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DEBRA Info n°66

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1. 0 Corinne Thuillier Anny TrogneuXx Dan Philip Youx V ronique Zanin WA le de France ET Nord Pas de Calais Picardie AT Midi Pyr n es Charente Poitou Limousin Vend e ES Provence Alpes C te d Azur FRANCE En conclusion Nous laissons une jeune adh rente le soin de conclure ce num ro sp cial AG Pourquoi aller l AG de Debra France e d placer pour se rendre un v nement de l association n est pas vident On n a jamais assez de temps il y a le travail la famille bref la vie La maladie nous ennuie suffisamment au quotidien et on n a pas forc ment envie qu elle envahisse aussi nos week ends Et puis on se demande ce que a changerait ce que a pourrait nous apporter Ce sont quelques unes des r ticences que j avais avant Et aujourd hui je prends la plume pour vous faire part de mon exp rience apr s ma premi re participation l AG et je me dis que j aurai d sauter le pas plus t t car ce que cela m a apport d passe largement mes attentes D abord il y a l accueil des organisateurs et les liens qui se cr ent avec les partici pants C est surprenant mais il est tr s facile d tablir le contact avec les gens sur place et de partager une bonne tranche de vie bien juteuse On a tous une exp rience diff rente de la vie mais le fait d avoir cette maladie en commun nous permet
2. Total des charges 212848 06 Cotisations 9351 00 2 Dons individuels 4451700 3 Manifestations 21 386 00 4 Dons institutionnels 80 717 00 5 AG 220 00 6 Produits financiers 4638 00 Total des produits 161 829 00 EE Cr dit Mutuel me N compte 6177 0002003 10278 o wine anisme ayant besoin d la domiciliation de Vous rreurs ou des retards Account Number RELEVE D IDENTIT BANCAIRE re RIB i Domiciliation a EUR CCM IVRY SUR SEINE entifier Code BIC Bank ld CMCIFRZA Titulaire du compte Account Owner DEBRA FRANCE CHEZ MR DERENS ROBERT 142 AVENUE DANIELLE CASANOVA 94200 IVRY SUR SEINE PARTIE RESERV E AU DESTINATAIRE DU RELEVE FRANCE Le AG Deux tudes sur les EBS Dowling Meara Dr Christine Chiaverini Centre de R f rence des pidermolyses bulleuses h r ditaires de Nice CREBHN Deux tudes portant sur les EBS de type Dowling Meara multicentriques initi es par l quipe de Nice s ach vent en 2013 a premi re visait tudier l int r t d un traitement de trois mois par rythromycine orale un antibio tique sur des enfants de 0 8 ans atteints d EBS DM s v res au moins 2 bulles par jour Le traitement tait consid r comme un succ s si on notait la fin du traitement une diminution d au moins 20 des bulles par rapport au d but Les
3. tait accept e puisque ingu rissa ble mais il a pr cis que pour lui il tait hors de question que ses fr res et s urs assistent aux soins et voient son corps meurtri Par contre un des participants a dit ne s tre jamais apitoy sur sa s ur malade mais avoir t tr s touch et m me bless par le regard compatissant des autres sur elle Le docteur Chiaverini qui partici pait notre table ronde a voulu savoir si les fr res ou s urs non atteints venaient aux consulta tions il semble que l int r t de cet accompagnement soit limit en particulier cause de la dur e de la consultation Elle a pos galement la question de l accompagnement de la famille par un psychologue ce qui n est pas tr s r pandu du moins parmi les participants L annonce de la maladie lors d une deuxi me naissance est d crite comme un tsunami dans la famille l a n ne peut pas voir tout de suite son petit fr re et lorsqu enfin celui ci peut rentrer la maison sa fragilit le met distance et les risques li s la pathologie et au d sar roi des jeunes parents qui ne connais saient rien l EB le privent de ce qu il esp rait en attendant le b b Mauvais d part Cette r union a t surtout un moment d expression et de partage malheureuse ment trop court Nous remercions les participants et nous faisons appel vos t moignages pour approfondir ce th me Robert D r
4. Coordonn par le Pr Alain Hovnanian ce projet a d but en mars 2011 et quatre tapes majeures viennent d tre franchies Pr s lection des malades un num ro vert appeler 0805 400 825 ce jour 20 malades ont t pr s lec tionn s Paris et Londres lls se r par tissent de fa on gale entre les deux villes Le projet est encore ouvert au recrute ment puisqu un total de 30 personnes est pr vu pour la pr s lection Les crit res d inclusion des 10 patients restant recru ter sont essentiellement d avoir plus de 7 ans et d exprimer au moins un peu de collag ne 7 dans la peau Toute personne int ress e peut contacter le num ro vert mis en place 0805 400 825 ou adresser un e mail genegraft ebgen gmail com afin de recevoir des informations sur le projet et les modalit s de participation voir encadr Parmi les 30 personnes pr s lectionn es 10 seront retenues sur la base de caract ristiques cliniques biolo giques mol culaires et immunologiques Puis la capacit de prolif ration des cel lules de la peau et en particulier celle des k ratinocytes cellules de l piderme de ces 0 personnes sera tudi e ce qui per mettra d identifier 3 6 malades pr sen tant les conditions optimales pour une greffe cutan e Le choix des 3 patients qui seront greff s n est donc pas encore arr t ce qui justifie la poursuite du recrutement Comme nous l avions d
5. jeunes organis e Disney en octobre 2012 et avait trouv ces changes formi dables De nouveau ce moment nous a permis de partager nos exp riences entre personnes de la m me g n ration Il est extr mement positif de constater que la jeune g n ration parle sexualit bien tre travail ind pendance etc Je pense que cela montre que la recherche et les soins ont suffisamment avanc pour que les jeunes se pr occupent de leur vie et de leur insertion sociale et pas seulement de leur survie et des aspects physiologiques de la maladie Il semble que tous les efforts fournis depuis des ann es par les familles les membres actifs de l association le corps m dical et les chercheurs n ont pas t vains Voil ce que vous pourrez trouver en participant un des v nements Debra l envie de s en sortir et d tre heureux en un mot l espoir Et vous tes vous pr t sauter le pas Cl mence FABIEN RJ M DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013
6. www genegraft eu Le projet europ en GENEGRAFT DEBRA Info n 59 4 trimestre 201 1 pages 4 et 5 Titeux M Pendaries V Zanta Boussif MA Decha A Pironon N Tonasso L Mejia JE Brice A Danos O and Hovnanian A SIN retroviral vectors expressing COL7A under human promoters for ex vivo gene therapy of recessive dystrophic epider molysis bullosa Mol Ther 20 I 0 Aug 18 8 1509 18 Hovnanian GENEGRAFT an update on a European RDEB gene therapy project EB 201 2 The DEBRA International Epidermolysis Bullosa Research Conference Marbella 5 Novembre 2012 En DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 ET DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 12 M cial AG FRANCE Le centre de r f rence des EBH de Nice Cing ans apr s sa cr ation Activit diagnostique du laboratoire Alexandra Charlesworth assure l activit diagnostique immunobhistologique des EBH et l activit d identification des mutations chez les patients et leur famille Les demandes pour diagnostic immuno histologique et ou mol culaire sont quantitativement tr s importantes Nous assurons en moyenne le diagnostic immu nohistologique d une trentaine de nou veaux patients venant de France mais aussi de l tranger Canada Maghreb Moyen Orient En l absence d ant c dents familiaux d EBH ou de diagnostic d j document dans la famille une premi re tape de diagnostic immunohistochimique immu noloc
7. L objectif principal de cette tude tait d valuer l efficacit de l rythromycine pour diminuer le nombre de bulles cuta n es chez les patients de 6 mois 8 ans atteints d EBS DM ph notype s v re apr s 3 mois de traitement Les objectifs secondaires taient d valuer l efficacit de l rythromycine sur la surface cutan e atteinte le prurit la fragilit cutan e et d valuer son impact sur la colonisation bact rienne de la peau la fin du traite ment et 2 mois apr s son arr t Il s agissait d un essai th rapeutique pilote ouvert et multicentrique Les r sultats de cette tude ont r cemment t valu s Ils seront pr sent s bient t en congr s et feront l objet d une publication scien tifique Soutien Soci t Fran aise de Dermatologie et laboratoires Expansciences Th rapie g nique des pidermolyses bulleuses jonctionnelles EBJ NH Les EBJ NH sont des EBH li es des mutations des g nes codant pour une des trois sous unit s de la laminine 332 Les formes de type non Herlitz occasionnent une fragilit cutan e et des plaies chro niques plus ou moins tendues dont le retentissement sur la qualit de vie peut tre majeur Suite aux travaux pr cliniques men s dans notre laboratoire in vitro et chez l animal et la premi re exp rimen tation clinique conduite en Italie notre groupe a pour projet d valuer dans le cadre d un essai clinique de phase I
8. t pr ala blement appliqu une substance active les l sions pr canc reuses afin d viter leur d g n rescence en CEC Au total le risque de d velopper un CEC au cours d une EBH n est pas syst matique mais existe et doit tre connu y compris du patient et de son entourage proche afin de d pister le plus pr cocement possible une telle complication voire de d pister au stade de l sion pr canc reuse Plusieurs projets de recherche directe ment attach s cette th matique sont en cours en France et laissent esp rer en compl ment des progr s sur la compr hension des EBH une prise en charge optimale des patients E DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 a Q DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 dj cial AG FRANCE Recherche clinique dans les pidermolyses bulleuses h r ditaires LES TAPES DELA MISE EN PLACE D UNE TUDE CLINIQUE Pourquoi est ce si long ou la recherche clinique pour les nuls I Conception Id e intuition qui doit tre originale fai sable et avoir pour but d am liorer les connaissances sur une pathologie ou les m thodes diagnostiques ou th rapeur tiques Cette id e doit s appuyer sur un concept de preuve M thodologie e type d tude interventionnelle observationnelle prospective r trospective registre transversale e Population concern e crit res d exclusion d inclusion centre investigateur monocentrique mu
9. TRIMESTRE 2013 14 dj cial AG FRANCE Cancers cutan s et EBH Une complication ne pas m conna tre Le point en 2013 Les pidermolyses bulleuses h r ditaires sont des affections g n tiques dues des anomalies des prot ines impliqu es dans la coh sion des couches superficielles de la peau piderme jonction dermo pidermique et derme Actuellement selon le niveau de clivage s paration entre deux couches de la peau on distingue quatre formes d EBH EBH simple EBS clivage dans l piderme jonctionnelle EBJ la jonction dermo pidermique dystrophique EBD sous la jonction dermo pidermique et le syndrome de Kindler SK clivage mixte Au sein de ces 4 entit s de nombreuses formes sont d crites de s v rit variable es patients atteints d EBH sont expos s diverses complications parmi celles ci l une des plus redou t es est la survenue de cancers cutan s en particulier de carcinomes pidermo des CEC et plus rarement de carcinomes baso cellulaires CBC et de m lanomes MM Les CEC sont des tumeurs d velopp es aux d pens de cellules de la couche super ficielle de la peau les k ratinocytes Ils repr sentent 25 des cancers cutan s et peuvent se d velopper en peau saine de novo ou r sulter de la d g n res cence d une l sion pr canc reuse lls peuvent int resser la peau et ou les muqueuses L ge et le soleil so
10. agit de compl ter le questionnaire m dical exig par les assureurs Une personne en situation de handicap est dans l obligation de d clarer sa situation ce qui tr s souvent a pour cons quence d augmenter la prime qui peut s av rer tr s lev e A contrario si l assureur n a pas t inform au moment de la souscription il peut le cas ch ant se d dire de son obligation de relai financier et d noncer le contrat pour d claration frauduleuse L encore r fl chissez bien avant de choisir entre le dire ou le taire Certains couples contournent le probl me en n assurant qu un seul membre n y a en effet aucune obligation d assurer tous les emprunteurs La seule exi gence est que le pr t immobilier soit couvert 100 que ce soit sur une t te ou sur deux Bon savoir Vie quotidienne et autonomie A l ext rieur comme au domicile au travail comme dans les loisirs les actes les plus anodins peuvent se r v ler probl matiques d s l instant que l on est porteur d un handicap Pour conserver un maximum d autonomie l ergoth rapie entre en jeu Isabelle Corset infirmi re EB nous pr sente le travail d Elodie l ergoth rapeute du centre Magec Necker Une vraie Mac Gyver au f minin qui a re u pour mission d laborer des syst mes et des outils visant faciliter la vie quotidienne en situation de handicap Du professionnalisme d Elodie alli son imagination r sultent de
11. aurons accueillir une quarantaine de nations membres de Debra International et fixer un pro gramme adapt sur trois journ es ce titre un comit organisateur va tre cr et commencera ses travaux d s l t Nous comptons sur chacun d entre vous pour nous aider trouver le sponsoring n cessaire la r alisation de cet v ne ment de grande envergure Conclusion Je terminerai en m adressant aux nou velles familles adh rentes qui ont accueilli un enfant touch par l EB ainsi qu aux familles plus anciennes qui l vent un adolescent ou un adulte frapp par le m me fl au Je leur demande de f d rer leurs efforts et de poursuivre ce combat contre la maladie avec ardeur et t nacit car la recherche nous apportera la solu tion dans un avenir plus ou moins proche Bien que la vie au quotidien soit diff rente de celle qu on esp rait il ne faut jamais se d courager et Debra France fera tout son possible pour vous aider passer les caps difficiles franchir C est une de nos missions et nous nous emploierons r pondre pr sent vos appels en toutes circonstances car je peux vous le confir mer la maladie ne prend jamais de vacances Guy VERDOT Pr sident de Debra France FRANCE Bilan fi i Les comptes de l associa tion ont t v rifi s et valid s par le cabinet d expert comptable Infaugec Vitry sur Seine 94 Le rapport est la disposition des personne
12. compter sur quelqu un pour les pauler en cas de besoin Esprit d quipe Il peut arriver qu un d l gu soit saisi d un cas pour lequel il va manquer de temps ou d exp rience Qu cela ne tienne nous ne sommes pas sec taires Un d l gu d une autre r gion vient sa rescousse et peut prendre le relais pour accompagner l adh rent demandeur dans sa probl matique ou ses d marches Esprit de corps aussi Les d l gu s sont un soutien certes mais les adh rents peuvent l tre les uns pour les autres galement Et quelles meil leures occasions pour ce faire que les AG les r unions de No l voir enca dr les r unions Jeunes etc Les d l gu s entrent en action pour mobiliser les troupes De m me lorsqu il s agit d enqu tes et questionnaires sur diff rents aspects des EB L engagement de chacun va dans l int r t de tous ces tudes ne peuvent tre significatives et donc utiles aux malades que dans la mesure o les personnes concer n es y participent en nombre pour prendre un exemple d actualit Rebeca Les d l gu s jouent l aussi un r le de catalyseur Pour terminer certains secteurs ont t redessin s et r attribu s Le terri toire national est de nouveau presque enti rement couvert Seule la r gion Nord Est reste sans titulaire Candidatures bienvenues E Sylvie Guinebretiere propos des No ls Nous rappelon
13. de l expression de cytokines inflammatoires dans la peau L objectif principal de cette tude multi centrique est la mise en vidence et la caract risation des m canismes inflamma toires cutan s au cours de l EBS DM Les patients inclus dans cette tude ont r pondu un questionnaire standardis sur les facteurs d clenchant des pouss es Au cours du pansement le liquide des bulles a t recueilli pour analyse Une prise de sang et un pr l vement bact rio logique de la peau ont t faits Les chan tillons ont t analys s dans le laboratoire d immunologie du Pr Jean Fran ois Nico las et le laboratoire d anatomopathologie de l H pital Edouard Herriot Lyon Une analyse des principaux marqueurs de l in flammation a t r alis e sur le liquide de ponction des bulles pour chaque patient L analyse de ces r sultats est en cours et devrait tre pr sent e en congr s scienti fique en 2013 Cette tude a t soutenue par la Soci t Fran aise de Dermatologie et l association Debra France pidermolyse bulleuse dystrophique et cancer cutan Du fait d une r organisation de l IFR 50 site Pasteur l Unit INSERM 634 fondue au sein de lIRCAN Institute for Research on Cancer and Aging directeur Dr Eric Gilson vice directeur Dr Guerrino Mene guzzi Www ircan ore a donn naissance l quipe 6 dirig e par les Dr Thierry Mag naldo CNRS et Meneguzzi INSERM dont le th me de
14. derni re partie a consist pr le ver et analyser chez ces 10 patients un toit de bulle et son liquide L tude au micro scope a confirm les donn es de l tude r trospective pr sence de polynucl aires et quelques lymphocytes Des tudes plus pouss es ont permis de mieux caract ri ser le type d inflammation concern les derni res analyses tant en cours Ce travail est pr liminaire et demande de nombreuses pr cisions et confirmations mais il prouve que l EBS DM est aussi une maladie inflammatoire Ceci est tr s important car s il est difficile de r parer les g nes il existe un large choix de traite ments anti inflammatoires dans la phar macop e E ad DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 ee DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 Ieo FRANCE La prise en charge de la douleur Ce dossier a t labor par le docteur Eva Bourdon Lanoy dermatologue qui n a pu se joindre notre AG Il a t r alis de mani re coll giale avec Christiane Buisson anesth siste p diatrique sp cialiste de la douleur Sarah Chaumon infirmi re douleur et Isabelle Corset infirmi re r f rente au Magec pour les EB M thodologie L tude a t men e sur la base des dos siers de tous les patients hospitalis s au centre Magec entre d cembre 2009 et janvier 201 I afin d obtenir une valuation des diff rents types de douleurs et des traitements antalgiques Su
15. est pas indispensable l antiseptique peut piquer la peau et l agresser Enfin un masque Meopa avec du pro toxyde d azote peut tre mis l enfant pendant le soin mais ici la pr sence d une infirmi re est indispensable Les traitements Douleurs aigues Calmer l enfant et l entourage indispensable Prot ger la plaie avec un pansement hydro cellulaire Eviter les traitements en intraveineuse Mettre d embl e un antalgique de niveau 2 ou 3 morphine sublinguale Douleurs chroniques Eviter les anti inflammatoires non st ro diens qui sont tr s toxiques pour le rein Maintenir un tat nutritionnel correct Respecter la r partition dans la journ e des traitements prescrits afin de pr venir anticipation de la douleur et permettre une efficacit des produits Douleurs osseuses Il convient d essayer de les pr venir en v rifiant le bilan phospho calcique et en stimulant les patients pour qu ils bougent pour qu ils se tiennent debout la vertica lisation permet l ossification de los Il ne faut pas utiliser en permanence le fauteuil roulant Douleurs psychologiques Soutien psychologique de l enfant et de son entourage Prise en charge p dopsychiatrique L Atarax joue sur l anxi t Le Quitaxon traitement antid presseur donne galement de bons r sultats sur le prurit Les douleurs neuropathiques appellent quant elles des traitements particuliers qui seront prescr
16. mode d emploi 18 20 Table ronde sp cial jeunes 20 Table ronde soins infirmiers 21 omme chaque ann e j ai tou Table ronde fratrie jours un grand plaisir vous 22 retrouver lors de notre assem bl e g n rale car c est un v nement qui nous permet de nous rassembler comme une grande famille qui partage les m mes soucis mais parfois les 24 m mes joies Je profite de cette opportu Partout nit pour remercier les nouvelles familles adh rentes qui ont fait le d placement notre grande r union annuelle Je suppose qu elles viennent avec une certaine appr R union d l gu s r gionaux 23 En conclusion Photos Mireille Nistasos Debra IN FO Journal dit par Debra France Comit de r daction Guy Verdot Directeur de la publication Robert D rens Mireille Nistasos Secr taire de r daction Conception graphique Jean Louis Camoirano R daction La Mutuelle du Midi 16 la Canebi re 13001 Marseille mireille nistasos ag2rlamondiale fr t l 04 91 00 76 44 fax 04 91 00 29 92 Imprimerie MARIM I rue Mansard La Palasse 83100 Toulon Debra info est r alis avec le concours du laboratoire debra Working for a life fee of pain Debra France est partenaire de Debra International Guy Verdot Pr sident de Debra France hension mais au fil de la journ e latmo sph re se d tendra car nous sommes l pour vous aider dans votre r flexion Je vous le p
17. pouvons pas nous assimiler une mutuelle compl mentaire notam ment lorsqu il s agit de compenser le mauvais remboursement de cer taines prestations Mais gr ce la g n rosit du laboratoire M lnlycke l La pr sence des enfants nous encourage poursuivre nos efforts DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 Le DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 dj cial AG FRANCE qui a enti rement financ le projet nous avons pu r aliser et d velopper la forma tion aux soins infirmiers soit aupr s des familles soit aupr s des professionnels de la sant et le CD r alis par le Laboratoire Urgo sur les soins EB s est av r un outil tr s efficace Ainsi notre infirmi re DE membre du conseil d administration a pris son b ton de p lerin et a sillonn la France depuis octobre 2012 Gr ce au dynamisme et la comp tence de notre vice pr sident Guillaume Faux nous avons pu r aliser quatre No ls dans les r gions Le taux de participation a t par ticuli rement significatif mais j ajoute que compte tenu de l nergie d pens e par l organisateur nous souhaiterions que les familles se mobilisent davantage par leur pr sence car la r partition g ographique permet chacun de se d placer avec un minimum de distance parcourir Le domaine de la recherche sur les EB reste toujours myst rieux C est peut tre un pl onasme d utiliser ce qualificatif mais je suis convainc
18. ronde Fratrie Cette table ronde dont le th me tait Quotidien et fratrie devait tre anim e par Mme Dufresne Celle ci b a malheureusement pas pu rester avec nous l apr s midi mais nous avons n anmoins tenu maintenir ce moment de partage entre nos adh rents ous avons opt pour un change entre les participants une tren taine de personnes qui ont fait surgir un grand nombre de questions Chacun parents personnes atteintes a pu pr senter rapidement au groupe sa situation et un aper u des probl mes qu il rencontre en particulier lorsqu un enfant malade a des fr res et s urs non atteints Le risque de tout organiser dans la famille autour de l enfant malade a t soulign Certes la maladie est tr s chronophage avec la dur e des s ances de soins mais comment parvenir ne pas d laisser ou laisser de c t l enfant non atteint La pr occupation est centr e sur l enfant malade y compris dans les rapports avec le reste de la famille ou les amis qui demandent des nouvelles de l enfant malade sans trop se pr occuper des ses fr res et s urs Le risque est que la vie de la famille soit organis e principalement et m me exclusivement autour de l en fant malade Malheureusement la forme de l pidermolyse bulleuse et la gravit de la pathologie favorisent cette tendance De m me les activit s dans la famille sont souvent pr vues en fonction
19. un scan ner est un examen e r alisable chez les patients EB pas de contact avec la peau indo lore mais long e qui apporte un int r t par rapport aux exa mens classiques chographie ou scanner COMMENT S INFORMER SUR LES ETUDES EN COURS Via les associations de patients Debra AG Journal Site internet Via les centres de r f rences et de comp tences D o l int r t d un registre EB national voire europ en ou mon dial actualis pour pouvoir contac ter les patients susceptibles d tre concern s et inclus E ES DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 dj cial AG FRANCE Travail et handicap Table ronde sp cial Jeunes Porteurs d EB mais galement fr res et S urs ou encore petit e s ami e s les jeunes se sont retrouv s entre eux pour cette table ronde qui leur tait d di e n premier tour de table a rapide ment permis de d gager une vi dence l entr e sur le march du travail d une personne porteuse d EB est plus difficile encore que pour tout autre En effet m me apr s avoir parfois r ussi d passer le stade de la petite enfance et de l adolescence p riodes prouvantes pour la socialisation des jeunes atteints d EB l entr e sur le march du travail peut s av rer une preuve tr s p nible pour certains et plus forte raison si l orientation professionnelle n a pas t suffisam
20. Frais divers 304 56 Imp ts sur les b n fices des placements 889 00 Publications 18271 83 Soutien aux adh rents 52 140 59 Frais d AG 13945 40 Aide et soutien aux adh rents 5910 21 Organisation des manifestations 4 18 58 R union des jeunes 7 7188 59 R unions No l 15 336 29 Frais infirmi re DE 541 52 Acompte AG 2013 4500 00 Dotation aux laboratoires de recherche 127 500 00 Nice 60 000 00 Necker 60 000 00 Rebeca 7 500 00 Total charges 212848 06 Les produits Cotisations des adh rents 9351 00 Dons individuels 44517 00 Produits des manifestations 21 386 00 Dons institutionnels 59717 00 Dons institutionnels percevoir 21000 00 Participation pour l AG 220 00 Produits financiers 4638 00 Total produits 161 829 00 identifiant national de compte bancai identifiant international de compte Domiciliation CCM IVRY SUR SEINE 140 AVENUE DANIELLE CASANOVA 34200 IVRY SUR SEINE T l 08 20 30 60 90 Remettez ce relev tout autre org virements ou de pr viterez ainsi des BAN international Bank 76 10278061770002003230174 ces bancaires pour conna tre vos dre rm de votre compte R sultat de l exercice 2012 51 019 06 Fonctionnement 3 742 08 2 Frais 193 56 3 Publications 18271 83 4 Soutien adh rents 52 140 59 5 Dotation recherche 127 500 00
21. II les effets d une th rapie g nique par des feuil lets pidermiques transduits ex vivo chez des patients ayant une forme d EBJ NH caus e par des mutations du g ne de la cha ne beta 3 de la laminine 5 Cet essai sera r alis par une collaboration entre notre centre et le G n thon Une collabo ration de l Unit de Th rapie Cellulaire et G nique UTCG du CHU de Nice est indispensable la mise en place de ce pro jet L UTCG n cessitant des am nage ments pour r pondre aux contraintes r glementaires de plus en plus fortes de ce type d activit le soutien et la volont politique de la direction du CHU de Nice sont indispensables Pour les aider dans cette d cision nous avons commandit un audit ext rieur financ avec l aide de Debra France qui va permettre d valuer pr cis ment les travaux n cessaires ces adaptations techniques Recherche physiopathologique et fondamentale pidermolyse bulleuse simple de type Dowling Meara EBS DM et inflammation cutan e Chez les patients atteints d EBS DM la survenue spontan e de pouss es bul leuses leur caract re tr s inflammatoire leur am lioration sous antibioth rapie en dehors de toute surinfection clinique ou sous corticoth rapie orale ou locale sug g rent une participation inflammatoire la survenue des bulles Ces constatations cli niques sont renforc es par des tudes dans des mod les de souris qui montrent une augmentation
22. Sebra FRANCE Mario et Mimo toujours nos c t s La vente des calendriers des Dieux de la Nuit ditions 2012 et 201 3 ainsi que les b n fices et dons lors du match de gala de rugby du 16 septembre 2012 auquel a assist Fran ois Trinh Duc parrain de Debra France ont permis l association Mario amp Mimo que l on ne pr sente plus de r unir la formidable somme de 11 120 euros pour Debra France La remise du ch que a eu lieu le 30 avril dernier Rennes lors d une tr s conviviale soir e qui a fait l objet d un article dans Ouest France r unissant les amis de Mario amp Mimo et accueillir Sylvie et Jean Marc Rigade qui repr sentaient Debra France Parmi les personnes pr sentes nous citerons quelques fid les partenaires de toutes les manifestations le g rant de la disco th que L Espace de Rennes la photographe Lucy alias Petit Lu de La Galery de Lucy qui a r alis la photo de couverture du calendrier 201 3 ainsi que le g rant du bar Les Brocanteurs ILLE ET WiL AIME MANQUE ET ASSURANCES ANNE ml da ia Parents e DEBEN fe nm mue Gala de l amiti Au mois de juin l association de danse GAMA Albert a donn son gala de fin d ann e Tous les styles y taient repr sen t s et les danseurs ont rivalis d originalit dans les chor graphies et les costumes pour le plus grand plaisir du public Comme chaque ann e l association a vendu les programmes
23. alisation est r alis e permettant de d terminer le niveau de clivage dans la membrane basale et de d celer l expres sion anormale des composants de la jonction dermo pidermique li e une possible alt ration de l expression du g ne correspondant Gr ce un d lai de rendu diagnostic habituellement rapide nous sommes m me de fournir en p riode n onatale des l ments pro nostiques court ou long terme des nouveau n s notamment pour ceux atteints de certaines formes graves EB jonc tionnelles l tales EB avec atr sie pylorique EB dys trophiques r ces sives Cette activit est un l ment indispensable l annonce du diagnostic par l quipe m dicale en charge du patient en p riode n onatale Diagnostic mol culaire post natal Une fois le g ne candidat identifi et lorsqu il existe des arguments m dicaux justifiant cette analyse l identification des mutations est r alis e chez les patients et leur famille Nous avons pu identifier sur la totalit des malades ainsi tudi s la pro t ine impliqu e dans la maladie et le g ne candidat correspondant Cette tude est r alis e dans notre laboratoire par Alexandra Charlesworth pour toutes les formes d EBH EBJ AP EBJ GABEB MD EBS EBD Nous ne pratiquons pas l ana lyse g n tique des malades souffrant d EBS Nous pr voyons pour 2013 d ten dre ce diagnostic g n tique des formes plus rares d EBH p
24. ar l tude des g nes DSP JUP ITGA3 et FERMTI KINDI Nous pourrons ainsi rechercher les muta tions de 12 des 14 g nes responsables des diff rentes formes d EBH progr s et recherche clinique ACTIVIT DE RECHERCHE Plusieurs projets de recherche ont t ini ti s ou poursuivis depuis la cr ation du CREBHN Recherche clinique th rapeutique Traitement de lP pidermolyse bulleuse dystrophique par P pigallocat chine 3 gallate L objectif principal de cette tude multi centrique est d valuer l efficacit de l pi gallocat chine 3 gallate Polyph non E d riv du th vert pour diminuer le nom bre de bulles cutan es chez les patients atteints d EBD ph notype mod r s v re l s agit d un essai th rapeutique crois multicentrique contr l contre placebo randomis en double aveugle Apr s inclusion les patients ont re u soit du Polyph non E par voie orale soit le placebo pendant 4 mois Une p riode sans traitement de 2 mois a ensuite t respec t e puis les patients ont pris pendant 4 mois l autre produit Les inclusions sont actuellement termin es le dernier patient inclus est encore en cours de traitement Cela va permettre de d buter sous peu l analyse des r sultats Soutien PHRC 2009 Dr Christine Chiave rini et association Debra France AE FRANCE Traitement de l pidermolyse bulleuse simple type Dowling Meara par rythromycine orale
25. au moins une fois pendant la dur e du protocole juin 2013 juin 2014 dans son centre de r f rence comp tence e Signer un formulaire de consentement e R pondre un questionnaire ant c dents m dicaux habitudes de vie e Se faire examiner par un m decin investigateur D tails pratiques Et si je n ai jamais consult dans un centre de comp tence ou de r f rence ou quand j tais petit il y a tr s longtemps e n est jamais trop tard pour le faire e La participation l tude peut se faire en consultation ou en hospitalisation de jour ou traditionnelle y compris au cours d une visite programm e dans le cadre du suivi habituel Important Que je participe l tude ou non la prise en charge examens traite ments de mon EB sera strictement inchang e au niveau r gional centre de r f rence MAGEC MABUL e Intitul tude comparative de la cicatri sation des ulc rations chroniques au cours de l pidermolyse chronique dystrophique r cessive sous membrane amniotique versus pansement conven tionnel e Coordination scientifique Dr Emmanuelle Bourrat e Centres investigateurs Magec le de France e M thodologie Etude interventionnelle prospective ran domis e en simple aveugle sur deux plaies comparables chez chaque patient Dur e de l tude 3 ans Nombre de patients 22 Promoteur et financement 200 000 euros en cours Le Programme hospitali
26. autres param tres analys s taient la surface atteinte le prurit la rapidit de cicatrisation et la fragilit cutan e ressen tie par les patients Seuls 6 patients sur les 8 pr vus ont t inclus dont 5 ont fini l tude Un patient a arr t le traitement au bout de quelques jours pour une impression d aggrava tion 3 mois trois patients taient en succ s avec une diminution moyenne de 40 6 des bulles Aucun patient n tait aggrav la diminution globale tant de 4 3 2 Sur le plan bact riologique tous les patients taient colonis s staphylocoque dor nez ou plaie sensible l rythromy cine puis r sistant la fin du traitement et variable 2 mois d arr t La tol rance tait bonne dans 5 cas sur 6 Nous n avons pas not d efficacit sur les autres param tres tudi s Cette tude ne permet pas sur le plan statistique de prouver que l rythro mycine orale en traitement prolong soit efficace dans les EBS mais ses r sultats sont encourageants Le mode d action de cet antibiotique reste bien comprendre probablement par ses activit s anti bact riennes et anti inflammatoires La seconde tude visait justement mieux comprendre les m canismes inflamma toires impliqu s dans la survenue des bulles au cours de l EBS DM Elle compre nait trois parties La premi re partie tait r trospective et consistait en l analyse des fragments de peau r siduel
27. d public sur l emploi et le handicap mises part certaines grandes structures embaucher un travailleur handicap repr sente plus de contraintes que d avantages obliga tions d adapter l environnement de travail les horaires les objectifs du poste en fonc tion des capacit s du candidats difficult s de se s parer du salari en cas de d part forc etc Il est donc primordial d avoir bien conscience que la voie choisie quelle qu elle soit sera plus difficile en somme comme tout le reste de sa vie Une bonne orientation professionnelle devra consid rer bien entendu les sou haits de l enfant adolescent mais aussi et surtout tenir compte de ses capaci t s s int grer dans le milieu profession nel choisi Pour dire les choses tr s directement mieux vaut tre d u aujourd hui mais choisir une voie adapt e plut t que de s en apercevoir dans 5 ans apr s avoir fichu en Pair sa vie professionnelle En situation normale l orientation est d j un moment d licat tant pour les parents que pour les adolescents Elle l est d autant plus en situation de handicap Il est indispensable de proc der une v ritable tude sur soi m me avant de s engager dans une branche profession nelle Il faut bien s r se poser les questions sur ce que l on aime ou croit aimer car 5 ans Et c est bien l que r side la difficult car si la r orientation profes sionnelle est
28. de cette soir e au profit d associations dont Debra France faisait par tie cette ann e La somme de 250 euros nous a ainsi t revers e Thomas se joint nous et tient remercier toute l association pour son soutien et son accueil chaleureux et tout particuli re ment Mme Boulogne professeur d espagnol et M Rosado pr sident de Gama Corinne Thuillier Rassemblement Peugeot RCZ Du 18 au 20 ma Comment des propri taires de Peugeot RCZ peuvent ils se retrouver autour de leur passion commune faire ensemble de belles balades le tout au b n fice d une belle cause Isabelle Rochet et Francis Parant ont su r pondre cette ques tion en organisant un rassemblement de leurs bolides Quant la cause d fendre c tait pour eux une vidence Isabelle n tant autre que l infirmi re de ma fille Ma lle touch e par une EBDR Le p riple a dur tout un long week end de Pentec te au cours duquel pas moins de 22 voitures de sport ont sillonn la Vend e d couvrant univers automobile beaux paysages gastronomie culture et histoire Un formidable 3e Rallye r gional des Olonnes 1 o notre pr sident Guy Verdot nous a fait amiti d tre pr sent Dans une ambiance festive et chaleureuse nous avons pu sensi biliser le public 2 sur EB et faire conna tre Debra France L v nement a par ailleurs suscit un lan de g n rosit et des dons nous ont t remis Je tiens remercie
29. de partager une compr hension unique et pr cieuse Dans certains cas on relativise car les manifestations de l EB sont diverses et on r alise qu on est tous chanceux dans une certaine mesure On peut partager ses difficult s ses doutes ses questions et se rendre compte que ce que l on recherchait ce ne sont pas n cessairement des solutions mais plut t des oreilles r ceptives L atmosph re est toujours bon enfant et fait vraiment chaud au c ur C est comme se retrouver en famille avec des inconnus Oui c est aussi sp cial que cela Mais surtout c est vraiment la foire aux bonnes astuces aux nouveaux produits et autres id es qui peuvent changer la vie La maladie est dans ma famille depuis plusieurs g n rations et notre forme tant simple nous n avions pas l habitude de consulter des sp cialistes Jai donc d couvert les produits pr sent s par les laboratoires et je suis repartie avec plein d chantillons Les pr sentations des scientifiques m ont merveill e car il est incroyable de constater quel point ces hommes et ces femmes d dient leur vie la recherche et travaillent d arrache pied pour trouver des solutions pour am lio rer la vie des malades J tais toute mue de pouvoir remercier un chercheur en apart de tout le travail fourni Et ce n est pas fini les tables rondes jeunes ont encore prouv leur pertinence lors de l AG J avais d j particip la journ e
30. de ce que peut faire enfant malade et les autres s adaptent plus ou moins volontiers d ailleurs L enfant non atteint est souvent responsa bilis tr s trop t t il va grandir et devenir plus mature tr s rapidement on exige de lui beaucoup plus cause de l enfant malade L aspect le plus n gatif est apparu lorsque nous avons voqu les situations o len fant atteint se blesse lors d un jeu on aura souvent tendance culpabiliser l enfant non atteint mais qu est ce tu as fait ton fr re Tu ne pouvais pas faire attention Bien entendu en grandissant l enfant malade apprend tr s vite en jouer et ce n est pas facile pour les parents de garder une attitude objective puisque la priorit est de soigner la blessure et de prot ger l enfant malade Autre th me de notre discussion com ment peut on expliquer la maladie expli quer l inexplicable Parfois ce sera dans le d ni on fait comme si la maladie ne changeait rien parfois c est au contraire en donnant plein de raisons scientifiques mais que peut comprendre r ellement un enfant D autant plus que la question fondamentale est pourquoi moi mais aussi quand est ce que je vais gu rir Questions insolubles et qui d stabilisent les parents Et les enfants n ont pas les moyens d laborer une explication rationnelle Un des participants d origine turque a expliqu que dans sa famille la maladie
31. difficile pour tout le monde en cours de carri re cela devient mission impossible pour une personne handicap e Mais ce n est pas tout car au del du ce que j aime il faut mettre aussi dans la balance le ce que je peux faire quelle fr quence Tous les jours Serai je en mesure de tenir physique ment le rythme les horaires de travail le nombre de jours travaill s par semaine les contraintes du m tier Serai je en capacit de me lever tous les jours 4 h du matin Et apr s tout cela il faut aussi prendre en compte le ce que l on attendra de moi Toutes ces questions sont certes difficiles pour des jeunes La r alit est dure mais elle les rattrapera t t ou tard Il est par cons quent utopique de laisser un enfant se bercer d illusions sur des m tiers somme toute courants et qu il serait en mesure d exercer mais auxquels il ne pourra pas acc der cause de son para tre les m tiers n cessitant des relations directes avec le public comme l accueil le commerce de proximit pour les formes o l atteinte plastique est la plus marqu e ceux impliquant un contact avec des produits chimiques les m tiers o la peau doit faire face des agressions minimes pour des personnes non atteintes mais contre indiqu es pour des personnes EB jardinier garagiste carreleur etc et bien s r les m tiers dits manuels o les aptitudes p
32. ens Je pense qu il est important de dire aux enfants malades et non malades ils sont galit sur ce point qu ils ont le droit d tre en col re d tre jaloux de ne pas trouver cela juste d tre malade ou pas malade et que c est m me normal de penser tout cela Mais il faut veiller toujours leur rappeler que l objet de leur col re doit tre la maladie et non la fratrie la famille et qu en rebondissant sur ces sentiments n gatifs on peut cr er du positif ing nio sit combativit amour tol rance Dr Christine Chiaverini RJ M DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 R3 R3 M cial AG FRANCE R union des D l gu s r gionaux Durant PAG les d l gu s r gionaux se sont chapp s un moment pour travailler ensemble Bilan et perspectives Et ce qui va sans dire allant parfois mieux en le disant leur r le cette occasion m ritait bien un petit rappel ne des missions principales des d l gu s est de contacter r guli rement les familles suivant la zone g ographique attribu e chacun Faire connaissance avec les nouveaux adh rents mieux conna tre les anciens prendre des nouvelles lorsqu un v ne ment particulier s est produit dans un foyer rassurer couter En bref faire en sorte que les familles ne se sentent pas isol es et qu elles sachent qu elles peuvent toujours
33. epre neur handicap n aura pas droit l erreur En conclusion il n y a pas de solu tions miracles cela se saurait c est comme pour la recherche Chaque cas est unique il est difficile de faire des g n ralit s et de don ner des formules toutes faites I ne faut donc pas h siter solliciter les services sociaux des collectivit s locales ainsi que les assistantes sociales des centres de r f rences Ces professionnels n ont certes pas de baguettes magiques mais ils sauront vous faire consid rer les situations sous un angle que vous n auriez pas forc ment envisag et ainsi vous faire progresser dans votre propre r flexion Guillaume Faux cal AG dj A Table ronde Soins infirmiers ette table ronde qui avait pour but l change d exp rience entre parents patients et soignants a d marr avec la question des pansements au niveau de cou et surtout comment les faire tenir Chaque cas tant particulier les solutions sont diverses Tubifast garment pour le maintien chez les petits pour qui les tailles sont adapt es Tubifast de diff rentes couleurs cousus par les parents en forme de maillot V tements col pas trop serr s mais bien s r surtout pour l hiver D coupes du M pilex mais sans syst me de maintien impossible de le faire tenir M pilex Border pour ceux dont la peau le tol re Les pansements des doigts sont eux aussi d licats r aliser au
34. er de recherche clinique Direction g n rale de l offre de soins PHRC DGOS 2012 nous a t refus l issue d une dur e d expertise de un an Demande de PHRC Inter r gional en 2013 GIRCI le de France Groupement Interr gional de Recherche Clinique et d innovation D p t lettre d intention 16 mai 2013 R ponse pr s lection fin Juin 2013 D p t protocole complet septembre 2013 R ponse d finitive date non d finie Si le PHRC I est accept accord de lANSM Agence nationale de s curit du m dicament Si le PHRC l est refus il nous faudra trou ver un ou plusieurs autres financements Des raisons d esp rer Tr s bonnes critiques des cinq experts tant sur l int r t du projet que sur sa fai sabilit et la qualit de la m thodologie Mais il faudra tre pers v rant et patient avant la mise en place et donc le d but des inclusions ALLO JE VIENS DE TROUVER UNE MOUCHE DANS MON POTAGE ll is L EIN au niveau local Saint Louis TOMOGRAPHIE PAR MISSIONS DE POSITRONS TEP ET EB Intitul int r t de la TEP TDM cam ra TEP coupl e un scanner radiologique Ndir dans le bilan d extension et la sur veillance des carcinomes pidermoi des cutan s des patients suivis dans le cadre d une pidermolyse bulleuse dystro phique TDM tomodensitom trie Promoteur investigateur Dr Emma nuelle Bourrat Ma
35. est pas ou plus couvert par l assurance maladie ou les mutuelles Mais l association entend uvrer pour aider et soutenir les familles et les malades dans la mesure de ses moyens Robert D rens Derni re minute La fondation espagnole FUNCIS Fundacion canaria de investigacion y salud vient de remettre Debra France une dotation de 1600 euros pour soutenir notre participation au projet europ en Burqol RD Nous remercions tous les adh rents qui ont r pondu notre appel et ont pris la peine de remplir le questionnaire ce sujet dont les conclusions seront bient t disponibles Messages Q DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 de notre tr sorier R duisons nos frais de courrier N h sitez pas user et abuser des virements Pour r gler votre cotisation faire un don conservez pr cieusement le RIB de notre association ci contre Tout comme pour tre rembours s de vos frais de d placement lors des AG par exemple pensez nous communiquer le v tre Ni AG Bilan financier 2012 Les charges Fonctionnement de l association 13 742 08 Assurance 960 97 Expert comptable 853 80 Mat riel de communication 2 124 57 Fournitures administratives 274 38 Informatique 57 587 Affranchissement 851 60 Frais CA 2552 91 Voyages et d placements 2442 98 Cotisations associations 2 105 00 Frais pour exercice 2012 I 193 56
36. eur a t d velopp e ce qui a permis d obtenir de fa on stable de grandes quantit s de particules virales qui serviront corriger les cellules des malades Ce vecteur a maintenant t produit dans des conditions GMP pour qu il puisse tre utilis dans l essai clinique La certification GMP du lot clinique est en cours Un accord de toutes les instances r glementaires sollicit es La premi re tape du projet Genegraft a obtenu l accord de promotion de l Inserm l accord du Comit d orientation et de suivi des essais cliniques COSSEC de l Inserm l accord de l Agence nationale de s curit du m dicament ANSM celui du Comit de protection des personnes CPP de Necker et celui du National health service NHS Londres p gs Ainsi des tapes limitantes importantes ont t franchies expertise dans la fabri cation des greffes cutan es dans des conditions GMP d veloppement d un lot viral de grande qualit Les prochaines tapes comprennent la poursuite du recrutement et la mise en place de l essai clinique Celui ci impliquera la r alisation des greffes cutan es g n tiquement corri g es Mod ne puis leur transport Paris pour la pose de greffe et le suivi post greffe des malades L ouverture de l institut Imagine des maladies g n tiques Necker en novembre prochain aidera cette mise en place E R f rences GENEGRAFT adresse internet
37. fique Pr Christine Bodemer pr sidente du comit scientifique Debra e Centres investigateurs tous les centres de r f rence et de comp tence fran ais e M thodologie tude observationnelle transversale sur une ann e Questions que Pon se pose et objectifs e Fr quence des cancers cutan s CC anciens ou actuels dans la population EBH suivie dans les centres experts en France e EBH en g n ral e En fonction du type d EB simple jonc tionnelle dystrophique e Risque pour un individu porteur d une EBH de d velopper un cancer cutan ann e e Facteurs de risques de d velopper un CC ex avoir pass son enfance dans le sud de la France Facteurs associ s au risque de d velop per un CC ex avoir les cheveux blonds et les yeux clairs e Fr quence des cancers extra cutan s dans la population EB O en est on Le projet a t soumis au Comit Consul tatif sur le Traitement de l Information en mati re de Recherche dans le domaine de la Sant CCTIRS qui d pend du minis t re de la Recherche et de l Enseigne ment Le CCTIRS a rendu un avis favorable Les m decins concern s se sont r unis en juin 2013 et le calendrier de mise en uvre de Rebeca a t d cid D s septembre les consultations pour ront avoir lieu dans les centres de comp tences et les centres de r f rence AE FRANCE Comment participer e Avoir une EBH et plus de 10 ans e Consulter
38. gec Saint Louis et Dr Laetitia Vercellino M decine nucl aire Saint Louis e Etude observationnelle validation CER enregistrement CNIL e Etude en cours e D but octobre 2012 e Dur e 2 ans e Fin pr vue en octobre 2014 VOUS TES INQUIET POUR VOTRE SANT TAPEZ 1 VOUS TES INQUIET POUR LA SANT DE LA MOUCHE TAPEZ 2 La probl matique L examen des ganglions qui augmentent souvent de volume chez les patients EBDR pour cause d inflammation ou d infection cutan e est difficile car le passage de la sonde d chographie peut tre douloureux voire impossible en cas de plaies le scanner classique n arrive pas toujours d terminer la cause de cette augmenta tion de volume du ganglion La tomographie par missions de posi trons TEP scan est une m thode d ima gerie qui permet de visualiser en trois dimensions l activit m tabolique d un organe par exemple un ganglion et d en d duire la nature et l activit des cellules qui le composent En cas de cancer de la peau avant de pren dre une d cision th rapeutique il faut faire un bilan d extension qui consiste savoir si les cellules canc reuses se trouvent unique ment dans la peau ou si elles ont aussi migr dans les ganglions et la question que l on se pose Notre tude vise v rifier si la TEP injection d un traceur coupl un marqueur radioac tif puis enregistrement de la radioactivit coupl e
39. hysiques sont une condition sine qua non l embauche manutention station debout rapidit endurance etc Milieu normal ou prot g L num ration de ces contraintes nous am ne tout naturellement nous poser la question de l emploi en milieu dit pro t g C est effectivement une solution th orique qui consiste proposer des lieux de travail adapt s aux personnes en situation de handicap Cependant le nombre de places dans les CAT Centres d Aides par le Travail est tr s faible par rapport aux besoins De plus ces lieux sont pr vus pour r pondre d une mani re globale tous les types de handicaps qu ils soient physiques ou psy chiques Ils ne sont donc pas forc ment adapt s chaque forme L une des par ticipantes cette table ronde en a fait les frais et nous raconte qu apr s avoir t rejet e tout tour par le milieu clas sique puis le milieu prot g elle se retrouve inemployable en milieu nor mal et inadapt e en milieu prot g Cette situation regrettable refl te bien une certaine r alit Fort heureusement d autres participants ont pu t moigner d exp riences positives qui ont r ussi d passer ce stade et sont parvenus des situations d emploi en CAT voire en milieu classique pour Le dire ou le taire C est un dilemme auquel les parents d enfants EB sont tr s rapidement confron t s car les interrogations des pe
40. ion a eu peu de r pit et des moments de d tente r duits Alors qu ils me pardonnent si le d fi tait audacieux mais nous n avions pas d autres choix pour assu rer la p rennit de notre association Dans le domaine de la communica tion notre revue a t dit e cadence r guli re 4 num ros dans l ann e non sans rencontrer de diffi cult car le comit de r daction a d faire preuve d une grande t nacit pour collationner les articles n ces saires son laboration Quant notre site Internet il demeure un mod le pour les associa tions membres de Debra Internatio nal de par l actualisation de ses informations et sa mise en ligne des manifestations r gionales nationales et internationales D autres rubriques devront tre d velopp es mais c est un travail de titan et je pense qu il sera n cessaire d accueillir un sp cialiste site web dans notre conseil d ad ministration fort heureusement nous avons un candidat Le domaine social a t particuli re ment tr s actif et je pense que dans lavenir nous ne pourrons pas d pas ser les d penses engendr es par ce chapitre En effet Debra France a consacr plus de 40 du budget qui valent celui de la recherche soit plus de 50000 Mais rassurerez vous nous avons financ la recherche au m me niveau que l an dernier En effet le soutien aux familles me semble n cessaire Toutefois nous ne
41. is et surtout toute plaie consid r e comme tant inhabituelle doit alerter et ventuellement conduire une biopsie cutan e pr l vement cutan de 4 mm sous anesth sie locale en ambulatoire et indolore qui permettra d infirmer ou de confirmer le diagnostic de CEC Il est important de savoir que le risque de survenue d un CEC peut concerner aussi bien les hommes que les femmes et les patients de toute origine g ographique Toutes les formes d EBH peuvent tre concern es Une vigilance toute particu li re doit tre faite chez les patients atteints d EBD r cessive De fa on quasi exclusive les CEC sur viennent sur des zones l s es de fa on chronique Dans la population g n rale le risque de CEC augmente de fa on exponentielle au del de 60 ans chez les patients atteints d EBH ce risque survient plus pr cocement et une attention toute particuli re doit tre port e d s 30 ans La survenue et le trai tement d un CEC n ex cluent pas la possibilit d une nouvelle l sion ou d une r cidive Ce qui impose m me apr s traitement une surveillance rigoureuse et prolong e Les donn es de la lit t rature ne permet tent pas d tablir clairement le r le du soleil dans la survenue de ce type de carci nomes N anmoins des conseils de photo protection sont tr s vivement recomman d s Un protocole d enqu te observa tionnelle est en cours en France qui a po
42. isons l quipe de Michele De Luca est la premi re et la seule ce jour qui ait greff avec succ s une personne atteinte d EB jonctionnelle par greffe de peau g n tiquement corri g e les laboratoires de cette quipe ont t sp cialement con us pour r pondre aux normes GMP pour les essais cliniques de th rapie g nique chez l homme et sont donc certifi s GMP et enfin cette quipe a une tr s grande expertise dans la biolo gie des cellules souches cutan es et la fabrication de greffes cutan es usage th rapeutique chez l homme Un lot viral de tr s grande qualit pour corriger les cellules Un facteur essentiel de r ussite du projet est la qualit du vecteur viral transportant le g ne du collag ne VII qui sera utilis pour corriger les cellules des malades LE x pe i Fi h i M F ir al Nous publierons dans notre prochaine dition la seconde partie de l intervention du Pr Hovnanian portant sur les derniers travaux de l quipe des professeurs David Woodley et Mei Chen de Universit de Los Angeles sur la th rapie de remplacement prot ique des EBDR n AG Ceci a une tr s grande importance car il d termine l efficacit et la qualit de la correction g n tique Notre partenaire en charge du d veloppement du vecteur EUFETS a ainsi optimis le vecteur viral s curis transportant la copie enti re du g ne du collag ne VII Une lign e produc trice de ce vect
43. its par des sp cialistes de la douleur Ce compte rendu est un r sum que nous avons r alis de l intervention du Pr Christine Bodemer Pour plus d infor mations vous pouvez vous reporter notre site www debra fr Par ailleurs l ensemble de ces protocoles de soins est votre disposition sur le site du MAGEC wWww magec eu Pr Christine Bodemer dire de de Dermatologie Opital Necker Enfants Malades INSERM U 181 Epidermoyses bulleuses h r ditaires Centre multi sites Necker St Louis E Bourrat JA tN ace che waT HOPIT AUX DE PARIS z _ 49 DEBRA INFO DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 10 FRANCE Projet pr Genegraft Etat d avancement Pr Alain Hovnanian MD PhD INSERM U781 Genegraft est un projet collaboratif europ en de th rapie g nique des EBDR www genegraft eu Il vise greffer un nombre limit de patients I 3 par greffe de peau autologue reconstruite g n tiquement corrig e l aide d un r trovirus s curis apportant une copie normale du g ne codant le collag ne VII L objectif principal du projet est de montrer lPinnocuit et la faisabilit de l approche qui a le potentiel de corriger d finitivement les zones trait es Les partenaires et les grandes tapes du projet ont t d crits dans Debra Info n 59 4 trimestre 2011 AG Services de G n tique et de Dermatologie H pital Necker
44. j crit dans Debra Info en 2011 ce projet s adresse tous les malades de France et de Grande Bretagne qui souhaitent y participer et n est pas li un suivi dans un Centre de r f rence ou de comp tence particulier Un nouveau partenaire d exception pionnier dans les greffes cutan es g n tiquement corrig es Le professeur Michele De Luca et son quipe du Centre de M decine r g n ra tive de l universit de Mod ne Italie ont rejoint le projet Genegraft Cette quipe prendra en charge la r alisation des tests L Inserm recherche des patients atteints d pidermolyse bulleuse dystrophique r cessive adultes et enfants partir de 7 ans pour participer une tude sur la tol rance immunitaire vis vis du collag ne 7 normal et la cicatrisation cutan e Cette tude vise mieux comprendre la maladie et valuer les possibilit s de traitements Si vous tes int ress pour participer et pour tout renseignement concernant l tude merci d envoyer un mail genegraft ebgen gmail com ou de laisser un message sur la messagerie du num ro vert N VERT 0805 400 825 FRANCE de capacit de prolif ration des cellules de la peau des malades et la fabrication des greffes g n tiquement corrig es dans des conditions GMP Good Manufacturions Practice en vue de leur transplantation Ce nouveau partenaire repr sente un for midable atout de r ussite pour le projet pour plusieurs ra
45. lticentrique local r gional national et international e Statistique URC DBIM 2 Promoteur et financement priv industrie pharmaceutique institutionnel soci t savante association de patients public e appels d offres une fois par an pour PHRC 3 Approbation par les diff rentes instances ANSM pour m dicaments ou quiva lents dispositif m dical greffe th rapie g nique CCTITS Comit Consultatif sur le Trai tement de l Information en mati re de recherche dans le domaine de la Sant et CNIL pour le traitement de l information recueil des donn es anonymisation en vue de la sauvegarde du secret m dical CER Comit d Ethique de la Recherche CPP Comit de Protection de la Personne pour les questions d thique 4 Et enfin Mise en place et r alisation de l tude recrutement des patients tude propre ment dite avec consultations soins ou examens ventuels enregistrement des donn es Analyse des donn es statistiques inter pr tation e R sultats de l tude et conclusions Meilleure connaissance de la maladie Changement dans la prise en charge de la maladie Communication et publication LE POINT SUR LES ETUDES EN COURS au niveau national centres de r f rences centres de comp tences REBECA e Intitul Registre EB et Cancer e Promoteur Debra France e Financeur Urgo e Coordination scienti
46. ment r fl chie en amont avec les parents D crocher un emploi pas facile De nombreux t moignages rapportent les difficult s rencontr es par ces jeunes aux parcours tr s divers qui apr s plu sieurs ann es de formation se rendent finalement compte que l apparence physique est un crit re de recrutement parfois aussi important que les capacit s Malheureusement cette notion est trop Done RE Q M NE ei AS a CL LE souvent omise dans le cursus C est une r alit au del de la souffrance physique que peut g n rer une EB quelle que soit sa forme l aspect que peut pr senter la maladie s av re galement un frein Ceci peut d ailleurs s av rer d licat dans les deux sens si la forme est tr s visible elle peut engendrer des difficult s l embauche par la crainte du regard des clients ou usagers vis vis de ce futur employ si la forme ne se voit pas on peut se retrouver au contraire avec des employeurs non compr hensifs sur les capacit s de travaux physiques lendu rance la station debout pi tiner la manutention etc Le march du travail est tendu et d cro cher un premier emploi rel ve souvent du parcours du combattant pour les jeunes Les difficult s sont d cupl es pour les personnes en situation de handicap Aujourd hui un employeur qui recrute n a que l embarras du choix parmi les candi dats et malgr les campagnes gran
47. mission que tu t tais fix e et je t en remercie au nom des familles de Debra France Une fois de plus la communaut m dicale a r pondu pr sent notre appel et je les en remercie chaleureu sement non pas seulement pour leur pr sence mais surtout pour l nergie qu ils consacrent tout au long de lan n e au profit des EB A ce titre je tiens souligner que nous sommes privil gi s par la prise en compte de notre pathologie par des sp cialistes car mon exp rience au sein de l associa tion Alliance Maladies Rares me AG permet d affirmer qu un grand nom bre de pathologies rares ne b n ficie pas d un tel soutien aussi bien moral que psychologique Je termine ce panel d loges en remerciant les labo ratoires pr sents Urgo et M lnlycke mais aussi les organismes fid les notre cause et qui nous renouvellent leur confiance chaque ann e AG2R La Mondiale la Mutuelle du Midi et si j en oublie je leur pr sente toutes mes excuses Mais je demeure ras sur car un de nos deux vice pr sidents Robert D rens qui est la fois tr sorier saura parfaitement combler mes omissions lorsqu il vous commentera le rapport financier Concernant la p riode coul e il faut souligner que l activit de l asso ciation a t particuli rement dense car nous avions fix des objectifs tr s ambitieux mais nous les avons tenus Je pense qu une grande majorit des conseillers d administrat
48. nt recon nus comme tant les principaux facteurs de risques de d velopper un CEC Les CBC sont aussi d velopp s aux d pens des k ratinocytes avec des variantes histologiques qui les distinguent des CEC Il s agit des cancers les plus fr quents tous organes confondus et ils repr sentent 0 des cancers cutan s Ils se d veloppent toujours de novo et n int ressent jamais les muqueuses L aussi l ge et le soleil sont les princi paux facteurs de risques Le traitement des CEC et des CBC consiste dans la majorit des cas en une ex r se chirurgicale seule qui permet une gu rison Les MM sont des tumeurs d velopp es aux d pens des m lanocytes cellules responsables de la couleur de la peau Ils sont commun ment appel s cancers des grains de beaut Ils repr sentent 5 des cancers cutan s peuvent int resser la peau plus rarement les muqueuses et divers facteurs de risques sont impliqu s parmi lesquels on retrouve le soleil Le traitement des MM est galement chirurgical mais le recours des traite ments m dicamenteux chimioth rapie th rapie cibl e immunoth rapie n est pas exceptionnel Le risque de survenue d un cancer cutan est fonction du type d EBH et du type de cancer Les donn es de la litt rature sont assez pauvres en ce qui concerne las sociation entre EBH CBC et EBH MM et doivent tre prises avec une grande prudence en ce qui concerne ces deux
49. pas la peau Le fla con n est pas tr s grand ce qui permet de le glisser dans une trousse de toilette pour l emmener partout l cole ou la cr che et malgr sa petite taille le flacon ne se vide pas trop vite Vraiment utile notamment lors d examens comme les ECG ce produit est commer cialis en France par les laboratoires FSK mais ne se trouve pour le moment que sur internet une quinzaine d euros sans les frais de port Nous avons termin en faisant le point sur la prise en charge des patients Une maman tr s mue a t moign combien la prise en charge de son enfant il y a une quarantaine d ann e diff rait des pratiques actuelles et comment toute sa famille avait souffert de la tr s longue hospitalisation le contact parents enfant n tant l poque absolument pas privil gi Force est de constater qu en ce domaine et gr ce aux centres de r f rence norm ment de choses ont chang C line LAGUENY Vous trouverez les fiches techniques et photos de ces mat riels sur notre site www debra fr Lucio jeune adh rent italien en France pour ses tudes nous a montr quelques unes de ses astuces pour renforcer son autonomie la age des chaussures pantalons adapt s et surtout des aimants la place des _ boutons de chemise aW aii pour garder la classe l Italienne F TE D monstration en compagnie de Paulette Malaval FRANCE Table
50. pation vont largement jouer sur ce qui se passe au moment X Ce peut tre une hyper lordose chez un tout petit m me s il ne crie pas C est la raison pour laquelle il convient de g rer cette douleur au plus t t avec des traitements adapt s qui couvriront au moins 24 h et pas seulement le moment de la douleur ou du soin Il se produit en effet une m morisation et une anticipa tion de la douleur au moment du soin la douleur est pr sente elle est ressen tie comme r elle alors que le soin n a pas commenc celle ci passant par les circuits cognitifs Les douleurs dans P pidermolyse bulleuse Qu elles soient li es au soin aigu s chroniques psychologiques elles sont intriqu es La douleur li e au soin elle est due l anticipation et la m morisation de ce qui s est pass d s les premiers soins Un b b peut se mettre hurler rien qu en entendant couler l eau du bain avant m me que le d but du soin L entr e dans l eau lors du soin la nature de l eau et l tendue des plaies sont aussi d termi nantes La douleur aigu provient des d col lements cutan s spontan s ou post trau matiques La bulle oculaire en particulier Sy FRANCE est une douleur effroyable tout comme la dysphagie Les douleurs chroniques elles sont d origine cutan e osseuse ost oporose li e la d min ralisation osseuse et neu ropathique Les douleurs
51. psychologiques sont quant elles li es l anxi t la d pres sion et au prurit PRISE EN CHARGE La mise en place Durant les soins il faut assurer l en fant un environnement confortable avec peu de personnes autour de lui une lumi re douce de la musique des chansons la t l programme appro pri et veiller ce qu il mait pas faim une t tine contenant de l eau sucr e participe au bien tre des plus jeunes L environnement doit tre bien pr par salle de soins chauff e sans cou rant d air avec tout le mat riel correctement dispos pansements bandes etc Penser au drap d enveloppement len fant peut tre agress par la vision de son propre corps et de ses plaies De plus ce drap tr s doux comme une deuxi me peau prot gera l enfant de ext rieur qui peut provoquer des douleurs neuroceptives Pour le d tendre on peut avoir recours l hypnose mais galement des pr m dications associant des traitements comme l Atarax action anxiolytique le Parac tamol composante inflamma toire la Cod ine jusqu des d riv s morphiniques Attention bien respec ter l horaire de prise de chaque m di cament afin d assurer l efficacit au niveau pharmacologique avec synergie entre les diff rentes mol cules actives Lorsque l on entre l enfant dans le bain on laisse ses pansements en place et on n utilise pas d antisepsie si ce n
52. r 383 hospitalisations de jour ou tradi tionnelles ont t retenus les patients qui avaient t vus au moins 3 fois pendant cette p riode soit 86 patients de 0 19 ans 23 EBS 54 EBD et 9 EBJ D finition de la douleur d apr s l Association internationale de l tude de la douleur La douleur est une perception psychique tr s agressive il y a une intrication entre la douleur physique et la douleur psychologique Celle ci est largement aliment e par lanxi t du patient mais aussi de len tourage les soignants et la famille Les composantes de la douleur ensorielle Elle est pr sente d s la naissance tous les r cepteurs et les circuits fonctionnels de la douleur sont en place ce sont eux qui assurent la sensibilit de la peau de l enfant Ils sont primordiaux parce que les d veloppements psychomoteur et le psy chologique d veloppement de ses acqui sitions d pendent largement des stimulations intervenant sur la peau Il est donc tr s important de toucher le nou veau n de le caresser motionnelle Un tout petit qui a mal criera ou pleurera les cris et les pleurs sont un moyen de communication Mais il pourra aussi lin verse se montrer trop calme ou trop paisible Cognitive C est l ensemble de tous les processus mentaux qui vont influencer la perception de la douleur Comportementale L exp rience ant rieure et l antici
53. r du fond du c ur lengagement des ini tiateurs de ce projet 3 les sponsors 4 qui nous ont soute nus ainsi que tous les participants sans lesquels ce formidable rendez vous n aurait jamais pu avoir lieu Ces derniers tellement enthousiasm s se sont dits pr ts renouveler cette belle exp rience Pari tenu lan prochain Dan Philip Youx 1 Organis par association curie C te de Lumi re Celle ci nous a aimablement accueilli hibpodrome de la Malbrande de Talmont St Hilaire pour notre d jeuner et accord un stand d exposition et d informations Debra France 2 Stand d information et publication d un article dans le quotidien Ouest France 3 Isabelle Rochet infirmi re domicile et Francis Parant restaurateur 4 Les concessionnaires Peugeot de La Roche sur Yon et de La Cha ize le Vicomte Charcuterie Vend enne Petitgas Abad de Nieul le Dolent services la personne le Karting Philippe Halliot de Belleville sur vie Les Viviers de la Guitti re de Talmont Saint Hilaire et le Conseil G n ral de la Vend e e Interventions Tables rondes e T moignages DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 4 INFO VA FRANCE l 4 Rapport moral 5 6 Bilan financier 7 Deux tudes sur les EBS 8 9 Prise en charge de la douleur 10 11 Genegraft tat d avancement 12 13 Nice progr s et recherche clinique 14 15 Cancers cutan s et EBH 16 17 Recherche clinique
54. ration et de la r daction Aussi compte tenu de l troite collabora tion qui s est instaur e au fil des ans avec les m decins responsables des centres de r f rence EB je place mon enti re confiance en l ensemble de ces profes sionnels de la sant sp cialistes EB pour mener terme ce PNDS avant la fin de l ann e 2013 Pour conclure ce chapitre d di aux m decins je tiens remercier le Dr Clau dine Blanchet Bardon qui a pass une ann e au sein de notre conseil d adminis tration en nous apportant de nombreuses r ponses aux questions relatives la pathologie EB mais qui a d rendre son poste pour l ann e venir pour des rai sons strictement personnelles Fort heu reusement elle restera notre coute pour nous aider combattre la maladie avec autant d nergie que par le pass Merci encore Claudine et tr s bient t car depuis pr s de trente ans tu as lutt pour am liorer la condition des EB et tu restes pour nous l ic ne de Debra France sur laquelle nous pourrons toujours compter Pour la p riode 2013 2014 nous poursui vrons les objectifs de l ann e ant rieure avec toutefois une s rieuse activit qui demandera une mobilisation tr s soute nue En effet en septembre 2014 Debra France a pour mission principale d organi ser le congr s mondial des EB qui se d roulera Paris Ce qui repr sentera un travail d organisation particuli rement dense En effet nous
55. recherche est Gene tics and physiopathology of epithelial can cers Au sein de cette quipe le groupe du Dr C dric Gaggioli a initi un projet de recherche sur le r le des cellules du derme dans l invasion des carcinomes pi dermo des cutan s Un projet de recherche commun va tre initi L objec tif principal de cette tude est de confir mer le r le des fibroblastes d ficients en collag ne 7 dans la progression des carci nomes pidermo des cutan s chez les patients atteints d EBDR Ces travaux de recherche fondamentale pourraient d boucher sur la d couverte de nouvelles armes th rapeutiques contre ces cancers RECHERCHE PID MIOLOGIQUE Cf pages 14 et 15 intervention du Dr Henri Montaudi pidermolyse bulleuse dystrophique et cancer cutan projet Rebeca Epidermolyses bulleuses et cancers cutan s revue syst matique Au total notre quipe a mobilis toutes ses ressources pour la prise en charge des patients atteints d EBH ainsi que la conduite de projets de recherche Toutes ces actions la recherche en particulier ne seraient pas possibles sans le soutien per manent de Debra France que je remercie ici au nom de toute notre quipe E Ce compte rendu est un extrait de l intervention du Pr Lacour Le texte int gral de l intervention est disponible sur notre site www debra fr Plus d infos www CREBHN fr DE DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 DEBRA INFO 3
56. romets vous serez bien accueillis Cette ann e est particuli re car nous accueillons pour la premi re fois la jeune g n ration qui aura son assembl e g n rale en parall le celle des plus anciens J esp re que les deux tables rondes qui se d rouleront au cours de la matin e leur permettront de faire toute la lumi re sur les questions qu ils se posent Secr tariat administratif renseignements Mireille NISTASOS t l 04 91 00 76 44 aux jours et heures de bureau fax 04 91 00 29 92 e mail mireille nistasos ag2rlamondiale fr Courrier Mireille Nistasos La Mutuelle du Midi 16 La Canebi re CS 31866 13221 Marseille cedex 01 SXbra FRANCE Je me permets d insister sur limpor tance de la pr sence des jeunes notre assembl e g n rale car c est probablement un renouveau tr s important pour le fonctionnement de notre association dans les ann es venir ce titre je m adresse au vice pr sident Guillaume Faux qui a t l initiateur et l organisateur de la pre mi re r union Disneyland Ce fut une r ussite exceptionnelle qui s est prolong e par un dimanche festif au parc d attraction J ajoute que la pr sence de cette jeune g n ration aujourd hui est le fruit d une amiti qui j esp re perdurera au fil des ann es En quelques mots je dirai Guillaume tu as r alis un excellent travail durant toute cette ann e tu as parfaitement rempli la
57. rsonnes ext rieures sont in vitables Doit on leur dire toute la v rit Ou emprunter des chemins de traverse pour couper court aux explications aux regards d plaisants aux questions st riles Alors que l on croit souvent que ce probl me est cantonn la dur e de l enfance bon nombre de jeunes se rendent compte qu il se poursuit durant les tudes sup rieures voire lors de l entr e sur le march du travail Bien entendu bon nombre d entre nous ont fait usage de petits mensonges pour gagner du temps ou tre tranquille mais chacun prend rapidement conscience des limites et parfois des risques encourus Il est rappel qu une personne officiellement reconnue porteuse de handicap n a pas obligation de le mentionner son employeur Certes Mais il faut savoir aussi qu en cas d accident du travail qu il soit en lien ou PAS avec le handicap l employeur peut invoquer cette m connaissance et le salari se retrouver non couvert socialement Vous devez penser bien peser le pour et le contre avant de vous engager sur la pente glissante de l omission Evaluer les risques Une question qu il ne faut pas prendre la l g re y compris au del du cadre professionnel Une carte d invalidit ou de travailleur handicap peut offrir quelques compensations mais elle est fournie avec son lot de contraintes Entre autres l occasion d une demande de pr t notamment immobilier lorsqu il s
58. s de biopsies cutan es utilis es pour le diagnostic dis ponibles au laboratoire Les patients ont t contact s pour avoir leur accord d utilisation Cette tude sur 7 sujets montre qu il y a une inflammation du derme chez presque tous les patients par des cellules lymphocytaires Dans l pi derme plus superficiel on notait d autres types de cellules chez quelques patients polynucl aires De fa on int ressante sur les cinq patients pour lesquels nous disposions galement de biopsie en peau frott e non bulleuse on retrouvait aussi des cellules inflammatoires comme s il y avait d j de l inflammation avant la bulle La seconde partie tait prospective et correspondait en un questionnaire de 10 patients et de leurs familles sur les signes cutan s Tous les patients notaient des pouss es bulleuses inexpliqu es sans traumatisme c t de facteurs d clen chants classiques choc adh sif cha leur taient souvent mentionn s les facteurs infectieux la fatigue le stress les pouss es dentaires les vaccins plus inflammatoires La plupart des patients notaient avant l apparition de bulles des douleurs et ou du prurit La cortisone en cr me tait not e efficace sur certaines bulles attention ne pas mettre n importe quoi nimporte o par 4 patients Ces donn es confirmaient l hy poth se d une participation inflammatoire la formation de certaines bulles Enfin la
59. s que les No ls de Debra ont t sciemment rebaptis s R unions de No l Ceci avec la volont de marquer le fait qu il ne s agit pas de manifestations r serv es aux enfants mais bien de r unions infor melles dans un climat festif o les enfants sont les bienvenus qui s adres sent en priorit aux adultes lesquels sont cordialement invit s et incit s profiter de ces occasions pour venir partager et changer entre eux Ces rencontres sont par ailleurs loppor tunit de remercier les personnes qui tout au long de l ann e s investissent en local organisent des manifestations des collectes et de regrouper ainsi les diff rents membres de la famille Debra France qu ils soient proches parents ou parents loign s Petite annonce Vous r sidez dans la r gion Nord Est Vous disposez d un petit moment de libre dans la semaine et souhaitez parti ciper la vie de Debra France Le r le de d l gu r gional est fait pour vous N h sitez plus et adressez tout sim plement votre candidature Paulette Malaval paulettemalaval gmail com ou Mireille mireille nistasos ag2rlamondiale fr On compte sur vous VOS D L GU S Martine Abiven Sylvie Bobe Rigade Catherine Faux ous Bretagne Basse Normandie une Aquitaine re Pays de la Loire Brigitte et Fabrice Madelon Rh ne Alpes Auvergne Soraya Rahali
60. s qui souhaitent le consulter Les conclusions du rapport de l expert comptable tabli sur la p riode du 1 janvier au 31 d cembre 2012 font appara tre l quilibre des comptes sur les deux ann es 201 et 2012 L ann e 2012 a t marqu e par un changement de banque le conseil d administration a d cid que nous quitterions la Banque Populaire Loire et Lyonnais pour ouvrir un compte au Cr dit Mutuel Ce changement a t r alis pendant le quatri me tri mestre L avantage principal est que contrairement la Banque Populaire le Cr dit Mutuel nous propose des placements avec retenues fiscales la source ce qui vitera d s 2013 d avoir acquitter des imp ts sur les soci t s Debra France est une association but non lucratif et ne peut tre assimil e une soci t 2 Les disponibilit s de Debra France Les avoirs au 31 12 2011 de l association s l vent 321 483 66 euros 3 Nos d penses Nous avons regroup nos d penses en quatre chapitres Les frais de fonctionnement environ 15 000 euros Les frais de publications plus de 18 000 euros Nous respectons strictement notre d cision de r aliser un Debra Info par trimestre l semble tr s important que notre bulletin puisse relayer la fois les recherches en cours et les initiatives locales de soutien aux personnes atteintes d EB Nos partenaires M lnlycke pour le bulletin et pour notre nouvelle plaque
61. s r alisations la fois simples et d une grande ing niosit qui nous font dire mais pourquoi n y avais je pas pens Son champ d action est extr mement tendu et s applique aussi bien aux adultes qu aux enfants Un exemple parmi tant d autres un matelas en mousse con u sur mesure exactement adapt aux mesures d un b b sous la forme d un moule dans lequel l enfant est plac Ses bras jambes et son tronc sont log s isol ment vitant ainsi qu il ne se blesse en se grattant CQFD Trois petites notes La musique adoucit les m urs nous dit on Adoucirait elle aussi les souffrances Pierre Benichou qui intervient au Centre Magec Saint Louis en est convaincu Ce musicologue ainsi qu il aime se nommer nous pr sente des travaux portant sur les effets de la musicoth rapie en situation de stress intense comme peut l tre une s ance de soins En h pital ou domicile Pierre accompagne les soins prodigu s aux enfants EB Pour notre assembl e adaptant intelligemment son discours un public d j adulte il nous explique tr s simplement que la musique peut avoir des vertus apaisantes Et de recommander aux participants tous tant suffisamment matures pour savoir quels rythmes ou quelles chansons leur apaisent l esprit de se constituer chacun une liste de morceaux pr f r s A ressortir dans les moments difficiles pour les affronter d une mani re
62. ssi bien chez nos petits aventuriers que chez les plus grands Comment les faire tenir et quoi mettre Un papa a propos une sorte de doigtier de la marque Polymen Vendu en Angleterre il n est pas commercialis en France mais peut se trouver sur internet Il se pr sente en deux tailles plut t adapt es aux adultes et grands enfants Dans le m me ordre d id e jai pour ma part d j utilis le Adaptic Digit qui est un doigtier non adh rant avec un tulle gras int gr qui s enfile comme un peu comme un pr servatif pas au m me endroit bien s r h h En revanche ma connaissance il n est disponible qu en formats adultes Pour les petits force est de constater qu il n y a que l inventivit et le bricolage des parents et soignants pour le moment Comment faire tenir les pansements est une chose mais comment les enlever en est une autre signaler un scotch commercialis par 3M le Micropore Silicone vendu comme ayant les m mes propri t s non l santes pour la peau que le M pitac mais je mai pour ma part pas encore eu l occasion de le tester En revanche le Trioniltac Spray a retenu toute notre attention C est un spray de sili cone liquide qui permet le retrait de TOUT m me les pansements les plus coriaces Il pr sente de nombreux d avantages car imm diatement apr s son utilisation on peut remettre un nouveau pansement De plus il ne pique pas et n ab me
63. titude Vous savez que l association Mario et Mimo ont fait profiter Debra France de leurs calendriers Ils ont aussi organis un match de rugby Rennes avec la pr sence de Fran ois Trinh Duc notre parrain L ensemble de ces soutiens a permis Mario et Mimo de nous verser plus de 1 000 euros cette somme elle aussi ne figurera que dans l exercice 2013 Une petite pr cision afin de r duire les frais d affranchissement j utilise de plus en plus lorsque c est possible les mails pour Le DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 FRANCE les re us des dons et cotisations Ceci permet de plus un contact direct avec les adh rents et les donateurs Si vous ne lavez pas encore fait je vous demande de nous communiquer votre adresse mail Dans le m me esprit je vous recommande d utiliser les virements directs sur notre compte plus rapides et plus s curis s les prochains Debra infos vous rappelleront notre RIB et de nous commu niquer votre RIB pour les rem boursements de vos frais Pour conclure au nom du conseil d administration je vous rappelle que Debra France souhaite pou voir continuer aider les deux laboratoires de recherche Nice et Necker et pourquoi pas envisager d autres financements de recherche Nous voulons aussi d velopper notre action en direction des familles et des per sonnes atteintes Debra France ne peut malheu reusement pas prendre en charge tout ce qui n
64. tte Urgo pour les autres supports de commu nication sont indispensables et je les remercie de leur aide I na AG Le soutien aux adh rents 52 140 euros Ce chapitre comprend les frais d AG laide l organisation des manifestations et les actions de la commission sociale Debra info rend compte de ces actions Gr ce au soutien des laboratoires M lnlycke nous avons pu mettre en place l intervention d une IDE sp cialiste de PEB Paulette Malaval Elle intervient depuis le quatri me trimestre 2012 aupr s des familles et des professionnels de sant qui la sollicitent En 2012 une premi re r union sp ciale pour les jeunes atteints d pidermolyse bulleuse s est tenue Elle a t l occasion de se retrouver d aborder toutes les questions qui se posent aux jeunes adultes et de passer un bon moment ensemble Nous avons en 2012 pu organiser quatre r unions des familles avant No l Trois de ces r unions ont t financ es par les d l gations r gionales d AG2R La Mondiale qui avaient t sollicit es Merci pour cette aide qui a permis un plus grand nombre de familles de se retrouver Nous engageons chacun solliciter ainsi des soutiens pour l organi sation de nos rencontres initiatives et manifestations en r gion nancier de l ann e 2012 La dotation aux laboratoires de recherche sur PEB c est le gros chapitre de nos d penses avec 127 500 euros Toujours 60 000 e
65. types de cancers cutan s Le risque de CBC semble augment chez des patients atteints d EBS de type Dowling Meara Mais compte tenu de la fr quence galement importante de ce type de cancer dans la population non atteinte d EBH cette donn e est nuancer Le risque de m lanome semble plus important chez les patients atteints de la forme d EBD r cessive de Hallopeau Siemens EBD HS Mais ce cancer d j rare dans la population non atteinte d EBH semble tout aussi rare chez les personnes malades Les donn es les plus consistantes concer nent le risque de CEC qui constitue la complication la plus redout e car non exceptionnelle et de pronostic parfois r serv En effet le CEC est le cancer le plus fr quent chez les patients atteints d EBH Il est n anmoins loin d tre syst matique Toutes formes confondues d EBH ce risque concernerait 2 6 de la population FRANCE avec des chiffres plus importants pour les patients atteints d EBD HS Fine JD et al 2009 Il est tr s important que l quipe m di cale mais galement le patient et son entourage proche soient inform s de ce risque L enjeu majeur est d essayer de d pister le plus pr cocement possible une l sion suspecte afin d envisager une chi rurgie curatrice qui reste le traitement de r f rence la moins lourde possible Toute plaie ne cicatrisant pas apr s une p riode prolong e selon la litt rature de plus de 9 mo
66. u depuis une ving taine d ann es qu un jour la bonne nou velle tant attendue r pondra nos aspirations Toutefois nous devons rester confiants C est ce titre que nous avons tenu nos engagements comme pr vu soit 20000 vers s aux plateformes de Necker et de Nice Concernant le projet Genegraft qui demeure un programme majeur de recherche dans le domaine des EB vous aurez toute latitude de poser des questions l issue de l intervention du Pr Alain Hovnanian Le domaine clinique poursuit ses travaux et le programme ducation th rapeur tique est op rationnel depuis le second trimestre 2012 La seule ombre au tableau r side dans la mise en uvre du programme Rebeca qui a pris un certain retard car l heure o j cris ces lignes le projet est entre les mains du Comit Consultatif sur le Traitement de l Information en mati re de Recherche dans le domaine de la Sant le CCTIRS Donc nous attendons l agr ment de cet organisme qui est rattach au minist re de l Enseignement Sup rieur et de la Recherche Quant au Protocole National de Diagnos tic et de Soins PNDS le travail de r dac tion commencera d s la fin de cette assembl e g n rale La Pr sidente du Conseil Scientifique le Pr Christine Bode mer vous pr cisera d une part la raison du retard apport ce projet et d autre part l ch ancier qui sera fix en collaboration avec les m decins charg s de l labo
67. un peu plus sereine DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 9 DEBRA INFO 3 TRIMESTRE 2013 20 FRANCE certains Pour ces derniers il est cependant pr ciser qu il s agissait g n ralement de personnes por teuses de formes soit superficielles soit peu d velopp es ce qui per met de se fondre dans la masse Et si personne ne m emploie Mais il arrive que ni le milieu valide ni le milieu adapt n offre de d bouch s Que faire alors Si l on ne trouve pas d employeur la solu tion serait peut tre de devenir son propre patron Situation id ale puisqu on adapterait soi m me son activit son rythme de travail ses horaires ses capacit s personnelles et physiques Le r ve me direz vous Sur le papier assur ment Mais la r alit encore prend le pas sur le fan tasme car il est n cessaire dans ce cas de peaufiner plus encore le projet en amont pour s assurer de ne pas finir dans le mur De nos jours beaucoup d entreprises se cr ent gr ce des statuts favora bles et peu contraignants comme l auto entreprise par exemple mais il faut savoir que bon nom bre d entrepreneurs ne parvien nent en vivre d une mani re relativement confortable qu apr s de longues ann es de dur labeur sans cong s vacances ni repos L encore le rythme qu il faudra s im poser sera t il conciliable avec la maladie Plus encore que pour un entrepreneur valide l entr
68. ur but parmi de nom breux autres objectifs d tudier le r le du soleil dans cette situation Rebeca Attention le caract re non symptomatique non douloureux non prurigineux n exclut en rien le diagnostic de CEC qui peut parfois n occasionner quasiment aucune g ne suppl mentaire L option th rapeutique de premier choix lorsque celle ci est possible est la chirur gie En cas d intervention chirurgicale non r alisable les alternatives th rapeutiques sont la radioth rapie ou la chimioth rapie Deux projets de recherche sont actuellement en cours en France et laissent entrevoir des perspectives dans la connaissance du risque de CEC chez les personnes atteintes d EBH et de traitement Le premier intitul tude Rebeca est une enqu te observationnelle men e aupr s de tous les centres de r f rence et de comp tence dans le domaine des EBH qui a pour objectifs principaux de d terminer la pr va lence sur une p riode donn e des cancers cutan s diagnostiqu s dans une population de patients avec EBH de d terminer cette pr valence par type d EBH et de rechercher des facteurs de risque et des facteurs associ s afin de d finir des situations particuli res n cessitant un suivi pr ventif particulier et renforc Le deuxi me r pond au dicton mieux vaut pr venir que gu rir en traitant par phototh rapie dynamique irradiation lumineuse dirig e sur les l sions sur lesquelles aura
69. uros Nice et Necker et cette ann e encore 7500 euros Vertical M Kerihuel pour le pro gramme Rebeca EB et cancer 4 Nos recettes Elles proviennent Des cotisations et de la participation des adh rents aux frais d AG 2 Du produit des manifestations organi s es localement Dans la mesure du possi ble nous essayons d apporter le soutien de Debra France ces actions qui visent d abord faire conna tre la maladie et l association et qui sont une source de financement significatif syst matiquement affect l aide la recherche Debra info rend compte de ces manifestations mais encore faut il nous fournir photos et textes pour chaque v nement 3 Des dons individuels 4 Des dons institutionnels merci AG2R La Mondiale la Mutuelle du Midi aux laboratoires M lnlycke et Urgo mais galement aux Lions Clubs et Rotary Clubs qui se sont investis dans la lutte contre l EB Un remerciement particulier l association Vitamine Bridge noter qu la fin de l ann e 2012 nous avons t contact s par le service m c nat de Disney la suite du d c s de la petite Capucine qui tait atteinte d une EBJ Herlitz ils ont organis une vente au profit de Debra France Cette action a rapport plus de 20 000 euros Cette somme ayant t vers e en 2013 n appara tra que dans le prochain exer cice mais nous tenons leur exprimer ici notre gra

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