Génétique: la médeci
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1. SOINS MODE D EMPLOI 1 aa m gt lt sg lt Z a en 010 l PROPOS RECUEILLIS PAR CANDICE LEBLANC Toutes les cellules de notre corps poss dent le m me patrimoine g n tique Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes qui sont le support du fameux ADN L acide d soxyribonucl ique ADN humain est une longue mol cule en forme de double h lice compos e d environ 25 000 g nes Chaque g ne est compos de quatre types de bases A C G T dont l ordre d encha nement est tr s pr cis et correspond l information g n tique propre chaque individu Saint Luc Magazine Qu est ce que la g n tique C est une bonne ques tion La g n tique est une discipline qui tudie les g nes et a volu au rythme des techniques d observation Dans un premier temps elle concernait la trans mission des caract res physiques et de quelques maladies h r ditaires dont celles li es aux anomalies chromoso miques la trisomie 21 par exemple Dans un deuxi me temps les scien tifiques sont all s plus loin et ont commenc tudier les g nes Les pathologies h r ditaires sont en effet dues des mutations des modifications anormales au niveau d un ou de plu sieurs g nes qui se transmettent d une mm a pom m m m m m m m e m m LES la m decine du g n ration l autre D autres patho logies non h r ditaires s expliquent aussi pa2. llement la g n tique permet trois choses gt poser et ou pr ciser le diagnostic d une maladie d origine g n tique gt tablir le risque de transmission d une i _ 7 i r maladie h r ditaire au sein d une m me famille ses membres sont ils porteurs de la mutation g n tique Quels sont les risques qu ils la trans mettent leurs enfants Etc et ainsi donner des conseils pr ventifs gt aider choisir un traitement SLM Comment la g n tique peut elle aider dans le choix d un traite ment MV Depuis peu pour certaines mala dies on essaye de choisir un traitement personnalis bas sur les caract ris tiques g n tiques de l individu phar macog n tique et ou des cellules malades th ranostique La pharmaco g n tique est une branche de la g n tique qui tudie le m tabolisme des m dicaments c est dire la fa on dont un Corps un organe ou des cellules r agissent un m dicament donn Or le m tabolisme varie d un individu l autre et d pend de son patrimoine g n tique La pharmacog n tique nous permet ainsi de mieux d finir les doses administrer au patient futur La th ranostique une alliance entre diagnostic et th rapeutique est quant elle surtout utilis e en oncologie o nous assistons une explosion des th rapies cibl es sur les anomalies g n tiques des tumeurs En effet les cancers trouvent souvent le
3. r des mutations g n tiques acquises uniquement dans certaines cellules Dans un troisi me temps des g nes de susceptibilit ont t identifi s Si vous les poss dez vous tes plus risque de d velopper la maladie qui y est associ e SLM Quelques exemples de mala dies g n tiques MV I existe un grand nombre de maladies g n tiques la mucoviscidose la maladie des os de verre certaines formes de cancer des malformations vasculaires des pathologies neuro La G N TIQUE FalT parTie DU QUOTIDIEN DE pLUSIEUrS DISCIPLINES M DICALES POCECE EECEEECEEEECE Cm LE CENTRE DE G N TIQUE 3 DE SAINT LUC C EST consultation de g n tique laboratoire de cytog n tique analyses chromosomiques et FISH et de g n tique mol culaire s quen age puces ADN etc pr s de technologues assistants et personnel administratif superviseurs licenci s ou docteurs en biologie en sciences biom dicales etc m decins g n ticiens logiques par exemple la maladie de Huntington l h mophilie au moins 80 des maladies orphelines etc SLM quoi sert la g n tique l h pital MV La g n tique fait partie du quoti dien de plusieurs sp cialit s m dicales p diatrie neurologie cardiologie oncologie h matologie etc Et ce n est que le d but Il y a fort parier qu l avenir elle sera de plus en plus pr sente dans davantage de domaines Actue
4. ur origine dans une s rie de mutations g n tiques Si on identifie ces mutations il est parfois possible de pr dire quel traitement anticanc reux sera efficace ou pas 0 Une maladie est consid r e comme rare lorsqu elle ne touche pas plus d une personne sur 2 000 On appelle maladie orpheline une pathologie rare pour laquelle il n y pas de traitement efficace car le d veloppement et la commercialisation de m dica ments ne seraient pas rentables pour les industries pharmaceutiques www saintluc be E011
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