ma Etude des m thodes disponibles Minon al 66 ont indiqu que la d termination du g notype tait r alis e en routine depuis 24002 chez les femmes d j immunis es et risque d allo mmunisation Les tes de r alisation taient proches de celles d crites par l quipe de Finning s r el avec amplification des exons A 5 et 10 et utilisation du g ne SRY Mat moins du bon d roulement de proc dure et de l amplification de f tus masculins Les r sultats taier Les r sultats taient tablis si l amplification concomitante des 3 exons tait constat e Deux cent dix huit td Deux cent dix huit femmes ont t pr lev es La performance du test tait de 100 Dricot et al 68 qui appartiennent la m me quipe que Minon ont publi les r sultats de leur s rie de patientes 1 est difficile d exclure la possibilit que ces Rh sus D tait consid re comme positif si 2 des 4
7. disponibilit est limit e et dont les risques de transmission d agents infectieux transmissibles par le sang bien que tr s rares ne peuvent tre exclus www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 rte Etablissement Fran ais du Gang Injection Patiente RhD n gatif non immunis e 1 anti D cibl e En cas d v nements cliniques sensibilisants Injection 12 26 SA d IgG anti EE D cibl e Foetus Fetus d En cas RhD positif RhD n gatif d v nements ou ind termin P cliniques sensibilisants 26 28 SA ee Accouchement l d apr s L vy Mozziconacci www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS b Etablissement Francais du Sang Cas n 2 Le r sultat de Madame Colette M vous revient NEGATIF confirm sur un second pr l vement Quelle est votre attitude www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 KE II RETOUR D EXPERIENCE www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS Etablissement Fran ais du Gang KE RETOUR D EXPERIENCE 1 e LA TECHNIQUE DOUBLE ENJEU Simple en apparence mais Mise en vidence sur de petites quantit s d ADN G ne parfois pr sent chez une m re pourtant RH 1 D n gatif www efs sante fr Soir e du 27 novembre 2014 RHD Eh 4 exon 10 Rh j
8. soit T itzearbrdG T ADN du foetus dans un laboratoire autoris conform ment au d cret 2006 1661 du 22 d cembre 2006 relatif au diagnostic pr natal qu une partie du pr l vement sait conserv e un an en s roth que au laboratoire uniquement pour contr le ventuel de l examen d clare avoir compris que la r alisation de l examen peut n cessiter un second pr l vement de sang que le r sultat me sera communiqu uniquement par le m decin prescripteur identifi ci dessus d clare avoir t inform e mon m decin de l int r t de l examen d clare que le Go t unitaire de l examen s levant 81 euros IBHN3001 son charge Date Signature d la patiente RAPPEL DES CONDITIONS DE FRELEVEMENT Le pr l vement est r alis sur 2 tubes EDTA de 5 identifi s avec nom patronymique et marital pr nom et date de naissance envoy s l EFS pour r ception dans les 5 jours temp rature ambiante avec ce formulaire une demande d examen et une cople de la carte de groupe sanguin de la patiente R sultats rendus habituellement dans les 15 jours 1 1 Prescripteur rS Etablissement Fran ais du Sang Est ce un test fiable e LA TECHNIQUE DOUBLE ENJEU Simple en apparence mais Mise en vidence sur de petites quantit s d ADN G ne parfois pr sent chez m re pourtant RH 1 D n gatif www efs sante fr
9. 00 BRON IIIIIIIIII ew Votre r l rence 13 0141 Lyon le 25 01 13 Dossier enregistr le 23 01 13 09 45 termin le 25 01 13 Pr l vement de sang du re u le 10 01 13 11 25 G notypage RHD foetal sur plasma maternel Technique par PCR tape mal dae mons A Bel 10 de 06 RHO R sultat positif COMMENTAIRE Pr sence d une amplification dek 3 r gions gnalys es du g ne RHD Ph notype foetal attendu RH1 Sr 1 Pour un suivi optimal du dossier merci de nous renvoyer la naissance la fiche de suivi de grossesse ci jointe pour nous communiquer le statut RH1 du nouveau n FIN OU COMPTE RENDU Dr Emmanuelle GUINCHARD Lat rftxrmaloqs contenues dans ces documents sont confidentiale pg soumises au sek rt professionnel Maci da nous contact si vous r en pas desirwiaire Toute epoutan patele da ce document esi imaa 1 1 ETABLISSEMENT FRAN AIS DU SANG INFORMATION OBLIGATOIRE POUR L EFS Tel 04 72 35 70 11 IDENTIFICATION DE LA PATIENTE ou tiquette Nom Nom de jeune fille Pr nom Date de naissance IDENTIFICATION DU NOUVEAU NE ou tiquette Pr nom Dale de naissance Sexe M OF Rh sus D du nouveau n ou Rh RH1 Pos Neg Renvoyer par Fax 04 78 53 54 00 Suite au g notypage RHD f tal r alis en ant natal MERCI D AVANCE Dr Emmanuelle GUINCHARD
10. boratoire EFS RA site de LYON GHE demande d examen ordonnance formulaire de prescription www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 ETABLISSEMENT FRAN AIS DU SANG RHONE ALPES LABORATOIRE DESTINATAIRE EFS Rh ne SEN GHE Laboratoire de biologie mol culaire Nom Dt an eebe anne ERR N TIEDON TT ee N f x saa sasa een Manu ou service hospitalier eener ND d identification Date de prescription Mom de jeune fille Dat de naissance DTO0r amp a 6Uur ala asar sar asmarwmaanawa DDR Amniocent se ou autre geste qu Si date i E Autres renseignements grossesse g mellaire ATCD greffe Lieu pr vu pour et signer par le prescripteur d clare avoir inarm la Ate de l int r t neue e tuation d incompatibit f to matemelle pour la grossesse en cours chez patiente allo immunis e anti D AH Pour d terminer s il y a lieu de recourir une immunoprophylaxie Rh ant natale la patiente tant Rh n gatif AH 1 non immunis e Date Signature du prescripteur E tampik et signer par la patiente soussign e Mme E ea ee de da er que l examen propos
11. ormit s R alisation et interpr tation du test crit res d interpr tation cas des chantillons pr coces Prestation de conseil selon l indication cas des r sultats ininterpr tables Retour d information suivi de grossesse DIFFICILE www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS h Etablissement Francais du Sang RETOUR D EXPERIENCE 4 ACCREDITATION COFRAC DEPUIS 2013 cofrac Ma trise de la qualit du laboratoire e EEQ Comparaisons interlaboratoires France Belgique e Coop ration troite avec les cliniciens Revues de dossiers CPDPN Publication validation de m thode sur 200 chantillons Transfusion Clinique et Biologique 21 2014 1 14 Maintien de EXPERTISE biologique et technique www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 ETABLISSEMENT FRANCAIS DU SANG H pitaux de Lyon ES Etablissement Fran ais du sang MERCI DE VOTRE ATTENTION DES QUESTIONS Dr Emmanuelle GUINCHARD EFS Rh ne Alpes Lyon site du Groupement Hospitalier Est 28 rue Doyen L pine 69689 Bron Cedex 04 27 86 92 83 Emmanuelle guinchard efs sante fr www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014
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