Contrôle des connaissances – QCM Sujet de l`examen Remarques
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1. Des nombres croissants l infini 20 Sous python le script ci dessous permet de import sys myfile sys argv 1 for line in open myfile if line startswith print line strip else coord line strip split chrom coord 0 prox int coord l1 dist int coord 2 print s s s chrom prox 1 dist D imprimer toutes les lignes d un fichier BED sauf celles qui commencent par le signe De n imprimer que les lignes d un fichier BED qui commencent par le signe De produire un nouveau fichier BED en ajoutant 1 la position proximale De convertir n importe quel fichier BED en format LIST chrom prox dist et d imprimer le header miololwl De convertir n importe quel fichier BED en format LIST chrom prox dist sans imprimer le header 2 _ Quelle affirmation est fausse Le logiciel FastQC permet D valuer la qualit des donn es de s quen age brutes D effectuer un alignement des s quences un g nome de r f rence D valuer le score de qualit des bases en fonction du cycle D estimer la repr sentation des nucl otides C G et T en fonction du cycle miololwl D estimer le pourcentage de GC en fonction du cycle 22 Quelle affirmation est fausse Le format de fichier SAM Est le format g n rique de variations g n tiques Est le format g n rique d alignement de s quences Est2. De visualiser en parall le le fichier BAM sample bam et ses variations dans sample vcf De cr er un fichier BAM partir d un fichier VCF miololwl 26 Quelle option du UnifiedGenotyper ne figure pas dans le bloc d options ci dessous mbq 20 minindelCnt 2 minindelFrac 0 05 stand call conf 30 0 Le seuil de qualit des bases Le pourcentage minimal d insertions d l tions Le score de confiance minimal pour identifier une variation Le nombre minimal de lectures avec une insertion d l tion donn e miololwl Un fichier de dbSNP pour renseigner la colonne ID du fichier VCF page 6 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 27 Quelle approche bioinformatique ne permet pas d identifier des CNVS partir de donn es de DNA Seq L assemblage de novo La m thode de split read Le r alignement autour des insertions d l tions La diff rence de profondeur relative miolowl L identification d anomalies d appariement des lectures 28 Lequel de ces outils ne permet pas l annotation de variations g n tiques SeattleSeq Annotation Annovar SnpEff Sequence Variant Analyzer SVA miololwl Le Burrows Wheeler Aligner BWA 29 D apr s l extrait d un fichier VCF ci dessous FORMAT Patient GT AD DP GQO PL 0 1 10 8 18 99 204 0 244 Le patien
3. Format VCF Quelle affirmation est fausse Le r alignement autour des insertions d l tions Permet la d tection de single nucleotide variants SNVs de fa on plus sp cifique Peut tre r alis avec le Genome Analysis Toolkit GATK Consiste faire un r alignement s lectif de r gions contenant des insertions d l tions potentielles Peut tre utilis avec un fichier VCF contenant des insertions d l tions connues miololwl Peut tre r alis avec le logiciel FastQC Typiquement la taille du fichier BAM pour un exome humain 60X est de l ordre de 1 10 kilooctets ko 10 100 m gaoctets Mo 5 10 gigaoctets Go 1 t raoctet To miololwl 5 10 t raoctets To page 2 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 10 Parmi ces donn es produites par la plate forme de s quen age Illumina quel format de fichier est il important de sauvegarder backup long terme Les fichiers d images Les fichiers d intensit s Les fichiers FASTQ Les fichiers SAM miolowl _ Les fichiers BED Le logiciel FileZilla Permet l change de fichiers entre un client et un serveur distance Est un interpr teur de commande distant Remplit les m mes fonctions que Putty Est un logiciel pour un environnement graphique distant miololwl Ne fonctionne
4. Elle est de novo et touche un g ne associ la pathologie tudi e C Elle est tronquante et touche un g ne associ la pathologie tudi e D Elle a t pr c demment rapport e comme pathog ne dans la pathologie tudi e E Elle n a jamais t identifi e dans les bases de donn es publiques de variations g n tiques 39 Le Genome Browser Ensembl A Remplit les m mes fonctions qu IGV B Ne contient que des donn es sur le g nome humain C Est une collaboration entre le BGI et Celera Genomics D Ne permet pas de visualiser ses propres donn es E A son propre syst me d identifiants de g nes de transcrits et de peptides 40 L outil du UCSC Genome Browser permettant d obtenir de nombreuses donn es d annotation en format texte est A ExonPrimer bas sur l algorithme de Primer3 B Table Browser C Custom Tracks D BLAST like Alignement Tool BLAT E inexistant l utilisation de Galaxy est n cessaire pour effectuer cette t che page 9 9
5. changement d un seul nucl otide SNV 33 COSMIC Est une base de donn es de variations somatiques dans des cancers humains Est une base de donn es de variations germinales Ne contient que des variations g n tiques r elles et bien annot es Est un logiciel d annotation de variations g n tiques miololwl Est une base de donn es de g nomes extraterrestres 34 Quelle affirmation est fausse La base de donn es dbSNP Ne contient que des variations g n tiques non pathog nes depuis la version 131 Contient des SNVSs et des insertions d l tions Contient des millions de variations g n tiques Est une base de donn es g n raliste de variations g n tiques miololwl Est libre d acc s 35 Vous travaillez en recherche sur une pathologie g n tique rare et sporadique De mani re g n rale si vous identifiez une variation de novo d un g ne qui n a jamais associ cette pathologie chez un patient quelle est la premi re chose que vous faites Vous crivez un rapport au m decin traitant pour l informer de votre d couverte Vous effectuer des analyses fonctionnelles afin de confirmer le caract re pathog ne de la variation Vous s quencez le g ne chez d autres patients avec le m me ph notype pour confirmation Vous n en faites rien on trouve des variations de novo chez tout le monde miololwl Vous testez les grand
6. DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 Contr le des connaissances QCM Sujet de l examen Remarques Dur e 2 heures Une seule bonne r ponse par question 0 5 point par bonne r ponse 0 point par r ponse ind termin e ou fausse Noter les r ponses sur la grille jointe Questions 1 l chelle d un g nome humain combien retrouve t on de variations g n tiques codantes A Environ 1000 dont 500 non synonymes B Environ 10 000 dont 5 000 non synonymes C Environ 20 000 dont 5 000 non synonymes D Environ 20 000 dont 10 000 non synonymes E 3 4 millions 2 Quelle affirmation est fausse Le s quen age nouvelle g n ration A Permet un d bit de s quen age bien sup rieur celui du s quen age Sanger B Permet un co t de s quen age par base bien inf rieur celui du s quen age Sanger C merg en 2007 2008 avec la technologie du 454 D Est bas sur une construction de librairies in vitro E Offre un taux d erreurs par base inf rieur celui du s quen age Sanger 3 Quelle affirmation est fausse La technologie de s quen age d lon Torrent A N cessite une tape d amplification de PCR par mulsion B N cessite une tape d amplification par cluster ou bridge PCR C Est bas e sur la lib ration d un proton H suite l insertion d un nucl otide D Ne n cessite pas de
7. ivante permet de awk F t print 1 2 3 myfile bed gt myfile list Transformer le fichier myfile bed format BED en fichier LIST myfile list Transformer n importe quel ficher BED dans le r pertoire de travail en fichier LIST Transformer le fichier myfile list format LIST en fichier BED myfile bed Transformer n importe quel fichier LIST dans le r pertoire de travail en fichier BED Renommer le nom du fichier myfile bed par myfile list miololwl 17 Sous Python quel est le type de l l ment ci dessous 1 2 3 4 5 A Integer B String C List D Tuple E Boolean 18 Sous Python suite aux 3 commandes ci dessous a est a actgactg a len a a 8 A Une variable dont la valeur assign e est actgactg B Une variable dont la valeur assign e est de type String C Une variable dont la valeur assign e est une liste actgactg len a 8 D Une variable dont la valeur assign e est 8 E Aucun des choix pr c dents a n est pas une variable page 4 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 19 Sous python la boucle ci dessous permet de fournir for x in range 0 101 print x Tous les nombres entiers de 0 100 Tous les les nombres entiers pairs de 0 100 Tous les nombres entiers impairs de 0 100 100 fois la lettre x miololwl
8. nucl otides modifi s E Peut tre r alis e l aide d un s quenceur PGM ou Proton 4 Laquelle de ces applications ne peut pas tre effectu e par du DNA Seq A Le s quen age et la quantification de transcrits B Le s quen age du g nome C Le s quen age de r gions d ADN cibl es D La d tection de variations de nombre de copies CNVSs E La d tection de variations g n tiques page 1 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 5 Quelle tape ne fait pas partie du protocole de capture par hybridation en solution La fragmentation La ligation des adaptateurs L amplification par PCR La capture des fragments d ADN sur un support solide miololwl Le lavage pour liminer les r gions non captur es La profondeur de s quen age est Le nombre de lectures couvrant une r gion donn e La m me chose que la couverture Obligatoirement sup rieure z ro Obligatoirement une moyenne miololwl Le nombre de bases couvertes par au moins une lecture 7 A quel format de fichier correspondent les lignes ci dessous HWI ST584 211 D15L6ACXX 4 1101 1321 2000 1 N 0 TGACCA NATCAGAAATATGCCACACTTACTTTGAACATTCTTCCAAGGCTTGGCAGAGTGTCTGTTGAAATG 41 BDDDDAD lt 2 AE EEF lt FDCEE gt FD lt EEEQ EEEIIIIIIIIII D Dx 099BD gt CAACEA Format FASTQ Format FASTA Format SAM Format BAM miololwl
9. que sous Linux 12 Sous Linux laquelle de ces commandes doit tre utilis e pour se rendre dans le r pertoire work c shd shared pwd work c shd shared mv work c shd shared rm work c shd shared cd miololwl cd work c shd shared 13 Sous Linux la commande pour afficher le mode d emploi de la commande cd est man cd pwd cd Is cd Is cd miololwl mkdir cd 14 Sous Linux dans l exemple ci apr s le fichier myfile txt peut tre rw rw 1 je8762ri gad myfile txt Lu et modifi par tous les utilisateurs Lu et modifi par son propri taire et les membres du groupe du propri taire Lu et modifi par son propri taire seulement Lu par tous les utilisateurs miololwl Ex cut par tous les utilisateurs page 3 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 15 Le fichier hg19 fa est le g nome de r f rence humain en format FASTA Sous Linux la commande ci dessous permet de grep gt hg19 fa Faire appara tre toutes les lignes qui ne commencent pas par le symbole gt Compter le nombre de nucl otides contenus dans ce fichier Compter le nombre de chromosomes de ce fichier Afficher la liste des chromosomes de ce fichier Convertir le fichier hg19 fa en format FASTQ miololwl 16 Sous Linux la commande su
10. s parents pour vous assurer que la variation n a pas saut une g n ration page 8 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 36 Quelle affirmation est fausse En recherche en g n tique A Le s quen age d exomes par trios combin des tudes de liaison facilite l identification de variations de novo B Le s quen age du g nome permet d identifier un ventail de variations plus large que l exome C Le s quen age du g nome permet d identifier peu pr s autant de variations codantes que l exome D Le mode de transmission pr dit d une pathologie g n tique donn e a un impact sur la strat gie d identification du g ne responsable E Il est prudent de visualiser les variations candidates sur IGV avant confirmation par Sanger 37 Les algorithmes de pr diction in silico de SNVs sont A viter syst matiquement car ils ne sont pas fiables B Toujours bas s sur la conservation inter esp ces C Toujours limit s l analyse de variations non synonymes D Souvent plus performants pour les pertes de fonction que pour les gains de fonction E Efficaces seulement si la variation g n tique a d j t rapport e 38 En g n tique m dicale une variation est consid r e comme pathog ne si A Elle est consid r e comme pathog ne par des pr dictions in silico B
11. t est h t rozygote Le patient est homozygote pour l all le alternatif Le patient est homozygote pour l all le de r f rence La profondeur de s quen age est de 99 miololwl 10 lectures supportent l all le mutant 30 Vous analysez les variations g n tiques d exomes d un trio proband p re m re Quelle approche est susceptible de produire la liste la plus courte de variations candidates Ne garder que les variations avec un score de qualit 2 30 Ne garder que les variations non synonymes Ne garder que les variations de novo Ne garder que les variations absentes de l Exome Variant Serveur 6 500 exomes individuels miololwl 3 _ Ne garder que les variations pr sentes une fr quence lt 0 1 dans dbSNP138 Le logiciel Integrative Genomics Viewer IGV ne permet pas De visualiser des lectures align es en format BAM D indexer un fichier VCF De visualiser un fichier VCF De visualiser un fichier BED miololwl D identifier des variations g n tiques l chelle d un g nome page 7 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 32 La variation g n tique ci dessous visualis e l aide d IGV est CR RNA LR BCE s Une d l tion de 4 pb Une d l tion de 5 pb Une insertion de 4 pb Une insertion de 5 pb miololwl Un
12. un fichier texte tabul Convient aux lectures courtes et longues miololwl Est un sigle qui veut dire Sequence Alignment MAP page 5 9 DU S quen age haut d bit et maladies g n tiques 14 02 2014 23 Quelle tape de manipulation de donn es de DNA Seq ne s applique pas l enrichissement par amplicons L alignement des s quences un g nome de r f rence La suppression des duplicats de PCR Le r alignement autour des insertions d l tions La recalibration de la qualit des bases miolowl La conversion du format SAM en format BAM 24 La commande suivante permet samtools index sample bam De cr er un fichier index du fichier sample bam l aide de Samtools De cr er un fichier index du fichier sample bam l aide de Picard D indexer les duplicats de PCR du fichier sample bam l aide de Samtools De compter le nombre de duplicats de PCR du fichier sample bam l aide de Samtools De visualiser le header du fichier sample bam l aide de Samtools miololwl 25 La commande suivante du GATK permet GATK T UnifiedGenotyper R hg19 fa I sample bam o sample vcf D identifier des variations g n tiques dans l chantillon sample bam De filtrer les variations de mauvaise qualit du fichier sample vcf De cr er un ficher index pour l chantillon sample bam
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