N°17 LE BATRACIEN
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1. chez l enfant EIS On pouvait concevoir qu en divertissant les personnes atteintes de maladies chroniques les jeux contribuaient les loigner de leurs tracas quotidiens voil que l on d couvre aujourd hui qu ils peuvent aussi avoir un effet positif sur leur mani re de combattre la maladie Habituellement transgressif le jeu vid o devient ici vertueux Il ne s agit pas bien s r de mettre sur un m me plan les loisirs et les traitements m dicaux mais de rappeler les effets de la volont individuelle sur l acceptation des m dicaments En s identifiant au personnage principal du jeu l enfant prend conscience que son comportement et sa d termination peuvent l aider agir contre une menace Il peut ensuite appliquer ce principe d action sa propre maladie la volont individuelle n est elle pas une des meilleures armes pour augmenter ses chances de r mission Lu par Chroniques paru dans Chroniques n 06 en Novembre 2006 Quand la nuit sera couverte de jour je sortirai de l h pital Ga lle de Malglaive Robert Laffont Avant d ouvrir ce livre une petite pr paration psychologique peut s av rer la bienvenue Le rod o motionnel est redoutable jusqu son terme Voil Max 2 ans et demi 6 mois vivre Max sa joie de vivre et son insouciance ses meilleures armes Voil la leuc mie et sa prolif ration de cellules canc reuses dans sa moelle osseuse et son sang Cela donne un r cit au jour l2. comme la veille mais je n ai pas pu le prendre il n avait pas l air confortable son tat a commenc se d grader Le lundi a s aggravait encore et on a du le r op rer car il faisait une p ritonite f cale et il avait une infection g n ralis e II est ressorti de salle d op ration avec des stomies et la p riode poche a commenc La nuit du lundi au mardi il a fait un choc post op ratoire il a eu un d me g n ralis ses reins se sont bloqu s rien n allait Quand nous sommes arriv s le mardi matin vers 6h00 les m decins avaient d j fait venir un appareil dialyse et on avait commenc lui donn un diur tique Heureusement la petite machine s est remise doucement en route Emilien a refait pipi une goutte puis quelques gouttes par heure Il avait des tas de drogues curare dopamine adr naline noradr naline morphine tout le panel d antibiotique connu du lasix et d autres m dicaments dont je ne me souviens plus mais ce que je n oublierais jamais c est qu il avait une voie centrale des cath ters dans chaque bras un dans la main dans les jambes et un au pied 7 en tout et 17 perfusions en continu et des injections de temps en temps le respirateur et sa sonde gastrique Bref une petite chose pleine de fils et de tubes L on nous a averti que ses jours taient en danger On ne nous a jamais rien cach de son tat mais on l a toujours fait avec d licatesse Il est r
3. et l absence de zone de transition OR 6 3 avec IC 2 6 15 3 ont t ind pendamment associ s un risque accru de r sultat faussement positif Des ant c dents de vomissement bilieux ont diminu la probabilit de r sultat faussement positif OR 0 2 95 CI 0 06 0 5 Conclusions La zone de transition le sexe l ge et les vomissements bileux sont des pr dicateurs importants consid rer lors d examens de suspicion de Maladie de Hirschsprung par lavement opaque Les enfants de moins de 30 jours sans vomissements bilieux ni de zone de transition ont pr sent un r sultat faussement positif dans 100 des cas Ces patients ainsi que les filles de moins de 30 jours avec ces sympt mes peuvent repr senter une sous population pour laquelle la biopsie rectale peut tre vit e R f rence The contrast enema for Hirschsprung disease predictors of a false positive result J Pediatr Surg 2007 May 42 5 792 5 Diamond IR Casadiego G Traubici J Langer JC Wales PW Division of General Surgery The Hospital for Sick Children Toronto Ontario Canada M5G 1X8 Etude sur la qualit de vie des enfants et adolescents atteints de la Maladie de Hirschsprung ou de malformations anorectales Objectif Le but de ce travail tait examiner des changements de qualit de la vie du fonctionnement sp cifiquement li a la maladie et des capacit s psychosociales des enfants et des adolescents 8 16 ans pr se
4. de chromatogramme d empreinte de prot ine de S rum pour le d pistage pr coce et le diagnostic de la maladie de Hirschsprung Les marqueurs ont eu 100 de sensibilit et de sp cificit Conclusion Le mod le de chromatogramme d empreinte de prot ine de s rum tabli gr ce la combinaison de m thodes de spectrom trie de masse et de bio informatique est une nouvelle m thode de d pistage et de diagnostic pr coce de la maladie de Hirschsprung qui est digne de recherches et d applications additionnelles Notre avis Actuellement le diagnostic de la Maladie de Hirschsprung repose sur une biopsie qui r v le labsence de cellules ganglionnaires sur la paro de l intestin associ a une radio ASP et une manom trie Le d pistage de la Maladie de Hirschsprung nest possible que dans quelques rares cas de formes familiales o le g ne principal porteur a pu tre identifi Pour cela des pr l vements de sangs sont effectu s sur plusieurs personnes de la famille porteuses ou touch es par la Maladie de Hirschsprung L ADN de ces personnes est ensuite compar pour identifier la mutation g n tique concernant la Maladie de Hirschsprung L tude pr sent e ouvre la voie un autre mode de diagnostic et de d pistage plus simple mettre en uvre et plus facile dacc s Si les tudes se poursuivent dans ce sens il serait possible de diagnostiquer ou pr dire la Maladie de Hirschsprung dune personne par un
5. le collaboratif qui place l internaute en son centre Tr s ambitieux le projet de Steve Case exploite le meilleur du r seau Internet pour aider les malades sur le mod le de ce qui se fait d j dans d autres univers devenir des consomm acteurs de leur sant capables de participer aux prises de d cisions de mani re plus clair e R volution ou utopie Si le succ s est au rendez vous la promesse contenue dans le nom de cette nouvelle marque pourrait alors bien tre tenue L occasion de passer d un mod le vertical m decin patient un mod le horizontal de r seau social o tous les intervenants sant et leurs malades pourront communiquer ensemble Re Mission II paru dans Chroniques n 07 en Janvier 2007 Imagin par le studio HopeLab bas Palo Alto Californie Re Mission est un jeu destin aux enfants en traitement contre le cancer Il associe des informations scientifiques r elles une h ro ne baptis e Roxxi qui arm e jusqu aux dents doit d busquer et d truire les cellules canc reuses dans le corps humain Selon une tude men e aupr s de 400 enfants malades dans diff rents pays ceux qui ont jou ce jeu se sont r v l s plus combatifs plus dispos s accepter leur traitement et ont davantage eu confiance en leur victoire contre le cancer que les autres HopeLab travaille pr sent sur des projets de jeux capables de traiter l autisme la d pression et l ob sit
6. lon sigmo de Mais il existe des formes longues et totales Le diagnostic est g n ralement pos dans les toutes premi res semaines de vie D gt A noter dans vos agendas WEEK END DE RASSEMBLEMENT DE L AFMAH 21 22 23 SEPTEMBRE 2007 Vous souhaitez rencontrer d autres familles les m decins se succ deront toute la journ e concern es par la Maladie de Hirschsprung Pendant ce temps une quipe d animateurs Vous tes int ress s par les informations que prendra en charge les enfants les m decins sp cialistes de la Maladie de Hirschsprung sont pr ts venir partager avec les familles de l association Vous voulez en savoir plus sur les actions pass es et futures de l AFMAH Alors n h sitez pas Rendez vous les 21 22 et 23 septembre 2007 au Rocheton La Rochette 77 Comme chaque ann e l AFMAH organise l occasion de son Assembl e G n rale un week end de rassemblement des familles Vous trouverez dans les documents joints les d tails pratiques et le bulletin d inscription nous retourner avant le 14 septembre 2007 Les arriv es sont possibles partir du vendredi soir quelques membres du Bureau seront d j l pour vous accueillir Le samedi matin est consacr l Assembl e G n rale A l ordre du jour le bilan 2007 les projets 2008 sise ee LE i 3 Es se se l approbation des comptes Apr s l Assembl e Week end 2001 Saint Lunaire 35 G n rale des dis
7. recueil d informations les membres du Bureau ont leur propre exp rience de la MDH souvent en tant que parents nous manquons d information concernant les adultes le devenir de la MDH long terme L id e retenue se d roulera en 2 phases Premi re phase Le questionnaire aupr s des familles Hirschsprung Nous allons envoyer toutes les familles connues adh rentes ou non par l AFMAHun questionnaire assez complet sur leur v cu par rapport la MDH et les questions qui restent en suspens Ce questionnaire sera galement mis disposition sur le site Internet de l AFMAH Nous souhaitons que ce questionnaire permette de soulever toutes les pistes d am lioration autour de la prise en charge de la Maladie de Hirschsprung Les r ponses nous permettrons de r aliser un document didactique Deuxi me phase Le document didactique Gr ce aux r ponses obtenues avec les questionnaires nous allons soumettre aux professionnels m decins du conseil scientifique et autres les questions que les parents se posent Les questions les r ponses et quelques t moignages viendront alimenter un document didactique interactif type CD ROM ou petit programme a t l charger depuis le site Internet Ce document sera diffus gratuitement a toutes les familles et aux professionnels qui prennent en charge la MDH pour leur faire conna tre l AFMAH D La r ducation ano p rin ale Votre enfant grandit et pourta
8. du temps avec lui Ensuite est venu le temps de la r alimentation d abord quelques gouttes 3ml tout ne s est pas bien pass il a fait une gastro assez impressionnante et les vomissements ont recommenc Je me suis effondr e on tait pass par tant de choses et j avais l impression de faire machine arri re Ensuite il a t de mieux en mieux entre les gavages on pouvait m me le sortir on d branchait la machine et on faisait un petit tour dans le parc de l h pital Puis nous avons pu sortir il mangeait tr s bien 90 ml et gardait tout Nous sommes rentr s tous contents d tre tous les 4 la maison Pour cette premi re hospitalisation nous sommes rest s 8 semaines on tait d but ao t d j Le 3 septembre je devais reprendre le travail mes 15 semaines taient pass es et en Belgique si le b b n est pas hospitalis la naissance s il sort de la maternit en fait le cong de maternit ne peut pas tre prolong Donc je suis retourn e travailler 3 jours et j ai craqu je suis rentr e mon m decin m a mis en maladie Le 19 septembre on retournait l h pital le lendemain on l op rait on lui refaisait son bout bout et peut tre allait on lui rentrer ses Stomies Il est parti en salle d op ration pendant 9 heures et ils ont pu tout faire On tait super stress s pour la p riode post op qui avait t catastrophique la premi re fois mais cette fois tout s est bien pass Comme
9. il avait un souffle au coeur j tais d j effondr e Mon beau b b n tait pas en parfaite sant les m decins ont beau dire qu un souffle au coeur ce n est pas grave et qu au pire on lui mettrait une esp ce de parapluie je trouvais cela terrible d imaginer qu il pourrait ventuellement devoir subir une intervention chirurgicale en tant enfant Le premier choc pass car c tait un v ritable choc le cardiologue nous a expliqu ce quoi on devait tre attentif La temp rature le poids pr venir le personnel m dical si on devait en avoir besoin Nous avons donc t vigilants Nous avons t la consultation ONE 4 jours apr s sa sortie d h pital il avait d j pris 100 g Tout allait donc bien Nous avons commenc a nous inqui ter quelques jours plus tard car il ne mangeait toujours pas de grosses quantit s a peine 30ml pour un b b de 2 semaines c est peu et surtout il n avait de selles que si on le stimulait suppositoire a la glyc rine massage eau plus digestive Le dimanche 11 juin il a vomi une premi re fois Nous avons mis a sur le compte de la chaleur et d un premier long d placement en auto Le mardi la consultation il avait perdu 50 g j ai imm diatement t l phon au cardiologue qui m a dit d essayer de le faire manger plus durant la nuit pour qu il soit moins incommod par la chaleur il y avait un d but de canicule en juin dernier On a essay a pendant 2 j
10. les cellules ont migr des neurosph res en utilisant le parcours appropri pour les cellules d riv es de la cr te neurale et se sont diff renci es pour devenir des cellules gliales et des neurones exprimant les marqueurs ph notypiques 6 caract ristiques du SNE 4 Une neurosph re est un clone de cellule souche apparu en culture Les neurosph res gardent les m mes propri t s que les cellules souches 5 Le syst me nerveux est constitu de deux types de cellules les neurones et les cellules gliales Elles jouent un r le primordial en assurant l isolement des tissus nerveux les fonctions m taboliques le soutien squelettique et la protection vis vis des corps trangers en cas de l sions De r cents travaux montrent que certaines cellules gliales jouent galement un r le actif dans la transmission de l influx nerveux 6 Un marqueur ph notypique est l expression apparente caract ristique d une s quence d ADN Conclusion Les auteurs ont d velopp une technique pour l isolement et l expansion des cellules souches du SNE partir de tissu humain Ces cellules ont la capacit de se diff rencier une fois transplant es dans un intestin aganglionique cette d monstration tant une premi re tape n cessaire pour leur transposition dans le traitement de la maladie de Hirschsprung R f rence Characterisation and transplantation of enteric nervous system progenitor cells Gut 2007 Apr
11. ne de capillarit sur le papier Ces constituants vont monter d autant plus haut qu ils sont moins absorb s Le d placement de ces l ments forme sur le papier des taches que l on va mettre en vidence gr ce l utilisation d un r actif color et o l on va doser la substance isol e on parle alors de chromatogramme 2 La prot ine est le r sultat d une s quence sp cifique d acides amin s Autrement dits les acides amin s sont les l ments de base les briques en quelque sorte mis bout bout constituant une prot ine La fabrication des prot ines r sulte d un m canisme secondaire l information port e par l ADN acide d soxyribonucl ique qui va permettre d assembler ces acides amin s dans une suite d cid e par lui et sous ses ordres 3 Le s rum d signe la partie liquide qui reste apr s que les cellules etc ont t t es du sang Le s rum est le fluide corporel le plus riche en prot ines 80 M thode Pour cela 78 chantillons de s rum ont t pr lev s dont 42 chantillons de la maladie de Hirschsprung 16 chantillons d il us occlusion intestinale et 20 chantillons provenant de sujets t moins normaux Ces chantillons ont t analys s par des m thodes de spectrom trie de masse et de bio informatique R sultats Ainsi 3 marqueurs de prot ine ont t identifi s dont le rapport de masse est plac 3221 7 5639 2 et 6884 2 du mod le
12. 56 4 489 96 Epub 2006 Sep 14 Almond S Lindley RM Kenny SE Connell MG Edgar DH Institute of Child Health Royal Liverpool University Children s Hospital Alder Hey Liverpool UK Notre avis La Maladie de Hirschsprung se caract rise par labsence de cellules ganglionnaires dans le syst me nerveux de l intestin SNE due un d faut de migration des cellules de la cr te neurale lors du d veloppement embryonnaire Cette tude fait l hypoth se dune possible r introduction de cellules ganglionnaires dans l intestin apr s la naissance en utilisant des cellules souches Cette tude est un premier pas fort utile et n cessaire mais pour le moment aucun test sur des humains na t effectu Si les tudes se poursuivent dans ce sens il serait possible d envisager un traitement de la Maladie de Hirschsprung par implantation de cellules souches du SNE ceci pouvant potentiellement se substituer a ablation actuellement pratiqu e Les cellules souches sont actuellement au c ur de nombreuses recherches concernant des pathologies aussi diverses que la leuc mie le cancer du c lon les myopathies l infarctus les l sions du cerveau la c cit N gt T moignage Emilien est n le 27 mai 2006 il mesurait 48 cm et pesait 2 880 kg A 30 grammes pr s c tait exactement la m me taille et le m me poids que son grand fr re Tout s est bien pass jusqu au jour de sa sortie o on nous a appris qu
13. N 17 LE BATRACIEN Juin 2007 Bulletin d information destin aux adh rents de l Association Francoononz de la Maladie de Hirschsorung x SA FMVA HE Si ge social AFMAH 281 rue Fernand L ger 77190 Dammarie L s Lys www hirschsprung asso fr SOMMAIRE Page 2 A noter dans vos agendas Page 3 Le forum de l AFMAH Page 4 Questionnaire familles Page 5 R ducation ano p rin ale Pages 6 et 7 Br ves Chroniques Pages 8 12 Veille scientifique Pages 13 15 T moignage Page 16 Contacts privil gi s Comit de r daction Carole Chavel Carole Novat Fatah Bendali Catherine Carde photo de couverture Emilien Carlier Qu est ce que la Maladie de Hirschsprung La Maladie de Hirschsprung ou m gac lon se caract rise par l absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l intestin segment aganglionnaire Il en r sulte une paralysie intestinale se traduisant g n ralement par une occlusion fonctionnelle parfois simplement par une constipation importante Le traitement actuel est chirurgical il consiste ter le segment aganglionnaire Cette op ration est de plus en plus rarement pr c d e d une colostomie temporaire Il existe diff rentes formes de la Maladie de Hirschsprung dont la gravit d pend de la longueur du segment aganglionnaire Dans 80 des cas il s agit de la forme classique qui touche simplement la terminaison du c lon le rectum et le c
14. a encore besoin d une couche la nuit Heureusement il n est pas complex et assume sa diff rence aussi bien vis vis de ses fr res et s ur que de ses camarades de classe C est alors que son chirurgien nous conseille d essayer la r ducation p rin ale pour atteindre une continence normale Mais il faut pour cela que Julien soit d accord pour tenter l aventure qu il soit m me demandeur M me s il est difficile pour lui de se repr senter en quoi vont consister ces s ances il comprend qu il peut progresser qu il est possible en travaillant d tre plus fort que la maladie et il accepte donc cette nouvelle preuve Nous entamons alors le parcours du combattant pour trouver un kin pr s de chez nous qui veuille bien prendre en charge un enfant pour ce type de traitement Apr s une dizaine de tentatives infructueuses c est finalement gr ce au service de kin sith rapie de Necker que nous obtenons les coordonn es de Mme Dumont Boulogne Julien entame une s rie de vingt s ances d une demi heure chacune d abord sur un rythme hebdomadaire puis bimensuel d s que les premiers progr s sont constat s Je ne vous d crirai pas une s ance dans le d tail car je ne suis pas autoris e y assister Mais j ai cru comprendre que les s ances se d roulent toujours de la fa on suivante l aide d une sonde anale Julien encha ne des exercices de contraction altern s avec des exercices de relac
15. ais combien de temps on ne compte plus dans ses cas l notre b b sortait Il tait laid jaune cause de la b tadine et d une couleur beige en m me temps il ne bougeait pas et avait des perfusions partout ses yeux taient comme coll s on a appris plus tard que c tait des larmes artificielles pour prot ger ses yeux Il tait toujours endormi il est revenu un peu lui mais a referm les yeux aussit t la sortie du bloc les chirurgiens nous ont expliqu s qu ils Soup onnaient un Hirschsprung C tait la premi re fois qu on entendait parler de a notre grand gar on est en parfaite sant et personne dans ma famille ni dans celle de mon mari n a cette maladie C tait de nouveau une catastrophe une maladie g n tique rare ce n tait pas possible pas notre petit pas chez nous Ce jour maudit j ai eu l impression que quelqu un avait d cid de me mettre un grand coup de batte de base ball sur le coin du nez toutes les heures chaque nouvelle information c tait pire qu avant Je ne savais pas quoi faire il tait presque minuit et nous sommes rentr s la maison aupr s de notre autre fils Il fallait qu on se repose La nuit pr c dente et la journ e avaient t prouvantes Le samedi il allait un peu mieux il dormait toujours beaucoup mais il avait l air un peu mieux L apr s midi j ai m me pu le prendre dans mes bras avec tout ses fils et ses tuyaux Le dimanche son tat s est pass
16. cussions entre membres avec ope ur 2N Le forum de l AFMAH FORUM n m Dans la Rome antique le forum est l espace d gag situ entre les sept collines et qui sert de place publique lieu o sont annonc es les nouvelles place du march lieu de r union du peuple lieu d change et de discussion Quel mot aurait pu aussi bien d finir un tel outil Une vraie place de march o les membres se renseignent racontent discutent changent partagent d battent bref un endroit ou ils communiquent Et le forum du site de l AFMAH est cette image depuis son ouverture en d cembre 2004 170 membres se sont inscrits afin de partager leur exp rience de la MDH L utilisation est propre chacun r guli re elle est pour certains comme une v ritable bo te aux lettres p riodique on y passe de temps en temps pour voir occasionnelle on y vient quand on a une envie ou un besoin de se confier de trouver un conseil pr cis La praticit de cet outil est son mode d emploi on laisse un message ou post pour les initi s et on revient plus tard pour voir les r ponses et ou les r actions g n r es par notre article Gr ce au forum de l AFMAH de nombreuses connaissances ont vu le jour certaines sont virtuelles mais d autres se concr tisent en chair et en os et sont m mes devenues de v ritables amiti s On se rapproche on se r v le amis ou copains de ga
17. e monde Pour ce num ro 4 th mes vous sont propos s une tude chinoise sur le diagnostic et le d pistage pr coces de la maladie de Hirschsprung une tude canadienne sur les r sultats faussement positifs des lavements opaques une tude n erlandaise sur la qualit de vie des enfants et adolescents atteints de la Maladie de Hirschsprung ou de malformations anorectales et un article sur l identification et la transplantation de cellules souches du syst me nerveux ent rique Notre objectif vise ce que les familles soient r guli rement inform es des avanc es techniques et scientifiques publi es par les chercheurs c est pourquoi nous y avons quelquefois ajout notre avis ainsi que quelques explications type glossaire sur de nombreux termes m dicaux Etude chinoise sur le diagnostic et le d pistage pr coces de la Maladie de Hirschsprung Objectif L objectif de cette tude tait d identifier un mod le sp cifique de chromatogramme 1 d empreinte des prot ines 2 du s rum 3 pour le d pistage pr coce et le diagnostic de la maladie de Hirschsprung 1 La chromatographie est une m thode d analyse qui est utilis e en laboratoire et qui permet de s parer les constituants d un liquide On dispose une bandelette verticale de papier filtre ou de papier buvard qui trempe par son extr mit dans le liquide en question ce moment l les constituants se d placent gr ce un ph nom
18. e jour d un combat sans merci la tourn e des h pitaux le parcours de soins labyrinthique les traitements de plus en plus lourds les protocoles implacables l espoir et la rechute pr coce et rarissime L horreur recommenc e les unit s st riles et enfin le jour J de l autogreffe et cette pr cieuse poche rouge sang de cellules souches qui contient ta survie et ton avenir possible Le malheur est gourmand il faut lui laisser le moins de place possible Avant la d livrance heureuse l auteure nous montre l uvre les forces d amour engag es dans la bataille les permissions la maison les r missions l escapade en Corse sans autorisation m dicale les r unions familiales en Normandie le rire seule issue de secours digne et supportable la douce sensation de revanche l enfance enfin rendue Livre referm larmes s ch es c est le cri d une m re en r volte contre l arbitraire et l inacceptable qu on entend Un livre crit pour son enfant pour qu il le lise bient t Un grand livre d amour Information et abonnements www fondation roche org D Veille Scientifique Nous vous proposons nouveau cette rubrique dans ce num ro du Batracien En effet afin de vous tenir inform s des travaux de recherche et de l avanc e de la science sur la maladie de Hirschsprung les membres du bureau vous proposent une s lection de certains travaux de recherche des quipes m dicales travers l
19. e simple prise de sang R f rence Detection and Significance of Serum Protein Marker of Hirschsprung Disease China Pediatrics 2007 Jun 4 Wang JX Qin P Liu QL Yang HY Fan YZ Yu JK Zheng S Cancer Research Institute Zhejiang University Hangzhou Zhejiang Lavement opaque Facteurs de r sultats faussement positifs pour la maladie de Hirschsprung Objectif L objectif de cette tude tait d examiner les facteurs de pr diction d un r sultat faussement positif pour le diagnostic de la maladie de Hirschsprung au cours de l examen de lavement opaque M thodes Une analyse r trospective sur une p riode de cing ans 1999 2004 a t effectu e sur des jeunes enfants lt 6 mois avec une Maladie de Hirschsprung suspect e ayant subi une biopsie rectale suite des anomalies identifi es lors de l examen de lavement opaque identification d une zone de transition rapport anormal du colon recto sigmo de micro c lon contraste retenu ou irr gularit de la muqueuse R sultats 129 patients ont subi une biopsie rectale suite un lavement opaque anormal Parmi ces derniers 48 5 taient des r sultats faussement positifs dont la biopsie s est r v l e normale Pour 66 patients la biopsie a confirm le diagnostic de Maladie de Hirschsprung L ge inf rieur 30 jours l Odds Ratio OR 3 4 avec un intervalle de confiance IC 95 de 1 1 10 3 le sexe f minin OR 3 4 avec IC 1 6 7 3
20. es destin es am liorer la vie au quotidien des personnes atteintes d une maladie chronique Souvent innovante parfois amusantes les informations contenues dans ce petit journal sont toujours int ressantes Apr s le fait o l information est donn e de fa on objective Chronique propose une analyse Nous avons s lectionn pour vous 2 br ves ainsi que le r sum d un livre Les Internautes consomm acteurs de leur sant paru dans Chroniques n 08 en Avril 2007 Lanc en avril 2007 par Steve Case le tr s m diatique fondateur d AOL le nouveau portail sant www revolutionhealth com a pour ambition de r volutionner le monde de la sant Les internautes pourront y valuer non seulement la qualit de l information m dicale propos e mais aussi celle des m decins des h pitaux et des m dicaments Ils pourront galement y cr er des communaut s d int r t correspondant leurs profils et leurs objectifs Pl thorique et innovante cette offre de services et d outils gratuits 125 au total sera prochainement compl t e par un bouquet Premium 100 an incluant une hot line 24h 24h du coaching personnel une aide la prise de RV la gestion de ses d penses et du choix des assurances etc ECTS sur Internet tout va tr s vite Fini le temps o le patient se contentait de chercher de l information pour mieux vivre avec sa maladie voil d j l av nement du Web 2 0 et son mod
21. est une semaine compl tement immobilis et endormi Le samedi les m decin nous l on d clar SAUV Notre b b renaissait une deuxi me fois Nous sommes all s au restaurant notre b b tait en vie on a f t al Cela peut para tre surr aliste ou immoral mais ces mots taient tellement importants On peut dire qu Emilien est hors de danger Ensuite on a v cu au rythme des perfusions qu on enlevait puis un jour un cath ter en moins puis un autre c tait chaque fois une victoire les examens qu on lui faisait taient bons enc phalogramme radio chographie test pour la mucoviscidose tout a tait parfait Il reprenait des forces notre petit courageux On m a appris lui faire les soins de ses Stomies et on me laissait faire sa toilette tous les jours d ailleurs les infirmiers m attendaient et me laissaient ce plaisir A chaque fois qu on voulait le prendre quand son tat l a permis bien s r ils venaient et prenaient le temps de me le mettre dans les bras et quand il faut bouger autant de fils et de tuyaux ce n est pas vident Le personnel a t formidable autant les chirurgiens les p diatres que les infirmiers Nous avons eu l aide du service psychologie la psychologue ou la psychiatre passait nous parlait Ils ont t attentifs aussi Hugues notre d n les m decins lui ont expliqu ce qu il se passait quoi servait tel ou tel chose la psychologue a aussi pass
22. hement avec diff rentes positions des jambes Ces exercices demandent beaucoup de travail et de concentration et l enfant doit vraiment s impliquer Il lui est d ailleurs demand de s auto valuer d une s ance l autre il discute avec la kin de ses progr s ou au contraire des probl mes qu il a rencontr s pendant la semaine Il travaille donc ES gt Br ves Chroniques physiquement mais aussi mentalement c est tr s important car il doit en m me temps qu il apprend mieux ma triser son corps progresser dans la volont d atteindre la propret je dirais m me dans la conscience de la propret Et c est bien parce qu il doit progresser en conscience que l unique objectif de ces s ances comme nous le r p te Mme Dumont c est la propret durant la journ e Pour autant comme les progr s sont l au bout d une dizaine de s ances nous d cidons de supprimer la couche la nuit Et les r sultats sont certes in gaux mais encourageants Au moment o j cris ce t moignage nous sommes presque au bout des vingt s ances et nous observons un r el mieux A suivre donc Catherine Carde Tous les deux mois la Fondation Roche dite une lettre d information appel e Chroniques qui d crit et analyse des initiatives concr tes dans le domaine des maladies chroniques La Fondation Roche s est donn e pour mission de susciter et soutenir les innovations et initiativ
23. l re on a tellement de points communs par rapport cette maladie qui nous touche que l on se sent pratiquement de la m me famille On se soutient on se rassure on se conseille on trouve parfois souvent des oreilles attentives du moins des yeux car dans cette communaut on est compris de tous et toutes On peut aussi bien si l on rencontre des probl mes ou des questions embarrassantes s inscrire anonymement car personne ne boycottera des propos s ils ne sont pas sign s Voil donc une ramification gt de l AFMAH qui marche Il est dommage toutefois que tous les membres du forum ne soient pas des membres de l association car le r sultat est une grande compl mentarit entre les deux les informations professionnelles gt avec le Batracien tant cumul es avec des informations plus personnelles sur le forum Quelques conseils pour une utilisation optimale de cet outil Evitons le langage SMS qui est tr s d sagr able d chiffrer et qui peut tr s vite lasser en cas d un article assez long crivons donc dans notre langue le Fran ais Nous ne sommes pas m decins nous sommes membres du forum en tant que parents amis fr re ou s ur de malades alors vitons les diagnostics en ligne les recommandations trop m dicales Nous avons tous notre propre exp rience de la maladie mais elle ne s applique pas forc ment tous de la m me fa on m me en cas de forme courte lo
24. la p riode d hospitalisation tait plus courte j ai pris une chambre dans la maison d accueil comme a je pouvais tre pr s de lui d s 8 h 00 et je restais jusque minuit ou 1 h OO La r alimentation s est bien pass e quelques vomissements mais pas trop graves et quelques r sidus entre les biberons Il a tr s rapidement bu au biberon et le 7 octobre nous sortions c tait un peu comme sa troisi me naissance Il a eu les petites fesses br l es par ses premi res selles mais j ai eu de bons conseils par une infirmi re de l h pital la f cule de ma s fait des miracles Il a t suivi tous les 15 jours par son p diatre et par le chirurgien tr s rapidement il a pu manger des l gumes et des f culents ensuite nous sommes pass s aux fruits la seule contrainte tait de les faire compoter Je dois encore souvent lui m langer ses l gumes sinon il a souvent des selles liquides ce ne sont pas des diarrh es car il vacue fr quence normale mais c est liquide comme de l eau Maintenant il a un an et il commence go ter quelques fruits crus mais ses fesses sont souvent rouges Dans l ensemble tout va bien son souffle au c ur volue bien on ne devra pas l op rer et pour le reste il est plein de vie Emilien notre petit courageux Florence Carlier Le r seau des contacts privil gi s AFMAH Les Contacts Privil gi s sont des parents concern s par la Maladie de Hirschsprung qui peuvent vous co
25. ngle colique gauche Hirschsprung associ malheureusement pour lui d autres anomalies rein unique hexadactylie hypospade mais ce n est pas le sujet de cet article Il est tout de suite pris en charge via un traitement classique colostomie puis 3 mois et demi plus tard r tablissement de continuit selon Swenson Ensuite il conna t quelques incidents de parcours dont notamment un m chant rotavirus qui n cessite une r hospitalisation Bref 2 ans et demi Julien est quasiment propre le jour et on commence voir le bout du tunnel Mais tout se complique suite aux ent rocolites r p tition qu il subit ensuite pendant plusieurs mois Une nouvelle biopsie montre qu il reste une zone non innerv e de quelques centim tres et compte tenu de l inflammation du colon il faut lui poser une colostomie puis une il ostomie pendant de longs mois avant de pouvoir proc der une nouvelle anastomose Enfin apr s 8 mois de poche c est pour la deuxi me fois le r tablissement de continuit tant attendu Julien a alors 4 ans Evidemment le retour la normale est douloureux et il a les fesses tr s irrit es des selles extr mement liquides L Imodium et le Questran lui permettent d avoir des selles plus compactes et de diminuer l irritation p rin ale Le quotidien s am liore lentement A l ge de 8 ans il conna t toujours quelques probl mes de propret dans la journ e et il
26. ngue totale identique Chaque enfant h pital m decin est diff rent alors contentons nous de rassurer d couter d changer c est le mieux que l on puisse faire Envie de s inscrire Rendez vous sur le site de l AFMAH www hirschsprung asso fr puis cliquez sur Forum puis Acc der au forum et enregistrez vous Carole NOVAT q SN gt Le questionnaire aupr s des familles Hirschsprung A la suite des changes entre m decins et parents qui ont eu lieu au cours des week ends organis s par l AFMAH les membres du Bureau ont souhait aborder plus pr cis ment avec le Conseil Scientifique l id e d un projet commun Ainsi le Professeur Stanislas Lyonnet g n ticien le Professeur Olivier Goulet gastro ent rologue le Professeur Dominique Jan chirurgien Fatah Bendali et Carole Chavel respectivement vice pr sident et pr sidente de l AFMAH se sont r unis le samedi 10 mars 2007 l h pital Necker Plusieurs id es ont t explor es autour des th mes suivants p dagogie c est un r le essentiel de l AFMAH de fournir des informations aux familles pour mieux comprendre et vivre avec la MDH autour des 3 pans o science g n tique recherche o chirurgie o m decine visibilit l AFMAH dispose de 9000 euros dont elle peut investir tout ou partie dans ce projet afin d tre mieux connue des professionnels de sant qui prennent en charge la MDH et des familles concern es
27. nt il est toujours g n par ses selles Selles liquides qui fuient ou selles dures qui restent coinc es votre petit a du mal g rer son caca Parmi les solutions qui peuvent tre envisag es il existe la r ducation ano p rin ale Comment a marche C est une technique de kin sith rapie qui repose sur le principe que lon peut apprendre contr ler ses sphincters comme peu pr s tous les autres muscles de notre corps Pour cela il faut prendre conscience de son anatomie en visualisant l anus en sachant contracter et rel cher ses sphincters Cette r ducation repose g n ralement sur l introduction dans l anus d une sonde quip e d un capteur de pression Ce syst me permet de visualiser ses contractions et de prendre conscience de son travail et de vos progr s Cette technique est appel e biofeedback Quelles sont les principales difficult s Le plus difficile c est de trouver un sp cialiste En principe tous les kin sith rapeutes ont appris cette technique mais rares sont ceux qui acceptent de la pratiquer surtout avec des enfants Il est donc n cessaire de faire du d marchage aupr s des kin s de votre r gion ou bien l h pital T moignage Tout d abord un petit rappel de l histoire m dicale de Julien afin de comprendre pourquoi nous avons r cemment fait appel la kin sith rapie p rin ale Julien est atteint d une forme longue du Hirschsprung jusqu l a
28. ntant soit des malformations anorectales soit la maladie de Hirschsprung afin d identifier des facteurs de pr diction de changement de qualit de vie Pour cela les auteurs ont test un mod le explicatif dans lequel les variables de fond expliquent les changements de la qualit de la vie travers des changements du fonctionnement sp cifiquement li la maladie et des capacit s psychosociales M thode Des questionnaires ont t compl t s par 129 patients ayant des malformations anorectales et par 121 patients pr sentant une Maladie de Hirschsprung trois ans d intervalle Des variables cliniques et socio d mographiques de fond ont t mesur es la premi re occasion La qualit de la vie physique et mentale le fonctionnement sp cifiquement li la maladie d f cation et les capacit s psychosociales amour propre aptitudes sportives et attitude l cole ont t mesur s aux deux occasions lors du premier questionnaire puis trois ans plus tard lors du second questionnaire R sultats Les patients se sont am lior s sur le plan du fonctionnement sp cifiquement li la maladie et sur le plan de la qualit de la vie mentale Des changements de la qualit de la vie ont t en effet expliqu s par le mod le Entre autres les r sultats ont indiqu que les patients avec une forme grave de la maladie ou pr sentant des maladies cong nitales additionnelles ont montr une d t ri
29. oration de l attitude l cole qui son tour a affect le changement de la qualit de la vie mentale n gativement Conclusions Les enfants et les adolescents ayant des malformations anorectales ou la maladie de Hirschsprung ont montr une am lioration de la qualit de vie avec le temps Pour l am liorer et la maintenir un niveau optimal il est important de diriger le traitement vers une r duction des sympt mes et en favorisant les capacit s psychosociales en particulier en pr tant attention l attitude scolaire R f rence Explaining change in quality of life of children and adolescents with anorectal malformations or Hirschsprung disease Pediatrics 2007 Feb 119 2 e374 83 Hartman EE Oort FJ Aronson DC Hanneman MJ van Heurn E de Langen ZJ Madern GC Rieu PN van der Zee DC Looyaard N van Silfhout Bezemer M Sprangers MA Pediatric Surgical Centers of Amsterdam Emma Children s Hospital Academic Medical Centre VU Medical Center Amsterdam The Netherlands Identification et transplantation de cellules souches du syst me nerveux ent rique Objectif Les auteurs ont tudi la possibilit de traiter la Maladie de Hirschsprung grace aux cellules souches 1 du syst me nerveux ent rique 2 SNE 1 Une cellule souche est une cellule indiff renci e qui d une part peut donner des cellules sp cialis es et d autre part peut se renouveler ind finiment 2 Le syst me nerveu
30. ours mais cela s aggravait il vomissait de plus en plus et mangeait de moins en moins Nous avons pens une intol rance au lait et le jeudi nous nous sommes rendus aux urgences et avons demand voir un p diatre Nous lui avons expliqu et il n a pas rejet l id e d une intol rance Par prudence il nous a demand s il tait possible pour nous de revenir le lendemain afin de lui faire une radio et une chographie afin d liminer d autre causes aux vomissements Il a ajout je vais d j lui faire une prise de sang comme a on aura d j les r sultats demain et on cernera mieux ce qu il a C est l que tout s est acc l r il n a pas pu faire de prise de sang Emilien car ses veines taient plates cela voulait dire qu il se d shydratait Le p diatre nous a donc dit qu il pr f rait l avoir sous surveillance et qu il souhaitait le garder pour la nuit Emilien a donc t admis 23h00 Comme il vomissait encore ce qui pouvait tre logique en cas de d shydratation on a essay de le nourrir par gavage lent Il a bu un biberon mais au deuxi me il a tout vomi grand jet c tait r ellement impressionnant de voir ce petit bout de 19 jours expulser de tels jets L infirmi re a r agi imm diatement le p diatre est remont des urgences on lui a fait une radio et une cho en urgence le jour se levait et son rempla ant est arriv ils ont regard les r sultats et d battu en
31. tre eux Le deuxi me p diatre sp cialis dans les voies digestives a organis son transfert sur Bruxelles tout s est pass tr s vite Mais ils ont pris le temps tout les deux de nous expliquer ils pensaient une torsion de l intestin qui se serait remis dans le bon sens mais qui aurait eu le temps de provoquer une occlusion Ils ont pr f r transf rer Emilien car Bruxelles il y aurait un cardiologue et des chirurgiens pendant le week end s il y avait besoin de l op rer car ce moment l Emilien tait juste stabilis Vers midi le SAMU arrivait et la p diatre de l Huderf nous prenait en charge Tout cela s est pass tr s vite car entre les vomissements et toute l organisation du transfert 5 h OO s taient coul es Arriv s Bruxelles vers 14 h OO nous tions attendus J ai rencontr un premier chirurgien ensuite le professeur responsable du service chirurgie digestive et ils m ont expliqu que Emilien devrait subir une laparo exploratrice car vu les radios et chos ils pensaient soit une torsion d intestin soit une autre cause Notre petit bout est donc parti en salle d op ration il tait emball dans des draps pour ne pas qu il ait froid et sur cette grande civi re on aurait dit qu on transportait un petit tas de linge Nous avons donc attendu dans le couloir des heures interminables pleurer notre petit chou tait si mal le ventre tout ballonn et marbr Apr s je ne s
32. uter vous mettre en relation avec d autres familles de votre r gion organiser des manifestations locales en faveur de la Maladie de Hirschsprung R gion Nord Ouest Nathalie le Tarnec 1 bis rue des Ormes 35380 PLELAN LE GRAND Tel 02 99 06 94 87 R gion Nord Ouest Anne Sophie Lefeuvre 53000 LAVAL Tel 06 10 74 60 28 anne so fab wanadoo fr R gion Sud Ouest Sophie Guillem 81 impasse Prosper M rim e 33127 St JEAN D ILLAC Tel 05 56 68 9808 s guillem wanadoo fr R gion Sud 1 Delphine Bodoy 13b place Yvonne Leroux 34500 BEZTERS Tel 0467 39 84 89 DOM Patricia Lotz 35 chemin Pontiac 97417 LA MONTAGNE Tel 02 62 23 0019 patriciapontille yahoo fr nathalie letarnec wanadoo fr 25 place de la Commune Appt 1539 SAINT DENIS DE LA REUNION R gion Nord Est Nad ge Galbourdin 6 rue de Condat 67480 FORSTFELD Tel 03 88 53 05 44 galbourdin family free fr aion parisienne H lo se Durofil 5 rue Baudin 60110 MERU Tel 03 44 22 18 24 durhhd aol com ion parisienne Val rie Gielen 13 rue Saint Sa ns 91210 DRAVEIL Tel 01 69 00 68 86 valerie gielen laposte net R gion Sud Est Virginie Marmonier 1 chemin des Cordonni res 01700 NEYRON Tel 04 72 88 22 64 Formes syndromiques Mireille Dupasquier 43 all e des Hautpr s 69290 St GENIS LES OLLIERES Tel 04 78 57 22 63
33. x ent rique est la partie du syst me nerveux autonome qui contr le le syst me digestif aussi bien pour l activit motrice p ristaltisme et vomissements que pour les s cr tions et la vascularisation M thodes Pour cela les techniques pr c demment utilis es pour l isolement des cellules souches du SNE des rongeurs ont t adapt es pour le tissu humain postnatal Les chercheurs d crivent une m thode appropri e la pr paration des cellules souches du SNE aussi bien chez la souris que dans le tissu postnatal humain Des suspensions de cellules ont t isol es d un embryon de souris d une part et du plexus m sent rique 3 humain d autre part Ces cellules ont t cultiv es dans des conditions particuli res puis ont t implant es dans un embryon de souris aganglionn e Les chercheurs ont ainsi observ la prolif ration la migration et la diff rentiation de cellules via la microscopie immunofluorescence 3 Le plexus m sent rique est un groupe de fibres nerveuses autonomes et de cellules ganglionnaires pr sent dans la r gion musculaire de l intestin R sultat Des neurosph res 4 ont t g n r es partir de la souris et de tissu humain contenant des cellules prolif rantes d riv es de la cr te neurale qui ont pu tre tendues dans une culture de tissu pour g n rer des cellules gliales et des neurones 5 Une fois implant es dans l intestin aganglionique de la souris
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