Clínica y Salud
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1. Hagerman PJ y Tassone F 2009 Screening for expanded alleles of the FMR1 gene in blood spots from newborn males in a Spanish population Journal of Molecular Diagnostics 11 324 329 doi 10 2353 jmoldx 2009 080173 Ferrier L J Bashir A S Meryash D L Johnston J y Wolff P 1991 Conversational skills of individuals with fragile x syndrome A comparison with autism and down syndrome Developmental Medicine amp Child Neurology 33 776 788 doi 10 1111 j 1469 8749 1991 tb14961 x Freund L S y Reiss A L 1991 Cognitive profiles associated with the fragil X syndrome in males and females American Journal of Medical Genetics 38 542 547 Fiirgang R 2001 La terapia del Lenguaje en el S ndrome X Fr gil Speech therapy in fragile X chromosome syndrome Revista de Neurolog a 33 82 87 Recuperado de http www slideshare net davidpastorcalle la terapia dellenguajeenelsndromefragilx Garc a Nonell C Rigau Ratera E y Artigas Pallar s J 2006 Autismo en el s ndrome X fr gil Autism in Fragile X syndrome Revista de Neurolog a 42 95 98 GAT 2005 Libro blanco de la Atenci n Temprana Madrid Real Patronato de Prevenci n y de Atenci n a Personas con Minusval a GAT 2011 La realidad actual de la Atenci n Temprana en Espa a The current reality in the early intervention in Spain Madrid Real Patronato de la Discapacidad Glover L pez G 2006 Introducci n hist rica del SFX En M I Teja2. S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 En Espa a la AT est reconocida como una prestaci n sanitaria lo que significa que es gratuito Es un tratamiento que se realiza desde el mbito de salud y se define como un conjunto de actuaciones que desarrolla el sistema sanitario p blico dirigidas a la poblaci n gene ral en edad f rtil progenitores poblaci n infantil y entorno que tie nen como finalidad evitar la aparici n de factores de riesgo que pue den afectar el normal desarrollo del ni o as como prevenir y detectar de forma precoz la aparici n de cualquier alteraci n en el desarrollo y atenderla Para ello se propone la realizaci n de deter minadas actuaciones de car cter preventivo sobre progenitores y se establece en los casos en que se precise una atenci n integral sobre el ni o la familia y el entorno dirigida a potenciar sus capacidades y a evitar o minimizar el agravamiento de una posible deficiencia Consejer a de Salud 2006 En definitiva la AT en Espa a hace especial referencia a aquellas intervenciones que pueden contribuir a reducir la incidencia y grave dad de las alteraciones del desarrollo para evitar su presentaci n reducir su progresi n contrarrestar sus consecuencias y atender que estas actividades se realicen conforme a criterios de calidad en t r minos de efectividad beneficio y satisfacci n de las personas afecta das Todo ello como continuidad y complementariedad a las acti
3. niendo la boca cerrada No sopla No se aprecia dificultad en los r ganos activos y pasivos que intervienen en la emisi n de la palabra La dentici n se encuentra en su fase temporal No imita praxias No sopla por la pajita Es capaz de deglutir utilizando el vaso por lo que se debe potenciar su uso Toma la comida pasada El ni o reacciona ante su nombre o ante un sonido gir ndose y le cuesta todav a asociar un sonido a la fuente que lo produce No eje cuta rdenes sencillas Tiene los fonemas voc licos a o u y e la i pr cticamente no se ha apreciado Dentro de los conson nticos aparecen la p y la b Se observa que el ni o tiende a imitar cuando est m s colaborador la ltima s laba de las palabras que se le pre sentan sobre todo de las acabadas en pa y en ba No aparece holo frase Reacciona ante el lenguaje aparece saludo y sonrisa social En el rea de autonom a todo se lo hace la madre Evaluaci n postest de B En el rea motora adquiere la marcha trepa a una silla con ayuda anda hacia atr s anda deprisa se pone de puntillas aunque todav a no es capaz de mantener la posici n camina entre dos l neas colo cadas a 15 cm una de otra pasa una hilera de aros andando sin pi sarlos con ayuda pasa una pica situada a diferentes alturas del suelo sube anda y se baja con ayuda por el banco sueco sube la escalera apoy ndose en la barandilla y alternando en ocasiones baja la esca lera a
4. B la mayor ganancia se produce igualmente en el rea perceptivo cognitiva seguida tam 4 Pretest Postest Entrenamiento lt Ganancia 30 25 20 15 10 5 0 T T T T T T T T 1 lt ox lt lt ca 6a co ca S 28 2 Ss S 2s 2 E S gt 5 3 E gt S 3 SE gt S 0 5 2 S oo wo vo o ao a 5 D G 5 lt lt Figura 1 Puntuaciones obtenidas por ambos ni os en las reas de trabajo de AT en diferentes momentos de la evaluaci n pretest postest entrenamiento y puntuaci n de ganancia 24 M A Robles Bello y D S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 bi n del lenguaje motora y por ltimo autonom a En ambos casos a n cuando se part a de una ejecuci n diferente con el tratamiento en AT el orden de mejor a de las diferentes reas intervenidas es el mismo si bien las ganancias son mayores en el caso B Discusi n En la AT el tratamiento no finaliza de hecho contin a en la actua lidad ya que a n cuando haya mejor a el nivel evolutivo no llega a ser el que le corresponde a su edad cronol gica as que siempre van a existir objetivos a trabajar En la situaci n pretest se presentan las puntuaciones que obtiene el ni o en cada una de las reas evaluadas motora perceptivo cognitiva lenguaje y autonom a sin que se haya establecido una intervenci n programada todav a Habr a que recor dar que esta situaci n se alarga mucho en el tiempo y que
5. con las manos da puntapi s a una pelota cuando el adulto lo lleva de una mano aunque no suele perseguirla mucho solo le da dos o tres patadas En el rea perceptivo cognitiva mantiene durante m s tiempo los objetos que maneja Da la mayor a de las veces los objetos en la mano cuando se le piden Saca y mete objetos en una caja Abre saca mete y cierra cajas a presi n con ayuda Saca y mete los aros del soporte Saca las piezas de la pir mide de encajes cuadrados y en alguna oca si n ha metido el m s peque o Se ala con el dedo ndice tanto con la mano derecha como con la izquierda Saca cada una de las figuras geom tricas b sicas del encaje excavado Mete cada figura geom tri ca en su encaje cuando de uno a uno Garabatea con una cera trian gular corta Realiza torres de 2 cubos peque os de unos 2 cm Pasa con ayuda hojas duras de un libro Se ala una sola parte de su cuer po Usa la mano derecha y hay que recordarle que use la otra mano En el rea del lenguaje en concreto en el rea de la expresi n se limita a alg n sonido voc lico dice una palabra de dos s labas pare ce que reacciona a palabras familiares a veces a su nombre y realiza gestos que hacen re r En el rea de la autonom a dada la edad del ni o para todas las actividades de la vida diaria necesita la ayuda del adulto La madre comenta con respecto a la alimentaci n que va admitiendo alg n ali mento s lido El resto de la comida es en pur
6. inevitable mente mientras se eval a se est interviniendo Posteriormente se propone un programa de entrenamiento que dura un curso acad mi co se le realizan ejercicios para trabajar esas reas tanto en sesi n como en casa y se va evaluando su adquisici n en sesi n Pasado el curso se vuelve a evaluar la situaci n lo que nos propor ciona una puntuaci n postest que evidencia el avance evolutivo de los ni os en la mayor a de las reas Llama la atenci n el orden de la ganancia en adquisici n de objetivos similar en ambos ni os per ceptivo cognitiva seguida del rea del lenguaje motora y por ltimo autonom a y concuerda con el caso de SFX que se estudia en Robles Bello 2011 En el presente caso de aplicaci n de un programa de tratamiento de AT a dos ni os con SFX nos encontramos con que tras un a o de intervenci n incluida evaluaci n A presenta una situaci n de par tida mejor que B en el rea motora y con el tratamiento se iguala con B que mejora mucho en el postest tanto que tiene m s ganancia que A En el rea perceptivo cognitiva A tambi n parte de una situaci n mejor pero con el tratamiento B le alcanza con una ganancia en esta rea muy llamativa En el rea del lenguaje es donde A se encuentra en m s desventaja y a n cuando el tratamiento sea menor al final cuenta con ganancia aunque las mejoras de B en esta rea son muy positivas En el caso del rea de la autonom a s lo hay mejora y ga na
7. is 26 months old who we will call B Instruments The developmental age of the children is evaluated through the Brunet L zine Revised Scale of psychomotor development in early childhood Josse 1997 This will be completed with the Zuleta Molla Martinez Lago de Lanzos and Arrieta 2004 program Procedure The treatment starts by specifically explaining to each family what the Early Intervention program and its different components are i e the child is not treated by a single professional but there is an interdisciplinary team consisting of a physiotherapist a psychologist a social worker and a speech therapist to meet the various needs of the child and his her family In the case of Early Intervention the treated behaviors are those that should be present according to the evolutionary age of the child and that he still doesn t present when the assessment is completed in the various areas of functioning such as motor perceptive cognitive socio communication and autonomy areas Candel 2005 In this respect the psychologist is responsible for the cognitive and autonomy areas the physiotherapist is in charge of the motor area and the speech therapist is responsible of the language area However the three treatment sessions offered to both families are only accepted by family B Family A is unable to get to the center three times a week since both parents work full time and cannot take days off They are told th
8. s 2001 consideran que en el SFX aparece una relativa facilidad para la sintaxis La mayor a de los estudios se han centrado en los d ficits en el lenguaje expresivo aunque aquellos estudios que se centran en el lenguaje receptivo ob tienen resultados contradictorios Abbeduto et al 2003 Abbeduto Brady y Kover 2007 Adem s presentan una mala organizaci n y secuenciaci n del lenguaje con perseveraciones ecolalia y escasas habilidades conversacionales As por ejemplo en este sentido se en cuentra que tienden a no respetar los turnos de palabra a no mirar al interlocutor a la cara les cuesta tambi n mantener el tema de con versaci n con frecuencia hay lenguaje tangencial es decir una pala bra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan f cil mente de un tema a otro o por el contrario cuesta hacerles cambiar de tema Una conducta t pica del s ndrome como es la evitaci n de la mirada suele aparecer cuando empieza a desarrollarse el habla y no en etapas anteriores Igualmente aparecen en la literatura d ficits constantes de memoria verbal a corto plazo Freund y Reiss 1991 Munir Cornish y Wilding 2000a memoria visoespacial Munir et al 2000a procesos ling sticos Abbeduto et al 2007 Abbeduto y Hagerman 1997 Ferrier Bashir Meryash Johnston y Wolff 1991 funci n ejecutiva Hooper et al 2008 atenci n selectiva y dividida con mayores d ficits que en el s ndrome de Down Munir Cornis
9. studies like the one by the Roberts Hatton and Bailey 2001 since in this case it does not present a single case research However it reports that the language area is the most delayed and that one that evolves least unlike the motor area which is the one that evolves more Conflicto de intereses Los autores declaran que no tienen ning n conflicto de intereses Referencias Abbeduto L Brady N y Kover S T 2007 Language development and fragile X syndrome profiles syndrome specificity and within syndrome differences Mental Retardation and Developmental Disabilities 13 36 46 Recuperado de http www ucdmc ucdavis edu mindinstitute research abbeduto_lab publications language_development_in_fxs pdf Abbeduto L Seltzer M M Shattuck P Krauss W M Orsmond G y Murphy M M 2004 Psychological wellbeing and coping in mothers of youths with autism Down syndrome or fragile X syndrome American Journal on Mental Retardation 109 237 254 doi 10 1111 1365 2788 2006 00907 x Abbeduto L Murphy M M Cawthon S W Richmond E K Weissman M D Karadottir S y O Brien A 2003 Receptive language skills of adolescents and young adults with down or fragile X syndrome American Journal on Mental Retardation 108 149 160 Recuperado de http www ucdmc ucdavis edu mindinstitute research abbeduto_lab publications receptive_language pdf 26 M A Robles Bello y D S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19
10. 16 217 221 Recuperado de http www psicothema com pdf 1185 pdf Candel I 2005 Elaboraci n de un programa de atenci n temprana Elaboration of a program of early intervention Electronic Journal of Research in Educational Psychology 3 7 151 192 Recuperado de http www investigacion psicopedagogica org revista articulos 7 espannol Art_7_98 pdf Cano R y Luna L 2004 Fisioterapia en el S ndrome de X Fr gil Physiotherapy in fragile X chromosome syndrome Fisioterapia 26 4 192 200 Consejer a de Salud 2006 Atenci n Temprana Proceso Asistencial Integrado Sevilla Junta de Andaluc a Recuperado de http www coloan es recursos materiales Atencion_Temprana pdf Cornish K M Li L Kogan C S Jacquemont S Turk J Dalton A Hagerman P J 2008 Age dependent cognitive changes in carriers of the fragile X syndrome Cortex 44 628 636 doi 10 1016 j cortex 2006 11 002 Dykens E M Hoddap R M y Leckman J F 1987 Strengths and weaknesses in the intellectual functioning of males with fragile X syndrome American Journal of Medical Genetics 28 13 15 Federaci n Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atenci n Temprana FEAPAT 2008 Organizaci n Diagn stica para la Atenci n Temprana Manual de Instrucciones Madrid Real Patronato sobre Discapacidad Recuperado de http gat atenciontemprana org 4_DocumentosGAT odat pdf Fernandez Carvajal I Walichiewicz P Xiaosen X Pan R
11. 26 Abbeduto L y Hagerman R J 1997 Language and communication in fragile X syndrome Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 3 313 322 Recuperado de ttp www ucdmc ucdavis edu mindinstitute research abbeduto_lab publications abbeduto_and_hagerman pdf Bailey D B Hatton D D Tassone F Skinner M y Taylor A K 2001 Variability in FMRP and early development in males with fragile x syndrome American Journal on Mental Retardation 106 16 27 doi 10 1352 08958017 2001 106 lt 0016 VIFAED gt 2 0 C0 2 Bourgeois J A Seritan M D Casillas B A Hessl D Schneider A Ying Yang M S Hagerman M 2009 Lifetime Prevalence of Mood and Anxiety Disorders in Fragile X Premutation Carriers Journal Clinical Psychiatry 70 852 862 Brun Gasca C 2006 El fenotipo cognitivo conductual En M I Tejada dir S ndrome X Fr gil Libro de consulta para familias y profesionales Fragile X syndrome Books for families and professionals pp 31 36 Madrid Real Patronato sobre Discapacidad Recuperado de http www fraxa org pdfs LibroSXF PDF Brun Gasca C y Artigas Pallar s J 2001 Aspectos psicoling sticos en el s ndrome del cromosoma X fr gil Psycholinguistic aspects of fragile X chromosome syndrome Revista de Neurolog a 33 supl 1 29 32 Calero M D 2004 Validez de la evaluaci n del potencial de aprendizaje The validity of the learning potencial assessmen Psicothema
12. Cl nica y Salud 24 2013 19 26 ELSE A VIER Clinica y Salud www elsevier es clysa Tratamiento del S ndrome del cromosoma X fr gil desde la atenci n infantil temprana en Espa a Mar a Auxiliadora Robles Bello y David Sanchez Teruel Centro de Atenci n Infantil Temprana Down de Ja n Universidad de Ja n Espa a Universidad de Ja n Espa a INFORMACI N ART CULO RESUMEN Historia art culo Recibido 19 09 2012 Aceptado 14 01 2013 Palabras clave Atenci n temprana Este trabajo examin la respuesta al tratamiento de un programa de atenci n infantil temprana a trav s de un estudio de caso nico en el que se realiza un seguimiento exhaustivo de los niveles iniciales y logros conseguidos por dos ni os varones con SFX con mutaci n completa El objetivo que se pretende es doble Por una parte realizar una descripci n exhaustiva del SFX que sirva para aumentar el conocimiento sobre las caracter sticas de este s ndrome y por otra reconocer la importancia de una evaluaci n individualizada SEX dada la hetereogeneidad que existe dentro de este s ndrome Finalmente los resultados indican que aunque Estudio de caso nico es evidente la necesidad de intervenci n en reas tradicionales como la del lenguaje y cognitiva el trabajo Infancia es igualmente relevante a nivel motor y de autonom a O 2013 Colegio Oficial de Psic logos de Madrid Todos los derechos reserv
13. En la guarder a est empezando a usar para beber botella con pipote En cuanto al rea de vestido se quita los zapatos y los calcetines y tanto para vestirse como para desvestirse colabora Evaluaci n pretest de B En el rea motora necesita poca ayuda del adulto para desplazar se Es capaz de subir y sentarse en un mueble con ayuda andar por planos inestables como la colchoneta andar hacia atr s con ayuda pasa una pica situada a 10 cm del suelo solo caminar entre dos l neas colocadas a 30 cm una de otra aunque el adulto tiene que insistirle subir con ayuda al banco sueco andar por el banco sueco con ayuda de una mano del adulto e insisti ndole Sube con una mano las escaleras baja las escaleras con una mano en la barandilla y otra al adulto sube la rampa apoyando las dos ma nos en la barandilla baja la rampa d ndole las dos manos al adulto sube y baja un escal n peque o con m nima ayuda del adulto sube y baja del triciclo con ayuda Lanza la pelota sin direcci n recibe la pelota y le da puntapi s a la pelota En el rea perceptivo cognitiva se ala objetos con tres dedos pulgar ndice y coraz n Pasa las hojas de un libro con ayuda Con las cajas a presi n las abre saca mete y cierra No encaja figuras geom tricas No sabe coger una cera ni garabatear En alguna ocasi n se ha se alado alguna parte del cuerpo dientes y no imita al adulto En el rea del leguaje tiene una respiraci n nasal oral mante
14. a logopeda al rea del lenguaje El tratamiento lo realizan las mismas profesionales en ambos casos con la nica diferencia de que aunque tengan el mis mo n mero de sesiones en el caso A es la psic loga quien se encarga del tratamiento en el rea del lenguaje y en el caso B es la logopeda qui n se encarga de esta rea dado que seg n el protocolo de inter venci n que se realiza en este CADIT es alrededor de los dos a os de edad cuando interviene este tipo de profesional Teniendo en cuenta las observaciones que acabamos de hacer puede ser til hacer una enumeraci n de los principales objetivos que puede tener el programa de atenci n temprana las habilidades que el ni o debe ir adquiriendo Los objetivos que enumeramos a continuaci n corresponden a las cuatro reas tradicionales motora perceptivo cognitiva socio comunicativa y h bitos de autonom a o de socializaci n que se han extra do del programa de Zulueta et al 2004 El objetivo general ser mejorar cada una de esas reas El trabajo se realiza en el CADIT a lo largo de lo que se parece a un curso escolar pero que abarca de septiembre a julio con un mes de vacaciones En septiembre se inicia un per odo de evaluaci n que ser a la fase pretest la cual nos ayuda a extraer una programaci n de objetivos a trabajar que ser a la fase de entrenamiento y conforme se va acercando el per odo vacacional se realiza una nueva evaluaci n que ser a la fase postest qu
15. a series of actions developed by the public health system M A Robles Bello y D S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 25 targeting the general reproductive age population parents children and environment with the aim of avoiding risk factors showing up that may affect the normal child development Likewise the treatment is intended to the prevention and early identification of any problems in the development of the child and the care taking In order to achive this a number of preventive actions on parents is suggested Whenever is needed a comprehensive care of the child his her family and the environment is undertaken aimed at strengthening his her capabilities and at avoiding or minimizing the aggravation of a possible deficiency Consejeria de Salud 2006 Therefore the purpose of this study is on one hand to achieve a comprehensive description of two FXS cases which hopefully will increase our knowledge of the characteristics of the syndrome will recognize the importance of an individualized evaluation of children affected given the heterogeneity within this syndrome On the other hand this study will evaluate the effectiveness of the work carried out in these centers Method Sample Two male children with full mutation FXS from two rural areas in the south of Spain who attended a CADIT both sent by the neuro pediatrician at the same period One of them is 15 months old from now on identified as A and the other
16. ados Fragile X Syndrome Treatment from early child attention in Spain ABSTRACT Keywords Disabilities and Development Delays Delayed Child Care Single Case Methods Preschoolers Young Children Two male children with Fragile X Syndrome with full mutation received treatment at CADIT the Children s Center for Early Intervention and Development in Spain The study s main objective was to examine a comprehensive description of two FXS cases that serve to increase the knowledge about the syndrome characteristics and to recognize the importance of an individualized evaluation of children with this kind of syndrome given the heterogeneity that exists within this syndrome secondly to evaluate the effectiveness of the work done in these centers in particular in the language and cognitive areas we discovered that although it is important to intervene in these areas most of the needs are centered on the motor and autonomy areas O 2013 Colegio Oficial de Psic logos de Madrid All rights reserved El tratamiento desde programas de atenci n infantil temprana AT se realiza en Espa a en los Centros de Desarrollo Infantil y Aten ci n Temprana CADIT Aqu se ponen en marcha los programas de intervenci n de AT a ni os de entre 0 a 6 a os por definici n GAT 2005 Sin embargo aunque la inmensa mayor a de las comunidades aut nomas contemplan la AT como un conjunto de intervenciones dirigidas a la primera infancia con deficiencias di
17. as en las diferentes reas de AT junto con los distintos momentos de evaluaci n y de la intervenci n Contiene pretest postest entrenamietno y puntuaci n de ganancia diferencia entre postest y pretest reas de AT Ni o A Ni o B Motora Perceptivo Cognitiva Lenguaje Autonom a Motora Perceptivo cognitiva Lenguaje Autonom a Pretest 13 7 0 0 6 2 8 0 Postest 16 13 4 0 13 12 16 4 Entrenamiento 26 23 10 10 23 17 27 10 Ganancia 3 6 4 0 7 10 8 4 utilizando el vaso y botella con y sin pipote el ni o acude al comedor de la guarder a y ya come s lido atiende a los est mulos auditivos y ante su nombre gir ndose imita sonidos de animales realiza tareas de asociaci n de un sonido a la fuente que lo produce utilizando 2 3 im genes de referencia sigue rdenes sencillas como toma y dame En el mbito fon tico fonol gico ha consolidado el punto de articulaci n de las vocales En cuanto a los grupos conson nticos se alar que contaba con los fonemas p y b y han ido apareciendo m n t y Ikl Se reitera con las expresiones que usa aqu ah est pa y ba En el mbito l xico sem ntico es capaz de reco nocer vocabulario relativo a miembros de su familia alimentos ani males prendas de vestir y medios de transporte Dentro del mbito morfosint ctico aparece holofrase para pedir En cuanto al mbito pragm tico el ni o reacciona ante el lenguaje aunque no ma
18. at the treatment is really necessary and that the CADIT Early Intervention Center schedule assistance can be adapted to two weekly sessions one day for the cognitive and motor areas intervention and another day for the speech therapy The family declines the offer and tells us they will attend only one day and such that the cognitive and motor area are prioritized even if the psychologist is also responsible for the area of language orientation The evaluation process increases significantly extending for two and half months as children do not cooperate they want to be in their mother s arms A does not seem motivated by any activity his emotional conduct changes from session to session Just when we think he is accustomed and he stops crying during several sessions his behavior reverts to what it was even though B seems finally accustomed A maintained this behavior during the entire course This behavior was expected because emotional changes with variability in the anxiety level are characteristics that can appear in FXS Bourgeois et al 2009 Statistical analysis It is performed as a single case design AB We observe if every child improves in the trained areas In the single case experimental designs data can be analyzed by visual graphic representation techniques that can be observed The difference in performance between the pretest and posttest or gain scores is represented Results According to the Brunet L zine s
19. cale A shows a developmental age of 8 months and B of 12 months Described in detail A pre test evaluation in motor area perceptive cognitive area language area and autonomy area Evaluation after treatment or A post test situation in all these areas B pre test evaluation in these areas and B post test evaluation Discussion In the case of application of an early intervention treatment program in two children with FXS we find that after one year of intervention including evaluation A has a better starting position in the motor area This with the treatment become equivalent in B who improves greatly in the posttest having more gain than A In the perceptual cognitive area A also starts with a better situation although with the treatment B reaches him with a striking gain in this area Language is the area where A is more disadvantaged and even when the treatment is less he finally he reaches profits although B s improvements in this area are really positive Regarding the autonomy area only B has improvements and gains In the cognitive behavioral phenotype of children with FXS language disorders have been found to be more constant as an early sign of clinical manifestations and serious interference factor in the cognitive aspects and the evolution of the patient Abbeduto et al 2003 However in these cases we can observe that it is the most deficient area only for A By and large the results are partially consistent with other
20. cording to Brun Gasca 2006 we can find general characteristics not found in every affected person that can change according to sex and mutation type By and large clear differences exist according to sex Murphy Abbeduto 2007 e g cognitive deficits are less frequent in females than in males between 30 and 50 of females with the syndrome s complete mutation have an intellectual disability ranging from mild to moderate Only a minority has a severe disability and one third of females affected with a complete mutation have a normal intelligence although some of them may have learning disorders especially in mathematics and social and relationship problems Along with less noticeable effects in terms of physical features all this makes an early diagnosis of this syndrome difficult to make in females Regarding the mutation type of male children with permutation the phenotype is very similar to the one of male children with full mutation In the majority of cases there is a different symptomatology in favor of males with permutation The same happens with males Cornish et al 2008 Among the strengths in the syndrome s cognitive functioning we can find a capability to increase vocabulary visual perceptual abilities processing skills simultaneous and significant information recovering tasks and imitation ability Van der Molen et al 2010 Among the weaknesses the most significant cognitive deficits reported have traditi
21. cual se representa la diferencia en ejecuci n entre el postest y el pretest o puntuaci n de ganancia que indica cu nto cambio se produce tras el entrenamiento Esta diferencia obtenida ente el postest y el pretest es considerada como una medida de po tencial de aprendizaje Calero 2004 Resultados Seg n la Escala de Brunet L zine A presenta una edad de desarro llo de 8 meses y B cuenta con 12 meses 22 M A Robles Bello y D S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 Evaluaci n pretest de A En al rea motora A es capaz de girarse boca arriba hacia abajo y al rev s Cuando est boca abajo coge objetos presentados en alto con la mano izquierda Alcanza solo la posici n boca abajo con los codos extendidos Se arrastra hacia atr s Boca abajo se desplaza hacia de lante intentando gatear aunque pierde f cilmente el equilibrio Con ayuda pasa a sentado desde la posici n boca arriba utilizando los apoyos Realiza los apoyos laterales cuando se va a caer Se queda periodos de tiempo sentado Se mantiene en posici n de rodillas Desde la posici n de rodillas pasa a de pie agarr ndose a un apoyo exterior Alcanza solo la posici n de gato desde tumbado boca abajo o desde sentado Pasa de sentado a de pie con ayuda Est empezan do a quedarse en posici n de pie apoyado En el rea perceptivo cognitiva se observa que coge objetos que est n a su alcance y se los pasa de una mano a otra es capaz de man tener dos obje
22. da Eds S ndrome X Fr gil Libro de consulta para familias y profesionales Fragile X syndrome Books for families and professionals pp 13 19 Madrid Real Patronato sobre Discapacidad Recuperado de http www fraxa org pdfs LibroSXF PDF Head L S y Abbeduto L 2007 Recognizing the role of parents in developmental outcomes A systems approach to evaluating the child with developmental disabilities Mental Retardation and Developmental Disabilities 13 293 301 doi 10 1002 mrdd 20169 Hodapp R M y Dykens E M 2004 Gen tica y fenotipo conductual en las discapacidad intelectual su aplicaci n a la cognici n y a la conducta problem tica 1 parte Genetics and behavioral phenotype in the intellectual disability its application to cognition and problem behaviour 1 part Revista S ndrome de Down 21 134 149 Recuperado de http www downcantabria com revistapdf 83 134 149 pdf Hooper S R Hatton D Sideris J Sullivan K Hammer J Schaaf J Bailey D B Jr 2008 Executive functions in young males with fragile X syndrome in comparison to mental age matched controls baseline findings from a longitudinal study Neuropsychology 22 36 47 doi 10 1037 0894 4105 22 1 36 Josse D 1997 Escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia Brunet Lezine Revisado Scale psychomotor development of early childhood Brunet Lezine Revised Madrid Psymtec Lewis P Abbeduto L Murphy M Richmond E G
23. dificante del gen FMR1 era la causa del s ndrome Verkerk et al 1991 La causa del s ndrome SXF es por tanto una enfermedad monog nica ligada al cromosoma X regi n Xq27 3 y producida por una mutaci n en el gen FMR1 Fragile X Mental Retar dation 1 Glover L pez 2006 Existen distintas maneras de manifestarse fenotipo conductual en esta poblaci n considerando estos fenotipos como una mayor pro babilidad de que las personas con cierto s ndrome exhiban ciertas secuelas de conducta o de desarrollo en comparaci n con las perso nas que no lo tienen Hodapp y Dykens 2004 Por ello no todas las personas con SFX manifiestan un patr n de conducta similar aunque se ha observado que en el SFX existe un funcionamiento cognitivo que sugiere un determinado perfil cognitivo com n en estos grupos de personas As seg n Brun Gasca 2006 podemos encontrar unas caracter sticas generales que por lo tanto no aparecen en todos los afectados y que var an en funci n del sexo y del tipo de mutaci n Si bien la caracter stica general es que existen diferencias claras en cuanto al g nero Murphy y Abbeduto 2007 por lo cual los d fi cits cognitivos va a ser menores en las mujeres que en los hombres ya que el 30 50 de las mujeres con la mutaci n completa en este s ndrome presenta alg n grado de discapacidad intelectual entre leve y l mite son una minor a quienes presentan una discapacidad grave Existe un tercio de mujeres con la
24. e objetivos y actividades muy concretos teniendo como referencia los que a n no han sido logrados y los que son pro pios de un ni o de su edad cronol gica o de desarrollo sin m s pretensiones que la consecuci n de una serie de habilidades que no tengan ninguna trascendencia ni proyecci n en el ambiente natural del ni o al ser trabajados muchas veces de una forma mec nica y artificial Candel 2005 De ah la necesidad de que los padres entren y participen en las sesiones de hecho se les hace firmar un contrato conductual Se inicia el tratamiento explicando de manera individualizada a cada familia en qu consiste la AT y sus diferentes reas de trabajo es decir no va a ser atendido por un solo profesional sino que existe un equipo interdisciplinar compuesto por fisioterapeuta psic loga trabajadora social y logopeda que va a atender las necesidades varias del ni o y de la familia GAT 2005 En el caso de la atenci n temprana las conductas que se van a tratar son aquellas que evolutivamente deber an presentarse seg n la edad del ni o y que sin embargo no presenta cuando se realiza la evaluaci n de las diferentes reas de trabajo dentro de este tipo de programas como son el rea motora la perceptivo cognitiva la so cio comunicativa o del lenguaje y por ltimo el rea de la autonom a Candel 2005 As la psic loga se encarga del rea cognitiva y de la autonom a la fisioterapeuta se dedica al rea motora y l
25. e se compara con la fase inicial para com probar la evoluci n del ni o en el programa de intervenci n o trata miento El proceso de evaluaci n se alarga bastante concretamente duran te dos meses y medio ya que los ni os muestran gran ansiedad inclu so en presencia de sus madres Esta conducta se preve a ya que las alteraciones emocionales con variabilidad en el nivel de ansiedad es una caracter stica que puede aparecer en el SFX Bourgeois et al 2009 De hecho es conocido que las madres de ni os con SFX sufren los niveles m s bajos de bienestar cuando se compara por ejemplo con madres de ni os con s ndrome de Down Abbeduto et al 2004 Respecto a la atenci n que se realiza a la familia algunos autores Head y Abbeduto 2007 McCarthy Cuskelly Van Kraayenoord y Co hen 2004 Robles Bello Basso Abad y Ca o P rez 2011 Robles Bello y Basso Abad 2001 refieren que el apoyo emocional la informaci n y la orientaci n que puedan recibir de los profesionales que trabajan en estos centros son fundamentales para que puedan recuperar la es tabilidad y seguridad necesarias para afrontar este proceso de cambio An lisis Estad stico Se realiza un dise o de caso nico AB tratando de observar si cada ni o mejora en las reas entrenadas En los dise os experimen tales de caso nico los datos pueden ser analizados mediante t cni cas visuales o de representaci n gr fica como se puede observar en la figura 1 en la
26. eficaz En esta ocasi n la nica diferencia a parte de la edad se produce en los problemas de adaptaci n que A arrastra du rante todo el a o que B logra superar y el tratamiento especializado de B al recibir sesiones de logopedia En cuanto a las limitaciones que plantea este trabajo nos encon tramos con que no se ha podido controlar el efecto de variables ex tra as que puedan haber tenido influencia en el tratamiento Respec to a la generalizaci n de los resultados debemos tener en cuenta que al tratarse de un estudio con dos sujetos no podemos extrapolar los resultados al resto de la poblaci n No obstante atendiendo a la elec ci n del tratamiento y a sus resultados recordamos que P rez L pez y Brito 2004 y Candel 2005 describen ampliamente la eficacia de este tipo de tratamientos aplicados a grupos de sujetos Extended Summary The Fragile X Syndrome is a monogenic disease linked to chromosome X region Xq27 3 caused by a mutation in FMR1 gene There are different ways in which the behavioral phenotype appears in this population Considering these phenotypes there is a higher probability that people with a certain syndrome show behavior effects compared to people who don t have it Hodapp Dickens 2004 Therefore not all individuals with FXS show a similar behavior pattern However it has been observed that FXS involves a cognitive functioning that suggests a common cognitive profile in this group of people Ac
27. endo En la situaci n pre test el ni o A tiene su mejor puntuaci n en el rea motora seguida de la perceptivo cognitiva y a sta le sigue el lenguaje y la autonom a sin adquisiciones en ambas El ni o B en la situaci n de partida al canza su mejor resultado en el lenguaje seguido del rea motora y despu s a nivel perceptivo cognitivo en autonom a no hay adquisi ciones Posteriormente se propone un programa de entrenamiento que dura un curso acad mico por lo que se le realizan ejercicios y activi dades para trabajar esas reas tanto en sesi n como en casa y se va evaluando su adquisici n en sesi n Transcurrido el curso se vuelve a evaluar la situaci n lo que nos proporciona una puntuaci n pos test que evidencia el avance evolutivo de los ni os en la mayor a de las reas Para A el orden de reas con mayor adquisici n de objetivos es la motora seguida del rea perceptivo cognitiva lenguaje y en l timo lugar sin adquisiciones la autonom a Para B la mejor puntua ci n se consigue en lenguaje seguida del rea perceptivo cognitiva motora y por ltimo la autonom a ver Tabla 1 y Figura 1 La puntuaci n de ganancia ver Tabla 1 y Figura 1 que nos indica cu nto cambio se produce tras el entrenamiento o diferencia entre el postest y el pretest pone de manifiesto que en A la mayor ganancia se produce en el rea perceptivo cognitiva seguida del rea del len guaje motora y sin ganancia en autonom a y en
28. garr ndose con una mano a la barandilla sin alternar sube y baja la rampa agarr ndose con una mano a la barandilla sube la es paldera con m nima ayuda sube y baja del triciclo cada vez con me nos ayuda mantiene los pies en los pedales cuando se le empuja lanza una pelota grande en direcci n al adulto chuta un bal n le suele dar con el pie derecho aunque sin dirigirla coge una pelota con los brazos flexionados y encesta una pelota en un aro En el rea perceptivo cognitiva presenta falta de atenci n realiza todas las tareas con la mano derecha mejora la pinza digital ha con seguido se alar con el dedo ndice en numerosas ocasiones ha aprendido a abrir sacar meter y cerrar realiza torres de hasta 5 6 cubos peque os de 2 cm y trabaja el enhebrado con ayuda Encaja figuras geom tricas b sicas Ni ensarta ni realiza puzles realiza bien emparejamientos de im genes que son iguales eligiendo entre 9 tarjetas realiza con ayu da garabatos en un papel con una cera corta se ala de su esquema corporal pelo ojos orejas boca dientes lengua manos aunque hay que reforzarlas y no utiliza las manos para imitar En el rea del lenguaje no consolida el soplo puede abrir y cerrar la boca tirar un beso y sacar y meter lengua es capaz de succionar con pajita lo que no hace es soplar con ella es capaz de deglutir M A Robles Bello y D Sanchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 Tabla 1 23 Puntuaciones direct
29. h y Wilding 2000b Scerif Cornish Wilding Driver y Karmiloff Smith 2007 Wilding Cornish y Munir 2002 y el procesamiento de infor maci n secuencial y abstracto Dykens Hoddap y Leckman 1987 Freund y Reiss 1991 Powell Houghton y Douglas 1997 Hay autores como Fiirgang 2001 y Cano y Luna 2004 que coin ciden en afirmar el primero en tareas de lenguaje y los segundos en otras de car cter motor que se debe respetar la individualidad de cada ni o debido a la gran variabilidad de los d ficits cognitivos que provoca este s ndrome que va desde las sutiles dificultades para el aprendizaje y un CI normal hasta una grave discapacidad intelectual y comportamiento autista Entre un 2 y un 6 de los ni os con autis mo analizados presentan la mutaci n gen tica del s ndrome Garc a Nonell Rigau Ratera y Artigas Pallar s 2006 De hecho la mayor a de ni os con SXF presenta conductas que tambi n se dan en ni os autistas movimientos estereotipados de las manos evitaci n de la mirada conductas e intereses repetitivos resistencia a los cambios etc Aunque nicamente entre un 20 y un 30 cumplen los criterios cl nicos diagn sticos de trastorno autista Existen elementos diferen ciales que pueden ayudar aunque los varones con el SXF se mues tran t midos y angustiados ante situaciones de interacci n social stas no les son indiferentes ni tampoco las rechazan sino que inclu so a veces las provocan Por otro lado lo
30. iles N Bruno L y Schroeder S 2006 Cognitive language and social cognitive skills of individuals with fragile X syndrome with and without autismo Journal of Intellectual Disability Research 50 532 545 doi 10 1111 j 1365 2788 2006 00803 x Martin J P y Bell J 1943 A pedigree of mental defect showing sex linkage Neurology Psychiatry 6 154 157 McCarthy A Cuskelly M Van Kraayenoord C E y Cohen J 2004 Predictors of stress in mothers and fathers of children with fragile X syndrome Research in Developmental Disabilities 27 688 704 doi 10 1016 j ridd 2005 10 002 Munir F Cornish K M y Wilding J 2000a Nature of the working memory deficit in fragile X syndrome Brain and Cognition 44 387 401 doi 10 1006 brcg 1999 1200 Munir F Cornish K M y Wilding J 2000b A neuropsychological profile of attention deficits in young males with fragile X syndrome Neuropsychologia 38 1261 1270 Murphy M M y Abbeduto L 2007 Gender differences in receptive language in fragile X syndrome Journal of Intellectual Disbility Research 45 387 400 doi 10 1111 j 1365 2788 2006 00888 x P rez L pez J y Brito A G 2004 Manual de Atenci n Temprana Manual of early intervention Psicologia Piramide Powell L Houghton S y Douglas G 1997 Comparison of etiology specific cognitive functioning profiles for individuals with fragile X and individuals with Down syndrome The Journal of Special Educatio
31. mutaci n completa y con inteligencia normal aunque alguna de ellas puede presentar altera ciones del aprendizaje sobre todo en matem ticas y problemas emocionales y de relaci n social Todo esto unido a una menor afec taci n en cuanto a rasgos f sicos dificulta mucho un diagn stico temprano de este s ndrome en mujeres Con respecto al tipo de mu taci n en algunos ni os varones con premutaci n el fenotipo halla do es muy similar al de los varones con la mutaci n completa pero en la mayor a de casos se halla una sintomatolog a distinta que est a favor de los ni os con premutaci n Igual ocurre con las mujeres Cornish et al 2008 Entre los puntos fuertes en el funcionamiento cognitivo de este s ndrome se encuentran la capacidad para aumentar el vocabulario sus habilidades visoperceptivas y en tareas de procesamiento y recu peraci n de informaci n simult nea y significativa y en la capacidad de imitaci n Van der Molen et al 2010 Entre los puntos d biles por tanto los d ficits m s significativos a nivel cognitivo se ha infor mado tradicionalmente de problemas en la memoria verbal a corto plazo memoria visoespacial procesamiento ling stico atenci n se lectiva y dividida procesamiento secuencial de informaci n inflexi bilidad cognitiva en resoluci n de problemas y en memoria de tra bajo Van der Molen et al 2010 Cuando se trata de las habilidades ling sticas Brun Gasca y Artigas Pallar
32. n 31 362 376 doi 10 1177 002246699703100305 Roberts J E Hatton D D y Bailey D B 2001 Development and behavior of male toddlers with fragile X syndrome Journal of Early Intervention 24 207 223 doi 10 11 77 10538151010240030601 Robles Bello M A 2011 Un caso de s ndrome X fr gil y su intervenci n desde la Atenci n Infantil Temprana Elaboration of a program of early intervention Electronic Journal of Research in Educational Psychology 25 93 151 192 Robles Bello M A y S nchez Teruel D Coord 2011 Evaluaci n e Intervenci n en Atenci n Temprana hallazgos recientes y casos pr cticos Ja n Publicaciones de la Universidad de Ja n Huarte de San Juan Serie Psicolog a Robles Bello M A y Basso Abad R 2001 Una experiencia de grupos de padres en una asociaci n sobre s ndrome de Down An experience of groups of parents in partnership on Down syndrome Revista Espa ola de Investigaci n e Informaci n sobre el S ndrome de Down 18 1 7 11 Robles Bello MA Basso Abad R y Ca o P rez C 2011 Atenci n Temprana a ni os con S ndrome de Down de 0 6 meses y a sus padres Gu a de apoyo Early intervention of children with Down syndrome 0 6 months and their parents A guide to support Jaen Asociaci n S ndrome de Down Ja n y Provincia Recuperado de http downjaen org my stationery my albums pictures asociacion guia 0 6 meses pdf Scerif G Cornish K Wilding J Driver J y Ka
33. ncia en B En el fenotipo cognitivo conductual de los ni os con SFX se en cuentra que los trastornos del lenguaje han sido el elemento m s constante como signo precoz de las manifestaciones cl nicas y como factor de interferencia grave en los aspectos cognitivos y en la evolu ci n del paciente Abbeduto et al 2003 Sin embargo en estos casos se puede observar que s lo para A es el rea m s deficitaria A nivel general los resultados son consistentes parcialmente con otros estudios como el de Roberts Hatton y Bailey 2001 ya que en este caso no presentan una investigaci n de caso nico pero infor man que el rea del lenguaje es la m s atrasada y la que menos evo luciona al contrario del rea motora que es la que m s evoluciona Sin embargo en estos casos se demuestra que cuando hay interven ci n en lenguaje existe una buena evoluci n de esta rea por encima del rea motora Igualmente en nuestro caso el rea motora es la que mejor se encuentra en la situaci n pretest pero no sigue esa constan te en el caso B Parece entonces que el tratamiento ha sido m s efec tivo en el caso B y que este caso no sigue las pautas de evoluci n que se marca en los estudios generales sobre el SFX Van der Molen et al 2010 por lo que resulta interesante tener presente que si bien los estudios generales nos sirven de orientaci n en la pr ctica cl nica una exhaustiva evaluaci n de cada caso nos proporciona una infor maci n muy
34. ntiene la mirada Aparecen conductas comunicativas sociales como el salu do al salir y entrar y la sonrisa En el rea de autonom a come todav a pur y es la madre quien le da de comer bebe en un vaso que l sostiene derramando muy poco no juega ni ofrece los objetos que tiene cerca a no ser que se le insis ta se quita alguna prenda como zapatos que est n desabrochados y tanto para vestirse como desvestirse colabora Las sesiones que se dedican a evaluar los objetivos de autonom a se aprovechan para ci tar a ambos padres y as poder corroborar la coherencia en el trabajo entre ambos padres resolver dudas e intervenir sobre el proceso de adaptaci n familiar a la situaci n de discapacidad que presenta el hijo Se vuelve a pasar la Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia Brunet L zine Revisada al a o cuando A cuenta con 16 meses de edad cronol gica y B con 27 meses y encontramos que A presenta 12 meses de edad de desarrollo y el ni o B cuenta con 20 meses En la AT el tratamiento no finaliza de hecho contin a en la actua lidad En la situaci n pretest ver Tabla 1 y Figura 1 se presentan las puntuaciones que obtiene el ni o en cada una de las reas evaluadas motora perceptivo cognitiva lenguaje y autonom a sin que se haya establecido una intervenci n programada todav a Habr a que recor dar que esta situaci n se alarga mucho en el tiempo y que inevitable mente mientras se eval a se est intervini
35. onally been short term memory visual spatial memory linguistic processing selected and divided attention processing of sequential information cognitive inflexibility in problem solving and working memory Van der Molen et al 2010 Regarding linguistic abilities Furgang 2001 shows that vocabulary level is the least affected Nevertheless FXS affects especially oral motor functions low muscle tone dyspraxia intelligibility problems articulation rapid and unequal emission rhythm and voice problems auditory processing problems and syntactic development delay This intellectual functioning heterogeneity is quite characteristic of this syndrome Abbedutoet al 2007 Bailey Hatton Tassone Skinner amp Taylor 2001 Van der Molen et al 2010 so that making a proper individual evaluation of all areas that can be affected is very important This kind of treatment for children aged 0 6 years is offered in Spain in the Centros de Desarrollo Infantil y Atenci n Temprana CADIT These centers advise guide an treat individually or in groups child with any disabilities or suffering family members according to the differential diagnosis collected in the Early Intervention diagnosis Organization Federaci n Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atenci n Temprana 2008 In Spain this intervention is considered as health care which means it is free It is a treatment offered in the field of health It is defined as
36. rmiloff Smith A 2007 Delineation of early attentional control difficulties in fragile X syndrome Focus on neurocomputational changes Neuropsychologia 45 1889 1898 doi 10 1016 j neuropsychologia 2006 12 005 Van der Molen MJ W Huizinga M Huizenga H M Ridderinkhof K R Van der Molen M W Hamel B J C Hamel Curfs L M G y Ramakers G J A 2010 Profiling Fragile X Syndrome in males Strengths and weakness in cognitive abilities Research in Developmental Disabilities 31 426 439 doi 10 1016 j ridd 2009 10 013 Verkerk A J M Pieretti M Sutcliffe J S Fu Y H Kuhl D P A Pizzuti A Warren S T 1991 Identification of a gene FMR 1 containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome Cell 65 905 914 doi 10 1016 j ridd 2009 10 013 Wilding J Cornish K y Munir F 2002 Further delineation of the executive deficit in males with fragile X syndrome Neuropsychologia 40 1343 1349 doi 10 1016 0028 3932 01 00212 3 Zulueta M I Molla M T Mart nez A M Lago de Lanzos C y Arrieta F 2004 Programa para la estimulaci n del desarrollo infantil Program for the stimulation of child development Madrid Cepe
37. ropediatra en la misma poca Uno de ellos tiene 15 meses identificado desde ahora como A y el otro al que llamare mos B 26 meses de edad Ambos tienen antecedentes de SFX en la familia Instrumentos Se eval a la edad de desarrollo de los ni os a trav s de la Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia Brunet L zine Revi sada Josse 1997 Esta escala eval a el desarrollo de los ni os de 1 a 30 meses en cuatro mbitos control postural y funci n motora co ordinaci n viso motora o adaptaci n a los objetos lenguaje y rela ci n social Es muy til ya que adem s de situarnos al ni o en un determinado mes nos podemos fijar en qu objetivos ha fallado y as podemos incluir en el programa de tratamiento los objetivos que no cumple y proporcionarle actividades a trabajar para intentar conse guirlos Estos objetivos de trabajo van a ser completados con el pro grama de Zulueta Moll Mart nez Lago de Lanzos y Arrieta 2004 Procedimiento A la hora de elaborar el programa de AT hay que tener presentes una serie de aspectos generales de ndole cualitativa que tienen enorme importancia y que van a constituir el marco de referencia de la intervenci n a cualquier edad Como el programa se va a llevar a cabo especialmente en el hogar es conveniente que estas considera ciones sean asumidas por los padres desde el primer momento ya que no podemos limitar el desarrollo del programa a una simple enumeraci n d
38. s varones con el SXF tienen una mirada comunicativa y aunque eviten el contacto ocular y esta M A Robles Bello y D S nchez Teruel Cl nica y Salud 24 2013 19 26 21 evitaci n sea selectiva evitan menos la mirada de personas conoci das o familiares que de desconocidos Lewis et al 2006 Esta heterogeneidad en el nivel de funcionamiento intelectual resulta bastante caracter stico de este s ndrome Abbeduto et al 2007 Bailey Hatton Tassone Skinner y Taylor 2001 Van der Mo len et al 2010 por lo que es muy importante realizar una adecua da evaluaci n individualizada de todas las reas que pueden estar alteradas Todos los estudios coinciden en incluir en la terapia cog nitiva del lenguaje y motora unos factores comunes como la mo dificaci n del medio ambiente y el tratamiento del alto nivel de ansiedad que denotan los ni os cuando tienen que adaptarse cam bios en el ambiente Por todo ello con este trabajo se pretende conseguir por una par te una descripci n exhaustiva de dos casos de SFX que sirva para aumentar el conocimiento sobre las caracter sticas de este s ndrome y por otra reconocer la importancia de una evaluaci n individuali zada en ni os con s ndromes de este tipo dada la heterogeneidad que existe dentro de este s ndrome M todo Muestra Dos ni os varones SFX con mutaci n completa procedentes de dos zonas rurales del sur de Espa a que asisten a un CADIT ambos derivados por el neu
39. scapacidades o trastornos del desarrollo o con riesgo de padecerlos el tramo de edad var a en funci n de la comunidad por lo que existen formas de La correspondencia sobre este art culo debe enviarse a Mar a Auxiliadora Robles Bello Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educaci n Dpto de Psicolog a Universidad de Ja n Edif C5 Despacho 148 Campus de Lagunillas 23071 Ja n E mail auxiaziz yahoo es implementaci n de este tipo de programas debidas principalmente a la legislaci n que los sustentan GAT 2011 Robles Bello y S nchez Teruel 2011 El principal objetivo de la AT es favorecer el desarrollo y el bien estar del ni o y su familia posibilit ndole de forma m s completa su integraci n en el medio familiar escolar y social as como su auto nom a personal Candel 2005 Por ese motivo se trabajan reas como son la cognitiva autonom a lenguaje o comunicaci n y moto ra adem s de asesorar orientar e intervenir de manera individual y o grupalmente con las familias que tienen un hijo con cualquier discapacidad o riesgo de padecerla seg n los diferentes diagn sticos recogidos en la Organizaci n Diagn stica de la Atenci n Temprana Federaci n Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atenci n Temprana FEAPAT 2008 1130 5274 see front matter 2013 Colegio Oficial de Psic logos de Madrid Todos los derechos reservados DOI http dx doi org 10 5093 c12013a3 20 M A Robles Bello y D
40. tos suelta uno de los dos objetos para coger un tercero realiza el golpeteo horizontal de derecha a izquierda saca objetos de una Caja saca aros de un soporte y coge objetos peque os usando la pinza digital superior En el rea del lenguaje se encuentra en el lenguaje expresivo vo caliza a y no dice ninguna palabra no imita aunque parece que se entera de lo que le pide la madre En el rea de la autonom a todo se lo hace su madre Evaluaci n despu s del tratamiento o situaci n postest de A En el rea motora est empezando a andar solo aunque a n se desequilibra bastante y busca continuamente al adulto cada vez son m s los pasos que da y poco a poco se va soltando pero todav a no ha cumplido el objetivo Utiliza las reacciones de apoyo frontal lateral y posterior Estando boca arriba se sienta solo Se sienta y se levanta de una silla con ayuda Estando de pie y apoyado se sienta Gateo como desplazamiento Pasa de posici n de gateo a ponerse de pie con apoyo exterior Se mantiene de pie apoyado en un mueble De pie y apoya do se agacha y vuelve a la posici n inicial Se mantiene de pie sin ning n apoyo un corto periodo de tiempo Sube y baja escaleras apo yando las dos manos en la barandilla Sube y baja con ayuda de un correpasillos mantiene las manos en el manillar cuando se le empuja Sentado hace rodar la pelota hacia otra persona sentado tira la pelo ta con las manos de pie y apoyado tira la pelota
41. vida des que los servicios sociales el sistema educativo y otros sectores sociales realizan en el mismo sentido El s ndrome del cromosoma X fr gil SFX es objeto de tratamien to dentro de un programa de AT En este sentido la FEAPAT 2008 clasifica al SFX dentro del Eje I de los factores biol gicos de riesgo concretamente en el apartado 1 a prenatal y dentro de l en el punto f factores gen ticos 1 a f 1 factores g nicos como aquellos trastor nos debidos a los genes dominantes o recesivos conocidos o no que dan lugar a trastorno del desarrollo EL SFX sigue siendo la causa m s frecuente de discapacidad inte lectual heredable y la segunda cromosomopat a despu s del s ndro me de Down que afecta aproximadamente a uno de cada 2633 varo nes y a una de cada 4000 mujeres Fern ndez Carvajal et al 2009 Por ser un desorden ligado al cromosoma X lo padecen fundamental mente los varones y es transmitido por las mujeres Est ampliamen te documentado todo lo relativo a sus comienzos Martin y Bell 1943 aunque hasta los a os 90 no se encuentra que la identificaci n de la fragilidad cromos mica en Xq27 3 y el desarrollo de sondas mo leculares cada vez m s pr ximos a la zona de la fragilidad sirvieron de base para la localizaci n del gen responsable del SXF hecho que se produjo a mediados de 1991 cuando varios grupos independientes identificaron que una expansi n del triplete repetitivo CGG en el ex tremo 5 no co
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