AFRT Bull-16-2007-Nov-Fr
Contents
1. Je profite de cette lettre pour vous souhaiter tous pleins de joies et de succ s et surtout une tr s chaleureuse pens e pour nos et vos enfants atteints de trisomie 21 Jacques Costils Secr taire G n ral 23 et 24 mars 2007 2 me Journ e Mondiale de la Trisomie 21 EUROPEAN Afin de c l brer le 21 mars 2006 journ e mondiale de la trisomie 21 les associations fran aises AFRT et Trisomie 21 France membres de EDSA ont organis avec EDSA un premier colloque europ en qui s est d roul au Mus um d Histoire Naturelle Paris Ce colloque a permis de nombreux intervenants de diff rents pays de pr senter les derni res avanc es europ ennes et de faire un tat des lieux de la recherche dans leur domaine Il a galement permis d initier de fructueux changes entre chercheurs travaillant sur la trisomie 21 professionnels de la sant et parents Les changes se sont multipli s autour de 4 axes 1 comp tences du petit enfant et th rapeutiques pr coces 2 comment r ussir l insertion scolaire et les apprentissages la vie autonome 3 l ge adulte pour tre auteur de son projet de vie et 4 le pr sent et le futur des th rapeutiques Vous trouverez en page 13 un petit glossaire pour mieux comprendre le Jargon des scientifiques Lors de la premi re session comp tences du petit enfant et th rapeutiques pr coces le Pr Alberto Rasore Quartino Italie est intervenu sur l2. nous avons entrepris des recherches concernant les probl mes cutan s chez les personnes atteintes de la trisomie 21 Nous avons commenc nos travaux par l tude d articles et de revues scientifiques sur ce sujet et nous nous sommes aper us tr s vite du manque de donn es scientifiques En effet nous avons remarqu qu il y avait plus d tudes de cas isol s que d tudes pid miologiques Dans un premier temps une synth se de donn es scientifiques sur les probl mes cutan s chez les personnes atteints de trisomie 21 a t effectu e et ceci a t publi dans le num ro 14 novembre 2005 des Nouvelles du Chromosome 21 Gr ce aux conseils du Professeur Christine Bodemer Skandalis l h pital Necker centre de r f rence en dermatologie nous avons r alis un questionnaire permettant de mieux conna tre les probl mes cutan s et capillaires que rencontrent les patients atteints de trisomie 21 Les r sultats des 40 premiers questionnaires remplis en France montrent qu ils correspondent assez bien aux rares tudes effectu es en Italie ou aux Etat Unis Nous souhaiterions avoir beaucoup plus de r ponses Vous pouvez nous demander le questionnaire ou le t l charger sur notre site internet http diderot jussieu fr afrt C est important pour pouvoir publier cette tude premi re du genre Merci pour votre collaboration En parall le nous avons effectu une tude de la peau sur diff rents mod les animaux d
3. Colloque du 24 Octobre Levallois Scolarisation des coll giens Handicap s Le colloque organis par SAIS92 le Mercredi 24 octobre la Mairie de Vous trouverez ci apr s les comptes rendus du Colloque qui a donn lieu des changes tr s riches et des engagements des partenaires du coll ge Ces r sum reprennent les travaux par atelier Atelier 1 Coordination du projet pour le passage de l l mentaire au coll ge Atelier 2 UPI Fonctionnement et partenariat Atelier 3 valuations adaptations coordination des acteurs au service du projet de l l ve Synth se et engagements des partenaires ducation Nationale Conseil G n ral des Hauts de Seine et SAIS92 T moignages autour du coll ge Coll gien Handicap en classe de troisi me T moignage d une exp rience en UPI Bonne lecture tous et un grand merci tous les participants Sophie Cluzel Levallois a t l occasion de nombreux changes et engagements de tous les partenaires Le ma tre mot de ce colloque a t le besoin d informer et de s informer mutuellement sur les besoins de nos enfants les structures existantes les solutions apport es par les uns et les autres Nous voyons bien que des moyens nouveaux apparaissent que des dispositifs se cr ent mais que la mise en r seau des comp tences et les croisements des regards restent encore difficiles Nous vous proposons un compte rendu des 3 ateliers q
4. autre personne Les activit s de loisir ne doivent pas tre n glig es et l investissement dans les activit s de la communaut doit leur tre permis L insertion professionnelle est galement au c ur des pr occupations Juan Perera Espagne a soulign l importance pour ces personnes d tre consid r es comme des travailleurs pouvant exercer un m tier selon leur niveau maximal possible en fonction de leurs capacit s motivations adaptations et performances V ronique Lombal France a ce propos pr sent un dispositif d insertion professionnelle en milieu ordinaire de travail ce dispositif tant envisag comme un processus dynamique et volutif qui est fond sur les notions d employabilit et de capacit Enfin nous avons pu appr cier d un point de vue multiculturel les actions visant promouvoir l acc s une vie plus autonome de la personne atteinte de trisomie 21 En effet nous avons pu d couvrir ce qui est fait en Belgique pr sentation du Dr Marie Claire Haelewyck en Espagne par Pep Ruf qui pr sent le programme Je vais la maison et en Italie par Carlotta Leonori La quatri me session le pr sent et le futur des th rapeutiques a d but par la pr sentation du Dr Paul Zubillaga Espagne sur la pr vention de l ost oporose chez les 4 personnes atteintes de trisomie 21 et la n cessit de recueillir plus de donn es sur le sujet Mieux conna tre les effets de la pr
5. de ces souris et en identifier les m canismes sous jacents Ce type de travail est un pr lude une meilleure compr hension de la neurog n se chez le f tus humain Le g ne DYRKIA Le Dr Mariona Arbon s Espagne a pr sent les effets de la surexpression de ce g ne du chromosome 21 qui est impliqu dans le d veloppement du syst me nerveux central Le Pr Jean Maurice Delabar France a pr sent une des pistes th rapeutiques qui a permis d observer les changements ph notypiques induits par la surexpression de ce g ne le th vert et plus particuli rement un de ses composants principaux l EGCG epigallocatechin gallate Alzheimer et d mence La surexpression du g ne APP Amyloid Precursor Protein entra nerait une augmentation de la formation des plaques s niles et le Dr Marie Claude Potier a pr sent les travaux r alis s dans son laboratoire l ESCPI Paris concernant la compr hension de l une des cons quences physiologiques la pr sence d endosomes largis de la surexpression de l APP Concernant un autre aspects de la relation entre trisomie 21 et Alzheimer Antonia Coppus Pays Bas a pr sent une tude portant sur le r le de l all le e4 de l Apolipoprot ine E APOE4 prot ine impliqu e dans le m tabolisme du cholest rol Elle a mis en vidence une augmentation de l incidence de d mence chez les personnes atteintes d une trisomie 21 et porteuses de l APOE4 Le Dr Isabel
6. faire confiance en publiant dans votre association et ou sur votre site Web certains de mes travaux ou encore en me donnant la parole pour une conf rence lors de la journ e de la trisomie 21 en 2006 Vous avez ainsi contribu donner une certaine notori t mes ouvrages et notamment la m thode FRANSYA POUR BIEN APPRENDRE LIRE ET CRIRE AUX ENFANTS nouvelle m thode alphab tique et plurisensorielle que j aie cr e en 1996 Permettez moi de vous en remercier Comme vous le savez le cahier des charges de celle ci repose sur les r sultats des travaux de recherche appliqu e que je m ne depuis 20 ans ce sujet je me f licite d avoir trouv enfin dans la communaut scientifique un renfort de poids en la personne de Monsieur Stanislas Dehaene professeur au Coll ge de France titulaire de la chaire de psychologie cognitive exp rimentale et membre de l acad mie des sciences Les conclusions th oriques et pratiques de son ouvrage remarquable qu il vient de publier en ao t 2007 Les neurones de la lecture 1 sont strictement conformes celles que j ai expos es dans mes tudes voir http cerveau et lecture blogspot com et que j ai mises en uvre dans ma m thode dont l exp rimentation depuis onze ans tant en individuel qu en collectif confirme clairement la pertinence voir les t moignages et les bilans sur http methode de lecture fransya blogspot com je sais que les statisticiens m op
7. la Trisomie 21 Pour ma part j organise le 5 avril 2008 Montigny le Bretonneux en partenariat avec le Lions Club la Ville et un traiteur un D ner spectacle en 2007 une telle soir e rapport 1200 euros revers s notre association J ai t tr s touch lors de la semaine du handicap 2007 organis e par la ville de Montigny le Bretonneux de l initiative suivante du Conseil Municipal des jeunes il demandait aux personnes se rendant cette manifestation d apposer leurs mains sur un grand papier et prenaient en charge sur leur budget deux euros par main reproduite pr s de sept cent cinquante euros vont ainsi tre revers s notre association De telles actions permettent galement d avoir des changes avec la population de se sentir soutenu et de suciter un autre regard sur cette pathologie et sur les patients Voil donc des pistes pour lesquelles je souhaite que vous vous engagiez Vous pouvez me joindre sur le t l phone de l Association au 06 42 92 26 46 nous sommes pr ts vous aider et vous soutenir dans cette d marche pr venez nous ce sera un plaisir de nous joindre vous Mesdames Messieurs parent comme vous je suis s r que notre association qui est maintenant connue bien au del de nos fronti res apportera par ses projets en cours et ceux venir si nous en avons les moyens une am lioration de la vie quotidienne de nos enfants Tel est le v u que je formule en cette fin d ann e
8. quipe enseignante pour les adaptations car nous voyons bien que l Education Nationale ne peut pas rapidement mettre en place les formations que ce soit en formation initiale continue ou celle des AVS Faire cesser cette dichotomie Education Nationale M dico social Modifier la culture actuelle d exclusion de la famille comme incapable d entendre tout ce qui se dit sur son enfant Cesser cette toute puissance des professionnels en rappelant que nous parents qui pourtant n avons pas eu le mode d emploi pour nos enfants trisomiques sommes ceux qui connaissons le mieux leur mode de fonctionnement et nous voulons tre moteur dans ce projet et sommes les pilotes de ce projet Ces Sessad seraient aussi m me des travailler l insertion professionnelle partir des 14 16 ans du jeune en s appuyant sur les dispositifs de droit commun existant Ceci est vrai pour la scolarisation individuelle ou collective CLIS ou UPT partir du moment ou les dispositifs collectifs ne fonctionnent pas en vase clos sans aucune ouverture sur le reste de l tablissement car ci c et le cas notamment en UPI comment travailler sur un projet d insertion professionnelle si le jeune a toujours t cocoon dans une classe 10 sans se confronter au reste des groupes classes L aussi le travail partenarial Auxiliaire de Vie Scolaire Sessad doit faciliter la mise en place du projet dans l tablissement Ces r flexions sont issues d
9. une trisomie 21 ont une esp rance de vie d environ 65 70 ans A l origine de ce tr s grand progr s des soins de la petite enfance de meilleure qualit et un d pistage pr coce des malformations cardiaques Dans ce contexte le Dr Marie Christine De Blois France a insist sur un suivi m dical continu de ces personnes et en a pr sent les principales caract ristiques Le Dr Cha fai Elalaoui Maroc a pr sent les aspects pid miologiques et cytog n tiques ainsi que les principaux r sultats de son tude portant sur 915 enfants atteints de trisomie 21 La deuxi me intervention de la 1 re journ e a t donn e par le Dr Paul Zubillaga Espagne Il a abord l ost oporose et son lien avec la carence en vitamine D Quant Melle A cha Cherfa France elle a centr son intervention sur les anomalies cutan es qui sont tr s fr quentes chez ces patients en visant notamment en augmenter la connaissance pid miologique incidence et caract ristiques cliniques Les deux principaux aspects abord s par le Dr Joan Murphy Irlande ont t la pr sence et le d pistage des troubles auditifs ainsi que la croissance et la pubert des enfants et adolescents atteints de trisomie 21 L tude qu elle a pr sent e a mis en vidence que sur 394 enfants et adolescents atteints de trisomie 21 75 pr sentent des anomalies de l appareil auditif La majorit de ces anomalies touche l oreille externe et l oreille moye
10. uvre pour l autonomie de ces adultes en leur permettant l acc s au logement Mesdames Huguette Vandeput maman de Pascal Duquenne prix de l interpr tation Cannes pour le film le 8 me Jour et Cl mentine Deferi re Belgique ont pr sent les actions concr tes de cette association Plusieurs structures de vie ont ainsi pu voir le jour avec l aide de la municipalit de Bruxelles Dans chacune d entre elles on retrouve des appartements o vivent de mani re autonome et ind pendante les b n ficiaires du projet des espaces communs ouverts tous les habitants de l immeuble des appartements pour des personnes valides qui ont accept le principe de solidarit active c est dire la responsabilit de pr venir en cas de probl me majeur comme mode de vie dans l immeuble ainsi qu une assistance professionnelle savoir un service d accompagnement une responsable des jeunes et une assistante sociale Tous les participants ont t conduits Meknes gr ce aux membres de l AMET21 qui n ont pas compt leur temps pendant plusieurs jours en particulier le Pr sident de AMET21 le Professeur Serghini le vice Pr sident Pr Magid Atmani et le Pr R Chfaira et tous les autres Les participants ont de plus t accueillis nuit es et repas gracieusement gr ce Madame Najat Aourid Pr sidente d Honneur de l AMET21 21 et le Professeur M Z Benebdallah Pr sident de l Universit Moulay Isma l Qu
11. Hernandez Espagne a conclu sur l importance d un travail de standardisation de l valuation neuropsychologique de la d mence qui devrait permettre de mieux valuer les comp tences cognitives des adultes atteintes de trisomie 21 Elle a galement pr sent les donn es obtenues avec le Donepezil qui appara t tre efficace dans le traitement des troubles cognitifs et comportementaux associ s la progression de la d mence chez ces personnes Enfin le colloque s est termin sur l usage de techniques de pointe afin de faire progresser l tat des connaissances dans le domaine Le Dr Kenneth Moya France a pr sent l utilisation de la technique de siRNA afin d teindre in vivo dans le cerveau la trop grande expression du g ne APP Le Pr Patrick Cozzone France a pr sent l importance de la spectroscopie de r sonance magn tique SRM dans l exploration m tabolique des maladies du cerveau sans faire directement r f rence la trisomie 21 mais en montrant ce que cette technique pourrait apporter dans une meilleure compr hension de la pathologie qui nous int resse Dr St phanie Frenkel Universit de Picardie Jules Verne France avec la collaboration de J London Premier Colloque International Mekn s 13 19 Mai 2007 Dans le cadre de l Initiative Nationale pour le D veloppement Humain La Wilaya de la R gion Mekn s Tafilalet L Universit Moulay Ismail Facult Des Sciences MEKNES AME
12. J r me Lejeune Paris Monsieur PM Sinet Directeur de Recherche M decine Recherche Neurologie Paris Monsieur L STUIT M decin et parent Limoges Une r union du Conseil Scientifique aura lieu d but de l ann e 2008 Le bureau de l AFRT Pr sidente Secr taire g n ral Tr sorier Mme J LONDON M J COSTILS C BOUABDALLAH 6 rue C sar Franck 9 all e des Romarins 10 all e des boutons d or 75015 Paris 78180 MONTIGNY LE BRETONNEUX 78180 MONTIGNY LE BRETONNEUX tel 01 44 27 83 41 tel 06 81 80 80 95 06 42 92 26 46 tel 06 15 34 22 91 E mail london paris7 jussieu fr E mail jacquesOcostils hotmail com E mail c bouabdallah free fr Association Fran aise pour la Recherche sur la Trisomie 21 AFRT Universit Paris 7 Denis Diderot 2 Place Jussieu case 7088 75251 Paris cedex 05 afrt paris7 jussieu fr Site Web http www diderot jussieu fr afrt J A Ci Veuillez envoyer vos dons ou votre cotisation en B U d d d n 5 0 n libellant votre ch que l ordre de l AFRT PE i Ce l adresse suivante L JJe souhaite adh rer l association et r gle A AUX Loan nes The Diet 2 place Jussieu case 7088 75251 PARIS Cedex 05 le montant annuel de a cotisation qui s l ve Un re u de d duction fiscale vous sera ensuite adress 30 NO ae a D JJe souhaite tre donnateur et vous verse la DR ETa somme de CR A T 160 1100 1150 _ Autre 16
13. T 21 ZF L Association Marocaine des Enfants L Association Fran aise pour la Trisomiques 21 Mekn s Recherche sur la Trisomie 21 Paris Organisent 18 Mai La pathologie le pr sent et le futur des th rapeutiques e MATIN 09h30 10h30 C r monie d ouverture et introduction au colloque 11h00 11h30 Dr M C DE BLOIS H pital Necker Enfants Malades Paris France Aspects m dicaux tout au long de la vie 11h30 12h00 Dr S CHAFAI ELALAOUI D partement de G n tique Institut National d Hygi ne Rabat Maroc Aspects cytog n tiques et pid miologiques 12h00 12h30 Pr P ZUBILLAGA Fondation Uliazpi San Sebastian Espagne Ost oporose e APRES MIDI 15h 15h30 Dr L ZNIBER Cardio p diatre Rabat Maroc La prise en charge des cardiopathies 15h30 16h30 Pr J MURPHY D partement de P diatrie Universit de Dublin Irlande D ficits auditifs croissance et pubert 17h00 17h30 Melle A CHERFA Universit Paris Diderot Paris France Aspects dermatologiques 17h30 18h00 Pr J LONDON AFRT France Outils pour mieux comprendre la pathologie et 19 Mai Comment augmenter les fonctions cognitives e MATIN 09h00 09h30 Mr B BLACK Down Syndrome Association United Kingdom Royaume Uni Lecture pr coce et langage parl 09h30 10h00 Pr S VICARI H pital P diatrique d Enfant Ges de Rome Italie M moire et apprentissage 10h30 11h00 Mme S CLUZEL Vice Pr sidente de l Association Grandir l Ecol
14. cience est tr s grand ce n est pas parce que des g nes sont mut s ou que des g nes sont en trop chez tel ou tel individu que le pronostic est d termin Ce que la personne sera est la combinatoire entre ses caract res g n tiques et la fa on tout fait sp cifique par laquelle ses g nes s expriment cela d pend de tr s nombreux facteurs inn s et acquis mais aussi par la fa on dont la personne se per oit et le regard qu elle veut donner aux autres d elle m me Le Conseil d Administration de l AFRT Jacques BORG Agn s DUGUET Christiane BOUABDALLAH Jacqueline LONDON Jacques COSTILS Christian MARQUER Marie Christine DE BLOIS Martial PASCAL Charles DE RAPHAELIS SOISSAN Luc STUIT Marc DEXPERT Philippe DE VISMES Le Conseil scientifique de PAFRT NOM SPECIALITE Monsieur J Borg Professeur M decine Biochimie m dicale St Etienne Madame MC De Blois Praticien Hospitalier Cytog n ticienne consultante en trisomie 21 depuis 30ans H pital Necker Paris Monsieur A Delacourte Directeur de Recherche Neurologie Maladie d Alzheimer Lille Monsieur B Dutrillaux Directeur de Recherche Cytog n tique et cancers Paris Monsieur P Garnier Pr P diatrie et hormones Grenoble Madame Gu ant Rodriguez Ma tre de conf rence Cardiologie et recherche CHU Nancy Monsieur M Pascal Ma tre de conf rence M decine et Biochimie Paris Mademoiselle R thor Professeur Acad mie de M decine et Centre m dical
15. e France L insertion scolaire 11h00 11h30 Pr M CUILLERET Audiophonogiste Psychologue Universit Claude Bernard Lyon 1 France Estime de soi et aides tout au long de la vie 6 11h30 12h00 Mr C DEFERIERE Vice pr sidente de l Association le 8 jour asbl Bruxelles Belgique 12h00 12h30 Me H VANDEPUT Administrateur d l gu e Association le jour asbl Bruxelles Belgique Apprentissage de la vie autonome Loisirs Sports et Logement e APRES MIDI 15h00 15h30 Mi M NOBLE Directrice adjointe charg e de la p diatrie Association des Techniques Educatives d Assistance M diatrice TEAM France 15h30 16h00 Mlle M BOUYAHYA Conseill re en Insertion Professionnelle TEAM France Formation professionnelle et int gration Compte rendu de ce Colloque L AMET 21 a t cr e en mai 2005 et est pr sid e par le Pr Abdelhak Serghini En deux ans cette association a t tr s active Elle a notamment permis gr ce de fr quentes r unions et un travail acharn et tout fait remarquable de mettre en contact parents et professionnels de la sant et de cr er deux classes sp cialis es et une salle de kin sith rapie Ce colloque tr s riche en changes et f d rateur de nouvelles collaborations s est articul autour des th mes d cris si dessus L esp rance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a consid rablement augment Actuellement 70 des enfants qui naissent avec
16. e gite rural de luxe o tout est fourni qui permet dans le calme pour les parents adoptant et leurs enfants de conna tre le b b et ses habitudes Que de gestes d observations de r flexions d attitudes ont t mis au point par ce couple une encyclop die qui m riterait d tre crite Les journ es de la famille Jaguelin sont r gl s les t ches distribu es en fonction des capacit s de chacun le matin apr s le petit d jeuner on va dans les chalets pour entretenir ou am liorer ses connaissances puis d jeuner la cantine sur place et l apr s midi activit s occupationnelles aide l entretien du golf p tisserie ou cuisine enfin retour la maison vers 16h30 dans la grande chaumi re bourgeoise et chaleureuse o chacun sa chambre d ner en famille bref une vie de famille que certains diraient l ancienne o les enfants sont toujours les petits petits par la taille et petits par leurs capacit s qu ils faut donc prot ger mais avec un c ur et une foi norme QU attendaient ils de L AFRT Les contacts ont t tr s francs de part et d autre Une approche plus formelle de leurs connaissances le point sur les recherches en cours dont Jacqueline London a donn un aper u aussi exhaustif possible un besoin aussi d offrir aux familles adoptantes un ventail plus larges de possibilit s et de r flexions On peut se poser des questions ce lieu est un peu une bulle hors de la soci t est ce souhaitable po
17. e la trisomie 21 Nous avons commenc nos travaux par la caract risation de la morphologie cutan e sur la lign e surexprimant la SOD I qui est une enzyme li e au stress oxydant et qui a longtemps t consid r e comme un g ne candidat pour expliquer de nombreux traits de la trisomie 21 en particulier le vieillissement Nous avons montr que la peau de ces souris pr sente une modification de structure avec paississement du derme Nous avons d autre part montr une diminution de l activit enzymatique de la NAT I N acetyltransf rase d une enzyme qui sert se d fendre contre les agents toxiques de l environnement x nobiotiques Nous avons aussi montr une diminution des activit s du prot asome 20S qui est un complexe multienzymatique servant dans l limination de prot ines oxyd es Durant ces 2 ans nous avons eu la chance de participer deux congr s internationaux nous permettant de pr senter nos travaux pr liminaires Lors du Premier Colloque International sur la Trisomie 21 Mekn s en mai 2007 nous avons donn une communication orale en fran ais Du 28 septembre au 1 octobre 2007 Washington lors du congr s intitul Expert Workshop on the Biology of chromosome 21 genes nous avons expos nos r sultats scientifiques sous forme d une affiche et d une pr sentation orale B Rapport de J London et J Adrien sur le travail sur le sommeil Le conseil d Administration de l AFRT m ava
18. e mon exp rience personnelle autour du projet de ma fille Julia Trisomique bient t 12 ans qui suit sa scolarisation son cole de quartier et qui va rentrer au coll ge suivie depuis peu par un Sessad apr s des suivis lib raux bien certes mais clat s g ographiquement et pas coordonn s avec lequel nous travaillons en collaboration compl te au service du projet de Julia Un Projet qui je le rappelle n est toujours que le meilleur compromis entre proximit implication de l quipe enseignante qui fait un travail remarquable avec tr s peu de moyens leur disposition Eternel compromis entre l apprentissage indispensable en milieu ordinaire pour sa construction identitaire ses rep rages de quartier son autonomie et la p dagogie sp cialis e absente malheureusement ou bricol e avec les moyens du bord et c est cela qu il faut changer Nos enfants trisomiques ont droits l cole du quartier mais 1ls ont droits aussi ainsi que les quipes enseignantes les scolarisant la mise en r seau des outils et connaissances des sp cialistes au service de leur projet Et de mon exp rience depuis 8 ans en tant que fondatrice d un collectif pour l accompagnement scolaire des l ves handicap s dans le 92 Sophie CLUZEL pour Grandir l cole Tel 01 49 01 37 26 Courriel info grandiralecole org 10 2 M thode FRANSYA POUR BIEN APPRENDRE LIRE ET CRIRE AUX ENFANTS Vous avez bien voulu me
19. e nos trois fils g de vingt ans est porteur de trisomie 21 Mon pouse et moi m me aid s de professionnels comp tents l avons fait b n ficier dans son plus jeune ge d une ducation pr coce Puis 1l a effectu toute sa scolarit en milieu ordinaire en ayant en plus un soutien scolaire la maison Mon pouse Ing nieur a mis fin son activit professionnelle pour se consacrer son ducation et son soutien scolaire Apr s avoir obtenu le Brevet des coll ges en 2004 puis le BEP Vente action Marchande en juin 2006 notre fils pr sentera le BAC Professionnel Services Accueil en juin 2008 Mon pouse Nicole Lacroix a r dig un ouvrage Sa place est dans la vie ditions Josette Lyon 19 rue Saint S verin 75005 Paris en t moignage de notre parcours Ce veut tre un message d espoir Mon pouse et moi m me avons acquis une exp rience riche et concr te en mati re d apprentissage et pensons qu elle peut tre utile pour des parents souhaitant accompagner le d veloppement de leur enfant d s le plus jeune ge En effet souvent les parents se trouvent d munis et ne savent pas comment agir efficacement au quotidien en compl ment au soutien apport leur enfant par les professionnels Une information sur certaines m thodes venant de parents les ayant pratiqu es tout au long du parcours difficile qui a permis le maintien en milieu ordinaire d un enfant atteint de trisomie 21 peut tre de na
20. e suivi m dical des personnes porteuses d une trisomie 21 en en pr sentant les principales phases de la p riode pr natale la s nescence Les cinq autres interventions de cette demi journ e ont chacune abord un aspect particulier du d veloppement Le Dr Joan Murphy Irlande s est centr e sur l audition de ces enfants et adolescents Rappelons que les d ficits auditifs sont l un des troubles les plus fr quents associ s la trisomie 21 Elle a notamment pr sent une de ses tudes dont les r sultats encouragent mettre en uvre une valuation de l audition combinant otoscopie oreille externe tympanom trie oreille moyenne et DPOAE oreille interne Cette m thodologie pr sente l avantage d tre r alisable rapide non invasive et bien tol r e par les patients Un des handicaps mal encore identifi et secondaire aux troubles auditifs cocnerne le champ verbal Sofia Macedo et Luisa Cotrim Portugal ont pr sent un programme d intervention pour l acquisition de la lecture et de l criture des personnes porteuses d une trisomie 21 Ce programme est appel Reading Program for the Training of Language Skills programme de lecture pour l entra nement des comp tences langagi res et peut tre utilis avec de jeunes enfants Deux autres recherches ont port sur le torticolis et les aspects ophtalmologiques ainsi que sur la lat ralit Sur une tude de 760 patients atteints de trisomie 21 le D
21. e toutes ces personnes gr ce auxquelles nous souhaitons revenir Mekn s trouvent ici encore une fois tous nos plus vifs remerciements Nous avons pu aussi visiter cette magnifique ville de Mekhn s et pour certains d entre nous m me celle de Fez Une magnifique soir e de cl ture avec soir e typique marocaine danses et plats typiques a t offerte par le gouverneur de la ville en notre honneur Les conf renciers ont pu aussi visiter le centre d ducation mis en place par l association et ont pu s merveiller du travail accompli en seulement deux ans par des ducateurs tous b n voles Nous avons pu voir que m me des petits enfants atteints de trisomie 21 issus de famille en g n ral sans moyen et souvent tr s isol e g ographiquement ont pu aller au centre gr ce l association et apprendre lire et chanter en trois langues fran ais arabe vernaculaire et arabe litt raire C est la preuve pour le monde entier que tout est possible si on le veut et si on s en donne les moyens La continuation de notre collaboration avec l AMET21 se concr tise par une convention approuv e par les conseils d administration des deux associations et qui sera tr s prochainement sign e par les deux pr sidents Dr S Frenkel Universit de Picardie Jules Verne France et la collaboration de J London 1 SCOLARISATION des personnes en situation de handicap a Colloque Levallois SAIS92 Octobre 2007 Edito
22. elin et son pouse Marie sont actuellement parents de 9 enfants 1ls habitent une vaste propri t au sud de la Fl che dans le Maine et Loire et sont propri taires du golf de Montjoie que leur fille exploite Cette information serait assez banale si elle ne cachait la vie hors du commun de ce couple sur les neufs enfants actuels ils en ont adopt s treize six sont trisomiques adopt s la naissance et ont entre 17 et 29 ans De plus ils ont fond une association Emmanuel SOS Adoption qui place dans des familles des enfants abandonn s porteur de maladies g n tiques ces enfants viennent de France ou de l tranger sur 1700 500 sont trisomiques tous sont adopt s n s sous X ou sont confi s directement par leurs parents Les Allingrin souhaitaient mieux conna tre l AFRT et Jacqueline London ce qui a justifi les quelques heures pass es aupr s d eux Une chose frappe avant tout l exp rience unique de ce couple des centaines de b b s abandonn s sont pass s dans leurs mains parmi eux de nombreux trisomiques Il a fallu s adapter chacun l accueillir la sortie de la maternit parfois tr s gravement malade lui faire confiance malgr son handicap le confier des familles en expliquant comment s y prendre mettre au point une scolarit sur place pour leurs enfants et maintenant que ces enfants sont adultes cr er des occupations Il faut savoir aussi que les familles adoptantes ont leur disposition une maison styl
23. it charg e d organiser les recherches sur le sommeil avec une partie de recherche clinique et une partie de recherche plus fondamentale en utilisant des souris surexprimant des g nes du chromosome 21 J ai donc pris contact avec le Dr J ADRIEN UMR677Inserm UPMC H pital de la Salp tri re Paris et par son interm diaire Jj ai t en contact avec le Dr Royan Parola Responsable du r seau Morph e et pr te lancer une tude clinique concernant les probl mes de sommeil chez les patients atteints de trisomie 21 Malheureusement aucune famille ne s est pr sent e J ai pourtant pu me rendre compte de la qualit de la clinique de sommeil l h pital Antoine B cl re Clamart Alors n h sitez pas cet examen qui dure une nuit peut apporter des r sultats int ressants pouvant am liorer la qualit de vie des patients Sur le plan de la recherche fondamentale le travail a t r alis dans le laboratoire du Dr J Adrien auquel l AFRT a donn une subvention cons quente Deux tudiantes en stage post doctoral l une du laboratoire de Mme London et l autre de Mme Adrien ont tout d abord confirm les r sultat d j publi s par J London en collaboration avec le laboratoire de N Sarda Lyon laboratoire qui a ferm sur les caract ristiques du sommeil des souris transg niques pour la SODI et essay d en comprendre les causes biochimiques 14 En compl ment un travail de caract risation du sommeil sur
24. le croisement des regards pour une meilleure synergie des moyens mettre en oeuvre est difficile Difficile car culturellement en France on n a pas l habitude de se parler et d changer entre m dico social et ducation Nationale et les parents sont rarement inclus dans ces discussions Comment faire sauter ces verrous Faire rentrer le soin dans les tablissements scolaires Avantages all gement des emplois du temps des enfants Echanges facilit s entre enseignants et r ducateurs Inconv nients les parents sont coup s des r ducations et des changes avec les th rapeutes et m mes ne peuvent plus participer aux r ducations Afin de contourner cette perte d change parents r ducateurs il faut r guli rement l ensemble de l quipe au centre de soins Mettre en place d un cahier de liaison que l enfant am ne aux th rapeutes et qu il ram ne la maison en fin de semaine Aujourd hui l enfant se sent stigmatis quand il sort de la classe pour aller en orthophonie au autre car c est encore une solution trop unique et parcellaire MAIS avec la g n ralisation de ces prises en charge ce sentiment devrait cesser Comment Cr er des vrais Sessad au service du projet si possible dans les tablissements scolaires Faire en sorte qu ils deviennent des vrais centres de ressources pluri disciplinaires avec en leur sein des enseignant sp cialis s qui peuvent mettre leur connaissances au service de l
25. nce a pr sent les r sultats d un entra nement l utilisation d une strat gie mn monique ainsi que l importance d une action de rem diation m tacognitive avec ces personnes Le Pr Sue Buckley Royaume Uni a quant elle fait l tat des connaissances sur le d veloppement des comp tences en langages crits et parl s des enfants atteints de trisomie 21 L utilisation de vid os et de donn es r centes l a amen e pr senter ses recommandations afin de maximiser le d veloppement des comp tences des personnes atteintes de Ts21 Sur ce th me Fernando Ferreira et Teresa Conde o Portugal ont compl t la pr sentation faite par Sofia Macedo et Luisa Cotrim en d veloppant deux parties du programme d intervention Le programme PreComunication Pr Communication vise favoriser les capacit s de communication pr coce Le programme Learn To Read to Support Language Apprendre lire afin d am liorer le langage a pour objectif d accro tre surtout avec la lecture pr coce les comp tences discursives et langagi res Le th me de l insertion scolaire a t trait par trois intervenants En lien avec les aptitudes communicationnelles le Pr Etta Wilken Allemagne a montr l importance de l ducation inclusive et de l apprentissage du langage des signes dans leur d veloppement L enfant devient alors capable de poser des questions de dire ce dont il d sire et de prendre part aux d ci
26. nne Au sujet de la croissance le risque de surpoids est surveiller En effet si les r sultats montrent que ces enfants et adolescents sont plus petits que la moyenne ils ont un poids similaire celui de la population g n rale Enfin concernant l ge moyen de la survenue des premi res r gles 12 6 ans extr mes 9 et 15 ans il est plus pr coce que pour la population g n rale Enfin le Pr Jacqueline London France a terminer cette riche Journ e en pr sentant les principales avanc es en mati re de recherche sur la trisomie 21 en partant bien des diff rents aspects cliniques de ce syndrome La 2 me journ e comment augmenter les fonctions cognitives a d but par la pr sentation du Dr Bob Black Royaume Uni sur les strat gies sp cifiques utilis es avec succ s afin d augmenter les capacit s de l enfant d velopper ses comp tences langagi res et d alphab tisation Ces comp tences 7 sont cruciales car elles augmentent les opportunit s d acc s de ces personnes des exp riences d ducation et de socialisation dans leur vie de tous les jours Les recherches en neuropsychologie permettent une meilleure identification des diff rents profils cognitifs sp cifiques certains troubles d apprentissage que pr sentent les enfants Le Pr Stefano Vicari Italie a pr sent les principaux r sultats de ses travaux sur l tude de la m moire m moires long terme et court terme mettant ain
27. poseraient leur trop petit nombre qu ils m offrent une valuation sur un chantillon de population significatif je rel ve le d fi mes yeux le principal int r t de cette p dagogie qui respecte les exigences du fonctionnement c r bral est de permettre outre l acquisition solide des techniques de la lecture et de l criture une structuration efficace des circuits c r braux du langage qui favorise le d veloppement de la pens e conceptuelle et du potentiel intellectuel de chaque enfant J ai pu constater de fa on r currente des am liorations de 10 15 points de QI au test de Wechsler apr s emploi de la m thode Propos e jusqu ici de mani re artisanale elle va d sormais tre dit e par les ditions Eyrolles comme l est mon guide Bien parler bien lire bien crire Donnez toutes leurs chances vos enfants qui en est sa 6e r dition largissant ainsi ses possibilit s de diffusion limit es jusqu pr sent celles de Fransya notre petite entreprise familiale qui bien entendu en poursuivra la distribution ainsi que celle des m thodes d orthographe qu elle continuera diter Pour tre en coh rence avec mon guide voqu ci dessus le titre de la m thode deviendra D Ghislaine Welistein Badour Bien parler bien lire bien crire Denner tartes leurs chances wos enfants EYROLLES j 3 Une INITIATIVE INTERESSANTE qui peut tre utile d autres Un d
28. r Javier Puig Galy Espagne a relev 9 86 de cas de torticolis entra nant fr quemment des troubles oculaires dus la paresse du muscle oblique sup rieur Concernant la lat ralit main pied oreille et il les individus porteurs d une trisomie 21 tude du Pr Mich le Carlier Aix en Provence sont plus fr quemment gauchers ou ambidextres que les individus tout venant Enfin le Dr Peter Lauteslager Pays Bas a abord le d veloppement psychomoteur de ces enfants Il a notamment pr sent un mod le th orique permettant d expliquer les probl mes du comportement moteur dans les activit s quotidiennes Il a galement pr sent un instrument de mesure de leurs capacit s motrices d Le Down SYNDROME TRISOMIE 21 EN MOUVEMENT ZT i uee E Basic motor skills of children with Down s syndrome BNS et une m thode de traitement de ces troubles Lors de la seconde session Comment r ussir l insertion scolaire et les apprentissages la vie autonome le Pr Bernadette C leste France a abord le th me de la construction de la personne porteuse d une trisomie 21 en pr sentant les entraves cette construction et ce d s les premiers jalons de l enfance ainsi que quelques pratiques mises en uvre dans l accompagnement psychologique des enfants et des familles Concernant les capacit s d apprentissage de ces enfants elles ont t abord es par trois chercheurs Le Dr St phanie Frenkel Fra
29. sence de ce chromosome surnum raire en tout ou partie afin de d velopper des interventions th rapeutiques efficaces pour ces personnes tel aurait pu tre le leitmotiv de cette session Les anomalies auto immunes ont t abord es par le Dr Maria Sustrova Slovaquie qui a insist sur l valuation r guli re du taux d anticorps des personnes atteintes d une trisomie 21 afin de pr venir les troubles cliniques li s aux anomalies auto immunes diab te allergie au gluten Le Dr Corrado Romano Italie a quant lui a pr sent les derni res donn es sur le m tabolisme des compos s mono carbon s et l hormone de croissance dans la trisomie 21 Par le biais de travaux men s sur des mod les animaux souris transg niques les tudes pr sent es ont port sur L analyse de la paraoxonase qui est une enzyme anti oxydante et un marqueur de protection contre l ath roscl rose dans la trisomie 21 pr sentation du Dr Nathalie Janel France Les anomalies de la neurog n se d veloppement des cellules du syst me nerveux neurones astrocytes cellules gliales et du cycle cellulaire dans le mod le murin de trisomie 16 partielle souris TS65Dn qui contient en 3 exemplaires 108 g nes de souris homologues aux g nes du bras long du chromosome 21 par le Dr Elisabetta Ciani Italie l tude visait d terminer le degr de r duction de la neurog n se lors des premi res tapes du d veloppement neurones f taux
30. si en lumi re les points forts et les points faibles des personnes atteintes de trisomie 21 Son expos s est termin sur les donn es obtenues par ses recherches sur les proc dures sp cifiques d intervention permettant d am liorer la qualit de vie de ces personnes Avant d aborder la question de l insertion le Dr Monique Cuilleret France a d velopp trois aspects 1 les aspects de la construction identitaire 2 la n cessit des suivis aides et prises en charge aux diff rents ges de la vie et 3 le r le du Professionnel et de ses limites face au devenir de la Personne L autonomie de l enfant passe d abord par l autonomie des parents et leur acceptation de la s paration d avec leur enfant Mais aussi elle d pend des moyens que la soci t met sa disposition L association Grandir l cole uvre pour l insertion scolaire de l enfant et de l adolescent atteints de trisomie 21 pr sentation de Sophie Cluzel France L association Technique Educative Accompagnement et M diation TEAM uvre pour l insertion professionnelle de ces adultes en milieu ordinaire Le dispositif alors mis en place Rouen a t pr sent par Magali Noble et M riem Bouyahya France Elles ont rappel l importance d avoir des exigences avec l enfant ayant une trisomie 21 car elles les pr parent pour leur future insertion en milieu professionnel Enfin l association Le 8 me jour
31. sions aptitudes qui sont importantes tant la maison qu l cole La scolarisation des l ves en situation de handicap et plus particuli rement ceux atteints de trisomie 21 a t abord e d un point de vue multiculturel d une part par la pr sentation du syst me fran ais par Jean Pannaneac h France et d autre part par la pr sentation du syst me Espagnol par Rosa Borbon s Espagne La troisi me session l ge adulte auteur de son projet de vie a d but par l expos du Dr Joan Murphy Irlande sur l tude transversale de 394 jeunes atteints de trisomie 21 mesures poids taille tour de t te et valuation du d veloppement pubertaire La pubert n cessite des anticipations pr coces une information aux parents et l enfant ainsi qu un support familial Deux aspects affectifs du d veloppement du jeune atteint de trisomie 21 et donc de son bien tre ont t abord s par Carlo Baccichetti Italie construction de l estime de soi ainsi que par Rivka Sneh Isra l le droit d aimer avec la pr sentation le vendredi soir d un film tr s mouvant bien que sans son par suite d un probl me techniquerelatant un mariage entre deux personnes atteintes de trisomie 21 L accession une vie autonome a t trait e sous diff rents aspects par six intervenants Cora Halder Allemagne a insist sur l importance du r seau social pour la personne atteinte de trisomie 21 comme pour tout
32. th se de l Universit Paris Diderot Nous avons galement subventionn l quipe du Dr J Adrien de l Unit de recherche en neuropsychopharmacologie h pital Salp tri re Paris pour mener une tude sur le sommeil dont vous trouverez un r sum succinct Nous souhaiterions poursuivre cette collaboration Mais am liorer les aptitudes cognitives des personnes atteintes de la Trisomie 21 est me semble t il une attente de chaque parent que je suis J ai donc propos notre Pr sidente de demander notre Conseil Scientifique que pr side monsieur Jacques Borg professeur en Biochimie au CHU de Saint Etienne de mettre en place les outils permettant d laborer un document sur les recherches en cours dans le monde et leurs perspectives Je sais que ces recherches avancent vite mais qu elles prendront encore plusieurs ann es avant de pouvoir tre appliqu es efficacement nos enfants et il nous faudra encore beaucoup d argent Cela veut dire que votre contribution actuelle nous est tr s pr cieuse mais peut tre pourriez vous envisager aussi de solliciter votre entreprise comme je l ai fais moi m me avec des succ s r p t s au cours des ann es mille cinq cents euros en 2005 cinq cent euros en 2006 mille euros en 2007 voici le r sultat d une d marche simple Vous pourriez aussi solliciter vos proches sur votre lieu de travail ou monter des manifestations dans votre commune au profit de la Recherche sur
33. ture int resser les parents qui ont le m me projet pour leur enfant D sireux de promouvoir de fa on active et concr te des m thodes favorisant l apprentissage pour aider les enfants ayant des difficult s dans ce domaine ainsi que leurs parents nous avons cr plusieurs amis l association Comment tu sais Elle propose des ateliers destin s aux parents d sirant aider un jeune enfant des rencontres individuelles avec des parents qui souhaitent une information personnalis e des conf rences sur le th me de l apprentissage aaa Comment tu sais est une association loi 1901 e Menen Tel 06 74 95 01 38 Email commenttusais gmail com COMMENT TU SAIS http www commenttusais org COMMENT TU SAIS des ateliers pour les parents d sirant aider un jeune enfant Est une association loi 1901 ayant pour but la promotion de m thodes favorisant l apprentissage des conf rences sur le th me de l apprentissage tel 06 7495 O1 38 email commenttusais gmail com des rencontres individuelles site web http www commenttusais org membre de FIP r seau ADA F d ration Inter Professionnelle R seau Aides aux Difficult s d Apprentissage 12 4 Trisomie 21 et Adoption Visite chez les ALLINGRIN MONTJOIE Madame London et Madame Boissard membre de l AFRT ont rendu visite aux Allingrin Voici un petit compte rendu Une r alisation hors du commun Fran ois Jagu
34. ui ont t simultan s et une synth se sur les engagements pris et sur les bonnes pratiques mod liser Nous tenons remercier tous les acteurs pr sents et surtout la mairie de Levallois Perret qui nous a mis disposition toute la logistique Un grand merci aussi tous les repr sentants de l ducation Nationale qui se sont largement investis dans la pr paration des ateliers et Mr Michellet l inspecteur d Acad mie qui s est engag sur des propositions concr tes Le conseil g n ral a lui aussi renouvel sa position nos cot s et son implication r elle Mr Juvin vice Pr sident en charge du Handicap et Mme Balkany en charge des affaires scolaires ont affirm leurs engagements Et enfin Je tiens remercier tous les membres du collectif qui par leur action et leur pr sence ont su montrer notre force un collectif qui aborde le handicap dans sa diversit b Comment r aliser un projet global pour une meilleure scolarisation d un enfant atteint de trisomie 21 l cole de son quartier La r ussite passe par le partage du projet entre la famille qui est le moteur et le 1er ducateur l cole coll ge ou lyc e et les th rapeutes Donc par l laboration ensemble du Projet Personnalis de Scolarisation PPS Une fois que l on a dit cela on s aper oit vite sur le terrain de la difficult pour nos enfants d laborer ces projets crois s car le partage entre professionnels et
35. un mod le de souris plus complexe souris trisomiques 16 partiellesTs1Cje portant en 3 exemplaires 86 g nes du chromosome 16 de souris analogues au chromosome 21 humain Les r sultats de cette derni re tude sont en cours d analyse L ensemble de ce travail fera l objet d une continuation de subvention de la part de l AFRT et devrait d boucher sur une demande de subvention l ANR Agence Nationale de la Recherche PETIT GLOSSAIRE Pour d chiffrer le jargon des scientifiques et des g n ticiens Chaque cellule poss de 46 chromosomes h rit s en deux lots de chacun de nos parents Chaque parent transmets 22 chromosomes 1 22 appel s autosomes et deux chromosomes sexuels XX ou XY Ces chromosomes contiennent de ADN qui constitue un message form d une succession de 4 bases A T C et G et contient les messages de notre h r dit Les g nes sont constitu s d ADN et ce message d ADN est traduit tout d abord en ARNmessager qui va tre transform en un message en acides amin s qui sont les constituant des prot ines Toutes les cellules contiennent les m me ADN mais les ARmessager et les prot ines sont pour en g n ral assez sp cifiques d un tissu ou d un type cellulaire donn Enzyme anti oxydante enzyme qui sert se prot ger contre les esp ces radicalaires Quelques belles phrases dites par deux scientifiques et qui s appliquent si bien la trisomie 21 Le poids de l id ologie dans la s
36. ur les trisomiques dans la soci t actuelle Ce couple n est plus jeune et m me si les autres enfants sont sur place quel sera l avenir des enfants trisomiques Ne soyons pas rabat joie le lieu s appelle Montjoie B BOISSARD Perspectives Une exp rience magnifique qui devrait donner tous l envie de se battre pour la science d cuple encore les forces de ceux qui anim s d une foi exemplaire en la personne ont r alis le bonheur de leurs enfants adopt s car laiss s pour compte puisque leurs parents biologiques n avaient pas t inform s par les personnes comp tentes que la trisomie 21 n est pas une catastrophe mais seulement une preuve de la vie qu il est possible mais non obligatoire bien s r d affronter avec le plus de connaissances possible sue le plan scientifique et m dical Demain ne sera plus comme hier si la science et la m decine aid e par vous font les progr s qui s imposent pour une meilleure thique conjointe de la vie et de la science Tout n est pas jou la naissance qu on se la dise Et demain sera plein d heureux progr s pour le bonheur et l autonomie sur tous les plans de ces personnes qui sont juste un peu diff rents de nous cause d un chromosome en trop dont tr s vraisemblablement seul un petit nombre de g nes rende compte de la pathophysiologie et permet donc d esp rer s rieusement en l avenir 13 A Travail de th se sur la peau par Melle A Cherfa En 2006
37. x Nouvelles du Chromosome 21 Dome Association Fran aise pour la Recherche sur la Trisomie 21 Universit Paris Diderot 2 place Jussieu case 7088 75251 PARIS Cedex 05 T l 01 44 27 83 41 Mobile 06 42 92 26 46 Fax 01 44 27 83 38 Email afrt paris7 jussieu fr Editorial Mesdames Messieurs Nous savons ce num ro 16 des Nouvelles du Chromosome 21 tr s attendu mais l organisation par l AFRT des deux colloques en 2007 notre assembl e g n rale la restructuration du Conseil d administration et du Conseil scientifique notre participation trois colloques l tranger sur la trisomie 21 ont laiss trop peu de temps pour l criture Vous trouverez dans ce num ro des comptes rendus des deux colloques organis s par l AFRT Paris et Mekn s Maroc et quelques nouvelles br ves Nous nous proposons dans le num ro para tre au premier trimestre 2008 de faire un compte rendu exhaustif des trois colloques qui se sont tenus l tranger Comme vous le savez la recherche avance avec votre soutien puisque nous avons une recherche sur les probl mes de peau que pr sentent certaines personnes atteintes de trisomie 21 et pour lesquels aucun m dicament actuellement sur le march ne vient bout Merci aux cinquante personnes qui ont r pondu au questionnaire labor dans le laboratoire de Mme London et envoy cet effet Cette recherche est men e par Melle Aicha Cherfa de tudiante en
Download Pdf Manuals
Related Search