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sono di - Ministero della Salute

1. Funzioni Livello 1 Livello 2 Livello 3 Livello 4 Principali Secondarie Deficit moderato Deficit medio grave Deficit grave Deficit completo P Attivit 34 66 67 80 81 100 accompagnamento funzione campowvisive residuo campowisive tesiduo campo visivo residuo campo visivo residuo ar compreso gt 30 e lt 50 compreso gt 10 e lt 30 p 5 P 5 visiva compreso gt 3 e lt 10 lt 3 ipovedente moderato ipovedente grave Perdita uditiva 265 lt gt Perdita uditiva gt 275 db perdita completa funzione Perdita uditiva 175 lt gt 265 275 db bilaterale bilaterale associata ad dell udito associata ad uditiva db bilaterale associata ad altro deficit altro deficit sensoriale altro grave deficit sensoriale livello 1 livello 2 sensoriale livello3 ore RE anestesia tattile disturbi st h aust a x ee ae eae AS gravi disturbi stesici che termica o dolorifica PERR condizionano tale ee sensibilita MET condizionano lo che richiede x P lievi disturbi parzialmente lo ET thea Sensoriale superficiale ROMEA svolgimento di attivit sorveglianza costante svolgimento di attivit ago SEA DEC 3 parestesie ipoestesie etc per rischio di lesioni parestesie ipoestesie etc p o atuto occasionali episodi di frequenti episodi di De Re quadro cronico vertigini e o nistagmo che vertigini e o nistagmo che a E RUPER A i gt incompatibile con vestibolare lievi disturbi compo
2. Sa ie PALI Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 La Consulta sulle Malattie Neuromuscolari istituita con Decreto Ministeriale del 27 febbraio 2009 ha avuto l obiettivo di individuare soluzioni efficaci per affrontare le maggiori criticit rilevate rispetto all assistenza erogata nelle diverse aree del Paese alle persone con malattie neuro muscolari progressive fornendo indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci lavorando su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni Le Malattie Neuromuscolari sono condizioni cliniche dovute a disturbi dell unit motoria o dei neuroni dei gangli delle radici dorsali Tra queste affezioni annoveriamo le malattie dei motoneuroni delle radici spinali dei nervi cranici dei nervi periferici delle giunzioni neuromuscolari e dei muscoli Il deficit di forza muscolare il sintomo pi comune dei malati con patologia neuromuscolare e inevitabilmente comporta nel tempo diversi gradi di disabilit Il sintomo pu manifestarsi in differenti compartimenti muscolari e pertanto i pazienti possono sviluppare diversi problemi di motricit che vanno ad esempio dall impedimento alla prensione con la mano fino alla difficolt di camminare o salire le scale Inoltre nelle fasi pi avanzate di malattia si possono verificare deformit osteo articolari proble
3. Educazione nutrizionale Rifiuto della PEG Trattamento palliativo 5 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA Educazione nutrizionale V Nutrizionale ogni 3 mesi Controlli periodici ogni 3 mesi S Metabolica V Internistico ogni 3 mesi CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Bibliografia 1 2 3 4 5 6 7 8 9 McCrory MA Kim HR Wright NC Lovelady CA Aitkens A Kilmer DD Energy expenditure physical activity and body composition of ambulatori adults with hereditary neuromuscolare disease Am J Clin Nutr 1998 67 1162 9 Aitkens S Kilmer DD Wright NC McCroy MA Metabolic Syndrome in neuromuscular disease Arch Phys Med Rehabil 2005 86 1030 6 de Carvalho M Matias T Coelho F Evangelista T Pinto A Luis ML Motor neuron disease presenting with respiratory failure J Neurol Sci 1996 139 Suppl 117 122 Marti Fabregas J Dourado M Sanchis J Miralda R Pradas J Illa I Respiratory function deterioration is not time linked with upper limb onset in amyotrophic lateral sclerosis Acta Neurol Scand 1995 92 3 261 264 Desport JC Preux PN Truong TC Vallat JM Sautereau D Couratier P Nutritional status is a prognostic factor for survival in ALS patients Neurology 1999 53 1059 63 Desport JC Torny F Lacoste M Preux PM and Couratier P Hypermetabolism in ALS correlations with clinical and paraclinical par
4. utile usare alternativamente i due ventilatori in modo che entrambi siano funzionanti Entrambi i ventila tori devono essere periodicamente rivalutati per ac certare la loro funzionalit La fonte di energia elettrica alternativa rappresen tata dalla batteria interna al ventilatore dal gruppo di continuit e in casi particolari pazienti residenti in zone lontane da ospedali o dal centro di assisten za tecnica dal generatore di energia elettrica La batteria interna particolarmente importante per ch facilita gli spostamenti esterni del paziente E Scelta della corretta umidificazione delle vie aeree Le vie aeree naso oro faringe e trachea funziona no da filtro umidificatore e riscaldatore dei gas in spirati In condizioni fisiologiche a livello della ca rena la temperatura dei gas inspirati di 32 34 C con il 100 di umidit relativa ed un umidit asso luta tra i 33 e i 37 mg H2O L Nei polmoni l aria raggiunge la temperatura corporea 14 Quando le alte vie aeree sono escluse dalla presen za di una tracheostomia l aria inspirata se non adeguatamente condizionata con sistemi esterni di umidificazione pu causare gravi danni tra cui de ficit di funzionamento delle ciglia vibratili danno delle ghiandole mucose e dell epitelio stesso delle vie aeree Tali alterazioni possono causare ispessi mento delle secrezioni mucose deterioramento della funzione polmonare ed aumento del rischio di infezion
5. Documento elaborato con la collaborazione della Ass ne GLIC rete italiana dei Centri sugli ausili tecnologici www centriausili it Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare Le Malattie Neuromuscolari MNM si collocano all interno di un ampio spettro nosologico che pu variare dalla precoce morte infantile a una normale vita adulta da una grave disabilit giovanile a una criticit clinica per plurimi deficit funzionali respiratorio nutrizionale cardiologico ad insorgenza rapida e progressiva in qualsiasi epoca della vita di un individuo In relazione all espressione clinica che possono assumere nelle diverse tipologie le MNM spesso necessitano di cure mediche multi specialistiche e di un alta complessit assistenziale e riabilitativa Di seguito sono riportati due esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare Struttura di ricovero seguenti minutaggi assistenziali e costi relativi sono riferibili ad un Unita Operativa costituita da 20 posti letto di degenza ordinaria e 4 posti di Day Hospital Personale 7 7 15 8 30 9 2 13 30 14 14 15 16 16 30 17 30 20 30 21 00 21 15 21 7 CS 1 1 1 1 1 1 infermiere 1 1 1 1 1 1 inferm
6. Il 53 dei questionari stato compilato di persona dai pazienti mentre il restante 47 stato compilato da altre persone genitore coniuge o altro Tabella 2 I pazienti per qui hanno risposto gli altri corrispondono essenzialmente a pazienti minorenni 22 ed a pazienti con deficit sensoriali 14 Tabella 3 La distribuzione per regione di residenza dei pazienti riportata in Tabella 4 Per le analisi successive si preferito aggregare questi dati nelle macroaree Nord Emilia Romagna Friuli Liguria Lombardia Piemonte Prov Aut Di Trento e Bolzano Veneto Centro Lazio Marche Toscana e Umbria e Sud e Isole Basilicata Campania Molise Puglia Sardegna e Sicilia Tabella 5 Le distribuzioni secondo la fascia di et lo stato civile il titolo di studio ed il luogo di lavoro sono riportate nelle Tabelle 6 9 Tra i pazienti con almeno 25 anni di et il 36 sono celibi nubili ed il 49 sono coniugati il 9 non ha completato la scuola dell obbligo il 28 47 e 15 hanno conseguito rispettivamente la licenza media il diploma di scuola superiore e la laurea o diploma universitario La gran parte di questi adulti 72 non lavora mentre il 24 lavora prevalentemente fuori casa Il livello di autonomia del paziente mostra una netta prevalenza 71 di persone con scarsa o insufficiente autonomia Tabella 10 Tuttavia solo il 56 dei pazienti si avvale di assistenza personale Tabella 11 Tale
7. O O O O O O O O O O O O O O O Valutazione delle funzioni residue e dei sintomi MRC per la forza Valutazione ROM per le articolazioni Valutazione lunghezze muscolari Scala di Berg o Tinetti per l equilibrio Visual Analogic Scale per dolore fatica e dispnea M FIS o FSS per la fatica Asworth per la spasticit Valutazione delle attivit e del grado di partecipazione time walking test per il cammino 10 mt o 6 minuts walking test nine hole peg test per destrezza delle mani DASH per la funzionalit degli arti superiori Scala di Perry e Garrett per il cammino Scala di Rankin modificata per la valutazione della disabilit in generale FIM e o Barthel Index valutazione della qualit di vita SF 36 Euro QoL Scale di Valutazione specifiche per patologia ALSFRS r per i pazienti SLA EDSS per i pazienti SM North Star Ambulatory Assessment Scale NSAAS per i pazienti DMD deambulanti o Scala motoria Hammersmith per i pazienti DMD non deambulanti Valutazioni delle funzioni deglutologiche allegato 3a Valutazioni neuropsicologiche Valutazione stato psicologico del soggetto STRUMENTI OPERATIVI Gli strumenti operativi in riabilitazione sono funzionali ai programmi formulati all interno del PRI e sono necessari per raggiungere gli obiettivi specifici Per quanto riguarda gli aspetti clinico funzionale dei vari ambiti i trattamenti necessari sono di seguito riportati r
8. conservata Ci sono alcune evidenze che suggeriscono che la deambulazione pu essere prolungata dall intervento chirurgico per 1 3 anni 5 ma raggiungere un consenso sulla correzione chirurgica delle retrazioni per prolungare la deambulazione difficoltoso perch difficile valutare oggettivamente i risultati ottenuti I pazienti non operati e non trattati con steroidi perdono la capacit di deambulare ad un et molto variabile Conseguentemente l utilizzo di un et media per Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 8 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 confrontare l efficacia di un particolare intervento non statisticamente rilevante se valutato su un basso numero di pazienti Alcuni studi hanno dimostrato che pi che un improvvisa perdita della deambulazione la capacit di deambulare si riduce gradualmente nel giro di 1 2 anni Questo rende pi difficile dimostrare un prolungamento della deambulazione dopo uno specifico intervento Tale difficolt stata ulteriormente aumentata dall introduzione di un ulteriore variabile quale l effetto degli steroidi che possono prolungare la deambulazione autonoma In ogni caso la forza muscolare e la capacit di movimento delle articolazioni dovrebbero essere valutate prima di decidere per un eventuale intervento chirurgico L approccio chirurgico agli arti inferiori per il mantenimento della deambulazion
9. reso ancora pi marcato dalla particolarit di alcune patologie le cui spettanze di vita comportano risorse assai limitate A tale proposito si propone la sperimentazione del budget di salute per le persone con MNINM come strumento di pianificazione strategica per ridisegnare la rete complessiva dei servizi valorizzando l integrazione fra politiche sanitarie e sociali creando le condizioni per un rapporto di cogestione dei progetti personalizzati fra azienda sanitaria e compagini sociali appartenenti al terzo settore Allegato 4 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit Allegato 4a Percorsi assistenziali SLA Allegato 4b Problematiche metabolico nutrizionali nelle malattie neuromuscolari Allegato 4c Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica Allegato 4d Costi Rete Piemonte Allegato 4e Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata Allegato 4f Percorso assistenziale multidisciplinare DMD 5 TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO REGISTRI Una premessa indispensabile per determinare l impatto delle MNINM e i bisogni di servizi la conoscenza della frequenza di tali malattie nel territorio nazionale Il tavolo in questo senso ha lavorato in due direzioni l Analisi e utilizzazi
10. 0 73 0 68 0 78 1 0 59 0 53 0 64 0 31 0 24 0 37 RESPIRAZIONE 0 17 0 14 0 20 0 30 0 25 0 35 0 49 0 43 0 55 0 51 0 45 0 58 0 59 0 53 0 64 1 0 21 0 14 0 27 FUNZIONI SFINTERICHE 0 07 0 05 0 09 0 12 0 09 0 16 0 31 0 25 0 36 0 34 0 27 0 41 0 31 0 24 0 37 0 21 0 14 0 27 1 I risultati riportati in Tabella 19 evidenziano la presenza di un associazione tra tutte le variabili che per particolarmente forte all interno dei seguenti gruppi 1 Deambulazione Vestizione 2 Scrittura Parola Nutrizione Respirazione 3 Funzioni sfinteriche Tali relazioni di concordanza sono state confermate anche dall analisi delle corrispondenze multiple ACM non riportata per brevit In virt di tali risultati si proceduto alla costruzione di tre indicatori sintetici di autonomia allo scopo di rappresentare 1 tre gruppi di variabili osservate sopra discussi I valori dei tre indicatori in corrispondenza di ciascun intervistato sono calcolati come valori mediani individuali delle variabili corrispondenti a ciascun indicatore Tutti e tre gli indicatori sintetici presentano un alto indice di eterogeneit Inoltre si sono evidenziate delle discrepanze tra tali indici e la domanda 8 che valuta il grado di autonomia generale del paziente Probabilmente tale discrepanza dovuta alla presenza di alcune 19 imprecisioni nella
11. COSTI Al presente documento si allegano due esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare allegato 3c ALLEGATI Vista la molteplicit delle patologia e le loro specificit si riportano i seguenti documenti di approfondimento e Allegato 3a Problematiche riabilitative per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit documento sulle necessit assistenziali nell ambito delle funzioni deglutitoria ed articolatoria Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilita Il percorso gestionale dalla valutazione al riciclo Ass ne GLIC rete italiana dei Centri sugli ausili tecnologici Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare Allegato 3d La lesione al midollo e l insufficienza dei servizi per la persona con lesione al midollo spinale Allegato 3e Proposta di integrazione al Programma riabilitativo per l et evolutiva RIFERIMENTI BIBBLIOGRAFICI Si 10 11 12 13 14 15 16 http www who int classifications icf en Trattato di medicina riabilitativa a cura di Basaglia Nino Idelson Gnocchi 2001 Maoris E Durand MJ Does participation in interdisciplinary work rehabilitation programme influence return to work obstacles and predictive factors Disability and rehabilitation 2009 31 12 994 1007 Bryant ET Acute
12. Legenda MEP massima pressione espiratoria MI E insufflatore essufflatore meccanico PCEF picco di flusso espiratorio della tosse tre non pu rimuovere quelle che si trovano nelle vie aeree pi distali La manovra deve essere effettuata in modo da aspi rare efficacemente le secrezioni riducendo al mas simo i potenziali rischi connessi con tale metodica Quando possibile importante insegnare la tecni ca non solo ai care givers ma anche al paziente auto aspirazione 45 care givers ed eventual mente anche il paziente devono essere addestrati ad effettuare tutte le procedure inerenti l aspirazio ne tracheale e di ogni fase deve essere verificato l apprendimento In particolare tutti i care givers devono dimostrare di aver appreso correttamente i seguenti punti 45 capacit di assemblare correttamente l aspira tore chirurgico capacit di riconoscere le situazioni in cui indicato procedere all aspirazione tracheale capacit di eseguire efficacemente tutte le pro cedure con il minimo rischio per il paziente capacit di monitorare le funzioni vitali durante l aspirazione tracheale e di comportarsi in modo appropriato in caso di comparsa di com plicanze conoscenza delle procedure di controllo delle infezioni lavaggio delle mani lavaggio e disin fezione dei presidi utilizzati care givers inoltre devono essere sensibilizzati sulle possibili complicanze della procedura e solle citati ad
13. Rimane comunque di assoluta importanza la presenza sul territorio di altri Centri cosiddetti di I livello sia neurologici sia appartenenti ad altre discipline coinvolte nell evoluzione di malattia i quali possano interagire con i Centri di II livello esperti per modulare e programmare l assistenza ideale al paziente SLA In questo contesto dovr essere meglio definito il ruolo del medico di medicina generale MMG figura medica fondamentale che a livello domiciliare di fatto la pi vicina al malato Pertanto la rete prevede principalmente 2 attori Centro di I livello e Centro di II livello esperti ciascuno con le proprie competenze e potenzialit con i quali in modo collaterale e indipendente il MMG potr interagire nell interesse del suo assistito L adozione di un sistema di rete specifico tra quelli possibili sar da valutare in base all esigenze e alle caratteristiche regionali ma dovr rappresentare l impalcatura essenziale per garantire l organizzazione di una continuit assistenziale sul territorio per i pazienti affetti da SLA Fattibilit criticit delle soluzioni proposte La sfida reale di chi si occupa di SLA consiste nell approntare e sostenere una strategia terapeutica multispecialistica che possa garantire alla persona il mantenimento di una buona qualit di vita nonostante il deterioramento stenico e funzionale che progressivamente l affligge Nel 2008 iniziata l attivit del Centro Clinico NE
14. Saturimetria in ventilazione tempo di Studio con SaOz lt 90 waaeeeccssssssseesessceeeessnsnnsesecceseesnnnneeseeeeessnnnnseeseeeeessnnnnesseeess durata periodo pi lungo con SaOz lt 90 Monitoraggio cardiorespiratorio notturno completo basale o Polisonnografia basale in CPAP o ventilazione Si prescrive pertanto un ventilatore domiciliare che possa ottemperare alle caratteristiche tecniche e regolazioni sotto elencate Il paziente stato adattato alla Q VENTILAZIONE NON INVASIVA o CPAP tramite interfaccia Q VENTILAZIONE PER VIA TRACHEOSTOMICA 74 MRM Modalita Eventuale Settaggio O L min Freq Resp Principale Pressione di supporto PSV Pinsp Pressometrica assistita controllata PCV Pinsp PSV PCV con volume garantito o di sicurezza PNS Pioren e Volumetrica assistita controllata o controllata VT PSV SIMV PiNSpuscizici BiLevel CPAP Altro illeso do neGa lu Necessit di valvola espiratoria SIINO Monocircuito Bicircuito monocircuito con Y Necessita di batteria interna SI NO con autonomia di almeno Altre regolazioni del ventilatore alle dimissioni Ore di dipendenza dal ventilatore die o solo ventilazione notturna autonomia dal ventilatore ore E necessario che venga assicurato un servizio di assistenza tecnica 24 ore die sia nei giorni festivi che feriali con riparazione o cambio del ventilatore in caso di
15. TABELLA III PATOLOGIE NEURO MUSCOLARI e MIDOLLO SPINALE Lesione midollo cervicale post traumatica Siringomielia Mielite trasversa MOTONEURONE Atrofie Muscolo Spinali SMA II III Poliomielite S post polio e NEUROMIOPATIE PERIFERICHE lesione n frenico post intervento cardiochirurgico S Charcot Marie Tooth S Guillain Barr e GIUNZIONE NEURO MUSCOLARE Miastenia e MUSCOLO Distrofie Muscolari Duchenne DMD Becker dei cingoli Fascio Scapolo Omerale Emery Dreyfuss Distrofie Muscolari Congenite CDM merosino negativa CDM con s del rachide rigido CDM di Ulrich Distrofia miotonia congenita Miopatie congenite Miopatia nemalinica Miopatia centronucleare Miopatia miotubulare Miopatie metaboliche Miopatie mitocondriali Dermatomiosite giovanile no muscolare delle vie aeree superiori ne riduce la perviet con aumento del lavoro respiratorio 3 Le vie aeree sono di calibro ridotto a livello del le coane e della regione sottoglottica 4 La compliance polmonare definita come la va riazione di volume polmonare rispetto ad una data pressione applicata al sistema respiratorio minore rispetto all adulto ne deriva un au mento del carico meccanico respiratorio 5 La parete toracica ha una compliance maggiore rispetto all adulto con conseguente distorsione della gabbia toracica durante l inspirazione e aumento del carico meccanico respiratorio 6 C una maggior predisposizio
16. analisi della soddisfazione per i servizi sociali include i seguenti servizi servizio di trasporto inserimento lavorativo servizio di supporto per i minori e strutture residenziali e semiresidenziali I giudizi sono riassunti in Tabella 14 Si evidenzia una generale difficolt dei rispondenti nel fornire giudizi su tali servizi Il 65 8 dei rispondenti giudica negativamente il servizio di trasporto Inoltre dai dati della tabella risulta che i giudizi negativi di gran lunga pi frequenti sono dati ai servizi di supporto per minori ed alle strutture residenziali e semiresidenziali L elevata frequenza di giudizi negativi associata a questi due servizi per poco attendibile essendo affette da un alta percentuale di mancate risposte Le risposte alla successiva domanda n 27 sulla causa principale di questa valutazione negativa sono state principalmente scarsa attenzione alla disabilit e trasporto barriere architettoniche descrizione delle inadempienze Tabella 14bis 10 Tabella 14 Distribuzione delle motivazioni di mancata soddisfazione per i servizi sociali Giudizio negativo Giudizio positivo dA Servizio non Mancate insufficiente scarso buono ottimo 8 oe attivo Risposte servizio n n n n n Servizio di trasporto scolastico formativo 171 65 8 89 34 2 205 38 6 67 12 6 8 1 5 lavorativo Inserimento lavorativo 107 67 7 51 32 3 250 56 5 34
17. che mio figlio sia sottoposto a tale tipo di terapia Sono stato informato che ove volessi sospendere per qualsiasi motivo la terapia devo avvisare pre ventivamente il medico curante e l incaricato della gestione della ventiloterapia In caso di incapacit di intendere e volere del paziente comprovata da certificazione medica di struttura pubblica il consenso all utilizzo di tale terapia potr essere demandato al parente pi prossimo o al tutore legale e comunque come previsto dalle vigenti disposizione di legge Nel caso di trattamento su minori devono essere acquisite entrambe le firme dei genitori o in casi particolari del genitore che ne ha la patria potest o l affidamento Inoltre se il minore in grado di discernere va comunque acquisito il suo parere Firma del paziente di entrambi i genitori o di chi ne ha la patria potest del tutore legale Firma del medico Firma dell eventuale referente domiciliare che ha partecipato all addestramento Data MRM 79 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 80 MRM Allegato VIII MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER VENTILOTERAPIA INVASIVA DOMICILIARE Il sottoscritto dichiara di essere stato informato dal Dott di essere affetto che il proprio figlio affetto dalla seguente patologia Tale patologia determina insufficienza respiratoria che deve essere corretta mediante l utilizzo di ventiloterapia invasiva per via tracheostomica Sono stato informato
18. invece improbabile un miglioramento della funzione respiratoria eccetto che in termini di effetti benefici sulla respirazione determinati dal miglioramento della postura e dalla prevenzione di un ulteriore perdita di funzionalit respiratoria dovuta all ulteriore peggioramento del la scoliosi 8 Il timing ottimale per l intervento chirurgico quan do in presenza di un angolo di Cobb tra i 30 ed i 50 la funzione polmonare ancora soddisfacente e prima dell aggravamento della cardiomiopatia 20 22 Comunque non ci sono controindicazioni assolute alla chirurgia basate sulla funzione polmo nare alcuni studi riportano buoni risultati anche in pazienti con FVC del 20 del teorico 23 24 La miglior prognosi sembra essere legata ad una FVC gt 40 del teorico 25 Altri autori usano il valore di FVC lt 1 9 L come in dice prognostico negativo 26 L aggravamento della cardiomiopatia aumenta il rischio di aritmie durante l anestesia Nel pre operatorio necessaria una valutazione pneumologica e cardiologica che non preceda di oltre due mesi l intervento chirurgico Questa valu tazione deve anche comprendere uno studio not turno per escludere possibili disturbi respiratori del sonno 7 8 Prima dell intervento fondamentale che siano ot timizzati lo stato nutrizionale la funzione respirato ria e cardiaca In caso di ipoventilazione notturna documentata il paziente se non ancora ventilato deve iniziare la venti
19. 20 10 Centro m Nord O Sud servizio scolastici insufficiente scarso servizio scolastici buono ottimo Figura 19 Frequenze dei giudizi i servizi scolastici per ripartizione geografica 90 5 autonomia insufficiente scarsa B autonomia buona ottimo servizio scolastici insufficiente scarso servizio scolastici buono ottimo Figura 20 Frequenze dei giudizi servizi scolastici per grado di autonomia 27 B Analisi multivariata La percezione della rete di servizi Nel seguito si riporta la sintesi dei risultati derivanti dalla stima di un modello logistico utilizzato per la descrizione della soddisfazione rispetto alla presenza di una rete di servizi sul territorio Tabella 20 prendendo in considerazione alcune variabili anagrafiche eta genere ripartizione geografica e di contesto livello di autonomia dichiarato dal rispondente L obiettivo di fondo comprendere quali siano se esistono le variabili fattori associate con una maggiore o minore probabilit di percepire positivamente la rete di cui sopra La variabile risposta assume modalit 0 insuccesso ossia modalit per niente poco e 1 ossia successo modalit abbastanza e molto I pazienti sono stati raggruppati secondo le fasce di et lt 25 25 45 45 65 gt 65 Quando si prende come riferimento la classe di et 65 85 Tabella 20 si osserva che la pro
20. 7 Le tecniche in grado di migliorare la clearence del le secrezioni comprendono 1 le tecniche di mobi lizzazione delle secrezioni dalle diramazioni bron chiali distali e 2 le tecniche atte a facilitare l espet torazione delle secrezioni dalla trachea e dalle pri me diramazioni bronchiali Le tecniche di mobilizzazione delle secrezioni comprendono V i trattamenti convenzionali di fisioterapia respi ratoria clapping vibrazioni drenaggio postura le il drenaggio autogeno etc v l utilizzo di apparecchiature meccaniche oscil lazione ad alta frequenza applicata all esterno del torace Oscillatore di Hayek e ThAIRapy System ed oscillazione ad alta frequenza appli cata alle vie aeree Percussionaire Breas Le tecniche atte a facilitare l espettorazione delle secrezioni comprendono invece V le tecniche di assistenza all insufflazione air stacking tramite il respiro glosso faringeo l u tilizzo del pallone di Ambu con valvola limita trice di pressione o l utilizzo del ventilatore meccanico V le tecniche di assistenza all essufflazione assi stenza manuale alla tosse compressione tora co addominale o addominale Y l assistenza all insufflazione essufflazione mec canica insufflatore essufflatore meccanico Cough Assist In exsufflator Emerson USA Pegaso Dima Italia Y l aspirazione tramite sondino e aspiratore chi rurgico soprattutto nei pazienti tracheostomiz zati V l aspirazione durante b
21. 7 7 98 18 1 cee BiSUppertelpet 13 56 5 10 43 5 130 81 2 7 4 3 380 70 3 Strutture residenziali e arse 31 64 5 14 35 5 106 68 8 3 0 6 386 71 5 n u percentuali calcolate sul numero totale dei soggetti che hanno giudicato il servizio 540 meno le risposte non so servizio non attivo e le mancate risposte 9 percentuali calcolate sul numero totale delle risposte 540 meno le mancate risposte percentuali calcolate sul numero totale dei soggetti intervistati 540 Tabella 14 bis Distribuzione delle motivazioni di giudizio negativo per i servizi sociali Motivo scarsa attenzione alla disabilit 44 trasporto barriere architettoniche descrizione delle inadempienze 30 ostacoli burocratici difficolt a trovare lavoro 18 grave deficienza di personale o di servizi 5 non ci sono strutture residenziali o semiresidenziali 3 Risposte totali 224 Servizi sanitari La soddisfazione per i servizi sanitari riassunta nella tabella 15 che mostra in ordine decrescente i servizi per i quali stata espresso un giudizio negativo in tale prospettiva il servizio psicologico e la fornitura di servizi domiciliari sono frequentemente indicati come insoddisfacenti Il primo viene valutato negativamente nel 53 dei casi e l altro servizio insoddisfacente nel 45 3 dei casi il 40 riferisce un giudizio negativo riguardo all iter di certificazione dell invalidit Pu esser
22. 9 fondamentale l istituzione di Corsi di formazione per assistenti familiari per pazienti affetti da SLA Tali Corsi sono destinati agli assistenti familiari gi attivi presso la famiglia del paziente e quindi integrati nel tessuto familiare e in una certa misura a chiunque lo richieda come percorso professionalizzante I corsi dovranno essere organizzati dai CdR in collaborazione con l equipe multidisciplinare territoriale Le Asl inoltre dovrebbero provvedere sulla base di disposizioni regionali al riconoscimento delle competenze acquisite Come suggerito dagli stessi pazienti SLA 9 i contenuti dei corsi riguarderanno l area motoria con i seguenti aspetti o L igiene e la cura della persona o La prevenzione delle lesioni da pressione o La movimentazione diurna o L assistenza alla vita quotidiana l area respiratoria con i seguenti aspetti o La respirazione assistita elementi di base o La bronco aspirazione o Gestione delle emergenze respiratorie o Gestione quotidiana della ventilazione meccanica invasiva 16 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 l area nutrizionale con i seguenti aspetti o La nutrizione artificiale elementi di base o Gestione delle emergenze nutrizionali o Nutripompe e gastrostomia o Gestione quotidiana della nutrizione artificiale l area della comunicazione
23. Non esistono chiare evidenze riguardo i tempi di so stituzione della cannula tracheostomica Pertanto la frequenza del cambio cannula dovrebbe dipendere soprattutto da fattori individuali Una maggior fre quenza di cambi della cannula tracheale riduce la frequenza di infezioni granulomi ed occlusione del la cannula da parte di secrezioni bronchiali ma au menta il discomfort del paziente 14 In linea di mas sima indicata la sostituzione della cannula una vol ta mese 3 14 In alcuni casi tuttavia pu anche essere indicato il cambio cannula settimanale 3 14 Il cambio cannula pu essere effettuato anche dal care giver che comunque deve essere in grado di ef fettuare tale manovra in casi di emergenza decan nulazione accidentale occlusione della cannula da parte di secrezioni 3 Per le situazioni di emergen za consigliabile avere a disposizione sia una se conda cannula di diametro uguale alla cannula in sede che una cannula di diametro inferiore da uti lizzare in caso di sostituzione difficoltosa 3 B Periodica riduzione della pressione della cuffia della cannula tracheale In caso di ventilazione a cannula cuffiata alcuni centri consigliano periodiche riduzioni della pressio ne della cuffia al fine di favorire la perfusione della mucosa sottostante e permettere il drenaggio delle secrezioni accumulate al di sopra della cuffia Tuttavia non esiste un evidenza scientifica a riguardo che consenta di raccoma
24. Urologia colon proctologia 9 20 4 218 80 5 310 58 1 Cure palliative terapie del dolore 2 20 218 95 2 311 57 6 Dietologia e servizio nutrizionale 13 4 5 226 79 6 256 47 4 Tabella 15bis Distribuzione delle motivazioni di giudizio negativo per i servizi sanitari Motivo Insufficiente assenza coordinamento professionalit servizi ostacoli burocratici Insufficiente assenza FKT Insufficiente assenza supporto psicologico Tabella 16 Distribuzione per tipo di riabilitazione E i i n Domiciliare 188 36 1 Ambulatoriale 151 29 0 Regime di ricovero 14 2 7 Altro 51 9 8 Nessuna riabilitazione 117 22 5 Totale 521 100 0 Tabella 17 Distribuzione per tipo di svolgimento della riabilitazione n Occasionali 72 86 7 A cicli 9 10 8 Continuativa 2 2 4 Totale 83 100 0 12 Servizi scolastici L analisi di soddisfazione dei servizi scolastici valuta il lavoro svolto dall equipe scolastica insegnanti di classe insegnanti di sostegno Comprendendo tra le scuole anche il nido e la scuola materna il 43 6 del campione analizzato composto da studenti di cui circa il 97 riesce a frequentare con regolarit la scuola Il nido o la scuola materna sono frequentati dal 14 degli studenti mentre la scuola dell obbligo frequentata dal 48 Il 16 frequenta l universit Figura 2 Le figure principali che seguono lo studente so
25. autonomia del soggetto in corrispondenza delle diverse funzioni principali secondarie secondo le domande presenti nella sezione sanitaria del questionario si proceduto al calcolo dell indice di K di Cohen Tale indice misura l associazione tra le coppie di variabili Nella tabella seguente tabella 19 sono riportati i valori dell indice di concordanza K e dei corrispondenti estremi di confidenza al livello 95 per le variabili relative alle domande 16 20 le domande 21 23 non sono state prese in considerazione a causa dell elevata percentuale di mancate risposte Tabella 19 Indice K di Cohen per lo studio della concordanza tra le variabili di autonomia KAPPA COHEN FUNZIONI IC 95 DEAMBULAZIONE VESTIZIONE SCRITTURA PAROLA NUTRIZIONE RESPIRAZIONE SFINTERICHE DEAMBULAZIONE 1 0 59 0 54 0 63 0 24 0 20 0 28 0 11 0 08 0 14 0 12 0 09 0 15 0 17 0 14 0 20 0 07 0 05 0 09 VESTIZIONE 0 59 0 54 0 63 1 0 40 0 35 0 45 0 21 0 17 0 26 0 23 0 19 0 28 0 30 0 25 0 35 0 12 0 09 0 16 SCRITTURA 0 24 0 20 0 28 0 40 0 35 0 45 1 0 49 0 43 0 55 0 52 0 46 0 57 0 49 0 43 0 55 0 31 0 25 0 36 PAROLA 0 11 0 08 0 14 0 21 0 17 0 26 0 49 0 43 0 55 1 0 73 0 68 0 78 0 51 0 45 0 58 0 34 0 27 0 41 NUTRIZIONE 0 12 0 09 0 15 0 23 0 19 0 28 0 52 0 46 0 57
26. della persona affetta e dei suoi familiari In questo contesto il gruppo ha lavorato al fine di elaborare un documento in grado di offrire elementi utili allo sviluppo di programmi su percorsi assistenziali ospedale territorio per le MNINM La presa in carico del paziente MNINM deve necessariamente significare l assumersi la responsabilit e l onere organizzativo ed economico di decidere quali specifiche prestazioni diagnostiche clinico terapeutiche riabilitative e assistenziali il paziente deve ricevere e di fornirle concretamente La complessit e variet dei quadri clinici che caratterizzano le MNINM infatti affrontabile in maniera efficace ed efficiente se improntata ai seguenti principi generali A L interazione fra i diversi problemi funzionali associata alla interazione con l ambiente fisico determina l appropriatezza di una specifica tipologia di intervento per le varie fasi della malattia Pertanto il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si caratterizza per la sua complessit e la diversificazione della intensit degli interventi in relazione al tipo di patologia alla evoluzione della malattia alla progressiva perdita di funzioni e di autonomia all evenienza di complicanze e al contesto familiare sociale e ambientale Per queste ragioni indispensabile individuare con chiarezza le diverse criticit delle suddette patologie e gli interventi da mettere in campo in relazione ad esse B La continuit
27. deve essere precocemente attivata l equipe multidisciplinare medica infermieristica fisioterapica e sociale del territorio ASL e il MMG PLS della Persona affetta da DMD per una corretta e tempestiva presa in carico del paziente da parte del territorio Compiti specifici sono n La formulazione del PAI su indicazione dei CdR e la relativa applicazione 7 la facilitazione dei percorsi di accesso ai diversi punti della rete assistenziale di volta in volta coinvolti e a presidi protesi ed ausili per quest ultimo aspetto si ritiene utile la creazione di Portali on line che possano mettere in diretta relazione CdR e territorio l interfaccia pi semplice agile e meno burocratica possibile tra la persona con DMD e i suoi familiari e gli uffici della Pubblica Amministrazione n il raccordo tra CdR e MMG PLS L equipe multidisciplinare territoriale deve promuovere l integrazione tra ospedale territorio servizi e figure professionali e promuovere risposte pi efficaci per i bisogni dei pazienti ed composto come gi indicato nell Allegato 4 Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 20 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Il PAI sara costituito da un documento scritto e sottoscritto dalle parti interessate Persona con distrofia muscolare o genitori tutori per i minorenni familiari e figure professionali coinvolte nell assistenza e deve prevedere i seguent
28. dimostrato ugualmente efficace in termini di risultato rispetto alla ventilazione domiciliare invasiva 27 Gli Autori di queste Linee Guida ritengono che la pre scrizione del saturimetro sia giustificata se i care gi vers sono addestrati ad un corretto ed efficace uti lizzo dello stesso all interno di precisi algoritmi de cisionali L Periodo libero dal ventilatore e svezzamento Anche se non possibile lo svezzamento completo dal ventilatore la presenza di un periodo libero di alcune ore dalla ventilazione meccanica favorisce la mobilizzazione e migliora la qualit di vita del bambino Durante il periodo libero dal ventilatore non deve comunque mai essere tollerata l iperca pnia cronica 3 La crescita e lo sviluppo del polmone e della gab bia toracica possono permettere lo svezzamento dal ventilatore dopo mesi o anni di ventilazione do miciliare Le patologie parenchimali soprattutto la displasia bronco polmonare rappresentano le pa tologie che pi frequentemente si possono giovare della crescita per lo svezzamento dal ventilatore Tuttavia talvolta anche bambini affetti da patologia neuromuscolare possono essere svezzati grazie allo sviluppo del loro sistema toraco polmonare 3 M Polisonnografia La polisonnografia raccomandata prima dell ini zio della VMD prima della dimissione in ventila zione domiciliare e nel follow up della VMD La polisonnografia con monitoraggio della CO conti nuo l esame ideale
29. essere integrata di volta in volta da altre figure professionali tra cui neurologo neuropsichiatra infantile pneumologo fisiatra nutrizionista clinico terapista della riabilitazione terapista occupazionale dietista psicologo ecc per garantire un approccio multidisciplinare alla persona con MNINM Inoltre l equipe ha il compito di informare i familiari sui servizi territoriali forniti con specifica carta dei servizi identifica il case manager infermiere forma i familiari e il caregiver Il PAI sar costituito da un documento scritto e sottoscritto dalle parti interessate persona con MNINM familiari e figure professionali coinvolte nell assistenza e deve prevedere oltre alla sua applicazione i seguenti elementi dati identificativi della persona con MNINM esito della valutazione multidimensionale con esplicitazione dei bisogni assistenziali definizione degli obiettivi di assistenza e delle azioni da intraprendere cronoprogramma degli interventi elenco dei servizi attivati e attribuzione delle responsabilit per gli specifici segmenti assistenziali indicatori per il monitoraggio e la valutazione dell assistenza Il Distretto fornisce ausili e sussidi ritenuti indispensabili dall equipe e prescritti dal servizio riabilitativo di competenza La valutazione dei bisogni deve essere ripetuta almeno ogni 3 mesi e in Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malatti
30. individuati i Centri Regionali di Riferimento per l assistenza all insufficienza respiratoria cronica IRC dei pazienti in et pediatrica stata individuata 1 A O OIRM S Anna di Torino per la consulenza sulla ventilazione meccanica a domicilio stata individuata 1 ASO CTO CRF M Adelaide per l assistenza all Insufficienza Respiratoria Acuta IRA sono state individuate 1 A O OIRM S Anna di Torino per i pazienti di et inferiore ai 14 anni e 1 A O U S Giovanni Battista di Torino per i pazienti di et uguale o superiore ai 14 anni Con DGR n 13 14538 del 10 1 2005 sono state poi approvate le linee guida per la ventilazione domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con IRC che hanno reso uniforme il percorso diagnostico assistenziale e le modalit prescrittive degli ausili necessari Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 1 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 In questo percorso la rete si sviluppata sul modello della presa in carico globale continua e multidisciplinare dell individuo della de ospedalizzazione del paziente ventilato dell assistenza respiratoria non invasiva e della continuit assistenziale La rete non si prende solo carico dei pazienti che richiedono l utilizzo del ventilatore ma anche di tutti quei bambini che necessitano di cure specifi
31. logopedia o terapia occupazionale pagate a EURO 52 75 visite specialistiche fisiatriche e foniatriche e supporto psicologico domiciliari a EURO 18 67 e Nel 2009 le tariffe in Liguria sono state aumentate di 1 5 adeguamento ISTAT le prestazioni riabilitative domiciliari sono ora di Euro 53 54 e le viste e lo supporto psicologico sono ora di Euro 18 95 COSTI PER IL 2008 DELLE PRESTAZIONI RIABILITATIVE DOMICILIARI EROGATE DA AISM A PAZIENTI CON SLA IN UNA PROVINCIA CAMPIONE SAVONA Costi calcolati sui pazienti seguiti per tutto l anno 2008 Costo medio annuale paziente 7 335 44 euro equivalente ad una media annuali a paziente di 144 74 prestazioni Costo minimo 4 027 euro 67 prestazioni Costo massimo 11 318 14 euro 230 prestazioni Costi calcolati sul totale pazienti seguiti nel 2008 comprende anche gli utenti seguiti solo per una parte dell anno nuovi ingressi e decessi Costo medio annuale paziente 4 453 98 euro equivalente ad media di prestazioni annuale a paziente di 93 36 COSTI 2008 DELLE PRESTAZIONI RIABILITATIVE DOMICILIARI EROGATE DA AISM A PAZIENTI CON SM STUDIO SU 165 UTENTI DOMICILIARI Costi a carico SSR Costo totale riabilitazione erogata da AISM di 165 utenti domiciliari 632 119 22 euro Costo medio annuale a paziente 3 831 02 euro Media annuale prestazioni 75 8 prestazioni paziente Fisio TO Logo e supporto psicologico Media annuale visite fisiatriche 3 6
32. per esempio lo steroide possono contribuire all espressione clinica di questi aspetti Il trattamento deve prevedere le stesse strategie supportate dall evidenza scientifica che si utilizzerebbero per risolvere problemi analoghi in soggetti non affetti da DMD ponendo l enfasi sulla prevenzione e il trattamento precoce In genere l adattamento psicosociale dei ragazzi affetti da DMD analogo a quello di altri soggetti affetti da malattie croniche Tuttavia si possono individuare alcune specifiche aree di rischio 23 Le difficolt nell inserimento sociale possono essere dovute a deficit biologicamente determinati riguardanti alcune specifiche abilit cognitive quali ad esempio la reciprocit ed il giudizio sociale o la discriminazione affettiva sebbene le stesse limitazioni fisiche della DMD possono determinare certe forme di isolamento ed un ridotto accesso alla socializzazione Sono ben documentate le problematiche relative alle competenze linguistiche che includono problemi nello sviluppo del linguaggio la memoria verbale a breve termine il deficit cognitivo e disturbi specifici di linguaggio Va considerato in particolare che una discreta percentuale di bambini affetti da DMD anche con livello cognitivo adeguato possono sviluppare problemi nella letto scrittura e nelle abilit aritmetiche sebbene a rigore la diagnosi di dislessia disortografia e discalculia non possa essere applicata perch prevede l assenza di qualsias
33. prednisolone o deflazacort a dosaggi vari sull et di inizio o di eventuale sospensione e sul regime di trattamento somministrazione quotidiana o a giorni alterni Uno studio multicentrico internazionale FOR DMD coordinato da NIH e TREAT NMD mirato al confronto di tre differenti regimi con due tipi di steroidi orali appena iniziato e potr rispondere a questi quesiti entro qualche anno 9 In linea generale si raccomanda di non iniziare la terapia steroidea nei bambini che stanno ancora progredendo nelle acquisizioni motorie in genere fino ai 4 6 anni e di essere cauti con chi ha seri rischi di effetti collaterali disturbi comportamentali fratture obesit Si ritiene che prednisone e deflazacort abbiano simili profili di efficacia 4 per cui la scelta dipende prevalentemente dalla possibilit di effetti collaterali indesiderati eccessivo aumento di peso iperattivit rallentamento della crescita che secondo alcuni studi sono minori con il deflazacort Il regime quotidiano sembra preferibile a quello a giorni alterni ma quest ultimo maggiormente indicato in caso di comparsa di effetti collaterali Indipendentemente dal tipo di farmaco e dal regime scelto l inizio della terapia con steroidi comporta la programmazione di controlli seriati una volta al mese all inizio della terapia poi ogni tre mesi dei parametri vitali di base temperatura pressione arteriosa peso corporeo e altezza e del test del glucosio su uri
34. stratificazioni previste per la sua analisi si ritenuto comunque di non analizzare in maniera distinta le risposte fornite dalle due tipologie per non frammentare ulteriormente il campione disponibile Tabella 0 Composizione del campione per patologia n SMA 111 20 5 SM 108 20 0 SLA 104 19 3 Distrofia muscolare Duchenne 89 16 5 Poliomielite 61 11 3 Distrofia muscolare miscellanea 23 4 2 Distrofia muscolare Bechet 13 2 4 LIS 7 1 3 Miastenia 7 1 3 Distrofia muscolare Steinert 4 0 7 Miopatie 3 0 6 Paraplegia 3 0 6 Atrofia Multisistemica 2 0 4 Spina Bifida 2 0 4 Atrofia Spinale Giovanile 1 0 2 Diplegia Spastica Neonatale 1 0 2 Il questionario Gli obiettivi che l indagine intende perseguire sono espressi in una pagina di presentazione del questionario vedi allegato Sebbene tali obiettivi siano pienamente condivisibili la struttura del questionario rende spesso di difficile interpretazione il legame tra ciascuna domanda e gli obiettivi annunciati Tale incertezza si manifesta in particolare per le domande che dovrebbero raccogliere informazioni sulla Percezione della situazione attuale e sulla Presa in carico generale L analisi dei dati e la significativit dei risultati L analisi dei dati stata condotta come segue 1 analisi descrittiva con l obbiettivo di descrivere le caratteristiche socio demografiche dei partecipanti loro qua
35. 1 lavaggio sotto getto d acqua del rubinetto dei sondini usati utilizzando acqua calda sapono sa avendo cura che sia l interno che l esterno del sondino siano completamente puliti 2 disinfezione dei sondini immergendoli per 90 minuti in un idoneo disinfettante commerciale esempio soluzione di acqua e cloro derivati non ci sono dati che indichino che un prodotto commerciale sia meglio dell altro 3 risciacquo dei sondini dentro e fuori con acqua sterile 4 lasciare asciugare i sondini all aria utilizzando l aspiratore e facendolo lavorare a vuoto per 1 minuto circa 5 riporre i sondini in un contenitore pulito e chiuso b Profondit dell aspirazione Sono descritte tre tecniche di aspirazione per quanto concerne la profondit a cui va inserito il sondino 1 L aspirazione superficiale consiste nell inser zione di un sondino solo nell ostio del tubo tra cheostomico per rimuovere le secrezioni che sono state tossite sino all apertura della cannula 2 La tecnica pre misurata il sondino forato viene inserito ad una profondit pre misurata con il foro pi distale appena fuori dalla punta della cannula tracheostomica Per misurare la profondit esatta si utilizza una cannula dello stesso tipo e della stessa misura di quella posi zionata in trachea individuando sul sondino l esatta profondit di inserzione 3 L aspirazione profonda dopo aver inserito il sondino sino ad incontrare una resistenza lo si retrae leg
36. 3 15 0 Dietologia e servizio nutrizionale 19 4 53 1 27 4 10 5 Urologia colon proctologia 9 1 34 4 56 5 10 2 Cure palliative terapie del dolore 2 6 41 3 56 1 35 7 Altri servizi 15 2 32 4 52 4 18 3 percentuale calcolata sul totale dei questionari raccolti 540 Sezione sanitaria Il grado di autonomia per condizione funzionale riportato in Tabella 13 La motricita deambulazione e vestizione e la funzione vestibolare presentano pi frequentemente un livello di totale assenza di autonomia Le altre funzioni che presentano pi frequentemente un grado minimo di autonomia sono la scrittura la respirazione la parola la nutrizione e le funzioni sfinteriche La funzione uditiva risulta quella meno influenzata dalle patologie rappresentate nel campione Tabella 13 Distribuzione secondo il grado di autonomia dell intervistato per tipologia di funzione Funzione Grado di autonomia Risposte non valide mancanti completo discreto relativo scarso assente oN N N Scrittura 43 2 22 2 68 104 174 528 9 1 7 3 0 6 Parola 69 6 84 4 7 3 14 3 537 1 0 2 20 4 Nutrizione 61 8 109 113 43 17 539 0 0 1 0 2 Respirazione 59 9 82 59 113 147 538 0 0 2 0 4 Funzioni sfinteriche 65 3 19 7 3 4 4 4 522 6 1 1 12 2 2 Funzione visiva 43 1 43 1 g6 29 13 239 0 0 301 55 7 Funzione uditiva 86 9 10 1 25 04 237 0 0 303 56 1 Sees
37. 50 6 254 191 38 13 236 0 0 304 56 3 superficiale Vestibolare 38 1 16 1 89 55 314 236 0 0 304 56 3 Dolore 40 8 314 145 98 35 255 0 0 285 52 8 Copnitiva e o 75 2 18 7 16 28 1 6 246 0 0 294 54 4 comportamentale Tono dell umore 50 2 264 119 8 34 261 0 0 279 51 7 a la percentuale calcolata sul numero totale di risposte valide b la percentuale calcolata sul numero totale di risposte valide non valide e mancanti 540 Sezione soddisfazione Accessibilit nell ambiente di vita domande 24 25a 25b 25c Nel complesso la soddisfazione riguardo l accessibilit piuttosto bassa la frequenza percentuale con la quale vengono indicati dei giudizi negativi sulle varie dimensioni oggetto di studio riportata in Figura 1 I giudizi pi marcatamente negativi riguardano la presenza di barriere architettoniche nel 70 dei casi la complessit dell iter burocratico nel 61 1 dei casi la scarsa attenzione percepita verso la disabilit nel 60 6 dei casi In conclusione l accessibilit dell ambiente di vita rappresenta un area critica verso la quale indirizzare gli interventi di sanit pubblica molte abbastanza difficolt burocratiche nessuna pocha attenzione alla disabilit presenza di abbastanza molte barriere insufficiente scarsa accessibilit all abitazione 0 100 Figura 1 Accessibilit nell ambiente di vita Servizi sociali L
38. 6 Supporto psicologico 20 Risposte totali 109 A questa domanda rispondono solo 2 persone su 10 e sottolineano la necessit di una maggiore assistenza domiciliare e di lavoro di equipe 16 Domanda n 45 Nello specifico considerando 1 ASL di riferimento quali aspetti desideri vedere migliorati Altro supporto economico FKT informazione formazione professionale 44 Procedure burocratiche 23 Coordinamento delle figure mediche e non 19 Ausili 9 ADI 4 Risposte totali 145 I circa 3 soggetti su 10 che rispondono a questa domanda richiedono alla ALS di riferimento un miglioramento complessivo nella fornitura dei servizi quale l informazione la FKT e pi in generale la formazione professionale Domanda n 46 Considerando i servizi sociali quali aspetti desideri vedere migliorati Maggiore coordinamento degli aspetti non clinici trasporti supporto familiare 48 Maggiore presenza degli assistenti sociali 19 Burocrazia 9 Non li utilizzo non li conosce 24 Risposte totali 107 Per i servizi sociali si richiedono un maggiore coordinamento dei trasporti e di un supporto familiare Domanda n 47 Considerando i servizi scolastici quali aspetti desideri vedere migliorati Personale qualificato 15 Barriere architettoniche 15 Soddisfatta 6 Non sa perch non li utilizza 65 Risposte totali 48 Pochissime sono le
39. 6 anni bambino 6 1 13 anni adolescente 13 1 18 anni adulto oltre 18 1 anni 30 ALLEGATO E previsto entro la meta di settembre un incontro per la formazione degli operatori SEZIONE ANAGRAFICA ee Non rispondo Numero di identificazione progressivo e nome dell associazione __ _ Nome identificativo dell intervistatore _ 1 Nome dell intervistato opzionale 2 Qualifica del rispondente iL Soggetto interessato 21 Genitore 30 Coniuge WANG Spet arpa odiati rana 3 Rispondo al questionario perch la persona interessata NB se il rispondente il soggetto interessato saltare questa domanda minore 20 deficit cognitivi 30 deficit sensoriali 41 deceduto 50 altro NB se deceduto da meno di 12 mesi e il rispondente acconsente ha piacere continuare con la compilazione A Regione di tesidenza cani 5 Tipologia e nome della patologia 6 Mese e anno in cui stata effettuata la diagnosi _ __ _ 7 Mese e anno inizio sintomi della malattia _ __ __ 8 Definire il livello di autonomia della persona interessata 1 insufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo 9 Ti vi avvalete di una qualche forma di assistenza personale 1 US a carico della famiglia quanti assistenti _ 2 Si NON a carico della famiglia quanti asissten
40. Ai lavori della Consulta partecipa con funzioni di Uditore la dott ssa Paola Francesca Benvenuto Specialista del settore amministrativo economico finanziario dell organizzazione e della comunicazione in servizio presso l Ufficio di Gabinetto Settore Salute Componenti Gruppi di lavoro Monotematici DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Massimo Corbo Mario Melazzini Maurizio Inghilleri Silvia Starita Gianni Margiotta Alberto Fontana Giovanni Meola Fabio Gianni Pietro Vittorio Barbieri Guido Ditta Denise Giacomini Francesca Ceradini Paolo Pelizza Paolo Bandiera Antonella Borgese Maria Elena Congiu RICERCA Massimo Corbo Mario Alberto Battaglia Amelia Evoli Cira Solimene Gianpaolo Brichetto Antonio Uncini Giancarlo Logroscino Davide Pareyson Cesare Iani Maurizio Inghilleri Claudio Gasperini Mario Melazzini Vincenzo Falabella Ettore Beghi Domenica Taruscio Mario Sabatelli Bruno Giometto Eugenio Mercuri Massimo Casciello Tiziana Mongini Caterina Bendotti Carlo Tomino Alessandro Nanni Costa Valeria Canu Filippo Buccella Adriano Chi Ettore Beghi Maria Elena Congiu RIABILITAZIONE Sergio Silvestrini Michele De Biase Anna Maria Patti Cira Solimene Silvia Starita Laura Lopes Gioia Marcassa Mauro Tavarnelli Laura Maria Castagna Anna Giulia De Cagno Francesco Ferraro Cesare Cerri Mario Melazzini Federico Occhionero Gabriele Mora Rita Formisano Antonio Bortone Nadia Cellotto Dario Petri Ro
41. Alcune prestazioni quelle a pi alto livello di complessit non richiedono volumi di attivit particolarmente elevati ma comportano l utilizzo di tecnologie non usuali Le esperienze attualmente in corso a livello nazionale ed internazionale suggeriscono come risposta alle esigenze assistenziali delle persone con MNINM l attivazione di Centri di Riferimento CdR dedicati con personale debitamente formato per la gestione multidisciplinare e interdisciplinare del Paziente A tal proposito il percorso di cura realizzato dai CdR deve essere fondato sull approccio globale alla persona che venga incontro alle diverse esigenze e alle sue difficolt di spostamento secondarie alla disabilit Come descritto nell allegato 3 sulla riabilitazione in relazione ai requisiti minimi specifici per livello assistenziale e tenendo conto della normativa di riferimento sulle malattie rare Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n 279 possibile distinguere due tipi di CdR 1 CdR di primo livello attuano la presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale e o in regime di ricovero prevedono la presenza almeno delle seguenti figure professionali neurologo fisiatra o figura equipollente fisioterapista logopedista psicologo assistente sociale infermiere terapista occupazionale tecnico ortopedico e consulenti al bisogno foniatra pneumologo nutrizionista clinico ed altre figure professionali atte a garantire il servizio
42. Assistenza alla tosse con Essufflatore Meccanico MI E v Drenaggio Posturale Insufflatore g Gestione delle Urgenze chiamata al centro utiliz zo del saturimetro gestione della dispnea eventua le supplementazione di O2 h Gestione delle Emergenze v attivazione del 118 v ventilazione di back up con AMBU sia nel pa ziente in NIV utilizzando la maschera del pa ziente sia nel paziente tracheostomizzato V tosse assistita con AMBU compressione ad dominale ed eventuale uso del MI E nei pa zienti in NIV con deficit della tosse V rimozione cannula tracheale d emergenza de cannulazione spontanea ostruzione completa della cannula ed eventuale sostituzione usan do eventualmente una cannula di calibro pi piccolo V ABC della rianimazione cardio polmonare i Nutrizione per via orale v Postura corretta del paziente per migliorare la capacit di deglutizione v Valutazione capacit deglutizione v Schema dietetico idoneo l Nutrizione per via enterale NE v Postura corretta del paziente per ridurre il ri schio di ab ingestis v Impiego della pompa per NE V Preparazione modalit di somministrazione e tempi di somministrazione della NE v Gestione della PEG o della digiunostomia la vaggi medicazione della ferita riconoscimento segni di infezione V Schema dietetico idoneo m Gestione del catetere venoso centrale a perma nenza lavaggi medicazione della ferita riconosci mento segni di infezione
43. Come gi citato precedentemente l istituzione di registri regionali e nazionale consentirebbe di e monitorare con attenzione il fenomeno e programmare le risposte mirate e fornire servizi sociali adeguati a bisogni crescenti per delle persone che ad oggi sono ancora in condizioni di estremo disagio e hanno diritto a progetti individuali di assistenza e percorsi per la vita indipendente attraverso l assistenza personale autogestita e colmare il divario fra Nord e Sud Italia in termini di assistenza medica sociale riabilitativa creando anche nel mezzogiorno d Italia i servizi dedicati le Unit Spinali Unipolari e destinare pi investimenti in progetti di ricerca concreta e realistica che sappiano tradursi in miglioramenti della qualit della vita 1 LA LESIONE AL MIDOLLO SPINALE 1 1 COS E LA LESIONE AL MIDOLLO SPINALE Il midollo spinale situato nella colonna vertebrale ha la funzione di trasmettere i messaggi del cervello ai nervi spinali che a loro volta li diffondono ai muscoli consentendo tutti i movimenti possibili e tutte le sensazioni possibili La lesione midollare interrompe questa trasmissione Le conseguenze pi o meno gravi in base al livello della lesione sono la paraplegia paralisi degli arti inferiori e la tetraplegia paralisi dei quattro arti La lesione si definisce completa o incompleta in base alla conservazione parziale di alcune funzioni sensitive e o motorie sotto il livello di lesione
44. FVC lt 50 Utilizzo di strumenti per l aspirazione delle secrezioni Manovre di tosse assistita Utilizzo di apparecchio per la tosse ad es In Exsufflator NIV N I NIV tollerata a Ridiscutere con il paziente Monitoraggio Valutare ragioni del Revisione dei parametri mancato adattamento respiratori Difficolta a mantenere Reintrodurre la NIV NIV tollerata we DI pO2 gt 90 pCO2 lt 50 NIV non tollerata mmHg o difficolta nella gestione delle secrezioni Cure palliative Ventilazione invasiva Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Una volta documentata IR l obiettivo del trattamento rappresentato dall adattamento ad apparecchiature di supporto ventilatorio non invasivo la cosidetta Ventilazione Non Invasiva NIV presso i CdR opportuno considerare anche i criteri proposti dall EALSC Task Force per l indicazione alla NIV 1 riportati nella seguente Tabella in quanto si sottolinea un corretto atteggiamento da parte di alcuni clinici finalizzato ad intraprendere la ventilazione assistita anticipatamente ovvero a valori di FVC lt 80 Tabella n 1 Criteri proposti dall EALSC Task Force per la NIV 1 sintomi correlati al deficit dei muscoli respiratori almeno uno dei seguenti a wmoacs Dispnea Ortopnea Sonno disturbato non dovuto al dolore Cefalea mattutina
45. Faip attraverso un questionario testimoniano che fra le persone con lesione al midollo spinale cresce moltissimo l insoddisfazione In particolare dopo il trauma perdono spesso il lavoro il 17 del campione e non vengono poi adeguatamente sostenute in progetti di riqualificazione professionale non si sentono incluse nella societ 5 persone su dieci dove hanno enormi difficolt nei trasporti 5 su dieci non riescono a uscire di casa da sole e fanno tantissima fatica ad avere un minimo di autonomia Ma soprattutto queste persone perdono la fiducia e la speranza Il problema pi grande quindi questa frattura gravissima fra un sistema sanitario che spende risorse ingenti per salvare una vita umana ed un sistema sociale che non assicura quei servizi che in ultima analisi qualificano la vita stessa nel senso della dignit dell esistenza Ma anche a fronte di una spesa ingente e di un livello qualitativamente medio buono nel Nord Italia sul fronte dell assistenza medica post trauma permane un forte divario con il Sud Italia Le 10 dieci USU Unit Spinali Unipolari presenti in Italia sono soltanto nel Centro Nord A parit di investimento Nord Sud vi sono tantissime persone con lesione che per curarsi in maniera degna e per scongiurare il rischio delle complicazioni post lesione midollare devono migrare al Centro Nord o all estero per evitare i disagi delle liste di attesa degli Ospedali generici e dei centri di riabilitazione
46. NE Pazienti ventilati tramite Tracheostomia 2 aspiratori chirurgici tracheostomia per un 2 Ventilatori umidificatore tempo gt 20 ore die riscaldato Sa02 af PISO Pompa peristaltica per NE ADI TOTALE 90 1 841 000 Legenda NIV ventilazione non invasiva MI E macchina tosse Sa02 pulso ossimetro NE nutrizione enterale ADI assistenza domiciliare integrata I costi si intendono come relativi al noleggio annuale delle apparecchiature compresivo del relativo materiale di consumo Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 3 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 TABELLA 2 COSTI RELATIVI AL FOLLOW UP IN OSPEDALE DEI 139 PAZIENTI NEL 2008 DRG COSTO DRG N DRG COSTO ANNO DRG DH 557 128 71 296 VISITE 20 100 2 000 AMBULATORIALI Totale 73 296 TABELLA 3 COSTI RELATIVI AI RICOVERI IN OSPEDALE PER RIACUTIZZAZIONE RESPIRATORIA NEL 2008 AO AO AO AO N COSTO MOLINETTE ALESSAND OIRM S OIRM S TOTAL ANNO TORINO RIA ANNA ANNA EDRG TERAPIA TERAPIA TORINO TORINO INTENSIVA INTENSIVA PNEUMO TERAPIA PEDIATRIC LOGIA INTENSIV A PEDIATRI A CA PEDIATRI CA N DRG 0 3 16 0 19 283 000 COSTO 0 72 768 210 000 0 TOTAL E DRG Documento tecnico sul percorso assistenziale
47. O dell aria in spirata v Apparecchio per aerosol terapia v Calcolo e prescrizione del materiale di consu mo annuo Al momento della dimissione deve essere fornita ai familiari una quantit minima di materiale di con sumo comprendente almeno un circuito tubi di ri serva almeno una maschera di riserva solo nei pa zienti in NIV una camera di umidificazione di ri serva se stato prescritto l umidificatore attivo al cuni filtri HME se stata prescritta l umidificazio ne passiva alcuni catheter mount e solo nei pa zienti tracheostomizzati un discreto numero di sondini da aspirazione tracheale almeno una can nula tracheostomica di riserva alcuni nasi artificia li un eventuale valvola fonatoria di riserva alcune medicazioni specifiche per tracheotomie almeno un set di ricambio per l aspiratore chirurgico D Prescrizione del materiale di consumo annuo Non esistono raccomandazioni in proposito Si deve tener presente che neanche durante la ven tilazione in ospedale indicato il cambio routina rio dei circuiti del respiratore sia nel caso si utilizzi un umidificatore attivo sia nel caso si utilizzi un HME essendo indicata la sostituzione del circuito solo quando questo visibilmente sporco o malfun zionante 19 Anche per quanto riguarda il cambio degli HME in ospedale vi indicazione a sostituir li solo quando sono visibilmente sporchi o mecca nicamente malfunzionanti 19 Il rischio di infezio ne
48. PEEP solo in caso di sindrome delle apnee ostruttive nel sonno c Stabilit dell ossigenazione anche in caso di aspirazione tracheale o cambio cannula d Controllo della capnia entro limiti di sicurezza con il ventilatore domiciliare e Prima della dimissione il paziente deve essere TABELLA VII FOLLOW UP DEI PAZIENTI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DMD Essendo la storia naturale del declino della funzione respiratoria relativamente prevedibile nei pazienti con DMD la valutazione da parte dello specialista pneumologo pediatra consigliata almeno una volta tra i 4 ed i 6 anni e comunque prima dell uso obbligato della sedia a rotelle 2 volte l anno eseguendo la saturimetria notturna una volta sola anno da quando sono obbligati ad usare la sedia a rotelle o la FVC scende sotto l 80 del teorico e o dopo il compimento del dodicesimo anno di vita ogni 3 6 mesi da quando richiedono assistenza per la clearence delle vie aeree ventilato con il ventilatore che verr utilizzato a casa e le regolazioni dello stesso devono essere invariate per almeno una settimana in presenza di stabilit del compenso respiratorio f Capacit di liberarsi delle secrezioni bronchiali autonomamente o con assistenza in caso di NIV g Terapia medica stabile se necessaria una te rapia per via endovenosa deve essere stato pre ventivamente inserito un catetere venoso a per manenza h Apporto nutrizionale adeguato
49. Tale dieta consiste 2 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 nell integrazione della alimentazione naturale del paziente con supplementi nutrizionali orali per ottimizzare gli apporti di macronutrienti con addensanti per liquidi ed acque gelificate per favorire la deglutizione Un aspetto da non sottovalutare la non rimborsabilita di questi prodotti da parte del SSN in alcune regioni italiane per tale motivo auspicabile la creazione di percorsi ad hoc che consentano la fornitura gratuita in tutti 1 pazienti affeti da MNINM in cui riconosciuto un quadro di malnutrizione e disfagia Nel caso in cui tali supporti integratori addensanti ecc non siano sufficienti a coprire i fabbisogni di fluidi e di nutrienti del paziente si configura l indicazione per un trattamento di nutrizione artificiale di tipo enterale NE che sar somministrata a domicilio NED o in residenze assistenziali o strutture tipo hospice La NE si configura come un trattamento a lungo termine per il quale necessario istituire un accesso enterale adeguato che potr essere effettuato tramite gastrostomia percutanea endoscopica PEG PEGJ o gastrostomia radiologicamente inserita RIG 12 Ci pu migliorare lo stato nutrizionale del paziente riducendo il rischio di polmoniti ab ingestis piaghe da decubito e minimizzare il distress psico fisico legato al
50. The population prevalence of children receiving invasive home ventilation in Utah Pediatr Pulmonol 2007 Mar 42 3 23 1 6 5 Eagle M Baudouin SV Chandler C Giddings DR Bullock R Bushby K Survival in Duchenne muscular dystrophy improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation Neuromusc Disord 2002 12 10 926 9 6 Mechanical Ventilation Beyond the Intensive Care Unit Report of a Consensus Conference of the American College of Chest Physicians Chest 1998 113 5 289S 344S 7 F Racca G Ottonello P Banfi A Wolfler V Landoni I Tardivo G Berta E Calderini I Salvo V M Ranieri Use of mechanical in exufflator in long term ventilated paediatric patients preliminary data from italian survey Long term ventilation of children in Italy preliminary data from questionnaire survey Intensive Care Med 2008 34 Supplement 1 S 145 8 JR Bach Y Ishikawa and H Kim Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy Chest 1997 112 1024 1028 Silvestri G Home mechanical ventilation in children retrospective survey of a pediatric population Pediatr Int 2007 Dec 49 6 801 5 Documento elaborato con il contributo di Fabrizio Racca Elisabetta Bignamini Rosario Urbino Maria Maspoli S C Anestesia Rianimazione Pediatrica A O SS Antonio e Biagio e C Arrigo di Alessandria Pneumologia Pediatrica ASO O I R M S Anna Torino Dipartimento d
51. a domicilio considerato inferiore rispetto all o spedale Pertanto i circuiti possono essere cambiati ad intervalli settimanali o anche maggiori fatto sal vo per quando il circuito sporco di secrezioni 3 La tecnica di aspirazione tracheale pulita il meto do abituale per l aspirazione in situazioni domesti che con notevole riduzione nel fabbisogno di son dini da aspirazione 14 Si riportano di seguito le modalit operative di un centro tipo a proposito della prescrizione del mate riale di consumo annuale che riprendono in parte lo schema proposto dalle linee guida della regione Lombardia per la ventilazione domiciliare CONSUMI ANNUI PREVEDIBILI DI MATERIALE ACCESSORIO PER NIV v 2 4 maschere a seconda delle ore di NIV v circuiti respiratori m 3 se ventilazione solo notturna m 6 se ventilazione lt 16 ore die m 12 se ventilazione gt 16 ore die v 2 cuffie con reggi maschera e mentoniera anno v 2 filtri aria anno se spugnosi altrimenti 12 anno v 3 6 12 meccanismi anti rebreathing a secon da delle ore di NIV se non presenti sulle ma schere stesse v 12 camere per umidificazione se prescritta umi dificazione attiva acqua sterile demineralizzata v 2 4 circuiti filtri e maschere facciali per insuf flatore essufflatore meccanico se prescritto v Prodotti barriera per prevenzione decubiti idrocolloidi alginati ecc cambio ogni giorno v Disinfettante commerciale CONSUMI ANNUI PREVEDIBILI DI MATERIAL
52. al Ministro della Salute affinch possa essere presentato alla Conferenza Stato Regioni Inoltre stato presentato al Gruppo di Lavoro per le Linee Guida in Riabilitazione allegati 3 3a 3b e alla Commissione preposta per la revisione delle Tabelle per l invalidit civile allegato 1 La Consulta auspica nel contempo il licenziamento dei nuovi LEA indispensabili per una concreta e corretta applicabilit in modo continuo di quanto indicato nel documento Quanto effettuato rappresenta l esito di un lavoro meritevole di un continuo approfondimento in relazione alla complessit degli aspetti clinico assistenziali e alla necessit di acquisizioni scientifiche condizioni che le MNINM costantemente pongono all attenzione degli operatori sanitari e dei ricercatori A tal proposito la Consulta potrebbe diventare uno strumento permanente al fine del monitoraggio e controllo a garanzia di un omogeneit di trattamento su tutto il territorio nazionale ed eventualmente della corretta applicazione delle indicazioni Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Decreto del 27 febbraio 2009 Dott Mario MELAZZINI Presidente Sig Roberto BALDINI Dott Pietro Vittorio BARBIERI Sig Mario Alberto BATTAGLIA Prof Adriano CHIO Dott Massimo CORBO Sig Alberto FONTANA Sig Luca GENOVESE Sig Raffaele GORETTI Prof Gian Luigi LENZI Sig Renato POCATERRA Dott Filippo PALUMBO Dott Massimo CASCIELLO Dott Guido DI
53. al di sotto della lesione infatti sia la sensibilit sia la capacit motoria risultano compromesse Una lesione midollare completa irreversibile ad oggi Le conseguenze riguardano capacit di movimento sensibilit controllo dell intestino e della vescica respirazione temperatura controllo della pressione sanguigna e funzione sessuale che possono risultare totalmente o parzialmente compromessi 1 2 I DATI SULLA LESIONE MIDOLLARE SONO SCARSI E NON AGGIORNATI LE CARENZE DELL ITALIA Sono in tutto circa 80 000 le persone con lesione al midollo spinale in Italia con pi di 2000 nuovi casi ogni anno con una percentuale che va dai 18 ai 25 casi per milione di abitanti L 80 di queste persone sono giovani avendo un et compresa fra i 10 e i 40 anni tabella A Tab A Et media delle Persone colpite da Lesione 20 30 10 20 30 40 40 50 lt 10 gt 50 anni anni anni anni anni anni Da uno studio eseguito dal GISEM Gruppo Italiano Studio Epidemiologico sulle Mielolesioni formato da operatori sanitari appartenenti a 48 strutture che si occupano di lesione al midollo spinale si possono estrapolare alcuni dati interessanti che fotografano il problema lesione midollare Su 828 ricoveri di cui il 47 considerati primo ricovero e il 53 rientri la maggior parte dei casi sono di origine traumatica 65 ma risultano in continuo aumento i casi dovuti a malattie 35 Il 69 sono pazienti tetraplegici
54. assistenza solo a carico della famiglia nel 36 dei pazienti mentre non in alcun modo a carico della famiglia nel 18 dei pazienti Nei casi in cui si utilizzi un assistenza personale il numero medio di assistenti pari a 1 4 Le risposte sull utilizzazione dei servizi Tabella 12 indicano che almeno il 75 del campione fa un uso esteso prevalentemente a carico del servizio sanitario del medico di base di servizi di fisioterapia e riabilitazione di neurologia neuropsichiatria infantile mentre il servizio psicologico viene utilizzato da circa un quarto dei pazienti Il supporto psicologico e le cure palliative sono i due servizi in cui si registra la pi alta percentuale di pagamenti a carico del paziente ovviamente facendo riferimento a coloro che dichiarano di utilizzare tali servizi Tabella 1 Distribuzione dei rispondenti secondo l associazione di appartenenza degli intervistati n AIM MIASTENIA 13 2 4 AISLA 104 19 3 AISM 108 20 0 Amici di Daniela Onlus 7 1 3 ASAMSI FAM SMA 100 18 5 parent project 77 14 3 Post Polio 59 10 9 UILDM 72 13 3 Totale 540 100 0 Tabella 2 Distribuzione secondo la tipologia del rispondente n Soggetto interessato 285 52 8 Genitore 154 28 5 Coniuge 47 8 7 Altro 53 9 8 Risposte mancanti 1 0 2 Totale 540 100 0 n Minore 119 47 2 deficit cognitivi 10 4 0 deficit sensoriali 76 30 2 D
55. assistenziale si basa sulla consapevolezza che per il singolo paziente sono fondamentali o l integrazione degli interventi per uno stesso soggetto tali da non risultare frammentati e incongruenti fra loro ma flussi di un processo unitario e condiviso di presa in carico o il coordinamento fra soggetti strutture e servizi secondo la modalit di rete e di presa in carico globale La continuit assistenziale quindi si fonda sulla previsione che il case manager come definito nell allegato 4 i servizi sanitari di qualunque livello che attuano gli interventi necessari alla situazione della persona le unit di valutazione multidimensionale della disabilit es UVH UVM etc e o i servizi sociali di zona ambito socio sanitario della persona si coordinino e collaborino fra loro C La centralit e l unitariet della persona rappresentano elementi imprescindibili per l organizzazione dell intervento assistenziale Sono quindi fondamentali protocolli operativi di presa in carico di persone affette da MNINM fra i diversi servizi sanitari U O di Neurologia per la diagnosi e cura Centri di riferimento ad alta specialit Centri e servizi riabilitativi di primo e secondo livello Aziende Sanitarie Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali ASL Medici di Medicina Generale MMG e Pediatri di Libera Scelta PLS Protocolli operativi sono inoltre fondamentali fra i servizi sanitari di cui sopra ed i
56. attive si ritiene un sistema utile nel percorso diagnostico assistenziale delle MNINM La realizzazione di una piattaforma di servizi assistenziali alla base di una costante ottimizzazione delle condizioni cliniche del paziente con MNINM Identificare le aree e i passaggi su cui costruire tale piattaforma rappresenta il primo passo per riconoscere gli elementi fondamentali Centri di I Centri II livello o ad alta specialit per la costituzione di una Rete che possa migliorare la qualit di vita e prevenire le complicanze del paziente neuromuscolare Con queste premesse all interno del tavolo della ricerca stato redatto un piano di lavoro dal titolo Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualit della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica Allegato 2a presentato da cinque regioni come proposta di progetto per l attuazione del programma per il 2009 del Centro Nazionale per la Prevenzione ed il Controllo delle Malattie CCM Il progetto che mira ad un analisi dei modelli assistenziali esistenti e alla loro ottimizzazione fa riferimento alla SLA per mere esigenze di congruit alle direttive del programma CCM 2009 tuttavia ritenuto di assoluta utilit per attivare un indagine conoscitiva in collaborazione con le Istituzioni Regionali delle realt operative sui diversi piani disciplinari neurologico fisiatrico gastrointestinale respirat
57. attive secondo criteri internazionali scientificamente comprovati Allegato 2d 4 Acquisizione di finanziamenti Per la ricerca medico scientifica nelle MNINM oltre quanto istituzionalmente preposto bandi per la ricerca finalizzata malattie rare AIFA ecc si considera un interessante opportunit il dedicare alcuni fondi in modo specifico e attraverso bandi annuali al cofinanziamento per la parte italiana che partecipa a ricerche multicentriche internazionali su ambiti o patologie per i quali non sarebbe efficace il finanziamento di una ricerca esclusivamente nazionale 5 Informazione scientifica divulgativa Alcuni eventi degli ultimi anni relativi alla diffusione dell informazione su scoperte scientifiche e risultati di studi terapeutici sperimentali inducono a considerare come di primaria importanza un corretto uso dell informazione scientifica quando questa proposta all opinione pubblica Com noto l informazione scientifica deve essere basata unicamente sul rispetto della verit e trasparenza dei contenuti al fine di non alimentare in certi casi aspettative illusorie estremamente dannose ai pazienti e ai loro familiari Per affrontare queste problematiche ed al fine di poter prevenire gli effetti della disinformazione si ritiene indispensabile aprire un dialogo ad hoc con il mondo giornalistico individuando figure di riferimento su queste temi Allegato 2a Progetto CCM 2009 Organizzazione di un percorso assi
58. attuare tutte le precauzioni necessarie per la sicurezza del paziente Le complicanze che possono essere causate dall a spirazione tracheale sono le seguenti 45 e infezioni causate dall introduzione nelle basse vie aeree di batteri che colonizzano il tubo tra cheale il rischio aumentato se si instillano so 4 DI Da DI Da luzioni saline ipossiemia arresto cardiaco o respiratorio broncospasmo atelettasie polmonari emorragia delle vie aeree trauma della mucosa tracheo bronchiale aritmie cardiache ipertensione o ipotensione arteriosa aumento della pressione intracranica spirazione tracheale indicata in presenza di Gg o o 0 0 0 oo FS ronchi e sibili espiratori udibili dal paziente o dal care giver anche senza auscultazione presenza di secrezioni visibili nella cannula tra cheale aumento della pressione di picco durante ven tilazione volumetrica o riduzione del volume corrente durante ventilazione pressumetrica richiesta del paziente sospetta aspirazione di materiale gastrico o saliva tutte le volte che si verificano situazioni inspie gabili di dispnea aumento della frequenza car diaca o respiratoria riduzioni della SaO che possano essere ritenute collegate alla presenza di secrezioni nelle vie aeree L aspirazione tracheale considerata efficace se determina almeno uno dei seguenti risultati 45 e rimozione di secrezioni e miglioramen
59. casi 100 000 ab ed una prevalenza di 6 5 casi 100 000 ab Merlini L et al Neuromuscul Disord 1992 2 197 200 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 5 interessamento neuromuscolare comportanti disabilita CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 lo studio europeo sulla Sclerosi Multipla che ha evidenziato un incidenza media di 6 8 casi 100 000 ab ed un tasso di prevalenza per l Italia compreso tra 40 e 70 casi 100 000 ab Pugliatti M et al Eur J Neurol 2006 13 700 722 I suddetti dati complessivamente confermano un numero di persone con MNINM elevato caratterizzate da bisogni complessi e necessit di risposte integrate multidisciplinari ed interistituzionali Attualmente in Italia nella maggior parte dei casi l assistenza alle persone con MNINM erogata in regime di ricovero ospedaliero ordinario e Day Hospital in reparti per acuti di neuroriabilitazione o intensivi Se a domicilio la gestione spesso ricade per gran parte sulla famiglia e sui MMG PLS e questa condizione spesso fonte di disagio sia per il paziente sia per le persone che gravitano attorno a quest ultimo 5 Proposte attuative Tempistica La complessit clinica delle MNINM insieme alla necessit di attivare interventi mirati e rispondenti alle esigenze dei pazienti ha come diretta conseguenza la creazione di percorsi assistenziali in grado di rispondere te
60. che hanno rilasciato il consenso informato sono randomizzati ad assumere il farmaco sperimentale o il placebo La randomizzazione sar effettuata separatamente per centro e all interno di ogni centro stratificata per sede di esordio bulbare vs spinale e per et cut off 65 anni CONDUZIONE DELLO STUDIO Tutti i pazienti eleggibili e randomizzati saranno sottoposti a visita all ammissione ad un mese 3 6 9 e 12 mesi Alla visita di ammissione saranno raccolti dati demografici essenziali centro data di nascita sesso scolarit occupazione principale e clinici data di esordio dei sintomi data di diagnosi sede di esordio compromissione funzionale qualit di vita La qualit di vita sar misurata con la scala McGill 5 Ad ogni visita di follow up saranno misurati la compromissione funzionale la compliance con il trattamento numero di confezioni di farmaco consegnate numero di confezioni restituite e la sicurezza dello stesso rilevazione passiva degli eventi avversi occorsi nell intervallo dalla visita precedente e i costi diretti ospedalizzazioni consulenze mediche acquisto di attrezzature mediche di supporto etc Alla visita di chiusura dello studio 12 mese sar anche valutata la qualit di vita END POINT 1 Primario Perdita di autonomia score lt 3 per la deglutizione e o il taglio del cibo ed la manipolazione di utensili e o la deambulazione e o FVC lt 80 2 Secondari a Morte Tracheostomia b
61. che possono andare da una bassa tecnologia es tavole alfabetiche a sistemi computerizzati ad alta tecnologia Tenendo conto che la maggior parte di questi pazienti sono adulti essi traggono massimo beneficio dalle tecniche di supporto e delle strategie di comunicazione aumentativa che danno loro la possibilit di creare messaggi attraverso la scrittura per composizione Le modalit di comunicazione possono variare a seconda dei partner comunicativi se familiari o sconosciuti e condizionare l utilizzo pi o meno sofisticato dei sistemi di comunicazione e le modalit tecnologiche Gestione multidisciplinare La gravit delle malattie neuromuscolari ed il rapido deterioramento delle funzioni coinvolte ne rende indispensabile una gestione integrata e coordinata in Team con il coinvolgimento in accordo con il Neurologo curante di diverse altre figure professionali Fisiatra Radiologo Nutrizionista Otorinolaringoiatra Pneumologo Fisioterapista Terapista occupazionale e Dietista come dimostrano le pi recenti e avanzate esperienze a livello mondiale che fornisca una rete di servizi organizzata e codificata ai pazienti e ai loro familiari Collocazione dell intervento foniatrico logopedico nel percorso assistenziale 1 Diagnosi la diagnosi neurologica nell ambito delle patologie neurologiche evolutive spesso difficile basata su sintomi e segni clinici tipici evidenziati da una visita specialistica neurologica o fisiatrica
62. cibo e dalle frequenti complicanze respiratorie che aumentano la spesa energetica e promuovono l ipercatabolismo 1 La maggior parte delle persone affette da MNINM risultato non presentare un aumento della spesa energetica a riposo 1 Ci non risulta essere vero per quanto riguarda la SLA nella quale sembra esservi uno stato di ipermetabolismo Le ipotesi pi accreditate su questo fenomeno sono quelle riguardanti la maggior fatica dovuta agli atti respiratori squilibri funzionali del mitocondrio con diminuita produzione energetica disfunzione del sistema nervoso autonomo fascicolazioni muscolari aumentata produzione leucocitaria di citochine che possono causare uno stato di ipercatabolismo 1 6 La composizione corporea dei soggetti con MNINM misurata tramite varie metodiche indica in genere una riduzione della massa magra corporea ed un aumento della massa grassa 1 Ci una 1 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 conseguenza non soltanto della diminuita attivita muscolare ma soprattutto della ridotta attivita metabolica del muscolo lungo il decorso della malattia Inoltre anche la dieta spesso inadeguata e costituita da cibi ricchi di grassi o cibi pronti indubbiamente ha un ruolo nel favorire una condizione di obesita nei persone con MNINM Lo stabilirsi di questa condizione pone il paziente a rischio di sindrome metabolica
63. come dimostrato in diversi studi 1 7 Nonostante l origine di questa sindrome nelle MNINM non sia del tutto chiara sono state ampiamente dimostrate la presenza di iperinsulinismo insulino resistenza dislipidemia obesit ed ipertensione Al contrario delle altre MNINM la sindrome metabolica di assai raro riscontro nelle persone affette da SLA nella quale stato ipotizzato un effetto benefico dell ipercolesterolemia Attenzione va inoltre posta allo stato vitaminico nelle MNINM nelle quali stato dimostrato particolarmente nella SM vi sia uno stato carenziale riguardante principalmente la vitamina B12 Le ulcere da pressione o piaghe da decubito spesso presenti a causa della immobilit e dell allettamento sono favorite dalla presenza di malnutrizione richiedendo un maggior introito di nutrienti particolarmente proteine zinco e ferro 7 Le sequele metabolico nutrizionali delle MNINM sono riassunte nella Tabella 1 Percorsi assistenziali per il supporto metabolico nutrizionale nelle MNINM La variabilit di esordio e di evoluzione che differenzia le MNINM rende necessaria una sorveglianza dello stato metabolico nutrizionale delle persone affette a partire dal momento della diagnosi di malattia e non dal momento della comparsa dei segni di malnutrizione 8 9 10 come gi proposto per il paziente affetto da patologia neoplastica 11 Fondamentali in questa valutazione l approccio multidisciplinare e la presa in carico d
64. da aspirazione al giorno salvo par ticolari indicazioni w 1 3 nasini artificiali con attacco per ossigeno al giorno V 12 valvole fonatorie v 1 cannula tracheostomica ogni 15 45 giorni in casi particolari ogni 7 giorni v guanti sterili ambidestri per cambio cannula 1 ogni cambio cannula previsto v lubrificante sterile in bustine monodose 1 ogni cambio cannula previsto V 1 3 pacchi die di garze sterili 10 x 10 cm V 1 3 fiale die di soluzione fisiologica 10 ml V 1 3 die medicazioni specifiche per tracheotomia V set per aspiratore chirurgico cambio ogni 15 giorni V Disinfettante commerciale E Altra documentazione da fornire al momento della dimissione Al momento della dimissione deve essere fornita ai famigliari la seguente documentazione cartacea e Regolazione del ventilatore e cadenza di connes sione deconnessione e Esami effettuati per documentare che il bambino ben adattato al ventilatore e Piano di gestione dell apparecchiatura fornita e Manuale di istruzione che contiene le informazio ni scritte in italiano sull uso e manutenzione mi nima del ventilatore a cura della ditta fornitrice del ventilatore e Scheda compilata dal centro prescrittore contenen te una descrizione dettagliata delle modalit di v assemblaggio corretto della linea di ventilazio ne circuito umidificatore passivo o attivo val vole o sistemi espiratori catether mount v collegamento del paziente al ventilatore posi zion
65. dal medico che questa terapia essendo le mie condizioni di mio figlio stabi lizzate non presentando complicanze in atto pu essere erogata mediante ventilazione meccanica domiciliare VMD necessario che per utilizzare tale tipo di terapia possa contare sulla collaborazione di altra persona presente al domicilio Questa deve essere in grado di provvedere a tutte le esigenze connesse con la corretta applicazione del protocollo che mi viene fornito in allegato Per la mia di mio figlio patologia indicata una ventilazione meccanica invasiva mediante l utilizzo di cannula trachestomica Sono stato informato di tutte le modalit di utilizzo del ventilatore che mi viene fornito In partico lare sono stato addestrato a posizionare e o raccordare i circuiti al ventilatore a cambiare pulire e sterilizzare gli stessi a controllare le modalit di erogazione della ventiloterapia Le stesse nozioni sono state impartite a che ha dimostrato di intendere l importanza di tale compartecipazione all utilizzo di questa terapia domiciliare stata comprovata la nostra capacit nella gestione routinaria dell apparecchio attra verso appositi questionari ed esercitazioni pratiche Una carente igiene e pulizia dei circuiti potrebbe determinare l insorgenza di infezioni che risultereb bero pericolose Solo i medici incaricati della prescrizione e o della gestione della ventilazione meccanica domiciliare potranno modificare i tempi e le modalit di so
66. dalla ventilazione invasiva pas sando in NIV b Ipercapnia PaCO2 gt 45 mmHg diurna sintomatica c Ipoventilazione notturna sintomatica definendo ipoventilazione notturna la presenza di una TABELLA IV FOLLOW UP DEI PAZIENTI NEUROMUSCOLARI DI ET lt 5 ANNI Una volta all anno o pi frequentemente in caso di insufficienza respiratoria incombente Anamnesi per sintomi di ipoventilazione notturna insufficienza respiratoria o disfunzione bulbare Esame obbiettivo cardio polmonare con Sa02 e CO2 tran scutanea peso e altezza Saturimetria notturna c nei casi dubbi o se sintomi di ipoventilazione notturna o sospette apnee ipopnee polisonnografia con monitoraggio transcutaneo della CO2 Rx torace emocromo elettroliti completi bicarbonati EGA capillare arterializzato se Saturimetria notturna significativamente alterata Sintomi di disfunzione respiratoria Infezione delle vie aeree in atto o storia di infezioni ricorrenti PaCO gt 50 mmHg per almeno il 50 del sonno oppure la presenza di sintomi associati a desatu razioni notturne lt 88 per pi di 5 minuti con secutivi d La presenza di una FVC lt 50 del teorico asso ciata a sintomi in presenza di patologia neuromu scolare progressiva e La presenza di una significativa ipercapnia diur na o notturna in assenza di sintomi richiede uno stretto monitoraggio perch il paziente a rischio di deterioramento In questi pazienti pu anche
67. di studio della deglutizione hanno dimostrato l importanza che la deglutizione riveste nel mantenimento della salute umana ed in particolare nella prevenzione delle polmoniti ab ingestis e della malnutrizione particolarmente nel soggetto anziano o affetto da patologie neurologiche Negli anni 80 epoca della iniziale diffusione in Italia dell interesse per le patologie della deglutizione i foniatri ed i logopedisti gi esperti nella valutazione e nel trattamento degli organi delle vie aero digestive superiori nell ambito delle patologie della voce e del linguaggio si sono trovati in una posizione privilegiata per approfondire le conoscenze e le abilit professionali riguardanti la gestione clinica della disfagia Lo studio delle modalit di prevenzione valutazione e cura delle patologie della deglutizione rappresenta attualmente parte essenziale del curriculum di studi della Specializzazione in Audiologia e Foniatria e della Laurea in Logopedia La Federazione Italiana Logopedisti ha elaborato nel 2007 le LINEE GUIDA SULLA GESTIONE DEL PAZIENTE DISFAGICO ADULTO IN FONIATRIA E LOGOPEDIA approvate anche dalla Societ Italiana di Foniatria e Logopedia e dal Gruppo Italiano di Studio sulla Disfagia dalla Societ Scientifica Logopedisti Italiani che si allegano Peraltro per la complessit della funzione deglutitoria e le gravi conseguenze della disfagia la gestione clinica del paziente deve prevedere nell ambito delle patolo
68. e il 31 paraplegici dei pazienti traumatici considerati al primo ricovero il 55 hanno una lesione completa Le cause della lesione midollare di origine traumatica riscontrate sono e incidenti d auto 36 e cadute 22 e incidenti motociclistici 12 e incidenti sportivi 11 e tentato suicidio 3 e lesioni da arma da fuoco 2 e altre cause 14 L eziologia delle lesioni midollari non traumatiche emerse sono di origine e neoplastica 28 e vascolare 27 e infiammatoria 16 e degenerativa 14 e altre cause 13 Un dato molto importante e nel contempo preoccupante la percentuale di pazienti 46 che al momento del ricovero presentano complicanze per ulcere da pressione In particolare per quanto riguarda i pazienti al primo ricovero trasferiti dalle rianimazioni dalle neurochirurgie o dalle ortopedie la presenza di piaghe da decubito sinonimo di una non corretta assistenza Un discorso a parte meriterebbe il capitolo costi Negli USA stato stimato che i costi per le cure mediche e riabilitative intensive necessarie per le persone con lesioni al midollo spinale superino di 10 volte quelle necessarie per i tumori di 6 volte quelle per l infarto e di 3 volte quelle per lo stroke Tab E Comparazione dei costi per le cure mediche e riabilitative intensive necessarie per alcune patologie invalidanti 50 0 Lesioni Midollari Tumori Infarti Stroke A leggere dati cos circostanziati
69. e il possibile isolamento che si pu verificare soprattutto in et adulta E necessario stabilire un Piano Educativo Individuale PEI che preveda la differenziazione degli obiettivi solo se necessario e in base al livello cognitivo o al quadro clinico per tutti i bambini DMD in accordo con i genitori e gli insegnanti rivolto a potenziali specifici disturbi di apprendimento e trovando il modo di modificare attivit che potrebbero altrimenti risultare dannose per il bambino E importante che durante l attivit scolastica il bambino possa partecipare senza tuttavia affaticarsi eccessivamente n mettere in pericolo la propria incolumit ad attivit motorie collettive giochi educazione fisica studiando ruoli idonei alle sue abilit motorie e tuttavia in modo che non si senta escluso n discriminato per le sue ridotte abilit motorie La scelta delle attivit andr fatta di volta in volta in relazione allo stadio della malattia e alle condizioni del singolo ragazzo E anche fondamentale che possa partecipare alle gite scolastiche come i suoi compagni per esempio senza necessariamente la presenza dei genitori prevedendo tuttavia insieme agli insegnanti e alla classe percorsi che consentano soste se necessarie per la stanchezza senza impedire ai coetanei di portare a termine la gita Utile inoltre prevedere in simili manifestazioni la presenza di un accompagnatore in pi che possa staccarsi dal gruppo se necessario e dedic
70. e la riduzione di accessi ospedalieri superflui riducendo la spesa economica sanitaria Strutture di semiresidenzialit e residenzialit Come gi in precedenza considerato nel quadro di un percorso terapeutico assistenziale fondamentale prevedere trattamenti a bassa intensit di cure e ad elevata intensit assistenziale e riabilitativa in grado di garantire risposte ad esigenze diverse da quelle assicurate dalle strutture per acuti o al domicilio Nelle situazioni di grave disabilit o di mancanza di un ambiente familiare idoneo la necessit di poter accedere a tali strutture diventa essenziale Strutture di residenzialit temporanea o permanente di media medicalizzazione rappresentano in queste situazioni la garanzia della continuit assistenziale Bibliografia 1 Hoffman EP Brown RH Jr Kunkel LM Dystrophin the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus Cell 1987 51 919 28 2 Jeppesen J Green A Steffensen BF Rahbek J The Duchenne muscular dystrophy population in Denmark 1977 2001 prevalence incidence and survival in relation to the introduction of ventilator use Neuromuscul Disord 2003 13 804 12 3 Muntoni F Torelli S Ferlini A Dystrophin and mutations one gene several proteins multiple phenotypes Lancet Neurol 2003 2 731 40 4 Bushby K Finkel R Birnkrant DJ et al Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy part 1 diagnosis and pharmacological and psycho
71. e si evidenzia come il miglioramento di detto processo abbia come ulteriore risultante la disponibilit di supporti di documentazione valutativa sanitaria maggiormente fruibili e utili nell ambito allo stato ancora separato del percorso di valutazione dello stato di handicap Le azioni La presente Proposta implica la realizzazione delle seguenti azioni 1 Messaa punto e utilizzo di strumenti di valutazione per le Commissioni medico legali 2 Informazione e formazione sugli strumenti a favore degli operatori delle Commissioni 3 Azioni di formazione e informazione sui medici clinici 4 Azioni di informazione rivolte ai cittadini Le azioni di cui sopra vengono a declinarsi come segue 1 Messa a punto e utilizzo di strumenti di valutazione omogenei per le Commissioni medico legali Dovranno essere messi a punto dei modelli valutativi omogenei per principali raggruppamenti nosologici fondati su una aggregazione di funzioni attivit primarie secondarie rispetto alle quali vengano definiti indicatori standard di misurazione applicabili all insieme delle MNINM in funzione dei livelli di deficit riscontrati Tali modelli vengono ad essere formalizzati in una tabella base tabella A appendice di agile e spedito utilizzo in cui risultano riproposti i principali raggruppamenti di funzioni attivita a loro volta articolati in funzioni attivit secondarie Tali modelli sono suscettibili di ampliamento ad ulteriori raggruppamenti di fun
72. essere iniziata la NIV valutando caso per caso f La presenza di frequenti infezioni respiratorie gt 3 anno deve far prendere in seria considera zione l inizio della NIV Il nostro Gruppo di Studio in considerazione del fat to che la comparsa di ipercapnia diurna il mag gior indice prognostico negativo e che pur in pre senza di ipoventilazione notturna possono essere assenti i sintomi considera sufficiente la presenza di ipercapnia diurna per iniziare la VMD Inoltre per quanto riguarda l analisi delle desaturazioni nottur ne riteniamo che sia pi adeguato il criterio di so glia proposto da Metha e Hill 10 SaO lt 90 per 5 minuti consecutivi o per pi del 10 del tempo totale di monitoraggio Nella tabella VIII sono descritte le nostre raccoman dazioni per quanto riguarda l inizio della VMD nel la patologia neuromuscolare e nella patologia tora cica restrittiva Un sistematico follow up dei pazienti con disfun zione respiratoria ed un adeguato trattamento del TABELLA V FOLLOW UP DEI PAZIENTI NEUROMUSCOLARI DI ET gt 5 ANNI Una volta all anno e Anamnesi per sintomi di ipoventilazione notturna insufficienza respiratoria o disfunzione bulbare e Esame obbiettivo cardio polmonare con Sa02 e tCO2 peso e altezza e FVC seduto e anche supino se FVC seduto lt 80 teorico MIP e MEP Picco della Tosse Rx torace emocromo elettroliti completi e Saturimetria notturna c nei casi dubbi o se si
73. fornitura servizi domiciliari d 28g in quanto sono state identificate come aree prioritarie di intervento 23 Certificato di invalidita La qualita del certificato di invalidita dipende significativamente dall area geografica p 0 002 con giudizi pi negativi al Sud La soddisfazione per la certificazione d invalidit influenzata in maniera significativa anche dal grado di autonomia p 0 02 risultando una maggiore soddisfazione per la certificazione in corrispondenza dei livelli pi bassi di autonomia Figura 13 14 Fornitura ausili La soddisfazione per la fornitura di ausili non dipende in maniera significativa n dall area geografica n dal grado di autonomia i rispettivi valori sono di p 0 28 e p 0 30 Figura 15 16 Fornitura dei servizi domiciliari La soddisfazione per i servizi domiciliari non dipende n dall area geografica p 0 82 n dal livello di autonomia p 0 50 Figura 17 18 80 m Centro m Nord 70 4 o Sud 60 4 50 4 40 30 4 20 4 i certificazione insufficiente scarso certificazione buono ottimo Figura 13 Frequenza dei giudizi certificato di invalidit per ripartizione geografica 70 5 mcertificazione insufficiente scarso m certificazione buono ottimo 60 5 50 40 30 4 20 5 autonomia insufficiente scarsa autonomia buona ottimo Figura 14 Frequenza giudizi certificato di inva
74. gomito flessori lunghi delle dita Test temporizzati Es 6MWT 10 metri Fornire una semplice ma Arti inferiori 6MWT Arti superiori tempo standardizzati alzarsi da supino alzarsi Importante valutazione dello 10 metri passaggi per indossare una da seduto quattro scalini stato funzionale sono supino in piedi seduto camicia sensibili alle variazioni in piedi quattro scalini Nelle fasi avanzate i test temporizzati non sono eseguibili Attivit della vita A casa a scuola e in Molto importanti per Frequenza delle cadute Grado di quotidiana comunit ottimizzare gli interventi di monitoraggio dei passi autosufficienza supporto e per il controllo ambientale grado di autosufficienza capacit di scrivere di usare un computer Integrazione a scuola e in comunit scrittura uso del computer controllo della carrozzina manuale o elettrica Integrazione a scuola e in comunit Scale per la funzione motoria Scale per attribuire un punteggio relativo a specifici campi della funzione motoria Monitorare l evoluzione della malattia e la risposta terapeutica North Star Ambulatory Assessment Scale NSAAS Scala motoria Hammersmith La valutazione dei deficit motori consentir l adeguata formulazione del Progetto Assistenziale Individuale PAI che a livello del territorio attraverso la Funzione Distrettuale di Care Manager deve provvedere all attivazione dei
75. i ricercatori clinici stato oggetto di una mozione nell ambito della rete internazionale TREAT NMD come premessa dello sviluppo di un nuovo tipo di alleanza collaborazione Allo stesso modo risulta importante nel disegno dei trial promuovere la creazione di interazioni dirette tra clinici e ricercatori di base al fine di meglio caratterizzare la popolazione oggetto dello studio e individuare i marcatori biologici in grado di evidenziare gli effetti del trattamento positivi o negativi sulla malattia anticipando i dati ottenibili da parametri clinici 3 Linee di ricerca Ritenendo rilevante attuare un riconoscimento di aree d interesse scientifico meritevoli di attenzione sono stati identificati i seguenti temi proponibili nelle future linee di ricerca per le MNINM i patogenesi il terapia specifica ill terapia sintomatica iv markers biologici v utilizzo di tecniche di imaging vi disponibilit di facilities Per quanto concerne la patogenesi punto focale e imprescindibile di qualsiasi azione di ricerca si vuole mantenere vivo l invito a cogliere l importanza della traslazionalit partendo dal lavoro pre clinico fino alla sua rilettura nell organismo umano Nell ambito della terapia di assoluta importanza investigare sull efficacia dell approccio preventivo dei disturbi complicanti le varie malattie ma al tempo stesso l attenzione va rivolta ai trattamenti innovativi con particolare riguardo alle
76. identificativi della persona con MNINM 11 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 esito della valutazione multidimensionale con esplicitazione dei bisogni assistenziali definizione degli obiettivi di assistenza e delle azioni da intraprendere cronoprogramma degli interventi elenco dei servizi attivati e attribuzione delle responsabilit per gli specifici segmenti assistenziali indicatori per il monitoraggio e la valutazione dell assistenza Il Distretto fornisce ausili e sussidi ritenuti indispensabili dall equipe e prescritti dal servizio riabilitativo di competenza La valutazione dei bisogni deve essere ripetuta almeno ogni 3 mesi e in occasione di eventi particolari quali aggravamento delle condizioni cliniche o rientro da ricovero ospedaliero Ci non solo al fine di aggiornare il PAI ma anche di permettere un follow up specifico e personalizzato con raccolta di dati gestiti ove possibile attraverso programmi informatizzati Le attivit delle figure professionali coinvolte nell equipe multidisciplinare che operano al domicilio del Paziente devono essere permanentemente in stretta correlazione con il CdR e al quale sono affidati le ospedalizzazioni per la gestione della fase acuta La ospedalizzazione delle Persone con SLA va ridotta al minimo indispensabile individuando preventivamente all interno del percorso assi
77. il picco di flusso della tosse Un recen te lavoro 38 ha dimostrato che il MI E produce un aumento del PCEF maggiore rispetto alle altre tecni che di assistenza alla tosse assistenza manuale o in spirazione assistita con ventilatore meccanico ed ugualmente ben tollerato sia negli adulti che nei bambini affetti da patologia neuromuscolare in as senza di una grave disfunzione bulbare La fase di essuflazione pu aumentare la limitazione al flusso aereo promuovendo il collasso delle vie ae ree Tuttavia nei pazienti con patologia neuromusco lare la limitazione al flusso espiratorio presente so lo in una percentuale ridotta di pazienti e sembra scomparire quando si applica alla fase espiratoria una compressione addominale 39 Pertanto alcuni autori 39 suggeriscono di associare sempre le com pressioni addominali durante la fase essufflatoria Le complicanze riportate in letteratura inerenti l u tilizzo del MI E sono rare e sono rappresentate dal lo sviluppo di pneumotorace emorragia polmona re aritmie cardiache bradicardia tachicardia di stensione addominale con nausea e vomito 7 40 L utilizzo del MI E controindicato nei pazienti af fetti da 1 enfisema bolloso 2 patologie associate alla predisposizione per il barotrauma 3 nei pa zienti emodinamicamente instabili non sottoposti ad accurato monitoraggio 4 nei pazienti con re cente episodio di edema polmonare cardiogeno o comunque con funzione ventricola
78. la storia naturale della malattia pu essere significativamente modificata permettendo il raggiungimento di risultati significativi in ambito di sopravvivenza obiettivi educativi e lavorativi e un miglioramento della qualit di vita in genere Attualmente l aspettativa di vita di un giovane con DMD pi che raddoppiata rispetto a qualche anno fa e ormai la maggior parte dei pazienti pu raggiungere la quarta quinta decade di vita 4 Pertanto l organizzazione di un percorso assistenziale di tipo multidisciplinare indispensabile per questa malattia cos come per le altre forme di distrofia muscolare causate da mutazioni di proteine appartenenti o correlate al complesso della distrofina che causano fenotipi identici per presentazione clinica e evoluzione quali ad es calpainopatie disferlinopatie sarcoglicanopatie Per tali motivi raccomandazioni in tal senso sono state suggerite da varie organizzazioni a livello mondiale in particolare da gruppi di studio multidisciplinari di clinici e ricercatori TREAT NMD e dalle Associazioni Pazienti MDA Parent Project Negli Stati Uniti nel 2001 stato promulgato il Muscular Dystrophy Community Assistance Research and Education Amendments contenente le direttive per la ricerca e le iniziative di sanit pubblica per le distrofie muscolari In Europa nel 2006 stata creata una rete collaborativa di eccellenza il TREAT NMD supportata da fondi dell Unione Europea EC036825 ch
79. livello di autonomia La soddisfazione per i servizi sociali Riguarda il lavoro svolto dai servizi sociali stata considerata solo la domanda del servizio di trasporto d26a in quanto le altre variabili hanno un alto tasso di incerti pi del 50 dei rispondenti non sanno giudicare tale servizi Servizio di trasporto L analisi dei dati dimostra che la soddisfazione per il servizio di trasporto dipende in maniera significativa sia dal livello di autonomia p 0 03 che dall area geografica p 0 05 Il servizio di trasporto viene giudicato pi negativamente al Sud ed tra i rispondenti con livello di autonomia insufficiente scarsa Figura 11 12 22 100 Centro w Nord 80 o Sud 60 40 4 20 04 servizio di trasporto insufficiente scarso servizio di trasporto buono ottimo Figura 11 Frequenze del giudizio del lavoro svolto dal servizio di trasporto per area geografica 100 5 m autonomia insufficiente scarsa 80 4 m autonomia buona ottimo 60 40 4 20 04 servizio di trasporto insufficiente scarso servizio di trasporto buono ottimo Figura 12 Frequenze del giudizio del lavoro svolto dal servizio di trasporto per livello di autonomia La soddisfazione per i servizi sanitari Le variabili prese in considerazione per l analisi bivariata riguardanti la soddisfazione per i servizi sanitari sono certificazione d invalidit d 28e fornitura ausili d 28f e
80. luogo di elezione per l assistenza per la gran parte del decorso della malattia Alla luce di queste Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 12 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 considerazioni e al fine di dare attuazione al PSN nonch di uniformare su tutto il territorio nazionale l approccio e la cura dei Pazienti affetti da MNINM le Regioni e le Province autonome possono predisporre progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari L approccio per la creazione di tali percorsi non pu che basarsi sulla modularit e flessibilit che pu essere garantita solo in presenza di una regia unitaria quale la suddetta quipe multidisciplinare territoriale e di una attenzione effettiva per la capacit di coniugare standard di qualit e personalizzazione delle risposte offerte La valutazione multidimensionale del bisogno rappresenta la fase iniziale e prioritaria per la definizione di un progetto socio sanitario personalizzato con la relativa presa in carico della persona con MNINM Essa effettuata dall equipe multiprofessionale che ha il compito di stabilire il bisogno socio sanitario complesso Come sopra menzionato l equipe dovr essere presente in ogni ambito distrettuale e pu
81. modo persone con livelli di disabilit analoghi presentino diagnosi cliniche molto differenti 2 Occorre quindi partire da questa constatazione per comprendere come affrontare le necessit riabilitative di persone affette da malattie neuromuscolari e valorizzare percorsi gi esistenti per disabilit complesse insorte per altre cause INTRODUZIONE Le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare MNINM sono condizioni cliniche comportanti nel tempo livelli di disabilit ingravescente per l emergenza di deficit di forza muscolare focale o polidistrettuale associati talvolta a deficit di funzioni viscerali deficit cognitivi problemi psicologici sociali ecc Per poter affrontare in modo incisivo il problema assistenziale bisogna considerare alcuni elementi fondamentali quali il concetto di cronicit proprio di una malattia che si esplica in una dimensione temporale medio lunga il concetto di dinamicit proprio di una malattia a carattere evolutivo che modificandosi muta le relazioni dell individuo con gli altri e con l ambiente il concetto di complessit della disabilit emergente che investe i vari ambiti funzionali con impatto sulla partecipazione attivit correlate all apprendimento specie in et evolutiva scelta e svolgimento di attivit professionali e vita di relazione Come riferito dalle linee Guida Ministeriali sulla Riabilitazione del 1998 La riabilitazione un processo di soluzione dei p
82. motoria Per queste ragioni Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 11 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 indispensabile il monitoraggio periodico della funzionalita respiratoria ed un attenta valutazione dei sintomi La misura raccomandata per valutare l efficacia dei muscoli respiratori la capacit vitale forzata CVF in posizione seduta Tale esame consigliato annualmente dopo il compimento del sesto anno di vita ed ogni 6 mesi se la CVF lt 80 del predetto o dopo la perdita della deambulazione autonoma Per completare i controlli appaiono utili la misura della saturazione arteriosa e la ricerca anamnestica dei segni e sintomi di ipoventilazione notturna affaticamento cefalea mattutina o continua ipersonnia diurna difficolt a concentrarsi frequenti risvegli notturni frequenti incubi risvegli con dispnea e tachicardia In caso di sintomi di ipoventilazione o se la CVF lt 50 del predetto va associata la misura della capnia diurna capnografia misura della CO2 transcutanea o emogasanalisi capillare al lobo dell orecchio L emogasanalisi capillare consente anche di misurare il livello dei bicarbonati e l eccesso di basi il cui incremento eccesso di basi gt 4 mmol L predittivo di ipercapnia notturna Gli studi respiratori notturni saturimetria notturna o polisonnografia idealmente associate alla registrazione continua della CO2 sono
83. muscoli respiratori di generare pressione negativa causano ipoventilazione alveolare il respiro rapi do e superficiale Questo tipo di pattern respiratorio in realt un meccanismo protettivo che evita l in sorgenza di fatica muscolare ma che determina ipercapnia Figura 1 La ventilazione meccanica ripristina l efficienza della pompa ventilatoria scaricando i muscoli re spiratori o sostituendosi ad essi Figura 2 Si rein nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e Opi09 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV 3U2w37e3S ZuIO SZUOLISIg FUO SSY YYNIV OJUNIBUOD OJUEWNI0G uo ba MRM 47 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 48 MRM TABELLA I PERCH BAMBINI POSSONO ANDARE INCON TRO AVMD Aumentato carico respiratorio Patologie Cardio Polmonari Alterazioni della gabbia toracica Deficit del controllo neurologico della respirazione S da Ipoventilazione Centrale CHS Debolezza muscolare Malattie neuromuscolari staura cos un adeguata ventilazione alveolare con miglioramento degli scambi gassosi aumento della PaO e riduzione della PaCO Nella maggior parte degli adolescenti 8 16 anni la funzione del sistema respiratorio simile a quella degli adulti neonati 0 1 mese gli infanti 1 12 mesi e i bambini 1 8 anni sono invece maggior mente predisposti all insufficienza respiratoria cro nica ipercapnica rispetto agli adulti Questo avvie ne a causa della
84. n Nursing V integrit cutanea igiene e idratazione giorna liera prevenzione delle lesioni da decubito con passaggi posturali e utilizzo di presidi antidecu bito v mobilizzazione impiego di ausili carrozzina comoda sollevatore telini di scorrimento v nursing del cavo orale pulizia modalit di ri mozione delle secrezioni v gestione del catetere vescicale e della sacca diuresi cambio presidi riconoscimento segni di infezione v controllo alvo registrazione numero defecazio ni primi provvedimenti da adottare in caso di diarrea o stipsi Q Vaccinazioni La vaccinazione anti pneumococcica e antinfluen zale indicata in tutti i bambini con insufficienza respiratoria cronica 19 R 118 Al 118 spetta la gestione dell emergenza sanitaria domiciliare e del trasporto in ospedale in condizio ni di instabilit Il 118 interviene e nelle condizioni di emergenza e ogni volta che sia necessario il trasferimento in ospedale in quanto le condizioni del paziente non sono considerate stabili dal medico curante Al momento della dimissione vengono forniti al 118 gli elementi necessari per la gestione nell e mergenza del bambino nominativo storia clinica tipo di ventilazione Negli allegati riportato il modulo da inviare per raccomandata al 118 prima della dimissione S Ente erogatore di energia elettrica L ente erogatore di energia elettrica deve essere informato che presso quella sua utenza risiede un sog
85. non sono particolarmente raccomandati per i pazienti pediatrici una nutrizione con alimenti ricchi di fibre pu anche peggiorare i sintomi se non viene somministrata una adeguata quantit di liquidi Il reflusso gastroesofageo viene generalmente trattato con inibitori di pompa protonica o con antagonisti dei recettori H2 o con procinetici sucralfato ed antiacidi come possibili terapie aggiuntive Nei pazienti con reflusso gastroesofageo appare utile cercare di mantenere un adeguato regime nutrizionale Nei pazienti in terapia con corticosteroidi devono essere consigliati prescritti protettori gastrici e bifosfonati per evitare complicazioni quali gastrite o esofagite da reflusso Gestione dei problemi della parola e della comunicazione Una ritardata acquisizione delle tappe del linguaggio comune nei bambini con DMD con una differenza tra difetti di acquisizione del linguaggio e di abilit verbali che possono persistere durante tutta l adolescenza E senz altro utile consultare un logopedista per avere una valutazione ed un trattamento del bambino ove esista un fondato sospetto di difficolt nell acquisizione della parola o per continue difficolt nella comprensione del linguaggio Una terapia con esercizi riguardanti l articolazione della parola e la motricit consigliabile nei bambini con DMD che mostrano ipotonia ed anche nei pazienti di maggiore et che hanno un deterioramento della forza dei muscoli mimici e o una alter
86. o La comunicazione non verbale materiali e metodi o Utilizzo dell ETran e di sistemi semplici di comunicazione o Utilizzo di sistemi complessi di comunicazione o Sistemi di comunicazione a puntamento oculare l area della dimensione domiciliare o Il domicilio del paziente come luogo di lavoro o Inserimento in ambito familiare problematiche e soluzioni o Gestione dei rapporti interpersonali con il caregiver familiare o Laricerca dell empatia e il giusto distacco o sicurezza sul lavoro La durata costi e modalit attuative saranno individuate dalle singole realt regionali Per quanto riguarda l aspetto della broncoaspirazione si ribadisce la necessit di rivedere la legislazione riguardo tale procedura al fine di estendere la pratica della broncoaspirazione anche a personale non sanitario previamente e debitamente formato In questo modo si realizzerebbero le condizioni per poter ottimizzare gli interventi infermieristici demandando alla figura dell assistente familiare la pratica dell aspirazione endo tracheale oltre che l assistenza nell arco delle 24 ore per tutti i bisogni connessi all aiuto alla persona Nell ambito dell assistenza domiciliare di pazienti in ventilazione assistita si ritiene utile l attivazione di programmi di Telemedicina che garantirebbero uno stretto monitoraggio del paziente e la riduzione di accessi ospedalieri superflui riducendo la spesa economica sanitaria Strutture di semire
87. ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 4 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 TABELLA 4 FINANZIAMENTO REGIONALE CENTRI DI RIFERIMENTO NEL 2008 D D 930 9 12 2008 Centro Entita finanziamento AO OIRM S ANNA 95 000 00 TORINO AO MOLINETTE TORINO 30 000 00 AO CTO TORINO 15 000 00 AO ALESSANDRIA 20 000 00 TOTALE per ANNO 160 000 00 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 5 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 In tabella 5 calcolato il costo totale della Rete per l assistenza respiratoria ai pazienti con disabilit complessa in et evolutiva in Regione Piemonte TABELLA 5 COSTO TOTALI DELLA RETE NELL ANNO 2008 DETTAGLIO COSTO COSTI RELATIVI AL NOLEGGIO 1 841 000 APPARECCHIATURE ELETTROMEDICALI MATERIALI DI CONSUMO E COSTI ADI COSTI RELATIVI AL FOLLOW UP IN OSPEDALE 73 296 DEI 139 PAZIENTI COSTI RELATIVI AI RICOVERI IN OSPEDALE PER 283 000 RIACUTIZZAZIONE RESPIRATORIA FINANZIAMENTO REGIONALE CENTRI DI 160 000 00 RIFERIMENTO COSTO TOTALE 2008 2 357 296 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 6 neuromuscolare comportanti disa
88. per lo studio dei disordini re spiratori durante il sonno tuttavia se questo esame non disponibile la saturimetria notturna con mo nitoraggio della CO continuo pu fornire utili indi cazioni sugli scambi gassosi notturni sebbene non sia in grado di individuare i disturbi del sonno non associati a desaturazione o ipercapnia Pu anche essere utile anche se non sensibile come il monito raggio della CO in continuo un emogasanalisi ca pillare eseguita al mattino al risveglio 7 N Assistenza domiciliare respiratoria ADR Il nostro SSN nell intento di migliorare la qualit di vita dei pazienti affetti da patologie croniche inva lidanti e di ridurre i costi legati alle reiterate e lun ghe ospedalizzazioni ha previsto l istituto dell assi stenza domiciliare integrata ADI in cui il Distretto viene individuato come struttura opera tiva dell Azienda ASL PSN 1998 2000 art 39 com ma I lett b e successive modifiche 28 Per i pazienti affetti da patologia respiratoria croni ca invalidante tale forma di assistenza prende il no me di Assistenza Domiciliare Respiratoria ADR Il Piano Sanitario Nazionale 2003 2005 prevede nei dieci progetti per la strategia del cambiamento di promuovere una rete integrata di servizi sanitari e sociali per l assistenza ai malati cronici agli anzia ni e ai disabili PSN 2003 2005 art 2 comma 2 L ADR si basa principalmente su presidi terapeutici O terapia a lungo termine vent
89. per mantenere 1 risultati ed evitare le recidive Quando l intervento effettuato per mantenere la deambulazione il paziente deve essere mobilizzato usando un deambulatore il primo o il secondo giorno post intervento cos da prevenire l ulteriore atrofia da non uso dei muscoli delle gambe La deambulazione dopo l intervento deve essere recuperata mediante una mirata riabilitazione post ingessatura Pertanto necessario perci un team esperto ed una stretta collaborazione tra chirurgo ortopedico fisiatra fisioterapista ed officine ortopediche Fase tardiva di deambulazione Malgrado i primi promettenti risultati gli interventi chirurgici nella fase tardiva di deambulazione risultano generalmente inefficaci Fase iniziale dopo la perdita della deambulazione Nella fase iniziale dopo la perdita della deambulazione alcuni centri consigliano di effettuare interventi di allungamento tenotomia tendinei a pi livelli agli arti inferiori e un successivo posizionamento di tutori per riprendere la deambulazione entro 3 6 mesi dopo la sua interruzione In linea generale questo approccio inefficace e pertanto considerato inappropriato Fase tardiva dopo la perdita della deambulazione Deformit dei piedi severe di pi di 30 in equinismo possono essere corrette con l allungamento dei tendini d Achille o la tenotomia e deformit in varismo se presenti con la trasposizione del tendine tibiale posteriore l allungamento o la te
90. popolazione assistita Bach e collaboratori hanno dimostrato che nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare l applicazione di un protocollo domiciliare di gestione delle riacutizzazioni respiratorie basato sull utilizzo del ventilatore della macchina della tosse e del saturimetro riduce la morbilit e l ospedalizzazione in modo significativo Infatti lo studio evidenzia la riduzione dei giorni di ospedalizzazione da 35 4 giorni di ospedalizzazione paziente anno gruppo che non seguiva il protocollo a 3 6 giorni di ospedalizzazione paziente anno gruppo che seguiva il protocollo Conformemente ai dati riportati da Bach nel gruppo di pazienti che seguiva il protocollo in Piemonte nel 2008 la durata dell ospedalizzazione era di 4 9 giorni paziente anno Infine il costo della Rete andrebbe confrontato con i costi che presumibilmente la Regione Piemonte avrebbe dovuto affrontare in caso di mancata domiciliazione dei pazienti pi gravi tracheostomizzati dipendenti pi di 20 ore dal ventilatore Infatti tali pazienti probabilmente in assenza della Rete non sarebbero stati domiciliati e sarebbero rimasti in ospedale Dei 19 pazienti ricoverati nel 2008 15 erano tracheostomizzati dipendenti pi di 20 ore dal ventilatore 3 sono stati ricoverati in terapia intensiva pediatrica e 12 in pneumologia pediatrica Il costo annuale di un paziente tracheostomizzato ventilato in terapia intensiva pediatrica stato calcolato di circa Documen
91. possono erogare interventi di riabilitazione finalizzati a o elaborare o completare il Piano Riabilitativo Individuale PRI avviato precedentemente per favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile o inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il PRI o favorire il reinserimento del soggetto nel proprio domicilio dichiarano a quale CdR di secondo livello fanno riferimento 2 CdR di secondo livello Alta Specialit devono essere ubicati all interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessit della patologia devono avere un area intensiva o sub intensiva ad alta valenza internistica e riabilitativa Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 8 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 erogano interventi ad alta complessit assistenziale e riabilitativa in regime di degenza ordinaria Day Hospital e ambulatoriale prevedono la presenza delle seguenti figure professionali fisiatra neurologo pneumologo audiologo foniatra nutrizionista clinico dietista fisioterapista logopedista terapista occupazionale infermiere OSS tecnico ortopedico assistente sociale psicologo Si sottolinea come tutti i CdR di second
92. presenza di pi figure professionali per garantire adeguate risposte Di conseguenza la composizione del team pu variare in base alla natura della condizione morbosa e in base alla tipologia di struttura quindi ai problemi clinici o funzionali da affrontare In base a quanto espresso e alle risorse attualmente esistenti sul territorio nazionale si suggerisce di individuare in ogni Regione Strutture Riabilitative ad Alta Specialit o di II Livello e Strutture Riabilitative di I Livello anche identificabili nell ambito di Centri di Riferimento CdR per le Malattie Neuromuscolari alle quali i pazienti afferiscono in base alla gravit della disabilit ed alle necessit riabilitative ed assistenziali Tale indicazione stata proposta al Gruppo di Lavoro per l aggornamento delle Linee Guida di Riabilitazione istituito presso il Ministero della Salute Allegato 3 Documento sulla riabilitazione nelle malattie neuromuscolari Allegato 3a Documento sulle necessit assistenziali nell ambito delle funzioni deglutitoria ed articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilit il percorso gestionale dalla valutazione al riciclo Allegato 3c Esempi di costi di struttura di ricovero e di struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare Allegato 3d La lesione al midollo spinale e l insufficienza dei servizi per la persona con lesione al midollo
93. primo livello attuano la presa in carico di persone con MNINM a livello ambulatoriale domiciliare e o in regime di ricovero Prevedono la presenza almeno delle seguenti figure professionali fisiatra fisioterapista logopedista psicologo assistente sociale infermiere terapista occupazionale tecnico ortopedico consulenti al bisogno foniatra pneumologo neurologo nutrizionista ed altre figure professionali atte a garantire il servizio I Centri di 1 livello erogano interventi di riabilitazione finalizzati a gt Elaborare o completare il PRI avviato precedentemente per favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile gt Inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il PRI gt Favorire il reinserimento del soggetto nel proprio domicilio I Centri di 1 livello devono dichiarare a quale centro di secondo livello fanno riferimento Requisiti minimi dei Centri di Alta Specialit o di Secondo Livello e Deve essere ubicato all interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessit della patologia e Devono avere un area intensiva e sub intensiva ad alta valenza internistica e riabilitativa e Erogano interventi ad alta complessit assistenziale e riabilitativa in regime di degenza ordinaria Day Hospital e ambulatoriale e Prevedono la presenza delle segu
94. rehabilitation in an outcome oriented model In Landrum PK Schmidt ND McLean A eds Outcome oriented rehabilitation Gaithersburg Maryland 1995 Aspen 69 93 Agency for Health Care Policy and Research Post Stroke Rehabilitation Guideline Panel Post Stroke Rehabilitation Clinical Practice Guideline no 16 Rockville Md US Department of Health and Human Service Public health Service 1995 AHCPR publication 95 0662 SIGN Scottish Intercollegiate Guidelines Network Management of patient with stroke rehabilitation prevention and management of complications and discharge planning A national clinical guideline Guideline 64 Novembre 2002 http www sign ac uk guidelines published index html http www catalogoaracneeditrice eu fmi iwp cgi db AracneWeb amp loadframes Strasser DC Uomoto JM Smits SJ The interdisciplinary team and polytrauma rehabilitation prescription for partnership Archives of physical medicine and rehabilitation 2008 89 1 179 81 Sinaki M Rehabilitation In Mulder DW ed 10 The diagnosis and treatment of Amiotrofic Lateral Sclerosis Hougton Mifflin Boston 1980 pp 169 193 Kaspar BK Frost LM Christian L Umapathi P Gage FH Synergy of insulin like growth factor 1 and exercise in amyotrophic lateral sclerosis Ann Neurol 2005 May 57 5 649 55 Mahoney DJ Rodriguez C Devries M Yasuda N Tarnopolsky MA Effects of high intensity endurance exercise training in the G93A mouse model of amyotrophic lateral sclero
95. respiratoria cronica v Diagnosi Permette di specificare la diagnosi nel caso ci sia una diagnosi pi precisa di quelle enunciate nella tabella sovrastante v Bambino ventilatore dipendente ogni bambino che in condizioni di stabilit respiratoria e stabi lit clinica generale richieda un supporto ventilatorio per mantenere una adeguata stabilit degli scambi gassosi dopo il fallimento di tentativi plurimi di svezzamento dal ventilatore nell arco di 3 mesi dall instaurazione della ventilazione meccanica V VMD elettiva Parametri funzionali che hanno portato alla prescrizione dei presidi In presenza di patologia neuromuscolare o della gabbia toracica la VMD di solito indicata nei pazienti con PaCO gt 45 mmHg o in presenza di segni o sintomi di ipoventilazione as sociati a significative desaturazioni notturne SaO lt 90 per pi di 5 minuti o per pi del 10 del tempo totale di monitoraggio o PaCO gt 50 mmHg per almeno il 50 del sonno o a FVC lt 50 del teorico o nel caso di frequenti ospedalizzazioni per IRA gt 3 anno Si ri manda al testo delle linee guida per la prescrizione del ventilatore nelle altre patologie Sintomi di ipoventilazione notturna sonnolenza cefalea nausea astenia scarso appetito mattutini frequenti risvegli notturni frequenti cambi di posizione durante il sonno incubi e sudorazione nel sonno ridotto livello di concentrazione perdita di appetito cattivo umore necessit di riposarsi do
96. riferimento la capacit di deambulare e l indicazione all assistenza ventilatoria La perdita di queste funzioni avviene in un range di et relativamente ristretto perdita della deambulazione tra i 9 e i 12 anni ricorso alla ventilazione assistita in media tra i 15 e i 20 anni e modifica la richiesta assistenziale del paziente Possono quindi essere identificate tre fasi funzionali cui fare riferimento per la stadiazione della malattia l STADIO A paziente deambulante richiesta assistenziale moderata Z STADIO B paziente non deambulante richiesta assistenziale intermedia 3 STADIO C paziente non deambulante con necessit di assistenza respiratoria La richiesta di assistenza deve tenere conto delle esigenze che variano molto nelle fasi della malattia e della relativa richiesta di diverse figure assistenziali Per quanto riguarda l assistenza domiciliare necessaria per gli stadi B e C e deve essere sempre disegnata individualmente secondo la situazione clinica del paziente Appare opportuno uno studio particolareggiato della legislazione e dei modelli organizzativi adottati nelle Regioni che metta in evidenza quelli pi efficaci e che attraverso la diffusione di buone pratiche consenta alle Regioni pi arretrate di migliorare l offerta assistenziale Per quanto riguarda il personale non sanitario tale assistenza andr erogata proporzionalmente all autonomia residua e alla presenza di assistenti familiari Tali ass
97. rischio di arit mie ventricolari 7 Di conseguenza nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare la funzione dei muscoli respiratori l insorgenza di disturbi respiratori legati al sonno la funzione bulbare l efficacia della tosse la scoliosi la funzione cardiaca destra e nelle miopatie anche la funzione cardiaca sinistra devono essere costan temente monitorati nel tempo Mentre la storia naturale del declino della funzione respiratoria relativamente prevedibile nei pazien ticon DMD o con atrofia muscolo spinale SMA tipo I vi sono altre condizioni ad esempio la di strofia muscolare congenita le miopatie congenite la SMA tipo II con un importante variazione feno tipica da individuo ad individuo L European Neuro Muscolar Centre ENMC 8 e l American Thoracic Society ATS 7 hanno recen temente stilato linee guida inerenti il monitoraggio della funzione dei muscoli respiratori e l indicazio ne alla ventilazione meccanica nei pazienti con pa tologia neuromuscolare Le linee guida dell ENMC prendono in considerazione tutte le patologie neu ro muscolari che insorgono in et pediatrica eccet to la SMA I e la DMD mentre le linee guida dell ATS si riferiscono solo ai pazienti con DMD Tuttavia gli autori delle linee guida ATS affermano che molte delle loro raccomandazioni possono essere estese anche alle altre patologie neuro muscolari La valutazione del paziente affetto da patologia neuromuscolare deve include
98. ruolo nell educazione e nello sviluppo del figlio e di reagire ai problemi in modo ottimistico con effetti benefici sia sui rapporti affettivi sia sulla qualit di vita dell intero nucleo familiare rende i genitori consapevoli dei microcambiamenti del bambino e li aiuta a riconoscerli come progressi e a partecipare creativamente al processo di crescita del figlio valutazione della qualit delle cure ricevute da parte dei genitori il servizio fornisce ai genitori gli strumenti per valutare la qualit percepita delle cure ricevute cos che essi possano contribuire ad identificarne i punti di forza e le criticit in un ottica di miglioramento continuo delle prestazioni CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilita INDICE 1 Le criticita rilevabili nella maggior parte delle Regioni nella gestione delle Malattie Neurologiche ad Interessamento Neuromuscolare MNINM 2 Zi PACI SONE ARA RR wade pac OR nta 3 3 Stima del possibile bisogno assistenziale 0 0 5 4 Poposicattialve ureteri 6 4 Tempistica ariana evadere nia 6 4 2 Centri di Riferimento p
99. servizi socio sanitari e sociali di Distretto e di ambito sia sociale che sanitario come articolati dalle singole Regioni es ADI strutture residenziali es RSA RSD unit di valutazione multidimensionali per la presa in carico delle persone disabili e Punti Unici di Accesso dove esistenti etc I protocolli devono definire almeno idestinatari degli interventi icriteri della presa in carico le rispettive competenze e carichi assistenziali di ciascun servizio rispetto alla situazione di presa in carico le modalit operative d interazione fra i servizi competenti alla presa in carico di quel determinato soggetto Uno degli aspetti importanti tra quelli considerati fa riferimento al fattore tempo che rappresenta un elemento critico al fine di attivare i percorsi adeguati per la definizione diagnostica e la corretta presa in carico del Paziente La possibilit di arrivare ad una corretta diagnosi e ad una presa in carico in tempi relativamente brevi consente di anticipare gli interventi terapeutici necessari A tal proposito come proposto dal Tavolo di lavoro monotematico sulla Riabilitazione della presente Consulta in relazione ai requisiti minimi specifici per livello assistenziale possibile distinguere due tipi di CdR 1 CdR di primo livello che si occuperanno del percorso assistenziale e o riabilitativo del paziente MNINM 2 CdR di Alta Specialit o di secondo livello che si occuperanno della presa in carico gl
100. si riducono tipologia intensit e durata del trattamento vanno scelti in accordo agli obiettivi del programma riabilitativo gli obiettivi immediati e o gli obiettivi a breve termine le misure di esito e i relativi tempi di verifica sono definiti congiuntamente ai familiari in questo modo si stimola anche la motivazione e la partecipazione della famiglia e dei contesti di vita del bambino al raggiungimento degli obiettivi premessa fondamentale per il successo riabilitativo domiciliariet il trattamento intensivo svolto in ambito domiciliare essenziale per evocare tutte le potenzialit del bambino e per permettergli di generalizzare i propri apprendimenti alla vita quotidiana fornendo cos le premesse per il successo terapeutico e per la qualit di vita del bambino e della famiglia partecipazione attiva dei familiari al trattamento riabilitativo rappresenta uno dei principali elementi della qualit del trattamento in quanto crea un sistema affettivo sociale che consente un continuum tra il bambino e il processo terapeutico riducendo il rischio di frammentazione degli interventi il bambino ha bisogno di poter contare con continuit su qualcuno in grado di decodificare segnali linguaggi richieste rassicurandolo permette di generalizzare l apprendimento del bambino alla vita quotidiana favorendo l adattamento al contesto per lui pi significativo permette ai genitori di recuperare e perfezionare un proprio
101. signifi cativo periodo di tempo 12 Nei pazienti in NIV ventilati in PSV va comunque sempre settata una frequenza respiratoria di back up 12 c Settaggio degli allarmi Gli allarmi devono essere personalizzati alle neces sit del paziente correttamente impostati e la loro efficienza deve essere controllata periodicamente L allarme pi importante l allarme di bassa pres sione o disconnessione Esso va regolato 5 cm di H20 al di sotto della pressione di picco delle vie aeree 3 Nei pazienti che sono completamente apnoici in assenza di supporto ventilatorio e nei pa zienti con cannula tracheostomica molto piccola necessario utilizzare anche un monitoraggio car diorespiratorio che individui le apnee sulla base della misura dell impedenza della gabbia toracica e dell insorgenza di bradicardia Infatti in caso di de cannulazione le elevate resistenze di una piccola cannula tracheale possono causare di per se stesse pressioni di picco nelle vie aeree che superano la soglia di bassa pressione Sono anche molto utili gli allarmi di alta pressione di mancanza di rete e di basso volume corrente 3 12 d Prescrizione del secondo ventilatore e della fonte alternativa di energia necessario prescrivere un secondo ventilatore ed una fonte alternativa di energia nei bambini che hanno un autonomia respiratoria inferiore alle 4 ore o che sono residenti lontano da ospedali o dal la sede del servizio di assistenza tecnica 3
102. svantaggi dei rischi delle modalit di somministrazione dell insufflatore essufflatore meccanico acconsento ad essere sottoposto a tale tipo di terapia In caso di incapacit di intendere e volere del paziente comprovata da certificazione medica di struttura pubblica il consenso all utilizzo di tale terapia potr essere demandato al parente pi prossimo o al tutore legale e comunque come previsto dalle vigenti disposizione di legge Nel caso di trattamento su minori devono essere acquisite entrambe le firme dei genitori o in casi particolari del genitore che ne ha la patria potest o l affidamento Inoltre se il minore in grado di discernere va comunque acquisito il suo parere Firma del paziente di entrambi i genitori o di chi ne ha la patria potest del tutore legale Firma del medico Firma dell eventuale referente domiciliare che ha partecipato all addestramento nodsep w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 143108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYNIV3U2w137e3S ZuIO aJUOWAa g FUOISIY YYWNIV 03unIBUOI 0ZUSLUNIOA MRM 81 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 82 MRM DICHIARAZIONE DI CONFLITTO DI INTERESSI Nessuno degli autori ha rapporti finanziari con entit commerciali che abbiano un interesse nel soggetto di questo manoscritto RINGRAZIAMENTI Si ringrazia per la collaborazione alla elaborazione e stesura SC Cure Domiciliari diretto dal Dr B Tartaglia A S L 1 Torino
103. x 10 cm v 1 3 fiale die di soluzione fisiologica 10 ml v 1 3 die medicazioni specifiche per tracheotomia v set per aspiratore chirurgico cambio ogni 15 giorni v Disinfettante commerciale Ventilazione gt 16 ore die v 24 kit circuito tubi completi di valvola espiratoria se circuito mono tubo e bicchieri raccogli condensa v 24 camere di umidificazione acqua sterile demineralizzata cambio 2 volte settimana o 365 HME v 2 filtri aria interni spugnosi v 104 156 catether mount 2 3 settimana dotati di connessione girevole e eventuale foro per aspirazione v 3 10 sondini da aspirazione al giorno salvo particolari indicazioni v 1 3 nasini artificiali con attacco per ossigeno al giorno v 12 valvole fonatorie v 1 cannula tracheostomica ogni 15 45 giorni in casi particolari ogni 7 giorni v guanti sterili ambidestri per cambio cannula 1 ogni cambio cannula previsto v lubrificante sterile in bustine monodose 1 ogni cambio cannula previsto v 1 3 pacchi die di garze sterili 10 x 10 cm v 1 3 fiale die di soluzione fisiologica 10 ml v 1 3 die medicazioni specifiche per tracheostomia v set per aspiratore chirurgico cambio ogni 15 giorni v Disinfettante commerciale Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 ABBREVIAZIONI USATE NEL TESTO ADR assistenza domiciliare respiratoria CPAP pressione positiva continua nelle vie aeree FiO percentuale inspiratoria in O2 FVC Capacit Vitale Forzata HME filtri scambiatori di umi
104. 49 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 50 MRM FIGURA 3 BILANCIA FORZA CARICO NEL BAMBINO NORMALE L AUMENTO DEL CARICO E LA RIDUZIONE DELLA FORZA AVVICINANO IL BAMBINO ALLA SOGLIA DI FATICA MUSCOLARE Centri del tronco J CAPACITA DI GENERARE FORZA oppure che si tratti di una patologia neuro musco lare o della gabbia toracica 3 A Criteri per iniziare la VMD in caso di patologia cardiaca o polmonare La persistenza dei seguenti criteri dopo un adegua ta terapia medica conferma l indicazione a VMD in bambini portatori di patologie croniche polmonari o cardiache 3 Criteri clinici I Scarso incremento di peso il criterio clinico pi importante I Uso dei muscoli respiratori accessori II Ridotto livello di attivit fisica H Cianosi Criteri laboratoristici L PaCO gt 45 mmHg con o senza PaO lt 65 mmHg Le patologie polmonari in cui pi frequentemente si pone indicazione alla VMD sono la displasia bron copolmonare la fibrosi cistica l ipoplasia polmo nare e gli esiti di IRA In alcuni casi per esempio nella fibrosi cistica la VMD pu essere utilizzata come ponte verso il tra pianto di polmone importante tenere presente che soprattutto nel ca so di patologie polmonari croniche in particolare nella displasia broncopolmonare l insufficienza re spiratoria pu migliorare con la crescita e lo svilup po dell apparato respiratorio permettendo talvolta lo svezzamento com
105. 5 Poich la PaO pu variare in modo considerevole durante il sonno l alimentazione l attivit fisica la ventilazione meccanica ed il respiro spontaneo l ossigenazione va controllata con un monitoraggio continuo SaO o PaO transcutanea durante tutte queste evenienze al fine di ottimizzare la FiO Infatti alcuni pazienti richiedono una supplementa zione in O durante il sonno l attivit fisica l ali mentazione e possono invece richiedere meno O durante la ventilazione meccanica rispetto al respi ro spontaneo 3 L ottimizzazione della PaO soprattutto nei pazien ti neuromuscolare deve sempre essere effettuata do po aver corretto l ipercapnia con la ventilazione meccanica Poich l ipossiemia nei pazienti con pa tologia neuromuscolare di solito manifestazione di ipoventilazione il trattamento con O di questi pa zienti senza un contemporaneo utilizzo del ventila tore meccanico dovrebbe essere evitato 3 7 In alcuni pazienti giustificata la prescrizione do miciliare del saturimetro al fine di ottimizzare l os sigenazione Inoltre il monitoraggio domiciliare della pulsossimetria pu essere utilizzato nei pa zienti con patologia neuromuscolare in caso di in fezioni delle vie aeree per monitorare l efficacia delle tecniche di assistenza alla tosse e per identifi care i pazienti che necessitano l ospedalizzazione 7 Il care giver deve essere addestrato all interpre tazione del saturimetro tenendo presen
106. 5 OBIECTIVE ne pier oo r E oo ale cee eas Saga A EEE E R E E eae ee 5 COMPETENZE crono ap EE Ls nono AR ca A E a Nas E ali ei 6 STRUMENTI DI VALUTAZIONE E MONITORAGGIO ii 7 STRUMENECOPERA TINI a a a a as 8 CENTRI DERIEERIMENTO Luca ear 12 Requisiti dei Centri di primo livello nella eran ae 13 Requisiti minimi dei Centri di Alta Specialit o di Secondo Livello 13 FERRITORIO olii anali 14 COSTI rido dos iii eee dl 14 ALEBGA TI Superato acari alia pira dirlo iii ini luni 14 Pagina 1 di 16 PREMESSA Il modello riabilitativo un modello pluridimensionale centrato sulla disabilit che per definizione il risultato oltre che della lesione dell interazione di pi fattori quali quelli ambientali e personali L Organizzazione Mondiale della Sanit ha in effetti costruito uno strumento di riferimento basato sull interazione di lesione alterazione della funzione attivit e partecipazione 1 in questo modo possibile classificare la persona assistita in base alla disabilit e di conseguenza alla risposta ai bisogni che deve esser fornita dalla societ indipendentemente dalla causa che l ha provocata oramai dimostrato in ambito riabilitativo il fatto che persone con lesioni clinicamente definite dalla stessa diagnosi presentino livelli di disabilit notevolmente diversi anche in termini di richiesta di risorse per l intervento terapeutico ed assistenziale nello stesso
107. 9 TRATTAMENTO DEL DOLORE Il dolore molto variabile nella DMD pu presentarsi con modalit variabili da un soggetto all altro e nelle differenti fasi della malattia In genere in tutti correlato a problemi posturali di affaticamento di eccessivo o errato trattamento riabilitativo non va sottovalutata l ipotesi di fratture anche in assenza di traumi soprattutto in chi assume steroidi Il trattamento pu essere costituito da interventi di terapia fisica dalla correzione della postura anche attraverso l impiego di ortesi individualizzate supporti per carrozzina materassi e cuscini in materiali speciali che devono essere previsti nel Nomenclatore nazionale l intervento Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 18 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 farmacologico rappresentato dall uso di FANS e di antidolorifici centrali da utilizzare con cautela rispetto ai possibili effetti collaterali anche respiratori 10 PROBLEMI ANESTESIOLOGICI E ACCESSI IN PRONTO SOCCORSO Se un paziente affetto da DMD deve essere sottoposto a intervento chirurgico per biopsia muscolare allungamento dei tendini correzione della scoliosi riduzioni di fratture l anestesia generale pu essere effettuata anche se con rischio aumentato a qualsiasi et con alcune precauzioni e con una adeguata programmazione quando possibile L intervento deve essere eseguito in un centro chirurgi
108. ADI Tutti i pazienti neuromuscolari domiciliati in assistenza respiratoria erano stati addestrati con i loro care givers nella stragrande maggioranze dei casi i genitori alla gestione delle riacutizzazioni secondo il protocollo di Bach COSTI DELLA RETE NEL 2008 Sono stati individuati 4 capitoli di spesa 1 costi relativi al noleggio apparecchiature elettromedicali materiali di consumo e costi ADI vedi tabella 1 2 costi relativi al follow up in ospedale vedi tabella 2 3 costi relativi ai ricoveri in ospedale per riacutizzazione respiratoria vedi tabella 3 4 finanziamento regionale dei centri di riferimento vedi tabella 4 TABELLA 1 COSTI RELATIVI AL NOLEGGIO APPARECCHIATURE ELETTROMEDICALI MATERIALI DI CONSUMO E COSTI ADI NELL ANNO 2008 APPARECCHIATURE E N TOTALE COSTO ANNO TIPOLOGIA PAZIENTI ATERIALE DI CONSUMO PAZIENTI Pazienti con solo deficit MI E Sa02 2 13 000 tosse Pazienti ventilati in NIV per un tempo lt 20 ore 1 Ventilatore umidificatore riscaldato die con senza deficit SaQ2 con senza MI E 47 689 960 tosse Pazienti ventilati in NIV per un tempo gt 20 ore 2 Ventilatori umidificatore riscaldato die con senza deficit SaO2 con senza MI E ADI 12 317 760 tosse Pazienti ventilati tramite tracheostomia per un tempo lt 20 ore die Tracheostomia 2 aspiratori chirurgici 3 82 770 1Ventilatore umidificatore riscaldato Sa02 ADI Pompa peristaltica per
109. Anna di Torino e 19 presso A O SS Antonio e Biagio e C Arrigo di Alessandria Le patologie neuromuscolari pi frequenti erano la Distrofia Muscolare di Duchenne e 1 Atrofia Muscolo Spinale Il 65 di questi pazienti 90 pazienti era trattato con assistenza ventilatoria tramite ventilazione meccanica a pressione positiva e o era sottoposto ad assistenza della tosse tramite macchina della tosse a domicilio Nessuno dei pazienti era sottoposto ad 0 terapia Il 68 dei pazienti ventilati 61 pazienti veniva ventilato in modalit non invasiva prevalentemente tramite maschera nasale Soltanto 29 pazienti erano ventilati tramite tracheotomia Il 42 dei pazienti ventilati 38 pazienti erano completamente o quasi completamente dipendenti dalla ventilazione meccanica ventilazione per pi di 20 ore die 29 pazienti erano anche portatori di una gastrostomia percutanea ed erano nutriti prevalentemente o completamente tramite nutrizione enterale Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 2 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 Tutti i pazienti ventilati sono stati domiciliati compresi quelli ad elevata complessit tracheostomizzati completamente dipendenti dal ventilatore meccanico ed in nutrizione enterale Il 46 dei pazienti ventilati 41 pazienti era seguito a domicilio in Assistenza Domiciliare Integrata
110. Compromissione funzionale a 1 3 6 e 12 mesi media score ALS FRS r c Qualit di vita media score McGill d Costi diretti media costi ANALISI DEI DATI Statistiche descrittive saranno prodotti per i due bracci terapeutici separatamente con riferimento alle variabili demografiche e cliniche vedi Conduzione dello studio Analisi univariate e multivariate saranno effettuate sull end point primario numero di casi che per braccio terapeutico che hanno perso l autonomia la significativit statistica sar testata con il test del chi quadrato L analisi multivariata dell end point primario sar effettuata impiegando un modello di regressione logistica aggiustando per et sesso score ALS FRS r all ingresso e sede di esordio Analoghi test saranno utilizzati sull end point Morte tracheotomia Per la valutazione longitudinale della compromissione funzionale e della qualit di vita sar impiegata l analisi della varianza ANOVA per misure ripetute uni variata e multivariata aggiustando per eta sesso score ALS FRS r all ingresso e sede di esordio L analisi dei costi diretti sar effettuata con il test t di Student o di Wilcoxon ove richiesto dalla distribuzione dei dati POTENZA DELLO STUDIO Nel presupposto che il 30 dei casi in placebo perdano l autonomia in 12 mesi e che tale percentuale sia ridotta della met differenza assoluta del 15 sono necessari 120 casi per braccio terapeutico con una significativi
111. DI strutture residenziali es RSA RSD unit di valutazione multidimensionali per la presa in carico delle persone disabili e Punti Unici di Accesso dove esistenti etc I protocolli devono definire almeno idestinatari degli interventi icriteri della presa in carico le rispettive competenze e carichi assistenziali di ciascun servizio rispetto alla situazione di presa in carico le modalit operative d interazione fra i servizi competenti alla presa in carico di quel determinato soggetto 4 Stima del bisogno assistenziale Per stimare l utenza potenziale di persone con MNINM possono essere considerate le seguenti fonti lo studio italiano basato sui dati raccolti dal registro Piemonte Valle d Aosta per la SLA PARALS che ha evidenziato un incidenza media di 2 9 casi 100 000 ab ed un tasso di prevalenza di 7 9 casi 100 000 ab Chi A et al Neurology 2009 72 725 731 lo studio statunitense che ha evidenziato una prevalenza alla nascita per Distrofia muscolare di Duchenne di 1 caso su 3 500 2 9 per 10 000 maschi nati e per la Becker di 1 caso su 18 518 0 5 per 10 000 maschi nati Inoltre la prevalenza generale al Gennaio 2007 risultata pari a 1 3 1 8 per 10 000 maschi tra i 5 e i 24 anni Morbidity and Mortality Weekly Report www cdc gov mmwr 2009 58 40 lo studio italiano sulla Provincia di Bologna che ha evidenziato un incidenza media per l Atrofia Muscolare Spinale di 11 2
112. DIMENSIONI DI ANALISI Percezione situazione attuale Sanitario Sociale Scolastico Respirazione Nutrizione Comunicazione Motricit Presa in carico generale Lo strumento si struttura in 4 macro sezioni Anagrafica con i dati socio demografici della persona interessata e del compilatore del questionario nel caso il primo ne sia impossibilitato Sanitaria nella quale si richiede il livello di deficit quali quantitativo che la persona con patologia specifica ha nelle dimensioni di cui sopra Soddisfazione nella quale si richiede il livello di soddisfazione attuale dei servizi del comune di appartenenza ASL SCUOLA SERVIZIO SANITARIO Desiderata nella quale l intervistato potr esprimere le proprie aspettative in ordine ai servizi territoriali avendo anche la possibilit di fare proposte in tal senso Le domande del questionario sono a scelta multipla e aperte per lasciare lo spazio al compilatore nell esprimere considerazioni in merito alle questioni sottoposte MODALIT DI SOMMINISTRAZIONE DEL QUESTIONARIO Le Associazioni delle persone con disabilit somministreranno ai loro associati il questionario attraverso intervista telefonica Si prevede un campione rappresentativo di almeno 100 soggetti per tipologia di condizione e o patologia suddiviso per macroaree geografiche nord centro sud genere e fascia d et infante 0
113. DMD che assume steroidi Tenendo in considerazione le linee guida per l anestesia sicura nella DMD 15 la fissazione interna consigliata in caso di fratture gravi agli arti inferiori in pazienti deambulanti in modo da permettere una rapida riabilitazione e di aumentare le possibilit di mantenere la deambulazione Nei pazienti non deambulanti il bisogno di una fissazione interna meno pressante L utilizzo di Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 10 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 tutori o gessi necessario per i pazienti non deambulanti ed appropriato nei pazienti deambulanti se il modo pi rapido e sicuro per promuovere la risoluzione della frattura e per non compromettere la deambulazione durante la guarigione 5 ASPETTI RESPIRATORI La progressiva compromissione dei muscoli respiratori tipica nella storia naturale della DMD porta ad un graduale indebolimento della tosse che si manifesta soprattutto durante le infezioni respiratorie e ad una riduzione della ventilazione alveolare che determina lo sviluppo di ipercapnia CO2 ematica gt 45 mmHg prima solo notturna e poi anche diurna Ne derivano importanti complicanze respiratorie insufficienza respiratoria cronica ipercapnica insufficienza respiratoria acuta durante infezioni della alte vie respiratorie polmoniti atelettasie che possono risultare fatali se non adeguatamente trattate La prev
114. Difficolta nella concentrazione Perdita di appetito Sonnolenza diurna eccessiva associati a 2 segni di debolezza dei muscoli respiratori FVC lt 80 o SNP lt 40 cm H20 associati a 3 riscontro di a oppure b Desaturazioni significative alla pulsossimetria notturna Riscontro di ipercapnia al risveglio pCO gt 45 mm Hg La sorveglianza dell efficacia della ventiloterapia pu essere effettuata attraverso visite mediche ed infermieristiche domiciliari coordinate dal Case Manager oppure attraverso sistemi di telemedicina attivati dal CdR Studi osservazionali e recenti trial hanno dimostrato che la NIV in grado di migliorare la sopravvivenza e la qualit di vita dei pazienti 8 Nei pazienti con severo deficit dei muscoli bulbari la NIV pu migliorare i disturbi del sonno ma non ha mostrato di incidere in maniera significativa sulla sopravvivenza Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA 10 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Assistenza domiciliare Il Piano Sanitario Nazionale PSN prevede la promozione di una rete integrata di servizi sanitari e sociali per l assistenza ai malati cronici e particolarmente vulnerabili attraverso il miglioramento e la diversificazione delle strutture sanitarie al fine di perseguire il miglioramento della qualit di vita delle persone disabili e dei propri familiari Attualmente la complessit d
115. E ACCESSORIO PER VENTILAZIONE INVASIVA Ventilazione lt 16 ore die V 12 kit circuito tubi completi di valvola espirato ria se circuito mono tubo e trappole raccogli condensa vw 12 camere di umidificazione acqua sterile de mineralizzata cambio 2 volte settimana o 180 filtri HME Y 2 filtri aria interni spugnosi VY 52 1 settimana catether mount dotati di con nessione girevole e eventuale foro per aspira zione v 3 10 sondini da aspirazione al giorno salvo par ticolari indicazioni w 1 3 nasini artificiali con attacco per ossigeno al giorno V 12 valvole fonatorie V 1 cannula tracheostomica ogni 15 45 giorni in casi particolari ogni 7 giorni v guanti sterili ambidestri per cambio cannula 1 ogni cambio cannula previsto v lubrificante sterile in bustine monodose 1 ogni cambio cannula previsto V 1 3 pacchi die di garze sterili 10 x 10 cm V 1 3 fiale die di soluzione fisiologica 10 ml VY 1 3 die medicazioni specifiche per tracheostomia V set per aspiratore chirurgico cambio ogni 15 giorni V Disinfettante commerciale Ventilazione gt 16 ore die v 24 kit circuito tubi completi di valvola espirato ria se circuito mono tubo e bicchieri raccogli condensa VY 24 camere di umidificazione acqua sterile de mineralizzata cambio 2 volte settimana o 365 HME Y 2 filtri aria interni spugnosi v 104 156 catether mount 2 3 settimana dotati di connessione girevole e eventuale foro per aspirazione v 3 10 sondini
116. JUOWA g BUOIZaY YVWIV OJUNISUO0D 0ZUSUUNIOA MRM 77 v 2 cuffie con reggi maschera e mentoniera anno v 2 filtri aria anno se spugnosi altrimenti 12 anno v 3 6 12 meccanismi anti rebreathing a seconda delle ore di NIV se non presenti sulle masche re stesse v 12 camere per umidificazione se prescritta umidificazione attiva acqua sterile demineraliz zata v 2 4 circuiti filtri e maschere faciali per insufflatore essufflatore meccanico se prescritto v Prodotti barriera per prevenzione decubiti idrocolloidi alginati ecc cambio ogni giorno v Disinfettante commerciale v Consumi annui prevedibili di materiale accessorio per ventilazione invasiva Ventilazione lt 16 ore die v 12 kit circuito tubi completi di valvola espiratoria se circuito mono tubo e trappole raccogli condensa v 12 camere di umidificazione acqua sterile demineralizzata cambio 2 volte settimana o 180 filtri HME v 2 filtri aria interni spugnosi v 52 1 settimana catether mount dotati di connessione girevole e eventuale foro per aspirazione v 3 10 sondini da aspirazione al giorno salvo particolari indicazioni v 1 3 nasini artificiali con attacco per ossigeno al giorno v 12 valvole fonatorie v 1 cannula tracheostomica ogni 15 45 giorni in casi particolari ogni 7 giorni v guanti sterili ambidestri per cambio cannula 1 ogni cambio cannula previsto v lubrificante sterile in bustine monodose 1 ogni cambio cannula previsto v 1 3 pacchi die di garze sterili 10
117. M 07 02 2009 Considerato l alternarsi delle figure specialistiche nelle varie fasi del monitoraggio occorre stabilire una stretta collaborazione fra le figure del nutrizionista dell esperto in deglutizione e del dietista A tal proposito presso il CdR il Paziente deve effettuare controlli periodici bi trimestrali al fine di monitorare la funzione deglutitoria e lo stato nutrizionale considerando anche l alta incidenza di una condizione di ipercatabolismo Per quanto riguarda la disfagia nelle prime fasi fondamentale quantificare il grado di deficit mediante valutazioni da parte dell esperto della deglutizione eventualmente con l ausilio di esami strumentali quali la Videofluorografia o la Fibroscopia La collaborazione con lo specialista della nutrizione e il dietista consentir di individuare il tipo di alimentazione pi adeguato per il Paziente opportuno in questa fase discutere con il Paziente riguardo la gastrostomia in relazione alla possibilit di stabilizzare il peso corporeo ridurre il rischio di aspirazioni polmonare e migliorare la qualit di vita Con il progredire del deficit fondamentale l intensificazione dei controlli presso il CdR al fine di documentare eventuali perdite significative di peso corporeo pari o superiori al 10 del peso abituale episodi di aspirazione polmonare o significativo incremento della durata dei pasti con importante affaticamento da parte del Paziente Il riscontro di una di ques
118. M Maestro medico G Mucci medico Bibliografia T 10 11 12 13 Jardine E Wallis C A survey of UK children receiving long term ventilatory support at home Thorax 1997 52 A 23 Jardine E Wallis C Core guidelines for the discharge home of the child on long term assisted ventilation in the United Kingdom UK Working Party on Paediatric Long Term Ventilation Thorax 1998 53 762 767 Make BJ Hill NS Goldberg Al Bach JR Criner GJ Dunne PE Gilmartin ME Heffner JE Kacmarek R Keens TG Mclinturff S O Donohue WJ Jr Oppenheimer EA Robert D Mechanical ventilation beyond the intensive care unit Report of a consensus conference of the American College of Chest Physicians Chest 1998 113 5 Suppl 289S 344S Downes JJ Pilmer SL Chronic respiratory failure controver sies in management Crit Care Med 1993 21 9 Suppl S363 S364 Bach JR Smith WH Michaels J Saporito L Alba AS Dayal R Pan J Airway secretion clearance by mechanical exsuf flation for post poliomyelitis ventilator assisted individuals Arch Phys Med Rehabil 1993 74 170 177 Mier Jedrzejowicz A Brophy C Green M Respiratory mus cle weakness during upper respiratory tract infections Am Rev Respir Dis 1988 138 5 7 Finder JD Birnkrant D Carl J Farber HJ Gozal D lannaccone ST Kovesi T Kravitz RM Panitch H Schramm C Schroth M Sharma G Sievers L Silvestri JM Sterni L American Thoracic Society Respiratory care of the patient with Duchen
119. M rende necessaria una sorveglianza dello stato metabolico nutrizionale delle persone affette a partire dal momento della diagnosi di malattia e non dal momento della comparsa dei segni di malnutrizione come gi proposto per il paziente affetto da patologia neoplastica Fondamentali in questa valutazione l approccio multidisciplinare e la presa in carico della persona affetta da MNINM da parte del CdR che stabilir di volta in volta l iter di supporto metabolico nutrizionale pi adeguato in integrazione con le Unit Operative di Nutrizione Artificiale Domiciliare VONAD In base alle condizioni dello stato nutrizionale e alla presenza gravit della disfagia il paziente potr ricevere la prescrizione di un adeguato supporto nutrizionale che potr compendiarsi in 1 dieta naturale per os 2 dieta per os modificata o integrata con supplementi nutrizionali modulari o completi e o con addensanti per aumentare la consistenza dei cibi e bevande gelificate 3 nutrizione artificiale domiciliare in genere di tipo enterale NED Nei pazienti disfagici e con iniziali segni di malnutrizione l alimentazione naturale deve essere integrata da supplementi nutrizionali orali per ottimizzare gli apporti di macronutrienti da addensanti per alimenti ed acque gelificate per favorire la deglutizione dei liquidi In relazione alla indispensabilit di tali prodotti per garantire un accettabile stato nutrizionale necessario garantire la fornit
120. MO Neuromuscular Omnicentre nato appunto in risposta alla necessit di risolvere le problematiche delle persone colpite da Malattie Neuromuscolari In quest ultimo anno e mezzo stato attivato un programma clinico assistenziale innovativo fondato su un approccio multidisciplinare che potesse restituire la miglior qualit di vita possibile agli individui con SLA All interno della struttura vi la stabile presenza di vari specialisti quali il neurologo il fisiatra lo pneumologo ai quali si associano lo psicologo i terapisti motori respiratori e occupazionali Da quando il Centro si attivato l equipe ha affrontato e risolto le numerose criticit che le persone affette da SLA talora attuando una soddisfacente interazione con Centri assistenziali vicini al domicilio dei pazienti Si pu ipotizzare che un simile modello di Centro di II livello esperto possa essere esteso alle altre regioni partecipanti al progetto ed essere il punto di partenza per il disegno di reti assistenziali regionali e la progettazione di una continuit assistenziale territoriale che organizzi ottimizzandole le risorse gi esistenti Va tuttavia rilevato che un simile approccio assistenziale non pu realizzarsi dove il sostegno multidisciplinare locale o l assistenza del Centro di riferimento sono estremamente deboli o addirittura assenti L identificazione di queste criticit territoriali alla base di un analisi corretta sulla fattibilit di un ot
121. Maschera nasale con senza apertura per l aria n modello quantita unita anno olive nasali quantit unit anno facialecon senza apertura per l aria n modello quantit unit anno quantit unit anno Nucale e mentoniera 2 unit anno Monocircuito filtro maschera faciale per insufflatore essufflatore meccanico Set anno Valvola fonatoria unidirezionale tipo unit anno Medicazione specifica per tracheotomia tipo metallina garza tessuto non tessuto TNT schiuma di poliuretano i Acqua sterile demineralizzata per umidificatore riscaldato L settimana Set per aspiratore chirurgico unit anno Guanti sterili ambidestri per cambio cannula misura piccola media grande 1 confezione per ogni cambio cannula Lubrificante in bustine monodose sterile 1 confezione per ogni cambio cannula Garze sterili 10 x10 cm soluzione fisiologica 10 ml confezioni die Prodotti barriera per prevenzione decubiti idrocolloidi tipo confezioni mese alginati tipo confezioni mese Disinfettante commerciale tipo confezioni mese Firma del medico prescrittore 76 MRM LEGENDA del modulo per la prescrizione delle apparecchiature elettromedicali per VMD e del modulo per la prescrizione del materiale di consumo riferimenti bibliografici sono nelle linee guida per la ventilazione meccanica e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza
122. O aJUOWA g 2U0 8 Y YYWIY 03unIBUOI 0ZUSUUNIOA MRM 75 Allegato VI MODULO PER PRESCRIZIONE MATERIALE DI CONSUMO Centro Prescrittore vvceccssescssesssessessscssssesescssessseecsesees Cognome e Nome Data di nascita Diagnosi che ha portato all IRC che ha determinato la prescrizione del ventilatore in ventiloterapia domiciliare per via tracheostomica non invasiva _ per ore die o solo ventilazione notturna Il paziente necessita del seguente materiale di consumo annuale Tale prescrizione valida sino a nuova prescrizione Monotubo disposable per adulti per uso pediatrico con senza trappola raccogli condensa con senza valvola espiratoria con senza tubo corto set anno Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 Monotubo con Y disposable per adulti per uso pediatrico con senza trappola raccogli condensa con senza tubo corto set anno Bitubo per adulti per uso pediatrico con senza trappole raccogli condensa con senza tubo corto set anno Filtro HME antibatterico unit anno Camera di umidificazione per umidificatore attivo riscaldato unit anno Catether mount dotato di connessione girevole unit settimana Sondini da aspirazione tracheale n quantit giorno Cannula tracheostomica n quantit unit anno Nasi artificiali unit giorno Filtro aria antipolvere unit anno Plateau valve unit anno
123. O I pazienti con DMD possono avere nelle varie et della vita specifici problemi legati ad una ridotta o inadeguata capacit nutritiva sia perch obesi o per un ridotto apporto di calorie proteine vitamine minerali e liquidi Negli stadi avanzati della malattia la debolezza dei muscoli faringei pu portare alla disfagia accentuando i problemi nutrizionali e la progressiva riduzione della forza dei muscoli respiratori in combinazione con un ridotto apporto alimentare tale situazione pu provocare una marcata perdita di peso e la necessit di una nutrizione parenterale 5 La stipsi pu essere presente nei pazienti con maggiore durata di malattia o dopo interventi chirurgici La prolungata sopravvivenza ha evidenziato altre problematiche legate ad una eccessiva dilatazione gastrica ed intestinale causata da abnorme ingestione di aria dovuta all uso prolungato di apparecchi per la ventilazione assistita o pi raramente ad un rallentato svuotamento intestinale Con il progredire della malattia e necessario consultare un dietologo o un nutrizionista un logoterapista e un gastroenterologo per Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 14 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 1 indirizzare il paziente al mantenimento di un livello nutrizionale sufficiente a prevenire la denutrizione o l obesit e utilizzare una alimentazione pi completa possibile eventualmente anche
124. OVENTILAZIONE ALVEOLARE iniziata per trattare un insufficienza respiratoria acuta IRA 2 la ventilazione meccanica impo stata in elezione nel bambino affetto da insufficien za respiratoria cronica IRC per preservarne le fun zioni fisiologiche ridurre l incidenza degli episodi di IRA e migliorarne la qualit di vita Si parla nel primo caso di ventilazione domiciliare mandatoria nel secondo caso di ventilazione domiciliare eletti va vedi figura 4 IPERCAPNIA Le condizioni che generalmente portano a ventilare un bambino in elezione sono rappresentate dalla presenza di uno dei seguenti elementi 1 iperca pnia diurna oppure 2 presenza di sintomi di ipo ventilazione notturna associati a grave sindrome re strittiva o all evidenza strumentale di ipoventilazio ne notturna 3 criteri per iniziare la VMD differiscono a seconda che si tratti di una patologia cardiaca o polmonare FIGURA 2 L AUMENTO DEL CARICO E LA RIDUZIONE DELLA FORZA POSSONO DETERMINARE IL SUPERAMENTO DELLA SOGLIA DI FATICA MUSCOLARE SOLTANTO LA VENTILAZIONE MECCANICA RIPRISTINA L EFFICIENZA DELLA POMPA VENTILATORIA SCARICANDO MUSCOLI RESPIRATORI CAPACIT DI GENERARE FORZA VENTILATORE T carico MECCANICO RESPIRATORIO Soglia di fatica muscolare nodsew w Hauey W A lurtueusig 3 elop10p 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYNIV3U2w137e3S 7U10f 4Uu0W d U0 8 Y YYWIY 03UNIBUOI oJUEWNI0G MRM
125. RECCHIATURE ELETTROMEDICALI PER VMD Cognome e Nome Paziente Data di nascita Residente in Ricoverato attualmente SI NO presso il reparto Patologia che ha portato all IRC che ha determinato la prescrizione del ventilatore Malattia neuromuscolare Fibrosi Cistica Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 Ipoventilazione Centrale BPCO Lesione midollo cervicale e Cardiomiopatia Alterazione gabbia toracica OSAS Sindrome obesit ipoventilazione e OSAS altra patologia Displasia bronco polmonare Diagnosi VMD mandatoria paziente ventilatore dipendente VMD elettiva Parametri funzionali e o anamnestici che hanno portato alla prescrizione dei presidi medici in elezione EGA basale diurno pre ventilazione pH HCO FVC teor MIP cm H20 Picco della tosse L min Picco della tosse con air stacking e compressione addominale Sintomi e segni correlabili a ipoventilazione notturna e o distess respiratorio Numero di ospedalizzazioni per IRA nell ultimo anno Deficit della tosse SIINO Saturimetria notturna basale tempo di studio con SAO2 lt 90 Lucien durata periodo pi lungo conSaOz lt 90 Monitoraggio della CO2 notturna PaCO gt 50 mmHg per almeno il 50 del sonno Monitoraggio cardiorespiratorio notturno completo basale o Polisonnografia basale obbligatorio per OSAS Adattamento al ventilatore o CPAP EGA in corso di ventilazione almeno 1 ora Ph
126. S Corbascio M Lari S Long term results of spine surgery in Duchenne muscular dystrophy Neuromuscul Disord 1996 6 61 68 Miller F Moseley CF Koreska J Spinal fusion in Duchenne muscular dystrophy Dev Med Child Neurol 1992 34 775 786 LaPrade RF Rowe DE The operative treatment of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy Orthop Rev 1992 21 39 45 Brook PD Kennedy JD Stern LM Sutherland AD Foster BK Spinal fusion in Duchenne s muscular dystrophy J Pediatr Orthop 1996 16 324 331 Smith AD Koreska J Moseley CF Progression of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy J Bone Joint Surg Am 1989 71 1066 1074 Yamashita T Kanaya K Yokogushi K Ishikawa Y Minami R Correlation between progression of spinal deformity and pulmonary function in Duchenne muscular dystrophy J Pediatr Orthop 2001 21 113 116 27 28 29 30 ails 32 33 34 35 Simonds AK Home 2003 47 Suppl 38s 46s Toraldo DM Corrado A Rossi A La ventilazione meccani ca domiciliare nel paziente con insufficienza respiratoria cronica aspetti organizzativi medico legali e bioetici Rassegna di Patologia dell Apparato Respiratorio 2003 18 26 33 Hansen LG Warwick WJ High frequency chest compres sion system to aid in clearance of mucus from the lung Biomed Instrum Technol 1990 24 289 294 Sturgess JM Palfrey AJ Reid L The viscosity of bronchial secretion Clin Sci 1970 38 145 156 King M Brock G Lundell C Clearance of muc
127. SLA Standard di risultato Soglia definita valutazione del 40 degli di Hospice ed RSA per regione CRONOGRAMMA Mese 1 2 3 4 5 7 8 91 10 11 13 14 15 16 17 19 20 21 22 23 24 Attivit eee LILILILIO Be 33 a x x x Attivit Ser EEEE E E E EEE 5 2 EH 2 5 Attivit Bel E EEE EE Attivit esl E E E E EEE 2 2 9 Attivit E R aia 8 E Attivit DA a e e e e 5 2 Be 2S Attivit SEO BEI Rk in Attivita x E E o 1 29 Be 25 6 amp Allegato 4 PIANO FINANZIARIO PER CIASCUNA UNITA OPERATIVA Unita Operativa 1 Centro Coordinatore Risorse Personale 1 contratto di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gi assunto per consolidazione centro ed organizzazione assistenza territoriale 1 contratto per figura amministrativa dello studio 78 000 14 000 26 000 Totale in Beni e servizi Missioni Spese generali elaborazione dati ed analisi statistiche rimborso spese per organizzazione d incontri e riunioni 10 000 4 000 Unit Operativa 2 Risorse Totale in Personale 1 contratto di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gi assu
128. TTA Presidente Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica AISLA ONLUS Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili ASAMSI Onlus Presidente Nazionale FISH Federazione Italiana per il Superamento Handicap AISM FISM Onlus Associazione Italiana Sclerosi Multipla e Fondazione Italiana Sclerosi Multipla Dipartimento neuroscienze Azienda Sanitaria Ospedaliera Molinette Torino Centro Clinico Neurologico Azienda Ospedaliera Niguarda Milano Unione Italiana lotta alla Distrofia Muscolare UILDM Onlus PARENT PROJECT Onlus Genitori contro la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker Presidente Federazione Associazioni Italiane Paratetraplegici Professore Ordinario di Clinica Neurologica Universit La Sapienza Roma FAMIGLIE SMA Genitori per la Ricerca sulle Atrofie Muscolari Spinali Direttore Generale della Direzione della programmazione sanitaria dei livelli essenziali di assistenza e dei principi etici di sistema DGPROG Direttore generale della Direzione della Ricerca Scientifica e Tecnologica DGRST Direttore dell Ufficio 7 Promozione salute e integrazione socio sanitaria Direzione della Prevenzione Sanitaria DGPREV Tre Rappresentanti delle Regioni e delle Province autonome designati dalla Conferenza dei Presidenti delle Regioni e delle Province autonome Bruno Giometto Regione Veneto Giancarlo Logroscino Regione Puglia e Cesare Iani Regione Lazio
129. a Assistenza domiciliare multidisciplinare Il Piano Sanitario Nazionale PSN prevede la promozione di una rete integrata di servizi sanitari e sociali per l assistenza ai malati cronici e particolarmente vulnerabili attraverso il miglioramento e la diversificazione delle strutture sanitarie al fine di perseguire il miglioramento della qualit di vita delle persone disabili e dei loro familiari Attualmente la complessit dei bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone con MNINM si misura con interventi che nella gran parte del Paese sono frammentati parcellizzati e dispersi in una quantit di articolazioni e servizi centri per l assistenza domiciliare servizi autorizzativi dell area della medicina generale servizi protesi ed ausili medicina legale servizi farmaceutici territoriali servizi sociali del Comune etc Non sempre il territorio in grado inoltre di assicurare strutture intermedie capaci di fornire prestazioni residenziali alternative al domicilio La problematicit e l elevata intensit assistenziale richiesta da alcune delle MNINM determinata dalla instabilit clinica dalla presenza di sintomi di difficile controllo dalla necessit di un supporto sostanziale per la famiglia e o il caregiver Altro elemento da tenere presente rappresentato dal fatto che nelle MNINM caratterizzate dalla necessit di assistenza per lo svolgimento delle normali attivit di vita quotidiana il domicilio rappresenta il
130. a apnee o ipopnee Alcuni autori ritengono comunque sempre indi spensabile l esecuzione della polisonnografia in presenza di sintomi suggestivi per ipoventilazione notturna apnee o ipopnee 9 L ATS 7 consiglia che i pazienti affetti da DMD vengano sottoposti a valutazione da parte dello spe cialista pneumologo pediatra v almeno una volta tra i 4 ed i 6 anni e comun que prima dell uso obbligato della sedia a rotel le v 2 volte l anno da quando sono obbligati ad usa re la sedia a rotelle o la FVC scende sotto l 80 del teorico o comunque dopo il compimento del dodicesimo anno di vita v ogni 3 6 mesi quando richiedono assistenza al la tosse o ventilazione meccanica L ATS 7 consiglia che la valutazione da parte del lo specialista pneumologo pediatra preveda in ogni controllo oltre all anamnesi e all esame obbiettivo anche e il controllo diurno della saturazione dell emo globina e della capnografia o della PaCO trami te emogasanalisi su sangue arterializzato I ATS non ritiene necessaria in questa fase l emogasa nalisi effettuata su sangue arterioso e Ja misura della FVC e del FEV tramite spirome tria associata alla misura di MIP MEP e picco della tosse e il controllo della del peso ideale e dell indice di massa corporea peso in Kg altezza in m Inoltre una volta l anno deve essere prevista una misura della concentrazione dei bicarbonati sierici un emocromo ed un radiogramma del torace Sempre una v
131. a che copra le 24 ore rappresenti meno di 1 3 del costo di permanenza giornaliero in Terapia Intensiva 3 Uno studio con dotto nel Nord America ha evidenziato che il costo d ospedalizzazione mensile dei bambini ventilato re dipendenti di circa 58 600 dollari e che la ven tilazione domiciliare che prevede 12 15 ore die di assistenza infermieristica comporta una riduzione del 63 dei costi 4 Il nostro Sistema Sanitario Nazionale SSN nell in tento di migliorare la qualit di vita dei pazienti af fetti da patologie croniche invalidanti e di ridurre i costi legati alle reiterate e lunghe ospedalizzazioni ha previsto l istituto dell Assistenza Domiciliare Respiratoria ADR per i pazienti affetti da insuffi cienza respiratoria cronica con elevato livello di complessit assistenziale 2 FISIOPATOLOGIA DELLA DIPENDENZA CRONICA DAL VENTILATORE NEL BAMBINO Per avere un adeguata ventilazione spontanea la forza dei muscoli respiratori e il drive centrale de vono essere sufficienti a sostenere il carico mecca nico respiratorio Un aumento di quest ultimo o una riduzione dei primi due spostano l equilibrio tra forza muscolare e carico respiratorio a favore del carico Tale squilibrio pu determinare una ven tilazione alveolare spontanea inadeguata con iper capnia e quindi dipendenza dal ventilatore vedi ta belle I III Il meccanismo attraverso cui l eccessivo carico meccanico respiratorio e o la ridotta capacit dei
132. a conclusione dello studio Mentre i disegni sequenziali si focalizzano sui dati raccolti gli Stochastic Curtailment Tests si avvalgono della cosiddetta inferenza predittiva Non implicando funzioni di error spendig questi tipi di test possono virtualmente essere utilizzati per ogni persona con MNINM che termina il trial Due metodi noti in letteratura per l implementazione di questi tipi di test sono il Conditional Power sviluppato da Lan Simon e Halperin nel 1982 e basato sul tradizionale approccio frequentista e il Predictive Power introdotto da Pepe e Anderson nel 1992 e poi rivisto da Betensky nel 1997 che implica l uso di statistiche bayesiane Potrebbe quindi essere interessante approfondire l utilizzo di tali metodi di monitoraggio per lo screening di quelle molecole che superata la fase I debbano ancora dimostrare la loro efficacia in fase II Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RICERCA Allegato 2c Esempio di trial pragmatico MODELLO DI STUDIO RANDOMIZZATO PRAGMATICO PER LA SPERIMENTAZIONE DI NUOVI FARMACI PER LA TERAPIA DELLA SLA SINOSSI DELLO STUDIO BACKGROUND E RAZIONALE Trattamenti provatamente efficaci per la sclerosi laterale amiotrofica SLA non sono ancora disponibili Solo il Riluzolo ha dimostrato di influenzare positivamente la sopravvivenza dei pazienti con effetti tuttavia molto modesti circa 3 mesi 1 La negativit
133. a della malattia possibile che dopo un certo periodo di utilizzo gli ausili individuati in un primo momento non siano pi efficaci 6 Verifiche Le verifiche periodiche si rendono necessarie per rafforzare a posteriori la validit delle scelte compiute nella fase della valutazione o viceversa per modificarle con l evidenza dei fatti 7 Assistenza tecnica Spesse volte gli ausili diventano una presenza irrinunciabile nella quotidianit della persona malata che grazie ad essi pu salvaguardare parte della propria qualit di vita nelle relazioni sociali nel tempo libero Una presenza che non pu essere negata senza creare enormi disagi 8 Servizi collegati Le precedenti osservazioni sottolineano l importanza di prevedere unitamente all acquisto dei dispositivi anche la fornitura di servizi dalla valutazione all installazione dall addestramento all assistenza tecnica dal recupero al ricondizionamento Servizi di fondamentale importanza per cui vanno individuati referenti competenti e precise modalit attuative 9 Un sistema atto a sostenere un intervento di qualit Una sommaria ma realistica lettura della situazione a livello nazionale restituisce queste connotazioni sul piano tecnico non vi sostanzialmente preparazione specifica siamo in presenza di una mercato costituito da poche modeste aziende sono poche le regioni che hanno provveduto ad un riconoscimento formale di centri specializzati 10 Il
134. a macchina della tosse o tramite pallone di Ambu sono indicate quando la FVC lt 40 4 Addestramento all assistenza manuale e meccanica alla tosse L addestramento all assistenza manuale spinta addominale e o toracica e air stacking e meccanica macchina della tosse alla tosse indicato nel soggetto adulto quando il PCF lt 270L min Non ancora stato validato un analogo valore soglia per la popolazione pediatrica 5 Ventilazione meccanica a pressione positiva Inizialmente necessaria solo di notte successivamente anche di giorno Il timing di tale progressione riassunto in figura XYZ E fortemente raccomandato l utilizzo della ventilazione non invasiva NIV anche nei pazienti totalmente dipendenti dal ventilatore La ventilazione tramite tracheotomia indicata solo in caso di insuccesso della NIV inadeguata gestione delle secrezioni bronchiali con la tosse assistita severa disfunzione bulbare o in caso di preferenza del paziente Possono essere usate modalit volumetriche o pressometriche comunque raccomandato l utilizzo di una frequenza respiratoria minima impostata Durante la NIV sono utilizzate come interfaccia Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 12 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 principalmente la maschera nasale e le olive nasali Durante la ventilazione diurna anche possibile utilizzare il boccaglio 6 Addes
135. a mantenere la crescita e lo sviluppo la nutrizione deve essere effettuata preferenzialmente per via enterale i Stabilit clinica generale da almeno una setti mana j genitori hanno intenzione e capacit di assol vere alle particolari necessit che il bambino avr a domicilio k Sar possibile assicurare a domicilio un ade guato livello di supporto assistenziale Un altro concetto da considerare nella selezione del paziente che la VMD non dovrebbe essere un mezzo per prolungare la vita senza un visibile mi glioramento della qualit di vita 11 Tuttavia biso gna tenere presente che molti pazienti con patolo gia neuromuscolare nonostante le severe limitazio ni fisiche e la dipendenza da VMD considerano la loro qualit di vita soddisfacente e sarebbero dispo sti a ripetere la scelta ad intraprendere la VMD 3 B Acquisizione del consenso informato genitori secondo la legge italiana devono dare il consenso alla ventilazione protratta e devono poter discutere il trattamento per tutta la durata della te rapia C Scelta dell interfaccia paziente ventilatore La NIV da preferire alla ventilazione per via tra cheostomica ogni volta che sia possibile perch pi facilmente gestibile non interferisce con la de glutizione la fonazione e la tosse ed gravata da un minor numero di complicanze Tuttavia nei bambini pi piccoli e negli infanti la NIV ha un uso limitato perch richiede la collabora
136. a medica che il sistema sanitario in grado di offrire subito dopo l evento lesivo e la mancata presa in carico da parte dei servizi socio sanitari della persona a seguito della lesione midollare Queste persone dopo essere state salvate ed una volta uscite nel migliore dei casi dalle Unit Spinali Unipolari USU e o dai Centri di Riferimento possono trovarsi a vivere una condizione di abbandono senza avere la minima possibilit di pianificare un adeguato progetto di vita con adeguati livelli di vita e protezione sociale art 28 Convenzione ONU Il problema non di ordine legislativo le leggi infatti non mancano I famosi progetti individuali ex art 14 legge 328 00 che dovevano prevedere servizi dedicati alla persona con disabilit sia sul piano scolastico che in quello dei trasporti e del reinserimento lavorativo sono ad oggi ancora non attivati Inoltre occorre dare attuazione alla legge 162 98 e alla Convenzione Onu art 19 in cui si afferma il diritto alla vita indipendente quale diritto umano fondamentale riconoscendo alle persone con gravi limitazioni dell autonomia la piena capacit di autodeterminazione e coerentemente la possibilit di gestire la propria assistenza personale in pari condizioni di scelta rispetto agli altri e per una reale inclusione nella societ La mancata applicazione della legge ha delle pesanti ripercussioni nella vita quotidiana delle persone con lesione midollare I dati raccolti dalla
137. a mostrato una notevole efficacia nel correggere le retrazioni a livello dei tendini d Achille Questo approccio viene solitamente effettuato mediante tre applicazioni a distanza di circa cinque giorni di bende gessate che progressivamente correggono le retrazioni presenti Esso presenta notevoli vantaggi rispetto all approccio chirurgico essendo non invasivo non doloroso e non limitando la normale vita di relazione del paziente 11 Gli esercizi di stretching attivo attivo assistito e passivo per prevenire o minimizzare le retrazioni per ogni articolazione e distretto muscolare dovrebbero essere effettuati almeno 4 giorni a settimana Gli esercizi di stretching dovrebbero essere effettuati a casa e o presso il centro riabilitativo a seconda delle esigenze della famiglia Durante entrambe le fasi deambulatoria e non sono necessari regolari esercizi di stretching alle caviglie ginocchia ed anche Durante la fase non deambulatoria l attenzione del programma riabilitativo andr focalizzata soprattutto su esercizi regolari di stretching alle estremit degli arti superiori che includono i muscoli flessori lunghi delle dita il polso il gomito e l articolazione della spalla In particolare il mantenimento di una buona mobilit di mano e polso deve essere preservata per permettere ai pazienti di mantenere pi a lungo possibile un corretto utilizzo del joy stick della carrozzina Ortesi La prevenzione delle retrazioni si attua anche mediante
138. a normale 7 Il paziente che ha iniziato la ventilazione notturna deve essere seguito nel follow up anche per valutare nel tempo la necessit di passare ad una ventilazio ne anche diurna che deve essere considerata quan do la PaCO diurna supera i 50 mmHg 7 Lo European NeuroMuscolar Centre e l ATS 7 8 considerano indicata la tracheotomia solo in caso di a Severa disfunzione bulbare e o inalazioni ricor renti b Dipendenza dal ventilatore 24 ore die per in casi selezionati comunque possibile conti nuare la NIV preferenza del paziente paziente che risiede in luogo da cui pu accedere rapi damente al centro prescrittore 3 c Paziente incapace di tollerare la NIV d NIV inefficace e Severa ritenzione di secrezioni bronchiali non drenabili con le tecniche non invasive 4 REQUISITI PER INIZIARE LA VENTILOTERAPIA DOMICILIARE requisiti fondamentali per iniziare una VMD sono elencati nella Tabella IX A Adeguata selezione del paziente ricoverato in ospedale Il bambino ricoverato per IRA non svezzabile dal ventilatore pu essere considerato candidabile alla VMD se ricorrono i criteri sotto elencati 3 a Perviet delle vie aeree con minimo rischio di inalazione in caso di NIV o stoma tracheale consolidato in caso di ventilazione per via tra cheostomica b Adeguata ossigenazione con FiO lt 40 e pressione positiva di fine espirazione PEEP lt 5 cmH 0 ammesso un valore pi elevato di
139. a primo impatto sembrerebbe che la lesione al midollo spinale sia un problema su cui le istituzioni pubbliche ripongono la massima attenzione e oggetto di un continuo monitoraggio Ma non cos Pur essendo una della maggiori cause di disabilit in Italia si sconta la scarsit se non addirittura la mancanza di dati epidemiologici aggiornati sulla lesione al midollo spinale I dati diffusi in questo rapporto sono frutto dell osservazione di molti professionisti che lavorano nelle Unit Spinali Unipolari USU e 4 nei Centri Spinali Un vero paradosso e una grave carenza che determina l impossibilit di organizzare programmi di prevenzione e sensibilizzazione e di pianificare dei servizi socio sanitari adeguati alle reali esigenze di queste persone Ed per questo che si ritiene indispensabile l istituzione dei registri regionali e del registro nazionale della lesione al midollo spinale 1 3 INCIDENTI STRADALI E INFORTUNI SUL LAVORO SONO LE PRINCIPALI CAUSE DELLA LESIONE MIDOLLARE Come risulta La maggior parte delle lesioni ha origine traumatica 65 circa Per quanto riguarda queste ultime la prima causa di trauma sono gli incidenti stradali seguiti da cadute accidentali traumi sportivi ferite da arma da fuoco In forte crescita vi sono anche le lesioni dovute agli infortuni sul lavoro In un interessante studio condotto dalla APM Associazione Paratetraplegici delle Marche la percentuale delle lesioni traumatiche dovute a i
140. a scoliosi va effettuato con l osservazione clinica ambulatoriale e radiografie della colonna solo se la scoliosi gi presente Nella fase successiva alla perdita della deambulazione il controllo clinico della scoliosi necessario ad ogni visita L esame radiografico della colonna indicata nella fase iniziale di utilizzo continuativo della carrozzina e deve essere eseguito con proiezioni antero posteriori dell intera colonna e a paziente seduto in proiezione laterale Una radiografia antero posteriore della colonna necessaria annualmente per curve scoliotiche di meno di 15 20 ed ogni 6 mesi per curve maggiori di 20 a prescindere dal trattamento con steroidi e fino alla maturit ossea Un intervallo di pi di un anno tra una radiografia e l altra aumenta il rischio di non accorgersi di un peggioramento della curvatura Raggiunta la maturit ossea la decisione sull effettuare una radiografia si baser sull osservazione clinica L artrodesi effettuata per rinforzare la colonna vertebrale prevenire successivi peggioramenti delle deformit eliminare il dolore dovuto alle fratture successive ad osteoporosi e rallentare il declino respiratorio L artrodesi anteriore non indicata nei DMD L artrodesi posteriore consigliata solo in pazienti in carrozzina che hanno una curvatura di oltre 20 e progressiva che non utilizzano corticosteroidi e che devono ancora raggiungere la maturit ossea 5 14 In pazie
141. aId YYWNIV3U2w137e3S ZuIO SUOLA BUOISaY YVWIV OJUNIBU0D 0ZUSUUNIOA MRM 65 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 66 MRM quenza dei controlli ogni 4 6 mesi nel primo an no di vita ogni 4 8 mesi tra il secondo e il quarto e ogni 6 12 mesi dopo il quarto anno Inoltre il set taggio del ventilatore va rivalutato anche tutte le volte che un evento acuto es infezione delle vie aeree pu aver fatto variare le caratteristiche mec caniche del sistema respiratorio 3 Devono inoltre essere programmate visite domici liari da parte del servizio di assistenza tecnica per effettuare una manutenzione preventiva delle appa recchiature e da parte degli infermieri domiciliari specializzati per un controllo dei principali para metri respiratori volume corrente frequenza respi ratoria saturazione periferica in O2 pressione del le vie aeree funzionamento degli allarmi 12 Per quanto riguarda i pazienti affetti da DMD in venti lazione meccanica l ATS consiglia che vengano sot toposti a valutazione da parte dello specialista pneumologo pediatra almeno una volta l anno o meglio ogni 3 6 mesi 7 Le linee guida ENMC 8 invece prevedono almeno un accesso programma to all anno al centro prescrittore che deve comun que essere sempre disponibile per accessi non pro grammati associato a visite domiciliari program mate effettuate da infermieri professionali specializ zati con una frequenza di 1 4 anno con possibi
142. acica e dei polmoni incidono negativamente sulla fun zione respiratoria La regolare valutazione della percentuale del peso ideale dell indice di massa corporea ed il coinvolgimento del nutrizionista pos sono facilitare il perseguimento degli obbiettivi nu trizionali 3 Quando non possibile ottenere un adeguata nutri zione tale da mantenere il peso corporeo ideale con la nutrizione orale indicato il confeziona mento di una gastrostomia e l inizio della nutrizio ne entrale 7 Se la deglutizione preservata gli infanti e i bambi ni sono in grado di mangiare e bere anche durante la ventilazione meccanica Se vi un alterazione della deglutizione utile il supporto logopedico In alcuni casi per necessa rio ricorrere alla gastrostomia ed in casi estremi ad una tracheotomia Prima di confezionare la gastro stomia va comunque escluso il reflusso gastro eso fageo che spesso si associa alle alterazioni della deglutizione Infatti questo difetto pu essere cor retto durante il confezionamento della gastrostomia stessa 3 H Valutazione della fonazione La fonazione deve essere valutata dal foniatra e dal logopedista in tutti i pazienti tracheostomizzati in quanto di comune riscontro una difficolt alla fo nazione ed un ritardo nello sviluppo del linguaggio Quando ci sono sufficienti perdite aeree intorno al la cannula tracheostomica il bambino pu impara re a parlare Molti bambini riescono a parlar
143. aggruppamenti delle funzioni principali e secondarie secondo una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico La Proposta viene illustrata qui di seguito PROPOSTA Obiettivi conseguire uniformit di valutazione dell invalidit civile per le persone con MNINM definire un giudizio medico legale fondato su elementi oggettivi e parametri comprovabili ferma l indipendenza della valutazione e dell inquadramento finale della persona operata dal medico di Medicina Legale supportare il processo di valutazione attraverso l impiego di strumenti omogenei e scientificamente validati e riconosciuti perseguire la massima trasparenza dei provvedimenti e assicurare un miglioramento nell efficienza ed efficacia dell azione amministrativa assicurare speditezza e certezza nei tempi di chiamata a visita ed esito della valutazione medico legale anche tenendo conto di iter accelerati previsti o da prevedersi per determinate patologie o raggruppamenti nosologici sulla base e sul modello di quanto gi previsto dall art 6 della Legge 80 2006 assicurare un pi elevato standard di qualit nell attivit pubblica e in ultima istanza un accresciuto livello di realizzazione dei diritti in linea con l art 4 e 28 della Convenzione ONU per le persone con disabilit Ambito di applicazione La presente Proposta si riferisce alla sola valutazione medico legale dell invalidit civile per le persone con MNINM
144. alattie rare comprese le malattie neuromuscolari Per il controllo qualit sono previste specifiche e rigorose procedure operative uno specifico comitato etico indipendente ha partecipato alla definizione dei documenti necessari per la partecipazione e per l utilizzazione dei materiali in accordo con le leggi e la normativa europea esistente E stata pubblicata una Carta che contiene le linee guida etiche che a loro volta Ricerca CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 rispondono alle raccomandazione dei documenti Oviedo Agreement 2 e la OECD Task Force on BRCs www eurobiobank org La rete delle Biobanche Telethon www biobanknetwork org costituita da tutte le biobanche italiane sostenute finanziariamente da Telethon Italia allo scopo di raccogliere conservare e offrire alla comunit scientifica e in particolare ai Ricercatori Telethon i campioni biologici e i dati clinici necessari per lo sviluppo delle ricerche nel campo delle malattie genetiche Inoltre vengono offerti anche a pazienti che afferiscono ad altre strutture servizi complementari quali estrazione di materiale genetico creazione di linee cellulari da tessuti idonei e eventuale immortalizzazione preservazione dei campioni biologici La regolamentazione stata definita attenendosi alle leggi italiane attualmente in vigore con precise procedure di controllo qualit e di utilizzazione dei biomateriali riassunte nella Carta N
145. alla stanza da bagno ed alla vasca ed ausili per lo spostamento quali ad esempio i sollevatori Ausili per il mantenimento della stazione eretta L uso di ausili per il mantenimento passivo della stazione eretta per i pazienti senza o con lievi retrazioni all anca al ginocchio o alle caviglie necessario nelle ultime fasi della deambulazione e nelle prime fasi dopo la sua perdita Molti sostengono l opportunit di usare tali ausili o carrozzine elettroniche in grado di porre il paziente in posizione eretta anche durante le fasi tardive di malattia se le contratture non sono cos severe da limitare il posizionamento e se vengono ben tollerati 4 ASPETTI ORTOPEDICI Retrazioni Sebbene l utilizzo di un corretto approccio preventivo mediante esercizi di stretching o con ausili mirati abbia reso meno frequente la necessit di un trattamento chirurgico vi sono alcuni casi nei quali la chirurgia deve essere ancora tenuta in considerazione 5 In questi casi l approccio deve essere strettamente personalizzato Le articolazioni che pi frequentemente necessitano di correzione chirurgica anche dopo l utilizzo di tutori sono le caviglie e in minor misura le ginocchia A livello delle anche gli interventi chirurgici per le retrazioni in flessione non hanno dato finora risultati particolarmente incoraggianti in quanto gli interventi di allungamento del muscolo ileopsoas o di altri muscoli flessori dell anca pu portare ad un ulterio
146. alutare la rete di servizi come abbastanza o molto presente Tabella 20 Risultati della regressione logistica per la domanda 38 scambio di informazioni e lavoro in gruppo degli operatori che assistono il paziente esistenza di una rete di servizi Variabile Odds ratio 95 Limiti di confidenza di Wald Et 0 25 vs 65 85 1 155 0 605 2 203 Et 25 45 vs 65 85 0 712 0 360 1 408 Et 45 65 vs 65 85 0 310 0 159 0 602 Sesso Maschio vs Femmina 1 110 0 739 1 669 Autonomia insuff scarsa vs buono ott 0 927 0 601 1 428 Rip Nord vs Sud 1 732 1 081 2 774 Rip Centro vs Sud 1 637 0 924 2 900 differenza statisticamente significativa nel confronto tra gruppi di etd differenza statisticamente significativa nel confronto tra aree geografiche 28 PARTE III DISCUSSIONE E CONCLUSIONI Il quadro complessivo che emerge dall analisi dei dati del questionario pur con i limiti dichiarati nell introduzione del presente documento che i pazienti affetti da patologie neuromuscolari in Italia risultano essere nella stragrande maggioranza dei casi a carico della famiglia Nell accesso ai servizi sanitari emerge un maggior ricorso a pagamento per le cure palliative e il supporto psicologico Inoltre pi della met dei pazienti incontra numerose difficolt burocratiche nella vita quotidiana percepisce una scarsa attenzione verso i problemi della disabilit e constata la presenza di molte barriere architettoniche Per quan
147. amento maschera e cuffia di ancoraggio o procedure di insufflazione desufflazione della cannula tracheale V impiego del ventilatore orari on off FiO2 rego lazioni range di pressioni volume corrente fre quenza respiratoria durante il funzionamento v gestione degli allarmi alta bassa pressione vo lume corrente basso disfunzione ventilatore power failure v modalit di disinfezione del materiale V programma di umidificazione V programma aspirazione tracheale solo tracheo stomizzati VY modalit e timing del cambio cannula solo tra cheostomizzati V prima gestione delle situazioni di urgenza e di emergenza V numero telefonico aperto 24 ore su 24 per di sporre di una consulenza telefonica urgente per guasti tecnici con intervento immediato ed eventuale sostituzione istantanea del ventilato re da parte del tecnico della ditta elettromedi cale fornitrice VY numero telefonico aperto almeno 12 ore su 24 per disporre di una consulenza telefonica ur gente per consulenze specialistica da parte di un medico del centro prescrittore v programma di follow up presso il centro pre scrittore o presso un altro centro di riferimento che prender in cura il paziente individuato pri ma della dimissione 6 FOLLOW UP Dopo la domiciliazione il bambino continuer a crescere Quindi richieder un attenta rivalutazione per un eventuale svezzamento dal ventilatore e in caso di necessit a proseguire la ventilazio
148. ameters Neurodegnerativ Dis 2005 2 202 207 Kilmer DD Wright NC Aitkens S Impact of a home based activity and dietary intervention in people with slowly progressive neuromuscular diseases Arch Phys Med Rehabil 2005 86 2150 6 Rosenfelt J Ellis A Nutrition and dietary supplements in motor neuron disease Phys Med Rehabil Clin N Am 2008 19 3 573 89 Review Payne A Nutrition and diet in the clinical management of multiple sclerosis J Hum Nutr Dietet 2001 14 349 357 10 Linee guida SINPE Societa Italiana di Nutrizione Parenterale ed Enterale SINPE Linee guida per l impiego della Nutrizione Parenterale ed Enterale Nei pazienti adulti a domicilio Rivista Italiana di Nutrizione Parenterale ed Enterale 1998 16 s 3 1 68 11 Muscaritoli M Costelli P Aversa Z Bonetto A Baccino FM Rossi Fanelli F New strategies to 12 overcome cancer cachexia from molecular mechanisms to the Parallel Pathway Asia Pac J Clin Nutr 2008 17 Suppl 1 387 90 Review Linee Guida G I S D Linee Guida redatte dalla apposita commissione della Societ Tedesca di Neurologia 2005 G Bartolone logopedista M Prosiegel neurologo H Schr ter Morasch foniatra da Diener HC a cura di Leitlinien f r Diagnostik und Therapie in der Neurologie Suttgart Thieme 746 756 Traduzione italiana di O Schindler www gisd it 6 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA 46 MRM Documento di consenso Official State
149. ammi e i tempi di realizzazione relativi alle aree individuate In dettaglio il PRI comprende e la definizione delle caratteristiche del paziente in relazione a o profilo clinico specificit della malattia fase di malattia et del paziente fattori contestuali ed ambientali o profilo funzionale relativo alle diverse aree area funzionale sensitivo motoria area delle funzioni vitali funzione respiratoria cardio vascolare nutrizionale area funzionale sfinteriale area cognitiva area psicologica e gli obiettivi che necessario identificare per ciascuna area e perseguire nella realizzazione del PRI in base o alla fascia d eta o alla specifica malattia o alla fase di progressione o alla gravit della disabilit o ai fattori contestuali L obiettivo quello di preservare il pi a lungo possibile il massimo di autonomia contrastare l aggravamento dei segni prevenire le complicanze intervenendo sui segni disabilitanti e attuando compensi efficaci e o supplenze ausili ortesi Per il raggiungimento degli obiettivi necessario il coinvolgimento di competenze specifiche diversificate in base alla patologia competenze riabilitative interazioni programmate con altri specialisti consulenze al bisogno e i Programmi che dovrebbero prevedere interventi integrati in ambito rieducativo educativo ed assistenziale E necessario infatti che il paziente e la famiglia siano adeguatamente informati e coinvo
150. amyotrophic lateral sclerosis clinical guidelines An evidence based review with good practice points EALSC Working Group Amyotroph Lateral Scler 2007 4 195 213 2 Miller RG Jackson CE Kasarskis EJ England JD Forshew D Johnston W Kalra S Katz JS Mitsumoto H Rosenfeld J Shoesmith C Strong MJ Woolley SC Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology Practice parameter update The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis multidisciplinary care symptom management and cognitive behavioral impairment an evidence based review report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology Neurology 2009 73 1227 33 3 Miller RG Jackson CE Kasarskis EJ England JD Forshew D Johnston W Kalra S Katz JS Mitsumoto H Rosenfeld J Shoesmith C Strong MJ Woolley SC Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology Practice parameter update The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis drug nutritional and respiratory therapies an evidence based review report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology Neurology 2009 73 1218 26 4 Medical Research Council Aids to the examination of the peripheral nervous system London Her Majesty s Stationery Office 1976 14 5 Andres PL Finison LJ Conlon T Thibodeau LM Munsat TL Use of composite scores megascores to measure deficit in amyotrophic lateral sclerosis N
151. are insufflatore essufflatore meccani co saturimetro aspiratore chirurgico 2 ventilatore gruppo di continuit AMBU e idoneo approvvigionamento dei materiali di consumo Appropriata scelta del servizio di assistenza tecnica Valutazione della deglutizione della fonazione e dell apparto nutrizionale Adeguata formazione dei care givers prima della dimissione Identificare la eventuale necessit di un assistenza domicilia re medico infermieristica Programmazione del follow up bide di quelle in polivinilcloruro ed avere una cur vatura tale che la porzione distale della cannula sia concentrica e co lineare con la trachea La lun ghezza della cannula deve essere tale che la punta si trovi ad almeno 2 cm dalla carena Tali caratteri stiche che permettono di ridurre molti degli effetti collaterali delle cannule tracheali devono essere verificate con una radiografia del collo od una broncoscopia 14 L indicazione all utilizzo di cannule cuffiate in pe diatria si limita ai pazienti in cui documentata un aspirazione di materiale alimentare cronica o che necessitano di ventilazione ad alta pressione In questi casi si utilizzano cuffie ad alto volume e bas sa pressione mantenendo la pressione della cuffia la pi bassa possibile tecnica di cuffiaggio della minima occlusione La pressione della cuffia deve comunque essere mantenuta al di sotto dei 20 cm H20 Infatti si evidenziato che con pressioni sup
152. are del contenzioso Attivit del Gruppo di lavoro Al gruppo di lavoro stato attribuito il compito di individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti degli stati disabilitanti invalidit civile e legge 104 92 nonch nello specifico fornire indicazioni per la valutazione medico legale della disabilit nell ambito dell invalidit civile per le persone con Malattie Neurologiche ad Interessamento Neuromuscolare MNINM L obiettivo finale del Tavolo di lavoro stato la riunificazione di tutti i processi di accertamento e valutazione che porti ad un concetto unico di disabilit inglobando le attuali categorie giuridiche di invalidit civile e handicap ed introducendo il concetto di presa in carico integrata sanitaria e sociale della persona con disabilita La prospettiva finale sara il superamento delle tabelle ministeriali nell ottica di una piena applicazione dello strumento dell ICF creando processi e meccanismi semplificati ed accelerati di valutazione A tal riguardo obbligo normativo previsto dalla Legge 3 agosto 2009 n 102 Provvedimenti anticrisi art 20 Comma 6 la modifica delle tabelle di valutazione delle menomazioni di cui al D M 5 febbraio 1992 che risultano non pi adeguate per i progressi della scienza medica per la carenza dell indicazione di diverse nuove patologie e perch non agganciate a scale di val
153. arsi al bambino Quando le difficolt di deambulazione sono pi marcate importante che si lavori sia con il bambino che con i genitori con largo anticipo e tatto per introdurre l uso della carrozzina e consentire gli spostamenti in sicurezza e senza eccessivo affaticamento Tutto ci richiede particolare attenzione affinch la scuola provveda all uso di bus che consentano la salita per disabili e dei percorsi senza barriere architettoniche La somministrazione di psicofarmaci va considerata in caso di sintomi psichiatrici di gravit moderata severa come parte di un piano di trattamento multimodale che includa anche psicoterapia ed interventi pedagogici educativi Per ogni psicofarmaco vanno considerate le indicazioni specifiche relative all et evolutiva e inoltre necessario considerare una attenta valutazione della funzionalit cardiaca l interazione tra farmaci e i loro effetti collaterali meglio se con il consiglio di uno specialista Se necessario importante ricorrere alle cure palliative per ridurre o prevenire la sofferenza e migliorare la qualit della vita di questi pazienti Oltre alla terapia del dolore chi si occupa di cure palliative deve garantire anche un supporto emotivo e spirituale assistere le famiglie nell individuazione degli obiettivi e nel prendere le decisioni pi impegnative facilitare la comunicazione tra le famiglie e i medici con particolare attenzione ai sentimenti di dolore e di lutto
154. ata capacit di espressione verbale Per i pazienti pi grandi d et strategie compensatorie esercizi vocali ed amplificazione della parola appaiono tecniche appropriate di intervento riabilitativo in caso di peggioramento della capacit di espressione in particolare per la parola e per l intensit della voce o anche nei pazienti con respirazione assistita Una consulenza per valutare la capacit vocale e sicuramente utile a tutte le et specie quando si nota che le qualit fonatorie sono ridotte Nei casi di impossibilit alla comunicazione verbale solitamente un evento tardivo del corso della malattia il CdR deve provvedere al monitoraggio della funzione comunicativa e all individuazione dell ausilio di comunicazione aumentativa pi adeguato attivando le procedure di prescrizione necessarie Quando insorge una condizione di totale impossibilit alla comunicazione anche non verbale i comunicatori ad alta tecnologia basati sul rilevamento del movimento oculare costituiscono una valida risposta e devono essere forniti dal SSN come gi avviene per la SLA 8 ASPETTI PSICOSOCIALI La presa in carico di un bambino ragazzo affetto da DMD e del nucleo familiare deve comprendere anche una particolare attenzione agli aspetti emotivo relazionali e neuropsicologici aree entrambe ad alto rischio in considerazione del tipo di malattia Per quanto la letteratura concernente questi aspetti sia limitata noto che per alcune famig
155. ate ma site in altro luogo del territorio di competenza erogano interventi di riabilitazione finalizzati a Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 3 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 o elaborare o completare il Piano Riabilitativo Individuale avviato precedentemente per favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile o inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il PRI o favorire il reinserimento del soggetto nel proprio domicilio 2 CdR di secondo livello devono essere ubicati all interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti le competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessit della patologia devono avere un area intensiva e sub intensiva ad alta valenza internistica e riabilitativa devono erogare interventi ad alta complessit assistenziale e riabilitativa in regime di degenza ordinaria Day Hospital e ambulatoriale prevedono la presenza in sede di tutte le figure professionali necessarie vedi sopra E opportuno che i CdR garantiscano integrazione fra di loro e unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con DMD svolgendo un percorso personalizzato ed assicurando continuit della presa in carico dalle fasi di ricovero integrazione e supporto ai servizi territoriali In funzione de
156. ativa n dall area geografica p 0 22 n dal livello di autonomia p 0 10 Figura 9 10 m Centro m Nord n Sud 80 60 40 04 nessuna poche barriere abbastanza molte barriere Figura 5 Frequenza di presenza di barriere architettoniche per area geografica 100 5 m autonomia insufficiente scarsa m autonomia buona ottimo 80 5 60 4 40 20 5 nessuna poche abbastanza molte Figura 6 Frequenza di presenza di barriere architettoniche per livello di autonomia 20 100 5 80 60 m Centro m Nord Sud 40 20 0 I nessuna poche attenzione abbastanza molte attenzione Figura 7 Frequenza di attenzione alla disabilita per area geografica 100 5 m autonomia insufficiente scarsa m autonomia buona ottimo 80 60 40 4 20 5 0 Li nessuna poche attenzione abbastanza molte attenzione Figura 8 Frequenza di attenzione alla disabilit per livello di autonomia 100 m Centro m Nord D Sud 80 60 40 20 nessuno poche difficolt abbastanza poche difficolt Figura 9 Frequenze difficolt burocratiche per area geografica 100 5 m autonomia insufficiente scarsa m autonomia buona ottimo 80 60 40 20 nessuno poche difficolt abbastanza poche difficolt Figura 10 Frequenze delle difficolt burocratiche per
157. atologia Area geografica EURALS Sclerosi laterale amiotrofica Piemonte Valle d Aosta Lombardia Puglia Emilia Romagna Friuli Venezia Giulia PARCIDP Polineuropatia infiammatoria Piemonte Valle d Aosta cronica recidivante NEI NF Registry Neurofibromatosi di tipo 1 Italia Nord Orientale Registro Toscano Sclerosi Multipla Sclerosi multipla Italia Registro Pazienti Neuromuscolari Distrofia muscolare di Italia Duchenne Becker amiotrofia spinale sclerosi laterale amiotrofica Registro Nazionale Malattie Rare Tutte Italia Allegato 5b Risultati dell indagine conoscitiva sulla soddisfazione per i servizi promossa dalla Consulta per le malattie neuromuscolari settembre ottobre 2009 Centro Nazionale Malattie Rare Hanno collaborato all analisi dei dati e alla stesura del documento Yllka Kodra Daniela Pierannunzio Irene Rocchetti Nicola Vanacore Luciano Vittozzi e Domenica Taruscio a Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanit Roma b Centro Nazionale di Epidemiologia Istituto Superiore di Sanit Roma c Dipartimento SEAD Universit La Sapienza Roma Risultati dell indagine conoscitiva sulla soddisfazione per i servizi promossa dalla Consulta per le malattie neuromuscolari settembre ottobre 2009 Sommario INTRODUZIONE aree RS Gael Ge LL LORIA LA RR 3 PARTE I ANALISI DESCRITTIVA DELLE RISPOSTE eeeeeeeeeeeeeeee
158. atore v Montaggio e impostazione dell umidificatore v Modalit e tempi di sostituzione dei consumabili V Cambio circuito camera di umidificazione e filtro antipolvere v Supplementazione di O2 v Rotazione ed attivazione del back up v Codifica e risoluzione degli allarmi del ventila tore v Gestione di una eventuale manomissione invo lontaria dei parametri di ventilazione v Interruzione di energia elettrica impiego della batteria attivazione del gruppo elettrogeno v Gestione dei guasti Numero telefonico del centro di assistenza tecnica con tecnico reperi bile 24 ore su 24 ventilatore di d Monitoraggio clinico e strumentale del paziente ventilato a domicilio v Lettura della frequenza respiratoria e del volu me corrente in modalit pressumetrica o della pressione di picco in modalit volumetrica v Rilevazione della pressione arteriosa e della fre quenza cardiaca Y Saturimetria in aria ambiente e in O terapia e Riconoscimento dei segni di infezione delle vie aeree v Febbre v Aumento della pressione di picco in modalit volumetrica oppure riduzione del volume cor rente in modalit pressumetrica V Persistenza di tosse v Aumento della frequenza delle aspirazioni tra cheali v Variazione delle caratteristiche delle secrezioni colore densit odore vw Aumento della dispnea e comparsa di segni di affaticamento f Gestione non invasiva delle secrezioni bronchiali v Assistenza manuale alla tosse v
159. attivit e reparto di neurologia o neuroriabilitazione o neuropsichiatria infantile dotato di DH e ambulatorio dedicato con competenze ed esperienza consolidate nella diagnosi e follow up neurologico di pazienti con MNINM nell ambito di una struttura polispecialistica dedicata nella quale sono presenti le diverse figure specialistiche necessarie per la corretta gestione del paziente allegato 4 e attivit fisiatrico riabilitativa con competenze ed esperienze consolidate nel trattamento di pazienti affetti da MNINM e attivit pneumologica con competenze ed esperienze consolidate nella diagnosi trattamento attivazione e gestione della ventilazione meccanica non invasiva in pazienti affetti da MNINM e attivit di cardiologia per la diagnosi ed il trattamento delle cardiopatie correlate alla patologia neurologica e attivit di Ortopedia per la valutazione ed il trattamento delle deformit scheletriche ed articolari che possono accompagnarsi alle MNINM e attivit di ORL con competenze ed esperienze nella esecuzione di tracheostomia a permanenza e valutazione della deglutizione e attivit di logopedia per riabilitazione della deglutizione e fonazione e attivit nutrizionistica per valutazione nutrizionale iniziale e periodica e attivit di gastroenterologia o chirurgia per predisposizione della PEG ed eventuali adattamenti e possibilit di assistenza appropriata in regime di ricovero per le situazioni di acuzie e per partic
160. atu rimetria notturna durante ventilazione 7 ALLEGATI Allegato I CLEARENCE DELLE SECREZIONI BRONCHIALI E ASSISTENZA ALLA TOSSE La tosse in condizioni normali si esplica attraverso una serie di azioni integrate Inizia con una inspira zione forzata che arriva sino al 80 90 della capa cit polmonare totale seguita dalla chiusura della glottide per circa 0 2 secondi pausa Questa pau sa ad alti volumi polmonari serve per aumentare la distribuzione dell aria attraverso le vie aeree dietro le secrezioni bronchiali La terza fase della tosse caratterizzata dalla contrazione dei muscoli espira tori con aumento della pressione intra toracica che determina all apertura rapida della glottide l e spulsione dell aria con flussi espiratori tra i 6 ed i 12 L sec L alto flusso espiratorio d aria spinge le secre zioni bronchiali verso l esterno 29 30 Ciascuna di queste tre fasi pu essere alterata in caso di pa tologia neuro muscolare La debolezza dei musco li inspiratori spesso associata a ridotta distensibilit della gabbia toracica limita l inspirazione forzata iniziale La debolezza dei muscoli ad innervazione bulbare e o la presenza di una tracheotomia impe discono la funzione glottica chiusura completa della glottide seguita da una sua rapida apertura Infine la debolezza dei muscoli espiratori e le alte razioni della gabbia toracica indotte dalla scoliosi riducono la pressione intra toracica durante la fase co
161. avoli di lavoro monotematici i contenuti dei quali sono di seguito riportati 1 TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE A questo gruppo di lavoro stato attribuito il compito di individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti degli stati disabilitanti invalidit civile e handicap e di indicare linee guida per la valutazione medico legale della disabilit nell ambito dell invalidit civile Il Gruppo costiuito da rappresentanti delle Associazioni delle persone con disabilit tecnici e rappresentanti ministeriali ha avviato il proprio lavoro utilizzando come base di partenza gli atti gi in uso presso la Regione Lombardia e la Regione Marche per la valutazione delle malattie del motoneurone in particolare della SLA nonch il progetto dell Associazione Italiana Sclerosi Multipla AISM per lo sviluppo di linee guida per la valutazione medico legale della SM Il Gruppo giunto alla proposizione di un modello valutativo dei deficit comuni alle diverse patologie di interesse correlati ai raggruppamenti delle funzioni principali e secondarie secondo una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico La proposta del Gruppo illustrata in dettaglio nell allegato 1 sar utilizzata dai competenti uffici del Ministero della Salute quale contributo specifico per la revisione delle Tabelle per l invalidit civile come pr
162. aziente Stadio della malattia A B C D Area Neurologo 3 anno 3 anno Fisiatra 3 anno 3 anno Ma Motricita Terapista motorio 3 sett 5 sett 5 sett MELE Comunicazione Terapista occupazionale 1 mese 1 mese 1 mese Logopedista 1 sett Nutrizionista 3 anno 3 anno Alimentazione Pneumologo Anestesista 12 anno 12 anno cen Respirazione Terapista respiratorio 1 sett 1 sett Gestione infermieristica vedi Tabella 3 Per gli stadi A e B la maggior parte delle valutazioni da parte delle specifiche figure professionali sar effettuata presso il CdR Per gli stadi C e D necessario l accesso settimanale del MMG logopedista da intendersi di 60 min La durata dell intervento dei fisioterapisti motorio e respiratorio del terapista occupazionale e del Tabella n 3 Numero di accessi settimanali di assistenza alla persona di altre figure professionali Stadio della malattia A B C D Infermiere professionale case manager 1 5 7 Psicologo 1 1 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Tabella n 4 Numero di ore settimanali per gli assistenti familiari formati Stadio della malattia A B C D Assistente familiare formato 42 84 168 Il ricorso a figure specialistiche che non compaiono nelle tre tabelle e che possono re
163. azione ci si assicuri che la pressione creata dall aspiratore sia adeguata alla clearance delle secrezioni RI h Iperossigenazione e iperventilazione nel peri aspi razione L iperventilazione non deve essere eseguita prima dell aspirazione perch pu forzare le secrezioni distalmente nelle vie aeree 14 La necessit di aumentare la FiO2 prima dell aspira zione e di iperventilare con Ambu arricchito in O2 dopo l aspirazione deve essere decisa caso per ca so prima delle dimissioni utilizzando il monitorag gio della SaO come guida pazienti che sono su scettibili di formare atelettasie possono giovarsi del l iperventilazione dopo l aspirazione tracheale 14 Pertanto alcuni autori 45 ritengono indicata la pre ossigenazione e o l iperinflazione nei pa zienti con riserva respiratoria particolarmente ridot ta e nei pazienti che hanno evidenziato desatura zioni o aritmie durante l aspirazione In particolare queste precauzioni dovrebbero essere adottate nei pazienti con una SaO basale lt 90 nei pazienti ad alto rischio con SaO lt 95 e nei pazienti che hanno evidenziato desaturazioni al di sotto del 85 durante broncoaspirazione e nei quali il livel lo di SaO non tornato al valore basale entro 15 secondi 15 i Instillazione di soluzione fisiologica Non consigliata dall ATS come manovra di routi ne 14 al fine di fluidificare le secrezioni rese den se da una non adeguata umidificazione delle vie ae
164. babilit di giudicare presente modalit abbastanza e molto una rete di servizi termine con il quale si intende indicare una serie di contatti azioni e sinergie fra i servizi degli operatori che si occupano della persona interessata non significativamente diversa dalla probabilit di giudicarla assente modalit per niente poco per gli individui che hanno un et inferiore a 25 anni e per gli individui nelle classi di et 25 45 Situazione differente si osserva in corrispondenza degli individui nella classe di et 45 65 cui corrisponde un odds stimato pari a 0 310 IC 95 0 159 0 602 rispetto al gruppo di riferimento che sta ad indicare una propensione significativamente pi alta a rispondere con le modalit per niente o poco e quindi corrisponde ad una minore soddisfazione rispetto alla rete di servizi La valutazione sulla presenza di una rete di servizi non dipende dal genere valore stimato di odds 1 11 IC 95 0 739 1 669 o dal livello dichiarato di autonomia odds stimato 0 927 IC 95 0 601 1 428 La ripartizione geografica di riferimento non significativa nel confronto tra Centro e Sud odds stimato 1 637 IC 95 0 924 2 900 diversa la posizione degli utenti residenti al Nord in questo caso l odds ratio nei confronti del Sud pari a 1 732 con IC95 1 081 2 774 che sta a suggerire una propensione significativamente maggiore rispetto ai residenti al Sud a v
165. berto Baldin Vincenzo Falabella Paolo Boldrini Paolo Fogar Giovanni Ruoppolo Giovanna Beretta Anna Maria Di Pasquale Maru Marquez Adriano Chi Pietro Barbieri Maria Elena Congiu PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Maurizio Micozzi Filippo Buccella Valeria Canu Maurizio Inghilleri Cesare Iani Valeria Berio Giancarlo Logroscino Bruno Giometto Luigi De Lucia Shaula Bocenti Stefania Bastianello Christian Lunetta Mario Melazzini Massimo Corbo Laura Brizzi Antonio Corrado Alfredo Cuffari Mario Sabatelli Maurizio Muscaritoli Silvano Troiani Antonio Uncini Giacomo Milillo Adriano Chi Guido Sanna Rita Formisano Silvia Arc Fabrizio Racca Maria Maspoli Caterina Tridico Silvia Arc Maria Elena Congiu Tiziana Mongini Angela Berardinelli Sonia Messina Luisa Politano e Antonio Toscano REGISTRI Massimo Corbo Cira Solimene Renato Pocaterra Esmeralda Castronovo Adriano Chio Giancarlo Logroscino Nicola Vanacore Ettore Beghi Bruno Giometto Mario Melazzini Domenica Taruscio Maurizio Inghilleri Vincenzo Falabella Mario Alberto Battaglia Enrico Bertini Maura Pugliatti Valeria Canu Filippo Buccella Silvia Starita Maria Elena Congiu Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO DIAGNOSI E CERTIFICAZIONE Allegato 1 La valutazione medico legale delle persone con MNINM per l accesso ai benefici previsti per l i
166. bilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 MORTALITA E MORBILITA DEI PAZIENTI SEGUITI DALLA RETE NEL 2008 Nel 2008 19 pazienti affetti da patologia neuromuscolare sono stati ricoverati in ospedale per riacutizzazione respiratoria 16 pazienti sono stati ricoverati in pneumologia pediatrica presso A O OIRM S Anna di Torino e 3 in terapia intensiva pediatrica presso A O SS Antonio e Biagio e C Arrigo di Alessandria Tra questi 15 bambini erano tracheostomizzati e ventilati per pi di 20 ore Il totale dei giorni di ospedalizzazione nel 2008 stato di 624 giorni 4 9 giorni di ospedalizzazione paziente anno Nel 2008 sono deceduti 4 pazienti seguiti dalla rete 3 bambini affetti da Atrofia Muscolo Spinale tipo 1 ed 1 paziente affetto da distrofia Muscolare di Duchenne I genitori di tutti 3 i pazienti affetti da Atrofia Muscolo Spinale tipo 1 avevano optato per le sole cure della terminalit DISCUSSIONE Il costo complessivo della Rete nel 2008 andrebbe innanzitutto analizzato considerando che la domiciliazione migliora la qualit di vita dei pazienti ventilati in rapporto alla gestione ospedaliera sia in terapia intensiva che nei reparti ordinari che nei reparti di lungo degenza Pertanto obiettivo prioritario della rete piemontese la gestione a domicilio dei pazienti che necessitano di assistenza respiratoria Il costo della Rete dovrebbe anche essere parametrato alla mortalit e morbilit della
167. bo 1 Indagine conoscitiva situazione NEuroMuscular Omnicentre assistenziale e delibere della propria Regione Fondazione Serena Onlus 2 Partecipazione all individuazione dei Ospedale Niguarda Ca requisiti minimi per Centri di I e II livello Granda Milano 3 Partecipazione stesura dei documenti 4 Disegno di una rete assistenziale contestualizzata alla Regione Lombardia 5 Contributo alla definizione di procedure di presa in carico territoriale ed attivit di stimolo sulle ASL per la loro attuazione 6 Identificazione di Hospice e RSA a livello regionale per assistenza ai pazienti SLA Unit Operativa 2 Referente Compiti Centro di Riferimento Prof Antonino Uncini 1 2 3 5 6 Regionale per le Malattie 4 Disegno di una rete assistenziale Neuromuscolari Ospedale SS contestualizzata alla Regione Abruzzo Annunziata Chieti Unit Operativa 3 Referente Compiti Centro di riferimento per la Prof Adriano Chi 1 2 3 5 6 SLA Ospedale Molinette 4 Disegno di una rete assistenziale Universita di Torino contestualizzata alla Regione Piemonte Unita Operativa 4 Referente Compiti Azienda ULSS9 Treviso Dr Bruno Giometto 1 2 3 5 6 U O C di Neurologia 4 Organizzazione rete hub amp spoke provincia Osp Ca Foncello di TV come modello da estendere al Veneto Unita Operativa 5 Referente Compiti Centro SLA Policlinico di Prof Giancarlo Logroscino 1 2 3 5 6 Bari Universita di Bari 4 D
168. cazione della diagnosi potranno esserci altri momenti di ascolto e rielaborazione dello Psicologo con l obiettivo di offrire un sostegno e di preparare il ritorno a casa del malato ed i successivi interventi di carattere curativo assistenziale e psicologico 2 Il sostegno degli operatori sanitari che sono chiamati a lavorare in casi dove non c evoluzione e guarigione e dove il sentimento che si respira essenzialmente carico di angoscia dolore paura e spesso rabbia Il logoramento degli operatori sanitari in queste condizioni essenzialmente stress professionale e pu condurre verso episodi di acting out o burn out La rete per le persone con MNINM Deve essere garantita e definita una funzione di raccordo coordinamento e tutoraggio per la presa in carico della persona con MNIMN basata sulla promozione dell integrazione degli interventi tra ASL CdR ad alta complessit U O di Neurologia per la diagnosi e cura servizi di riabilitazione servizi ospedalieri servizi territoriali socio assistenziali e sanitari promuovendo risposte pi efficaci per i bisogni dei pazienti Primo elemento essenziale la presenza di un quipe multidisciplinare territoriale che metta in atto la presa in carico del soggetto e le cui funzioni anche in termini di coordinamento supervisione guida e controllo del lavoro etc devono essere disciplinate da specifici provvedimenti regionali Le attivit necessarie dell quipe
169. ces sario utilizzare cannule fenestrate L uso delle cannule fenestrate deve per costituire un eccezione piuttosto che la regola Infatti sebbe ne non vi siano evidenze scientifiche opinione degli esperti che tali cannule possano promuovere lo sviluppo di tessuto di granulazione nell area del la fenestratura 14 Le cannule con contro cannula possono essere uti li nei pazienti con secrezioni bronchiali copiose e poco fluide che rapidamente aderiscono alle pare ti della cannula La possibilit di lavare la contro cannula evita cambi frequenti di cannula tuttavia i tubi con controcannula nei bambini pi piccoli possono ridurre eccessivamente il diametro interno determinando resistenze troppo elevate 14 D Scelta del ventilatore e della modalit di venti lazione Per ventilare bambini di peso lt 6 kg devono essere utilizzati ventilatori in grado di erogare un volume corrente lt 50 100 ml 3 a Durante ventilazione per via tracheostomica La tecnica di ventilazione pi utilizzata per via tra cheostomica la modalit controllata o assistita controllata volumetrica Di solito nell infante e nel bambino raccomandata una frequenza respirato ria impostata a 2 atti minuto al di sotto della fre quenza respiratoria spontanea del paziente 12 ed un volume corrente di 10 15 ml kg 3 sconsiglia to l uso della SIMV synchronized intermittent man datory ventilation con i ventilatori domiciliari di vecchia gen
170. cessario ed auspicabile e quindi minore possibilit di godere dei frutti della ricerca scientifica e della innovazione tecnologica in termini di miglioramento della aspettativa e della qualit della vita Dall altro maggiore difficolt di diagnosi e minore individuazione di modelli organizzativi di presa in carico Le MNINM possono colpire in modo differente la qualit di vita delle persone affette compromettendo significativamente la motricita la deglutizione l eloquio il controllo sfinterico le funzioni respiratoria e cardiaca La perdita progressiva di autonomia e la condizione di dipendenza dagli altri che ne deriva coesiste nella maggior parte dei casi con la conservazione delle funzioni cognitive rendendo sensibilmente pi gravosa la malattia L evoluzione e il progredire della patologia vengono vissuti per alcune MNINM come un ineluttabile avvicinamento a tappe forzate verso condizioni di alta criticit sino allo stato di locked in syndrome Il presente documento si propone di offrire elementi utili allo sviluppo di programmi regionali su percorsi assistenziali ospedale territorio per le MNINM Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 3 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 2 Principi generali La presa in carico del paziente MNINM deve necessariamente significare l assumersi la respon
171. che e specialistiche assistenza alla tosse ossigeno terapia cicli di antibiotici per via endovenosa o che comunque sono a rischio di IRA La rete ha consentito l ottimizzazione delle risorse umane e materiali contribuendo a migliorare gli standard dei servizi erogati e ad agevolare i percorsi di diagnosi e cura per l assistenza all IRC dei pazienti con disabilit complessa in et pediatrica in Piemonte Dal 2006 inoltre al fine di consolidare l apporto dei Centri territoriali la rete ha istituito un intensa attivit di formazione individuando i Referenti di Area Sovrafunzionale Si cos rafforzato l interscambio di informazioni tra i Centri di riferimento ed i Centri Territoriali tale strumento ha consentito di individuare altri Centri in grado di ottemperare alle necessit di cura dei pazienti con insufficienza respiratoria insorta in et evolutiva sia nella fase di stabilit clinica che di riacutizzazione sia per le cure domiciliari che per le cure ospedaliere POPOLAZIONE DELLA RETE NEL 2008 La Rete per l assistenza respiratoria ai pazienti con disabilit complessa in et evolutiva in Regione Piemonte si prende cura dei pazienti che hanno sviluppato una grave disfunzione respiratoria tale da esporli ad un elevato rischio di insufficienza respiratoria acuta Nel 2008 la Rete seguiva una popolazione di 139 pazienti affetti da patologia neuromuscolare 120 pazienti erano seguiti in follow up presso 1 A O OIRM S
172. ciente 1 insufficiente 2 scarso 2 scarso 2 scarso 2 scarso 3 buono 3 buono 3 buono 3 buono 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 5 nonloutilizzo 5 non lo utilizzo 5 non lo utilizzo 268i Urologia colon 281 Cure 28m Dietologia e 28n Altri servizi proctologia palliative terapie servizio specificare quali del dolore nutrizionale 1 insufficiente 1 insufficiente 1 insufficiente 1 insufficiente 2 scarso 2 scarso 2 scarso 2 scarso 3 buono 3 buono 3 buono 3 buono 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 5 non lo utilizzo 5 non lo utilizzo 5 non lo utilizzo 5 non lo utilizzo solo in caso di risposte insufficiente scarso 29 Qual la causa principale di questa valutazione negativa eventualmente specificare l area 36 ALLEGATO 30a Il servizio sanitario garantisce delle ore di riabilitazione fisioterapia riabilitazione in acqua logopedia terapia occupazionale riabilitazione sfinterica ecc anche pi di una risposta 1 Domiciliare 2 Ambulatoriale 3 Regime di ricovero 4 NON faccio riabilitazione perch 30b Nello specifico le ore di riabilitazione domiciliari o ambulatoriali sono 1 occasionali raramente un ciclo all anno 2 acicli la fisioterapia ha delle interruzioni e va rinnovata n cicli di n ore 3 continuative specificare numero di ore alla settimana 31a Hai un supporto infermieristico 1 si per un numero di __ __ volte alla settimana 2 no pe
173. co esperto con disponibilit di un area di terapia intensiva e subintensiva per il monitoraggio post operatorio attrezzata per la messa in atto di tutte le misure assistenziali pre e post operatorie ventilazione non invasiva e assistenza alla tosse Particolare attenzione deve essere posta al mantenimento della temperatura corporea e alla limitazione della perdita di volume ematico soprattutto nei pazienti di maggiore et La scelta dell agente anestetico deve essere rivolta ai farmaci per via endovenosa in quanto tutti gli agenti volatili alogenati sono correlati al potenziale rischio di ipertermia maligna Anche gli agenti miorilassanti depolarizzanti come la succinilcolina sono del tutto controindicati per le possibili reazioni avverse mortali L assistenza respiratoria cruciale in ogni fascia di et e deve essere effettuata da personale esperto durante l induzione il mantenimento e il ricupero delle procedure di sedazione o anestesia generale i rischi di fallimento dell estubazione di atelettasie polmonari post operatorie o polmoniti sono elevati soprattutto nelle fasi pi avanzate della malattia A questo scopo opportuna una attenta valutazione preliminare della funzionalit in particolare del picco tosse della capacit vitale forzata FVC e della massima capacit espiratoria MEP in caso di valori di picco tosse inferiori a 270 l min oppure di MEP inferiore a 60 cm H20 valori per pazienti oltre 15 anni nec
174. contributo alla definizione di possibili linee guida nell intervento di valutazione scelta fornitura manutenzione e recupero degli ausili informatici ed elettronici dispositivi per la comunicazione il controllo ambientale e l accesso al PC coinvolti nei percorsi di autonomia delle persone con disabilit 2 La valutazione La valutazione iniziale ha come obiettivo l individuazione degli ausili idonei a garantire a ciascuna persona con disabilit il maggiore grado di autonomia e partecipazione 2 1 Principi di base Alcuni assunti di base la proposta di ausili non pu essere standardizzata Non necessariamente vero che la soluzione pi sofisticata e o costosa sia la migliore C rischio di introdurre strumentazioni complesse inadeguate ad uno specifico setting La valutazione un momento di importanza decisiva e deve essere Rigorosa ed esaustiva Indipendente da interessi commerciali Competente e multidisciplinare Tempestiva Supportata da dispositivi per le valutazioni al domicilio dell utente Per quanto sopra affermato si evidenzia quindi l opportunit di individuare a livello regionale i centri di supporto alle valutazioni cio le strutture operative competenti in cui si concentrino competenze e materiali necessari in modo da garantire valutazioni nella massima tutela dell utenza 2 2 Luoghi e tempi di valutazione Nella scelta del luogo dove effettuare la valutazione va considerata una molteplicit d
175. dei trial randomizzati pu essere spiegata dalla inefficacia dei prodotti sperimentati o pi verosimilmente dalla eterogeneit della malattia con conseguente influenza sui risultati da parte di predittori prognostici indipendenti dal trattamento 2 Una corretta scelta dei pazienti da arruolare ed un migliore controllo di tali predittori permetterebbe di meglio valutare la reale efficacia di un trattamento SCOPI Verificare efficacia efficienza e tollerabilit sicurezza di farmaci utilizzati per la terapia della SLA DISEGNO Studio randomizzato multicentrico pragmatico in doppio cieco contro placebo in pazienti in trattamento con Riluzolo CRITERI DI INCLUSIONE 1 Diagnosi di SLA definita o probabile con o senza supporto di laboratorio sulla base dei criteri di El Escorial versione Airlie House 3 2 Et 18 anni entrambi i sessi 3 Diagnosi formulata nei tre mesi precedenti 3 Assenza di compromissione funzionale misurata dalla scala ALS FRS r 4 score 3 per la deglutizione e o il taglio del cibo ed la manipolazione di utensili e o la deambulazione e o FVC gt 80 4 Consenso informato scritto CRITERI DI ESCLUSIONE 1 Altre malattie del motoneurone 2 Presenza di altre malattie in grado di ridurre l aspettativa di vita 3 Trattamenti sperimentali nei tre mesi precedenti 4 Gravidanza o allattamento 5 Controindicazioni all uso del Riluzolo RANDOMIZZAZIONE Tutti i pazienti soddisfacenti i criteri di selezione e
176. del budget di salute per le persone con MNINM pu agevolare la pianificazione strategica valorizzando l integrazione fra politiche sanitarie e sociali e creando le condizioni per un rapporto di cogestione dei progetti personalizzati fra azienda sanitaria e compagini sociali appartenenti al terzo settore L assegnazione alle persone di un budget di salute non fa decadere ma integra la presa in carico degli utenti da parte delle UU OO competenti del Servizio Pubblico che si esplica attraverso tutte le attivit necessarie a garantire i livelli essenziali di assistenza sanitaria Nutrizione Con il progredire della malattia possibile documentare nella maggior parte delle MNINM alterazioni nutrizionali secondarie a diverse fattori allegato 2 postura alterata con difficolt mantenere la posizione seduta ed il capo in posizione verticale disturbi della deglutizione con progressivo deterioramento dello stato di nutrizione e di idratazione ipercatabolismo come ad es nella SLA Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 15 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 malnutrizione legata dieta spesso inadeguata e costituita da cibi ricchi di grassi o cibi pronti che pu favorire una condizione di obesit in alcune forme di MNINM La variabilit di esordio e di evoluzione che differenzia le MNIN
177. del muscolo esaminato e 5 forza normale Il Test si riferisce in genere ai seguenti muscoli o gruppi muscolari flessori estensori del collo abduttori e rotatori esterni della spalla flessori estensori del gomito flessori estensori del polso abduttore breve del pollice flessore breve delle dita estensori delle dita flessori estensori e abduttori dell anca flessori estensori del ginocchio dorsiflessori del piede flessori plantari del piede ed estensore lungo dell alluce Alcuni studi condotti su pazienti affetti da SLA hanno dimostrato un ottima riproducibilit intraosservatore e interosservatore 2 4 e 4 4 rispettivamente Per tale motivo l MMT considerato uno dei metodi pi utili per la valutazione del grado di disabilit del paziente SLA e per il monitoraggio della progressione di malattia 4 5 6 L attendibilit la riproducibilit la rapidit di esecuzione e la non dipendenza da strumentazione meccanica permettono la possibilit di eseguire il MMT in qualunque condizione anche al domicilio del paziente quantificazione del grado di disabilit attualmente una delle scale pi diffuse la ALS Functional Rating Scale revised ALSFRS R che si imposta per la semplicit di applicazione e per il fatto che permette di esplorare rapidamente i principali ambiti funzionali funzione bulbare destrezza motoria forza globale respirazione descrivendone il grado di compromissione e fornendo cos un quadro generale de
178. devono avere un area intensiva o sub intensiva ad alta valenza internistica e riabilitativa erogano interventi ad alta complessit assistenziale e riabilitativa in regime di degenza ordinaria Day Hospital e ambulatoriale prevedono la presenza delle seguenti figure professionali fisiatra neurologo pneumologo audiologo foniatra nutrizionista clinico dietista fisioterapista logopedista terapista occupazionale infermiere OSS tecnico ortopedico assistente sociale psicologo Si sottolinea come tutti i CdR di secondo livello devono garantire integrazione fra di loro e unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con MNINM attraverso un percorso personalizzato assicurando sia continuit della presa in carico sin dalle fasi di ricovero sia integrazione supporto ai CdR di primo livello e ai servizi territoriali La persona con MNINM potr secondo necessit accedere ai Centri di I e II livello in base ai bisogni ed alla situazione sanitaria specifica A tal proposito indispensabile la creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 In funzione delle quattro aree di bisogni motricita comunicazione nutrizione e respirazione la gestione dei sintomi della persona affet
179. di due valutazioni integrate indispensabili per definire la presenza o meno di alterazioni della funzionalit deglutitoria per programmare eventuali approfondimenti diagnostici e per pianificare la modalit di intervento appropriata a valutazione clinica standardizzata bedside assessment effettuata da un professionista competente nella gestione della disfagia di norma il logopedista raccomandazione 1 7 Linee Guida FLI La valutazione clinica riguarda l inquadramento generale del paziente con particolare riguardo alla raccolta dei dati anamnestici ed alla annotazione degli eventuali deficit associati l osservazione degli organi direttamente esplorabili lo studio delle funzionalit orali e delle sensibilit b valutazione strumentale la videofluoroscopia VFS e la FEES fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing o valutazione endoscopica sono entrambe metodi validi nella valutazione della disfagia Il clinico deve valutare quale sia il pi appropriato per il paziente nei diversi setting raccomandazione 1 11 Linee Guida FLI Per la semplicit di esecuzione e la non esposizione a radiazioni ionizzanti nella pratica clinica europea viene utilizzata prevalentemente la valutazione endoscopica rimandando ad un eventuale approfondimento diagnostico mediante VFS se necessario La valutazione endoscopica consente di stabilire la presenza di segni di disfagia orofaringea ristagni penetrazione aspirazione e il meccanismo i che d
180. di lavoro e dell impatto economico delle prestazioni sanitarie puo essere una preziosa fonte di informazioni epidemiologiche per le malattie in generale e in particolare per le MNINM Attraverso i flussi informativi sanitari possono essere infatti documentati e sorvegliati incidenza prevalenza mortalita e trend geografici e temporali di ciascuna malattia purch il paziente sia tracciato attraverso prestazioni sanitarie che consentano l identificazione della diagnosi pazienti affetti da una malattia acuta o cronica che ricorrono al Sistema Sanitario Nazionale SSN per problemi di diagnosi terapia ed assistenza possono costituire con le dovute correzioni un campione rappresentativo della popolazione affetta dalla malattia in oggetto L esame delle prestazioni sanitarie effettuate per una certa malattia consente di stimare la frequenza della stessa patologia di verificare che il servizio erogato sia corrispondente alla domanda e che gli obiettivi siano raggiunti in modo proporzionato alle risorse impiegate di indicare la priorit di intervento in condizioni di risorse limitate di sorvegliare sull equita dell accesso ai servizi sulla omogeneit dei trattamenti erogati e sulla loro aderenza ai dettami della medicina delle evidenze Le Regioni che utilizzano modalit di gestione informatica per la raccolta dei dati organizzando la rilevazione delle prestazioni sanitarie riferite al singolo assistito in forma di flusso corrente e garan
181. di oggi a disposizione offrono la possibilit di uti lizzare sia l opzione manuale che un meccanismo automatico per regolare la durata del tempo di in sufflazione e di essufflazione Se viene utilizzata la modalit automatica occorre regolare la durata del l inspirazione dell espirazione e della pausa tra le due Abitualmente si impostano i tempi in modo che la fase espiratoria sia circa il 60 70 della durata to tale del ciclo selezionando un tempo di pausa va riabile da 0 a 1 secondo 15 Prima di collegare il paziente all apparecchio consigliabile occludere la parte terminale del tubo di raccordo e verificare i tempi di ciclaggio e le pressioni raggiunte Ad oggi esistono in commercio in Italia due MI E il Cough Assist In exsufflator prodotto negli Stati Uniti d America dalla ditta Emerson commercializ zato in Italia dalla Vivisol ed il Pegaso prodotto e commercializzato dalla ditta italiana Dima Nel 1993 la Food and Drug Administration ha approva to l utilizzo del Cough Assist In exsufflator e recen temente l In exsufflator ha anche ricevuto il mar chio CE European Conformity che indica la conformit con gli standard di sicurezza europei L assistenza alla tosse raccomandata per i pazien ti che presentino debolezza dei muscoli respiratori con secrezioni bronchiali elevate Il MI E pu esse re utile in queste situazioni quando l assistenza manuale alla tosse sia insufficiente Il Gruppo di Lavoro che ha redatto l
182. differenza nel controllo del sonno e del respiro nelle caratteristiche meccaniche del sistema respiratorio e nella forza e resistenza allo sforzo della muscolatura respiratoria Elenchiamo di seguito i principali fattori predisponenti all insuf ficienza respiratoria cronica nel bambino che risul tano tanto pi importanti quanto pi piccolo il bambino 1 L immaturit del controllo centrale del respiro predispone all apnea ed all ipoventilazione 2 bambini dormono di pi degli adulti ed il son no il periodo pi vulnerabile per la comparsa di ipoventilazione Inoltre il sonno dei bambini rappresentato per il 40 60 dal sonno REM che la fase del sonno in cui la riduzione del to TABELLA Il PATOLOGIE CHE CONDUCONO A VENTILAZIONE MECCANICA DOMICILIARE NELL ET EVOLUTIVA 1 AUMENTATO CARICO RESPIRATORIO e Cardiomiopatie congenite e acquisite Alterazioni polmonari Displasia bronco polmonare BPD Fibrosi cistica Ipoplasia polmonare Esiti insufficenza respiratoria acuta IRA Alterazioni gabbia toracica cifoscoliosi grave distrofia toracica spondilite anchilosante 2 DEFICIT CONTROLLO DELLA RESPIRAZIONE Ipoventilazione centrale congenita S Ondine Ipoventilazione centrale acquisita lesione del tronco traumatica tumorale emorragica ischemica post chirurgica o esito di radioterapia Mielomeningocele Malformazione di Arnold Chiari 3 DEBOLEZZA MUSCOLARE Malattie neuromuscolari
183. disciplinare dei CdR e del territorio consentir la creazione di una sinergia fondamentale per la continuit assistenziale nel percorso ospedale territorio 12 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 All interno di ciascun Distretto dovr essere altres creata la funzione di Punto Unico di Accesso PUA nel quale avverr la valutazione di primo livello una sorta di triage del bisogno ad opera di figure professionali specificatamente formate a questo compito Si ritiene indispensabile infine la creazione di servizi di reperibilit telefonica H24 gestiti dai CdR o dalle strutture territoriali per garantire l assistenza adeguata in caso di emergenze urgenze 13 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Gli accessi domiciliari Al fine di personalizzare gli interventi domiciliari si ritiene utile identificare il grado di compromissione funzionale del Paziente affetto da SLA tenendo in considerazione il coinvolgimento dei principali domini funzionali in corso di malattia motricit comunicazione alimentazione respirazione funzioni sfinteriche A tal proposito si propone la Tabella qui di seguito riportata Tabella Valutazione del grado di disabilit nelle malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare Funzi
184. dit e calore IRA Insufficienza Respiratoria Acuta IRC Insufficienza Respiratoria Cronica MEP massima pressione espiratoria MIP massima pressione inspiratoria NIV ventilazione non invasiva PaOz tensione arteriosa in ossigeno PaCO tensione arteriosa in anidride carbonica PCEF picco di flusso della tosse SaOz saturazione in ossigeno 78 MRM Allegato VII MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER VENTILOTERAPIA NON INVASIVA DOMICILIARE Il sottoscritto dichiara di essere stato informato dal Dott reinserire nere di essere affetto che il proprio figlio affetto dalla seguente patologia Tale patologia determina un insufficienza respiratoria che deve essere corretta mediante l utilizzo di ventiloterapia non invasiva Sono stato informato dal medico che questa terapia essendo le mie di mio figlio condizioni stabi lizzate non presentando complicanze in atto pu essere erogata mediante ventilazione meccanica domiciliare VMD potendo contare sulla collaborazione di altra persona presente al domicilio Nel caso in cui il paziente risulti completamente autosufficiente non indispensabile la figura del referente domiciliare Per la mia di mio figlio patologia indicata una ventilazione meccanica non invasiva mediante l u tilizzo di maschera nasale o facciale Sono stato informato del tipo di maschera da utilizzare e delle modalit di somministrazione della ventiloterapia durante sedute di speci
185. dro sanitario e il livello di soddisfazione per i servizi 2 analisi bivariata con l obbiettivo di individuare i fattori che influenzano il livello di soddisfazione dei servizi 3 Analisi multivariata con l obiettivo di individuare i fattori che influenzano la percezione dell esistenza della rete di servizi Nell analisi dell associazione bivariata e multivariata i fattori presi in considerazione sono stati almeno la residenza per macroaree geografiche il genere ed il grado di autonomia Nell analisi multivariata stata considerata anche l et del paziente Il confronto della soddisfazione tra pazienti maschi e femmine non evidenzia mai differenze significative e quindi 1 relativi risultati sono stati omessi dalla presentazione L analisi per specifiche condizioni funzionali che era di particolare interesse per l indagine non stata condotta per i motivi che verranno esposti nella parte II di questo Rapporto In sostituzione di questa analisi stata studiata l associazione tra soddisfazione e grado di autonomia generale L analisi dei dati in funzione di specifiche patologie non stata condotta non essendo stata indicata tra gli obiettivi dell indagine Tuttavia una considerazione sulle conseguenze della composizione del campione per patologia doverosa Dalla tabella 0 possibile notare come nell elenco delle patologie neuromuscolari vi sono entit eterogenee per quanto riguarda l et d inso
186. e Linee guida del Ministro della Sanita per le attivita di riabilitazione 1998 Proposta di integrazione del paragrafo 1 2 Programma riabilitativo per l eta evolutiva In coerenza alle Linee guida del Ministro della Sanit per le attivit di riabilitazione GU 30 maggio 1998 n 124 in cui fin dalla premessa viene riconosciuto che L et evolutiva e l et senile nonch la patologia di ordine psichico richiedono considerazioni specifiche si riporta nel seguito una proposta di integrazione al paragrafo 1 2 Programma riabilitativo per soggetti in et evolutiva e o giovane adulta La proposta ripropone le principali caratteristiche al modello Family Centred Therapy ampiamente descritto nella pi qualificata letteratura medico scientifica del settore 1 2 1 Programma riabilitativo in et evolutiva La crescita del bambino e dell adolescente con disabilit risulta ottimizzata quando il programma riabilitativo ispirato ai seguenti principi a la centralit del bambino e della sua famiglia dei loro bisogni aspettative e priorit in particolare la famiglia coinvolta in tutte le decisioni che riguardano il programma riabilitativo del bambino la collaborazione tra professionisti e genitori basata su relazioni di tipo paritetico non gerarchico pur riconoscendo le specifiche capacit e competenze di ciascuno questa all alleanza terapeutica rappresenta un elemento fondamentale del successo de
187. e riori si riduce la pressione di perfusione dell epite lio delle vie aeree Un altro potenziale rischio delle alte pressioni la tracheomegalia 14 Il diametro della cannula selezionato in modo da evitare il danno della parete tracheale da ridurre il lavoro respiratorio e quando possibile in modo da promuovere il flusso translaringeo Il flusso transla ringeo permette la fonazione ed una clearance tran slaringea delle secrezioni bronchiali La presenza di un buon flusso translaringeo indispensabile se si utilizza una valvola fonatoria unidirezionale vedi capitolo inerente la fonazione Si dovrebbero uti lizzare tubi di piccolo diametro per permettere un buon flusso trans laringeo e prevenire la tracheo malacia vantaggi dei tubi di piccolo diametro so no tali da farli preferire ai tubi di calibro maggiore nonostante che essi richiedano un aumento delle pressioni nelle vie aeree per controbilanciare l au mento delle resistenze della cannula tracheale 3 Nei pazienti che richiedono solo una ventilazione notturna e che occludono la cannula tracheale du rante il giorno se possibile preferibile utilizzare cannule di piccolo diametro invece consigliabile l utilizzo di una cannula tracheale di diametro simi le alla parete tracheale quando si voglia prevenire l aspirazione cronica o quando non si riesce a ven tilare il paziente con cannule pi piccole In questi casi per ottenere un flusso trans laringeo ne
188. e 14 Per contro surriscaldamento ed iper idratazione delle vie aeree temperatura gt 37 C e umidit gt 44 mg H2O L espongono il paziente a rischio di ustioni tracheali e aumento delle resisten ze bronchiali 15 Le linee guida ATS per l umidifi cazione durante ventilazione meccanica 16 sug geriscono che i gas inspirati contengano un minimo di 30 mg H2O L di umidit ad una temperatura di 30 C Le linee guida ATS per la ventilazione nei bambini tramite tracheostomia suggeriscono un li vello desiderabile di condizionamento dei gas in spiratori sovrapponibile alle condizioni fisiologiche di 32 34 C con un umidit assoluta tra i 33 e i 37 mg di H2O L 14 a Durante NIV Durante NIV non necessaria un umidificazione esterna perch rispettata la fisiologica umidifica zione delle alte vie aeree Tuttavia l intolleranza al la maschera nasale causata dall eccessiva secchez za della mucosa pu essere risolta con l umidifica zione 12 Inoltre stato dimostrato che nella ven tilazione per via nasale le perdite d aria dalla boc nodsep w Hauey W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYWNIV3U2w137e3S ZuIO SUOLA FUO SIY YYWNIV OJUNIBU0D OJUEWNI0G MRM 57 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 58 MRM ca creano un flusso unidirezionale che alterando le caratteristiche della mucosa del naso pu triplica re le resistenze 17 Durante la VMD non inva
189. e attiva da parte del paziente ha un uso limitato negli infanti primi 12 mesi di vita e nei bambini pi piccoli considerato ventilatore dipendente ogni bambi no che in condizioni di stabilit respiratoria e stabi lit clinica generale richieda un supporto ventilato rio per mantenere un adeguata stabilit degli scam bi gassosi dopo il fallimento di tentativi plurimi di svezzamento dal ventilatore nell arco di 3 mesi dal l instaurazione della ventilazione meccanica 2 ormai da tempo dimostrato che il bambino affetto da insufficienza respiratoria cronica dipendente dal ventilatore stabile dal punto di vista respiratorio e generale pu godere di una migliore qualit di vi ta al di fuori dell ospedale 2 La qualit di vita mi gliora nel passaggio dalla Terapia Intensiva alla Terapia Sub Intensiva Respiratoria e dalla Sub Intesiva Respiratoria alla domiciliazione con una consensuale riduzione dei costi 3 costi concer nenti l acquisto delle apparecchiature elettromedi cali per la ventilazione meccanica sono equivalen ti ai costi di un breve periodo di permanenza in Terapia Intensiva Incide invece maggiormente dal punto di vista economico l assistenza infermieristi ca necessaria nei casi in cui la famiglia da sola non sia in grado di provvedere completamente all assi stenza del bambino per 24 ore die Tuttavia anche in questi casi si stimato che il costo giornaliero di un assistenza infermieristic
190. e da indagini elettrofisiologiche Lo specialista pu ritenere opportuna quale indagine complementare la valutazione della funzionalit deglutitoria ed articolatoria da condurre secondo le modalit sopradescritte sia per una eventuale conferma del sospetto diagnostico che per valutare la gravit della patologia e le eventuali necessit assistenziali immediate nel campo della deglutizione nutrizione e della comunicazione orale 2 Follow up del paziente il soggetto affetto da patologia neurologica evolutiva deve essere sottoposto periodicamente a rivalutazione dello stato nutrizionale della funzionalit respiratoria della funzionalit deglutitoria e della parola secondo una cadenza fissata dallo specialista neurologo individualizzata in relazione alle esigenze specifiche Gli obiettivi della collaborazione del foniatra e del logopedista al follow up del paziente per quanto riguarda la funzione deglutitoria variano in relazione allo stadio della patologia a garantire accertata la assenza di deficit deglutitori una alimentazione libera con benefici in termini sia nutrizionali che di qualit della vita b evidenziare in maniera tempestiva l insorgenza di disfagia per mettere in atto immediatamente modalit di compenso e prevenire polmoniti ab ingestis c monitorare la eventuale involuzione della funzionalit deglutitoria per offrire elementi utili alla decisione di posizionare la PEG offrendo quindi la opportunit di evitarne
191. e da so li ma in alcuni casi necessario l utilizzo della val vola fonatoria unidirezionale Questa valvola con sente l inspirazione attraverso la cannula tracheo stomica e impedendo l espirazione attraverso la cannula direziona il flusso espiratorio attraverso la laringe Quando si utilizza tale valvola indispen sabile la presenza di elevate perdite aeree intorno alla cannula pertanto se si utilizzano cannule cuf fiate la cuffia deve essere completamente sgonfiata 3 La valvola deve essere rimossa durante la not te inoltre opinione del gruppo che ha redatto que ste Linee Guida che prima del posizionamento del la valvola fonatoria debba essere accertata la per viet delle vie aeree con manovra di occlusione del la cannula e verifica della possibilit di fonazione Se il paziente ha degli intervalli liberi dalla ventila zione al fine di facilitare la fonazione utile oc cludere la cannula tracheostomica 3 necessario che i bambini che non sono in grado di emettere suoni durante la ventilazione possano attivare un allarme sonoro per chiedere aiuto in ca so di emergenza 3 1 Eventuale indicazione alla supplementazione in ossigeno durante VMD e all utilizzo del saturimetro a domicilio Al fine di prevenire le complicanze cardiache e a li vello del sistema nervoso centrale dell ipossiemia e per ottimizzare la qualit di vita e la riabilitazione bisognerebbe mantenere una PaO gt 65 mmHg SaO gt 9
192. e della classificazione clinica In relazione allo stato funzionale al momento della valutazione neurologica parleremo di pazienti che non sono in grado di mantenere la posizione seduta in autonomia pazienti che mantengono la posizione seduta in autonomia ma non la stazione eretta e la deambulazione autonoma pazienti deambulanti Per la DMD gli obiettivi del percorso riabilitativo sono condizionati dalla storia naturale della malattia e sono quelli di contrastare l aggravamento dei segni preservare l autonomia rallentare l evoluzione negativa della malattia mantenendo l attivit muscolare e promuovendone la funzionalit necessario eseguire valutazioni quantitative e seriate nel tempo con frequenze in funzione di rapidit evolutiva o di provvedimenti terapeutici quali e esame articolare e esame muscolare stenia esauribilit e prove a tempo scala cammino alzarsi da terra e scale per l attivit di vita quotidiana e scale funzionali specifiche e esami strumentali pi o meno complessi valutazione isocinetica analisi del cammino e della postura seduta solo in caso eccezionali ricerca clinica CENTRI DI RIFERIMENTO In base a quanto espresso nel documento e alle risorse attualmente esistenti sul territorio nazionale si suggerisce di individuare in ogni Regione dei Centri di Riferimento per le MNINM inquadrabili come Strutture Riabilitative di Primo Livello e Strutture Riabilitative di Seco
193. e di consumo an nuale e di eventuali altre apparecchiature necessa rie per la gestione domiciliare del paziente Negli allegati proposta la modulistica idonea per la prescrizione delle apparecchiature elettromedi cali e del materiale di consumo Il modulo appron tato per la prescrizione delle apparecchiature elet tro medicali dovrebbe anche fungere da scheda sta tistica e di trasmissione dati alla Regione Piemonte Segue la check list del materiale da prescrivere che deve gi essere stato consegnato dalla ditta fornitri ce al momento della dimissione v Ventilatore pressumetrico o volumetrico con si stema di allarmi con o senza batteria interna con o senza valvola espiratoria v Eventuale secondo ventilatore v Eventuale gruppo di continuit elettrica v Eventuale umidificatore attivo non riscaldato o riscaldato con regolazione della temperatura v Eventuale aspiratore chirurgico a batteria e a rete solo nei pazienti tracheostomizzati con possibi lit in casi selezionati di prescrivere 2 aspiratori v Eventuale pallone resuscitatore tipo AMBU con maschera facciale trasparente solo nei pazien ti tracheostomizzati o con deficit della tosse v Eventuale insufflatore essufflatore meccanico v Eventuale saturimetro portatile senza allarmi per monitoraggio discontinuo o con allarmi per monitoraggio continuo v Eventuale monitor cardio respiratorio v Eventuale sistema di erogazione dell ossigeno se indicato un arricchimento in
194. e di dati che dovrebbe a regime permettere di disporre di un ottima base per analisi anche di costi e disuguaglianze territoriali ove esistenti Allegato 5a Il tavolo dei registri ha approntato un questionario sui bisogni di salute dei pazienti con MNINM Allegato 5b Tale questionario stato somministrato a un campione di pazienti N 539 con differenti tipi di MNINM da parte di Associazioni coinvolte Allegato 5b Si propone la somministrazione del questionario su base annuale come strumento di verifica dell omogeneit di applicazione dei percorsi assistenziali ospedale territorio a livello nazionale al fine di evidenziare eventuali difformit nella messa in atto del suddetto percorso Allegato 5a J flussi informativi dei dati sulle prestazioni sanitarie come indici epidemiologici Allegato 5b Rapporto sui risultati del questionario sulla soddisfazione dei servizi Conclusioni Le tematiche al momento affrontate e le considerazioni emerse riflettono gli aspetti maggiormente degni di attenzione nell ambito delle attivit svolte dalla Consulta Gli elaborati frutto delle sinergie di gruppo tra rappresentanti della associazioni dei pazienti rappresentanti ministeriali e regionali e tecnici hanno permesso di stilare delle chiare indicazioni per l attuazione di scelte programmatiche per una concreta attuazione di un percorso di continuit assistenziale L elaborato finale insieme agli allegati tecnici stato consegnato
195. e di un corretto approccio riabilitativo si ritiene indispensabile che la presa in carico sia precoce e globale La precocit importante in quanto sin dalle prime fasi si possono individuare alterazioni dei sistemi funzionali causa di adattamenti patologici che alterano la qualit di vita 4 La globalit dell approccio fondamentale poich per formulare un corretto ed appropriato Progetto Riabilitativo Individuale PRI bisogna tenere in considerazione l interazione tra le menomazioni le limitazioni d attivit e partecipazione i fattori personali e contestuali che insieme condizionano lo stato di salute della persona secondo i criteri guida dell ICF 5 Nelle MNINM che sono caratterizzate da un andamento progressivo il compito delle unit interdisciplinari rappresenta sicuramente una sfida ardua poich si devono soddisfare una larga serie di necessit che cambiano nel tempo durante le varie fasi di malattia comunicare e gestire una disabilit che va peggiorando a volte sino all exitus offrire supporto per l autonomia e mantenere quanto pi possibile il paziente in comunit riducendo il bisogno di ricorrenti ricoveri ospedalieri Le criticit ripetutamente sottolineate dalle varie associazioni di persone con disabilit in particolare con MNINM sono rappresentate dall inosservanza dell applicazione delle linee guida ministeriali per la riabilitazione dalla mancanza di equipe interdisciplinare e di un PRI dalla di
196. e dimensione del problema e rilevazione dello stesso attraverso i dati amministrativi Nella letteratura scientifica sono presenti numerose osservazioni riguardanti la validit sensibilit specificit e valori predittivi e la riproducibilit concordanza tra diversi operatori ed intra operatore dei dati sui flussi sanitari Dati parzialmente consistenti sono stati prodotti a dimostrazione della scarsa validit e riproducibilit dei ricoveri ospedalieri per SLA 1 3 e per sindrome di Guillain Barr 4 Ci pu essere attribuito ad uno scarso accordo tra operatori nella formulazione della diagnosi di malattia 5 6 Tale disaccordo pu essere per migliorato dalla discussione collegiale delle sue ragioni 6 Per le altre MNINM sono state validate numerose scale per la valutazione del deficit motorio o funzionale o per la verifica dei sintomi principali non essendone per noto l impiego nella pratica clinica non possibile utilizzare questi indici diagnostici come marker surrogati di malattia Nell uno e nell altro caso la validita delle diagnosi riportate nei database amministrativi deve essere verificata con studi ad hoc condotti a livello locale regionale o nazionale Come effettuare uno studio per la validazione delle diagnosi La validazione delle diagnosi presenti nei database riguardanti i flussi informativi regionali pu essere effettuata cimentando tali dati con la diagnosi effettuata negli stessi pazienti da parte d
197. e ed alla conoscenza delle strategie preventive ai comportamenti facilitanti o da evitare in merito alle singole problematiche L intervento riabilitativo sia diretto che indiretto I controlli periodici ed il follow up La presa in carico logopedica comprende Counselling rivolto sia al paziente sia ai suoi familiari e si basa significativamente su strategie per fornire informazioni supportare la crisi risolvere difficolt e favorire il processo decisionale del paziente E utile far conoscere al paziente il ruolo delle diverse figure che si prenderanno cura di lui ai familiari le informazioni che consentiranno loro di fornire assistenza portando un contributo effettivo secondo le esigenze individuali In particolare il Logopedista contribuisce a chiarire il significato dei sintomi al interno del quadro clinico globale i rischi e le difficolt che essi comportano le modalit di facilitazione e di compenso le possibilit di controllo della situazione i percorsi riabilitativi che verranno attuati Verranno conseguentemente concordati i programmi di intervento differenziato che prevedono dopo i momenti di colloquio la consegna di indicazioni relative alla gestione quotidiana delle difficolt comunicative e di deglutizione con l utilizzo di materiale predisposto di supporto Intervento riabilitativo attuato in modo diretto e o indiretto ed relativo alla gestione delle funzioni comunicativo linguistiche e delle f
198. e fanno parte attualmente come Biobanche Primarie e Galliera Genetic Bank E O Ospedali Galliera Genova e Cell line and DNA Biobank from patients affected by Genetic Diseases Istituto Giannina Gaslini Genova e Human genetic Bank of patients affected by Parkinson Disease and parkinsonisms Centro Parkinson Istituti Clinici di Pefezionamento Milano e Cells lines and DNA bank of Rett syndrome and other X linked mental retardation Policlinico Le Scotte Siena e Neuromuscular bank of tissues and DNA samples Venetian Institute of Molecular Medicine Padova e Bank of DNA cell lines and nerve muscle cardiac tissues Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico IRCCS Mangiagalli e Regina Elena Milano e Cells tissues and DNA from patients with neuromuscular diseases Istituto Neurologico C Besta Milano Biobanche secondarie e Biological samples Biobank from patients affected by Williams Beuren Syndrome and other Genomic pathologies IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo FG Ricerca all 3 Documento riabilitazione MNINM 06 06 2010 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3 Documento sulla riabilitazione nelle malattie neuromuscolari PRENIESSA iii lillo ila aldeidi 2 INTRODUZIONE E Sola EEA E E E i 2 SISTEMA INFORMA TTVO rre oein E ia O E era 4 METODOLOGIA OPERATIVA rolla lie
199. e include interventi effettuati contemporaneamente a pi livelli e bilateralmente anca ginocchio caviglia o ginocchio caviglia interventi ad un singolo livello bilateralmente caviglia e raramente interventi ad un singolo livello da un solo lato in caso di coinvolgimento articolare asimmetrico 5 Gli interventi possono essere l allungamento dei tendini la trasposizione tendinea la tendinotomia assieme allo sbrigliamento delle retrazioni articolari fibrotiche caviglie o alla rimozione di fasci fibrotici benderella ileo tibiale L intervento ad un singolo livello correzione delle deformit in equinismo delle caviglie gt 20 non indicato se ci sono retrazioni alla flessione del ginocchio di 10 o pi e una forza del quadricipite di grado 3 5 o meno La deformit del piede in equinismo deambulazione sulle punte e altre deformit del piede inversione severa possono essere corrette dall allungamento del tendine d Achille e il trasferimento del tendine del tibiale posteriore attraverso la membrana interossea sulla faccia dorso laterale del piede cos da cambiare l attivit di flesso inversione plantare del tibiale posteriore in dorsi flessione eversione 5 L allungamento del tendine del ginocchio generalmente necessario se c una retrazione in flessione del ginocchio superiore a 15 Dopo l allungamento e la trasposizione del tendine un successivo utilizzo di tutori KAFOs con correzione graduale necessario
200. e interessante notare che tra i servizi generalisti la fornitura di servizi domiciliari viene utilizzata da un paziente su tre il servizio psicologico e quello nutrizionale da un paziente su quattro o meno e le cure palliative e la terapia del dolore da un paziente su venti Le risposte alla domanda sulla causa principale della valutazione negativa dei servizi sanitari che sono state formulate pi frequentemente su un totale di 274 sono insufficiente assenza coordinamento professionalit servizi 36 ostacoli burocratici 32 Tabella 15bis Il servizio sanitario garantisce delle ore di riabilitazione solo nell 77 dei casi La maggior parte di questi soggetti 65 fa riabilitazione domiciliare o ambulatoriale tabella 16 Questo tipo di riabilitazione viene svolta in maniera occasionale nell 87 dei casi tabella 17 11 Tabella 15 Distribuzione dei giudizi negativi sui servizi sanitari Giudizio negativo Servizio non Servizio insufficiente scarso utilizzato Mancate Risposte n n n Servizio psicologico 77 53 5 391 73 1 5 0 9 Fornitura dei servizi domiciliari 86 45 3 345 64 5 4 0 7 Certificazione invalidita 104 204 39 5 8 15 11 2 Fisiatria med Riabilitativa Fisioterapia 145 34 7 119 22 2 3 0 6 Accessibilita ai ricoveri 90 33 8 261 49 5 13 2 4 Fornitura ausili presidi 161 33 5 58 10 8 2 0 4 Neurologia Neuropsichiatria infantile 98 29 6 207 38 4 2 0 4 Pneumologia 37 20 6 354 66 2 6 1 1
201. e linee guida dell ATS riguar danti le cure respiratorie dei pazienti affetti da DMD supporta con forza l utilizzo del MI E consi gliandone l utilizzo molto precoce Infatti ne viene raccomandato l utilizzo nei pazienti con storia di difficoltosa clearance delle secrezioni bronchiali o con PCEF lt 270 L min o MEP lt 60 cm H20 Comunque l ATS raccomanda anche l espletamen to di ulteriori studi riguardanti l utilizzo del MI E 7 Il Gruppo di Studio che ha stilato queste linee guida ritiene che nei pazienti con PCEF lt 270 L min occorra assistere la tosse addestrando i pa zienti alle tecniche di air stacking accumulo di aria e di compressione addominale prevedendo l utilizzo del MI E nei pazienti che non riescono a raggiungere i livelli di sicurezza di un PCEF di 270 L min nonostante l introduzione delle suddette tec niche La figura 5 riassume un possibile algoritmo decisionale inerente l assistenza alla tosse L aspirazione tramite sondino e aspiratore chirurgi co indicata nei pazienti intubati tracheostomiz zati o comunque incapaci di eliminare le secrezio ni presenti nelle vie aeree superiori 15 La broncoscopia disostruttiva indicata in caso di atelettasie persistenti che non hanno risposto alle tecniche non invasive di mobilizzazione ed espul sione delle secrezioni bronchiali in cui sia sospet tata come causa la presenza di tappi di muco 7 Allegato Il GESTIONE DELLA CANNULA TRACHEALE A Cambio cannula
202. e neurologiche ad 13 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 occasione di eventi particolari quali aggravamento delle condizioni cliniche o rientro da ricovero ospedaliero Ci non solo al fine di aggiornare il PAI ma anche di permettere un follow up specifico e personalizzato con raccolta di dati gestiti ove possibile attraverso programmi informatizzati Il case manager ha un ruolo rilevante della pratica clinica avanzata Per lo svolgimento di questo ruolo deve essere richiesta una competenza specifica nella gestione delle problematiche cliniche e sociali delle persone con MNINM derivante da programmi di formazione ad hoc Il case manager si occupa della presa in carico delle persone con MNINM partecipa alla definizione del PAI lavora in collaborazione con gli altri componenti dell equipe si occupa della facilitazione dei percorsi di accesso ai diversi punti della rete assistenziale di volta in volta coinvolti rappresenta in collaborazione con l assistente sociale l interfaccia pi semplice agile e meno burocratica possibile tra la persona con MNINM e i suoi familiari e gli uffici della Pubblica Amministrazione costituisce il raccordo tra i CAR e MMG PLS Il case manager deve pertanto coordinare l assistenza lungo un continuum che va dall ammissione al follow up a domicilio del paziente dopo la dimissione Il case manager de
203. e ricoverato in reparti di cure intensive dove proseguire la NIV ed attuare un trattamento aggressivo delle secrezioni bronchiali con macchina della tosse In caso di fallimento dell approccio non invasivo il paziente deve essere intubato Al miglioramento del quadro clinico il paziente dovrebbe essere estubato ed assistito immediatamente in NIV associata ad assistenza meccanica della tosse 18 6 ASPETTI CARDIOLOGICI Il coinvolgimento del muscolo cardiaco nella DMD e nella BMD rappresenta una delle principali complicazioni della malattia dopo i progressi della terapia di supporto ventilatorio diventato la principale causa di mortalit nella DMD La sostituzione fibro adiposa del muscolo cardiaco inizia a svilupparsi precocemente prima che compaiano i segni clinici di cardiopatia per cui molto importante monitorizzare la funzione in modo da rilevare con tempestivit la comparsa di minime alterazioni in particolare della funzione ventricolare momento in cui consigliato l inizio della terapia farmacologica indipendentemente dall et del paziente Nella maggior parte dei pazienti l interessamento cardiaco evolve verso una cardiomiopatia dilatativa con o senza disturbi del ritmo e decorso progressivo che porta a insufficienza cardiaca cronica Spesso i segni clinici tipici della compromissione cardiaca affaticamento perdita di peso vomito dolore addominale alterazioni del sonno e impossibilit a condurre le normali atti
204. e si occupa attivamente di organizzare incontri tra ricercatori clinici e pazienti per l ottimizzazione delle risorse da dedicare alle malattie neuromuscolari In particolare sono state recentemente pubblicate le linee guida per la diagnosi e il trattamento della DMD 4 5 Nel 2000 in Italia nata l Associazione Italiana di Miologia una societ scientifica Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 2 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 autonoma cui afferisce la maggior parte dei Centri che diagnosticano le malattie neuromuscolari ed effettuano la presa in carico delle persone con le suddette patologie sia di eta pediatrica che adulta Nell ambito dell AIM sono nati vari gruppi di ricerca che collaborano tra loro in Italia che si sono inizialmente avvalsi del supporto di Telethon o di altre Fondazioni o Associazioni di Pazienti grazie ai quali stato possibile iniziare un lavoro comune per la condivisione dei protocolli clinici In particolare per la DMD attivo un gruppo di lavoro che tra l altro ha provveduto ad un addestramento comune ed omogeneo per la somministrazione delle scale per la valutazione funzionale in ogni Centro partecipante L AIM ha recentemente condotto un ampio censimento dei vari Centri ad essa afferenti evidenziando la presenza di un notevole numero di strutture con specifiche competenze in ambito di ricerca assistenza e presa in carico de
205. ea o di fine espirazione annualmente quando la FVC risulta lt 60 e pi frequentemente quando diventa lt 40 8 Il no stro Gruppo di studio ritiene che in questi casi sia utile rivalutare la saturimetria notturna ogni 6 mesi Nei pazienti di et lt 5 anni non possibile misura re FVC MIP e MEP Pertanto l ENMC 8 racco manda l esecuzione di una saturimetria notturna possibilmente associata al monitoraggio della CO transcutanea o di fine espirazione almeno una vol ta all anno inoltre importante valutare la presenza di segni e sintomi che suggeriscano la compromissione della funzione respiratoria 8 Andr pertanto esclusa la presenza dei seguenti segni e sintomi gt Dispnea in posizione supina o respiro parados so indici di debolezza diaframmatica gt Frequenti infezioni polmonari gt Ritardo di crescita pertanto importante moni nodsep w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi109 5 143108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV 3U2w37e3S ZuIO SUOLA BUOIZaY YVWIV OJUNIBUO0D OJUEWNIOG uo ba MRM 51 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 52 MRM torare il peso e l altezza misurando l apertura delle braccia nei pazienti in cui difficile misu rare l altezza scoliosi o patologia neuro mu scolare con impossibilit alla stazione eretta gt Sintomi di ipoventilazione notturna sonnolen za cefalea nausea astenia scarso appetito mattutino frequenti risvegli notturni frequ
206. eccanico 8 La valutazione da parte di un nutrizionista deve far parte dei controlli annuali Andranno inoltre esclusi i segni ed i sintomi di di sfunzione bulbare tempo impiegato per alimentar si gt 30 min episodi di tosse o di soffocamento du rante l assunzione di alimenti disfagia necessit di rendere il cibo pi facilmente deglutibile necessit frequente di aspirazione salivare frequenti infezio ni polmonari tosse debole nonostante un FVC rela tivamente preservato ritardo di crescita In caso di sospetta disfunzione bulbare indicato ricorrere ad una videofluoroscopia per confermare la presenza di inalazione 7 8 inoltre utile ricorrere ad una pHmetria gastrica in caso di segni o sintomi di reflusso gastro esofageo 8 L evoluzione della scoliosi deve essere valutata pazienti con insorgenza di scoliosi in et inferiore ai 5 anni e con compromissione della regione cer vico dorsale sono quelli in cui la scoliosi determina i maggiori problemi respiratori Nei pazienti con patologia neuromuscolare il trattamento chirurgico della scoliosi indicato in caso di scoliosi progres siva per migliorare la postura e la qualit di vita E improbabile pero che migliori la funzione respirato ria Comunque il trattamento chirurgico previene l ulteriore decremento della funzione respiratoria dovuto al peggioramento della scoliosi il migliora mento della postura che ne consegue pu avere ef fetti positi
207. eceduto 12 4 8 Altro 35 13 9 Totale 252 100 0 Tabella 4 Distribuzione degli intervistati secondo Tabella 3 Distribuzione degli intervistati rappresentati da altro soggetto secondo il motivo la regione di residenza n n Basilicata 2 0 4 Molise 4 0 7 Calabria 9 1 7 Piemonte 36 6 7 Campania 28 5 2 Puglia 39 7 2 Emilia Romagna 38 7 0 Sardegna 36 6 7 Friuli 18 3 3 Sicilia 40 7 4 Lazio 39 7 2 Toscana 32 5 9 Liguria 24 4 4 Trentino 12 2 2 Lombardia 96 17 8 Umbria 12 2 2 Marche 19 3 5 Veneto 56 10 4 Totale 540 100 0 Tabella 5 Distribuzione degli intervistati secondo n Centro 102 18 9 Nord 280 51 9 Sud e Isole 158 29 3 Totale 540 100 0 la ripartizione geografica di residenza Tabella 6 Distribuzione seconda la fascia di eta dell intervistato n Da 0a 6 anni 27 5 0 Da pi di 6 a 13 anni 57 10 6 Da pi di 13 a 18 anni 40 7 4 Da pi di 18 a 25 anni 30 5 6 Oltre 25 anni 373 69 1 risposte mancanti 13 2 4 Totale 540 100 0 Tabella 7 Distribuzione secondo lo stato civile de I intervistato n Celibe nubile 287 53 1 Coniugato a 184 34 1 Separato a 19 3 5 Divorziato a 22 4 1 Vedovo a 15 2 8 risposte mancanti 13 2 4 Totale 540 100 0 Tabella 8 Distribuzione secondo il titolo di studio dell intervistato n Laurea o dip
208. eeeeeee 5 Sezione anagrafici ein inen E a AE E A abv ede eae ea taney 5 SEZIONE sanitaria ernari a RR re 9 Sezione soddisfazione T a a hala a a a a ins east Rae 10 Accessibilit nell ambiente di vita domande 24 25a 25b 250 i 10 IAA SOCIAL EATE A E E AAA TE 10 Servizi Sanitari oaen a ie alati 11 Servizi SCO LAS ENC portuense 12 Il livello di coordinamento fra i vari SCIVIZIO ata ale nni 14 L accessibilit alle informazioni suidimtti julia aaa 15 Sezione Td siderata eee bleileleli ibi 16 PARTE II ANALISI DELL ASSOCIAZIONE ee eeeeeseseseseseseseseseseseeeseeeeeeees 19 A Analisi DIVATIAUR Liana 19 L accessibilit nell ambiente divina 20 La soddisfazione per i servizi SO Cioe 22 La soddisfazione per i servizi Sanarica 23 La soddisfazione per i servizi scolastici oraria iaia era 27 B Analisi multivariate sgradito 28 La percezione della rete di Senicar 28 PARTE III DISCUSSIONE E CONCLUSIONI 29 INTRODUZIONE Motivazione La Consulta delle malattie neuromuscolari ha elaborato un questionario che stato somministrato mediante intervista telefonica agli iscritti delle Associazioni afferenti alla Consulta I rappresentanti dell Istituto Superiore di Sanit presenti nella Consulta hanno ricevuto l incarico di analizzare i dati del questionario Premessa all analisi dei dati Considerazioni metodologiche I dati disponibili non permettono di
209. ei bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone con SLA si misura con interventi che nella gran parte del Paese sono frammentati parcellizzati e dispersi in una quantit di articolazioni e servizi centri per l assistenza domiciliare servizi autorizzativi dell area della medicina generale servizi protesi ed ausili medicina legale servizi farmaceutici territoriali servizi sociali del Comune etc Non sempre il territorio in grado inoltre di assicurare strutture intermedie capaci di fornire prestazioni residenziali alternative al domicilio La problematicit e l elevata intensit assistenziale richiesta dalla SLA determinata dalla instabilit clinica dalla presenza di sintomi di difficile controllo dalla necessit di un supporto sostanziale per la famiglia e o il caregiver Altro elemento da tenere presente rappresentato dal fatto che il domicilio della persona con SLA rappresenta sicuramente il luogo di elezione per l assistenza per la gran parte del corso della malattia Alla luce di queste considerazioni e al fine di dare attuazione al PSN nonch di uniformare su tutto il territorio nazionale l approccio e la cura dei Pazienti affetti da SLA le Regioni e le Province autonome possono predisporre progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari L approccio per la creazione di tali percorsi non p
210. ei curanti utilizzata come gold standard Il reperimento dei casi per la verifica della validit delle diagnosi possibile solo attraverso la decodificazione dei dati amministrativi Ci permette l identificazione di campioni rappresentativi di pazienti che debitamente rintracciati informati delle finalit dello studio ed invitati a parteciparvi mediante consenso informato vengano investigati mediante consultazione della documentazione clinica a disposizione dei propri curanti Specificit e valore predittivo positivo dei dati amministrativi possono essere cos calcolati Laddove sono presenti registri di malattia Tabella o possibile consultare altre fonti per la ricerca dei pazienti affetti nel territorio coperto dai dati amministrativi possibile anche il computo della sensibilit e del valore predittivo negativo Data l impossibilit di effettuare una validazione dell intero database nazionale l operazione pu essere eseguita campionando aree geografiche diverse ed utilizzando a riferimento i territori ove pi facile il confronto con fonti alternative di pazienti affetti dalla malattia in oggetto Per le ragioni sopra esposte fondamentale poter procedere all identificazione dei pazienti presenti nei database amministrativi ricorrendo a deroghe della corrente legge sulla privacy laddove sia necessario procedere con uno studio di validazione delle diagnosi Referenze 1 Beghi E Logroscino G Micheli A Millul A Perin
211. ella persona affetta da MNINM da parte del Centro di Riferimento CdR o di una unit operativa di nutrizione clinica che stabilisce di volta in volta l iter di supporto metabolico nutrizionale pi adeguato Per monitorare lo stato nutrizionale del paziente e prevenire l insorgenza di malnutrizione disidratazione importante il periodico follow up nutrizionale e la valutazione della disfagia eseguita dallo specialista ORL o dal logopedista con metodiche cliniche e strumentali In base alle condizioni dello stato nutrizionale e alla presenza gravit della disfagia il paziente potr ricevere la prescrizione di un adeguato supporto nutrizionale che potr compendiarsi in 1 dieta naturale per os 2 dieta per os modificata o integrata con supplementi nutrizionali modulari o completi e o con addensanti per aumentare la consistenza dei cibi e bevande gelificate 3 nutrizione artificiale domiciliare NAD in genere di tipo enterale NED La dieta naturale per os verr proposta al paziente dopo la valutazione del suo stato clinico e solo se la disfagia non ancora comparsa o non di tale gravit da impedire l alimentazione per via naturale senza impiego di mezzi di supporto La dieta sar commisurata alle esigenze nutrizionali ed alle preferenze del paziente La dieta per os modificata verr invece prescritta a quelle persone che hanno un esordio disfagico lieve moderato della malattia per aiutarle nel processo della deglutizione
212. ente inutilit dello stesso quando non vi sia alcuna differenza osservata o addirittura la nuova molecola apportasse meno beneficio dello standard o del placebo I disegni sequenziali presuppongono un monitoraggio continuo del raggiungimento dell endpoint modificando la soglia della significativit statistica mediante funzioni di error spending ovvero funzioni che diminuendo l errore di I tipo accettabile ed aumentando la potenza richiesta rendono le analisi abbastanza conservative volte cio a minimizzare il riscontro casuale di una differenza a seguito di valutazioni ripetute Questa metodologia consentirebbe per l interruzione precoce della sperimentazione solo in presenza di grandi differenze tra i bracci terapeutici Purtroppo nella realt della ricerca clinica le situazioni pi frequenti sono quelle intermedie in cui mancano evidenze forti tali da giustificare l interruzione del trial In tali casi esistono metodologie rivolte esclusivamente al monitoraggio della futilit ovvero della inutilit di un trattamento note sotto il nome di Stochastic Curtailment Tests Se i disegni sequenziali sono basati sulla nozione di error spending questi ultimi invece confrontano i risultati osservati direttamente con l outcome atteso a completamento del trial Ovvero la decisione di proseguire o meno l arruolamento presa ad ogni analisi intermedia presupponendo che i dati raccolti fino a quel momento verranno confermati
213. enti cambi di posizione durante la notte incubi e sudorazione notturni ridotto livello di concen trazione perdita di appetito cattivo umore ne cessit di riposarsi dopo aver frequentato la scuola frequenti sonnellini durante la giornata ritardo di crescita gt Comparsa di cianosi durante l attivit fisica e l alimentazione L ipoventilazione notturna di solito precede l ipo ventilazione e l ipercapnia diurna Purtroppo i se gni sintomi di ipoventilazione notturna possono es sere assenti anche in presenza di severa ipoventila zione notturna Alcuni autori consigliano di eseguire almeno an nualmente una radiografia del torace 7 L esame radiologico del torace deve essere inoltre eseguito ogni volta che un infezione respiratoria non rispon de alla terapia antibiotica 8 L ENMC 8 raccomanda l emogasanalisi arteriosa o da sangue arterializzato prelevato dal lobo dell o recchio in caso di gt FVC lt 40 del teorico gt Saturimetria notturna possibilmente associata al monitoraggio della CO transcutanea o di fine espirazione significativamente alterata gt Pazienti con sintomi di disfunzione respiratoria gt Infezione acuta delle vie aeree gt Infezioni ricorrenti delle basse vie aeree La polisonnografia possibilmente associata al mo nitoraggio della CO transcutanea o di fine espira zione indicata 8 in caso di saturimetria nottur na non dirimente in presenza di sintomi suggestivi per ipoventilazione notturn
214. enti figure professionali fisiatra neurologo pneumologo audiologo foniatra nutrizionista clinico fisioterapista logopedista terapista occupazionale infermiere OSS tecnico ortopedico assistente sociale psicologo Si sottolinea come tutti i Centri di secondo livello devono garantire integrazione fra di loro e unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con MNINM attraverso un percorso personalizzato assicurando continuit della presa in carico dalle fasi di ricovero integrazione e supporto ai centri di primo livello e ai servizi territoriali I Centri di riferimento di primo livello per la riabilitazione possono essere strutture gi esistenti sul territorio costituiti da equipe di professionisti con specifica competenza nella gestione riabilitativa delle MNINM Nel caso in cui queste strutture facciano parte dei Centri identificati per l assistenza dei malati neuromuscolari vedi allegato 4 del Tavolo di lavoro sui percorsi assistenziali ospedale territorio saranno identificati come Centri di secondo livello e saranno strutturati in modo da poter prendere in carico il paziente nella sua globalit attivit clinico riabilitativa e attivit di ricerca mantenendo la continuit assistenziale ospedale territorio TERRITORIO Come gia enunciato nell allegato 4 la complessita clinica delle MNINM insieme alla necessita di attivare interventi mirati e rispondenti alle esigenze dei Pazienti ha come di
215. ento non deve essere superiore al tem po di autonomia del paziente dal respiratore Durante le visite domiciliari il funzionamento del ventilatore dovr essere valutato nella sua globalit In particolare dovr essere verificato la stato dei fil tri al fine di un eventuale sostituzione e dovranno essere controllati il volume corrente la frequenza respiratoria i valori di pressione delle vie aeree du rante l intero ciclo respiratorio la FiO ed il sistema di allarme Durante il controllo tecnico andranno eventualmente ricalibrati i sensori di flusso e di pressione Inoltre queste visite periodiche dovranno essere occasione per rivedere con il care giver le procedure di buon uso del ventilatore e del circui to paziente ventilatore P Formazione dei care givers Prima di dimettere il bambino dall ospedale in VMD necessario addestrare i care givers verifi cando i risultati dell addestramento Devono essere addestrati a fornire assistenza in modo autonomo per la gestione di routine e per la gestione delle si tuazioni di urgenza emergenza Alla dimissione i care givers dovranno dimostrare in particolare competenza in 3 e utilizzo delle apparecchiature elettromedicali ventilatore umidificatore aspiratore chirurgi co insufflatore essufflatore meccanico e gestione della tracheostomia incluso il cambio cannula nel caso di bambini tracheostomizza ti e assistenza alla tosse nel caso di pazienti in NIV e mobilizzazio
216. enzione ed il tempestivo trattamento delle complicanze respiratorie riduce la morbilit e la mortalit della DMD 5 16 17 Il percorso assistenziale respiratorio raccomandato per il paziente affetto da DMD riassunto in figura 1 FOLLOW UP RESPIRATORIO ogni 6 12 mesi VACCINAZIONI MANOVRE DI RECLUTAMENTO se CVF lt 30 predetto In caso di Segni o sintomi di ipoventilazione soprattutto in presenza di CVF lt 30 predetto CO2 gt 45 mmHg da sveglio Indice Apnea ipopnea gt 10 ora o pi di 4 desaturazioni sotto 92 ora In caso di PCF lt 270L min ASSISTENZA MANUALE ADDESTRAMENTO NIV NOTTURNA E MECCANICA ALLA GESTIONE DOMICILIARE TOSSE DELLE RIACUTIZZAZIONI In caso di presenza di dispnea e o sintomi di ipoventilazioneassociate a CO2 da sveglio gt 45 mmHg nonostante la NIV notturna NIV DIURNA Prosegue terapia in atto e IV TRAMITE FOLLOW UP ogni 3 6 mesi TRACHEOSTOMIA Figura 1 Percorso assistenziale respiratorio del paziente affetto da DMD CVF capacit vitale forzata PCF picco della tosse NIV ventilazione non invasiva IV ventilazione invasiva Sono elencate di seguito le principali raccomandazioni per la gestione respiratoria dei pazienti affetti da DMD 5 17 1 Controllo dell efficacia della tosse e della ventilazione sia diurna che notturna I sintomi respiratori iniziali nella maggioranza dei casi sono minimi mascherati da una pi generale debolezza muscolare e dalla riduzione dell attivit
217. er la ventila zione a pressione positiva per via invasiva e non invasiva in am bito domiciliare nel paziente pediatrico approvate da AIMAR e Societ Italiana di Medicina Respiratoria Infantile SIMRI fatte proprie dalla regione Piemonte e qui proposte all attenzione nazionale Vengono ripercorsi punto a punto tutti i passi che portano alla dimissione protetta del paziente pediatrico par tendo dalla fisiopatologia dell insufficienza respiratoria cronica del bambino descrivendo con accuratezza ci che deve essere predisposto e organizzato durante la fase di ricovero ospedalie ro con particolare attenzione alle peculiarit del piccolo pa ziente e alla formazione dei caregivers figure chiave che spes so devono svolgere il duplice ruolo parentale e assistenziale Seguono le modalit di follow up comprensive delle modalit di gestione e risoluzione dei problemi cui abitualmente si in corre dal punto di vista clinico organizzativo e burocratico nel la gestione del piccolo paziente con insufficienza respiratoria cronica in trattamento domiciliare Parole chiave Caregiver clearance delle secrezioni insufficien za respiratoria cronica tracheostomia ventilazione a pressione positiva in pediatria ventilazione domiciliare a lungo termine Dott Fabrizio Racca Anestesia E Rianimazione III Azienda Sanitaria Ospedaliera Molinette Corso Dogliotti 14 10126 Torino email fabri racca tiscalinet it Multidiscipli
218. er le MININM 3 00 colino lia 8 4 3 La rete per le persone con MNINM collo tecnolo 10 4 4 Assistenza domiciliare multidisciplinare Li 12 A NUIZ ONES REL 15 o Kojon k Vaton ha RIME 16 AT ASPE SOCIA piera rno oaa nau TEET E EE Ri ao 17 7 Allegati al presente documento siae 18 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 1 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 1 Le criticita rilevabili nella maggior parte delle Regioni nella gestione delle Malattie Neurologiche ad Interessamento Neuromuscolare MNINM L esigenza di prendere in esame e mettere definitivamente a fuoco un percorso assistenziale specificamente dedicato alle persone con MNINM strettamente collegata all evidente impatto sociale di queste malattie e alle difficolt crescenti che l offerta attuale da parte del Servizio Sanitario Nazionale SSN determina in termini di oneri assistenziali a carico delle famiglie nelle quali presente un malato pur con le solite eccezioni virtuose A queste considerazioni frutto della esperienza quotidiana di quanti a diverso titolo si misurano con la realt assistenziale delle persone con MNINM si deve aggiungere la difficolt di coinvolgere e coordinare nel percorso diagnostico terapeutico assistenziale le numerose figure professionali impegnate nei diversi stadi della malattia Se prendiamo in co
219. eranno l indagine conoscitiva sullo stato attuale dell assistenza ai pazienti SLA e che produrranno il documento sullo stato della situazione assistenziale attuale Soglia definita indagine conoscitiva e produzione di documento da parte di 4 Standard di risultato ti Regioni La definizione e l individuazione dei Centri di riferimento esperti di I e II livello OBIETTIVO con requisiti minimi strutturali e professionali Attivit 1 condurr alla produzione di un documento d indirizzo interregionale per l assistenza SPECIFICO 2 integrata Attivit 2 contenente i requisiti minimi sia di carattere clinico sia organizzativo per l individuazione dei suddetti Centri e per la pianificazione delle reti regionali Indicatore i di risultato Numero di Regioni che individueranno i Centri di I e II livello e che recepiranno il documento di indirizzo interregionale Soglia definita individuazione dei Centri e produzione di documento da parte di Standard di risultato Ln 3 Regioni Il disegno di una rete assistenziale opportunamente contestualizzata alle realt OBIETTIVO delle regioni partecipanti Attivit 1 permetter la definizione e validazione di un set di indicatori di struttura e processo Attivit 2 per la valutazione SPECIFICO 3 dell appropriatezza organizzativa e qualit dell assistenza erogata Tali indicatori saranno necessari a misurare nelle differenti Regioni partecipanti il li
220. erazione in cui non era possibile impo stare la modalit SIMV PSV Gli Autori di queste linee guida invece non proscrivono l uso della SIMV se associata a PSV SIMV PSV Generalmente nell infante e nel bambino si utiliz zano cannule tracheali non cuffiate e pertanto una parte del volume corrente persa con le perdite ae ree che ne derivano Nei bambini pi grandi le per dite aeree essendo relativamente costanti possono essere compensate utilizzando un volume corrente pi elevato Nell infante e nei bambini pi piccoli le perdite aeree causano problemi maggiori Infatti le perdite aeree in questi soggetti che hanno gi un volume corrente pi piccolo sono maggiori e varia bili Pertanto se le perdite aeree non possono esse re efficacemente compensate aumentando il volu me corrente si possono utilizzare modalit pressu metriche controllata o assistita controllata 3 Le modalit pressumetriche infatti sono in grado di as sicurare volumi correnti pi uniformi in presenza di perdite aeree variabili Se si utilizza una modalit pressumetrica va per sempre tenuto presente che un aumento di impedenza del sistema respiratorio pu determinare una pericolosa riduzione del volu me corrente Pertanto gli autori di queste Linee Guida nel paziente tracheostomizzato con elevata dipendenza dal ventilatore suggeriscono l utilizzo di modalit volumetriche Comunque gli obiettivi che vanno perseguiti con il settaggio de
221. erman JM Davis S Albamonte Petrick S Chatburn RL Fitton C Green C Johnston J Lyrene RK Myer C 3rd Othersen HB Wood R Zach M Zander J Zinman R Care of the child with a chronic tracheostomy Am J Respir Crit Care Med 2000 161 297 308 Frigerio P Sommaria M Navalesi P Disostruzione tramite apparecchi meccanici In Brivio A Lazzeri M Oliva G Zampogna E eds La disostruzione bronchiale dalla teoria alla pratica Paris Masson 2001 171 189 AARC clinical practice guideline Humidification during mechanical ventilation American Association for Respiratory Care Respir Care 1992 37 887 890 Richards GN Cistulli PA Ungar RG Berthon Jones M Sullivan CE Mouth leak with nasal continuous positive air way pressure increases nasal airway resistance Am J Respir Crit Care Med 1996 154 182 186 Branson RD Davis K Jr Evaluation of 21 passive humidifiers according to the ISO 9360 standard moisture output dead space and flow resistance Respir Care 1996 41 736 743 Tablan OC Anderson LJ Besser R Bridges C Hajjeh R Guidelines for preventing health care associated pneumo nia 2003 recommendations of CDC and the Healthcare Infection Control Practices Advisory Committee MMWR Recomm Rep 2004 53 1 36 Oda T Shimizu N Yonenobu K Ono K Nabeshima T Kyoh S Longitudinal study of spinal deformity in Duchenne mus cular dystrophy J Pediatr Orthop 1993 13 478 488 Granata C Merlini L Cervellati S Ballestrazzi A Giannini
222. erritorio Potranno essere ubicate in prossimit di strutture ospedaliere con DEA di I livello costruire e rafforzare legami professionali secondo le modalit di un lavoro in team creare integrazione e comunicazione tra sistemi diversi considerarsi parti di un processo che ha come metodo di lavoro la negoziazione SUPPORTARE il ruolo della famiglia potenziare il collegamento fra territorio distretti medici di medicina generale personale scolastico e USU e o Centri Spinali Occorre personalizzare l intervento riabilitativo ad personam legge 328 2000 artt 1 14 e per fare ci occorre che l analisi dei bisogni sia incentrata attentamente sulla persona con disabilit e nel caso di specie alla persona con lesione al midollo spinale in modo che si possa garantire alla stessa un ruolo da protagonista nelle scelte che la riguardano e che incidono sulla sua qualit di vita inclusione totale importante favorire il diritto alla Vita Indipendente riconoscendo alla persona con lesione al midollo spinale la capacit di autodeterminazione e la possibilit di gestire la propria assistenza personale Legge 162 98 art 19 Convenzione ONU Documento elaborato con la collaborazione Federazione Associazioni Italiane Paratetraplegici associazione di promozione sociale FAIP Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MIALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3
223. erritorio consentira di intervenire tempestivamente e opportunamente nei confronti delle persone con MNINM e di indirizzarle ai servizi specifici per la diagnosi la cura e la loro presa in carico riducendo l impatto della disabilit ed i costi sociali derivati Altro passo critico una volta definita e certificata la diagnosi rappresentato dal riconoscimento dell invalidit civile in tempi brevi condizione fondamentale per l ottenimento dei diritti e benefici di Legge relativi alla specifica patologia In tale contesto l accertamento dell invalidit civile costituisce un attivit di particolare interesse socio sanitario inclusa nei Livelli Essenziali di Assistenza Per quanto riguarda le proposte per semplificare i percorsi di riconoscimento dell invalidit civile e del grado di handicap per tutte le MNINM si rimanda all allegato 1 Infine in relazione al rapido progredire di alcune delle MNINM necessario instaurare dei percorsi agevolati che consentano la tempestiva erogazione degli ausili necessari a compensare le difficolt ingravescenti dei pazienti A tal proposito sono formulate le seguenti proposte e i Centri di riferimento ed i Centri riabilitativi si coordinino in maniera sistematica fra loro con le Aziende Sanitarie Locali ed in particolare con Dipartimenti Unit operative e servizi di protesi ed ausili in base a protocolli operativi condivisi e in linea con quanto definito dall allegato 3 sulla r
224. esecuzione dei suddetti esami deve essere effettuata sin dalle prime valutazioni al CdR al fine di valutare le condizioni basali di partenza del Paziente Successivi controlli devono essere programmati con una cadenza bi trimestrale per monitorare l evoluzione del deficit respiratorio e cogliere le prime alterazioni necessarie di un tempestivo trattamento Per la semplicit di esecuzione la pulsossimetria notturna diventa l esame fondamentale per il monitoraggio domiciliare anche dei pazienti che presentano una severa disabilit tale da non consentire un accesso periodico al Centro In diverse Regioni per i Pazienti in ventilazione assistita sono in corso progetti sperimentali di Telemedicina che prevedono tra le altre la valutazione periodica al domicilio della saturazione di O notturna La figura seguente riporta uno schema di sintesi del monitoraggio della respirazione nel paziente SLA tratto e modificato dai Practice Parameters dell AAN 2 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Diagnosi SLA Valutazione dei sintomi ed esecuzione dei test di funzionalita respiratoria Discutere degli aspetti respiratori e della NIV col paziente Esecuzione della vaccinazione antipneumococcica ed antinfluenzale Ortopnea Picco di Flusso espiratorio alla O tosse PCEF lt 270 L min SNP lt 40 cmH30 O Alterazioni alla pulsossimetria notturna O
225. essario applicare nelle fasi pre e post operatorie le tecniche di assistenza alla tosse attraverso apparecchio in exsufflator in caso di FVC inferiore al 50 del valore predittivo consigliabile effettuare un training per la ventilazione non invasiva NIV pre e post operatoria mentre questa diventa necessaria se la FVC inferiore al 30 5 Accessi in Pronto Soccorso Il personale sanitario che opera in Pronto Soccorso non sempre consapevole dei potenziali rischi di complicazioni specifici per la DMD e delle strategie di trattamento E necessario che tutte le Strutture di Emergenza e Accettazione siano informate sugli specifici protocolli o che siano in grado di contattare i Centri di riferimento presso cui i pazienti vengono seguiti quando devono trattare una persona con DMD Inoltre in considerazione dell aumentata aspettativa di vita e dell atteso miglioramento della qualit della vita deve essere attentamente discusso l atteggiamento di astensione dalle cure avanzate nelle situazioni acute Quando un paziente accede per un qualsiasi motivo a una struttura di Emergenza devono essere sempre monitorizzati lo stato respiratorio rischio di scompenso respiratorio acuto e cardiaco rischio di aritmie improvvise si deve inoltre considerare la ridotta risposta allo stress per infezioni in chi assume steroidi utilizzare con cautela l ossigeno senza ventilazione di supporto e i sedativi centrali con azione depressiva sulla res
226. estazioni ricevute complessivamente e nei vari servizi Il Ministero deve definire i criteri e la tipologia dei dati inerenti la riabilitazione che le varie Regioni dovranno raccogliere Le Regioni a loro volta devono definire i criteri del loro sistema informativo ed elaborare un sistema informatico unico per tutto il territorio di raccolta dati inerenti la riabilitazione cosi come gi previsto dal progetto mattoni 6 I dati raccolti dalle Regioni devono essere accessibili ai cittadini in modo da poter esercitare la libera scelta ed orientarsi tra le varie offerte riabilitative tramite la consultazione e confronto anche delle varie carte dei servizi I dati devono essere aggiornati continuamente e diffusi in varie modalit web cartaceo ufficio di relazioni con il pubblico o ufficio disabili sportello unificato per informazioni sull handicap etc Le Regioni devono effettuare le dovute valutazioni sui dati emersi e tenerne conto nei piani sanitari regionali in modo da adeguarsi a quanto previsto nelle linee guida della riabilitazione In futuro dal confronto dei dati delle varie Regioni il Ministero della Salute potr effettuare valutazioni sulle informazioni emerse e definire nuovi ed ulteriori parametri nazionali di adeguatezza per le attivit di riabilitazione METODOLOGIA OPERATIVA Le attivita riabilitative si fondano sul PRI che contiene la definizione del profilo clinico e funzionale del paziente gli obiettivi i progr
227. eterminano disfagia Tale metodica stata del tutto recentemente standardizzata dal Gruppo Italiano Studio Disfagia ed in corso di pubblicazione il relativo documento a cura di A Schindler et al che si allega La valutazione endoscopica viene condotta dal foniatra o da un otorinolaringoiatra che abbia maturato una specifica competenza nello studio della deglutizione 2 Esame della funzione comunicativa la valutazione logopedica viene effettuata seguendo un protocollo che dovr comprendere la valutazione oltre che della comunicazione e linguaggio delle seguenti funzioni prassie bucco facciali prove di diadococinesia e di sequenzialit orale valutazione della disartria con particolare attenzione a intelligibilit dell eloquio e variazione di qualit di voce e linguaggio nel tempo esame fonemico B Intervento logopedico L intervento del Logopedista da effettuarsi in modo tempestivo e coordinato Il Logopedista interviene in merito alla gestione delle difficolt concernenti Le funzioni Comunicative L espressione verbale La fonazione La deglutizione La respirazione Il counselling Il percorso diagnostico terapeutico per la gestione logopedica prevede Valutazione Logopedica delle funzioni cognitivo comunicative linguistiche e delle funzioni orali clinica e strumentale Counselling logopedico rivolto sia ai pazienti sia ai loro familiari relativamente all informazion
228. eurology 1988 38 405 408 6 Great Lakes ALS Study Group A comparison of muscle strength testing techniques in amyotrophic lateral sclerosis Neurology 2003 61 1503 7 7 Cedarbaum JM Stambler N Malta E Fuller C Hilt D Thurmond B Nakanishi A BDNF ALS Study Group Phase II The ALSFRS R a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function J Neurol Sci 1999 169 13 21 8 Bourke SC Tomlinson M Williams TL Bullock RE Shaw PJ Gibson GJ Effects of non invasive ventilation on survival and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis a randomized controlled trial Lancet Neurol 2006 5 140 7 9 Salvatore Usala Progetto per la formazione di assistenti familiari per i malati di SLA Lettera inviata al Viceministro per la Salute 10 Documento Commissione Sclerosi Laterale Amiotrofica Regione Lazio 18 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4b Problematiche metabolico nutrizionali nelle malattie neuromuscolari Patogenesi delle alterazioni metabolico nutrizionali nelle MNINM Con il progredire della malattia in alcuni tipi di MNINM come ad esempio la SLA la perdita di massa muscolare si estende a tu
229. evisto dalla Legge 3 agosto 2009 n 102 Provvedimenti anticrisi art 20 Comma 6 Alla Commissione che sar preposta a tale revisione si raccomanda di prevedere un monitoraggio periodico degli strumenti e delle metodologie individuate al fine di procedere ad eventuali ed opportuni aggiornamenti in base alle evidenze emerse ed ai risultati della loro applicazione anche considerando lo sviluppo della pratica e della ricerca clinica per quanto pertinente Tenendo conto dei tempi amministrativi previsti per l entrata in vigore delle nuove tabelle e nello stesso tempo l urgente esigenza di agevolare il riconoscimento dell invalidit civile in relazione alle criticit precedentemente enunciate dei pazienti affetti da MNINM si propone un accordo in Conferenza Stato Regioni per promuovere fin da ora l utilizzo delle Tabelle A e B contenute nell allegato 1 nell ambito delle Commissioni per l invalidit Allegato 1 La valutazione medico legale in ambito di invalidit civile dei pazienti affetti da MNINM 2 TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RICERCA Il lavoro svolto dal Tavolo monotematico sulla Ricerca ha cercato di affrontare le seguenti 5 tematiche Rete e modelli assistenziali Trial terapeutici Linee di ricerca Acquisizione di finanziamenti Informazione scientifica divulgativa l Rete e modelli assistenziali La Rete cio un collegamento collaborativo tra tutte le parti
230. fficolt di accesso in regime ambulatoriale o territoriale alla riabilitazione e in particolare ad alcune prestazioni riabilitative come ad esempio la logopedia la terapia occupazionale la riabilitazione dei disturbi sfinterici o cognitivi Sar quindi necessario individuare soluzioni operative che permettano la realizzazione di percorsi riabilitativi e assistenziali integrati su specifiche casistiche e per condizioni di particolare complessit secondo 1 criteri di seguito esposti SISTEMA INFORMATIVO Allo stato attuale non tutte le Regioni riescono a garantire l applicazione delle linee guida e solo poche sono in grado di monitorare e valutare l attivit riabilitativa svolta sul loro territorio Per poter effettuare delle valutazioni sul servizio carenze sprechi necessario avere a disposizione dati e parametri sui minimi livelli che permettano di conoscere e elenco delle strutture di riabilitazione in regime di ricovero ambulatoriale e domiciliare pubbliche e private accreditate con rispettivi numeri e tipologie di operatori capacit di accoglienza per tipologia di disabilit tipologie di prestazioni offerte informazioni utili per la conoscenza della cittadinanza e il numero di operatori per categoria professionale lavoranti e la loro distribuzione nel territorio utile per monitorare le carenza in funzione dei bisogni e percorsi individuali dei fruitori e il numero di fruitori loro tipologia tipologie di pr
231. fico addestramento In particolare sono stato addestrato a insieme a che ha dimostrato di intendere l importanza di tale compartecipazione all utilizzo di questa terapia domiciliare stata comprovata la nostra capacit nella gestione routinaria dell apparecchio attra verso appositi questionari ed esercitazioni pratiche Solo i medici incaricati della prescrizione e o della gestione della ventilazione meccanica domiciliare potranno modificare i tempi e le modalit di somministrazione Eventuali cambiamenti dei tempi e modalit di somministrazione della ventiloterapia effettuati arbitrariamente cos come eventuali manomissioni dell attrezzatura potrebbero essere di grave peri colo per la vita Sono a conoscenza che per qualunque esigenza potr mettermi in contatto con il Centro o con la Ditta ai numeri telefoni ci che mi sono stati forniti nell allegato che contiene anche le indicazioni principali relative al proto collo terapeutico e alla gestione dell apparecchiatura A tutte le domande da me effettuate ha risposto in modo esauriente ed a me chiaro il Dott nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi109 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYWNIV 3U2w137e3S ZuIO aJUOWA g FUOISIY YYWNIV 03UNIBUOI 0ZUSUUNIOA Essendo stato quindi informato in modo chiaro completo e preciso dei vantaggi degli svantaggi dei rischi delle modalit di somministrazione della terapia domiciliare ventilatoria acconsento ad essere sottoposto
232. germente e quindi si applica l aspira zione Studi effettuati su animali hanno chiaramente dimo strato un significativo danno dell epitelio delle vie aeree quando viene utilizzata la tecnica d aspira zione profonda Tale danno pu essere ridotto usan do la tecnica pre misurata Pertanto l ATS 14 rac comanda l utilizzo della tecnica pre misurata per le aspi razioni di routine la rotazione del sondino tra dita e pollice senza muoverlo con l intera mano la rotazione riduce l attrito cosicch il sondino pu essere inserito pi facilmente inoltre muove i fori lat erali del sondino in modo elicoidale permetten do l aspirazione delle secrezioni in tutti i punti della parete della cannula tracheostomica l uso di sondini pre marcati per assicurare l aspirazione alla profondit corretta l utilizzo occasionale dell aspirazione profonda solo in circostanze particolari perch aumenta il rischio di danno all epitelio In caso di utilizzo di cannule fenestrate racco mandato l uso della contro cannula non fenestrata durante l aspirazione Infatti se si mantiene in sede la contro cannula fenestrata ed il sondino acciden talmente entra pi volte nella fenestratura pu cau sare la formazione di tessuto di granulazione c Frequenza dell aspirazione Oltre a rimuovere le secrezioni l aspirazione per mette al care giver di valutare la perviet della can nula Quest ultimo aspetto importante perch i tu bi t
233. getto in ventilazione domiciliare Negli allegati riportato il modulo da inviare per raccomandata all ente erogatore di energia elettrica prima della dimissione 5 DIMISSIONE A Adattamento al ventilatore Il Gruppo di Studio ritiene che l adattamento al ventilatore debba essere condotto preferibilmente con il paziente ricoverato ma che sia anche possi bile in taluni casi bambini pi grandi effettuarlo in regime di day hospital Secondo il Gruppo di Studio il centro prescrittore deve almeno e effettuare un EGA basale prima della ventila zione ed un EGA durante ventilazione dopo almeno un ora di ventilazione continuativa e effettuare una saturimetria notturna quando il paziente riuscito a tollerare il ventilatore per almeno 4 ore durante la notte inoltre importante ricorrere al monitoraggio cardio respiratorio notturno completo o a polisonnografia con monitoraggio continuo della CO2 nel sospetto che permangano nonostante la ventilazione uno sta to di ipoventilazione o significative apnee notturne B Apertura ADR Le modalit operative della dimissione protetta de vono essere concordate tra il centro prescrittore ed il Servizio di Cure domiciliari Il centro prescrittore deve segnalare con apposita scheda il progetto assi stenziale di dimissione al Dirigente del Distretto Sanitario Servizio Cure Domiciliari il quale entro 3 giorni verifica la disponibilit del pediatra di libe ra scelta e delle altre figu
234. gie neurologiche un approccio multidisciplinare con il coinvolgimento in accordo con il Neurologo curante di diverse altre figure professionali Fisiatra Radiologo Nutrizionista Otorinolaringoiatra Pneumologo Fisioterapista Terapista occupazionale e Dietista Obiettivo Il presente documento ha lo scopo di integrare le Linee Guida FLI sulla gestione del paziente disfagico adulto individuando in modo specifico le necessita assistenziali e riabilitative dei pazienti affetti da malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare Come rilevato dal gruppo di elaborazione delle Linee Guida FLI gli interventi sul paziente disfagico presentano nel nostro paese un ampia variabilita nella pratica clinica con necessita di ridurre comportamenti eterogenei o di migliorare comportamenti omogenei La disomogeneita deriva dalla mancanza gia a livello internazionale di riferimenti standard per la valutazione e dalla scarsa disponibilita di studi oltre che dall insufficiente personale qualificato nelle diverse strutture Aree di intervento L intervento dei Logopedisti e dei Foniatri nell ambito delle malattie neuromuscolari si colloca nell area delle funzioni vitali per quanto riguarda la funzionalit deglutitoria e nell area cognitivo comunicativa per quanto riguarda la Comunicazione ed il Linguaggio Modalit di intervento A Valutazione foniatrica e logopedica 1 Esame della funzione deglutitoria richiede l esecuzione
235. gio ecc e nelle diverse fasi della malattia per le principali MNINM Per quanto riguarda la SLA la riabilitazione fisioterapia deve essere adeguatamente modulata in relazione ai differenti stadi di malattia con l obiettivo di contrastare le complicanze secondarie alla progressiva perdita di forza e all ingravescente condizione di immobilit relative alla perdita motoneuronale e a mantenere la massima autonomia anche attraverso l utilizzo di ausili e ortesi tabella ref bib 8 Allo stesso modo diversi studi hanno dimostrato anche un ruolo neuro protettivo esercitato dalla attivit motoria nella SLA In particolare stato dimostrato nel modello sperimentale animale di SLA che l esecuzione di un attivit fisica non affaticante con esercizi di tipo non eccentrico si associa ad un significativo incremento della sopravvivenza rispetto ad animali sottoposti ad uno stile di vita sedentario 9 Allo stesso modo topi sottoposti ad attivit fisica intensa presentano un decorso di malattia pi rapido e una riduzione della sopravvivenza rispetto ai controlli non sottoposti ad attivit fisica 10 Pochi trial clinici hanno tentato di dimostrare il ruolo dell attivit fisica nel migliorare alcuni dei sintomi della SLA e nel rallentarne la progressione Sono stati descritti gli effetti di un attivit di resistenza moderata esercizi attivi in pazienti affetti da SLA probabile o definita Dopo tre mesi di trattamento i pazienti sottoposti al
236. gnifica tivo aumento del numero di bambini che hanno ri chiesto il ricorso alla ventilazione meccanica domi ciliare VMD 1 Infatti nell et evolutiva le prin cipali cause d insufficienza respiratoria cronica so no patologie caratterizzate da ipoventilazione al veolare e quindi da ipercapnia In questi casi la sola ossigenoterapia inefficace e talvolta pericolo sa perch non solo non corregge l ipercapnia ma spesso la peggiora Le pi comuni cause di utilizzo domiciliare del ventilatore in et pediatrica sono le patologie neu romuscolari le alterazioni della gabbia toracica le sindromi da ipoventilazione centrale la displasia broncopolmonare la fibrosi cistica le cardiopatie e le apnee notturne ostruttive 2 vedi tabella 1 In relazione alle necessit individuali il supporto ventilatorio pu variare dalla sola ventilazione not turna mediante maschera nasale alla ventilazione meccanica 24 ore die tramite tracheostomia 2 La VMD pu essere eseguita in modalit non inva siva tramite l utilizzo di maschere o boccagli oppu re in modalit invasiva tramite tracheostomia Tra le due la ventilazione non invasiva NIV domiciliare quella meglio accettata dai pazienti e dai familia ri Infatti gravata da meno complicanze pi fa cile da gestire consente di alimentarsi parlare e vi vere normalmente nelle ore in cui non necessaria la ventilazione Purtroppo la NIV poich richiede una cooperazion
237. guasto in un tempo massimo che non superi l autonomia del paziente dal ventilatore e che siano previsti controlli domiciliari periodici ogni mesi da parte della ditta fornitrice del ventilatore In ospedale il paziente stato adattato al ventilatore modello della Ditta Modello e numero della cannula tracheostomica Modello e taglia dell interfaccia FASCIA di gravit del paziente A B C D ADR SI relazione allegata di dimissione protetta NO EVENTUALI ALTRI PRESIDI PRESCRITTI L Secondo ventilatore Q Gruppo di continuit elettrica Q Aspiratore chirurgico a batteria e a rete n Q Pallone resuscitatore tipo AMBU con maschera faciale trasparente n Q Umidificatore attivo non riscaldato riscaldato con regolazione della temperatura Q Insufflatore essufflatore meccanico Q Saturimetro portatile Q senza allarmi per monitoraggio discontinuo Q con allarmi per monitoraggio continuo Q Monitor cardio respiratorio Q Generatore di energia elettrica Tale materiale stato prescritto per prevenire gravi riacutizzazioni ridurre i giorni di ricovero ospedaliero migliorare la qualit di vita gliorare la sopravvivenza migliorare gli scambi gassosi EVENTUALI ANNOTAZIONI Si allega la prescrizione del materiale di consumo annuale valida sino a nuova prescrizione Firma del Medico Prescrittore nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIg 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYWNIV3U2w137e3S ZuI
238. hy Pediatrics 2005 116 1569 73 Bushby K Muntoni F Bourke JP 107th ENMC International Workshop the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy 7th 9th June 2002 Naarden the Netherlands Neuromuscul Disord 2003 13 166 72 Poysky J Behavior in DMD Study Group Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop 8 9 of December 2006 Philadelphia USA Neuromuscul Disord 2007 17 986 94 Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affettida DMD 24 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 22 Anderson JL Head SI Rae C Morley JW Brain function in Duchenne muscular dystrophy Brain 2002 125 4 13 23 Hendriksen JG Poysky JT Schrans DG Schouten EG Aldenkamp AP Vles JS Psychosocial adjustment in males with Duchenne muscular dystrophy psychometric properties and clinical utility of a parent report questionnaire J Pediatr Psychol 2009 34 69 78 Documento elaborato con il contributo dell associazione italiana di miologia AIM Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 25 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO REGISTRI Allegato 5a flussi informativi dei dati sulle prestazioni sanitarie come indici epidemiologici Premessa La raccolta dati per la definizione dei carichi
239. i Soprattutto negli infanti dove il volume corrente molto piccolo cruciale che lo spazio morto della maschera sia ridotto Inoltre poich la crescita del massiccio facciale nel primo anno di vita molto ra pida pu essere necessario cambiare le dimensioni della maschera anche pi di una volta al mese Nel bambino in crescita se la maschera utilizzata precocemente e a lungo termine pu causare ipo plasia del 1 3 medio del massiccio facciale con possibili esiti in malocclusione dentale e sindrome delle apnee ostruttive nel sonno OSAS Per preve nire questa complicanza utile cambiare regolar mente i punti di pressione inoltre i bambini do vrebbero essere sottoposti a valutazione maxillo facciale periodica 12 Un recente studio 13 ha confrontato l uso di ma schere nasali facciali ed endonasali nei paziente con patologia restrittiva toracica o patologia ostrut tiva complicata da IRC tipo Il in fase di stabilit Gli autori hanno dimostrato che la maschera nasale ri spetto alle altre due interfacce meglio tollerata ma consente una minor riduzione della PaCO I boccagli sono utilizzati soprattutto nei pazienti neuromuscolari dipendenti completamente o qua si completamente dal ventilatore Vengono utilizza ti per lo pi durante le ore diurne spesso in alter nanza con la maschera nasale il cui uso riserva to in questo caso alle ore notturne b Scelta della cannula tracheale La cannula deve esse
240. i stretto sanitario attraverso la figura professionale dello pneumologo territoriale che ha il compito di attuare insieme al PLS l assistenza domiciliare re spiratoria 28 Prima della dimissione necessario verificare l adeguatezza dell abitazione del pazien te Infatti possono anche essere necessarie modifi che strutturali della casa per renderla idonea ai bi sogni del bambino L addestramento e la coordinazione del team do vrebbero avvenire nell ambito del centro prescritto re specializzato nell assistenza e nel trattamento dell insufficienza respiratoria Al centro spetta an che la richiesta del consenso informato alla VMD Per le situazioni di emergenza invece previsto che il paziente contatti il 118 28 Dal punto di vista clinico pratico possibile strati ficare i pazienti in ventilazione meccanica in 4 fa sce di gravit Fascia A ventilazione domiciliare non invasiva per meno di 12 ore al giorno Fascia B ventilazione domiciliare non invasiva per pi di 12 ore al giorno Fascia C ventilazione domiciliare non invasiva per piu di 20 ore al giorno o ventilazione invasi va per via tracheostomica inferiore a 18 ore al giorno Fascia D ventilazione invasiva per via tracheosto mica con totale dipendenza dal ventilatore pazienti di fascia A non necessitano di essere in seriti in un programma di ADR i pazienti di fascia C e D devono essere inseriti in un programma di ADR per quanto riguarda i pazie
241. i Anestesia e Rianimazione Universit di Torino Ospedale S Giovanni Battista Molinette Torino Direzione Sanit Assessorato alla Salute Regione Piemonte Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 9 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4e Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata I percorsi assistenziali per le MNINM richiedono prestazioni diversificate in relazione alla condizione del malato alle funzioni vitali coinvolte al grado di compromissione delle stesse Alcune prestazioni quelle a pi alto livello di complessit non richiedono volumi di attivit particolarmente elevati ma comportano l utilizzazione di tecnologie non usuali E questa la ragione per cui si ritiene che il modello organizzativo di rete clinica integrata che si pu proporre per le suddette patologie il cosiddetto Hub amp Spoke che prevede la concentrazione delle prestazioni a pi elevato livello di complessit all interno di centri di eccellenza e un sistema di presidi periferici sotto ordinati in grado di assicurare prestazioni a minore livello di complessit assistenziale La proposta di un modello Hub amp Spoke non ha l
242. i M Riva R Salmoiraghi F Vitelli E Italian ALS Registry Study Group Validity of hospital discharge diagnoses for the assessment of the prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2001 Jun 2 99 104 2 Chi A Ciccone G Calvo A Vercellino M Di Vito N Ghiglione P Mutani R Piemonte and Valle d Aosta Register for ALS Validity of hospital morbidity records for amyotrophic lateral sclerosis A population based study J Clin Epidemiol 2002 Jul 55 723 7 3 Pisa FE Verriello L Deroma L Drigo D Bergonzi P Gigli GL Barbone F The accuracy of discharge diagnosis coding for Amyotrophic Lateral Sclerosis in a large teaching hospital Eur J Epidemiol 2009 Aug 6 Epub ahead of print 4 Bogliun G Beghi E Guillain Barr Syndrome Registry Study Group Validity of hospital discharge diagnoses for public health surveillance of the Guillain Barr syndrome Neurol Sci 2002 Sep 23 113 7 5 Forbes RB Colville S Swingler RJ Are the El Escorial and Revised El Escorial criteria for ALS reproducible A Study of inter observer agreement Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2001 2 135 138 6 Beghi E Balzarini C Bogliun G et al Reliability of the El Escorial diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis Neuroepidemiology 2002 21 265 270 Tabella Registri di malattie neuromuscolari attivi sul territorio nazionale italiano Registro P
243. i altra patologia tali deficit vanno comunque considerati e trattati con gli stessi strumenti vedi Consensus Conference sui Disturbi specifici dell apprendimento DSA Milano 2007 Nella letteratura viene riportato un elevato rischio di disturbi comportamentali e di disordini pervasivi dello sviluppo inclusi disturbi dello spettro autistico disturbo da deficit di attenzione con iperattivit e disturbo ossessivo compulsivo In Italia l esperienza clinica non sembra confermare uan percentuale cos elevata di questi disturbi coem segnaalto nella letteratura anglosassone per cui viene ribadita l importanza di associare sempre durante la somministrazione delle scale anche l osservazione clinica dei bambini fatta da specialisti NPI I ragazzi affetti da DMD possono anche sviluppare problemi di adattamento e depressione oppure disturbi di tipo ansioso magari amplificati da un possibile deficit cognitivo riguardante soprattutto la flessibilit e l adattabilit struttura iper rigida gli stessi problemi possono generare un disturbo oppositivo provocatorio e problemi di comportamento esplosivo L elevata frequenza di disturbi depressivi nei genitori di bambini affetti da DMD rende assolutamente necessario garantire la possibilit di effettuare una valutazione e fornire di un supporto specifico per l intero nucleo familiare Valutazioni quando e come I momenti cruciali nei quali effettuare una valutazione clinica di queste problemat
244. i elementi dati identificativi del Paziente esito della valutazione multidimensionale con esplicitazione dei bisogni assistenziali definizione degli obiettivi di assistenza e delle azioni da intraprendere cronoprogramma degli interventi elenco dei servizi attivati e attribuzione delle responsabilit per gli specifici segmenti assistenziali indicatori per il monitoraggio e la valutazione dell assistenza Il Distretto attraverso il servizio di Assistenza Domiciliare Integrata ADI coinvolge il MMG PLS del soggetto informa i familiari sui servizi territoriali forniti con specifica carta dei servizi identifica il case manager infermiere forma i familiari e il care giver Inoltre il Distretto fornisce ausili e sussidi indispensabili ritenuti dall equipe multidisciplinare territoriale La valutazione deve essere ripetuta inizialmente almeno ogni anno poi con frequenza semestrale oppure in occasione di eventi particolari quali aggravamento delle condizioni cliniche rientro da ricovero ospedalieri non solo al fine di aggiornare il PAI ma anche di permettere un follow up specifico e personalizzato con raccolta di dati gestiti ove possibile attraverso programmi informatizzati Assistenza domiciliare Per quanto attiene specificamente agli interventi al domicilio sulla persona con DMD in et adulta la ASL deve essere in grado di assicurare le seguenti figure professionali MMG neurologo fisiatra fis
245. i fattori per decidere se operarla a domicilio o presso il centro 3 Acquisto personalizzazione e collaudo E assolutamente da sconsigliare l acquisto di quantit di ausili in gara E inoltre necessario provvedere all acquisto di tutto il sistema ausilio da una unica azienda e curare la fase di collaudo Alle operazioni di carattere amministrativo si aggiungono quelle di natura tecnica installazione e personalizzazione training monitoraggio e verifica assistenza tecnica Alla luce delle precedenti considerazioni si sottolinea l importanza di un coordinamento tra i vari soggetti 3 1 Tempi di erogazione liste di attesa e prestiti Nel caso di malattie con marcato carattere degenerativo con evoluzione rapida il ritardo tra la valutazione e la consegna deve essere ridotto al minimo poich questo pu inficiare il percorso effettuato rendendo vano l acquisto di prodotti nel caso in cui il quadro funzionale sia nel frattempo variato 4 Il parco ausili ed il riciclo necessario un parco ausili ampio aggiornato e diversificato per le valutazioni per garantire all utente la massima possibilit di scelta Poich la variabilit del quadro clinico rischia di rendere talvolta non pi utilizzabile la soluzione individuata pochi mesi prima al fine di razionalizzazione la spesa pubblica si rende indispensabile quindi prevedere ed attivare un percorso di riciclo degli ausili 5 Nuove Valutazioni A causa della natura degenerativ
246. i pazienti con Malattie Muscolari Il censimento AIM ha rivelato l esistenza di strutture dedicate soltanto alla diagnostica o solo alla presa in carico dei pazienti post diagnosi ma anche di strutture in grado di svolgere entrambe le attivit Tuttavia sono state evidenziate notevoli problematiche di tipo organizzativo pratico rappresentate prevalentemente da carenze strutturali e di personale e da disuguaglianze di disponibilit di risorse territoriali Approccio multidisciplinare Poich la maggior parte delle malattie muscolari caratterizzata da un interessamento multisistemico l approccio multidisciplinare rappresenta la modalit assistenziale pi idonea per queste malattie in particolare per quelle con esordio in et infantile e decorso progressivo nel tempo e con lunga sopravvivenza Come per altre malattie neuromuscolari es la SLA questo approccio condiviso a livello internazionale 4 5 Il ruolo di coordinatore delle cure o coordinatore assistenziale Care Manager pu essere meglio assunto secondo la disponibilit delle strutture sanitarie nell area di residenza e dell et del paziente da un neurologo neuropsichiatra infantile da uno specialista della riabilitazione da uno pneumologo o da un medico di medicna generale MMG o pediatra di libera scelta PLS purch specificamente formati Il compito quello di controllare periodicamente lo stadio di evoluzione della malattia attraverso strumenti e modali
247. i si dovrebbe intervenire Ipriorit Il priorit IIl priorit Formazione e richiesta di personale specializzato attivazione ee RR p 44 40 43 di una rete di servizi Informazioni Semplificazione della burocrazia 21 18 18 Barriere Architettoniche trasporti 21 21 Altro 8 12 11 Sostegno alla Famiglia 6 9 11 risposte totali 339 La priorit che indicata per prima dal maggior numero di pazienti 35 la disponibilit di personale specializzato e l attivazione di servizi seguita dalle richieste con frequenze simili tra loro 16 di misure per la mobilit e l accesso e per l accesso alle informazioni e alla semplificazione della burocrazia Domanda n 43 Pensando in generale al tuo comune di residenza quali aspetti desideri vedere ottimizzati Barriere Architettoniche 36 Tutto o in parte integrazione servizi barriere architettoniche trasporti supporto 20 economico Trasporti 28 Sensibilizzazione sui temi della disabilit 15 Risposte totali 181 Solo 3 persone su 10 rispondono a questa domanda La richiesta di maggiore ottimizzazione viene posta per il superamento delle barriere architettoniche Domanda n 44 Pensando all assistenza sanitaria ricevuta quale tipo di supporto aggiuntivo desideri ricevere Assistenza domiciliare lavoro di equipe FKT 74 Altro sostegno ricerca problemi burocratici formazione MMG
248. ia Dispnea a riposo necessita di assistenza ventilatoria intermittente e o notturna Cateterizzazione urinaria pressoch costante IV colonna stadio D Deficit completo 100 accompagnamento Perdita completa della capacit di camminare Dipendenza totale Perdita della capacit di scrivere su tastiera Perdita della verbalizzazione Nutrizione esclusivamente enterale o parenterale Dipendenza assoluta dal respiratore Perdita delle funzioni vescicale e o intestinale 14 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 La suddetta tabella opportunamente modificata potrebbe essere utilizzata per individuare quattro fasi funzionali con criticit crescente a cui far riferimento per la stadiazione della SLA 1 STADIO A DEFICIT MODERATO 2 STADIO B DEFICIT MEDIO GRAVE 3 STADIO C DEFICIT GRAVE 4 STADIO D DEFICIT COMPLETO Le tabelle che seguono tentano la formalizzazione di uno schema di riferimento degli accessi domiciliari articolati per stadio di malattia Si tratta come evidente di una formalizzazione puramente indicativa considerata l elevata variabilit del decorso della malattia e la necessit di misurarsi continuamente con gli specifici bisogni del paziente tarando su di essi accessi ed interventi anche al domicilio Tabella n 2 Numero di accessi domiciliari delle diverse figure professionali per p
249. iabilitazione con tempi di erogazione degli ausili definiti e compatibili con la rapida evoluzione di alcune MNINM e la creazione di portali on line che possano mettere in diretta relazione Centri di riferimento Centri di diagnosi e cura Unit di Valutazione Multidisciplinare ASL ufficio protesi e il controllo da parte degli organi regionali sul rispetto da parte delle ASL dei tempi di assegnazione prefissati con possibilit di segnalazione da parte dei singoli pazienti del non rispetto della tempistica Uno strumento per migliorare la tempistica del percorso di cura delle persone con MNINM potrebbe essere costituito dal collegamento telematico tra i CdR le ASL i medici del territorio MMG e PLS e i servizi socio assistenziali Questa realizzazione potr prevenire situazioni difficili e consentir alle strutture sanitarie regionali di concordare tra loro tutte le iniziative necessarie ed opportune per percorsi terapeutici virtuosi e di facile gestione sociosanitaria Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 7 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Centri di Riferimento per le MNINM I percorsi assistenziali per questa tipologia di malattie richiedono prestazioni diversificate in relazione alla condizione della persona con MNINM alle funzioni vitali coinvolte e al grado di compromissione delle stesse
250. iche sono e il momento della diagnosi o meglio dopo un intervallo di 6 12 mesi dopo la comunicazione diagnostica e il periodo precedente l inizio del periodo scolare e dopo il verificarsi di significative perdite di funzione es perdita della deambulazione inizio della NIV Le valutazioni devono avere come obiettivo le aree dell aggiustamento emozionale le strategie adottate per affrontare le difficolt lo sviluppo cognitivo le funzioni neuropsicologiche lo sviluppo del linguaggio la possibile presenza di disturbi dello spettro autistico e il supporto sociale E importante prevedere uno screening del benessere psicosociale nel paziente e nel nucleo familiare Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 17 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Interventi Naturalmente le strategie di intervento dovranno essere individualizzate ma devono comunque garantire un adeguato supporto per un ampio spettro di necessita Di cruciale importanza per la salute psicoemotiva e il benessere sociale del paziente e del suo nucleo familiare l individuazione di un Coordinatore assistenziale o Care manager che deve diventare punto di riferimento per le famiglie e deve possedere una adeguata conoscenza ed esperienza specifica nell ambito delle malattie neuromuscolari E inoltre importante fornire un aiuto attivo alle famiglie con pazienti DMD al fine di superare i problemi sociali
251. ieducazione neuromotoria trattamento delle problematiche respiratorie riabilitazione disturbi vascolari linfodrenaggio e bendaggi rieducazione disturbi sfinterici nursing riabilitativo terapia occupazionale scelta di ausili e tecnologie assistive per la mobilit la postura gli adattamenti della casa la cura personale la comunicazione attraverso percorsi di valutazione svolti in equipe multidisciplinare competente vedi allegato 3b colloqui psicologici e incontri di gruppo con lo psicologo riabilitazione logopedica per le funzioni cognitivo linguistiche e delle funzioni orali voce articolazione deglutizione vedi allegato 3a rieducazione delle funzioni cognitive trattamento medico farmacologico casting seriali e o chirurgia funzionale della spasticit e delle deformit muscolo scheletriche terapia del dolore trattamento farmacologico fisioterapico e terapia fisica trattamento farmacologico dei sintomi e delle complicanze secondarie piani nutrizionali modifiche ambientali e programmi di reinserimento socio familiare coinvolgimento ed educazione della famiglia e o del caregiver rispetto all obiettivo riabilitativo Le attivit del team riabilitativo dovranno prevedere incontri periodici attivit di didattica e ricerca Dalla letteratura scientifica emergono diversi riferimenti specifici relativi al trattamento riabilitativo che si sono dimostrati efficaci nei singoli ambiti motorio respiratorio del linguag
252. iere 1 1 1 1 1 1 infermiere infermiere infermiere infermiere infermiere infermiere infermiere infermiere fisioterapista fisioterapista fisioterapista fisioterapista fisioterapista fisioterapista fisioterapista Oss OSS OSS OSS OSS OSS N unit 15 16 16 18 16 12 11 6 4 Totale mattino pomeriggio Min pz 297 115 472 Personale medico 10 12 14 16 8 9 17 18 20 Min pz 22 19 22 22 19 22 15 Primario Medico 1 Medico 2 Medico 3 Medico 4 Medico 5 Psicologo Numero giornate erogate annuali gg erogate costo medio giornata Giornate assistenza Degenza Ordinaria 7000 484 Accessi tot DH 965 220 Totale giornate 7965 Dettaglio costi parametro giornate costi costo giornata costi generali _ valutazione erogate diretti i re costi diretti Paziente livello 1 subintensiva 1750 650 41 227 96 422 45 0 50 Paziente livello 2 diagnostici acuti 1050 450 32 227 96 222 36 0 20 Paziente livello 3 riabilitazione 4200 350 81 227 96 122 85 0 30 Giornate DH 965 220 23 120 45 99 78 Struttura di servizio riabilitativo territoriale domiciliare COSTI PRESTAZIONI DOMICILIARI e Le tariffe delle prestazioni domiciliari ex art 26 sono differenti in ogni regione e presenti costi sono inerenti al 2008 nella regione Liguria prestazioni domiciliari di fisioterapia
253. iferimento e strutture territoriali per il rientro del paziente al domicilio e Perdita di punto di riferimento per le persone con MNINM nelle fasi di transizione dall et pediatrica all et adulta e Assenza di cartella clinica condivisa tra strutture ospedaliere e territoriali Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 2 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Assenza di programmi di assistenza domiciliare multidisciplinare per la gestione delle persone con MNINM con maggiori criticita Assenza di protocolli e procedure per la gestione delle emergenze urgenze Non adeguata assistenza negli aspetti sociali dei pazienti e dei loro familiari dovuta anche alla non coordinata suddivisione dei compiti tra ASL e Comuni Non adeguata assistenza psicologica nelle diverse fasi di malattia dei pazienti e dei loro familiari Non rimborsabilita da parte del SSN degli integratori alimentari o presidi nutrizionali per la disfagia ad es addensanti ed acqua gelificata che ad oggi sono a carico delle persone con MNINM Affrontare le problematiche clinico assistenziali relative alle MNINM richiede necessariamente una serie di considerazioni di carattere generale l Gran parte delle MNINM rientrano nel gruppo delle cosiddette Malattie Rare con tutto ci che ne discende Da un lato meno ricerca di quanto sarebbe ne
254. ificare la consistenza dei cibi Difficolta a respirare in seguito a piccoli sforzi fisici Frequente incontinenza urinaria e o fecale III colonna scarsa autonomia Perdita quasi completa della capacit di camminare autonomamente Necessit di assistenza frequente Perdita della capacit di scrivere a mano Parola stabilmente alterata con linguaggio incomprensibile Necessit di alimentazione con gastrostomia PEG o RIG Difficolt a respirare a riposo necessita di ventilatore occasionalmente o di notte Cateterizzazione urinaria pressoch costante IV colonna autonomia assente Perdita completa della capacit di camminare Dipendenza totale Perdita della capacit di scrivere su tastiera Perdita della verbalizzazione Alimentazione esclusivamente con gastrostomia o endovena Dipendenza assoluta dal ventilatore Perdita delle funzioni di vescica e o intestino 33 Ulteriore quadro sanitario se utile per l associazione Principali Secondarie Funzione visiva Funzione uditiva Sensoriale sli Sensibilit superficiale vestibolare Dolore Cognitiva e o comportamentale Tono dell umore O colonna Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia I colonna Discreta autonomia Lievi disturbi visivi Lievi dist
255. ilazione meccani ca a lungo termine e sull impiego di risorse umane supporto assistenziale Il supporto assistenziale prevede la presenza di un team di collaborazione tra centro prescrittore di riferimento ed equipe ter ritoriale in cui siano assicurabili le funzioni medi che il pediatra di libera scelta quale coordinatore medico del team infermieristiche riabilitative so ciali psicologiche nutrizionali tecniche il servizio di assistenza tecnica e del care giver familiari vo lontari Il Centro Prescrittore deve definire attraverso il pro getto assistenziale i bisogni del bambino e le figu re idonee a soddisfarli La gestione corretta della VMD prevede poi la condivisione del piano tera peutico proposto dal Centro Prescrittore da parte del dirigente del distretto socio sanitario di apparte nenza servizio di Cure Domiciliari e del Pediatra di Libera Scelta PLS che prender in carico il pa ziente alla dimissione dall ospedale Il PLS deve es sere non solo informato ma anche formato dal Centro Prescrittore prima di aderire al progetto di domiciliazione L attuale normativa assegna infatti al PLS la responsabilit unica e complessiva del pa ziente a domicilio ed al dirigente del distretto sani tario la responsabilit dell acquisto dei presidi tera peutici prescritti e della verifica assieme al Centro Prescrittore dell attuazione corretta del progetto as sistenziale Tale verifica svolta dal dirigente del d
256. ilio 5 inadeguatezze delle strutture territoriali 6 assenza di un referente medico territoriale 7 difficolt nell integrazione sociosanitaria dell assistenza 8 assenza di procedure che garantiscano il trasporto da domicilio all ospedale e viceversa 9 assenza di procedure per la gestione delle urgenze 10 vincolo del trasporto da parte del 118 al Pronto Soccorso pi vicino e non al centro pi idoneo Soluzioni proposte sulla base delle evidenze I programmi assistenziali per patologie rare come la SLA sono caratterizzati da bassi volumi di attivita ed elevati livelli di complessita Attualmente esistono almeno 5 modelli operativi nella gestione delle Malattie Rare ognuno dei quali presenta elementi a favore e contrari alla loro attuazione definitiva approvazione I modelli identificati dalle Regioni per l assistenza ai pazienti SLA sono i seguenti i presenza di un singolo Centro di riferimento regionale Regioni Marche e Abruzzo ii rete di Centri specialistici di riferimento per singole patologie Regione Lombardia iii rete di Centri specialistici di riferimento per gruppi omogenei di patologie Regione Veneto e area vasta iv rete tipo Hub and Spoke Regione Emilia Romagna iv rete diffusa Regioni Piemonte e Valle d Aosta E opportuno sottolineare che ciascuno di questi modelli potrebbe rappresentare la scelta migliore in relazione ad aspetti specifici della Regione considerata e g tipo di st
257. ima disfunzione del diaframma Successivamente con il progredire della patologia compare ipercapnia che progressivamente coinvol ge anche le fasi non REM del sonno Inoltre questi pazienti hanno un rischio aumentato di apnee not turne ostruttive Nella maggior parte dei casi l ipo ventilazione notturna precede l insufficienza respi ratoria diurna L ipossiemia e le desaturazioni in questi pazienti di solito sono una manifestazione dell ipoventilazione Nei pazienti con distrofia mu scolare di Duchenne DMD la capacit vitale for zata FVC lt 1L e la comparsa di ipercapnia diurna sono i maggiori indici prognostici negativi una FVC lt 20 del teorico di solito associata a ipercapnia diurna Nei pazienti neuromuscolari si pu inoltre svilup pare una disfunzione bulbare con conseguente di sfagia difficolt ad alimentarsi e rischio di polmo niti da inalazione Per di pi si pu associare un re flusso gastro esofageo che pu contribuire signifi cativamente al fenomeno dell inalazione La debolezza dei muscoli inspiratori ma soprattut to il deficit di forza dei muscoli espiratori associa to eventualmente a disfunzione bulbare pu causa re l insorgenza di una tosse inefficace Tipicamente nelle patologie neuro muscolari la de bolezza muscolare colpisce prima i muscoli espira tori Pertanto sovente questi pazienti possono pre sentare le complicanze della tosse inefficace prima di sviluppare l IRC Le complicanze
258. imenti anticrisi art 20 Comma 6 Alla Commissione che sar preposta a tale revisione si raccomanda di prevedere un monitoraggio periodico degli strumenti e delle metodologie individuate al fine di procedere ad eventuali ed opportuni aggiornamenti in base alle evidenze emerse ed ai risultati della loro applicazione anche considerando lo sviluppo della pratica e della ricerca clinica per quanto pertinente Appendice TABELLA A valutazione invalidita civile per patologie neuromuscolari parte I Funzioni Livello 1 Livello 2 Livello 3 Livello 4 Principali Secondarie Deficit moderato Deficit medio grave Deficit grave Deficit completo p Attivit 34 66 67 80 81 100 accompagnamento i loot ar Dispnea a riposo necessita di nt Dispnea in attivit Dispnea in attivit pnes posos Dipendenza assoluta da Respirazione z a aoe a assistenza ventilatoria fisiche moderate fisiche minimali i respiratore intermittente e o notturna disfagia disfagia con necessit SRO 3 Ls necessit alimentazione alimentazione solo Deglutizione occasionale o di modifica della enterale adiuvata parenterale o enterale sporadica dieta Nutrizione si alimenta da necessita di aiuto okie LR necessita di aiuto nella Dipendenza nella A solo necessita di saltuario nella 2 i Alimentarsi i preparazione cibo e alimentazione per un pasto aiuto saltuario preparazione cibo e pur h fa N ne
259. inamico secondo Holter per 24 h allo scopo di chiarire la natura e la genesi delle aritmie in particolare se il paziente lamenta palpitazione o malesseri improvvisi In caso di aritmie ipercinetiche refrattarie al trattamento farmacologico con antiaritmici pu essere utile l impianto di un defibrillatore Nei pazienti DMD BMD trattati con steroidi prednisone o deflazacort studi recenti hanno dimostrato un ruolo protettivo sulla funzione ventricolare sinistra FE con ritardo nella comparsa della cardiomiopatia Se monitorizzati con controlli periodici i paventati effetti collaterali aumentato rischio di ipertensione ed eventi trombo embolici sono trascurabili sia perch la maggior parte dei pazienti DMD BMD presenta ipotensione arteriosa sia per l attuazione di una terapia anticoagulante preventiva nei casi con grave cardiomiopatia dilatativa Grazie al miglioramento generale delle condizioni di salute dei pazienti con DMD ed al trattamento ventilatorio preventivo l aspettativa di vita di questi pazienti risulta significativamente aumentata pi di due volte negli ultimi 20 anni Ci si augura pertanto che in un prossimo futuro il trapianto cardiaco in particolare nei pazienti che presentano una precoce cardiomiopatia dilatativa possa essere preso in considerazione come valida alternativa terapeutica in attesa dei progressi della terapia genica 7 ASPETTI DELLA NUTRIZIONE DELLA DEGLUTIZIONE GASTROINTESTINALI E DEL LINGUAGGI
260. indicati almeno una volta all anno se la CVF lt 40 del predetto o lt 1 25 L se compaiono sintomi di ipoventilazione notturna se la CO2 diurna gt 45 mmHg o se la saturazione diurna lt 95 Se non possibile effettuare la registrazione continua della CO2 sarebbe utile effettuare EGA capillare al risveglio La polisonnografia l unico studio respiratorio notturno in grado di evidenziare disturbi del sonno non associati ad alterazioni degli scambi gassosi Quando il paziente perde la capacit di deambulare autonomamente va effettuata una valutazione dell efficacia della tosse ogni 6 mesi attraverso la misurazione del picco della tosse PCF L Rx torace l emocromo e la misura dei bicarbonati indicata annualmente dopo che il paziente ha perso la capacit di deambulare autonomamente La misura della massima pressione inspiratoria MIP e della massima pressione espiratoria MEP sono misure opzionali che completano la valutazione dell efficacia dei muscoli respiratori Nei pazienti che necessitano di assistenza meccanica della tosse o della ventilazione i controlli respiratori devono essere effettuati ogni 3 6 mesi 2 Prevenzione delle infezioni delle vie respiratorie La vaccinazione antipneumococcica indicata per i pazienti affetti da DMD di et gt 2 anni la vaccinazione antiinfluenzale per quelli di et gt 6 mesi 3 Manovre di reclutamento alveolare Le manovre di reclutamento alveoare effettuate tramite l
261. ione interdisciplinare interprofessionale intersettoriale e la continuit delle cure per rispondere in modo adeguato ai bisogni complessi di tali pazienti ed assicurare una efficiente allocazione delle risorse in tutte le diverse fasi di evoluzione della SLA migliorando la qualit della vita e prevenendo le complicanze della malattia OBIETTIVO SPECIFICO 1 Presa d atto tramite indagine conoscitiva dell attuale situazione assistenziale e su quanto eventualmente gi deliberato a livello regionale o aziendale nelle regioni partecipanti OBIETTIVO SPECIFICO 2 Individuazione dei Centri di riferimento esperti di I e II livello con requisiti minimi strutturali e professionali OBIETTIVO SPECIFICO 3 Disegno di una rete assistenziale contestualizzato alle realt delle regioni partecipanti OBIETTIVO SPECIFICO 4 Definizione delle procedure di presa in carico territoriale con istituzione a livello delle ASL di gruppi multidisciplinari case management ed individuazione del case manager ove possibile attivazione della telesorveglianza domiciliare OBIETTIVO SPECIFICO 5 Identificazione e riqualificazione di Hospice e RSA di riferimento caratterizzati da bassa intensit di cura ed elevata attivit assistenziale e riabilitativa per pazienti SLA non autosufficienti ma stabilizzati CAPO PROGETTO Dr Massimo Corbo UNITA OPERATIVE COINVOLTE Unit Operativa 1 Referente Compiti Centro Clinico NEMO Dr Massimo Cor
262. ioni cardiologiche concomitanti tipiche dell et infantile difetti del setto interatriale o interventricolare persistenza di perviet del dotto che possono concorrere all evoluzione della cardiomiopatia mediante esami semplici e non invasivi quali 1 ECG e l Ecocardiogramma successivamente sono consigliabili almeno un ECG e un Ecocardiogramma annuali fino al compimento del decimo anno di et quando la probabilit di evidenziare l interessamento cardiaco inizia ad aumentare La frequenza dei controlli cardiologici deve diventare semestrale dopo i 10 anni di et o anche pi ravvicinati spesso mensili e o settimanali quando compaiono precocemente segni e o sintomi di scompenso Nei pazienti in cui le deformit toraciche rendessero difficoltosa l esecuzione dell ecocardiogramma pu rivelarsi utile una RMN cardiaca Per quanto riguarda il trattamento farmacologico vi consenso generale sull uso degli ACE Inibitori come farmaco di prima scelta seguiti da beta bloccanti digitale diuretici anticoagulanti nei casi di scompenso cardiaco congestizio Importante resta sempre il monitoraggio degli elettroliti in quanto squilibri di Na K e Mg possono scatenare l insorgenza di aritmie fatali I disturbi del ritmo pi frequentemente osservati sono tachicardia sinusale extrasistolia disturbi della conduzione atrio ventricolare pi raramente bradicardia In tutti questi casi importante sottoporre il paziente ad ECG d
263. ioni orali Premessa Il mondo della Sanita e pi in generale il settore dei servizi connessi con lo stato di salute della persona ha conosciuto nell ultimo decennio trasformazioni di grande rilievo dal punto di vista delle opportunit di cura e di grande impatto sul piano delle esigenze di guida delle organizzazioni deputate alla trasformazione di tali opportunit in soluzioni tecnologiche logistiche ed operative coerenti Parallelamente molti equilibri sociali su cui erano fondate le nostre comunit sono mutati sotto la pressione della crescita demografica e dei correlati flussi migratori dell innalzamento dell et della globalizzazione in una serie di comportamenti individuali sempre pi differenziati La stessa relazione Professionista Sanitario Cittadino Paziente si modificata in virt di un acquisito senso di consapevolezza sul proprio diritto dovere della Salute da parte di ogni persona sempre pi informata e pronta a condividere le scelte sulle proprie cure La forte enfasi sul criterio di Appropriatezza il recupero e i principi del metodo di Governo Clinico la crescente attenzione alla gestione del rischio l organizzazione dei servizi in una prospettiva di reti integrate lo sviluppo di modelli assistenziali basati sulla multidisciplinariet e sulla continuit assistenziale il ricorso a politiche di certificazione esterna sono solo alcuni esempi di questa evoluzione Negli ultimi decenni le tecniche radiologiche
264. ioterapista motorio e respiratorio terapista occupazionale anestesista pneumologo cardiologo nutrizionista psicologo infermiere In casi specifici pu essere necessario l intervento di un ortopedico di un gastroenterologo o di un foniatra logopedista Le attivit delle suddette figure professionali che operano al domicilio del Paziente devono essere permanentemente in stretta correlazione con il CdR e al quale sono affidati le ospedalizzazioni per la gestione della fase acuta La ospedalizzazione delle Persone con DMD va ridotta al minimo indispensabile individuando preventivamente all interno del percorso assistenziale completo le fasi nelle quali appropriato e indispensabile il ricovero ordinario garantendo la gestione adeguata di tutte le altre a domicilio o in luoghi residenziali appropriati Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 21 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 I pazienti possono avere necessit di ricovero ospedaliero nelle seguenti condizioni 1 problemi acuti non gestibili a domicilio polmoniti con instabilit degli scambi gassosi sepsi severa scompensi metabolici acuti scompenso cardiaco addome acuto malnutrizione 2 eventuali accessi in DH con trasporto secondario organizzato dal care manager del distretto sanitario per verifica dell adattamento a ventilazione meccanica sostituzioni di sondino PEG o cannula trache
265. ipologia della stessa struttura riabilitativa quindi ai problemi clinici o funzionali da affrontare Il vantaggio principale che il team ottiene quello di estendere i servizi e le opzioni disponibili alle persone con MNINM e alla loro famiglia dandogli la possibilit di ricevere una cura coordinata Il team dovrebbe a essere composto da personale specializzato numericamente adeguato rispetto alle persone in carico b operare in modo interprofessionale con periodiche discussioni interdisciplinari dei casi c lavorare in sinergia con la famiglia e le strutture sociali d garantire una gestione unitaria e complessiva dell intervento riabilitativo globalit e realizzare il progetto terapeutico attraverso programmi selettivi e mirati erogati tempestivamente e per il tempo necessario I componenti dell equipe con formazione specifica nell ambito delle MNINM sono rappresentati da fisiatra neurologo neuropsichiatra infantile pneumologo foniatra fisioterapista terapista occupazionale terapista della neuropsicomotricit dell et evolutiva infermiere logopedista assistente sociale e psicologo Sono previste interazioni programmate con altre figure professionali secondo specifiche necessit ortopedico ORL nutrizionista cardiologo etc STRUMENTI DI VALUTAZIONE E MONITORAGGIO Si consiglia l utilizzo di specifici strumenti di valutazione e monitoraggio per l analisi dei seguenti domini O O
266. ire tempestiva informazione nel caso di guasti prolungati nonch di voler considerare come priori taria la riattivazione di tale utenza considerando che le apparecchiature di cui sopra hanno autono mia funzionale di circa Data Ringraziando anticipatamente per la collaborazione porgiamo cordiali saluti Firma del Medico Prescrittore Allegato IV MODULO DA INVIARE PER RACCOMANDATA AL 118 Centro Prescrittore Spett le Centrale operativa _________del 118 OGGETTO segnalazione di paziente in ventilazione meccanica domiciliare e o che richiede assistenza alla tosse La scrivente nome e indirizzo del centro prescrittore SEGNALA CHE Cognome e Nome Paziente Data di nascita Residente in Affetto da v adattato alla ventilazione meccanica domiciliare SI NO in v VENTILAZIONE NON INVASIVA tramite interfaccia yY VENTILAZIONE PER VIA TRACHEOSTOMICA in modalit essendo dipendente dal ventilatore die o essendo solo in ventilazione notturna v necessita di O2 terapia supplettiva SI NO v necessita di assistenza alla tosse S NO con air stacking compressione addominale MI E Data Ringraziando anticipatamente per la collaborazione porgiamo cordiali saluti Firma del Medico Prescrittore nodsew w Hauey W A IUILIEUSIG 3 e 0p109 5 143108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIpPaId YYNIV3U2w137e3S JUIOf aJUOWA g FUOISIY YYWNIV 03uNIBUOI 0ZUSUUNIOA MRM 73 Allegato V MODULO PER PRESCRIZIONE APPA
267. isegno di una rete assistenziale contestualizzata alla Regione Puglia Allegato 3 PIANO DI VALUTAZIONE OBIETTIVO GENERALE Ottimizzazione nelle Regioni partecipanti dell attuale organizzazione assistenziale e sociosanitaria alle persone affette da SLA Indicatore i di risultato Grado di implementazione del livello assistenziale raggiunto per le persone affette da SLA con particolare riferimento alla qualita di vita scala McGill e alla prevenzione delle complicanze della malattia numero dei ricoveri in struttura ospedaliera di riferimento per ciascuna Unita Operativa La configurazione di modelli organizzativi operativi in ambito assistenziale per la SLA sar potenzialmente trasferibile ad altre Regioni Soglia definita miglioramento del 20 della qualit della vita scala McGill in campione rappresentativo di pazienti e caregiver SLA per a ciascuna Unit Standard di risultato Operativa riduzione del 10 del numero dei ricoveri dei pazienti SLA in struttura ospedaliera di riferimento per ciascuna Unit Operativa OBIETTIVO La presa d atto tramite indagine conoscitiva Attivit 1 dell attuale situazione SPECIFICO 1 assistenziale e di quanto gi deliberato a livello regionale o aziendale nelle regioni partecipanti comporter la produzione di un documento sullo stato della situazione assistenziale attuale Attivit 2 Indicatore i di risultato Numero di Regioni che effettu
268. ison of peak expiratory flows with manually assisted and unas sisted coughing techniques Chest 1993 104 1553 1562 Bach JR Update and perspective on noninvasive respirato ry muscle aids Part 2 The expiratory aids Chest 1994 105 1538 1544 Bach JR Lee HJ New therapeutic techniques and strategies in pulmonary rehabilitation Yonsei Med J 1993 34 201 211 mechanical Marchant WA Fox R Postoperative use of a cough assist device in avoiding prolonged intubation Br J Anaesth 2002 89 644 647 Bach JR Niranjan V Weaver B Spinal muscular atrophy type 1 A noninvasive respiratory management approach Chest 2000 117 1100 1105 Miske LJ Hickey EM Kolb SM Weiner DJ Panitch HB Use of the mechanical in exsufflator in pediatric patients with neuromuscular disease and impaired cough Chest 2004 125 1406 1412 AARC clinical practice guideline Endotracheal suctioning of mechanically ventilated adults and children with artifi cial airways American Association for Respiratory Care Respir Care 1993 38 500 504 nodsew w Hauey W A IulWeUsig 3 e Op1oD 5 143108310 D EDIEY 4 Y JUOWUPAald YVW V 3U2w37e3S JUIOf aJUOWA g BUOIZaY YVW V O UNIBUOD OJUEWNI0G uo ba MRM 83 Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4d Costi de
269. istenti domiciliari devono essere formati e operare in gruppo ristretto in nuclei composti dagli stessi operatori per famiglia avvicendandosi Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 22 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 nell assistenza in modo da creare familiarit con il paziente e con il suo ambiente di vita quotidiano Considerando in particolare i pazienti con le necessit assistenziali pi avanzate come per la ventilazione meccanica invasiva si ritiene indispensabile garantire la presenza di tali figure in un numero sufficiente di ore nella giornata per alleviare il carico che grava sui familiari spesso motivo di scadimento della qualit di vita problematiche finanziare necessit di ridurre le ore lavorative o talvolta necessit di rinunciare all attivit lavorativa Come gi richiesto per i pazienti con SLA necessaria l istituzione di Corsi di formazione per assistenti familiari per pazienti affetti da DMD I corsi dovranno essere organizzati dai CdR in collaborazione con l equipe multidisciplinare territoriale Le Asl inoltre dovranno provvedere insieme agli organi regionali al riconoscimento giuridico della certificazione delle competenze acquisite Nell ambito dell assistenza domiciliare di pazienti in ventilazione assistita si ritiene utile l attivazione di programmi di Telemedicina che garantirebbero uno stretto monitoraggio del paziente
270. ivo anche a fini preventivi e curativi Tali progetti riabilitativi devono necessariamente tener conto delle diverse aree funzionali compromesse area motoria area funzioni vitali area cognitivo comunicativa area psicologica e area sociale Il SISTEMA DELLA RIABILITAZIONE deve attivare e coinvolgere le risorse territoriali sin dal momento del ricovero in un lavoro di rete che crei le sinergie capaci di realizzare il progetto e monitorarne la sua efficacia Sar necessario agli operatori acquisire le competenze necessarie per un lavoro cooperativo potenziare le gi esistenti Unit Spinali Unipolari e sollecitarne l Istituzione nelle regioni sprovviste soprattutto al sud Italia L organico deve poter rispondere alle specifiche esigenze di un alta specialit in termini quantitativi e qualitativi riferiti ad un rapporto costo qualit competitivo con i modelli presenti in Europa istituire Centri Spinali di supporto alle USU Detti reparti saranno esclusivamente dedicati ai controlli medici e riabilitativi delle persone con lesioni al midollo spinale stabilizzate per la gestione delle principali complicanze che si possono creare nelle fasi successive all evento acuto Questi reparti dovranno essere inquadrati sempre nella alta specializzazione riabilitativa con un codice strettamente collegato al trattamento della persona con lesione al midollo spinale e lavorare in stretta connessione con la U S U di appartenenza e con il T
271. izzabile da parte del paziente Nel momento in cui insorge una condizione di totale impossibilit alla comunicazione anche non verbale i comunicatori ad alta tecnologia basati sul rilevamento del movimento oculare costituiscono una valida risposta Dal 2007 questo genere di ausilio tecnologico garantito dal SSN grazie allo specifico stanziamento di fondi alle Regioni per la copertura economica relativa all acquisto di comunicatori ad alta tecnologia Con il progredire dell iter legislativo e il rinnovo del Nomenclatore tariffario dei presidi delle protesi e degli ausili i comunicatori al alta tecnologia saranno parte integrante dei LEA e come tali la loro acquisizione diventer un diritto individuale esigibile su tutto il territorio nazionale a carico del SSN Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 La prescrizione degli ausili dovr prevedere l elaborazione di una relazione tecnica nella quale si individui l ausilio pi appropriato per garantire la comunicazione al momento dato l erogazione degli ausili e contestualmente l attivazione della procedura di training e di monitoraggio dello stato di efficacia delle apparecchiature fornite Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 3 Nutrizione La comparsa di problemi di deg
272. izzati per i follow Up e per 1 successivi ricoveri necessit di individuare strutture percorsi riabilitativi ed assistenziali per le persone che presentano un grado di lesione midollare alta e complessa soprattutto nelle aree dove sono assenti servizi dedicati la difficolt e poca competenza nell individuare valutare ed ottenere ausili in situazioni di lesione midollare alta e complessa spesso non basta un singolo ausilio ma pu essere necessario un corredo di ausili la cui specificit varia a seconda della persone con lesione alle attivit e del contesto sociale in cui vive ausilio parte integrante del progetto riabilitativo andrebbe sicuramente rivisitato da un punto di vista legislativo il DPM 332 99 La scelta di un buon ausilio contribuisce sicuramente a migliorare la qualit di vita della persona con lesione al midollo spinale perch accompagna la persona nella sua quotidianit difficolt di accesso al conseguimento delle patenti speciali e la breve durata delle stesse il notevole costo economico per l adattamento dei veicoli limitate provvidenze economiche la mancanza di fondi dedicati alla Legge 13 89 inosservanza della legge 68 99 In considerazione dei bisogni si pu costruire un progetto composto da interventi appropriati ad ogni fase dell evento traumatico da quella iniziale a quella pi avanzata Occorre individuare criteri per valutare l appropriatezza dell intervento riabilitat
273. l utilizzo di tutori di un corretto posizionamento delle articolazioni e di programmi per il mantenimento della stazione eretta I tutori gamba piede AFOs ankle foot orthoses indossati durante la notte possono aiutare a prevenire o a ridurre la progressione delle retrazioni in equinismo e andrebbero utilizzati fino alle fasi pi precoci di malattia Gli AFOs dovrebbero essere modellati mediante calco in modo da creare una correzione confortevole ed ottimale dell angolo tra caviglia e piede I tutori ginocchio caviglia piede KAFOs knee ankle foot orthoses per la prevenzione di retrazioni e deformit possono essere di aiuto nell ultimo periodo di deambulazione e nelle prime fasi dopo la perdita della deambulazione autonoma per permettere il mantenimento della posizione eretta ed una limitata deambulazione 5 L utilizzo dei tutori AFOs durante il giorno pu essere indicato nei soggetti che usano la carrozzina prolungatamente Gli AFOs non sono indicati durante la deambulazione perch tendono tipicamente a limitare i movimenti compensatori aggiungono peso e possono rendere pi difficile l alzarsi da terra Durante l ultima fase di deambulazione l utilizzo dei KAFOs con un blocco all altezza del ginocchio pu prolungare la capacit di deambulare Tutori da riposo per le mani sono indicati per i pazienti con retrazioni ai muscoli flessori lunghi delle dita Durante l ultima fase di deambulazione sar necessario l utilizzo di u
274. l 10 oppure un mancato aumento di peso secondo quanto previsto per le varie et Un eccessivo prolungamento del tempo impiegato per un pasto o un pasto accompagnato da facile affaticamento fuoriuscita dei cibi dalla bocca perdita di saliva o qualunque altro segno di disfagia suggeriscono una visita specialistica cos come una tosse persistente senso di soffocamento conati di vomito o voce gorgogliante durante l ingestione di cibi solidi o di liquidi Anche un episodio di polmonite da aspirazione una inspiegabile alterazione della funzione polmonare o una febbre di origine sconosciuta possono essere segnali di una deglutizione a rischio che necessita uno studio specifico Uno studio videofluoroscopico della deglutizione indicato per i pazienti con dismotilit faringea o possibile polmonite da aspirazione Gli interventi per migliorare la deglutizione e le relative strategie di supporto possono essere suggerite da un logopedista esperto nel trattamento della disfagia che proponga un piano di intervento personalizzato tale da mantenere la migliore efficienza della deglutizione Con il progredire della malattia molti pazienti specie giovani adulti cominciano a lamentare difficolt nel masticare e nel deglutire anche se talora i sintomi iniziali possono essere sottovalutati dai pazienti stessi Questa condizione pu portare a complicazioni quali la polmonite da aspirazione o l incapacit ad introdurre nell organismo sufficienti q
275. l paziente si considera indispensabile l istituzione formale del case manager rappresentato da un operatore del servizio che sta intervenendo pi specificatamente in relazione ai bisogni ed al momento della malattia Il raccordo tra la rete per le MNINM come sopra delineata ed i servizi sociali territoriali per la pianificazione delle attivit socio assistenziali garantito dal coinvolgimento dell assistente sociale del Comune nella funzione distrettuale di cui sopra e o dal coinvolgimento del case manager insieme ai referenti dei servizi presenti a livello territoriale Il caregiver un familiare o un convivente che svolge una funzione di assistenza diretta E importante che chi ha la responsabilit della presa in carico della persona con MNINM individui precocemente la persona che assumer questo ruolo valutandone capacit e competenze perch la sua funzione nella realizzazione del PAI pu essere rilevante Dovranno essere previsti protocolli operativi specifici per le emergenze sanitarie e socio sanitarie delle persone con MNINM Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 11 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 SCHEMA DEI SOGGETTI DELLA RETE DELLE MNINM Servizi Distrettuali territoriali servizi ASL RSA RSD ADI Centri riabilitativi di primo e secondo livello e rete riabilitativ
276. l progetto riabilitativo la competenza dei riabilitatori ai quali richiesto di saper trasferire le pi moderne conoscenze scientifiche nel processo di apprendimento mediato di operare in gruppi interdisciplinari di cogliere le esigenze prioritarie del bambino e della famiglia e di mettersi in una relazione di aiuto la formazione dei familiari al fine di garantire la loro massima partecipazione attiva e propositiva in tutte le fasi del processo riabilitativo nella consapevolezza che i genitori conoscono il bambino meglio di chiunque altro e desiderano per lui le migliori opportunit di sviluppo e di qualit della vita nessun bambino ha capacit talmente compromesse da non trarre vantaggio da una appropriata riabilitazione fondamentale una costante attenzione e valorizzazione degli aspetti positivi dei punti di forza e alle potenzialit del bambino e della famiglia mirando con ottimismo e fiducia a quello che il bambino pu fare ed essere nell ambito della sua area di sviluppo potenziale In particolare fondamentale che il programma riabilitativo presenti le seguenti caratteristiche tempestivit il trattamento deve giungere in tempo per favorire quanto pi possibile l evoluzione del bambino sempre pi numerose ricerche sulla plasticit neuronale mostrano infatti l esistenza di periodi critici trascorsi i quali le possibilit di apprendimento e di rimodellamento del sistema nervoso centrale
277. l ventilatore sono i seguenti J un adeguata espansione della gabbia toracica J una saturazione in O gt 95 H una PaCO tra 30 e 35 mm Hg II evitare il baro volotrauma Il raggiungimento di valori di capnia inferiori al nor male consente di avere maggiori margini di sicurez za e di eliminare la sensazione di dispnea Tuttavia questi bassi valori di PaCO spesso non sono rag giungibili nei pazienti con patologie polmonari 3 b Durante ventilazione non invasiva Nel bambino sono state utilizzate sia la ventilazione assistita controllata ciclata a volume AC V che la ventilazione a supporto di pressione PSV Recentemente l efficacia delle due metodiche sta ta valutata in otto bambini di et compresa tra gli 11 e i 17 anni 12 Entrambe le metodiche migliorava no gli scambi gassosi aumentando il volume corren te senza cambiare significativamente la frequenza respiratoria Lo sforzo muscolare del paziente misu rato come prodotto pressione tempo PTP si ridu ceva del 60 75 con entrambe le modalit di ven tilazione rispetto al PTP in respiro spontaneo Tuttavia sei pazienti preferivano in termini di confort la modalit PSV Nonostante i risultati di questo stu dio opinione di alcuni Autori che tenendo conto che durante PSV il volume corrente e la frequenza respiratoria sono influenzate dallo sforzo muscolare sia preferibile limitare l uso del PSV ai soli pazienti in grado di ventilare spontaneamente per un
278. la difficolt nella alimentazione 3 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Tabella Sequele metabolico nutrizionali delle MNINM SLA Distrofia Locked in Sclerosi Atrofia Muscolare syndrome Multipla muscolare spinale Disfagia Fr Malnutrizione ob Fa TE Ipermetabolismo Stipsi m Ipertrigliceridemia Iperinsulinismo Insulinoresistenza y Sindrome metabolica a pi Aumento massa gt grassa Deficit vitaminici 4 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Diagramma del percorso assistenziale per la gestione dei disturbi dell alimentazione dei pazienti affetti da FVC gt S0 Disfagia Grado 2 3 Basso rischio Accettazione Della PEG Nutrizione Enterale SI grado 1 2 Educazione nutrizionale V Nutrizionale ogni mese Controlli periodici ogni 3 mesi Aumento dei sintomi FVC 30 50 Disfagia Grado 2 3 Rischio moderato Anestesista Gastroenterolog Adeguamento dieta per os Diagnosi di MNINM Controlli periodici ogni 3 mesi DISFAGIA FVC lt 50 Disfagia Grado 2 3 Alto rischio Farmacoterapia
279. la durata di al cuni minuti per limitare il rischio di severa iperven tilazione Il livello delle pressioni positiva e negati va applicate ed i tempi di applicazione di queste devono essere selezionati sulla base delle caratteri stiche del paziente e della sua tolleranza al tratta mento Di solito si procede inizialmente con una fase di adattamento in cui le pressioni vengono im postate a valori relativamente ridotti circa 10 cm H20 per poi essere progressivamente incrementa te Questo approccio permette di evitare che il pa ziente si opponga al ciclo meccanico impostato chiudendo le corde vocali Durante i successivi trattamenti le pressioni possono essere ulteriormen te aumentate fino al raggiungimento di livelli pres nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV 3U2w37e3S ZuIO aJUOWAlg FUO SIY YYWNIV 03unIBUOI OJUEWNI0G uo ba MRM 67 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 68 MRM sori adeguati o comunque fino al livello massimo tollerabile da parte del paziente Valori di pressione positiva gt 35 cm H20 e negativa lt 40 cm H20 so no usualmente sconsigliati 15 Questo progressivo adattamento permette di ridurre l insorgenza di ef fetti collaterali quali indolenzimento e o dolore in tercostale dovuti allo stiramento dei muscoli che possono essere riferiti soprattutto dai pazienti che utilizzano per la prima volta questo presidio pre si
280. la figura del terapista occupazionale La valutazione dei deficit motori consentir anche l adeguata formulazione del Progetto Assistenziale Individuale che attraverso l equipe multidisciplinare territoriale deve consentire l attivazione dei trattamenti motori e alla fornitura degli ausili necessari A tal proposito necessario costituire un canale diretto di comunicazione tra Centro dedicato e l equipe multidisciplinare territoriale per velocizzare i tempi di fornitura dell ausilio stesso In alcune Regioni attivo in via sperimentale l utilizzo di un Portale on line che mette in diretta comunicazione il Centro prescrittore con il territorio L approvazione del nuovo Nomenclatore tariffario garantir la fornitura adeguata ad ogni persona con disabilit secondo lo schema del D P C M sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza LEA 2 Comunicazione Come noto uno degli aspetti maggiormente invalidanti della SLA risiede nella perdita progressiva della capacit di comunicare con i propri familiari e con il mondo esterno Il CdR deve provvedere al monitoraggio della funzione comunicativa e all individuazione dell ausilio di comunicazione aumentativa pi adeguato attivando le procedure di prescrizione necessarie Anche in questo caso l utilizzo di un Portale on line tra CdR e territorio consentir di accelerare i tempi di consegna dell ausilio elemento fondamentale affinch l ausilio stesso possa essere ancora util
281. lazione non invasiva nel pre operatorio per facilitare il decorso post operatorio Se il paziente era ventilato prima dell intervento do vr essere posto in ventilazione non invasiva dopo l estubazione Inoltre in caso di deficit della tosse il bambino de ve essere addestrato alle tecniche di mobilizzazio ne e di espettorazione delle secrezioni per consen tire un approccio aggressivo nel postoperatorio Il controllo del dolore postoperatorio dovr essere ot timizzato in modo da promuovere la clearance del le secrezioni bronchiali e minimizzare la soppres sione della funzione respiratoria 7 8 G Valutazione della deglutizione e dell apporto nutrizionale La deglutizione ed il tipo di apporto alimentare devono essere esaminati in tutti gli infanti e bambi ni in ventilazione meccanica domiciliare per valu tare il rischio di aspirazione polmonare ed even tualmente migliorare l apporto calorico proteico Un adeguato apporto nutrizionale cruciale per la crescita e lo sviluppo dei polmoni e della gabbia toracica Quindi un adeguata alimentazione fon damentale anche per favorire lo svezzamento dalla ventilazione meccanica 3 Il mantenimento di un peso corporeo ideale fon damentale poich sia l obesit attraverso la ridu zione della compliance toraco addominale con au mento del lavoro respiratorio e aumento del rischio di apnee ostruttive che la malnutrizione compor tando un inadeguato sviluppo della gabbia tor
282. legislazione vigente ed il supporto alle famiglie costituiscono i nodi cruciali del piano assistenziale dei singoli pazienti Soprattutto per le forme pi gravemente invalidanti esempio la DMD dalla terza decade in poi il domicilio rappresenta sicuramente il luogo di elezione per l assistenza per la gran parte della durata della malattia Alla luce di queste considerazioni e al fine di dare attuazione al PSN nonch di uniformare su tutto il territorio nazionale l approccio e la cura dei Pazienti affetti da Distrofia muscolare o malattie affini le Regioni e le Province autonome possono predisporre progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali ambulatoriali e soprattutto domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona con distrofia muscolare e dei suoi familiari Tali progetti o percorsi devono essere caratterizzati da una regia unitaria e da una attenzione effettiva a combinare standard di qualit e personalizzazione degli interventi All atto della diagnosi il CdR analizza il complesso delle funzionalit e i bisogni assistenziali riconducendo la condizione del paziente ad uno degli stadi della malattia che verranno definiti successivamente Predispone quindi una proposta di P A I Piano Assistenziale Individuale che trasmette alla ASL di appartenenza del paziente Si provvede inoltre alla programmazione degli interventi periodici per il follow up clinico Preso atto della situazione clinica
283. liative La definizione diagnostica delle MNINM essa deriva dalla commistione di dati clinici e strumentali per alcune ad es distrofie e miopatie risulta fondamentale l analisi bioptica muscolare per altre patologie l analisi del liquor cefalorachidiano ad es SM per molte delle Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 patologie in oggetto risulta dirimente l analisi genetica ad es distrofie e SMA Ci significa che un CdR per essere in grado di garantire una diagnosi corretta deve poter assicurare le seguenti competenze e inquadramento clinico secondo i criteri internazionalmente riconosciuti per la diagnosi delle singole patologie oggetto della presente Consulta ed applicazione di scale di progressione di malattia e laboratorio di neurofisiologia con adeguata apparecchiatura per EMG e servizio di neuroradiologia con RMN e laboratorio per analisi ematiche e liquorali e laboratorio di neuropatologia per analisi del prelievo bioptico muscolare ed eventualmente del nervo periferico e laboratorio di biologia molecolare per l analisi genetica Per la complessit del Pz affetto da MNINM un CdR con tale potenzialit diagnostica pu svolgere funzioni da CdR di secondo livello quando in grado di assicurare anche le seguenti strutture funzioni ed
284. lidita per grado di autonomia 24 80 Centro w Nord 70 4 o Sud 60 50 5 40 30 5 20 10 fornitura ausili insufficiente scarso fornitura ausili buono ottimo Figura 15 Frequenze dei giudizi fornitura ausili per ripartizione geografica 80 B autonomia insufficiente scarsa B autonomia buona ottimo 70 60 50 40 30 5 20 10 fornitura ausili insufficiente scarso fornitura ausili buono ottimo Figura 16 Frequenze dei giudizi fornitura ausili per grado di autonomia 25 m Centro 70 B Nord o Sud 60 4 50 4 40 30 20 4 10 4 0 fornitura dei servizi domicialiri fornitura dei servizi domiciliari buono ottimo insufficiente scarso Figura 17 Frequenze dei giudizi per i servizi domiciliari per ripartizione geografica 60 m autonomia insufficiente scarsa m autonomia buona ottimo fornitura dei servizi domicialiri fornitura dei servizi domiciliari buono ottimo insufficiente scarso Figura 18 Frequenze dei giudizi per i servizi domiciliari per grado di autonomia La soddisfazione per i servizi scolastici La soddisfazione per i servizi scolastici d 36 non dipende in maniera significativa n dall area geografica p 0 50 n dal grado di autonomia p 0 55 Figura 19 20 90 80 70 60 50 40 30
285. lie il dolore e il vissuto di lutto rispetto alla malattia possono precedere le continue preoccupazioni legate alle obiettive e quotidiane difficolt correlate al progressivo avanzare della malattia e delle sue complicazioni ed ben pi importante delle obiettive difficolt connesse ai deficit motori dovuti alla malattia si tratta infatti di una malattia progressiva geneticamente determinata prevedibilmente connessa ad una ridotta durata della vita e a forti limitazioni nella vita quotidiana 5 21 E abbastanza comprensibile come tutto questo incida pesantemente sul vissuto e sugli equilibri familiari es fratelli sani e sulle interazioni sociali di tutto il nucleo familiare Naturalmente le esigenze e le problematiche variano a seconda dell et della fase della malattia e anche del singolo paziente ma vi sono alcuni aspetti generali da considerare Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 16 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 La DMD ormai considerata una malattia multi sistemica e la carenza della Distrofina e delle sue isoforme in alcune aree altamente specializzate del SNC alla base verosimilmente di alcuni dei problemi riscontrati in una parte dei soggetti affetti 22 Tuttavia molto deve essere ancora chiarito in tal senso sia sul piano patogenetico sia sul piano clinico Inoltre fattori sociali ed emotivo relazionali in aggiunta alle terapie farmacologiche
286. liere il bambino deve essere effettuata at traverso un sopralluogo dei tecnici della ditta forni trice dei medici e degli infermieri del centro pre scrittore del pediatra di libera scelta e degli infer mieri delle cure domiciliari La data della dimissione in caso di ADR deve esse re concordata con il pediatra di libera scelta ed il servizio di cure domiciliari Il piano di dimissioni in caso di ADR deve essere pianificato e chiaramente riportato nella scheda di dimissione protetta dove dovranno essere descritti in particolare la regolazione del ventilatore e la cadenza di connessione deconnessione gli esami effettuati per documentare che il bambi no ben adattato al ventilatore il piano di gestione dell apparecchiatura fornita il piano per le emergenze a domicilio il follow up sia da parte dell equipe territoriale fol low up domiciliare che il follow up in ospedale Nella scheda di dimissione deve essere allegato il consenso alla ventilazione domiciliare Il trasporto del paziente tracheostomizzato ventila tore dipendente dall Ospedale a casa spetta all Ospedale il quale fornisce l ambulanza per il trasporto avanzato il personale infermieristico e l anestesista rianimatore trasporti successivi alla dimissione dalla casa all Ospedale per controlli clinici e strumentali pro grammati possono avvenire con una normale ambu lanza deve essere assicurato solo l erogazione di O2 e la possibilit di usufruire di un aspi
287. linici e clinici Per tale motivo uno degli obiettivi fondamentali del management della persona affetta da SLA rappresentato dal monitoraggio e trattamento dei sintomi correlati alla malattia Approccio multidisciplinare Numerosi studi hanno confermato che l approccio pi adeguato nella gestione dei pazienti SLA quello multidisciplinare A tal proposito indispensabile l individuazione o la creazione di Centri dedicati nei quali sia presente un equipe formata da diversi specialisti costituita per garantire una presa in carico globale del Paziente SLA In relazione alle indicazioni dell European ALS Consortium EASLC Task Force 1 e dell American Academy of Neurology 2 3 oltre al neurologo le figure professionali necessarie per la definizione dei Centri dedicati sono le seguenti fisiatra pneumologo dietologo terapista motorio terapista respiratorio dietista logopedista terapista occupazionale psicologo ed assistente sociale stato dimostrato che nei Centri multidisciplinari dedicati Centri di Riferimento CdR rispetto ai Centri non dedicati vi un maggior ricorso alla gastrostomia endoscopica percutanea PEG e alla ventilazione non 1 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affettida SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 invasiva NIV due presidi che comportano un netto miglioramento della qualita di vita ed un significativo incremento della sopravviven
288. listica e documenti di supporto 3 Azioni di formazione e informazione sui medici clinici Allo scopo di orientare l attivit di diagnosi e certificazione in ottica di utilit per il conseguente procedimento di valutazione medico legale risulta altres necessario realizzare un piano di informazione e formazione anch esso di concerto con le Regioni e l Inps rivolto ai medici clinici affinch in sede di diagnosi formulino certificazioni idonee a fornire elementi utili ai fini per l eventuale procedimento medico legale che la persona con MNINM intenda promuovere anche ipotizzando modelli di certificazione per patologia Si raccomanda la predisposizione di guide per operatori con annessa modulistica e documenti di supporto 4 Azioni di informazione rivolte ai cittadini Per favorire una adeguata conoscenza della materia e delle nuove metodologie applicate nonch una positiva e consapevole partecipazione ai procedimenti verr predisposto e realizzato un piano informativo rivolto alla cittadinanza da parte delle Regioni con il coinvolgimento dell INPS anche con il supporto delle Associazioni di settore e utilizzando i portali di riferimento Conclusioni Il Gruppo raccomanda che la propria Proposta venga a costituire contributo specifico da affidare ai competenti organismi istituzionali per la revisione delle Tabelle per l invalidit civile come previsto dalla gi citata Legge 3 agosto 2009 n 102 Provved
289. lit di visite aggiuntive a richiesta Inoltre prevedono 2 controlli notturni all anno tramite saturimetro e mo nitoraggio non invasivo continuo della CO2 da sottolineare che le linee guida anglosassoni 3 prevedono frequenti visite domiciliari da parte di una figura specializzata non medica il Respiratory Care Practitioner RCP che dovrebbe valutare il corretto settaggio ed il buon adattamento al ventila tore a domicilio nella quotidianit del paziente con la possibilit di resettare il ventilatore e di rive dere con i care givers le norme di buon uso delle apparecchiature elettromedicali e le procedure di urgenza ed emergenza Siccome non esiste nella nostra realt una figura pro fessionale assimilabile al RCP il Gruppo di Studio che ha stilato le presenti Linee Guida ritiene auspica bile prevedere nel piano di cure dei pazienti ad alta intensit terapeutica fascia C e D oltre agli accessi programmati al centro 2 3 volte anno anche delle visite domiciliari specialistiche 2 3 volte anno alter nate alle visite periodiche del pediatra di libera scel ta e del personale infermieristico opportunamente addestrato Per quanto riguarda i pazienti a bassa fa scia A e media fascia B intensit assistenziale rite niamo utili 3 4 visite ambulatoriali anno presso il centro prescrittore Il gruppo di studio inoltre ritie ne che almeno una volta all anno tutti i pazienti in VMD dovrebbero eseguire un controllo tramite s
290. ll alimentarsi completo preparazione cibo nell alimentarsi 3 disturbo moderato disturbo lieve con 3 NE con linguaggio talora Disturbo grave con linguaggio Incapacit a comunicare Parola linguaggio FE a RN difficilmente incomprensibile verbalmente comprensibile ne i comprensibile Comunicazione rallentata ed A Sa rallentata e o A perdita della capacita di 5 PA 3 imprecisa talora perdita totale della capacita Scrittura imprecisa ma scrivere a mano con comprensibile difficilmente comprensibile mantenimento della firma di scrivere anche su tastiera Deambulazione autonoma ma rallentata con rischio di caduta faticosa o con minor resistenza necessit di sorveglianza o ausili per deambulare necessita di aiuto per Deambulazione possibile in autonomia con ausili solo in ambiente senza barriere non in Deambulazione solo per pochi passi non funzionale spostamenti da tp er spostamenti dipendenza P difficolta di spostamenti con grado di utilizzare mezzi per sp he bs Beets a di una persona per spostarsi utilizzo dei mezzi mezzi pubblici o in pubblici pubblici e o in esterno ambiente esterno a E dipendenza da una persona Motricit Passaggi Autonomo ma Autonomo ma con necessit di aiuto saltuario o pa la iapsior ii dei ici 2 Ra posturali rallentato difficolt rischio di caduta P Sg101 p passaggi necessit di aiuto i saltuario us
291. lla rete della regione piemonte per l assistenza respiratoria ai pazienti con disabilit complessa in et evolutiva nell anno 2008 inerenti le patologie neuromuscolari INTRODUZIONE Un indagine condotta nel Regno Unito nella seconda met degli anni 90 ha dimostrato un significativo aumento del numero di bambini che hanno richiesto il ricorso alla ventilazione meccanica domiciliare Successivamente numerosi altri studi nazionali hanno evidenziato che negli ultimi 15 anni nel mondo la ventilazione domiciliare in netta espansione Le malattie neuromuscolari sono le principali patologie che portano il bambino alla ventilazione domiciliare La ventilazione a lungo termine per l assistenza dei bambini affetti da insufficienza respiratoria cronica in grado di ridurre la morbilit e la mortalit soprattutto se si considerano le patologie neuromuscolari Inoltre la ventilazione non invasiva e la domiciliazione del paziente ventilato sono considerati le migliori opzioni terapeutiche per migliorare la qualit di vita di questi pazienti In Italia stato recentemente condotto uno studio che ha evidenziato che nel 2007 erano 535 i bambini ventilati a domicilio A partire dal 2003 la Regione Piemonte ha avviato con la DGR n 98 10264 dell 1 8 2003 l organizzazione dell assistenza respiratoria ai pazienti con disabilit complessa in et evolutiva attraverso la creazione di un sistema regionale a rete Sono stati cos
292. lle capacit residue e del grado di autonomia dei pazienti 7 La valutazione periodica del paziente con una cadenza minima di circa due mesi consente nell arco di almeno tre valutazioni circa 6 mesi oltre alla definizione diagnostica di formulare un giudizio sulla rapidit di progressione nei 3 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 seguenti termini 7 o Progressione nulla o lenta punteggio ALSFRS R invariato o Progressione moderata riduzione del punteggio ALSFRS R di 1 2 punti o Progressione rapida riduzione del punteggio ALSFRS R superiore a 2 punti La valutazione obiettiva dei deficit riscontrati e dei sintomi associati quali crampi fascicolazioni spasticit e dolori comporter l eventuale attivazione dei trattamenti farmacologici adeguati per il contenimento dei suddetti disturbi Sin dal primo accesso al CdR inoltre necessario il corretto inquadramento della funzione motoria da parte dello specialista fisiatra al fine di individuare le alterazioni su cui impostare i programmi di terapia motoria pi adeguati per contrastare le complicanze articolari e ottimizzare l impiego della forza muscolare residua avvalendosi anche della figura del terapista motorio nonch individuare gli ausili pi appropriati necessari alla conservazione della vita indipendente e alla corretta gestione domiciliare avvalendosi anche del
293. lle diverse aree dei bisogni motricit terapia farmacologica trattamento fisiatrico trattamento ortopedico respirazione cuore nutrizione e problematiche gastroenterologiche aspetti psicosociali anestesiologici la gestione dei sintomi della persona affetta da DMD o da distrofie muscolari affini dovr seguire una serie di indicazioni 1 ASPETTI MOTORI La valutazione dell attivit motoria parte fondamentale dell esame clinico della DMD nelle sue varie tappe evolutive e deve essere condotta da uno specialista esperto in malattie neuromuscolari Il coinvolgimento e la perdita progressiva di funzione dei vari distretti muscolari scheletrici pu condurre inizialmente ad una limitazione quindi alla progressiva perdita dell autonomia personale e al modificarsi dello stile di vita in maniera variabile riguardo le varie fasce di et Tutto ci esige come evidente un monitoraggio attento e costante delle capacit motorie residue e l attuazione di tutte le strategie atte alla migliore utilizzazione delle stesse Tale valutazione va effettuata attraverso l utilizzo di scale appositamente ideate e somministrate da personale esperto e appositamente istruito neurologo o neuropsichiatra infantile fisiatra fisioterapista che valutino forza muscolare raggio di mobilit articolare postura deambulazione e funzione motoria con test temporizzati capacit di effettuare le attivit della vita quotidiana e l autonomia 6 7 Tut
294. loma universitario 55 10 2 Disploma scuola superiore 199 36 9 Licenza di scuola media 141 26 1 Licenza di scuola elementare 60 11 1 Nessun titolo 70 13 0 risposte mancanti 15 2 8 Totale 540 100 0 Tabella 9 Distribuzione secondo la condizione lavorativa dell intervistato n Lavora prevalentemente fuori casa 93 17 2 Lavora prevalentemente in casa 14 2 6 No 418 77 4 risposte mancanti 15 2 8 Totale 540 100 0 Tabella 10 Distribuzione secondo il livello di autonomia dell intervistato n Insufficiente 197 36 5 Scarso 187 34 6 Buono 138 25 6 Ottimo 17 3 1 risposte mancanti 1 0 2 Totale 540 100 0 Tabella 11 Distribuzione secondo la forma di assistenza personale di cui l interessato si avvale n Assistenza a carico della famiglia 192 35 6 Assistenza sia a carico della famiglia sia non a carico 15 2 8 Assistenza non a carico della famiglia 95 17 6 Nessuna forma di asssitenza 235 43 5 risposte mancanti 3 0 6 Totale 540 100 0 Tabella 12 Distribuzione degli intervistati secondo l utilizzo dei servizi Fi non a pagamento SHE no risponde LE si Medico di base 97 8 1 9 0 4 0 6 Fisiatri med riabilitativa fisioterapia 81 3 18 1 0 6 6 6 Neurologia neuropsichiatria inf 75 2 24 3 0 6 8 6 Pneumologia 38 9 60 2 0 9 5 7 Servizio psicologico 25 9 72 8 1
295. lti sulla finalit degli interventi che pu essere o terapeutica volta a modificare positivamente una alterazione strutturale funzionale o una limitazione di attivit e partecipazione o assistenziale volta a mantenere una determinata condizione di alterazione strutturale funzionale o una limitazione di attivit e partecipazione o educativa intesa come azione volta a trasmettere conoscenze e competenze utili a gestire una determinata condizione di alterazione strutturale funzionale o una limitazione di attivit e partecipazione In sintesi il PRI elaborato deve prevedere l accoglienza del paziente con diverse modalit di presa in carico al fine di gt eseguire un attenta valutazione delle lesioni delle menomazioni e delle disabilit conseguenti gt individuare gli obiettivi teoricamente e realisticamente raggiungibili dal trattamento riabilitativo gt definire gli obiettivi prioritari anche in funzione delle esigenze del paziente e dei suoi familiari gt programmare e attuare gli interventi terapeutici necessari gt controllare la qualit degli interventi COMPETENZE Come gi sottolineato nelle persone con MNINM le problematiche cliniche non si verificano isolatamente ma interagiscono in maniera complessa rendendo necessaria la presenza di pi figure professionali per garantire adeguate risposte 7 Di conseguenza la composizione del team pu variare in base alla natura della condizione morbosa e alla t
296. lutizione spesso negata dal paziente che si difende pi o meno consapevolmente con una riduzione dell introito idrico ed alimentare Lo schema seguente illustra il monitoraggio degli aspetti nutrizionali del Paziente SLA tratto e modificato dai Practice Parameters dell AAN 2 Diagnosi SLA Intervento del nutrizionista Controlli clinici periodici ogni 3 mesi Monitoraggio del peso corporeo Monitoraggio della disfagia gt videofluorografia fibroscopia Riscontro di segni precoci di disfagia Intervento del nutrizionista lt Logopedista PE Educazione nutrizionale discutere della PEG Monitoraggio della funzione 4 gt Controlli clinici periodici ogni 3 mesi repsiratoria FVC saturimetria notturna EGA ecc Progressione dei sintomi o perdita continua di peso Discutere della PEG per stabilizzare il peso e possibilmente prolungare la A FVC gt 50 FVC 30 50 FVC lt 30 Basso rischio per Moderato rischio Alto rischio per la PEG per la PEG la PEG Valutazione anestesiologica N PEG accettata lt Gastroenterologo PEG rifiutata Supporto respiratorio durante la PEG se necessario Introito orale come Nutrizione Introito orale Nutrizione entrale via SNG tollerato entrale via PEG come tollerato Nutrizione parenterale endovenosa Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D
297. mbiano informazioni su di lui si parlano lavorano in gruppo esiste quindi una rete di servizi per rete intendiamo una serie di contatti azioni e sinergie fra i servizi 1 per niente 2 poco 3 abbastanza 4 molto 39 Chi coordina la rete dei servizi chi attiva i servizi e fornisce le informazioni assistente sociale medico specialista medico di famiglia la famiglia del paziente nessuno alto Pechino NnBWN 40 Come giudichi l accesso alle informazioni sui diritti e le leggi della disabilit invalidit legge 104 congedo parentale messo a disposizione dai servizi pubblici 1 insufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo 5 nonso SESSIONE DESIDERATA ee SS 42 Quali sono secondo te le tre principali priorita su cui si dovrebbe intervenire domanda generale per capire i desideri e i bisogni dell intervistato ALLEGATO 43 Pensando in generale al tuo comune di residenza quali aspetti desideri vedere ottimizzati 44 Pensando all assistenza sanitaria ricevuta quale tipo di supporto aggiuntivo desideri ricevere 45 Nello specifico considerando ASL di riferimento quali aspetti desideri vedere migliorati 46 Considerando i servizi sociali quali aspetti desideri vedere migliorati 47 Considerando i servizi scolastici quali aspetti desideri vedere migliorati 39 ALLEGATO 48 Pensando all inserimento lavo
298. ment Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica Guidelines for home hased positive pressure mechanical ventilation and assisted discharge of pediatric patients with chronic respiratory failure Fabrizio Racca Cesare Gregoretti Giorgio Cordola Elisabetta Bignamini V Marco Ranieri Maria Maspoli Sezione di Anestesia e Rianimazione Universit di Torino Ospedale S Giovanni Battista Molinette Torino Dipartimento di Emergenza e Accettazione Ill Servizio di Anestesia e Rianimazione Azienda Ospedaliera CTO CRF MariaAdelaide Torino 3 Centro Regionale di riferimento per l Assistenza all Insufficienza Respiratoria Cronica dei pazienti in Et Evolutiva ASO O I R M S Anna Torino Italy Direzione Programmazione Sanitaria Regione Piemonte Le linee guida sono state scritte nell ambito del progetto Rete Regionale per l Assistenza della Insufficienza Respiratoria Cronica insorta in et pediatrica coordinato dalla dottoressa Maria Maspoli Direzione Programmazione Sanitaria Regione Piemonte e sono state approvate e pubblicate sul Bollettino Ufficiale dalla Regione Piemonte n 09 del 03 03 2005 Questo documento approvato dall Associazione Scientifica Interdisciplinare per lo Studio delle Malattie Respiratorie AIMAR RIASSUNTO Questo documento riporta le raccomandazioni p
299. mi nutrizionali e respiratori e condizioni d insufficienza cardiaca Tra le Malattie Neuromuscolari che maggiormente incorrono in queste criticit funzionali ritroviamo la Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA le Amiotrofie Spinali SMA le Distrofie Muscolari DM le forme gravi delle Neuropatie Periferiche Attuando una valutazione trasversale della nosografia neurologica vale la pena sottolineare che altre manifestazioni patologiche non di stretta pertinenza neuromuscolare quali la Sclerosi Multipla SM le Lesioni Midollari LM o le Locked in Syndrome LIS possono presentare per alcuni aspetti quadri clinici analoghi e sovrapponibili In questo contesto si afferma la consapevolezza che l assistenza e la soluzione dei complessi problemi delle persone affette dalle suddette malattie non possono prescindere da una corretta identificazione diagnostica sia strettamente nosologica sia relativa alle disabilit che le malattie stesse comportano La trattazione comune delle tematiche relative alla persona affetta da Malattie Neuromuscolari o da malattie analoghe dal punto di vista assistenziale SM LM LIS ci impone dora in avanti l utilizzo del concetto di Malattie Neurologiche ad Interessamento Neuromuscolare MNINM Si puntualizza che l acronimo MNINM sar qui utilizzato solamente a fini espositivi non avendo alcuna pretesa nosografica L attivit svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione nell ambito di cinque T
300. migliore dello standard o del placebo e conseguentemente il numero di persone con MNINM da arruolare per dimostrare l esistenza effettiva di tale differenza Poich si tratta di malattie i cui meccanismi fisiopatologici non sono del tutto chiari e di farmaci i cui effetti nei confronti della malattia non sono ben definiti diventa importante l individuazione di strumenti di monitoraggio adatti a rilevare quanto prima eventuali trend a sfavore del farmaco sperimentale e inoltre l identificazione di endpoint non soltanto sufficientemente sensibili nel rilevare cambiamenti nello stato di salute delle persone con MNINM ma funzionali ai sistemi di monitoraggio menzionati precedentemente ovvero la cui realizzazione immaginabile in tempi relativamente brevi non superiore ai 6 mesi di follow up Per quanto riguarda l individuazione di sistemi di controllo che permettano di valutare dinamicamente ovvero alla luce dei risultati mano a mano collezionati l opportunit di proseguire nella raccolta dati possono essere considerati i cosiddetti disegni sequenziali classici pensati da Pocock nel 1977 e da O Brien e Fleming nel 1987 e successivamente modificati In tali disegni si stabiliscono criteri e regole decisionali che possono motivare la chiusura precoce di un trial a causa di comprovata efficacia del farmaco sperimentale caso in cui la differenza realmente osservata tra i due trattamenti si riveli superiore a quella attesa o di evid
301. mministrazione Sono stato informato che eventuali cambiamenti dei tempi e delle modalit di somministrazione della ventiloterapia effettuati arbitrariamente cos come eventuali manomissioni dell attrezzatura o utilizzo della stessa secondo schemi diversi da quelli suggeritemi potrebbero essere di grave perico lo per la vita Ogni eventuale cambiamento del piano terapeutico o di utilizzo dell apparecchiatura dovr essere autorizzato dal Centro prescrittore o gestore Sono a conoscenza che in caso di allarme o per qualunque esigenza dovr mettermi immediata mente in contatto con il Centro o con la Ditta ai numeri telefonici che mi sono stati forniti nell allegato che contiene anche le indicazioni principali relative al protocollo terapeutico e alla gestione dell apparecchiatura A tutte le domande da me effettuate ha risposto in modo esauriente ed a me chiaro il Dott Essendo stato quindi informato in modo chiaro completo e preciso dei vantaggi degli svantaggi dei rischi delle modalit di somministrazione della terapia domiciliare ventilatoria invasiva acconsento ad essere sottoposto che mio figlio sia sottoposto a tale tipo di terapia Sono stato informato che ove volessi sospendere per qualsiasi motivo la terapia devo avvisare pre ventivamente il medico curante e l incaricato della gestione della ventiloterapia In caso di incapacit di intendere e volere del paziente comprovata da certificazione medica di struttura p
302. mpestivamente nelle varie condizioni della malattia Come precedentemente indicato per molte MNINM il fattore tempo rappresenta un elemento critico al fine di attivare 1 percorsi adeguati per la definizione diagnostica e la corretta presa in carico della persona La possibilit di arrivare ad una corretta diagnosi in tempi relativamente brevi consente di anticipare gli interventi terapeutici necessari A tal proposito appare critica l individuazione di Centri di Riferimento CdR ad alta specialit con personale multidisciplinare opportunamente formato e dedicato alla cura di questi pazienti cui indirizzare coloro che presentano quadri clinici compatibili con la diagnosi di MNINM per l attivazione del percorso di cura Nell ottica di una presa in carico globale della persona con MNINM a livello territoriale necessario inoltre realizzare delle strategie volte a promuovere la cooperazione degli specialisti appartenenti ai CdR con i medici del territorio Risulta pertanto importante l attuazione di programmi di formazione integrata coinvolgenti operatori ospedalieri e territoriali mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticit ad esse connesse Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 6 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Un corretto programma di formazione dei medici del t
303. mpiego del sondino del diametro pi grande possibile al fine di rimuovere il pi effi cacemente possibile le secrezioni Del resto utiliz zando la tecnica pre misurata rapida il rischio di atelettasia basso f Caratteristiche del sondino da aspirazione Il sondino deve essere di materiale morbido e tra sparente ad es polivinile deve avere una lun ghezza di circa 40 cm e deve essere fornito di dop pio foro uno posto sull estremit distale atraumati ca ed l altro posto su di un lato del sondino a circa 0 5 cm dall estremit distale Il doppio foro permet te di ridurre il trauma della mucosa 15 g Pressione negativa di aspirazione Di solito per l aspirazione dei pazienti pediatrici so no usate pressioni tra i 80 e i 100 cm H20 Comunque la pressione negativa di aspirazione de ve essere tale da aspirare in modo efficace il muco in pochi secondi In caso di secrezioni particolar mente dense necessario utilizzare una pressione negativa maggiore ma che non superi i 160 cm H 0 al fine di ridurre il trauma della mucosa Le Linee Guida dell ATS 14 raccomandano che l aspirazione sia applicata sia mentre il catetere entra sia mentre il catetere esce dalla cannula mentre classicamente la letteratura consigliava di non aspirare durante la discesa del sondino per ridurre il trauma della mucosa l aspirazione sia adeguata a rimuovere le secrezioni con un passaggio rapido del catetere prima della domicili
304. mpressiva Le complicanze respiratorie della tosse inefficace sono rappresentate dall insorgenza di atelettasie polmoniti e alterazione degli scambi gassosi con IRA 5 Inoltre gli episodi acuti di infezione delle vie aeree determinano sia un aumento delle secre zioni bronchiali che un deterioramento acuto ma reversibile della funzione muscolare ne deriva un inadeguata rimozione delle secrezioni bron chiali 6 La misura del picco di flusso della tosse PCEF cor rela direttamente con l efficacia della tosse 31 Il PCEF normale nell adulto supera i 360 L min 5 32 La clearance delle secrezioni bronchiali negli adulti compromessa se il PCEF minore di 160 L min 33 Tuttavia valori di PCEF gt 160 L min possono essere insufficienti durante un episodio di infezione delle vie respiratorie 6 Per questo moti vo si utilizzato il valore di PCEF di 270 L min per identificare i pazienti che possono beneficiare del le tecniche di assistenza alla tosse 34 L altra misura che correla con l efficacia della tosse la MEP per una rimozione efficace delle secre zioni bronchiali necessaria una MEP gt 60 cm H20 se la MEP lt 45 cm H20 la tosse conside rata inefficace 35 Durante infezioni delle vie aeree il monitoraggio domiciliare della saturimetria arteriosa pu essere utilizzato per monitorare l efficacia delle tecniche di assistenza alla tosse e per identificare i pazienti che necessitano di ospedalizzazione
305. multidisciplinare territoriale dovrebbero essere e l attivazione di protocolli individuali di assistenza su indicazione dei centri di diagnosi e cura o dei CdR ad alta complessit assistenziale e dei servizi anche riabilitativi e territoriali che seguono la persona condivisi fra i soggetti della presa in carico la facilitazione dei percorsi di accesso ai diversi punti della rete assistenziale di volta in volta coinvolti e ai servizi dedicati alla fornitura di presidi protesi ed ausili l interfaccia pi semplice agile e meno burocratica possibile tra la persona affetta da MNINM e i suoi familiari e gli uffici della Pubblica Amministrazione Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 10 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 L quipe dovra avvalersi di vari operatori con diversi ruoli e funzioni come il Direttore Sanitario delle strutture e aziende necessarie e competenti nella presa in carico del singolo soggetto o un suo delegato dirigente medico il case manager i referenti del caso che dovranno chiaramente essere indicati da ciascun soggetto ente coinvolto nella presa in carico ad esempio assistente sociale referente servizio ADI MMG PLS etc L equipe dovra gestire e condividere con gli altri servizi implicati il PAI della persona con MNINM Per la presa in carico sanitaria de
306. n item di punteggio 3 o con almeno due item di Comportamentale 2 2 punteggio 4 MFIS cognitiva MFIS cognitiva MFIS cognitiva modified fatigue modified fatigue modified fatigue MFIS cognitiva modified impact scale 10 lt gt impact scale 21 lt gt impact scale 31 lt gt fatigue impact scale gt 35 20 30 35 BECK Questionnaire Tono dell umore BECK Questionnaire BECK Questionnaire peers i CL i 10 lt gt 18 19 lt gt 24 punteggio 3 passo a livello IV item con punteggi 3 Note esplicative per la corretta applicazione delle tabelle A e B Tabella A relativamente alle seguenti funzioni principali contenute nella tabella A respirazione comunicazione sensoriale per la valutazione si dovr fare riferimento a quella clinico strumentale funzionale del caso Considerato poi che le malattie neuromuscolari compromettono spesso pi funzioni principali allo scopo di meglio definire il pregiudizio invalidante che esse determinano si propone per la valutazione dei casi esaminati secondo quanto riportato nella tabella A che se una persona presenti la compromissione di due o pi funzioni principali che insistano nella colonna di livello inferiore al 3 ossia alla colonna di livello 2 esse nella valutazione complessiva dovranno essere considerate come appartenenti alla colonna successiva ossia alla colonna di livello 3 atteso il maggiore peso invalidante che si riscont
307. na Vanno inoltre programmati annualmente il dosaggio sierico di 25H vitamina D una densitometria ossea ed una visita oculistica per ricerca di eventuale cataratta La maggior parte dei clinici esperti consiglia la prosecuzione della terapia steroidea anche dopo la perdita della deambulazione anche se non vi sono studi specifici a favore 3 ASPETTI FISIATRICI E RIABILITATIVI Il trattamento riabilitativo parte fondamentale dell approccio assistenziale multidisciplinare e ha permesso di raggiungere importanti risultati quando attuato in modo corretto e in ambiente esperto L allegato 3 riassume i principi generali di trattamento e quelli organizzativi di base per le malattie neuromuscolari in genere In questo capitolo vengono descritti pi in dettaglio le necessit specifiche per la DMD Retrazioni Nella DMD una minore flessibilit muscolare e le retrazioni articolari sono causate da diversi fattori tra cui la limitazione dei movimenti articolari attivi completi la postura con atteggiamento in flessione lo squilibrio tra muscoli agonisti ed antagonisti che agiscono sull articolazione e la sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibrotico Il mantenimento del movimento per tutta l escursione articolare e della simmetria tra i due lati sono importanti per permettere un movimento ottimale ed una postura funzionalmente utile per mantenere la deambulazione e prevenire lo sviluppo di deformit e mantenere l integrit della cu
308. na carrozzina manuale ultra leggera con supporto alla seduta ed allo schienale che permetter di rispettare la simmetria della schiena e di mantenere una corretta posizione degli arti inferiori e potr essere utilizzata per compiere lunghi tragitti Nelle prime fasi dopo la perdita della deambulazione una carrozzina manuale con seduta modellata e possibilit di essere reclinata potrebbe servire in sostituzione della carrozzina elettrica Con il progressivo declino nella deambulazione una carrozzina elettrica necessaria E utile l uso di sedute personalizzate e componenti aggiuntivi per migliorare la postura che includono poggiatesta rinforzi per la seduta e lo schienale supporti laterali per il tronco sistema reclinabile elettrico regolazione elettrica dell altezza della seduta poggia piedi elettrico regolabile Nel Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 7 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 momento in cui la forza agli arti superiori declina necessario il ricorso ad uno specialista dei presidi tecnologici di assistenza per la valutazione di adattamenti per il computer e per il joy stick come il sistema di controllo con tocco della lingua o il puntatore ad infrarossi 12 Altri adeguamenti nelle ultime fasi della deambulazione e in quelle di non deambulazione potrebbero includere un letto reclinabile elettrico con materasso e cuscino antidecubito adeguamenti
309. nary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 ABSTRACT This document reports the recommendations for home based positive pressure ventilation both invasive and non invasive in pediatric patients as approved by AIMAR and the Italian Society of Infant Respiratory Medicine SIMRI and adopted by the Region of Piedmont and here offered for the general inter est of readers at national level All the steps leading up to the assisted discharge of the pediatric patient are treated point by point beginning with an outline of the pathophysiology of chronic respiratory failure in infants A detailed description is given of what needs to be planned and organized during the in hospital phase with particular focus on the specific needs of the tiny patient and on the training of the caregivers key fig ures who are often in the combined role of both parents and caregivers Aspects of the follow up of patients are then dis cussed including modes of management and how to solve the problems most frequently encountered from a clincal organi zational and administrative point of view in the management of infant patients with chronic respiratory failure in home care Keywords Caregiver chronic respiratory failure clearance of secretions home based long term mechanical ventilation pos itive pressure ventilation in pediatrics tracheostomy 1 INTRODUZIONE Un indagine condotta nel Regno Unito nella secon da met degli anni 90 ha evidenziato un si
310. nati e adeguatamente conservati Tali banche o biobanche devono essere regolamentate da stretti protocolli operativi e anche facilmente raggiungibili per facilitare lo scambio tra gruppi di differenti Paesi Questa esigenza gi emersa in altri campi della medicina e sulla base di altre esperienze deve portare alla creazione di strutture di raccolta e archiviazione nell ambito delle malattie rare e pi specificamente delle malattie neuromuscolari gestite da regolamenti di validit internazionale Per la loro complessit tecnica e gestionale e per gli alti costi di manutenzione opportuno che venga implementata una convergenza di risorse finanziarie e strutturali Al momento attuale si riconosce l esistenza di una organizzazione europea la EuroBioBank Network e di una organizzazione italiana la Rete Biobanche Telethon La FuroBioBank Network la prima e unica Biobanca europea operativa che gestisce biomateriali campioni di DNA colture cellulari e tessuti nel campo delle malattie rare nata nel 2001 per iniziativa congiunta della Organizzazione di pazienti EURORDIS European Organisation for Rare Diseases Paris France e AFM Association Frangaise contre les Myopathies a cui si aggiunto successivamente nel 2007 il TREAT NMD Ne fanno parte 13 biobanche di 7 Stati Europei Francia Germania Ungheria Italia Malta Slovenia e Spagna pi Israele Ha a disposizione oltre 400 000 campioni di pazienti affetti da m
311. ndare tale procedura 14 C Sistema di fissaggio della cannula L aspetto pi importante il grado di tensione otti male del sistema di fissaggio con la quale viene as sicurata la cannula il collarino dovrebbe essere sufficientemente stretto da impedire la decannula zione evitando di ledere la cute sottostante o di oc cludere i vasi sanguigni di uso comune l indica zione di stringere il collare in modo che si possa in serire all interno dello stesso un dito Si possono usare collari in velcro o fettucce opportunamente annodate L utilizzo dei collari in velcro rende pi facile il cambio del sistema di fissaggio qualora venga eseguito da un solo operatore Inoltre i col lari in velcro intrappolano meno umidit ed irritano meno la cute rispetto alle fettucce Il sistema di fissaggio deve essere cambiato quando sporco o bagnato pertanto in alcuni pazienti ne cessario cambiarlo pi volte al giorno La tenuta del collare in velcro si riduce col tempo soprattutto quando lavato con acqua calda D Aspirazione tracheale L aspirazione tracheale pu rimuovere le secrezio ni presenti in trachea e nei bronchi principali men FIGURA 5 FIGURA 5 ALGORITMO DECISIONALE PER L ASSISTENZA ALLA TOSSE TOSSE INEFFICACE PCEF lt 270 L min Air stacking con Ambu o Ventilatore se funzione glottica conservata ab Compressione addominale se MEP lt 50 cm H O PCEF lt 270 L min PCEF gt 270 L min STOP
312. ndersi necessarie soprattutto in caso di comorbilit va disposto al bisogno Per le emergenze deve prevedersi la pronta disponibilit medica alla consultazione attraverso il CdR o nell ambito delle attivit garantite dall equipe multidisciplinare territoriale Per quanto riguarda gli interventi del personale non sanitario nelle tabelle si pu notare una proporzionalit inversa tra l autonomia residua della persona affetta e la presenza di assistenti familiari Si tratta di figure nuove che una volta formate dovranno operare in team ristretto in nuclei composti dagli stessi quattro o cinque operatori per famiglia avvicendandosi nell assistenza in modo da creare familiarit con il paziente e con il suo ambiente di vita quotidiano Considerando in particolare i pazienti in ventilazione meccanica invasiva si ritiene indispensabile garantire la presenza di tali figure nelle 24 h al fine di alleviare il carico che grava sui familiari del Paziente fonte spesso di scadimento della qualit di vita problematiche finanziare necessit di ridurre le ore lavorative o talvolta necessit di rinunciare all attivit lavorativa ecc Allo stato attuale tali operatori sono inquadrati con contratti di lavoro di Livello C Super definito come assistenza a persone non autosufficienti non formato comprese se richieste le attivit connesse alle esigenze di vitto e della pulizia ove vivono gli assistiti Come vivamente richiesto dai pazienti SLA
313. ndo Livello cui le persone con MNINM afferiscono in base alla gravit della disabilit ed alle necessit riabilitative ed assistenziali Tali strutture devono avere almeno 1 seguenti requisiti minimi comuni conoscenza e applicazione delle Linee Guida Ministeriali per la Riabilitazione e delle Linee Guida specifiche ove esistenti 8 o raccomandate a livello Ministeriale o supportate da evidenze scientifiche per il trattamento di ciascuna patologia modalit di approccio di tipo interdisciplinare ed interprofessionale con elaborazione di Progetti Riabilitativi Individualizzati che garantisca prime visite controlli e punto di ascolto spazi e strutture idonee per lo svolgimento di tutte le attivit lavoro integrato con i Centri clinici di riferimento per la patologia seguita lavoro in sinergia con le altre realt territoriali servizi ospedalieri e o territoriali dell ambito socio sanitario condividendo i percorsi diagnostico terapeutici e le scelte sanitarie partecipazione a network regionali o nazionali per consentire alle persone con MNINM di essere valutate e trattate con le stesse modalit operative fornendo supporto anche a pazienti seguiti in centri non dotati di tutti i requisiti citati organizzazione assistenziale in regime ambulatoriale domiciliare e o di ricovero con presenza di personale sanitario come precedentemente descritto in base alla specificit delle malattie seguite Requisiti dei Centri di
314. ndo la modalit di rete e di presa in carico globale La continuit assistenziale quindi si fonda sulla previsione che il case manager come definito di seguito i servizi sanitari di qualunque livello che attuano gli interventi necessari alla situazione della persona le unit di valutazione multidimensionale della disabilit es UVH UVM etc e o i servizi sociali di zona ambito socio sanitario della persona si coordinino e collaborino fra loro C La centralit e l unitariet della persona rappresentano elementi imprescindibili per l organizzazione dell intervento assistenziale Sono quindi fondamentali protocolli operativi di presa in carico di persone affette da MNINM fra i diversi servizi sanitari U O di Neurologia per la diagnosi e cura Centri di riferimento ad alta specialit Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 4 interessamento neuromuscolare comportanti disabilita CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Centri e servizi riabilitativi di primo e secondo livello Aziende Sanitarie Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali ASL Medici di Medicina Generale MMG e Pediatri di Libera Scelta PLS Protocolli operativi sono inoltre fondamentali fra i servizi sanitari di cui sopra ed i servizi socio sanitari e sociali di Distretto e di ambito sia sociale che sanitario come articolati dalle singole Regioni es A
315. ne per l adeguamento del volume corrente al peso corpo reo Nel caso di patologie evolutive inoltre le ri chieste di assistenza al ventilatore possono anche aumentare a causa della progressione della patolo gia Quindi sia il settaggio del ventilatore che le ore di ventilazione dovranno essere periodicamente ri valutate con una frequenza prestabilita al fine di as sicurare sempre adeguati scambi respiratori Gli scambi gassosi possono essere valutati con l e mogasanalisi la saturimetria periferica e la PaO e PaCO transcutanea 3 Nei pazienti con patologia neuro muscolare raccomandato durante il follow up un controllo degli scambi gassosi anche solo non invasivo SaQz e monitoraggio non invasivo della CO 7 inoltre di fondamentale importan za la valutazione del paziente ventilato durante la notte con la saturimetria notturna ed il monitorag gio in continuo della PaCO transcutanea o della CO di fine espirazione anche auspicabile se possibile una periodica rivalutazione notturna at traverso polisonnografia 3 12 La frequenza ottimale delle visite periodiche deve essere individualizzata per ciascun bambino co munque richiesta una maggiore assiduit di con trolli negli infanti e nei bambini piccoli a crescita rapida ed una minore frequenza nei bambini pi grandi a crescita pi lenta Indicativamente la fre nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIg 3 e 0p109 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIP
316. ne allo sviluppo di ostruzione nelle vie aeree 7 La domanda metabolica aumentata 8 muscoli respiratori sia il diaframma che gli in tercostali hanno una forza ridotta e una minor resistenza alla fatica ne consegue una maggio re suscettibilit alla fatica muscolare 9 Il numero degli alveoli inferiore rispetto all a dulto ne deriva una ridotta superficie disponibi le per gli scambi respiratori 10 Vi un minor supporto elastico per le strutture intra polmonari con conseguente maggior pre disposizione all atelettasia 11 C una maggior predisposizione all aumento delle resistenze vascolari polmonari 12 C una maggior predisposizione allo sviluppo di edema polmonare Il rapporto forza carico nel bambino normale quindi sbilanciato verso un aumentato carico mec canico Figura 3 3 TIMING DELLA VENTILAZIONE Due possibili situazioni possono portare il bambino alla ventilazione domiciliare 1 impossibilit di svezzare il bambino dalla ventilazione meccanica FIGURA 1 L AUMENTO DEL CARICO MECCANICO E O LA RIDUZIONE DELLA FORZA DEI MUSCOLI RESPIRATORI POSSONO DETERMINARE IL SUPERAMENTO DELLA SOGLIA DI FATICA MUSCOLARE L INSTAURARSI DI UN RESPIRO RAPIDO E SUPERFICIALE EVITA L INSORGENZA DI FATICA MA CAUSA IPOVENTILAZIONE ALVEOLARE DETERMINANDO IPERCAPNIA ECCESSIVO CARICO MECCANICO RIDOTTA CAPACIT DI GENERARE FORZA f CARICO SOGLIA DI FATICA RESPIRO RAPIDO E SUPERFICIALE IP
317. ne delle secrezioni bronchiali e posizionamento della maschera e gestione del le perdite in caso di NIV e altre metodiche necessarie per la corretta ge stione del bambino eventuale gestione della PEG del catetere venoso centrale a permanen za del catetere vescicale prevenzione delle le sioni da decubito e somministrazione di farmaci per aerosol e rianimazione cardio polmonare e riconoscimento dei segni clinici di compromis sione del compenso respiratorio cianosi tachi pnea respiro paradosso sudorazione tachicar dia agitamento pinne nasali ecc e utilizzo del saturimetro come conferma stru mentale dei segni clinici di inadeguata ventila zione care givers sono le figure non professionali coin volte nel progetto assistenziale che hanno contatti stabili con il bambino solitamente sono i genitori del bambino ed altri membri della famiglia Tuttavia non realistico aspettarsi che i membri della fami glia siano in grado di assistere il bambino a casa senza aiuti esterni Infatti i famigliari necessitano di riposo e devono ottemperare agli obblighi di un la voro fuori casa L aiuto esterno pu essere dato al la famiglia da infermieri professionali o da persona le di assistenza adeguatamente formato e supervi sionato 3 Nel Regno Unito esistono care givers che non sono n famigliari n infermieri professio nali che sono in parte stipendiati dai Servizi Sociali e per i quali comunque l autorit sa
318. ne muscular dystrophy ATS consensus state ment Am J Respir Crit Care Med 2004 170 456 465 Wallgren Patterson C Bushby K Mellies U Simonds A 117th ENMC Workshop Ventilatory Support in Congenital Neuromuscolar Disorders Congenital Myopathies Congenital Muscolar Dystrophy Congenital Myotonic Dystrophy and SMA Il 4 6 april 2003 Naarden The Netherlands Neuromuscolar disorders 2004 14 56 69 Gozal D Pulmonary manifestations of neuromuscular dis ease with special reference to Duchenne muscular dystro phy and spinal muscular atrophy Pediatr Pulmonol 2000 29 141 150 Mehta S Hill NS Noninvasive ventilation Am J Respir Crit Care Med 2001 163 540 577 Sasaki M Sugai K Fukumizu M Hanaoka S Kaga M Mechanical ventilation care in severe childhood neurolog ical disorders Brain Dev 2001 23 796 800 Fauroux B Lofaso F Noninvasive mechanical ventilation in Children Eur Respir Mon 2001 16 244 258 Navalesi P Fanfulla F Frigerio P Gregoretti C Nava S Physiologic evaluation of noninvasive mechanical ventila tion delivered with three types of masks in patients with A Pace C S A Albano C S G Medolla IP G Marostica PLS ASL 1 T Riva Vercellotti PLS ASL 1 SC Pneumologia ASO O I R M S ANNA Torino L Bergamin M A Maggio 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 C S IP chronic hypercapnic respiratory failure Crit Care Med 2000 28 1785 1790 Sh
319. nel suo contesto familiare Dovranno quindi essere previsti specifici protocolli per il supporto psicologico anche nei suoi vari sviluppi es anche di presa in carico terapeutica per le persone affette da MNINM che garantiscano la prosecuzione di un rapporto terapeutico l dove fosse necessario in continuit ospedale territorio Uno strumento gi in uso in alcune realt regionali e dedicato ad altre patologie rappresentato dal cosidetto budget di salute Tale investimento per la gestione delle risorse economiche professionali e umane finalizzato ad innescare un processo volto a ridare ad una persona un funzionamento sociale accettabile alla cui produzione partecipano il paziente stesso la sua famiglia e la sua comunit ed legato alla messa in atto di un progetto terapeutico riabilitativo individuale definito Esso finalizzato alla creazione di percorsi abilitativi individuali nelle aree corrispondenti al tempo stesso ai principali determinanti sociali della salute e a diritti di cittadinanza costituzionalmente garantiti apprendimento espressivit formazione lavoro casa habitat sociale affettivit socialit Attualmente i destinatari di tali interventi sono i cittadini in condizioni di disabilit sociale concomitante o conseguente a patologie psichiche o fisiche a decorso protratto e potenzialmente ingravescente o a stati di grave rischio e vulnerabilit per la salute In tale senso la sperimentazione
320. nfortunio sul lavoro sale al secondo posto con il 17 dopo gli incidenti stradali un dato molto allarmante In aumento anche le cause non traumatiche 35 circa fra le pi frequenti le patologie di origine neoplastica 28 e vascolare 27 come le neoplasie intramidollari vertebrali o delle meningi le malformazioni vascolari midollari Per ci che riguarda il rapporto tra sessi in materia di lesioni al midollo spinale vediamo che nelle forme non traumatiche il rapporto uomo donna molto differente rispetto alle forme traumatiche nel primo caso di 1 a 0 8 nel secondo si conferma quello di 4 a 1 2 LA RIABILITAZIONE IN ITALIA Obiettivo fondamentale del programma globale gestionale della persona con lesione al midollo spinale il raggiungimento del massimo grado di autonomia compatibile con il livello della lesione grazie al potenziamento delle capacit residue ed alla ricerca di compensi ed ausili adeguati Sin dagli anni 40 la Riabilitazione Globale applicata dal Proff Ludwig Guttman nei casi di lesione midollare partiva dall assunto che una persona con lesione midollare dopo la fase di acuzie non pi un ammalato bens una persona che deve riorganizzare la propria vita attraverso percorsi riabilitativi finalizzati da una parte al raggiungimento della massima autonomia possibile e dall altra alla definizione di un nuovo progetto di vita Lo sviluppo negli anni di questo approccio e l evoluzione del modello
321. nitaria rimane responsabile sia dell addestramento che della su pervisione 3 E inoltre indispensabile un supporto psicologico ai care givers per contrastare lo stress a cui sono sot toposti Si riporta di seguito un modello di piano educazio nale del care giver MODELLO DI PIANO EDUCAZIONALE PER IL CARE GIVER a Gestione della tracheostomia V Medicazione della stomia V Riconoscimento della necessita di aspirazione e dell efficacia dell aspirazione V Tecnica di aspirazione tracheale v Riconoscimento dell efficacia della manovra di aspirazione V Gonfiare e sgonfiare la cuffia della cannula tra cheale nodsep w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV3U2w137e3S 7U10f aJUOWA g FUOISIY YYWNIV 03uNIBUOI OJUELNIOG uo ba MRM 61 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 62 MRM V Decannulazione ed eventuale cambio cannula V Riconoscere i segnali di allarme nella variazio ne delle caratteristiche delle secrezioni bron chiali v Gestione dell aspiratore chirurgico controllo della pressione di aspirazione manutenzione disinfezione b Gestione dell interfaccia non invasiva v Posizionamento della maschera v Gestione delle perdite aeree V Prevenzione e trattamento dei decubiti causati dalle maschere c Gestione del ventilatore v Accensione e spegnimento del ventilatore V Assemblaggio corretto della linea di ventilazione v Collegamento del paziente al ventil
322. no l insegnante di sostegno e l assistente scolastico Tali figure sono presenti rispettivamente solo per il 50 e 40 degli studenti Figura 3 L 82 dei rispondenti giudica molto positivamente buono ottimo il servizio scolastico Figura 4 Tra coloro che hanno dato un giudizio negativo le motivazioni che sono state formulate pi frequentemente su un totale di 41 risposte alla domanda n 37 Quale la causa principale di questa valutazione negativa sono riportate nella tabella 18 universit 1 materna 16 13 superiore 22 elementare 30 media 18 Figura 2 Tipo di scuola frequentata 13 100 m No n Si 75 4 50 25 0 insegnate di educatore assistente pra personale sostegno infermieristico Figura 3 Frequenze delle figure specifiche che seguono lo studente insufficiente scarso 18 buono ottimo 82 Figura 4 Frequenze dei giudizi del servizio scolastico Tabella 18 Distribuzione delle motivazioni di giudizio negativo per i servizi scolastici Motivo scarsa assenza di assistenza alla persona 46 burocrazia 29 poca integrazione 24 Risposte totali 41 Il livello di coordinamento fra i vari servizi Le malattie neuromuscolari sono malattie complesse per le quali sono richieste l integrazione di molte competenze tecnico professionali diverse Al fine di fornire una risposta adeguata ai bisogni dei pazienti
323. nosi non corrette Fuori da tali flussi strutturati l unica rilevazione possibile nel territorio nazionale resta la misurazione degli accessi dei pazienti ai servizi indipendentemente dalla tipologia delle singole prestazioni erogate Le finalit perseguite dalla raccolta dei dati sanitari consistenti primariamente nella definizione dei consumi sanitari a livello locale regionale e nazionale costituiscono un importante limite in merito alla valenza epidemiologica dell informazione disponibile Anzitutto solo le malattie che hanno indotto il paziente a ricorrere ad un intervento medico possono essere individuate In secondo luogo solo le prestazioni effettuate a carico del SSN possono essere censite In terzo luogo l identificazione delle malattie in oggetto subordinata alle capacit diagnostiche del medico di riferimento e ad una corretta classificazione delle stesse Ne deriva che sono identificabili solo le malattie per le quali sono state richieste prestazioni sanitarie presso il proprio medico di riferimento e che siano risultate correttamente diagnosticate Come verificare la completezza e la qualit dei dati sulle prestazioni sanitarie Completezza e qualit delle informazioni disponibili attraverso i dati sui consumi sanitari possono essere verificate solo attraverso procedure di validazione e corretta educazione del personale addetto alla raccolta dei dati per la correzione delle eventuali discrepanze osservate tra real
324. notomia Questo approccio consigliato solo per problemi specifici di tipo sintomatico generalmente per alleviare il dolore e ed evitare eventuali lesioni cutanee da decubito causate dal non corretto posizionamento dei piedi sulla pedana della carrozzina Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 9 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Scoliosi Pazienti non trattati con steroidi hanno un alta probabilit di sviluppare una scoliosi significativa e progressiva ed una bassa probabilit di sviluppare una frattura vertebrale da compressione dovuta all osteoporosi In particolare l utilizzo di steroidi ha ridotto il rischio di scoliosi 14 bench non sia ancora chiaro se i steroidi riducano il rischio di scoliosi a lungo termine o ne ritardino l esordio E stato inoltre dimostrato che altri fattori quali il prolungamento della deambulazione autonoma mediante tutorizzazione con KAFOs possono avere un effetto positivo sulla progressione della scoliosi 14 La gestione della scoliosi dovrebbe coinvolgere un chirurgo ortopedico esperto in tale campo e consiste nel monitoraggio della scoliosi nel supportare la simmetria della colonna e della pelvi ed il corretto posizionamento della colonna con sistemi di supporto della seduta della carrozzina In particolare nei pazienti che usano i steroidi rilevando la presenza di eventuali fratture vertebrali dolorose Il monitoraggio dell
325. nsiderazione le segnalazioni pi frequenti dei pazienti familiari organizzazioni di tutela operatori sanitari riguardanti le diverse fasi del percorso terapeutico assistenziale e di ci che dovrebbe configurare nell insieme la presa in carico complessiva del paziente da parte del SSN possiamo individuare altrettanti momenti e questioni sui quali intervenire per garantire risposte pi adeguate e in linea con i bisogni di pazienti e familiari e Carente presa in carico dei pazienti affetti da MNINM da parte dei Centri nelle fasi successive alla diagnosi e Carente presa in carico dei pazienti da parte dei Medici di Medicina Generale MMG e Pediatri di libera scelta PLS in considerazione della non adeguata conoscenza delle patologie dei loro assistiti e Difficoltosa interazione tra Specialisti dei Centri di Riferimento e MMG o PLS e Non uniforme distribuzione a livello del territorio nazionale di Centri di alta specializzazione qualificati nella gestione dei pazienti affetti da MNINM con maggiori criticit ad es pazienti in insufficienza respiratoria moderata grave pazienti in ventilazione meccanica invasiva pazienti con disfagia grave e pazienti con gravi deformit scheletriche e Carenze strutturali ad es strumentazioni dispositivi o figure professionali di diversa specializzazione dei Centri di riferimento per una gestione multidisciplinare dei pazienti con criticit crescente e Non adeguata coordinazione tra Centri di r
326. nti che assumono corticosteroidi l opzione chirurgica pu essere consigliata se la curvatura progredisce ed associata a fratture vertebrali e dolore nonostante l utilizzo di terapia per il rinforzo osseo a prescindere dalla maturazione scheletrica La scelta del tempo corretto per effettuare l intervento chirurgico comunque ancora un argomento molto discusso in letteratura e va sempre valutata con attenzione nel singolo caso tenendo in considerazione le caratteristiche della curvatura nel tempo e l andamento della capacit respiratoria e cardiaca Un attesa eccessiva pu rendere impossibile l effettuazione dell intervento a causa di un rischio anestesiologico troppo alto legato alla situazione respiratoria e o cardiaca Riguardo il livello della stabilizzazione chirurgica della scoliosi se c un obliquit pelvica di pi di 15 necessario effettuare una correzione e stabilizzazione con fusione ossea dalla parte superiore della regione toracica fino al sacro Se non c obliquit pelvica si pu intervenire fino al suddetto livello ma un intervento fino alla quinta vertebra lombare pu essere efficace L utilizzo del corsetto va considerata per rimandare l intervento fino ad un et pi idonea o nel caso di pazienti che non accettano l opzione chirurgica o che hanno rischi operatori troppo elevati Fratture Il rischio di fratture da alcuni considerato alto nella DMD sicuramente aumentato nel paziente
327. nti di Fascia B il centro prescittore valuta caso per caso l inserimen to in un programma di ADR 28 O Scelta del servizio di assistenza tecnica Al servizio di assistenza tecnica spetta la fornitura il controllo la manutenzione e l assistenza 24 ore die delle apparecchiature impiegate per la VMD Tutte le apparecchiature meccaniche vanno ricalibrate periodicamente e sono soggette ad usu ra Del resto spesso il malfunzionamento del venti latore dovuto al cattivo utilizzo da parte del care giver Pertanto necessario prevedere i costi relati vi al controllo e alla manutenzione del ventilatore da parte del servizio di assistenza tecnica che de ve essere obbligatoriamente operativo 24 ore die per tutto l anno compresi i giorni festivi per gli in terventi urgenti Ne deriva che il servizio di assi stenza tecnica deve assicurare per contratto 1 visite domiciliari con frequenza stabilita dal pre scrittore in alcuni casi anche mensile in cui verr effettuata la manutenzione preventiva del ventilatore e ne verr controllato il perfetto fun zionamento 2 interventi rapidi di urgenza in caso di malfunzio namento del ventilatore con cambio immediato dello steso in caso di guasto non riparabile rapi damente In caso di guasto tecnico il ventilatore deve essere riparato o sostituito in tempi tali da non mettere a rischio la vita del paziente 2 Secondo il Gruppo di Studio che ha redatto queste Linee Guida il tem po di interv
328. nti sociali Consulente alla pari etc Il progetto riabilitativo deve avere come obiettivo quello di favorire il ripristino della struttura della personalit della persona nella sua integrit fisica intellettuale psichica e sociale Ci significa impegnare tutti gli Specialisti ed i mezzi disponibili per ridare alla persona per quanto possibile la sua indipendenza personale sociale e professionale si veda a tal proposito il concetto di Unit Spinale Unipolare Una corretta revisione delle strategie riabilitative non pu non tener conto delle condizioni attuali evidenziando una serie di criticit che qui di seguito vengono riportate mancanza di registri epidemiologici sulla Lesione al Midollo Spinale carenza di approccio multidisciplinare ed interdisciplinare mancanza di Unit Spinali Unipolari e centri dedicati soprattutto al Sud Italia mancanza di un progetto riabilitativo globale in considerazione dell esistenza di Linee guida per la riabilitazione ICF e Convenzione ONU mancanza di un sistema di monitoraggio del percorso che sia comune nelle diverse realt regionali difficolt di accesso alle prestazioni in riabilitazione per la fase di mantenimento e o prevenzione della progressione della lesione al midollo spinale criticit dei posti letto dedicati alle persone con lesioni al midollo spinale nella fase acuta criticit dei posti letto dedicati per le persone con lesioni al midollo spinale stabil
329. ntilazione invasiva per via tracheostomica con totale dipendenza dal ventilatore pazienti di fascia A non necessitano di essere inseriti in un programma di ADR i pazienti di fascia C e D devono essere inseriti in un programma di ADR per quanto riguarda i pazienti di Fascia B il cen tro prescittore valuta caso per caso l inserimento in un programma di ADR Y In alcuni pazienti giustificata la prescrizione domiciliare del saturimetro al fine di ottimizzare l os sigenazione Il monitoraggio domiciliare della saturimetria arteriosa in Oz pu essere utilizzato nei pazienti con patologia neuromuscolare in caso di infezioni delle vie aeree per monitorare l efficacia delle tecniche di assistenza alla tosse e per identificare i pazienti che necessitano l ospedalizzazio ne v necessario prescrivere un secondo ventilatore nei bambini che hanno un autonomia respirato ria inferiore alle 4 ore o che sono residenti lontano da ospedali o dalla sede del servizio di assisten za tecnica vale a dire che il tempo di percorrenza della distanza supera l autonomia del paziente staccato dal respiratore v Consumi annui prevedibili di materiale accessorio per NIV v 2 4 maschere a seconda delle ore di NIV v circuiti respiratori m 3 se ventilazione solo notturna m 6 se ventilazione lt 16 ore die m 12 se ventilazione gt 16 ore die nodsew w Hauey W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 1108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYWNIV3U2w137e3S ZuIO a
330. nto per consolidazione centro ed organizzazione assistenza territoriale Beni e servizi 78 000 14 000 Missioni Spese generali Unit Operativa 3 Risorse Totale in Personale 1 contratto di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gi assunto per consolidazione centro ed organizzazione assistenza territoriale 78 000 14 000 Beni e servizi Missioni Spese generali Unit Operativa 4 Risorse Totale in Personale 1 contratto di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gi assunto per consolidazione centro ed organizzazione assistenza territoriale 78 000 14 000 Beni e servizi Missioni Spese generali Unita Operativa 5 Risorse Totale in Personale 1 contratto di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gia assunto per consolidazione centro ed organizzazione assistenza territoriale 78 000 14 000 Beni e servizi Missioni Spese generali PIANO FINANZIARIO GENERALE Risorse Totale in Personale contratti di collaborazione a termine per 2 anni incentivazioni per personale medico ed infermieristico gi assunto per consolidazione centri ed organizzazione assistenza territoriale cont
331. ntomi di ipoventilazione notturna o sospette apnee ipopnee polisonnografia con monitoraggio tCO2 EGA arterioso o di sangue capillare arterializzato se FVC lt 40 predetto Saturimetria notturna significativamente alterata Sintomi di disfunzione respiratoria Infezione delle vie aeree in atto o storia di infezioni ricorrenti pazienti devono per essere rivalutati ogni 3 4 mesi se FVC seduto lt 60 teorico o se caduta FVC gt 20 da seduto a supino Picco della tosse lt 270 L min La Saturimetria notturna deve essere rivalutata almeno ogni 6 mesi se FVC lt 40 nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 143108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV3U2w137e3S ZuIO aJUOWAalg dUO SIY YYWNIV 03uNIBUO5 OJUELUNI0G uo ba MRM 53 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 54 MRM TABELLA VI ALTRE VALUTAZIONI ANNUALI PER PAZIENTI NEUROMUSCOLARI Visita cardiologia con ECG ed Ecocardiogramma Visita con il nutrizionista Visita con il neuropsichiatra infantile Visita ortopedica La frequenza delle visite diventa pi frequente su richiesta dallo specialista deficit della tosse permette di iniziare la VMD in elezione linea grigia della figura 4 riducendo il numero di pazienti che inizia la VMD dopo un epi sodio di IRA linea nera della figura 4 Il ricorso alla CPAP nasale notturna indicato solo nei pazienti neuromuscolari con apnee ostruttive notturne ma con ventilazione notturn
332. nvalidit civile 1 Premessa Per accedere ai benefici previsti dall ordinamento le persone che intendano ottenere il riconoscimento dell invalidit civile e o della situazione di handicap devono sottoporsi ad uno specifico iter procedurale Il percorso di riconoscimento richiede tempi lunghi e procedure complesse che in taluni casi possono portare a giudizi dissimili tra le varie commissioni pur in presenza di un quadro di compromissione funzionale analogo Ci si deve primariamente all assenza di strumenti di valutazione medico legale uniformi e scientificamente validati specie per patologie che possono presentare quadri funzionali particolarmente diversificati e mutevoli Emerge inoltre una potenziale sottovalutazione da parte delle commissioni mediche preposte circa il reale impatto che determinate condizioni non riconducibili alle tabelle ministeriali hanno sulla qualit di vita delle persone L invalidit civile infatti in base alla normativa vigente valutata in misura percentuale ed strettamente legata alla riduzione della capacit lavorativa piuttosto che a livelli di compromissione funzionali In sostanza l impostazione dell istituto riferita ad una sfuggente categoria quale quella della capacit lavorativa generica o semi specifica non favorisce il recepimento dei progressi maturati dalla scienza in campo clinico ai fini dell iter valutativo medico legale con conseguenti difformit valutative e dilag
333. o di ne a Lavarsi cura di Autonoma con a x 4 necessit di aiuto parziale nella 2 A ausili o necessit di 230 Dipendenza da una persona se toilette difficolt maggior parte delle attivit aiuto costante solo in specifiche attivit non sempre autonoma autonoma ma E spade i ni A e con necessit di necessit di assitenza sub Dipendenza totale da una Vestirsi imprecisa e _ 5 assistenza continua persona difficoltosa occasionale saltuaria catetere a dimora incontinenza incontinenza o f y Iii frequente ritenzione in terapia Dipendente da una persona lievi disturbi senza aumentata frequenza 5 ae i i f con cateterismo intermittente o per cateterismo urocondom Minzione incontinenza n urgenza o ritenzione SEE Ru 3 3 grave pollachiuria necessit di pannolone o per effettuare la ritenzione lieve gestione TT assistenza occasionale per minzione Controllo autonoma dei cree Betas I gestire i sintomi minzione sfinterico sintomi minzione saltuaria incontinenza o gravi episodi di Incontinenza o grave stipsi con F eT piss Ta 8 one Dipendente da una persona Defecazione lievi disturbi stipsi o stipsi grave necessit frequente di manovra ma gestita autonomamente evacuative effettuate da terzi per effettuare l evacuazione Continua TABELLA A valutazione invalidit civile per patologie neuromuscolari parte II
334. o livello devono garantire integrazione fra di loro e unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con MNINM attraverso un percorso personalizzato assicurando sia continuit della presa in carico sin dalle fasi di ricovero sia integrazione supporto ai CdR di primo livello e ai servizi territoriali La persona con MNINM potr secondo necessit accedere ai Centri di I e II livello in base ai bisogni ed alla situazione sanitaria specifica A tal proposito indispensabile la creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello necessario che all atto della diagnosi i CdR analizzino il complesso delle funzionalit e i bisogni assistenziali della persona con MNINM e predispongano una proposta di protocollo di assistenza individuale PAI che definisca gli interventi utili per quella persona anche nelle fasi successive al ricovero Nel momento in cui si attiva il percorso di assistenza domiciliare il Servizio di cure domiciliari o il Direttore del distretto dovranno organizzare e mettere a disposizione le risorse disponibili per l attuazione del programma di presa in carico MMG e PLS medici specialisti a supporto infermieri terapisti della riabilitazione psicologi dietisti ecc che potr anche essere rivisto o rimodulato assumendosene la responsabilit sia clinica che di utilizzo delle risorse Infine importante
335. obale attivit clinico riabilitativa e attivit di ricerca e di contribuire alla continuit assistenziale ospedale territorio Si sottolinea come tutti i CdR di secondo livello devono garantire integrazione fra di loro e unitariet e globalit di intervento rispetto alle esigenze della persona con MNINM attraverso un percorso personalizzato assicurando l integrazione ai CdR di primo livello il supporto ai servizi territoriali tra cui i medici del territorio e la continuit della presa in carico fin dal primo ricovero La persona affetta da MMNIM potr secondo necessit accedere ai Centri di I e II livello in base ai bisogni ed alla situazione sanitaria specifica Risulta indispensabile pertanto la creazione di una rete che possa consentire la diretta interazione tra i diversi CdR di II livello e tra questi e i CdR di I livello necessario che all atto della diagnosi i CdR analizzino il complesso delle funzionalit e i bisogni assistenziali della persona con MNINM e predispongano una proposta di protocollo di assistenza individuale PAI che definisca gli interventi utili per quella persona anche nelle fasi successive al ricovero Nel momento in cui si attiva il percorso di assistenza domiciliare il Servizio di cure domiciliari o il Direttore del distretto dovranno organizzare e mettere a disposizione le risorse disponibili per l attuazione del programma di presa in carico MMG e PLS medici specialisti a supporto infe
336. obale La precocit importante in quanto sin dalle prime fasi si possono individuare alterazioni dei sistemi funzionali che causano adattamenti patologici alterando la qualit di vita La globalit dell approccio fondamentale poich per formulare un corretto ed appropriato Progetto Riabilitativo Individuale PRI bisogna tenere in considerazione l interazione tra le menomazioni le limitazioni d attivit e partecipazione i fattori personali e contestuali che insieme condizionano lo stato di salute della persona secondo i criteri guida della Classificazione Internazionale del Funzionamento della Disabilit e della Salute ICF Le attivit riabilitative anche per le MNINM si fondano sul PRI che contiene i programmi gli obiettivi 1 tempi di realizzazione relativi alle aree individuate Il progetto deve integrarsi con quelli di ambito rieducativo educativo ed assistenziale Al fine di formulare un corretto PRI occorre delineare sia il profilo clinico specificit della malattia fase di malattia et del paziente fattori contestuali ed ambientali sia il profilo funzionale relativo alle diverse aree area funzionale sensitivo motoria area delle funzioni vitali area funzionale sfinteriale area cognitiva area psicologica Si acquisita la consapevolezza che nei pazienti con disabilit conseguente alle MNINM le problematiche cliniche non si verificano isolatamente ma interagiscono in maniera complessa rendendo necessaria la
337. obiettivo di addentrarsi pi di tanto nel dettaglio del modello organizzativo che come noto di competenza regionale quanto piuttosto di soffermarsi sulla dotazione strutturale e sulle capacit operative dei diversi presidi per le MNINM Le strutture Hub sono per intendersi presidi di 2 livello le strutture Spoke equivalgono a presidi di 1 livello allegato 4 Tanto le strutture Hub che quelle Spoke devono essere in grado di assicurare indipendentemente dal modello organizzativo prescelto dalle diverse Regioni tutte le attivit che tecnicamente non possono essere garantite al domicilio del paziente Di seguito vengono prese in considerazione le principali strutture sanitarie necessarie per la presa in carico complessiva del paziente tanto per ci che attiene ai presidi ospedalieri che per ci che riguarda la presa in carico territoriale 1 Centri di Riferimento CdR di secondo livello o Alta Specialit I Presidi di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle MNINM sono stati identificati in passato nelle Unit Operative Neurologiche in grado di fornire corretta diagnosi alla luce delle pi moderne conoscenze e di poter offrire al paziente non solo la terapia farmacologica pi adeguata ma anche una equipe polispecialistica dedicata in grado di rispondere alle diverse esigenze del paziente e del parente che presta assistenza diretta caregiver garantendo inoltre che abbia una adeguata competenza in cure pal
338. ogiche ad 18 interessamento neuromuscolare comportanti disabilita CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4 Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da SLA La Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale il tronco cerebrale e la corteccia cerebrale motoria La conseguenza di tale processo degenerativo rappresentata da una progressiva paralisi che determina in un arco di tempo variabile da uno a tre anni la compromissione dei movimenti della parola della deglutizione e della respirazione Nella maggior parte dei pazienti la durata di malattia compresa tra 2 e 5 anni L eta di esordio in genere compresa tra la quinta e la sesta decade senza differenze significative fra i due sessi La sua incidenza di circa 1 5 2 casi ogni 100 000 abitanti con una prevalenza di 6 8 malati ogni 100 000 abitanti In Italia si stima che ci siano all incirca 5 000 ammalati La causa della malattia ancora sconosciuta ed allo stato attuale solo il riluzolo molecola in grado di modulare l attivit del neurotrasmettitore glutammato ha dimostrato una modesta efficacia nel prolungare di pochi mesi la sopravvivenza nei trial prec
339. olari procedure e attivit di pneumologia intensiva per la gestione di Area intensiva per malati critici e attivit di supporto psicologico per pazienti e care giver e DH inserito nell area intensiva per valutazioni cliniche e strumentali di pazienti affetti da MNINM Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 e reperibilit telefonica continuativa nell arco delle 24 00 ore Inoltre deve essere in grado di e elaborare il protocollo e le procedure di sorveglianza metabolico nutrizionali e respiratorie per i pazienti che ha in carico e per i centri satelliti e ricoverare pazienti per problemi critici e per l effettuazione di procedure come PEG e tracheostomie e selezionare individuare e prescrivere ausili appropriati e garantire un supporto palliativo e di miglioramento della qualita della vita del paziente e gestire un data base clinico e partecipare alla creazione del Registro Regionale di patologia e gestire una banca per DNA siero liquor prelievi bioptici muscoli nervi e gestire laboratorio sperimentale dedicato alle MNINM e assicurare un supporto al caregiver e elaborare linee guida e promuovere la formazione per operatori sanitari famiglie pazienti care giver Infine ma non in ordine di importanza auspicabile che sia integrato nella rete euro
340. olta l anno a partire dall et in cui il paziente fa uso obbligato della sedia a rotelle o quando indicato dalla clinica deve essere previsto uno studio dei disturbi respiratori durante il sonno se disponibile l esame ideale la polisonnografia con monitoraggio della CO in continuo se non si pu effettuare una polisonnografia la saturimetria notturna con monitoraggio della CO in continuo pu fornire utili indicazioni sugli scambi gassosi notturni sebbene non sia in grado di individuare i disturbi del sonno non associati a desaturazione o ipercapnia se non disponibile il monitoraggio del la CO in continuo pu essere sostituito da una emogasanalisi capillare eseguita al mattino al risve glio anche se questo esame meno sensibile Per quanto riguarda lo studio dell efficacia della tosse raccomandata la misura del picco di flusso espiratorio della tosse PCEF una volta all anno e durante ogni episodio di infezione polmonare 8 In caso di PCEF lt 270 L min o MEP lt 60 cmH20 7 indice di tosse inefficace con rischio di infezio ni respiratorie e atelettasie indicato l addestra mento alle tecniche di mobilizzazione delle secre zioni fisiochinesiterapia respiratoria comprendente il drenaggio posturale e la terapia percussionale e alle tecniche atte a facilitare l espettorazione delle stesse insufflazione assistita con Ambu o con ven tilatore assistenza manuale alla tosse uso dell in sufflatore essufflatore m
341. omuscolare a sostegno del giudizio medico legale formulato Allo scopo di facilitare il compito certificativo dei sanitari curanti ed al tempo stesso garantire che la valutazione medico legale si basi su certificazioni mediche con valore probatorio fede facente necessario che la valutazione delle funzioni di cui alle scale valutative e dei relativi cut off contenuti nella tabella B siano redatti da sanitari delle UU OO di Neurologia di struttura pubblica e o accreditata con il Servizio Sanitario Nazionale I R C C S Universit presso i quali le persone affette da MNINM sono normalmente seguite clinicamente e terapeuticamente Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RICERCA Allegato 2a Progetto CCM 2009 Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualita della vita per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica PROGETTO CCM 2009 Centro Nazionale per la Prevenzione ed il Controllo delle Malattie Allegato 1 TITOLO Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualit della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica ANALISI STRUTTURATA DEL PROGETTO Descrizione ed analisi del problema La sclerosi laterale amiotrofica SLA una malattia dell et adulta con una prevalenza di 6 8 casi su 100 000 comp
342. one dei dati disponibili presso il registro nazionale delle malattie rare con collaborazione dell Istituto Superiore di Sanit I dati che vengono raccolti in base alla legislazione vigente appaiono in generale ancora carenti soprattutto per quanto riguarda alcune aree del Paese ma potrebbero permettere di realizzare una stima discretamente attendibile della frequenza di una parte delle MNINM 2 Censimento dei dati epidemiologici di registro disponibili in Italia e analisi della letteratura internazionale Il Tavolo dei Registri ha eseguito un censimento di studi epidemiologici specifici eseguiti nel Paese per definire la frequenza delle MNINM Purtroppo i registri e gli studi epidemiologici recenti e di buona qualit sono pochi e prevalentemente incentrati su due patologie Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica Pertanto il tavolo ha deciso di eseguire anche una valutazione dei dati di letteratura internazionale attraverso i quali estrapolare stime attendibili per le malattie di cui non si dispongano dati nazionali Considerando la relativa scarsit di dati epidemiologici italiani attualmente disponibili il tavolo ha valutato quali possibili fonti di dati correnti possano essere messe a disposizione ai ricercatori per ulteriori ricerche es SDO dati di mortalit etc E stata anche valutata la possibilit di validare tali fonti dati I flussi informativi secondo nostro parere costituiscono una preziosa font
343. oni I colonna II colonna unzioni stadio A stadio B ET i Deficit moderato Deficit medio grave 34 66 67_ 80 Autonoma ma rallentata e faticosa Deambulazione Parola eax Motricita Autonoma e completa ma imprecisa e difficoltosa Rallentata e o imprecisa ma comprensibile Dislalia occasionale linguaggio comprensibile Comunicazione Disfagia occasionale o sporadica Respirazione Dispnea in attivit P fisiche moderate Moderata ritenzione o urgenza alla minzione 0 defecazione o rara incontinenza urinaria Alimentazione Funzioni sfinteriche Rallentata e con necessit di appoggio di sicurezza Non sempre autonoma e con necessit di assistenza occasionale Rallentata e imprecisa talora difficilmente comprensibile Dislalia sub continua linguaggio talora difficilmente comprensibile Disfagia con necessit di modificazioni della consistenza della dieta Dispnea in attivit fisiche minimali necessita di assistenza ventilatoria intermittente e o notturna Frequente incontinenza urinaria e o fecale Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA II colonna stadio C Deficit grave 81 99 Perdita sub completa della capacita di camminare autonomamente Necessita di assistenza sub continua Perdita della capacita di scrivere a mano Dislalia continua con linguaggio incomprensibile Necessita di nutrizione enterale con gastrostom
344. ono quelli a piastra e quelli a colonna Il rischio infettivo dovu to alla crescita e alla proliferazione di germi nei raccoglitori di condensa e nelle camere di umidifi cazione ormai drasticamente ridotto dall impiego di sistemi di umidificazione chiusi sterili e mono uso 15 Non ci sono raccomandazioni per l uso preferenziale di HME o umidificatori attivi per pre venire le polmoniti nei pazienti in ventilazione meccanica 19 Alcuni autori consigliano l utilizzo degli HME soltanto per brevi periodi o durante i tra sporti raccomandando altrimenti l utilizzo degli umidificatori attivi 3 Tuttavia le Linee Guida ATS 14 sottolineano che non esiste un umidificatore ideale e che pertanto nella scelta del tipo di umidi ficatore si deve valutare caso per caso consideran do i pro e i contro per il paziente in questione F Trattamento chirurgico della scoliosi nella patologia neuromuscolare Lo sviluppo e la progressione della scoliosi nei bambini affetti da patologia neuromuscolare pu ulteriormente ridurre la capacit vitale ed aumenta re il lavoro respiratorio Quasi tutti i pazienti affetti da DMD sviluppano scoliosi dopo aver perso la ca pacit di deambulare seconda decade La manca ta correzione chirurgica della scoliosi nella DMD pu aumentare la frequenza di ospedalizzazione e peggiorare la qualit di vita 7 La chirurgia della scoliosi nella patologia neuromuscolare migliora la postura e la qualit di vita
345. organizzativo multidisciplinare delle Unit Spinali Unipolari hanno accompagnato le trasformazioni dei concetti e delle prassi di riabilitazione fino a giungere al modello bio psico sociale dell ICF Oggi la Convenzione ONU sui diritti della persona con disabilit con l art 26 Abilitazione e Riabilitazione impone agli stati parte programmi complessivi e per l abilitazione e per la riabilitazione in particolare nei settori della sanit dell occupazione dell istruzione e dei servizi sociali in modo che questi servizi e programmi a abbiano inizio nelle fasi pi precoci possibili e siano basati su una valutazione multidisciplinare dei bisogni e delle abilit di ciascuno b facilitino la partecipazione e l integrazione nella comunit e in tutti gli aspetti della societ siano volontariamente posti a disposizione delle persone con disabilit nei luoghi pi vicini possibili alle proprie comunit comprese le aree rurali Importanza vitale il lavoro in team di professionisti di tipo multidisciplinare che vede coinvolti l area medico chirurgica Fisiatri Neurochirurghi Ortopedici Neurorianimatori Neurologi Urologi ed Andrologi Chirurghi Plastici etc l area assistenziale Infermieri Professionali altamente specializzati l area funzionale Fisioterapisti Terapisti 5 occupazionali Tecnici ortopedici Consulenti alla pari ed infine l area psico sociale Psicologi Neuropsichiatri Assiste
346. orio ecc con importante ricaduta per tutte le MNINM 3 Trial terapeutici La possibilit di rivedere il percorso terapeutico sperimentale dei pazienti con MNINM rappresenta un altro punto importante poich la realizzazione dei trial terapeutici e gli accessi da parte dei pazienti agli studi sperimentali risultano difficoltosi In questo contesto si stanno esaminando le opportunit offerte dall impiego di protocolli sperimentali innovativi quali i trial a piccoli numeri gli studi di futilit i trial pragmatici ecc Allegati 2b e 2c Per quanto riguarda gli studi clinici che utilizzino farmaci innovativi o la terapia genica va segnalata la possibilit di interagire con agenzie internazionali quali ad esempio il TREAT NMD Advisory Committee for Therapeutics TACT www treat nmd eu in grado di fornire un supporto ai ricercatori che vogliono tradurre i risultati pre clinici in studi terapeutici e ai ricercatori clinici per quanto riguarda un corretto disegno degli studi stessi Inoltre in relazione alla sempre pi attiva e consapevole partecipazione del malato alle scelte decisionali relative al proprio percorso di malattia sta maturando la convinzione di un possibile coinvolgimento delle Associazioni dei Pazienti nel disegnare studi farmacologici pi attenti ai reali bisogni dei pazienti Tale esigenza gi emersa anche in ambito sovranazionale e proprio recentemente il ruolo delle Associazioni dei Pazienti e la loro interazione con
347. ortante una progressiva paralisi della muscolatura scheletrica ed incapacit ad 1 3 anni dall esordio di muoversi parlare deglutire respirare Non vi sono al momento cure efficaci ed il decesso si verifica dopo 2 5 anni dall esordio per paralisi respiratoria Pertanto la SLA determina perdita dell autonomia colpisce funzioni vitali e comporta scelte individuali e responsabili che richiedono un informazione adeguata al malato ed alla famiglia su quando ricorrere ad una nutrizione artificiale od alla ventilazione meccanica invasiva e non La presa in carico della persona con SLA necessariamente multidimensionale prevedendo l intervento di diversi specialisti Tranne rare eccezioni non esiste sul territorio nazionale la possibilit di una reale presa in carico di questo tipo e di un percorso assistenziale integrato per la persona affetta da SLA n si provveduto all organizzazione di reti di assistenza regionali Le criticit rilevabili nella maggior parte delle Regioni sono le seguenti 1 generale impreparazione delle strutture ospedaliere dalla gestione ordinaria alla prescrizione di ausili ed inadeguatezza dell organico 2 mancanza di collegamenti organizzativi e continuativi tra ospedale e territorio e in particolare di una cartella clinica condivisa 3 carenze e difformit delle procedure di rientro a domicilio dei pazienti 4 inesistenza di strutture idonee all ospitalit di pazienti non assistibili a domic
348. ossibili campi di intervento delle politiche sanitarie e sociali nel nostro paese volte al miglioramento della qualit della vita delle persone affette da patologie neuromuscolari 29 ALLEGATO Consulta sulle Malattie Neuromuscolari Ministero della Salute PRESENTAZIONE DEL QUESTIONARIO DI SODDISFAZIONE DEI SERVIZI Il questionario si propone di rilevare lo stato dell arte delle condizioni delle persone affette da malattie neuromuscolari quali utenti dei servizi socio sanitario e scolastico Nello specifico la matrice di analisi TAb 1 intende correlare la percezione dello stato di soddisfazione attuale dei soggetti intervistati rispetto ai servizi sanitario sociale socio assistenziale scolastico con una particolare attenzione alle seguenti dimensioni respirazione nutrizione comunicazione motricit presa in carico generale da parte del servizio Nello specifico la scelta delle dimensioni sintetizza in macro aree le conseguenze sintomatiche delle patologie del motoneurone e per le quali la persona con una patologia specifica ricorre ai servizi l ultima dimensione infine intende cogliere la percezione generale che l intervistato ha nel suo essere preso in carico dai servizi territoriali La compilazione della matrice consente una rappresentazione in termini generale della mappatura effettuata Tab 1 Matrice delle dimensioni di analisi correlate ai fattori di soddisfazione Servizi
349. ostomica esami diagnostici complessi 3 adattamento alla ventilazione meccanica non invasiva non eseguibile domiciliarmente in casi complessi 4 indicazione a tracheostomia e adattamento a ventilazione meccanica per via invasiva oppure indicazione a PEG E necessario ribadire che nelle varie fasi della malattia l esperienza e la collaborazione del MMG fondamentale per far s che l assistenza domiciliare sia prontamente adeguata al mutare delle condizioni cliniche Il MMG riveste un ruolo cardine nell assistenza domiciliare della Persona affetta da DMD soprattutto in et adulta effettuando la valutazione preliminare di tutti i casi bisognevoli di un intervento in ADI e attivando il sistema di valutazione sistematica delle necessit attraverso l equipe multidisciplinare territoriale Inoltre l interazione tra MMG e equipe multidisciplinare dei CdR e dell ADI consentir la creazione di una sinergia fondamentale per la continuit assistenziale nel percorso ospedale territorio All interno di ciascun Distretto auspicabile la creazione della funzione di Punto Unico di Accesso PUA cos come di servizi di reperibilit telefonica H24 quest ultimi gestiti dai CdR o dalle strutture territoriali Valutazione della richiesta assistenziale Al fine di personalizzare gli interventi domiciliari si ritiene utile identificare il grado di compromissione funzionale dei paziente affetti da DMD tenendo in considerazione come principale
350. otomie e selezionare individuare e prescrivere ausili appropriati e elaborare linee guida e promuovere la formazione per operatori sanitari famiglie pazienti care giver Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Allegato 4f Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da distrofia muscolare progressiva Xp21 tipo Duchenne DMD Indice Introduzione eta Couns dew Gs cna E dk esalta pag 2 E approccio MUlNIGISCIPIINALC spy ip eteai decease Ls iui aaa pag 3 Aspetti 10 8 0 6 PRICE BROCCA POOR ORRORE TEO RA E basen pag 4 Aspetti PALM ACO LOUIE Ls po IRA Roi pag 6 Aspetti fisiatrici e nabilitanivi rulli a pag 6 Aspetti ortopedici rara pag 8 Aspetti respiratori iessen e a aa e EEE E E E EE E D pag 11 Aspetti cardiologiCi use unka sapea a TE A EU E OREA trani ee pag 13 Aspetti della nutrizione deglutizione gastroentestinali e del linguaggio pag 14 Aspetti psicosociali sensn o uei ra E T iena ica pag 16 Trattamento del dOlore renceresen E iatale pag 18 Problemi anestesiologici e accessi in pronto soccorso L eeeenee ees pag 19 Il
351. passivi nei muscoli Splint arti inferiori affetti e attivi in quelli sani superiori ortesi arti inferiori carrozzina V Tetraplegia Gestione dolore articolare Ausili ortesi esercizi passivi VI Tetraplegia Gestione dolore articolare Ausili mobilit esercizi passivi comunicazione ventilatori tosse NE La Tabella definisce delle indicazioni ritenute ancora valide per la riabilitazione fisioterapia 8 Per quanto riguarda specificamente la Fisioterapia e riabilitazione in altre patologie come atrofia muscolare spinale SMA e la distrofia muscolarer di Duchenne DMD ci sono riferimenti nelle Linee guida del TREAT NMD Neuromuscolar Network 14 Esse contengono raccomandazioni specifiche in diversi ambiti con sufficiente chiarezza e descrivono i principali interventi Dal momento della diagnosi i ragazzi devono essere valutati una o due volte l anno da clinici e terapisti neuro fisiatri fisioterapisti e terapisti occupazionali specializzati nel campo delle malattie neuromuscolari L intervallo di tempo tra i controlli dipende dall et del paziente dallo stadio della malattia e dalle sue capacit funzionali L obiettivo principale mantenere l attivit muscolare e promuoverne la funzionalit Nel caso specifico dei pazienti affetti da SMA il trattamento ed il follow up dovrebbe essere impostato in relazione alla presentazione clinica ed allo stato funzionale dei pazienti al momento della visita piuttosto che sulla bas
352. pazienti disabili mancanza di risorse economiche per la dotazione e l utilizzo di ausili informatici a scuola disomogenea applicazione della legge n 68 1999 per l inserimento lavorativo dei disabili nelle diverse realt italiane posti di lavoro inaccessibili per la presenza di barriere architettoniche E necessario attivare programmi assistenziali socio sanitari che favoriscano l integrazione sociale del bambino affetto da MNINM sia a livello scolastico che ludico l inserimento Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 17 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 lavorativo e sociale dell adulto affetto da MNINM e promuovano interventi di counselling socio assistenziale di supporto 6 Allegati al presente documento Allegato 4a Percorsi assistenziali SLA Allegato 4b Problematiche metabolico nutrizionali nelle malattie neuromuscolari Allegato 4c Linee guida per la ventilazione meccanica a pressione positiva domiciliare e le dimissioni protette del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica Allegato 4d Costi Rete Piemonte Allegato 4e Proposta di modello organizzativo di rete clinica integrata Allegato 4f Percorso assistenziale multidisciplinare DMD Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurol
353. pea e internazionale di centri di eccellenza nel trattamento delle suddette patologie e abbia maturato una esperienza comprovata nella ricerca anche attraverso la partecipazione a trials clinici internazionali Il CdR di secondo livello deve ispirarsi nella propria attivit ad un approccio assistenziale multidisciplinare e interdisciplinare in maniera da rispondere adeguatamente alle diverse esigenze del paziente via via che esse si presentano 2 CdR di primo livello I CdR di primo livello devono presentare i seguenti requisiti 1 dispongono di strutture cliniche analogamente al CdR di secondo livello garantendo un laboratorio di neurofisiologia un servizio di neuroradiologia con RM un laboratorio analisi per sangue e liquor 2 sono in stretto rapporto con un CdR di secondo livello per l eventuale completamento dell iter diagnostico molecolare e bioptico 3 dispongono di un quipe multidisciplinare meno ampia del CdR di secondo livello ma garantiscono comunque l approccio multidisciplinare in grado di rispondere alle esigenze mediche del paziente Pertanto dovrebbero essere in grado di svolgere le attivit indicate di seguito e diagnosi e follow up neurologico di pazienti con MNINM e attivit di neurofisiopatologia e attivit fisiatrico riabilitativa con competenze ed esperienze consolidate nel trattamento di pazienti con MNINM e attivit pneumologica con competenze ed esperienze consolidate nella diagnosi trattamento at
354. perci importante che gli operatori lavorino in modo coordinato fra loro ed altrettanto importante che i pazienti percepiscano che le attivit che li coinvolgono siano 14 effettivamente ben coordinate Il 66 5 della popolazione di studio giudica che non esiste poco o per niente una rete di servizi o un lavoro di gruppo tra i diversi professionisti L accessibilita alle informazioni sui diritti Il servizio sanitario nazionale garantisce diverse agevolazioni alle persone con malattie neuromuscolari esenzione o riduzione del pagamento del ticket per farmaci specifici per presidi e per alcuni esami strumentali o di laboratorio garantisce inoltre le prestazioni fornite dai centri per la diagnosi e cura Il 70 5 delle persone intervistate dichiara per insufficiente o scarso l accesso alle informazioni sui propri diritti messe a disposizione dai servizi pubblici 15 Sezione I desiderata Questa sezione costituita da otto domande aperte cha hanno avuto un tasso variabile di riposta compreso tra il 9 e il 79 Nelle tabelle successive riportato un tentativo di codifica delle risposte considerando che alcune di questa implicavano un indicazione multipla e sono state pertanto aggregate in un solo gruppo L analisi delle risposte aperte mostra le seguenti indicazioni che vengono espresse per ciascuna domanda in ordine di frequenza decrescente Domanda 42 Quali sono secondo te le tre principali priorit su cu
355. persone che rispondono a questa domanda e segnalano la necessit di un personale qualificato Domanda n 48 Pensando all inserimento lavorativo quali aspetti desideri vedere migliorati Maggiore integrazione rispetto della legislazione 52 Soddisfatta 9 Barriere architettoniche trasporti 7 Non si applica pensione 3 Non so 28 Risposte totali 88 Per l inserimento lavorativo si richiede maggiormente un miglioramento dell integrazione con il rispetto della normativa vigente 17 Domanda n 49 Pensando all accesso al pensionamento quali aspetti desideri vedere migliorati Pensionamento anticipato 40 Burocrazia 22 Nessuno 10 Maggiore sostegno economico 7 gi in pensione non so 20 Risposte totali 107 Si richiede vista l insorgenza della patologia un pensionamento anticipato 18 PARTE II ANALISI DELL ASSOCIAZIONE A Analisi bivariata L analisi bivariata analisi dell associazione tra due variabili intende valutare come la ripartizione geografica e livello di autonomia influenza il livello di soddisfazione sull accessibilit all ambiente di vita servizi sociali sanitari e scolastici Il livello di autonomia pu essere valutato sia dalla domanda n 8 sia dalle domande della sezione sanitaria che indagano su condizioni funzionali specifiche AI fine di considerare le diverse dimensioni relative all
356. piamo assistenziale stobale cossa alari ii pag 20 Valutazione della richiesta assistenziale ups pag 22 VINNAN A ge 112 Sema ERE POT RAR RIOT ATTO ATT pag 23 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Introduzione La Distrofia muscolare progressiva Xp21 Distrofia muscolare di Duchenne DMD codice 310200 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man una malattia geneticamente determinata causata da mutazioni del gene della distrofina localizzato sul cromosoma X in sede Xp21 trasmesse con carattere recessivo 1 L incidenza della malattia pari a 1 su 3600 6000 maschi nati vivi 2 Le alterazioni genetiche sono rappresentate principalmente da delezioni che comportano una alterata sintesi della proteina assenza completa riduzione qualitativa o quantitativa con conseguente degenerazione progressiva del tessuto muscolare scheletrico in genere proporzionale al difetto proteico 3 La malattia si manifesta prevalentemente con debolezza muscolare ad esordio variabile nella forma pi grave con assenza completa di distrofina i bambini presentano ritardo delle acquisizioni motorie con maggior compromissione dei muscoli prossimali degli arti inferiori e conseguente difficolt a correre a rialzarsi da terra e a salire le scale Anche se minimi segni possono essere osservati gi a 18 24 mesi purtroppo spesso la diagnosi viene fatta a 4 5 anni di et quando le difficolt motorie sono pi evidenti In
357. pirazione Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 19 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Il piano assistenziale globale Come gia osservato nell allegato 4 e secondo il Piano Sanitario Nazionale PSN prevista la promozione di una rete integrata di servizi sanitari e sociali per l assistenza ai malati cronici attraverso il miglioramento e la diversificazione delle strutture sanitarie Attualmente alla complessit dei bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone con distrofia muscolare come per tutte le altre numerose malattie neuromuscolari a carattere cronico progressivo vengono date risposte molto differenti e ancora del tutto inadeguate sul territorio nazionale come rilevato dal recente Censimento sulle Strutture Diagnostiche e Assistenziali afferenti all Associazione Italiana di Miologia La problematicit e l elevata intensit assistenziale richiesta da queste patologie deriva dalla estrema variabilit di coinvolgimento clinico con forme che si manifestano gi alla nascita o nei primi mesi di vita altre in et infantile e altre ancora in et adulta con progressione variabilmente invalidante L instabilit clinica la necessit di una assistenza continuativa diversificata nelle varie fasce di et il passaggio dell assistenza dall et evolutiva all et adulta la possibilit di ottenere farmaci ed ausili con le facilitazioni legate alla
358. pleto o parziale dalla VMD B Criteri per iniziare la VMD in caso di patologia neuro muscolare o della gabbia toracica Le patologie neuro muscolari rappresentano nel Tearico MECCANICO RESPIRATORIO Soglia di fatica l et evolutiva la pi frequente causa di IRC che ri chiede il ricorso alla VMD e rappresentano anche il paradigma del paziente ad elevata complessit assi stenziale L alterazione della funzione respiratoria nei bambi ni con patologia neuro muscolare la pi impor tante responsabile dell elevata morbilit e mortalit associata a queste patologie Le infezioni respirato rie sono la causa pi comune di ospedalizzazione e di morte nei pazienti neuro muscolari con deficit dei muscoli respiratori L insufficienza respiratoria IR pu insorgere sia acutamente come risultato ad esempio di una infezione respiratoria sia pi lenta mente ed insidiosamente come risultato di un pro gressivo scompenso della bilancia forza carico causato principalmente dal deterioramento della forza muscolare Nelle prime fasi dell IRC i pazienti con patologia neuro muscolare hanno una riduzione della venti lazione alveolare soltanto di notte Ne derivano di sturbi respiratori legati al sonno caratterizzati da ipoventilazione notturna Questi disturbi si manife stano inizialmente come ipopnee a comparsa pre valente nella fase REM del sonno che rappresenta il periodo di massima atonia dei muscoli respirato ri e di mass
359. po aver frequentato la scuola frequenti sonnellini durante la gior nata ritardo di crescita appropriato l utilizzo dell insufflatore essuflatore meccanico in presenza di un picco della tosse lt 270 L min o di una MEP lt 60 cm H2O o di una storia di difficoltosa clearence del le secrezioni bronchiali Se le altre tecniche di assistenza alla tosse air stacking e compres sione addominale si sono rivelate inefficaci nel ripristinare una tosse efficace picco della tosse gt 270 L min v Adattamento al ventilatore o CPAP richiesto che il centro prescrittore O effettui un EGA durante ventilazione dopo almeno un ora di ventilazione continuativa O effettui una saturimetria notturna quando il paziente riuscito a tollerare il ventilatore per almeno 4 ore durante la notte O effettui un monitoraggio cardiorespiratorio notturno completo basale o polisonnografia ba sale in CPAP o ventilazione obbligatorio in caso di OSAS v Fascia di gravit del paziente in VMD e indicazioni all ADR Dal punto di vista clinico pratico possibile stratificare i pazienti in ventilazione meccanica in 4 fa sce di gravit Fascia A ventilazione domiciliare non invasiva per meno di 12 ore al giorno Fascia B ventilazione domiciliare non invasiva per pi di 12 ore al giorno Fascia C ventilazione domiciliare non invasiva per pi di 20 ore al giorno o ventilazione invasiva per via tracheostomica inferiore a 18 ore al giorno Fascia D ve
360. programma motorio presentavano un minor peggioramento alla scala di disabilit Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale revised ALSFRS r e alla scala per la spasticit di Ashworth rispetto ai controlli 11 Tali dati sono stati ulteriormente confermati in un recente trial randomizzato che ha valutato gli effetti degli esercizi attivi in pazienti SLA che ricevevano un programma domiciliare di stretching o di esercizi attivi tre volte a settimana I risultati a sei mesi dimostravano che il gruppo trattato con esercizi di resistenza mostravano punteggi della ALSFRS r e del sottogruppo della funzione muscolare pi alti rispetto al gruppo di controllo 12 A tal proposito stata recentemente pubblicata una revisione sistematica sul ruolo dell attivit motoria su funzione e progressione della malattia in pazienti affetti da SLA 13 Stadi SLA Caratteristiche cliniche Attivit per il mantenimento Ausili delle funzioni motorie I Autonomia nel cammino Esercizi moderati nei muscoli Nessuno moderata debolezza sani esercizi attivi I Autonomia nel cammino Modificazioni del modo di Ortesi moderata debolezza in vivere esercizi attivi e attivi alcuni muscoli assistiti II Cammino con grave Necessita di assistenza nelle Ortesi collare debolezza in alcuni attivit della vita attiva molla ortesi per muscoli deglutizione esercizi passivi gestione arto superiore resp Comunicazione dolore articolare IV Grave ipostenia arti Esercizi
361. qualche caso la diagnosi avviene pi precocemente per il riscontro occasionale di elevati livelli di transaminasi AST ALT o di creatin kinasi CK nel corso di accertamenti routinari Se non trattata la malattia progredisce coinvolgendo sistematicamente la muscolatura con conseguente perdita della deambulazione intorno ai 12 anni molto spesso associata a scoliosi retrazioni e blocchi articolari diffusi comparsa di insufficienza respiratoria complicazioni cardiache complicazioni gastroenterologiche e talora disfunzioni cognitive di grado variabile Nelle sue varianti pi benigne la Distrofia Muscolare Xp21 pu manifestarsi con un fenotipo intermedio perdita della deambulazione tra i 13 e i 16 anni o benigno distrofia muscolare di Becker DMB con deambulazione conservata oltre i 16 anni o addirittura fino alla sesta decade Alcuni casi possono manifestarsi solo con il rialzo isolato della creatin kinasi CK o con una cardiomiopatia isolata Le donne portatrici della mutazione sono solitamente asintomatiche e possono presentare un rialzo della CK ma nel 10 circa dei casi sono presenti segni clinici lievi della malattia nei rari casi di inattivazione sbilanciata del cromosoma X o di riarrangiamenti cromosomici la malattia pu manifestarsi con la forma pi grave anche nelle bambine Se gli interventi assistenziali mirati soprattutto alla prevenzione delle complicazioni e al supporto ventilatorio vengono organizzati in modo ottimale
362. ra essere giustificato dal miglioramento della qualit di vita dei bambini assistiti dalla riduzione del tasso di mortalit e morbilit e da una possibile riduzione dei costi complessivi rispetto ad una gestione ospedaliera degli stessi con una conseguente maggiore disponibilit di posti letto in Terapia intensiva Pediatrica ed in Pneumologia Pediatrica comunque indispensabile sottolineare che la domiciliazione dei pazienti comporta una importante diminuzione di costi per il SSN ma un consistente onere amorevolmente sopportato per i familiari dei pazienti in termini di fatica perdita di ore di lavoro o di sonno o pi semplicemente in termini di retribuzione di assistenti familiari spesso indispensabili per la gestione della malattia Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento amp neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 BIBLIOGRAFIA 1 Jardine E Wallis C A survey of UK children receiving long term ventilatory support at home Thorax 1997 52 A 23 2 Graham RJ Fleegler EW Robinson WM Chronic ventilator need in the community a 2005 pediatric census of Massachusetts Pediatrics 2007 Jun 119 6 e1280 7 Epub 2007 May 7 3 Edwards EA Hsiao K Nixon GM Paediatric home ventilatory support the Auckland experience J Paediatr Child Health 2005 Dec 41 12 652 8 4 Gowans M Keenan HT Bratton SL
363. ra in tale fattispecie Allo stesso modo la compromissione di due o pi funzioni principali che insistano nella colonna di livello 3 nella valutazione complessiva dovranno essere considerate come appartenenti alla colonna successiva ossia alla colonna di livello 4 Tabella B nell applicazione degli strumenti operativi scale valutative indicati nella tabella B e dei relativi cut off occorre precisare che il sistema individuato seppure estremamente importanti nella valutazione medico legale della fattispecie in esame non pu essere utilizzato rigidamente sic et sempliciter senza che la Commissione Sanitaria abbia analizzato e considerato globalmente e compiutamente caso per caso le complesse problematiche disabilitanti funzionali indotte dalle patologie neuromuscolari E opportuno quindi che le Commissioni Sanitarie delle ASL nel valutare l incidenza disabilitante delle infermit accertate considerino e motivino sempre mediante la rigorosa applicazione dei criteri propri della metodologia medico legale il giudizio assunto Gli strumenti operativi individuati nella tabella B ed i relativi cut off costituiscono pertanto l indispensabile ed omogeneo punto di riferimento tenendo sempre in dovuta considerazione che la valutazione invalidante finale non pu basarsi esclusivamente su un rilievo meramente numerico ragionieristico ma deve esplicitare pi correttamente il videat clinico globale della patologia neur
364. raccolta dati messe in evidenza dalla presenza di codici anomali che sembrerebbe indicare l uso da parte degli intervistatori di scale diverse per la codifica del grado di autonomia Questa incertezza pu coinvolgere 83 schede 15 4 dei rispondenti Per questi motivi stata utilizzata la domanda 8 e non gli indicatori sintetici di autonomia per analizzare l associazione tra grado di autonomia e soddisfazione per i servizi L accessibilit nell ambiente di vita In questa sessione prenderemo in considerazione solo le domande sulla presenza di barriere architettoniche d25a attenzione alla disabilit d26b e difficolt burocratiche d25c in quanto dall analisi descrittiva risultano le tre aree con le frequenze pi alte di giudizio negativo Soddisfazione per l accessibilit secondo la ripartizione geografica Barriere architettoniche L area geografica e il livello di autonomia influenzano ai limiti della significativit i giudizi riguarda le barriere architettoniche i relativi valori sono pari a p 0 06 e p 0 08 Figura 5 6 Attenzione alla disabilit Il livello di attenzione alla disabilit varia in maniera significativa p 0 0001 secondo l area geografica con livelli pi bassi di attenzione al Sud Figura Il livello di attenzione invece non varia significativamente per grado di autonomia p 0 40 Figura 7 8 Difficolt burocratiche Le difficolt burocratiche non sono influenzate in maniera signific
365. racheali possono essere parzialmente ostruiti senza evidenti segni clinici L aspirazione pu av venire secondo un programma prestabilito per es ogni 2 ore oppure a domanda sulla base della valutazione clinica del paziente L ATS 14 raccomanda che l aspirazione venga effettuata sempre e solo sulla base di una valutazione clinica prelimi nare di eseguire nei soggetti senza evidenza di secrezioni un minimo di due aspirazioni quo tidiane una al mattino l altra la sera prima che il paziente si addormenti per la notte per con trollare la perviet della cannula sd Da d Durata dell aspirazione La letteratura suggerisce che l aspirazione profonda debba avvenire in non pi di 15 20 secondi e che l aspirazione pre misurata debba terminare entro 5 secondi L ATS 14 raccomanda che l aspirazione avvenga con tecnica pre misurata in meno di 5 se condi La rapidit di aspirazione fondamentale per prevenire le atelettasie dal momento che l ATS raccomanda anche l uso di sondini di grandi di mensioni rispetto al lume della cannula tracheale vedi avanti e Dimensioni del catetere di aspirazione La letteratura raccomanda l uso di cateteri il cui diametro sia 1 3 o 1 2 del diametro interno della cannula tracheostomica per evitare atelettasie du rante le aspirazioni prolungate Tuttavia cateteri di dimensioni maggiori rimuovono pi velocemente le secrezioni Pertanto le Linee Guida dell ATS 14 raccomandano l i
366. rativo quali aspetti desideri vedere migliorati 49 Pensando all accesso al pensionamento quali aspetti desideri vedere migliorati 40
367. ratore con mo nitoraggio in continuo della saturimetria Il PLS deve per accertarsi prima del trasporto che le condizio ni del paziente siano stabili Se invece le condizioni cliniche non sono considerate stabili dal PLS il tra sporto in Ospedale deve avvenire attraverso il 118 C Prescrizione dell equipaggiamento indispens abile per una corretta e sicura VMD L equipaggiamento deve essere portatile e di sem plice uso Il paziente dovrebbe essere dimesso di rettamente con il ventilatore utilizzato durante il ri nodsew w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 uojb y ZUOWIPaId YYWNIV 3U2w137e3S 7U10f aJUOWA g BUOISaY YVWIV 07 unIBUOI OJUEWNI0G MRM 63 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 64 MRM covero scelto tenendo presente se possibile l esi stenza di eventuali contratti di esclusivit stipulati tra ditte fornitrici ed ASL La dimissione dovrebbe avvenire dopo un tempo sufficiente perch il team ospedaliero abbia definito le regolazioni del ventilatore ottimali per le neces sit del paziente e perch si sia completato il trai ning dei care givers con quello stesso ventilatore Anche se non viene aperta l ADR fascia A e B il bambino deve comunque essere domiciliato coin volgendo il pediatra di libera scelta cui spetta la re sponsabilit complessiva del bambino a domicilio La prescrizione del ventilatore deve essere associa ta alla prescrizione del material
368. ratto per figura amministrativa dello studio 390 000 70 000 26 000 Beni e servizi Missioni Spese generali elaborazione dati ed analisi statistiche rimborso spese per organizzazione d incontri riunioni ed altro 10 000 4 000 Totale 500 000 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RICERCA Allegato 2b Utilizzo di sistemi di monitoraggio per la futilita nei clinical trial L approvazione all uso di nuovi farmaci l estensione delle indicazioni di molecole gi esistenti a nuove patologie o l introduzione di strategie terapeutiche alternative nell ambito della pratica clinica hanno il proprio strumento di valutazione nei trial clinici che opportunamente randomizzati ed effettuati in cieco soli riescono a produrre l evidenza scientifica del vantaggio legato all impiego di un farmaco sperimentale espresso in termini di beneficio per la persona con MNINM Il clinical trial regolato da numerose norme di carattere scientifico In particolare essenziale che nel protocollo di ricerca vengano esplicitate le motivazioni cliniche ed il razionale scientifico secondo cui il nuovo farmaco viene proposto gli endpoint che si intendono utilizzare come misura dell efficacia del trattamento la minima differenza clinicamente significativa giudicata accettabile perch il farmaco sperimentale risulti
369. rch 31b Se si per quante volte l anno sei riuscito ad ottenere il servizio 32a Hai un supporto socio assistenziale ASA OSS 1 s per un numero di __ __ ore alla settimana 2 no perch 32b Se si per quante volte l anno sei riuscito ad ottenere il servizio 33 La persona con malattia uno studente s frequenta e riesce a seguire le lezioni anche da casa se impossibilitato ad essere presente s per frequenta le lezioni solo quando riesce ad andare in classe no non riesce a frequentare non ancora non pi in et scolare SESSIONE STUDIO COMPILARE SOLO IN CASO DI RISPOSTA 1 o 2 alla domanda 33 BRWN Re 34 Quale scuola frequenta 1 nido 2 materna 3 elementare 4 media 5 superiore 6 universit 35 Da quale di queste figure specifiche seguito 1 insegnante di sostegno 10 s 20 no 2 educatore 10 s 20 no 3 assistente scolastico alla persona 10 s 20 no 4 personale infermieristico 10 s 20 no SoA Oss 22ers teas O ME REC E COOP RETRO E SERTEETTCA 37 ALLEGATO 36 Come giudichi nel suo complesso il lavoro svolto dall equipe scolastica insegnanti di classe insegnanti di sostegno ecc 1 insufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo solo in caso di risposte insufficiente scarso 37 Qual la causa principale di questa valutazione negativa 38 Gli operatori che si occupano della persona interessata si sca
370. re costituita da materiale mor bido di solito le cannule in silicone sono pi mor FIGURA 4 PERCORSI DIAGNOSTICO TERAPEUTICI DELLA VMD LA LINEA NERA RAPPRESENTA IL PERCORSO DELLA VMD MANDATORIA MENTRE LA LINEA GRIGIA INDIVIDUA IL PERCORSO DELLA VMD ELETTIVA Evento grave Piccolo evento su apparato su disfunzione respiratoria respiratorio normale Sviluppo rapido tumultuoso IR acuta Respiratoria OSPEDALE Riacut zzazione non gestibile pr icili in Pronto Soccorso N in Rianimazione Addestramento Va alla VMD in I Pneumologia Sub Intensiva Legenda ADR assistenza domiciliare respiratoria PLS pediatra di libera scelta VMD ventilazione meccanica domiciliare nodsew w Hauey W A IUILIEUSIG 3 e 0p109 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV3U2w137e3S ZuIO aJUOWAlg FUO SIY YYWNIV 03unIBUOI OJUEWNI0G uo ba MRM 55 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 56 MRM TABELLA IX REQUISITI PER INIZIARE LA VMD Adeguata selezione del paziente e acquisizione del consenso informato Appropriata scelta del ventilatore dell interfaccia della modalit di ventilazione e di una corretta umidificazione delle vie aeree Valutazione di un eventuale indicazione alla supplementazione in O e della possibilit di uno svezzamento almeno parziale dal ventilatore Corretta prescrizione dell equipaggiamento indispensabile per l assistenza domicili
371. re indebolimento e rendere il paziente incapace di deambulare Nei pazienti deambulanti le deformit dell anca spesso si correggono da sole se le ginocchia e le caviglie vengono poste in posizione corretta perch la flessione dell anca e la lordosi lombare potrebbero agire come meccanismi di compenso Varie opzioni chirurgiche sono disponibili e la scelta dipender dalle circostanze individuali e possono essere indicate sia nella fase della deambulazione sia dopo Fase iniziale di deambulazione Le procedure di correzione delle retrazioni in fase precoce includono l allungamento del tendine d Achille per le retrazioni in equinismo l allungamento del tendine del ginocchio per le retrazioni in flessione il rilasciamento dei muscoli anteriori dell anca per le retrazioni in flessione ed anche l incisione della benderella ileo tibiale per le retrazioni in abduzione dell anca tecnica a volte effettuata anche in pazienti giovani 13 Un altro approccio quello di effettuare gli interventi prima dello sviluppo delle retrazioni per cercare di bilanciare l equilibrio fra muscoli agonisti ed antagonisti quando la forza ancora conservata 13 Tale approccio introdotto oltre venti anni fa viene oggi seguito in pochi centri Fase intermedia di deambulazione Gli interventi in questa fase si propongono di prolungare la deambulazione visto che un articolazione retratta pu limitare la marcia anche se la forza muscolare delle gambe
372. re l anamnesi l esa me obbiettivo le misure della funzione respiratoria dell efficacia della tosse e la valutazione dei distur bi respiratori nel sonno 7 8 L ENMC raccomanda nei pazienti con patologia neuro muscolare di et gt 5 anni la misura della FVC in posizione seduta una volta all anno Infatti la FVC considerata nei pazienti con patologia neuromuscolare il miglior indice della riserva respi ratoria Quando la FVC in posizione seduta risulta anormale lt 80 del teorico indicata l esecuzio ne dell esame anche in posizione supina per valu tare l eventuale debolezza del diaframma Si consi dera infatti segno di severa debolezza del diafram ma una caduta dell FVC gt 20 passando dalla po sizione seduta alla posizione supina Se la FVC maggiore del 60 del teorico il rischio di ipoventilazione notturna basso Se invece la FVC minore del 40 del teorico o se c una de bolezza del diaframma indicata dalla caduta dell FVC in posizione supina c un significativo ri schio di ipoventilazione notturna 8 Alcuni autori consigliano di rivalutare la FVC ogni 3 4 mesi in caso di FVC lt 60 del teorico 9 Le misure di massima pressione espiratoria e inspi ratoria MEP e MIP possono essere utilizzate per monitorizzare la forza dei muscoli respiratori in as sociazione alla FVC 8 Viene raccomandata l esecuzione di una saturime tria notturna possibilmente associata al monito raggio della CO transcutan
373. re nutrizionale a 1 si 1 si 1 si l si 2 no 2 no 2 no no 1 gratis 1 gratis 1 gratis 1 gratis 2 apagamento 2 apagamento 2 a pagamento 2 apagamento 32 SEZIONE SANITARIA ALLEGATO Quadro sanitario della persona interessata da malattia neuromuscolare leggere bene tutte le colonne e segnalare se il soggetto troppo giovane per aver raggiunto una determinata autonomia Funzioni Principali Secondarie Deambulazione Vestizione Scrittura Comunicazione Motricit Nutrizione Respirazione Funzioni sfinteriche O colonna Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia Completa autonomia I colonna Discreta autonomia Autonoma ma rallentata e faticosa Autonoma e completa ma imprecisa e difficoltosa Rallentata e o imprecisa ma comprensibile Occasionali difficolt con linguaggio comprensibile Occasionale difficolt a deglutire Difficolt a respirare in attivit fisiche moderate Moderata difficolt di controllo nell urinare e defecare II colonna relativa autonomia Rallentata e con la necessit di un bastone o equivalente Non sempre autonoma e con necessit di assistenza occasionale Rallentata e imprecisa talora difficilmente comprensibile Frequenti difficolta con linguaggio difficilmente comprensibile Necessita di mod
374. re professionali richieste e comunica il giudizio di fattibilit Ne segue una vi sita congiunta in cui viene valutato il caso e vengo no raccolti i dati per la compilazione della scheda di dimissione protetta Al Centro prescrittore spetta il compito di addestrare gli infermieri delle Cure Domiciliari oltre che i care givers Tutto il percorso formativo viene registrato sul verbale di formazione Al termine del periodo di formazione gli infermieri delle cure domiciliari devono essere in grado di fornire supporto infermieristico durante il cam bio cannula tracheale e controllare le stomie tracheale gastrica e me dicarle e valutare le secrezioni bronchiali quantit e ca ratteristiche e controllare il funzionamento del ventilatore e registrarne i parametri fondamentali somministrare la nutrizione enterale per PEG tenere i contatti con i tecnici dell assistenza fare il bilancio introdotti eliminati controllare il peso corporeo e registrare i para metri vitali frequenza cardiaca frequenza re spiratoria pressione arteriosa diuresi saturi metria arteriosa e controllare il trofismo cutaneo prevenzione de cubiti Le condizioni socio ambientali dome stiche devono essere adeguate alla prosecuzio ne delle cure a domicilio Prima della dimissio ne il domicilio deve essere attrezzato con tutti gli strumenti previsti dal progetto assistenziale La verifica definitiva dell adeguatezza del domicilio ad accog
375. re sinistra de pressa per il rischio di edema polmonare da au mento del post carico durante la fase di applicazio ne della pressione negativa 3 15 Il MI E stato utilizzato con successo nei pazienti adulti con patologie neuro muscolari 39 41 e si dimostrato che il suo utilizzo associato alla NIV nei pazienti con PCEF lt 160 L min migliora la soprav vivenza riduce la morbilita e il tasso di ospedaliz zazione Sivasothy 32 ha evidenziato che l uso del MI E e dell assistenza alla tosse utile nell aumen tarne l efficacia nei pazienti con patologia neuro muscolare senza scoliosi mentre non utile in ca so di pazienti affetti da broncopneumopatia ostrut tiva o patologia neuromuscolare associata a scolio si Marchant e Fox 42 hanno dimostrato che l uso del MI E usato nel post operatorio degli interventi di scoliosi eseguiti nei pazienti affetti da DMD ha evitato prolungate intubazioni Due recenti lavori 43 44 hanno dimostrato che l utilizzo del MI E nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare in et pediatrica sicuro ben tollerato ed efficace nel prevenire le complicanze polmonari sia se usato in modalit non invasiva che invasiva tramite tubo endotracheale o cannula tracheotomica Il MI E pu essere utilizzato in modalit non invasiva dal l et di 4 anni 43 Usualmente vengono programmati cicli di 4 5 in sufflazioni essufflazioni in successione seguiti da periodi di respirazione spontanea del
376. ree o da una non corretta idratazione del pazien te L instillazione di soluzione fisiologica nella can nula tracheale pu causare desaturazione o conta minazione delle vie aeree distali Pertanto l instilla zione di fisiologica andrebbe limitata alle situazio ni di presunta ostruzione bronchiale acuta da tappi di muco 15 nodsew w Hauey W A IUILIEUSIG 3 e Ops1oD 5 143108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV 3U2w37e3S ZuIO aJUOWAa g BUOIZaY YVW V 03uNIBUOI OJUEWNI0G uo ba MRM 71 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 72 MRM Allegato Ill MODULO DA INVIARE PER RACCOMANDATA ALL ENTE EROGATORE DI ENERGIA ELETTRICA Centro Prescrittore Spett le Ente erogatore di energia elettrica OGGETTO segnalazione di utenza presso cui domiciliato un soggetto in ventilazione mecca nica domiciliare e o che richiede assistenza alla tosse con apparecchiature alimentate ad ener gia elettrica La scrivente nome e indirizzo del centro prescrittore SEGNALA CHE risiede abitualmente un paziente che utilizza in via continuativa ventilatore meccanico aspi ratore chirurgico insufflatore essuflatore meccanico ed altre apparecchiature alimentate ad energia elettrica necessarie per la sua sopravvivenza Si richiede quindi di voler cortesemente preavvisare l utenza di cui sopra con almeno 24 ore di anti cipo prima di effettuare eventuali interventi tecnici programmati e o straordinari e di voler for n
377. respiratorie della tosse inefficace sono rappresentate dall insor genza di atelettasie polmoniti e alterazione degli scambi gassosi con IRA 5 Episodi acuti di infezio ne delle vie aeree inoltre determinano un aumen to delle secrezioni bronchiali a fronte di un deterio ramento acuto ma reversibile della funzione mu scolare peggiorando cos l inefficacia della tosse e della clearance delle secrezioni bronchiali 6 La patologia neuro muscolare ad insorgenza nel l et evolutiva inoltre spesso complicata da sco liosi progressiva che altera non solo la postura ma anche la meccanica del sistema respiratorio ridu cendo la compliance toracica ed aumentando il la voro respiratorio Nei pazienti affetti da miopatia soprattutto nella DMD riscontrabile anche un interessamento del la funzione cardiaca che pu precedere l insuffi cienza respiratoria stessa La patologia cardiaca rappresenta la seconda causa di morte dopo l in sufficienza respiratoria nella DMD Il 10 20 di pazienti affetti da DMD muore di insufficienza car diaca La cardiomiopatia dilatativa coinvolge primi tivamente il ventricolo sinistro e pu condurre a di spnea ed altri segni e sintomi di insufficienza car diaca sinistra L insufficienza cardiaca destra pu invece insorgere in seguito all ipertensione polmo nare causata dall insufficienza respiratoria in ogni condizione di IR non adeguatamente trattata pa zienti affetti da DMD sono anche a
378. retta conseguenza la creazione di percorsi riabilitativi integrati tra CdR di primo e secondo livello e territorio a livello ambulatoriale e domiciliare tale da realizzare la presa in carico globale della persona con MNINM Gia dalle linee guida per l attivit ambulatoriale in Riabilitazione approvato dalla SIMFFER nel dicembre 2001 emergono le criticit del sistema attuale di organizzazione delle attivit ambulatoriali in relazione all assenza di risorse sul territorio per la presa in carico del paziente organizzazione solo di tipo prestazionale Per rispondere al bisogno di salute in un ottica di miglioramento della qualit del servizio fornito si auspica di passare da un attivit di tipo prestazionale all attuazione di una presa in carico globale della persona con MNINM con la realizzazione di progetti riabilitativi personalizzati in relazione al tipo di MNINM et grado di disabilit e coinvolgimento delle diverse funzioni L obiettivo sar quello di offrire una modalit di trattamento che sia il piu uniforme possibile e con continuit dal CdR al territorio E necessario attuare delle strategie volte a promuovere la cooperazione degli specialisti appartenenti ai CdR con i medici del territorio Risulta pertanto importante l attuazione di programmi di formazione integrata coinvolgenti operatori ospedalieri e territoriali mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticit ad esse connesse
379. rgenza e la durata di malattia Inoltre la Tabella 0 indica che quattro condizioni Atrofia Muscolare Spinale Sclerosi Multipla Sclerosi Laterale Amiotrofica Distrofia di Duchenne sono rappresentate ciascuna con un peso di circa il 20 del campione e la poliomielite con un peso di circa il 10 Pertanto i risultati del questionario sono essenzialmente rappresentativi delle condizioni delle visioni e delle esigenze di tali pazienti Delle diverse patologie che compongono il campione analizzato solo tre raggiungono l obiettivo di numerosit di almeno 100 soggetti In considerazione dei diversi argomenti presentati in questa premessa uno studio che evidenzi in maniera pi bilanciata le condizioni e le necessit di tutti i pazienti non pu prescindere da metodologie di raccolta dati pi mirate Nella descrizione dei risultati ottenuti considerato statisticamente significativo ossia come rappresentante un legame non dovuto solamente al caso un valore di associazione cui corrisponda un valore p lt 0 05 PARTE I ANALISI DESCRITTIVA DELLE RISPOSTE Sezione anagrafica I questionari analizzati sono relativi a 540 soggetti 58 maschi e 39 femmine L anno di nascita dei pazienti varia dal 1924 al 2008 e quindi l et varia da 1 a 85 anni con et media di 39 5 anni e deviazione standard di 17 0 L anno di diagnosi va dal 1938 al 2009 La distribuzione dei questionari analizzati tra le Associazioni riportata in Tabella 1
380. ria Per queste ragioni indispensabile il monitoraggio periodico della funzionalit respiratoria e la valutazione di alcuni sintomi suggestivi di IR quali tosse al risveglio affaticabilit ipersonnolenza diurna insonnia cefalea mattutina incubi notturni riduzione delle prestazioni intellettuali e ortopnea La misurazione della Capacit Vitale CV il test pi diffusamente utilizzato per valutare la funzione respiratoria esso rappresenta l indice di pi facile esecuzione e di maggior valore predittivo Altro test di facile esecuzione il cosiddetto Sniff Nasal Pressure SNP definita come la 7 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 pressione massima di aspirazione nasale Purtroppo sia la CV sia lo SNP non sono sensibili predittori del deficit respiratorio in pazienti con severo coinvolgimento della funzione bulbare Attendibili e di elevato significato diagnostico la pulsossimetria notturna e la polisonnografia I pazienti sviluppano pi frequentemente ipossiemia durante la fase REM del sonno nel corso della quale il respiro fondamentalmente affidato all efficienza del diaframma e si verificano apnee ostruttive a causa della probabile debolezza del muscolo dilatatore faringeo ed altre concause Le alterazioni dei gas respiratori a livello ematico documentabili con l emogasanalisi sono importanti ma spesso tardive L
381. rmieri terapisti della riabilitazione psicologi dietisti ecc che potr anche essere rivisto o rimodulato assumendosene la responsabilit sia clinica che di utilizzo delle risorse A tal proposito si considerano indispensabili l istituzione di un quipe multidisciplinare territoriale che metta in atto la presa in carico del soggetto e le cui funzioni anche in termini di coordinamento supervisione guida e controllo del lavoro etc devono essere disciplinate da specifici provvedimenti regionali l istituzione formale del case manager rappresentato da un operatore del servizio infermieristico che provvede al monitoraggio dei bisogni assistenziali in coordinamento stretto con la funzione di care management Risulta inoltre importante l attuazione di programmi di formazione dei MMG e dei PLS mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticit ad esse connesse Infine in relazione al rapido progredire di alcune delle MNINM necessario instaurare dei percorsi agevolati che consentano la tempestiva erogazione degli ausili necessari a compensare le difficolt ingravescenti dei pazienti da parte delle strutture territoriali preposte In conclusione l individuazione di un percorso assistenziale ottimale non pu prescindere dalla consapevolezza dell evidente scarto significativo tra ci che si riesce a tradurre in atti concreti e le aspettative dei pazienti e dei loro familiari Questo scarto
382. roblemi e di educazione nel corso dei quali si porta una persona a raggiungere il miglior livello di vita possibile sul piano fisico funzionale sociale ed emozionale con la minor restrizione possibile delle sue scelte operative La complessit delle MNINM richiede un intervento altamente specializzato e polifunzionale L assistenza da fornire deve rispondere ad una vasta serie di bisogni differenziati nei singoli casi Ne consegue che diverse discipline devono interagire tra loro per raggiungere l esito ottimale Per questo motivo sono in continuo perfezionamento modelli specifici e integrati di intervento al fine di garantire il migliore recupero bio psico sociale 3 Il modello di team interdisciplinare e multiprofessionale assume perci un ruolo centrale nell organizzazione del lavoro Questo modello ha dimostrato di offrire diversi vantaggi nell assistenza creando all interno del gruppo di lavoro interdipendenza e condivisione dei metodi verso un obiettivo comune da raggiungere Inoltre la maggior diffusione delle conoscenze all interno del gruppo riduce il rischio di errori favorendo un notevole arricchimento delle potenzialit diagnostiche e terapeutiche Nel complesso quindi il team interdisciplinare una struttura articolata sostenuta da procedure diagnostico terapeutiche appropriate in grado di gestire globalmente ciascun paziente lungo tutto il percorso riabilitativo dalla valutazione iniziale alla dimissione Al fin
383. roncoscopia Nei pazienti con deficit della tosse le tecniche di mobilizzazione delle secrezioni devono essere sempre seguite dalle manovre atte a facilitare l e spettorazione Non ci sono sufficienti dati della letteratura per rac comandare l utilizzo delle apparecchiature mecca niche che aumentano la mobilizzazione delle se crezioni nei pazienti con patologia neuro muscola re 7 mentre pu essere utile l utilizzo dei tratta menti convenzionali fisioterapici clapping vibra zioni drenaggio posturale 8 L assistenza manuale meccanica alla tosse prece duta o meno da tecniche di assistenza dell insuffla zione da tempo utilizzata routinariamente nell a dulto affetto da patologia neuromuscolare per ri durre sia la mortalit che la morbilit 36 L assistenza manuale alla tosse pu tuttavia non es sere efficace nei pazienti con grave alterazione sco liotica della parete toracica per la difficolt che in questi casi si ha nel posizionare correttamente le mani sulla gabbia toracica 32 Inoltre l assistenza manuale alla tosse deve essere effettuata con caute la nei bambini pi piccoli a causa della elevata compliance della gabbia toracica 37 L insufflatore essufflatore meccanico usa alte pres sioni positive 30 40 cm H20 per promuovere l in sufflazione massimale seguite dallo sviluppo di una pressione negativa Il rapido passaggio circa 0 2 se condi dalla pressione positiva alla pressione negati va aumenta
384. rtano l astensione comportano l astensione 4 stazione eretta o della postura eretta o della postura eretta o i z deambulazione deambulazione deambulazione dolore neuropatico dati dolore neuropatico rta frequenti disestesie o permanente non dolore lievi disetesie o nevralgie cronico parzialmente nevralgie rispondente ai rispondente ai farmaci farmaci wey 7 deterioramento gravi disturbi che ME A e mentale con totale autonomo con lievi disturbi NE condizionano l autonomia are bases disturbi che condizionano dipendenza dagli altri cognitivi e o i i della persona con 4 SAI sii 4 parzialmente l autonomia SO gia per incapacit di Cognitiva e o compotamentale episodi di necessit di aiuto ae della persona con i problem solving o Comportamentale riduzione delle x 4 frequente nella gestione di E 3 occasionale necessit di PARER gravi disturbi di performance per fatica ba attivita di problem ARA assistenza o ausili relazione con gli altri mentale solving relazione con gli ae BAe e o per disorientamento altri orientamento etc i spazio temporale gravi disturbi sas o dell h disturbi dell umore con gravi disturbi dell umore si ca f impatto nella vita sociale con parziale ie p x by hae i gt all isolamento e Tono dell umore lievi disturbi della persona ma con conservazione dei rapprti sichiedono conservazione sociali e necessit di aiuto l ssistenza di
385. ruolo dei centri ausili Nelle regioni in cui sono presenti Centri Ausili essi potrebbero ricoprire ruoli importanti in diverse fasi del processo Valutazione i Centri sugli ausili tecnologici potrebbero affiancare l quipe riabilitativa e il prescrittore nella valutazione dei casi I Centri Ausili potrebbero inoltre promuovere ed effettuare un monitoraggio Acquisizione degli ausili e gestione del parco ausili suggeriamo che il Centro Ausili possa essere investito del ruolo di consulente tecnico dell istituzione acquirente Implementazione pu essere condotta dal Centro Ausili in collaborazione con l azienda fornitrice Nelle regioni in cui non sia presente un Centro Ausili In queste regioni l intervento dei professionisti dei Servizi Sanitari pu fare riferimento alle risorse tecniche indipendenti presenti sul territorio 0 in assenza di queste alle aziende fornitrici Le Aziende sanitarie inoltre potrebbero organizzare brevi iniziative formative intensive destinate agli operatori dei Servizi avvalendosi di Centri competenti 11 Conclusioni La costituzione di questo sistema di attori pu costituire un esempio di buona prassi un precedente su cui basare lo sviluppo di futuri interventi nel settore degli ausili tecnologici Dal punto di vista dei Centri Ausili l attuazione delle soluzioni sopra ipotizzate comporta il fatto che il loro ruolo sia riconosciuto e valorizzato all interno dei processi sopra descritti
386. ruttura amministrativa popolazione interessata estensione del territorio ecc Tuttavia riteniamo cruciale anche ai fini di una migliore utilizzazione delle risorse economiche l individuazione e la pianificazione sul territorio di un sistema di rete tra Centri di I livello e Centri di riferimento di II livello a maggiore complessit assistenziale Ministero della Salute 2003 Bendotti et al 2005 Tali centri dovrebbero peraltro essere meglio definiti in base alle loro capacit assistenziali mancando al momento una precisa loro caratterizzazione Ad oggi l evidenza clinica dimostra che l approccio multidisciplinare di Centri ad elevata complessit assistenziale dedicati alla SLA verosimilmente definibili come Centri di II livello o centri esperti rappresenta la scelta pi idonea per attuare la prevenzione delle complicanze conseguenti alla malattia stessa I centri SLA multidisciplinari si sono dimostrati in grado di aumentare la sopravvivenza dei pazienti di circa un anno rispetto ai malati seguiti da neurologie tradizionali Traynor et al 2003 Chi et al 2006 indipendentemente dagli altri fattori prognostici Inoltre i pazienti seguiti da centri specializzati presentano un numero inferiore di ricoveri e una loro minore durata rispetto a quelli seguiti dalle neurologie tradizionali Chi et al 2006 Infine i pazienti seguiti da centri con gestione multidisciplinare mostrano una migliore qualit di vita Van den Bergh et al 2005
387. sabilit e l onere organizzativo ed economico di decidere quali specifiche prestazioni diagnostiche clinico terapeutiche riabilitative e assistenziali il paziente deve ricevere e di fornirle concretamente La complessit e variet dei quadri clinici che caratterizzano le MNINM infatti affrontabile in maniera efficace ed efficiente se improntata ai seguenti principi generali A l interazione fra i diversi problemi funzionali associata alla interazione con l ambiente fisico determina l appropriatezza di una specifica tipologia di intervento per le varie fasi della malattia Pertanto il percorso assistenziale della persona affetta da MNINM si caratterizza per la sua complessit e la diversificazione della intensit degli interventi in relazione al tipo di patologia alla evoluzione della malattia alla progressiva perdita di funzioni e di autonomia all evenienza di complicanze e al contesto familiare sociale e ambientale Per queste ragioni indispensabile individuare con chiarezza le diverse criticit delle suddette patologie e gli interventi da mettere in campo in relazione ad esse B La continuit assistenziale si basa sulla consapevolezza che per il singolo paziente sono fondamentali o l integrazione degli interventi per uno stesso soggetto tali da non risultare frammentati e incongruenti fra loro ma flussi di un processo unitario e condiviso di presa in carico o il coordinamento fra soggetti strutture e servizi seco
388. samento neuromuscolare si deve prevedere per ogni Centro di riferimento oltre alle altre figure professionali gi citate la presenza di almeno un Medico specialista in Audiologie e Foniatria e di almeno un Logopedista ogni 30 pazienti trattati per tali patologia E inoltre necessario assicurare ai pazienti il quantitativo necessario stabilito dai Nutrizionisti e dai Dietisti afferenti ai Centri di riferimento di alimenti per disfagici Tali preparati per le opportune caratteristiche reologiche e di densit possono essere utilizzati anche da pazienti che presentano quadri lievi moderati di disfagia neurogena Tale contributo vuole contribuire se pur in minima parte ad aumentare la qualit professionale e contemporaneamente favorire la cultura e lo sviluppo di un sistema di reti capaci di erogare assistenza anche in setting alternativi ai tradizionali spazi di cura del paziente complesso Elaborato con il contributo della FEDERAZIONE LOGOPEDISTI ITALIANI FLI Dott ssa Tiziana Rossetto Presidente Federazione Logopedisti Italiani Prof Giovanni Ruoppolo Foniatra Universit degli Studi di Roma La Sapienza Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3b Ausili tecnologici per persone con disabilit Il percorso gestionale dalla valutazione al riciclo ESTRATTO 1 introduzione La finalit di questo studio fornire un
389. si dei quattro arti Nel 65 dei casi dovuta a un trauma Fra essi al primo posto ci sono gli incidenti stradali seguiti ed questo un dato allarmante dagli infortuni sul lavoro che aumentano in maniera preoccupante Ma nonostante questo scenario grave l attenzione posta dalle Istituzioni Pubbliche al problema ancora molto bassa Lo testimonia un semplice fatto nel nostro paese non esistono 0 sono scarsissimi dati epidemiologici attendibili sulla lesione midollare Non esiste cio un monitoraggio puntuale della patologia delle sue cause dei suoi esiti Una situazione davvero paradossale e inaccettabile I pochi dati disponibili sono forniti dagli studi dei professionisti che lavorano nelle Unit Spinali Unipolari USU ed in alcuni Centri di riferimento Centri Spinali Questa carenza determina l impossibilit di organizzare programmi di prevenzione e sensibilizzazione e di pianificare dei servizi socio sanitari adeguati alle reali esigenze di queste persone Ed per questo che la prima e fondamentale richiesta della Faip l istituzione dei registri regionali e del registro nazionale della lesione al midollo spinale Senza conoscere a fondo il fenomeno non si possono programmare adeguati 1 servizi per la persona con disabilita per la protezione e la promozione dei diritti umani art 23 Convenzione ONU Ma allarme anche su un altro fronte Si assiste sempre pi ad una pericolosa frattura fra l assistenz
390. sidenzialit e residenzialit Come gi in precedenza considerato nel quadro di un percorso terapeutico assistenziale fondamentale prevedere trattamenti a bassa intensit di cure e ad elevata intensit assistenziale e riabilitativa in grado di garantire risposte ad esigenze diverse da quelle assicurate dalle strutture per acuti o al domicilio E riconosciuta la necessit di utilizzare strutture e servizi intermedi per approntare il rientro al domicilio dopo una fase acuta Nelle situazioni di grave disabilit la necessit di poter accedere a tali strutture diventa essenziale Strutture di residenzialit temporanea o permanente di media medicalizzazione rappresentano in queste situazioni la garanzia della continuit assistenziale 17 Percorso Assistenziale Multidisciplinare per Pazienti affetti da SLA CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Pertanto da questo punto di vista oltre ai gia citati CdR altre tre esigenze assistenziali devono trovare attuazione in maniera complementare o alta specialit riabilitativa neuromotoria o hospice non oncologico per la messa in atto delle cure palliative o strutture per l ospitalit a tempo indeterminato RSA sia per ricoveri temporanei di sollievo sia per lungodegenza Bibliografia 1 Andersen PM Borasio GD Dengler R Hardiman O Kollewe K Leigh PN Pradat PF Silani V Tomik B EALSC Working Group Good practice in the management of
391. sis Muscle Nerve 2004 29 656 662 Drory VE Goltsman E Reznik JG Mosek A Korczyn AD The value of muscle exercise in patients with amyotrophic lateral sclerosis J Neurol Sci 2001 Oct 15 191 1 2 133 7 Bello Haas VD Florence JM Kloos AD Scheirbecker J Lopate G Hayes SM Pioro EP Mitsumoto H A randomized controlled trial of resistance exercise in individuals with ALS Neurology 2007 Jun 5 68 23 2003 7 Lui AJ Byl NN A systematic review of the effect of moderate intensity exercise on function and disease progression in amyotrophic lateral sclerosis J Neurol Phys Ther 2009 33 2 68 87 http www treat nmd eu soc http www sibasa it lineeintro htm Goodin DS Frohman EM et al Disease modifying therapies in multiple sclerosis Report of the Therapeutics and Technology Assessment SubCommittee of the American Academy of Neurology and the MS Council for Clinical Practice Guidelines Neurology 2002 58 169 178 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3 Documento sulle necessita assistenziali nell ambito delle funzioni deglutitoria ed articolatoria per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare Problematiche riabilitative per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilita documento sulle necessita assistenziali nell ambito delle funzioni comunicativo linguistiche e delle funz
392. siva l umidificazione de ve essere effettuata con umidificatori ad acqua Possono essere sufficienti quelli non riscaldati in caso contrario si possono usare gli umidificatori ad acqua riscaldati 3 Non devono invece essere usa ti gli scambiatori di umidit e calore HME Infatti in presenza di perdite aeree consistenti i filtri HME il cui funzionamento incentrato sull intrappola mento dell umidit e del calore dell aria espirata perdono gran parte della loro efficacia Inoltre non devono essere usati i filtri HME con i ventilatori ti po bilevel perch aggiungendo una resistenza al circuito possono alterare le pressioni inspiratorie ed espiratorie effettivamente erogate 3 b Durante ventilazione tramite tracheostomia Durante ventilazione tramite tracheostomia ne cessaria l umidificazione delle vie aeree Gli umidi ficatori passivi HME sono meno efficienti rispetto agli umidificatori riscaldati Uno studio effettuato sugli adulti ha evidenziato che gli HME forniscono un range di umidit tra i 19 6 e i 33 2 mg H2O L 16 Pur essendo in grado di fornire 30 mg di H2O per ventilazioni minuto lt 10 L min la capacit di con dizionamento degli HME inferiore a quella degli umidificatori attivi soprattutto in caso di ventilazio ne minuto elevata 15 Gli umidificatori riscaldati sono dunque il sistema pi efficiente di umidifica zione e riscaldamento di gas Se poi all umidifica tore attivo associato
393. social management Lancet Neurol 2009 published online Nov 30 DOI 10 1016 S1474 4422 09 70271 6 5 Bushby K Finkel R Birnkrant DJ et al Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy part 2 implementation of multidisciplinary care Lancet Neurol 2009 published online Nov 30 DOI 10 1016 S1474 4422 09 70272 8 6 Beenakker EA Maurits NM Fock JM et al Functional ability and muscle force in healthy children and ambulant Duchenne muscular dystrophy patients Eur J Paediatr Neurol 2005 9 387 93 Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affettida DMD 23 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Mazzone ES Messina S Vasco et al Reliability of the North Star Ambulatory Assessment in a multicentric setting Neuromuscul Disord 2009 19 458 61 Angelini C The role of corticosteroids in muscular dystrophy a critical appraisal Muscle Nerve 2007 36 424 35 Bushby K Griggs R MSG ENMC FOR DMD trial study group 145th ENMC International Workshop planning for an international trial of steroid dosage regimes in DMD FOR DMD 22 24 October 2006 Naarden The Netherlands Neuromuscul Disord 2007 17 423 28 Vignos PJ Wagner MB Karlinchak B Katirji B Evaluation of a program for long term treatment of Duchenne muscular dystrophy Experience at the University Hospitals of Cleveland J Bone Join
394. solo item K con almeno un item di J K lt 20 di punteggio 5 e gli di punteggio 4 e gli punteggio 3 o con almeno altri superiori a 5 altri superiori a 5 due item di punteggio 4 Punteggio FIM scala Punteggio FIM scala Punteggio FIM scala B C Lavarsi cura di se toilette Punteggio FIM scala B C F lt 20 B C F con un solo item di punteggio 5 e gli altri superiori a 5 B C F con un solo item di punteggio 4 e gli altri superiori a 5 F con almeno un item di punteggio 3 o con almeno due item di punteggio 4 Punteggio FIM scala D Punteggio FIM scala D Punteggio FIM scala D ed Vestirsi Punteggio FIM scala D ed E con un solo item ed E con un solo item E con almeno un item di ed E lt 13 di punteggio 5 e gli di punteggio 4 e gli punteggio 3 o con almeno altri superiori a 5 altri superiori a 5 due item di punteggio 4 Ae Punteggio FIM scala G Punteggio FIM Punteggio FIM scala G lt lc ito Minzione 6 5 SCALA 4 lt gt 3 3H Punteggio FIM scala G lt 2 Punteggio FIM scala H Punteggio FIM scala H Punteggio FIM scala H Defecazione 6 lt 5 4 lt 5 3 3H Punteggio FIM scala H lt 2 Punteggio FIM scale Punteggio FIM scale Punteggio FIM scale N O Cognitiva e o Punteggio FIM scale N O P Q R con un punteggio lt 34 N O P Q R con un solo item di punteggio 5 e gli altri superiori a N O P Q R con un solo item di punteggio 4 e gli altri superiori a P Q R con almeno u
395. sondino o per via parenterale 2 monitorare e trattare i problemi della deglutizione prevenire aspirazione e perdita di peso e trattare i problemi del linguaggio 3 trattare i comuni problemi di stipsi e reflusso gastroesofageo con terapie farmacologiche e non Gestione dei problemi nutrizionali E necessario il mantenimento di una condizione nutrizionale adeguata definita come peso per et o massa corporea tra 10 e 85 percentile Un livello nutrizionale inadeguato pu avere un influenza negativa su tutti gli organi pertanto la prevenzione di tali problemi e o dell obesit deve essere un obiettivo da perseguire sin dall epoca della diagnosi della malattia e quindi per tutta la vita Il regime alimentare deve essere basato su parametri energetici quali proteine liquidi calcio vitamina D ed altri principi nutrizionali l instaurarsi di una condizione caratterizzata da una marcata riduzione o da un eccesso di peso deve essere tempestivamente riferita ad un dietologo E particolarmente importante che ogni paziente riceva quotidianamente un apporto multivitaminico specie con vitamina D e minerali Se esiste il sospetto specifico di una dieta scadente bisogna dosare il livello delle vitamine nell organismo e eventualmente consigliare una adeguata terapia sostitutiva Gestione dei problemi della deglutizione Un esame clinico della capacit di deglutizione indicato specie se presente una perdita di peso maggiore de
396. sottolineare che l ospedalizzazione delle persone con MNINM va ridotta al minimo indispensabile individuando preventivamente all interno del percorso assistenziale completo le fasi nelle quali appropriato il ricovero ordinario garantendo la gestione adeguata di tutte le altre a domicilio o in luoghi residenziali Per quanto riguarda il supporto psicologico l attivit dei CAR dovrebbe prevedere degli interventi nei confronti di aspetti critici associati alle MNINM 1 Il momento della Diagnosi e dei primi momenti di consapevolezza del malato e della sua famiglia La comunicazione della Diagnosi il primo fondamentale atto terapeutico per evitare la negazione e l affermarsi di sentimenti di depressione e di abbandono disfunzionali alla cura futura Il supporto psicologico rivolto sia ai familiari che al malato con l obiettivo di Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 9 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 contenere il dolore lasciandolo fluire con partecipazione e comprensione in modo da aprire la strada alle domande pi o meno esplicite che si manifesteranno In questo momento lo psicologo affianca il medico e favorisce la prima elaborazione dell angoscia nel malato e nei suoi familiari con un intervento non intrusivo ma esclusivamente contenitivo Successivamente alla comuni
397. spinale Allegato 3e Proposta di integrazione al Programma riabilitativo per l et evolutiva 4 TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO Alla base del lavoro svolto c stata l esigenza di individuare un percorso assistenziale specificamente dedicato alle persone affette da MNINM e strettamente collegato all evidente impatto sociale di queste malattie e alle difficolt crescenti che l offerta attuale del Servizio Sanitario Nazionale SSN presenta in termini di oneri assistenziali a carico delle famiglie nelle quali presente un malato pur con le solite eccezioni virtuose Attualmente la complessit dei bisogni e dei percorsi assistenziali delle persone affette da MNINM infatti si misura con interventi che nella gran parte del Paese sono frammentati parcellizzati e dispersi in una quantit di articolazioni e servizi centri per l assistenza domiciliare servizi autorizzativi dell area della medicina generale servizi di protesi ed ausili medicina legale servizi farmaceutici territoriali servizi sociali del Comune etc Alla luce di queste considerazioni e al fine di dare attuazione al Piano Sanitario Nazionale nonch di uniformare su tutto il territorio nazionale l approccio e la cura dei Pazienti affetti da MNINM le Regioni e le Province autonome devono predisporre progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali che consentano una presa in carico globale
398. stenziale completo le fasi come di seguito riportato nelle quali appropriato e indispensabile il ricovero 1 adattamento alla ventilazione meccanica non invasiva 2 predisposizione di PEG o RIG adattamento alla NE totale ed eventuale adattamento a minima alimentazione idonea per os al fine di non far perdere al malato il gusto del cibo 3 esecuzione di tracheostomia e adattamento a ventilazione meccanica per via tracheostomica 4 eventuali problemi acuti non gestibili a domicilio polmonite con instabilit degli scambi gassosi sepsi severa insufficienza renale acuta cardiopatia ischemica addome acuto problemi della PEG non gestibili a domicilio 5 eventuali accessi in DH con trasporto secondario organizzato dal care management del distretto sanitario per verifica dell adattamento a ventilazione meccanica sostituzioni di sondino PEG o cannula tracheostomica esami diagnostici complessi E necessario ribadire che nelle varie fasi della malattia l esperienza e la collaborazione del MMG fondamentale per far s che l assistenza domiciliare sia prontamente adeguata al mutare delle condizioni cliniche Il MMG riveste un ruolo cardine nell assistenza domiciliare della Persona affetta da SLA effettuando la valutazione preliminare di tutti i casi bisognevoli di un intervento in ADI e attivando il sistema di valutazione sistematica delle necessit attraverso l equipe multidisciplinare Inoltre l interazione tra MMG e equipe multi
399. stenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualita della vita per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica Allegato 2b Utilizzo di sistemi di monitoraggio per la futilit nei clinical trial Allegato 2c Esempio di trial pragmatico Allegato 2d Biobanche 3 TAVOLO DI LAVORO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Come anche riferito dalla Convenzione ONU ratificata in Italia con la legge n 18 2009 la riabilitazione un processo di misure efficaci e adeguate in particolare facendo ricorso a forme di consulenza alla pari al fine di permettere alle persone con disabilit di ottenere e conservare la massima autonomia le piene facolt fisiche mentali sociali e professionali ed il pieno inserimento e partecipazione in tutti gli ambiti della vita La complessit delle MNINM richiede un intervento altamente specializzato e polifunzionale L assistenza da fornire deve rispondere ad una vasta serie di bisogni differenziati nei singoli casi Ne consegue che diverse discipline devono interagire tra loro per raggiungere l esito ottimale Nel complesso quindi il team interdisciplinare una struttura articolata sostenuta da procedure diagnostico terapeutiche appropriate in grado di gestire globalmente ciascun paziente lungo tutto il percorso riabilitativo dalla valutazione iniziale alla dimissione Al fine di un corretto approccio riabilitativo si ritiene indispensabile che la presa in carico sia precoce e gl
400. stesse nozioni sono state impartite a che ha dimostrato di intendere l importanza di tale compartecipazione all utilizzo di questa terapia domiciliare stata comprovata la nostra capacit nella gestione routinaria dell apparecchio attraverso apposite eserci tazioni pratiche Solo i medici incaricati della prescrizione e o gestione dell insufflatore essufflatore meccanico po tranno modificare i tempi e le modalit di somministrazione Sono stato altres informato che eventuali cambiamenti dei tempi e delle modalit di somministra zione dell insufflatore essufflatore meccanico effettuati arbitrariamente cos come eventuali mano missioni dell attrezzatura o utilizzo della stessa secondo schemi diversi da quelli suggeritemi potreb bero essere di grave pericolo per la vita Ogni eventuale cambiamento del piano terapeutico o di utilizzo dell apparecchiatura dovr essere autorizzato dal Centro prescrittore o gestore Sono a conoscenza che in caso di qualunque esigenza dovr mettermi immediatamente in contatto con il Centro prescrittore o con la Ditta fornitrice dell apparecchiatura Mi stato fornito un allegato che contiene le indicazioni principali relative al protocollo terapeutico ed alla gestione dell apparecchiatura che io ho letto e compreso nella sua interezza A tutte le domande da me effettuate ha risposto in modo esauriente ed a me chiaro il Essendo stato quindi informato in modo chiaro completo e preciso dei vantaggi degli
401. sufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo 5 Servizio non attivo 6 Nonloso 26c Inserimento lavorativo 26f Altri servizi sociali specificare quali 26d Servizio di supporto per minori 1 insufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo 5 Servizio non attivo 6 Non lo so 1 insufficiente 1 insufficiente 2 scarso 2 scarso 3 buono 3 buono 4 ottimo 4 ottimo 5 Servizio non attivo 5 Servizio non attivo 6 Non loso 6 Non lo so 26e Strutture residenziali e semiresidenziali 1 insufficiente 2 scarso 3 buono 4 ottimo 5 Servizio non attivo 6 Non loso 35 solo in caso di risposte insufficiente scarso ALLEGATO 27 Qual la causa principale di questa valutazione negativa eventualmente specificare l area 28 Come giudichi nel suo complesso il lavoro svolto dai servizi sanitari ASL struttura ospedaliera 28a Neurologia Neu 28b Fisiatria med 28c Pneumologia 28d Servizio ropsichiatria Riabilitativa psicologico infantile Fisioterapia 1 insufficiente 1 insufficiente 1 insufficiente 1 insufficiente 2 scarso 2 scarso 2 scarso 2 scarso 3 buono 3 buono 3 buono 3 buono 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 4 ottimo 5 non lo utilizzo 5 nonloutilizzo 5 non lo utilizzo 5 non lo utilizzo 28e Certificazione 28f Fornitura 28g Fornitura 28h Accessibilit ai invalidit 104 ausili presidi dei servizi ricoveri domiciliari 1 insufficiente 1 insufficiente 1 insuffi
402. t di valutazione standardizzati e di predisporre le adeguate misure preventive e le terapie del caso Il tipo di controlli pu variare secondo l et e l evoluzione individuale della malattia come successivamente indicato A tal proposito indispensabile l individuazione o creazione di Centri dedicati Centri multidisciplinari dedicati Centri di Riferimento CdR nei quali sia disponibile un gruppo di lavoro formato da diversi specialisti costituito per garantire una presa in carico globale del paziente con DMD o altre patologie affini Anche in relazione alle indicazioni delle recenti linee guida del TREAT NMD oltre al neurologo o neuropsichiatra infantile le figure professionali necessarie per la definizione dei Centri dedicati sono le seguenti specialista della riabilitazione pneumologo cardiologo dietologo ortopedico endocrinologo auxologo terapista motorio terapista respiratorio dietista logopedista terapista occupazionale psicologo infermiere ed assistente sociale In considerazione della realt esistente in Italia e come gi enunciato nell allegato 4 si pu auspicare la presenza di due tipologie di CdR 1 CdR di primo livello attuano la presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale e o in regime di ricovero o di assistenza domiciliare coordinano la attivit delle differenti figure professionali attraverso una programmazione dei vari interventi che vengono effettuati presso sedi direttamente correl
403. t statistica del 5 alfa 0 05 ed una potenza dell 80 beta 0 20 Prevedendo una quota di drop out equivalente al 10 il numero complessivo di casi da arruolare 260 REFERENZE 1 Miller RG Mitchell JD Lyon M Moore DH Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis ALS motor neuron disease MND Cochrane Database of Systematic Reviews 2007 Issue 1 Art No CD001447 DOI 10 1002 14651858 CD001447 pub2 2 Beghi E Mennini T Bendotti C et al The heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis a possible explanation of treatment failure Curr Med Chem 2007 14 3185 3200 3 Brooks BR Miller RG Swash M Munsat TL Airlie House Revised criteria for the diagnosis of ALS J Neurol Sci 1999 169 2 12 4 Cederbaum JM Stambler N Malta E et al The ALS FRS R a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function J Neurol Sci 1999 169 13 21 5 Ware J Sherbourne C The MOS 36 item short form survey conceptual framework and item selection Med Care 1992 30 473 483 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RICERCA Allegato 2d LE BIOBANCHE Lo sviluppo di una proficua ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari sia di base che applicata si fonda sulla disponibilita di biomateriali tessuti cellule e DNA attentamente selezio
404. t Surg Am 1996 78 1844 52 Main M Mercuri E Haliloglu G et al Serial casting of the ankles in Duchenne muscular dystrophy can it be an alternative to surgery Neuromuscul Disord 2007 17 227 30 Pellegrini N Guillon B Prigent H et al Optimization of power wheelchair control for patients with severe Duchenne muscular dystrophy Neuromuscul Disord 2004 14 297 300 Forst J Forst R Lower limb surgery in Duchenne muscular dystrophy Neuromuscul Disord 1999 9 176 81 Kinali M Main M Eliahoo et al Predictive factors for the development of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy Eur J Paediatr Neurol 2007 11 160 6 Birnkrant DJ The American College of Chest Physicians consensus statement on the respiratory and related management of patients with Duchenne muscular dystrophy undergoing anesthesia or sedation Pediatrics 2009 123 Suppl 4 S242 4 Bach JR Ishikawa Y Kim H Prevention of pulmonary morbidity for patients with Duchenne muscular dystrophy Chest 1997 112 1024 1028 ATS Consensus Statement Respiratory Care of the Patient with Duchenne Muscular Dystrophy Am J Respir Crit Care Med 2004 170 456 65 Racca F Del Sorbo L Mongini T et al Respiratory management of acute respiratory failure in neuromuscular diseases Minerva Anestesiol in press American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrop
405. ta da SLA dovra seguire una serie di indicazioni che abbiamo qui di seguito sintetizzato 1 Motricita La SLA sin dall esordio si impone al paziente e alla sua famiglia con le problematiche tipiche delle disabilit importanti Il coinvolgimento e la perdita di funzioni di tutti i distretti muscolari scheletrici comporta una progressiva perdita dell autonomia personale e una profonda modificazione dello stile di vita Tutto ci esige come evidente un monitoraggio attento e costante delle capacit motorie residue Al momento del primo ingresso presso il CdR necessaria un attenta valutazione da parte dello specialista neurologo della funzione motoria nei suoi due aspetti quantificazione della forza muscolare segmentaria esistono diversi modi di esaminare il sistema nervoso e il sistema muscoloscheletrico Il Test di valutazione manuale della forza muscolare MMT derivato dal Medical Research Council MRC scale il metodo pi frequentemente utilizzato e pi rapido per documentare alterazioni della forza muscolare L MMT valuta la capacit del sistema nervoso di adattare la forza muscolare alle variazioni di pressione esercitate dall esaminatore Questo richiede la conoscenza dell azione del muscolo testato e dei muscoli sinergici ad esso associati Per ottenere risultati accurati necessario che MMT sia effettuato secondo protocolli standard La scala MMT numerica con un punteggio compreso tra 0 assenza di motilit
406. ta di Docenti per le attivit educative e formative da realizzare presso cittadini operatori sanitari ed istituzioni Considerando infine il ruolo sempre pi importante nella vita quotidiana dei pazienti con MNINM esercitato da badanti e collaboratori familiari necessario promuovere programmi di formazione dedicati alla gestione e assistenza di questi pazienti rivolti a queste figure Aspetti sociali Le MNINM sono caratterizzate da alcuni elementi fondamentali quali l et d insorgenza un gruppo cospicuo interessa l et evolutiva la disabilit con necessit di dipendenza dagli altri e la cronicit che impongono l attivazione di strategie volte a migliorare alcuni degli aspetti sociali con cui il paziente costretto a confrontarsi nella vita quotidiana Specificamente per quanto concerne l integrazione e la partecipazione sociale sono riportate di seguito alcune delle criticit sottolineate dall Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare relative sia al bambino in et scolare sia all adulto carenza di personale deputato all assistenza scolastica che anche quando presente risulta spesso scarsamente qualificato con casi di bambini costretti a rimanere a casa edifici scolastici con barriere architettoniche che non di rado impediscono il libero accesso degli allievi ad alcune attivit didattiche es laboratori assenza di servizi di trasporto scolastico con automezzi attrezzati per
407. ta nella tracheostomia venga in contatto con superfici non pulite 14 Classicamente esistono due modalit di aspirazione tracheale la tecnica sterile e la tecnica pulita Per tecnica sterile si intende la modalit che preve de l uso di sondini e di guanti sterili Era la moda lit utilizzata in ospedale finch poi si passati al la tecnica pulita modificata guanti non sterili e sondino sterile La tecnica pulita prevede invece l uso di sondini puliti con mani lavate appositamente per la proce dura con o senza guanti non sterili il metodo rac comandato per l aspirazione in situazioni domesti che 14 45 La tecnica di aspirazione pulita prevede le seguen ti fasi 14 Il care giver dovrebbe lavarsi accuratamente le mani prima e dopo ogni procedura di aspi razione Alcool o una schiuma disinfettante sono sufficienti per il lavaggio delle mani quan do acqua e sapone non sono disponibili Dovrebbero essere indossati guanti non sterili monouso per proteggere il care giver Dopo che l aspirazione stata completata il sondino viene lavato disinfettato e lasciato asciugare all aria come descritto in seguito Ogni singolo sondino pu essere usato finch rimane intatto e permette l ispezione delle secrezioni rimosse Alcuni autori 45 ritengono che i cateteri lavati non vadano comunque usati per pi di 24 ore La disinfezione dei sondini attuata dopo l aspirazio ne pulita prevede 5 fasi 14
408. te 5 La gestione delle retrazioni articolari richiede l intervento dello specialista in malattie neuromuscolari del fisiatra del fisioterapista e del chirurgo ortopedico 10 I programmi riabilitativi per prevenire le retrazioni possono essere effettuati nel quotidiano dai genitori adeguatamente addestrati e dal terapista del centro riabilitativo sul territorio e monitorati ed implementati dal fisioterapista del CdR che li pu adattare ai bisogni del paziente allo stadio di Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 6 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 malattia alla risposta alla terapia e alla tolleranza agli esercizi con controlli ogni tre quattro mesi 5 Soprattutto nelle fasi precoci di malattia gli esercizi di stretching al tendine d Achille possono essere effettuati dai genitori senza sottoporre il bimbo ad un regime di fisioterapia strutturato Uno stretching efficace dell unit muscolotendinea richiede una combinazione di interventi che includono stretching attivo stretching attivo assistito stretching passivo ed allungamenti prolungati mediante posizionamento utilizzo di doccette notturne ortesi e strumenti per il mantenimento della stazione eretta Quando lo stare in piedi e la deambulazione divengono pi difficoltosi devono essere raccomandati programmi specifici per il mantenimento della stazione eretta Recentemente l utilizzo dei gessi seriali h
409. te condizioni indicazione all esecuzione della gastrostomia la quale potr essere eseguita o per via endoscopica PEG o sotto guida radiologica RIG Quest ultima procedura risulta essere pi adeguata per i Pazienti con riduzione della capacit vitale lt 50 nei quali l approccio endoscopico comporta un pi alto rischio di complicanze In caso di rifiuto o impossibilit all esecuzione della gastrostomia necessario stabilizzare lo stato nutrizionale mediante l attivazione di una nutrizione enterale attraverso sondino nasogastrico SNG o di una nutrizione parenterale endovenosa L equipe multidisciplinare territoriale mediante l intervento del nutrizionista e del dietista deve poter estendere al domicilio del malato in fase avanzata di malattia controlli clinici per la risoluzione di problemi non solvibili attraverso il consulto telefonico 4 Respirazione L insufficienza respiratoria IR rappresenta una delle condizioni con cui il Paziente deve confrontarsi nel corso della sua storia naturale ed causata principalmente dal deficit dei muscoli respiratori e bulbari e pu essere aggravata da fenomeni di aspirazione e broncopolmonitici intercorrenti In alcuni casi la SLA pu esordire con un deficit dei muscoli respiratori e quindi con precoce sviluppo dell IR I sintomi iniziali nella maggioranza dei casi possono essere minimi mascherati da una pi generale debolezza muscolare e dalla riduzione della attivit moto
410. te i possibili artefatti legati soprattutto ai movimenti 3 Il saturimetro rappresenta un importante ausilio per la conferma strumentale dei segni clinici di inade guata ventilazione Infatti i pazienti ventilati duran te l et evolutiva oltre ad avere una piccola riserva respiratoria hanno anche una pi elevata propen sione a contrarre infezioni dell apparato respirato nodsep w LSIUEY W A IUILIEUSIG 3 e 0pi09 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YVNIV 3U2w137e3S ZUIO aJUOWAa g FUO SIY YYWNIV 03uNIBUOI 0ZUSLUNIOA uo ba MRM 59 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 60 MRM rio rispetto agli adulti Pertanto necessario che il care giver sia in grado di riconoscere i segni clinici di un inadeguato compenso respiratorio e che pos sa avvalersi di una conferma strumentale di tali os servazioni tramite saturimetro Un interessante stu dio 4 ha evidenziato che l incidenza di morte e di esiti severi di encefalopatia ipossica causati da in sufficienza respiratoria acuta circa 9 volte pi al ta durante la ventilazione domiciliare rispetto ai pa zienti ventilati in unit di terapia intensiva Gli au tori affermavano inoltre che la loro esperienza sug geriva una riduzione di queste complicanze grazie all utilizzo del saturimetro domiciliare Inoltre nei pazienti neuromuscolari l utilizzo dell insufflatore essufflatore meccanico e del saturimetro portatile combinato alla NIV domiciliare si
411. te queste valutazioni appaiono fondamentali in relazione alla tempistica delle misure terapeutiche Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 4 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 La Tabella 1 riassume le differenti modalit di valutazione secondo le fasce di et da Bushby et al 4 modificata Metodo Scopo Pazienti deambulanti Pazienti non deambulanti Misurazione della forza Valutazione manuale della forza Manual muscle testing con scala MRC La miometria quantitativa utile solo con forza muscolare pari a 3 5 secondo la scala MRC utilizzata in ricerca Permettere valutazioni seriate nel tempo per identificare modificazioni del corso della malattia monitorarne la progressione e prevedere le perdite funzionali valutare la risposta al trattamento Valutare la forza muscolare arti inferiori ogni 6 mesi Continuare la valutazione della forza agli arti superiori e inferiori ogni sei mesi successivamente la significativit di questo test si riduce Ampiezza del movimento articolare Goniometria Identificare limitazioni dell escursione articolare e contratture potenziali cause di deterioramento della funzione motoria Rilevare l indicazione a trattamenti conservativi o chirurgici Arti inferiori anche ginocchio caviglia banda ileo tibiale adduttori gastrocnemio Arti inferiori idem Arti superiori polso
412. tendo la correlazione univoca tra tutte le prestazioni incluse quelle di assistenza specialistica ambulatoriale e le diagnosi possono provvedere alla raccolta di dati demografici sesso et residenza stato in vita e clinici essenziali medico di famiglia codice di esenzione per patologia diagnosi di dimissione ospedaliera terapie elettive somministrate sotto controllo specialistico Potenzialit e limiti dei flussi informativi delle prestazioni sanitarie Nelle condizioni di rilevazione sopra descritte la rappresentativit del campione garantita dal ricorso del paziente al proprio medico di famiglia per la gestione delle prestazioni sanitarie che risultano a carico del SSN In quest ottica il SSN un riferimento obbligato per il governo della sanit pubblica e la gestione dei servizi sanitari Attualmente esistono due sistemi di raccolta strutturati in grado di garantire informazioni affidabili o uno costituito dal flusso File F che le regioni utilizzano per la compensazione delle prestazioni di assistenza farmaceutica in distribuzione diretta con l unico limite dato dal fatto che si possa dare per certo che farmaci specifici sono utilizzati solo per determinate patologie e quindi che il loro utilizzo sia correlato solo ad esse o l altro quello delle SDO per il quale sarebbe possibile avviare un interrogazione del database nazionale pur con tutti i rischi dovuti alla codifica mediante ICD9 CM e alle diag
413. terapie cellulari e geniche Tuttavia indipendentemente dal fatto che la terapia miri al trattamento specifico della malattia e g immunoglobuline e v anticorpi monoclonali specifici ecc o di un sintomo e g uso del chinino per i crampi dell amitriptilina o della scopolamina per la scialorrea si ritiene opportuno favorire gli studi multicentrici su farmaci privi di indicazione specifica per le MNINM farmaci off label affinch si possa giungere a una scelta terapeutica sostenibile per un dato paziente affetto da MNINM Di assoluta importanza la ricerca indirizzata all identificazione di biomarkers diagnostici e di biomarkers per il monitoraggio terapeutico ma al tempo stesso si reputano interessanti studi che possano investigare marcatori pi specifici propri ad esempio della farmaco genetica per i quali si dovrebbero favorire sistemi di collaborazione tra Istituzioni Scientifiche e strutture ad interesse privato quali le Aziende farmaceutiche o Laboratori di Ricerca auspicabile lo sviluppo e l individuazione di tecniche di imaging ad es RMN morfologica e funzionale medicina nucleare al fine di contribuire all approccio diagnostico al follow up della malattia anche in relazione ad eventuali trattamenti specifici Infine per una miglior resa delle future strategie di ricerca bisogna porre la dovuta attenzione alla creazione di facilities e g banche di DNA banche di tessuti ecc chiaramente regolamentate e
414. ti __ 3 LINo 31 ALLEGATO RISPONDENTE PERSONA INTERESSATA 10 Anno di nascita I 11 Sesso Maschio 1 Femmina 12 Maschio 01 Femmina 012 12 Stato civile 1Ucelibe nubile 2Nconiugato a 1Ucelibe nubile 2Nconiugato a 3Useparato a 4Udivorziato a 3Useparato a 4Ndivorziato a SUvedovo a SUvedovo a 13 Titolo di studio 1Ulaurea o diploma universitario 1Ulaurea o diploma universitario 2 diploma scuola superiore 3Ulicenza di scuola media 4 jlicenza di scuola elementare 50 nessun titolo 20 30 40 SU diploma scuola superiore licenza di scuola media licenza di scuola elementare nessun titolo 14 Svolgi un attivit lavorativa 10 S prevalentemente fuori casa 10 S prevalentemente fuori casa retribuita 20 S prevalentemente in casa 20 S prevalentemente in casa 30 No 30 No 15 Utilizzo dei servizi Sanitari 15a 15b Neurologia 15c Fisiatria med 15d 15e Servizio Medico di base Neuropsichiatria Riabilitativa Fisio Pneumologia psicologico generico infantile terapia 1 si 1 si 1 si l si 1 si 2 no no 2 no 2 no 2 no 1 gratis 1 gratis 1 gratis 1 gratis 1 gratis 2 apagamento 2 apagamento 2 apagamento 2 apagamento 2 apagamento 3 sia gratis che a 3 sia gratis che a pagamento pagamento 15f Urologia 15g Cure 15h Dietologia e 15i Altri servizi colon proctologia palliative terapie servizio specificare quali del dolo
415. timizzazione o di una vera e propria realizzazione di un efficace sistema di rete assistenziale per il paziente SLA Bibliografia Bendotti C Chi A Congiu ME et al Report from the Italian Ministerial Committee regarding the diagnosis care and assistance of patients with ALS Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2005 6 5 7 Chio A Bottacchi E Buffa C et al Positive effects of tertiary centres for amyotrophic lateral sclerosis on outcome and use of hospital facilities J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006 77 948 50 Traynor BJ Alexander M Corr B et al Effect of a multidisciplinary amyotrophic lateral sclerosis ALS clinic on ALS survival a population based study 1996 2000 J Neurol Neurosurg Psychiatr 2003 74 1258 61 Van den Berg JP Kalmijn S Lindeman E et al Multidisciplinary ALS care improves quality of life in patients with ALS Neurology 2005 65 1264 7 Ministero della Salute Commissione per lo studio delle problematiche concernenti la diagnosi la cura e l assistenza dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica D M 10 Aprile 2003 Allegato 2 OBIETTIVI E RESPONSABILITA DI PROGETTO OBIETTIVO GENERALE Il progetto della durata di due anni si propone di ottimizzare l attuale organizzazione assistenziale sociosanitaria alle persone affette da SLA nelle Regioni partecipanti contestualizzando gli interventi alle specifiche realt regionali Il fine garantire l integraz
416. tivazione e gestione della ventilazione meccanica non invasiva in pazienti affetti da MNINM e attivit di cardiologia per la diagnosi ed il trattamento delle cardiopatie correlate alla patologia Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 neurologica e attivit di ORL con competenze ed esperienze nella esecuzione di tracheostomia a permanenza e valutazione della deglutizione e attivit di logopedia per riabilitazione della deglutizione e fonazione e attivit nutrizionistica per valutazione nutrizionale iniziale e periodica e attivit di gastroenterologia o chirurgia per predisposizione della PEG ed eventuali adattamenti e possibilit di assistenza appropriata in regime di ricovero per le situazioni di acuzie e per particolari procedure e Attivit di odontostomatologia con l obiettivo di fornire cure di alta qualit prestando attenzione alle differenze che vi sono nello sviluppo dei denti e delle ossa ad esempio di un ragazzo con Distrofia Muscolare e attivit di supporto psicologico per pazienti e care giver Inoltre deve essere in grado di e elaborare il protocollo e le procedure di sorveglianza metabolico nutrizionali e respiratorie per 1 pazienti che ha in carico e ricoverare pazienti per problemi critici e per l effettuazione di procedure come PEG e trache
417. to dei rumori respiratori e riduzione della pressione di picco durante ven tilazione volumetrica o aumento del volume corrente durante ventilazione pressumetrica dopo l aspirazione e miglioramento della saturazione arteriosa da o h e Da RI Da nodsew w Hauey W A IUILIEUSIg 3 e 0pi109 5 13108310 D EDIEY 4 Y ZUOWIP2Id YYNIV 3U2w37e3S 7U10f aJUOWAalg BUDIZaY YVWIV OUNIBUOD OJUEWNI0G uo ba MRM 69 Multidisciplinary Respiratory Medicine 2006 2 46 83 70 MRM e miglioramento della sensazione di dispnea e o riduzione della frequenza cardiaca o respiratoria e miglioramento soggettivo riferito dal paziente Durante le procedure di aspirazione tracheale il pa ziente dovrebbe essere adeguatamente monitoriz zato per valutare l efficacia della procedura e per ri levare la presenza di eventuali effetti collaterali Le variabili che dovrebbero essere monitorate sono le seguenti 45 i rumori respiratori il colore della cute e della mucose assenza o presenza di cianosi la frequenza respiratoria e cardiaca la pressione arteriosa sistemica la saturazione arteriosa alcune variabili monitorate dal ventilatore vo lume corrente pressione inspiratoria di picco frequenza respiratoria le caratteristiche dell escreato colore volume consistenza e odore to e h v w te sd Da sd a Modalit di aspirazione imperativo evitare che la porzione di sondino che deve essere inseri
418. to riguarda il livello di soddisfazione per i servizi sociali le maggiori criticit si rilevano per i trasporti Nell ambito dei servizi sanitari oltre al guidizio negativo per il servizio psicologico viene riportato un giudizio negativo anche per la fornitura o l assenza dei servizi domiciliari Circa 1 soggetto su 5 non fa riabilitazione La riabilitazione domiciliare o ambulatoriale quella maggiormente fruita viene utilizzata in maniera occasionale dalla maggior parte dei soggetti La maggior parte dei rispondenti giudica positivamente la qualit dei servizi scolastici Circa 2 3 dei pazienti giudica carente la presenza di una rete di servizi o il lavoro di gruppo multiprofessionale Inoltre viene riportata per la stragrande maggioranza dei soggetti una carenza da parte dei servizi pubblici sull accesso alle informazioni sui diritti del disabile Le analisi bivariate e quella multivariata documentano che il livello di soddisfazione e la presenza di una rete di servizi sono influenzate dall area geografica Un attenzione maggiore verso la disabilit e un migliore servizio dei trasporti sono pi frequenti al nord rispetto alle regioni del centro sud Il livello di autonomia appare influenzare in misura minore il livello di soddisfazione In particolare il servizio dei trasporti la qualit delle certificazioni e la presenza di barriere architettoniche sono in relazione con il gradi di autonomia In conclusione lo studio delinea p
419. to tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad interessamento 7 neuromuscolare comportanti disabilit Consulta sulle Malattie NeuroMuscolari D M 07 02 2009 474 000 anno Quindi il costo annuale dei 3 pazienti ricoverati in Terapia Intensiva pediatrica sarebbe stato in caso di mancata domiciliazione di 1 422 000 anno Il costo annuale di un paziente tracheostomizzato ventilato in pneumologia pediatrica stato calcolato presso 1 A 0 OIRM S Anna di Torino ammontare a circa 220 000 anno Quindi il costo annuale dei 12 pazienti ricoverati in Pneumologia Pediatrica sarebbe stato in caso di mancata domiciliazione di 2 640 000 Pertanto il costo annuo di gestione dei 15 pazienti ricoverati nel 2008 ad alta intensit di cura in caso di mancata domiciliazione sarebbe stato quasi il doppio 4 062 000 rispetto al costo complessivo di gestione dei 139 pazienti seguiti a domicilio dalla rete nel 2008 2 357 296 In ultimo la domiciliazione di questi pazienti ha consentito nell anno 2008 una maggiore disponibilit di posti letto in Terapia intensiva Pediatrica ed in Pneumologia Pediatrica per pazienti affetti da insufficienza d organo acuta A questo proposito doveroso sottolineare che in Piemonte esistono solo 2 Terapia Intensive Pediatriche ed una sola Pneumologia Pediatrica In conclusione il costo della Rete per quanto concerne i pazienti con patologia neuromuscolare semb
420. tramento a protocolli di gestione domiciliare delle riacutizzazioni respiratorie La gestione ospedaliera durante riacutizzazione gravato da alto tasso di complicanze e fallimento mentre la gestione domiciliare da parte di care givers ben addestrati associata ad un maggior tasso di successo 16 Pertanto tutti i pazienti a rischio di insufficienza respiratoria acuta PCF lt 270 L min dovrebbero essere addestrati al utilizzo della NIV della macchina della tosse e del saturimetro portatile 16 7 Gestione delle riacutizzazioni respiratorie Durante le riacutizzazioni respiratorie il paziente dovrebbe estendere l utilizzo della NIV anche nelle ore diurne Quando la saturazione arteriosa SatO2 lt 95 in aria ambiente il paziente deve essere assistito con macchina della tosse in modo aggressivo sino ad ottenere un aumento della SatO2 gt 95 L utilizzo dell ossigeno sconsigliato se non per brevi periodi e comunque in associazione alla NIV L utilizzo degli antibiotici consigliato sempre in presenza di Sat02 lt 95 L utilizzo della telemedicina in teleassistenza cio con possibilit di trasmissione dei dati al bisogno e di teleconsulenza specialistica 24 ore die 7 giorni settimana potrebbe migliorare la gestione domiciliare delle riacutizzazioni respiratorie A questo proposito in alcune Regioni sono gi in corso progetti pilota di Telemedicina In caso di fallimento del protocollo domiciliare il paziente deve esser
421. trattamenti motori e alla fornitura degli ausili necessari A tal proposito necessario costituire un canale diretto di comunicazione tra CdR dedicato e Funzione Distrettuale di Care Manager per velocizzare i tempi di fornitura dell ausilio stesso In alcune Regioni attivo in via sperimentale l utilizzo di un Portale on line che mette in diretta comunicazione il Centro prescrittore con il territorio Tuttavia risulta imprescindibile per quanto concerne la protesica l approvazione del nuovo Nomenclatore tariffario in modo che sia garantita la fornitura adeguata ad ogni persona con disabilit secondo lo schema del D P C M sui nuovi LEA Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 2 ASPETTI FARMACOLOGICI E stato dimostrato che la terapia farmacologica e in particolare la terapia steroidea se associata alla terapia preventiva fisiatrica riesce a modificare la storia naturale della malattia come ampiamente osservato negli ultimi quindici anni Infatti stato dimostrato un rallentamento della perdita di forza muscolare un prolungamento del tempo di deambulazione autonoma una riduzione del rischio di scoliosi e una stabilizzazione della funzione respiratoria 8 Pertanto la terapia steroidea raccomandata dalle Linee guida attualmente disponibili 4 Non esiste per ancora un consenso unanime sul tipo di steroide prednisone
422. tti i distretti corporei con conseguente difficolta nel mantenere la stazione eretta la posizione seduta e confinando il paziente a letto 3 4 Non essendo pi in grado di mantenere la posizione seduta ed il capo in posizione verticale l alimentazione sia autonoma che assistita diviene progressivamente difficoltosa I disturbi della deglutizione con esito in disfagia sono invece una caratteristica comune e frequente nelle persone affette da malattie neuromuscolari e rappresentano una causa maggiore di deterioramento dello stato di nutrizione e di idratazione 1 I sintomi associati alla disfagia comprendono tosse ed ostruzione delle vie respiratorie per inadeguata occlusione epiglottica durante le fasi della deglutizione A causa della disfagia l introito di cibo e di fluidi si riduce progressivamente anche per la paura della tosse e del soffocamento e perch il tempo necessario per i pasti diviene insostenibilmente lungo 5 La perdita di massa muscolare e di motilit pu influenzare anche l attivit della muscolatura intestinale con conseguente stipsi Tale condizione favorita anche dal minore introito di fibre nella dieta 2 L interessamento della muscolatura respiratoria e l insufficienza del mantice toraco diaframmatico rende inadeguato il riflesso della tosse esponendo il paziente ad un maggiore rischio di polmonite ab ingestis L ingravescente atrofia muscolare aggravata cos dalla malnutrizione da inadeguato introito di
423. ttile termica o dolorifica Impossibilit a mantenere la statura eretta o deambulazio ne Dolore cronico non risolvibile con i farmaci Deterioramen to mentale con totale dipendenza dagli altri Disturbi dell umore che impattano nella vita sociale portano all isolament oe richiedono sempre un aiuto 34 SESSIONE SODDISFAZIONE ee L FF 24 Come giudichi l accessibilit si intende la possibilit di raggiungere l edificio e le sue ALLEGATO singole unit immobiliari e ambientali di entrarvi agevolmente e di fruirne gli spazi e attrezzature in condizioni di adeguata sicurezza e autonomia dell abitazione della persona interessata 1 insufficiente 2 scarsa 3 buona 4 ottima 25 Prova a valutare i seguenti aspetti del comune di residenza 25a Presenza di barriere architettoniche raggiungibilit dei luoghi cittadini 1 nessuna 2 poche 3 abbastanza 4 molte 5 Nonloso 25b Attenzione alla disabilit possibilit di fruire il territorio 1 nessuna 2 poche 3 abbastanza 4 molte 5 Nonloso 25c Difficolt ostacoli burocratici incontrati relativi alla malattia informazioni tempistica e complessit dell iter 1 nessuno 2 pochi 3 abbastanza 4 molti 5 Nonloso 26 Come giudichi nel suo complesso il lavoro svolto dai servizi sociali del tuo territorio 26a Servizio di trasporto scolastico formativo lavorativo 1 in
424. u che basarsi sulla modularit e flessibilit che pu essere garantita solo in presenza di una regia unitaria quale la suddetta equipe multidisciplinare territoriale e di una attenzione effettiva per la capacit di coniugare standard di qualit e personalizzazione delle risposte offerte La valutazione multidimensionale del bisogno rappresenta la fase iniziale e prioritaria per la definizione di un progetto socio sanitario personalizzato con la relativa presa in carico della persona con SLA Essa effettuata dall equipe multiprofessionale che ha il compito di stabilire il bisogno socio sanitario complesso Come sopra menzionato l equipe dovr essere presente in ogni ambito distrettuale e pu essere integrata di volta in volta da altre figure professionali tra cui neurologo neuropsichiatra infantile pneumologo fisiatra nutrizionista clinico terapista della riabilitazione terapista occupazionale dietista psicologo ecc per garantire un approccio multidisciplinare alla persona con SLA Inoltre l equipe ha il compito di informare i familiari sui servizi territoriali forniti con specifica carta dei servizi identifica il case manager infermiere forma i familiari e il caregiver Il PAI sar costituito da un documento scritto e sottoscritto dalle parti interessate persona con SLA familiari e figure professionali coinvolte nell assistenza e deve prevedere oltre alla sua applicazione i seguenti elementi dati
425. uantit di liquidi e o di cibo tali da far mantenere al paziente il giusto peso Se l alimentazione e l idratazione per via orale diventano difficoltose bisogna proporre l applicazione di un sondino naso gastrico Successivamente se le difficolt di alimentazione aumentano bisogna ricorrere ad una gastrostomia da eseguire per via endoscopica o chirurgica tenendo in conto gli aspetti anestesiologici ed etici e la volont del paziente e o della famiglia Gestione dei problemi gastrointestinali Nella pratica quotidiana i pi comuni disturbi gastrointestinali dei pazienti con DMD sono stipsi e reflusso gastroesofageo Se il paziente lamenta stipsi acuta o ritenzione fecale consigliato l uso di farmaci lassativi o che stimolino la defecazione o che riescano ad ammorbidire le feci e occasionalmente anche di clisteri Se vi persistenza dei sintomi necessario l utilizzo quotidiano Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 15 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 di lassativi quali magnesia lattulosio e glicol polietilenico inoltre opportuno adeguare anche la quantit dei liquidi ingeriti dal paziente In caso di ritenzione fecale le manovre manuali in sedazione o in anestesia generale non hanno dato sempre i risultati sperati e comunque utile trattare prima i pazienti con lassativi stimolanti quali bisacodyl e semi di senna Clisteri con latte e melasse
426. ubblica il consenso all utilizzo di tale terapia potr essere demandato al parente pi prossimo o al tutore legale e comunque come previsto dalle vigenti disposizione di legge Nel caso di trattamento su minori devono essere acquisite entrambe le firme dei genitori o in casi particolari del genitore che ne ha la patria potest o l affidamento Inoltre se il minore in grado di discernere va comunque acquisito il suo parere Firma del paziente di entrambi i genitori o di chi ne ha la patria potest del tutore legale Firma del medico Firma dell eventuale referente domiciliare che ha partecipato all addestramento Data Allegato IX MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER L UTILIZZO DOMICILIARE DELL INSUFFLATORE ESSUFLATORE MECCANICO Il Sottoscritto dichiara di essere stato informato dal Dott di essere affetto che mio figlio affetto dalla seguente patologia Tale patologia determina un grave deficit del meccanismo della tosse che pu essere parzialmente corretto mediante l utilizzo dell insufflatore essufflatore meccanico necessario che per utilizzare tale tipo di terapia possa contare sulla collaborazione di altra perso na presente al mio domicilio Questa deve essere in grado di provvedere alla corretta applicazione del protocollo che mi viene fornito in allegato Sono stato informato della modalit di utilizzo dell insufflatore essufflatore meccanico che mi viene fornito e sono stato addestrato al suo utilizzo Le
427. un circuito paziente ventila tore riscaldato il controllo della temperatura pu essere tale da ottenere una temperatura pari a quel la corporea con il 100 di umidit In caso inve ce di circuito non riscaldato molta acqua ceduta nel circuito sotto forma di condensa e la temperatu ra del gas erogato di difficile controllo in caso di fluttuazione della temperatura dell aria ambiente Un altro svantaggio dell HME rappresentato dal carico resistivo tra 0 7 e 2 5 cm H 0 s L e dallo spazio morto tra i 19 e i 94 ml che si aggiungono alle vie aeree Inoltre le resistenze aumentano in caso di accumulo di secrezioni nell umidificatore passivo Pertanto se vengono utilizzati gli HME necessario scegliere attentamente la misura adatta all et pediatrica In caso di utilizzo di valvola fona toria non possono essere utilizzati gli HME perch in queste situazioni sono totalmente inefficaci nel riscaldare e umidificare Purtroppo anche gli umidificatori attivi sono gravati da qualche inconveniente Innanzi tutto sono pi costosi e sono soggetti ad alcuni rischi di malfunzio namento eccessive temperature erogate eccessiva produzione di condensa nelle vie aeree e tutti gli usuali rischi delle apparecchiature elettriche Gli al ti costi da sostenere inizialmente in caso di scelta dell umidificatore attivo sono tuttavia ammortizzabi li se la ventilazione domiciliare si protrae negli anni Gli umidificatori attivi pi utilizzati s
428. un posizionamento precoce riduzione del rischio di reflusso ricaduta positiva della alimentazione per os sulla qualit della vita o tardivo riduzione del rischio di polmonite ab ingestis La valutazione periodica della funzionalit comunicativa condotta parallelamente a quella della deglutizione deve garantirne al paziente il mantenimento Centralit del paziente Le peculiarit del paziente affetto da malattia ad interessamento neuromuscolare ed in particolare la frequente presenza di deficit motori rendono necessario il convergere delle diverse figure del team multidisciplinare nel centro neurologico di riferimento Ne consegue che il foniatra ed il logopedista dovranno recarsi dal paziente nel Reparto ove seguito o a domicilio anche a costo di un maggiore dispendio di tempo Le attrezzature necessarie alla diagnosi foniatrica ed alla valutazione ed al trattamento logopedico sono facilmente trasportabili Necessit assistenziali La possibilit di creare reti di assistenza efficaci si dovr fondare su di una cultura diffusa aperta sulla possibilit di creare sperimentazioni che diano risposte ai singoli problemi sulla disponibilit dei cittadini ad accettare soluzioni anche non tradizionali ai loro bisogni al fine di apportare quel processo di ammodernamento del sistema sanitario per renderlo pi coerente con le realt oggi prevalenti Per offrire una assistenza adeguata alle necessit dei pazienti con malattie ad interes
429. una dell autonomia nelle ADL salutario nelle ADL persona per la gestione delle ADL TABELLA B Scale cliniche utilizzabili con cut off associabili alla valutazione clinica per patologie neuromuscolari Funzioni Livello 1 Livello 2 Livello 3 Livello 4 Principali Secondarie Deficit moderato Deficit medio grave Deficit grave Deficit completo cae is Attivita 34 66 67 80 81 100 accompagnamento os A Punteggio FIM scala A Punteggio FIM scala A Punteggio FIM scala A Nutrizione Alimentarsi 6 lt gt 5 PEA 3 lt gt 2 Punteggio FIM scala A lt 2 Motricit Deambulazione Scale spostamenti Ambulation Index lt o uguale 1 Ambulation Index gt 1 e lt o uguale 3 Ambulation Index gt 3e lt ougualea5 Ambulation Index gt a5 Berg Balance Scale gt 40 Berg Balance Scale 40 lt gt 30 senza item uguali a 0 con un item 0 livello IV Berg Balance Scale 30 lt gt 14 senza item uguali a 0 con un item 0 livello IV Berg Balance Scale con un item di punteggio 0 MFIS fisica modified fatigue impact scale MFIS fisica modified fatigue impact scale MFIS fisica modified fatigue impact scale MFIS fisica modified fatigue impact scale 9 lt gt 18 18 lt gt 27 27 lt gt 29 gt 30 Punteggio FIM scala I Punteggio FIM scala I Punteggio FIM scala I J Passaggi posturali Punteggio FIM scala I J K con un solo item J K con un
430. unzioni orali compromesse quali disartria disfagia e voce Obiettivo del trattamento una presa in carico globale la valenza trova il suo significato nei concetti di Cure inteso come intervento sanitario specifico e di Care inteso come il farsi carico dei disagi connessi allo stato di malattia e che pertanto comprende modalit di intervento aspecifico ma pi estese che necessariamente coinvolgono il paziente i suoi familiari i care givers Le funzioni oggetto della riabilitazione logopedia sono respirazione fonazione articolazione comunicazione deglutizione In tale ambito le proposte sono relative ai comportamenti facilitanti e alle strategie di compenso privilegiando ottimizzazione delle abilit residue a livello funzionale Pertanto gli obiettivi terapeutici delle relative funzioni sono il loro mantenimento con parametri di efficacia ed efficienza Follow up ai 4 e 8 mesi dalla prima valutazione vengono effettuati successivi bilanci logopedici con ridefinizione degli obiettivi e delle modalit dell intervento Comunicazione Aumentativa Alternativa CAA i pazienti che necessitano di tale strumento e i loro familiari hanno bisogno di logopedisti esperti nella Comunicazione Aumentativa Alternativa che li supportino nel mantenere vitale la loro comunicazione Infatti la CAA d al paziente la possibilit di mantenere la propria funzione comunicativa producendo messaggi scritti o parlati con l ausilio di modalit
431. ura gratuita di questi prodotti da parte del SSN ai pazienti affetti da MNINM Formazione L eterogeneit delle MNINM l ampia distribuzione e la complessit di gestione pongono alcuni problemi sulla modalit di fornire formazione nelle MNINM A tal fine necessario promuovere iniziative volte a incentivare programmi di formazione dedicati alle MNINM coordinati dai CdR e coinvolgenti i medici del territorio e tutti gli operatori coinvolti nel percorso di cura dei pazienti La condivisione di programmi obiettivi e modalit di gestione fra il personale esperto nella cura dei pazienti MNINM ed 1 professionisti di tutta la rete diventa lo strumento insostituibile per un immediata ricaduta sulla qualit dell assistenza e quindi della vita del paziente e della sua famiglia Si ritiene inoltre essenziale realizzare una vera sinergia tra CdR e medici del territorio con le seguenti modalit Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 16 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 e Collaborare con le strutture centrali e o periferiche dei medici del territorio per diffondere e divulgare fra i MMG e PLS materiale informativo appositamente realizzato per le MNINM Concordare con i medici del territorio le iniziative di sensibilizzazione proposte ai cittadini Coinvolgere i medici del territorio in quali
432. urbi uditivi Lievi disturbi Lievi disturbi Lievi disturbi Autonomo con lievi disturbi cognitivi e o comportam entali episodi di riduzione della performance e per fatica mentale Lievi disturbi II colonna relativa autonomia Disturbi visivi che richiedono aluto occasionale per lo svolgimento del ADL diplopia disturbi del campo visivo Importante calo uditivo Disturbi di media intensit della sensibilit paraestesie Episodi di vertigini che impediscono la postura eretta o deambulazione Frequenti disturbi e nevralgie Disturbi che condizionano parzialmente l autonomia Disturbi dell umore che impattano nella vita sociale ma con conservazione dell autonomia ALLEGATO III colonna scarsa autonomia Gravi disturbi visivi che richiedono aiuto frequente Grave calo uditivo con isolamento dall ambiente esterno Gravi disturbi della sensibilit paraestesie Frequenti episodi di vertigini che impediscono la postura eretta o deambulazione Dolore cronico parzialmente risolvibile con farmaci Gravi disturbi che condizionano l autonomia e necessitano di aiuto problem solving relazione con gli altri orientamento Disturbi dell umore che impattano nella vita sociale ma con necessit di aiuto saltuario IV colonna autonomia assente Dipendenza totale per le attivit quotidiane Perdita completa dell udito Anestesia ta
433. us by simu lated cough J Appl Physiol 1985 58 1776 1782 Sivasothy P Brown L Smith IE Shneerson JM Effect of man ually assisted cough and mechanical insufflation on cough flow of normal subjects patients with chronic obstructive pulmonary disease COPD and patients with respiratory muscle weakness Thorax 2001 56 438 444 Bach JR Saporito LR Criteria for extubation and tracheosto my tube removal for patients with ventilatory failure A dif ferent approach to weaning Chest 1996 110 1566 1571 Bach JR Ishikawa Y Kim H Prevention of pulmonary mor bidity for patients with Duchenne muscular dystrophy Chest 1997 112 1024 1028 Szeinberg A Tabachnik E Rashed N McLaughlin FJ England S Bryan CA Levison H Cough capacity in patients with muscular dystrophy Chest 1988 94 1232 1235 ventilation Eur Respir J 36 Tecklin JS The patient with airway clearence disfunction In Irwin S Tecklin JS eds Cardiopulmonary physical therapy a guide to practice 4th ed Philadelphia PA Mosby 2004 37 38 39 40 41 45 Papastamelos C Panitch HB Allen JL Chest wall compli ance in infants and children with neuromuscular disease Am J Respir Crit Care Med 1996 154 1045 1048 Chatwin M Ross E Hart N Nickol AH Polkey MI Simonds AK Cough augmentation with insufflation exsufflation in patients with neuromuscular weakness Eur Respir J 2003 21 502 508 Bach JR Mechanical insufflation exsufflation Compar
434. utazione riconosciute e validate dal mondo scientifico Un ulteriore supporto normativo proviene dalla Legge 80 2006 in materia di semplificazione e riunificazione delle procedure di accertamento dell invalidit civile che all art 6 dispone che Le regioni nell ambito delle proprie competenze adottano disposizioni dirette a semplificare e unificare le procedure di accertamento sanitario di cui all articolo I della legge 15 ottobre 1990 n 295 per l invalidit civile la cecit la sordit nonch quelle per l accertamento dell handicap e dell handicap grave di cui agli articoli 3 e 4 della legge 5 febbraio 1992 n 104 e successive modificazioni effettuate dalle apposite Commissioni in sede forma e data unificata per tutti gli ambiti nei quali previsto un accertamento legale Il Gruppo costituito da rappresentanti delle Associazioni delle persone con disabilit tecnici e rappresentanti ministeriali ha avviato il proprio lavoro utilizzando come base di partenza gli atti gi in uso presso la Regione Lombardia e la Regione Marche per la valutazione delle malattie del motoneurone in particolare della SLA nonch il progetto dell Associazione Italiana Sclerosi Multipla AISM per lo sviluppo di linee guida per la valutazione medico legale della SM Il Gruppo giunto alla proposizione di un modello valutativo dei deficit comuni alle diverse patologie di interesse della Consulta delle Malattie NeuroMuscolari correlati ai r
435. valutare l effetto che la modalit di selezione del campione e di somministrazione del questionario possono avere sulla generalizzabilit dei risultati al di fuori del campione intervistato Infatti il campione intervistato stato scelto tra gli iscritti alle Associazioni dei pazienti e la selezione dei rispondenti non pu essere considerata casuale La popolazione dal quale estratto il campione potrebbe inoltre essere caratterizzata da una maggiore coscienza dei propri diritti e delle proprie esigenze o da autonomie pi limitate tutti fattori che potrebbero influire sulle decisioni di iscriversi ad un Associazione Infine non stata comunicata alcuna informazione sul numero di persone che hanno rifiutato l intervista Anche in questo caso pazienti con disabilit pi gravi o loro famigliari potrebbero essere pi inclini a partecipare all indagine conoscitiva Che il campione analizzato non sia rappresentativo dell intera popolazione delle persone con malattie neuromuscolari suggerito dalla composizione riportata in Tabella 0 che non fornisce dati concordanti con le prevalenze stimate per alcune patologie nella popolazione generale Infine va considerato che le risposte sono state fornite in parte dai pazienti stessi ed in parte da persone che li rappresentano E noto che i risultati di un indagine possono essere influenzati dalle tipologia di rispondente Alla luce delle caratteristiche del campione disponibile e delle
436. ve seguire direttamente il paziente nei diversi contesti e coordinare le informazioni sugli aspetti clinici e sociali rendendole disponibili a tutti gli operatori coinvolti Egli contribuisce a migliorare la qualit di vita del paziente che affronta l esperienza della malattia rilevandone e sviluppandone le capacit residue al fine di aumentarne l autonomia ed evidenziandone i bisogni secondo un ordine di priorit Per i pazienti in ventilazione non invasiva prolungata gt 16 h die e per i pazienti in tracheotomia auspicabile l attuazione di protocolli di Telesorveglianza sia per il monitoraggio dei parametri ventilatori sia per la gestione dell ingombro bronchiale con reperibilit di un medico specialista 24 ore die 7 giorni settimana In uno studio italiano tale approccio infatti ha gi dimostrato di ridurre il tasso di ospedalizzazione il numero di chiamate urgenti e le complicanze acute di pazienti affetti da malattie respiratorie croniche Vitacca M et al Eur Respir J 2009 33 411 489 Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale territorio per le malattie neurologiche ad 14 interessamento neuromuscolare comportanti disabilit CONSULTA SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Come precedentemente esposto anche nella presa in carico territoriale il ruolo del supporto psicologico integrato con gli altri interventi rappresenta un esigenza importante per la corretta gestione del Paziente una volta rientrato
437. vello di implementazione raggiunto alla fine del progetto Indicatore i di risultato Numero di ASL sul totale per regione che saranno in grado di adottare procedure di presa in carico per persone affette da SLA Standard di risultato Soglia definita valutazione del 70 delle ASL per regione OBIETTIVO SPECIFICO 4 Definizione delle procedure di presa in carico territoriale Attivita 1 con istituzione a livello delle ASL di gruppi multidisciplinari case management ed individuazione del case manager Attivita 2 ove possibile attivazione della telesorveglianza domiciliare La costituzione di Centri di riferimento reti regionali ed organizzazione territoriale saranno potenzialmente impiegabili da parte di altri pazienti affetti da gravi patologie neurologiche Indicatore i di risultato Numero di ASL sul totale per regione con assistenza gia rispondente alle procedure definite e pertanto pronte alla presa in carico territoriale Standard di risultato Soglia definita valutazione del 70 delle ASL per regione OBIETTIVO SPECIFICO 5 Identificazione e riqualificazione di Hospice e RSA di riferimento Attivita 1 caratterizzati da bassa intensita di cura ed elevata attivita assistenziale e riabilitativa per pazienti SLA non autosufficienti ma stabilizzati Indicatore i di risultato Numero di Hospice ed RSA che saranno in grado di qualificarsi per l accettazione di persone affette da
438. vi sulla funzione respiratoria 8 Nei bambini con alterata funzione ventilatoria ma non ancora ventilati pu essere utile addestrare il pa ziente alla NIV e all uso dell insufflatore essufflato re meccanico prima dell intervento chirurgico in quanto il loro utilizzo nel post operatorio pu mi gliorarne il decorso 8 Nei pazienti affetti da DMD necessario che alme no a partire dall et scolare sia eseguita una visita cardiologica con ECG ed ecocardiogramma Il Gruppo di Studio che ha redatto questo docu mento tenendo conto dei dati della letteratura so pracitati ha individuato un possibile percorso di follow up per i pazienti neuromuscolari che non hanno ancora sviluppato IRC vedi tabelle IV VII Le linee guida dell ATS 7 raccomandano la VMD per i pazienti con patologia neuromuscolare o del la gabbia toracica quando dopo adeguata terapia medica persistono i sintomi di ipoventilazione not turna o di insufficienza respiratoria associati a iper capnia o riduzione della FVC a valori lt 15 ml kg Lo European NeuroMuscolar Centre ENMC consi dera indicazione alla NIV inizialmente solo nottur na eccetto che nella situazione a nei pazienti con patologia neuromuscolare insorta nell et evolutiva la presenza di una delle seguenti situazioni 8 a Deterioramento acuto del deficit respiratorio cro nico Se necessario ricorrere all intubazione en dotracheale il paziente dovrebbe essere svezzato appena possibile
439. visite paziente Costi calcolati dei ricoveri di 6 utenti in riabilitazione o per sollievo 38 195 2 euro Costo Totale Domiciliare Ricoveri 670 314 42 euro Costi ipotizzati se pazienti seguiti in regime di ricovero 26 gg degenza anno in riabilitazione estensiva per 165 utenti 1 188 330 euro 26 gg degenza anno in riabilitazione intensiva per 165 utenti 1 548 690 euro Costi aggiuntivi a carico AISM Costo a carico AISM per prestazioni counselling infermieristico dietista e assistente sociale 27 482 euro equivalente a 489 prestazioni Ministero della Salute CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 TAVOLO MONOTEMATICO RIABILITAZIONE Allegato 3d La lesione al midollo spinale e l insufficienza dei servizi per la persona con lesione al midollo spinale INDICE 1 LA LESIONE AL MIDOLLO SPINALE 1 1 COS E LA LESIONE AL MIDOLLO SPINALE 12 I DATI SULLA LESIONE MIDOLLARE SONO SCARSI E NON AGGIORNATI LE CARENZE DELL ITALIA 1 3 INCIDENTI STRADALI E INFORTUNI SUL LAVORO SONO LE PRINCIPALI CAUSE DELLA LESIONE MIDOLLARE 2 LA RIABILITAZIONE IN ITALIA INTRODUZIONE La persona con lesione al midollo spinale in Italia vive o meglio sopravvive in condizioni difficilissime In Italia sono oltre 80 000 le persone con lesione al midollo spinale con 2000 nuovi casi ogni anno La lesione al midollo spinale comporta la paraplegia paralisi degli arti inferiori o la tetraplegia parali
440. vit quotidiane sono mascherati dalle limitazioni motorie e possono essere rilevati solo in fase avanzata e irreversibile specialmente nella forma di Duchenne confinata in carrozzina ad un eta pi precoce D altra parte i pazienti Becker sembrano pagare la possibilit di un tempo pi prolungato di deambulazione con un maggior e pi precoce sviluppo di cardiomiopatia dilatativa grave E quindi di primaria importanza impostare un programma di follow up periodico con valutazione clinica e esami strumentali non invasivi grazie ai quali possibile riconoscere precocemente l inizio dell interessamento cardiaco in genere tra i 10 e i 15 anni ma talvolta anche prima Alcuni recenti studi suggeriscono un migliore decorso quando la terapia viene iniziata anche prima della comparsa dei segni di deficit funzionale108 divergenze permangono sull et minima per l inizio della terapia cardiologia per cui si attendono conferme da casistiche su un pi ampio gruppo di pazienti Percorso assistenziale multidisciplinare per pazienti affetti da DMD 13 CONSULTA MINISTERIALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI D M 07 02 2009 Attualmente sono disponibili due Linee Guida 19 20 sulla assistenza cardiologica nella DMD Il follow up cardiologico deve essere condotto da uno specialista esperto in malattie neuromuscolari La prima valutazione cardiologica deve essere effettuata al momento della diagnosi allo scopo di escludere altre possibili alteraz
441. za Come descritto negli allegati 3 e 4 sulla riabilitazione in relazione ai requisiti minimi specifici per livello assistenziale e tenendo conto della normativa di riferimento sulle malattie rare Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n 279 possibile distinguere due tipi di CdR 1 CdR di primo livello attuano la presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale e o in regime di ricovero prevedono la presenza almeno delle seguenti figure professionali neurologo fisiatra o figura equipollente fisioterapista logopedista psicologo assistente sociale infermiere terapista occupazionale tecnico ortopedico e consulenti al bisogno foniatra pneumologo nutrizionista clinico ed altre figure professionali atte a garantire il servizio possono erogare interventi di riabilitazione finalizzati a o elaborare o completare il Piano Riabilitativo Individuale PRI avviato precedentemente per favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile o inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il PRI o favorire il reinserimento del soggetto nel proprio domicilio dichiarano a quale CdR di secondo livello fanno riferimento 2 CdR di secondo livello Alta Specialit devono essere ubicati all interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessit della patologia
442. zione del pa TABELLA VIII INDICAZIONI ALL AVVIO DELLA VMD NEI PAZIENTI CON PATOLOGIA NEUROMUSCOLARE O DELLA GABBIA TORACICA Se dopo una adeguata terapia medica persiste una delle seguenti condizioni Ipercapnia diurna PaCO2 gt 45mmHg con o senza sintomi di ipoventilazione notturna Sintomi di ipoventilazione notturna associati a FVC lt 50 del teorico SaO notturna lt 90 per 5 minuti o per pi del 10 del tempo totale di monitoraggio PaCO gt 50 mmHg per almeno il 50 del sonno Frequenti ospedalizzazioni per IRA causata ad es da infezioni respiratorie ricorrenti Persistenza di ipercapnia diurna dopo un episodio di IRA ipercapnica Mancata risposta alla sola CPAP in caso di apnee ostruttive ziente In questa fascia d et quindi la tecnica pi utilizzata la ventilazione per via tracheostomica La ventilazione per via tracheostomica indicata a In caso di fallimento della NIV b In caso di inalazione cronica c In caso di deficit della tosse e secrezioni bron chiali non gestibili con le metodiche di assistenza non invasiva alla tosse d In caso di dipendenza dal ventilatore 24 ore die in casi selezionati tuttavia possibile continuare la NIV evitando la tracheotomia e Nei bambini pi piccoli in cui non possibile ot tenere collaborazione per la NIV a Scelta dell interfaccia durante NIV In caso di NIV possono essere usate maschere nasa li o facciali cuscinetti endo nasali o boccagl
443. zioni attivit per quelle funzioni che risultassero rilevanti per singole patologie ma di secondario rilievo per l insieme del gruppo nosologico preso in considerazione Per ogni area funzionale viene previsto un livello standard di deficit correlato alle compromissioni riscontrate con rimando a scale di misurazione appropriate per la funzione patologia tabella B appendice Si evidenzia che l utilizzo di modelli valutativi uniformi per gruppi nosologici consente altres il vantaggio di ottenere una immediata diagnosi di invalidit pur in assenza di riconduzione certa a una specifica patologia al ricorrere delle fattispecie sintomatologiche descritte nello strumento valutativo comunemente applicabile alle malattie del gruppo nosologico considerato 2 Informazione e formazione sugli strumenti a favore degli operatori delle Commissioni Dovr essere realizzato di concerto con le Regioni e l Inps un programma di informazione e formazione sugli strumenti ai fini di una effettiva conoscenza e consapevolezza in capo agli operatori delle Commissioni cos da assicurare o effettivo utilizzo dei nuovi strumenti o appropriatezza e competenza nell uso dei nuovi strumenti o responsabilizzazione degli operatori ai fini del monitoraggio degli strumenti e l evoluzione degli stessi in ottica migliorativa secondo le complessit che possano emergere in fase di applicazione Si raccomanda la predisposizione di guide per operatori con annessa modu

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